Search

Aim: Theaim was to evaluate the knowledge, concerns and thoughts about febrileconvulsions of patient relatives attending our hospital for any reason.Materialand Methods: The study included 600participants aged from 18-70 years. The participants were questioned about age,educational and income levels, knowledge and sources of knowledge about febrileconvulsions (FC) and level of concern.Results: While 382 participants (63.6%) stated they knew what FCwas, only 101 participants (16.8%) gave an accurate description. Similarly, 337people (56.2%) said they knew how to intervene with a child experiencing FC,but only 31 (5.1%) had accurate information. As education and income levelsincreased, knowledge about FC and how to intervene increased. For 227 participants(37.8%), a member of their family had experienced FC, while 211 (35.2%) ofparticipants had witnessed FC and 80% of those who witnessed it were concerned.There was a positive correlation between witnessing FC and accuracy ofinformation about intervention. Again, if a relative of the participant hadexperienced FC, knowledge about how to intervene increased. A total of 449participants (74.8%) thought that FC involved permanent injury.Conclusion:Though FC is a commonly encountered benigntableau for health workers, it may be very frightening for a patient relativewitnessing it for the first time. Participants were identified to have clearlylow levels of knowledge about FC and high levels of concern. It will bebeneficial for health workers to educate patient relatives., Amaç: Hastanemizeherhangi bir nedenle başvuran hastaların yakınlarının febril konvülziyonhakkındaki bilgi, kaygı ve düşünceleri değerlendirilmesi amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya18-70 yaş arası 600 katılımcı alındı. Katılımcıların yaş, eğitim ve gelirseviyesi, febril konvülziyon hakkındakibilgileri ve bilgi kaynakları, kaygı durumları sorgulandı.Bulgular: 382katılımcı (%63,6) FK’nın ne olduğunu bildiğini beyan etmekle beraber sadece 101(%16,8) katılımcının tanımlaması doğruydu. Benzer şekilde FK geçiren çocuğanasıl müdahale edeceğini bildiğini söyleyen 337(%56,2) kişinin ancak 31’inin(%5,1) bilgisi doğruydu. Eğitim ve gelir düzeyi arttıkça FK ve FK’ya nasıl müdahaleedileceği hakkındaki bilgi de artmaktaydı. 227 (%37,8) katılımcının bir yakınıFK geçirmişti, 211 (%35,2) katılımcı ise bizzat FK’ya tanıklık etmişti ve tanıklıkedenlerin %80’i kaygılanmıştı. FK’ya tanıklık etmek ve müdahale konusundakibilginin doğruluğu arasında pozitif korelasyon mevcuttu. Yine katılımcının biryakını FK geçirdi ise nasıl müdahale edeceği ile ilgili bilgisi artmıştı. 449(%74,8) katılımcı FK’nın kalıcı bir hasar bıraktığını düşünüyordu.Sonuç: FK sağlık çalışanları için sık karşılaşılanbenign bir klinik tablo olsa da ilk defa şahit olan hasta yakınları için çokürkütücü olabilir. Katılımcıların FK hakkındaki bilgi düzeyi belirgin düşük,kaygıları ise yüksek saptandı. Hasta yakınlarının sağlık çalışanları tarafındaneğitimi faydalı olacaktır.

Amaç: Siklik kusma sendromu genellikle günler süren ve intravenöz sıvı tedavisi ihtiyacı olan ağır kusma atakları ile karakterizedir. Bu sendrom çocukların yaklaşık %2’sini etkiler. Biz merkezimizde tanı alan siklik kusmalı hastaların klinik ve demografik özelliklerini sunmayı amaçladık.Gereç ve Yöntemler: Çalışmamız, Ankara Üniversitesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalına başvuran ve siklik kusma tanısı alan 24 hastanın geriye dönük taranması şeklinde yapıldı. Hastaların tanısında Roma III kriterleri kullanıldı. Hastaların cinsiyeti, yaşı, ailede migren öyküsü, atak süresi, atak sıklığı ve kullanılan tedavi yöntemi kaydedildi. Ayrıca tüm hastalara kraniyal MRG ve EEG yapıldı.Bulgular: Çalışmaya alınan hastaların 9’u (%37.5) kız, 15’i (%62.5) erkekti, ortalama yaşları 10.9±3.8 (aralık: 5-17 yaş)’dı. Hastaların ortalama takip süresi 39.4±21.2 aydı. Hastaların MRG’lerı normaldi. 7’sinin (%29.2) EEG’sinde yavaş dalga parokisizmi mevcuttu, 17’sinin (%70.2) EEG’si normaldi. Toplam 24 hastanın 11’inde ailede migren öyküsüvardı. 10 hasta flunarizin, 4 hasta valproik asit, 1 hasta topiramat, 3 hasta topiramat+valproik asit, 1 hasta valproik asit+flunarizin, 5 hastaya proflaksi verilmeden takip edildi.Sonuç: Siklik kusma sendromlu hastaların tanısında gastroenterolojik, nörolojik ve metabolik değerlendirme ile birlikte, ataklar arasında hastaların tamamen semptomsuz olması, tipik kusma paternin klinik belirtileri gerekmektedir. Erken tanı ve doğru yaklaşım hastaların yaşam kalitesini belirgin bir şekilde düzeltebilir., Objective: Cyclic vomiting syndrome is usually characterized by severe episodes that last for days and often require intravenous fluid therapy. This syndrome affects approximately 2% of children. We aimed to present the clinical and demographic characteristics of patients diagnosed with cyclic vomiting at our center.Material and Methods: Our study was designed as retrospective screening of 24 patients diagnosed with cyclic vomiting at Ankara University’s Pediatric Neurology Department. The Rome III criteria were used in the diagnosis of the patients. Gender, age, family history of migraine, attack duration, attack frequency, and the treatment of the patients were recorded. In addition, cranial MRI and EEG was performed for all patients.Results: A total of 24 patients were evaluated. The average age of onset of the symptoms was 6.1 ± 2.44 months, the mean age of diagnosis was 8.2 ± 2.62 months and the average follow-up period was 39.4 ± 21.15 months. The MRIs of the patients were normal. While there was slow wave paroxysm in the EEGs of 7 patients (29.2%), the EEG was normal in the remaining 17 patients (70.2%). Ten patients (41.7%) were administered flunarizine, 4 patients (16.7%) valproic acid, 3 patients topiramate+valproic acid, 1 patient valproic acid+ flunarizine, and 1 patient (4.2%) was given topiramate as prophylaxis. No drug was used for prophylaxis in 5 patients (20.8%).conclusion: Other than gastroenterologic, neurologic and metabolic evaluations, the diagnosis of CVS must be based on the detailed history of the clinical manifestations of the vomiting pattern with complete symptom-free intervals between the attacks. Early diagnosis and a proper approach can significantly improve the quality of life of these patients

Stroke is defined as a sudden occlusion or rupture of ce­rebral arteries or veins resulting in focal cerebral damage and clinical neurologic deficits. Occlusion can be arterial or venous. The incidence of pediatric stroke is 8–10.7/ 100.000 children / year. The risk factors in childhood stroke are multiple and should be detected after the acute state.Since there are not randomized controlled studies for childhood stroke treatment the treatment is still controver­sial and relies on adult literature., İnme, serebral arter ve venlerdeki ani tıkanma veya rüptür sonucunda ortaya çıkan fokal serebral hasardır. Tıkanma arteriyel veya venöz olabilir. Çocukluk çağında görülme riski 8–10.7/100 000 çocuk/yıldır. Hastalarda ani fokal nö­rolojik bulguların varlığı akla iskemiyi getirmelidir.İnmenin çocukluk çağında pek çok risk faktörü vardır, ço­cuklar akut dönem geçtikten sonra bu yönden de incelen­melidir. Çocukluk çağında inme tedavisi randomize çalış­malar olmadığı için erişkin literatürüne dayanmaktadır ve bu nedenle de tartışmalıdır.

Amaç: Epilepsi nörofi bromatozisli hastaların yaklaşık %4-7’sinde görülür. Bu oran genel popülasyon için yayınlanan %1-2’den yüksektir. Çalışmamızın amacı, NF1 ve epilepsili hastaların sonuçları ve klinik karakteristiklerini tanımlamaktır.Gereç ve Yöntemler: Bu çalışma için üçüncü basamak merkezimizde Ocak 2000 ve Şubat 2010 tarihleri arasında takip edilen 35 hasta değerlendirildi. Her hastaya elektrofi zyolojik ve nöroradyolojik inceleme yapıldı.Bulgular: NF1’li hastaların %34.2’sinde en az bir nöbet, %17.1’inde epilepsi öyküsü vardı. Jeneralize nöbetlerde görülmesine rağmen, fokal nöbetler hastaların %66’sında meydana gelen en sık nöbet tipiydi. Epilepsi 2 hastada serebral hamartomla, 3 hastada tanımlanamayan parlak objeler şeklinde beyin lezyonları ile görüldü. Nöbetler 3 hastada (%50) tek antiepileptik, 3 hastada (%50) multiple antiepileptik ile kontrol edildi.Sonuç: Bizim gözlemlerimiz ve bizim bulgularımızla literatürün tekrar incelenmesi bize NF1’li hastalarda intrakranial lezyonla ilişkili epilepsi riski olduğunu gösterdi. Nöbetler kortikal lezyonların ya da bir tümörün ilk semptomu olabilir. Biz nöbeti olan NF1’li hastalarda hastaların radyolojik takibinin göz önünde bulundurulması gerektiğini düşünüyoruz., Objective: Epilepsy occurs in approximately 4-7% of individuals with Neurofi bromatosis type 1 (NF1). This is higher than the 1-2% value reported for the general population. The aim of the study was to describe the clinical characteristics and outcomes of individuals with NF1 and epilepsy.Material and Methods: This study evaluated 35 patients who were followed up for NF1 at our tertiary care center between January 2000 and February 2010. Every patient underwent electroencephalographic examination and neuroimaging investigations.Results: A history of at least one unprovoked seizure was present in 34.2% of NF1 patients and 17.1% had documented epilepsy. Focal seizures were the most common type, occurring in 57% of individuals, although generalized seizures were also noted. Epilepsy presented with brain lesions such as cerebral hamartoma in two patients and unidentifi ed bright objects in three patients. Seizures were controlled with a single antiepileptic drug in three (50%) and multiple antiepileptic drugs in three (50%) patients.Conclusion: Our observations and our re-evaluation of the literature indicate that patients with neurofi bromatosis 1 have an increased risk of epilepsy related to intracranial lesions and seizures can represent the fi rst symptom of a tumor or cortical lesions. We conclude that radiological follow-up should be considered in NF1 patients with seizures

Aims: Dihydrofolate reductase (DHFR) is necessary for the reduction of the ingested folates before they are used in the body metabolism. Thus, the DHFR enzyme has an important role in folate supplementation and the DHFR gene is a strong candidate for a teratogenic locus for neural tube defects (NTDs). There is a 19 bp deletion within the first intron of the DHFR gene, which may have an effect on folate reduction. We thus studied this mutation in Turkish spina bifida patients and their mothers to determine whether there is an association with the occurrence of NTD. Materials and Methods: The case-control study included 69 meningomyelocele (MMC) patients and 104 mothers who gave birth to NTD babies. One hundred sixty eight women, consecutively selected, who admitted to the laboratory, were included as controls. One hundred thirty-six newborns without MMC were also included. Results: DHFR gene 19 bp deletion in homozygous state was significantly higher in the MMC group compared to control newborns [Odds Ratio 2.4 (CI 95% 0.95-6.08)]. It also brought 2.4- fold risk [Odds Ratio 2.4 (CI 95% 1.04-5.6)] in NTD mothers compared to controls. Conclusions: Our data revealed that DHFR gene 19 bp deletion homozygosity and other possible mutations in the DHFR gene should be studied further especially in folate-supplemented mothers with NTD recurrence.