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International audience; Analyses of genomic diversity along the X chromosome and of its correlation with autosomal diversity can facilitate understanding of evolutionary forces in shaping sex-linked genomic architecture. Strong selective sweeps and accelerated genetic drift on the X-chromosome have been inferred in primates and other model species, but no such insight has yet been gained in domestic animals compared with their wild relatives. Here, we analyzed X-chromosome variability in a large ovine data set, including a BeadChip array for 943 ewes from the world's sheep populations and 110 whole genomes of wild and domestic sheep. Analyzing whole-genome sequences, we observed a substantially reduced X-to-autosome diversity ratio (∼0.6) compared with the value expected under a neutral model (0.75). In particular, one large X-linked segment (43.05-79.25 Mb) was found to show extremely low diversity, most likely due to a high density of coding genes, featuring highly conserved regions. In general, we observed higher nucleotide diversity on the autosomes, but a flat diversity gradient in X-linked segments, as a function of increasing distance from the nearest genes, leading to a decreased X: autosome (X/A) diversity ratio and contrasting to the positive correlation detected in primates and other model animals. Our evidence suggests that accelerated genetic drift but reduced directional selection on X chromosome, as well as sex-biased demographic events, explain low X-chromosome diversity in sheep species. The distinct patterns of X-linked and X/A diversity we observed between Middle Eastern and non-Middle Eastern sheep populations can be explained by multiple migrations, selection, and admixture during the domestic sheep's recent postdomestication demographic expansion, coupled with natural selection for adaptation to new environments. In addition, we identify important novel genes involved in abnormal behavioral phenotypes, metabolism, and immunity, under selection on the sheep X-chromosome.

National audience; Le peuplier noir (Populus nigra) est une espèce majeure de la forêt alluviale en Europe occidentale et un support de la biodiversité écosystémique. Pour explorer les composantes de la variabilité génétique au sein de cette espèce parentale de peupliers hybrides commerciaux, nous avons initié une approche intégrative combinant des données génomiques, transcriptomiques et phénotypiques dans une vaste collection d'individus échantillonnés à partir de populations naturelles et évalués dans un même site expérimental. De par leur grande abondance et facilité d’accès par séquençage, les SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) sont des marqueurs moléculaires de choix pour les études de génétique quantitative (incluant les études d’association), de génétique des populations ou de sélection génétique. Chez le peuplier noir, si les premières études de polymorphismes de séquence se sont focalisées sur le reséquençage de quelques gènes candidats [1,2,3] ou sur l’identification de variants rares [4], des travaux plus récents se sont intéressés à une analyse plus globale avec le développement d’une puce de génotypage à partir de SNPs détectés par séquençage de génomes complets [5]. Nous rapportons ici l'analyse de polymorphismes SNPs dans des séquences transcrites produites par RNA-seq. Plus précisément, nous présentons un pipeline de détection et de typage de SNPs à partir de données RNA-seq ainsi que sa validation grâce à des données déjà existantes. L'ARN a été extrait à partir de jeune xylème et de cambium recueillis sur 24 arbres correspondant à 2 répétitions de 12 génotypes originaires de 6 populations naturelles représentatives de l’aire de distribution de l'espèce en Europe occidentale. Après quantification de l'ARN par tissu, les ARNs de xylème et de cambium du même arbre ont été mélangés et soumis à un séquençage à haut débit sur un HiSeq2000 d’Illumina (séquences pairées de 100 pb). Nous avons mis en place un pipeline de détection de SNPs à partir de données RNA-seq. Les séquences ont d'abord été nettoyées puis alignées sur le génome de référence (Populus trichocarpa). Ensuite, nous avons effectué un post-traitement des données d’alignement et nous avons lancé la découverte de variants à l’aide 3 outils en plusieurs modes, combinés à plusieurs paramètres de filtration. Les résultats obtenus par ces différentes techniques ont été comparés. Enfin, les SNPs détectés par les différents outils ont été annotés. Pour valider la technique, nous avons comparé les génotypes trouvés à des résultats de génotypage issus d’une puce Illumina Infinium 12k fournissant 7 903 SNPs polymorphes et qui avait été utilisée pour génotyper une collection de peupliers noirs incluant nos 12 génotypes étudiés [5]. Le taux moyen de similarité de génotypage aux positions communes entre les SNPs de la puce et ceux trouvés par RNA-seq (d’un même individu) est supérieur à 98%. Ces résultats démontrent la faisabilité et l’intérêt du RNA-seq pour la découverte et le typage de SNPs dans des populations naturelles.

National audience; Le peuplier noir (Populus nigra) est une espèce majeure de la forêt alluviale en Europe occidentale et un support de la biodiversité écosystémique. Pour explorer les composantes de la variabilité génétique au sein de cette espèce parentale de peupliers hybrides commerciaux, nous avons initié une approche intégrative combinant des données génomiques, transcriptomiques et phénotypiques dans une vaste collection d'individus échantillonnés à partir de populations naturelles et évalués dans un même site expérimental. De par leur grande abondance et facilité d’accès par séquençage, les SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) sont des marqueurs moléculaires de choix pour les études de génétique quantitative (incluant les études d’association), de génétique des populations ou de sélection génétique. Chez le peuplier noir, si les premières études de polymorphismes de séquence se sont focalisées sur le reséquençage de quelques gènes candidats [1,2,3] ou sur l’identification de variants rares [4], des travaux plus récents se sont intéressés à une analyse plus globale avec le développement d’une puce de génotypage à partir de SNPs détectés par séquençage de génomes complets [5]. Nous rapportons ici l'analyse de polymorphismes SNPs dans des séquences transcrites produites par RNA-seq. Plus précisément, nous présentons un pipeline de détection et de typage de SNPs à partir de données RNA-seq ainsi que sa validation grâce à des données déjà existantes. L'ARN a été extrait à partir de jeune xylème et de cambium recueillis sur 24 arbres correspondant à 2 répétitions de 12 génotypes originaires de 6 populations naturelles représentatives de l’aire de distribution de l'espèce en Europe occidentale. Après quantification de l'ARN par tissu, les ARNs de xylème et de cambium du même arbre ont été mélangés et soumis à un séquençage à haut débit sur un HiSeq2000 d’Illumina (séquences pairées de 100 pb). Nous avons mis en place un pipeline de détection de SNPs à partir de données RNA-seq. Les séquences ont d'abord été nettoyées puis alignées sur le génome de référence (Populus trichocarpa). Ensuite, nous avons effectué un post-traitement des données d’alignement et nous avons lancé la découverte de variants à l’aide 3 outils en plusieurs modes, combinés à plusieurs paramètres de filtration. Les résultats obtenus par ces différentes techniques ont été comparés. Enfin, les SNPs détectés par les différents outils ont été annotés. Pour valider la technique, nous avons comparé les génotypes trouvés à des résultats de génotypage issus d’une puce Illumina Infinium 12k fournissant 7 903 SNPs polymorphes et qui avait été utilisée pour génotyper une collection de peupliers noirs incluant nos 12 génotypes étudiés [5]. Le taux moyen de similarité de génotypage aux positions communes entre les SNPs de la puce et ceux trouvés par RNA-seq (d’un même individu) est supérieur à 98%. Ces résultats démontrent la faisabilité et l’intérêt du RNA-seq pour la découverte et le typage de SNPs dans des populations naturelles.

Master; Populus nigra is a candidate species for the production of biofuels from lignocellulosic biomass. To improve this complex trait within this species, it is crucial to better understand the genetic factors that control the gentic variability of biomass production. In that aim, mRNAs have been extracted from xylem and cambium collected on 2 replicates of 12 poplar genotypes originating from six natural populations and sequenced by RNA-Seq protocol. My project therefore consisted in developing a pipeline for the detection of single nucleotide polymorphisms (SNPs), within these 12 genotypes. GATK and Freebayes were compared for the detection of variants. About 3 million SNPs were detected by each tool with 71% overlap. A filtering step to reduce the number of false positives (quality ≥ 30 and depth ≥ 5) was carried out yielding approximately 200,000 SNPs. To validate the identified SNPs, a comparison of their genotypes was performed with the data from a genotyping chip. This comparison revealed 98% similarity between the two methods. This allowed us to validate both our set of SNPs obtained and monitoring pipeline. Analyses of diversity showed good coverage of SNPs 19 chromosomes with 2 SNPs every 500 bp. This pipeline developed in this pilot study will be used to analyze RNA-Seq data obtained on 240 individuals in this species.; Le peuplier noir (Populus nigra) est une espèce candidate pour la production de biocarburants à partir de la biomasse lignocellulosique. En vue d’améliorer ce caractère chez cette espèce, il est indispensable de mieux comprendre les facteurs moléculaires qui impactent la variabilité génétique de la production de biomasse. Dans cet objectif, des ARNm ont été extraits du xylème et du cambium de 2 répétitions de 12 génotypes de peuplier noir appartenant à 6 populations naturelles puis séquencés selon le protocole RNA-Seq. Mon stage a donc consisté à développer un pipeline pour la détection de polymorphismes de type SNPs chez ces 12 génotypes. GATK et Freebayes ont été comparés pour la recherche de variants. Environ 3 millions de SNPs ont été détectés par chaque outil dont 71% en commun. Une étape de filtrage pour réduire le nombre de faux positifs (qualité ≥ 30 et profondeur ≥ 5) a été réalisée aboutissant à environ 200 000 SNPs. Afin de valider ces SNPs détectés, une comparaison de leurs génotypes a été effectuée avec les données d’une puce de génotypage. Cette comparaison a révélé 98% de similarité entre les deux méthodes. Cela nous a permis de valider à la fois notre set de SNPs obtenus ainsi que le pipeline suivi. Des analyses de la diversité génétique ont montré une bonne couverture en SNPs des 19 chromosomes avec 2 SNPs tous les 500 pb. Ce pipeline développé dans cette étude pilote sera utilisé pour analyser des données de RNA-Seq obtenues sur 240 individus chez cette espèce.

Lignocellulosic biomass from cultivated poplars is a renewable resource of interest for the production of bio-energy. To improve this complex trait, it is essential to better understand the genetic factors that affect its variation. Within this context, to explore the components of genetic variability within a parental species of commercial hybrid poplars, we have initiated an integrative approach combining genomic, transcriptomic and phenotypic information in a large collection of individuals sampled from natural populations and raised in a clonal field trial.Here, we report the analysis of polymorphism within transcriptomic sequences produced by RNA-seq. RNA was extracted from young differentiating xylem and cambium collected on 24 3-years old trees corresponding to 2 replicates of 12 genotypes from 6 natural populations representative of the geographical distribution of the species in Western Europe. After RNA quantification, the RNA from xylem and cambium from the same tree were pooled and subjected to high-throughput sequencing on an Illumina HiSeq 2000 using 100 bp paired-end indexing runs. All the samples were sequenced on one Illumina flow-cell, yielding around 18 million of pairedend reads per sample.The sequences were first trimmed (quality and length) and aligned to the Populus trichocarpa v3 assembly using BWA-MEM. Around 99.7% of the reads mapped against the reference genome and 93.3% properly mapped despite the fact that the genome is from a different species. Then, we performed a mapping filtering for duplicated sequence reads after alignment to the genome with Picard tools to mitigate biases introduced by data generation steps such as PCR amplification. We also performed local realignment around indels and recalibrated the base quality scores with GATK. The variant discovery process was based on several variant callers (GATK, VarScan, FreeBayes) with several filtering parameters (VCF tools). We compared the genotype calls to those previously obtained with a SNP array (Faivre-Rampant et al, 2016) in order to choose the optimal variant caller and the SNP filtering parameters (depth, quality).The usefulness and relevance of the resulting SNPs for population genomic studies was further assessed by analyzing: (i) genomewide patterns of nucleotide diversity, (ii) population structure, and (iii) linkage disequilibrium. The SNPs have also been annotated in order to estimate Ka/Ks ratio, with a particular focus on candidate genes involved in the control of lignocellulosic biomass production and quality.This promising approach is currently being extended to 240 genotypes in order to validate the genomics patterns identified in the present study.

Background Domestication and selection of crops have notably reshaped fruit morphology. With its large phenotypic diversity, tomato (Solanum lycopersicum) illustrates this evolutive trend. Genes involved in flower meristem development are known to regulate also fruit morphology. To decipher the genetic variation underlying tomato fruit morphology, we assessed the nucleotide diversity and selection footprints of candidate genes involved in flower and fruit development and performed genome-wide association studies. Results Thirty candidate genes were selected according to their similarity with genes involved in meristem development or their known causal function in Arabidopsis thaliana. In tomato, these genes and flanking regions were sequenced in a core collection of 96 accessions (including cultivated, cherry-type and wild relative accessions) maximizing the molecular diversity, using the Roche 454 technology. A total amount of 17 Mb was sequenced allowing the discovery of 6,106 single nucleotide polymorphisms (SNPs). The annotation of the 30 gene regions identified 231 exons carrying 517 SNPs. Subsequently, the nucleotide diversity (π) and the neutral evolution of each region were compared against genome-wide values within the collection, using a SNP array carrying 7,667 SNPs mainly distributed in coding sequences. About half of the genes revealed footprints of selection and polymorphisms putatively involved in fruit size variation by showing negative Tajima’s D and nucleotide diversity reduction in cultivated tomato compared to its wild relative. Among the candidates, FW2.2 and BAM1 sequences revealed selection footprints within their promoter regions suggesting their potential involvement in their regulation. Two associations co-localized with previously identified loci: LC (locule number) and Ovate (fruit shape). Conclusion Compared to whole genome genotypic data, a drastic reduction of nucleotide diversity was shown for several candidate genes. Strong selection patterns were identified in 15 candidates highlighting the critical role of meristem maintenance genes as well as the impact of domestication on candidates. The study highlighted a set of polymorphisms putatively important in the evolution of these genes. Electronic supplementary material The online version of this article (doi:10.1186/s12870-014-0279-2) contains supplementary material, which is available to authorized users.

L’optimisation de la biomasse produite par les taillis à courte rotation de peupliers représente un enjeu majeur pour la production de biocarburants de deuxième génération. Dans ce contexte, ce travail vise à faciliter le développement à court terme de nouvelles variétés clonales de peuplier permettant la production d’une ressource de qualité en s’intéressant plus particulièrement à l’architecture génétique de la résistance à la rouille foliaire et de la qualité du bois chez le peuplier noir (Populus nigra), espèce parente des hybrides cultivés. Des marqueurs SNP ont été développés à partir du séquençage de 665 fragments de gènes dans un panel de 21 individus. Ces derniers ont été associés à des marqueurs SSR et AFLP pour construire de nouvelles cartes génétiques sur une famille de 324 plein-frères clonés. Une technique de phénotypage à haut débit basée sur la spectrométrie à proche infrarouge a été développée pour prédire les teneurs en composés chimiques du bois ainsi que le rendement en saccharification. La mise en évidence d’une variabilité génétique importante pour l’ensemble des caractères a permis de cartographier les régions génomiques impliquées dans leur variation. Parmi les 11 QTL détectés pour la résistance, un QTL à effet majeur co-localise avec un QTL majeur associé à la résistance à la rouille foliaire du saule. Pour la qualité du bois, 15 QTL à effet faible à moyen ont été détectés, dont un cartographié sur le chromosome XIII qui co-localise avec des QTL précédemment identifiés chez le peuplier pour les teneurs en sucres et en lignines. Ce travail de thèse ouvre des perspectives d’identification de gènes sous-jacents aux QTL par génétique d’association., Improvement of lignocellulosic resources from poplar short rotation coppices is a major challenge for the production of second generation biofuels. In this context, the present work aims at optimizing short term creation and deployment of improved poplar clonal varieties through the dissection of genetic control of both leaf rust resistance and wood quality in black poplar (Populus nigra), one of the parental species of cultivated hybrids. SNP markers have been developed from the resequencing of 665 gene fragments in a discovery panel of 21 individuals. These markers were combined with SSRs and AFLPs to build new genetic maps in a pedigree composed of 324 cloned full-sibs. High throughput phenotyping based on near infrared spectroscopy has been used to predict wood chemical contents and saccharification yield. High genetic variability expressed in all traits allowed the identification of genomic regions controlling this variation. Of the 11 QTL mapped for resistance, one major QTL co-localized with a major QTL previously detected for leaf rust resistance in willow. For wood quality, 15 QTL with low to moderate effect have been identified. Interestingly, one QTL mapped on chromosome XIII and colocalized with sugar and lignin contents QTL previously detected in poplar. Present results open perspectives towards the identification of candidate genes underlying the detected QTL through association genetics.

International audience

Au début des années 1990, plus de 200 prélèvements sanguins ont été récoltés dans la population Mandenka, au Sénégal oriental. L'ADN extrait a permis de conduire de nombreuses recherches sur la diversité génétique de cette population. Notre master s'inscrit dans un projet de recherche visant à estimer la diversité génomique mitochondriale des Mandenka. Nous avons développé un programme informatique (un script Linux) qui permet de constituer tous les différents sous-échantillons possibles d'individus non-apparentés par la lignée maternelle. Les échantillons ont été analysés de façon séquentielle, générant ainsi des distributions des statistiques d'intérêt. Nous avons discuté nos résultats en les comparant à ceux issus de l'étude d'autres populations humaines, et avons montré que les Mandenka sont une population extrêmement diversifiée, qui présente une variabilité génétique similaire à celle estimée sur un ensemble d'individus africains provenant de populations différentes. Le script élaboré dans ce master pourra facilement être adapté à d'autres utilisations.

Background The abscisic acid (ABA) pathway plays an important role in the plants’ reaction to drought stress and ABA-stress response (Asr) genes are important in controlling this process. In this sense, we accessed nucleotide diversity at two candidate genes for drought tolerance (Asr1 and Asr2), involved in an ABA signaling pathway, in the reference collection of cultivated common bean (Phaseolus vulgaris L.) and a core collection of wild common bean accessions. Results Our wild population samples covered a range of mesic (semi-arid) to very dry (desert) habitats, while our cultivated samples presented a wide spectrum of drought tolerance. Both genes showed very different patterns of nucleotide variation. Asr1 exhibited very low nucleotide diversity relative to the neutral reference loci that were previously surveyed in these populations. This suggests that strong purifying selection has been acting on this gene. In contrast, Asr2 exhibited higher levels of nucleotide diversity, which is indicative of adaptive selection. These patterns were more notable in wild beans than in cultivated common beans indicting that natural selection has played a role over long time periods compared to farmer selection since domestication. Conclusions Together these results suggested the importance of Asr1 in the context of drought tolerance, and constitute the first steps towards an association study between genetic polymorphism of this gene family and variation in drought tolerance traits. Furthermore, one of our major successes was to find that wild common bean is a reservoir of genetic variation and selection signatures at Asr genes, which may be useful for breeding drought tolerance in cultivated common bean.

International audience; Lignification is an essential process in trees, playing a key role in sap conducting, mechanical support or biotic and abiotic stress resistance. Although structural genes coding for enzymes of the lignin biosynthetic pathway are well known, we are only beginning to understand the mechanisms that regulate this process. This study aimed at assessing the nucleotide diversity of 9 transcription factors which are thought to play key regulatory roles in conifer lignification, namely MYB1, 2, 4, 5, 8 and 14, HDZip31, LIM2 and SCL1. Individuals were sampled in Pinus pinaster natural populations from the French Atlantic coast. The “cisregulatory evolution” theory states that transcription factors possess little variation due to the large number of downstream target genes that would be affected, and are submitted to strong purifying selection. In line with this theory, nucleotide diversity observed in the 9 TFs was twice lower than for other structural genes from the lignin pathway. We then modelled a large range of bottleneck scenari and tested whether patterns of diversity at each gene departed from expectations. We will present the contrasting results across the different genes and discuss the consistency of the best fitting models with maritime pine species demographic history.

Diplôme : Dr. d'Université; During the last four decades, the optimization of silvicultural and tree breeding methods has contributed to improve growth and wood homogeneity of maritime pine. In order to provide the different actors of the forestry wood-chain with high quality raw material, the genetic determinism and chemical components of wood quality are being studied in the frame of a multidisciplinary research program. First, nine transcription factors putatively involved in wood formation have been sequenced in the Aquitaine population, and their nucleotide diversity pattern studied. Since these genes potentially play important roles in the adaptation of trees to their environment, their patterns have been compared to those expected under neutral evolution. Strong departures from neutrality were observed, with high levels of linkage disequilibrium and an excess of intermediate frequency variants for three of them (HDZ31, LIM2 and MYB1), which could be linked to population size changes that affected the whole genome, and to balancing selection effects at one of them (MYB1). Secondly, the genitors of the Aquitaine breeding population were genotyped for 384 markers and evaluated for growth and wood chemical properties. Significant associations were detected for two markers, one in a HD-Zip transcription factor (HDZ31) with growth, and the other in a gene coding for a fasciclin protein with cellulose content. The consistency of evolutionary and molecular genetics opens encouraging perspectives for understanding the genetic architecture of wood formation in this species. However, the low number of associations detected raises several theoretical and methodological issues which are discussed for the perspective of improving future experimental designs.; Au cours des quarante dernières années, l’optimisation des méthodes sylvicoles et l’introduction de variétés améliorées ont permis d’accroître considérablement la productivité du pin maritime. Pour permettre à la filière bois de disposer d’une matière première de qualité sur ce matériel amélioré, un programme de recherches multidisciplinaire a été développé afin d’étudier le déterminisme génétique de la qualité du bois. Neuf facteurs de transcription potentiellement impliqués dans la xylogenèse et l’adaptation des arbres à leur milieu, ont tout d’abord été séquencés dans la population Aquitaine, et leurs patrons de diversité nucléotidique ont été étudiés. Ces patrons ont été comparés à l’attendu de modèles neutres d’évolution et s’en écartent par un niveau élevé de déséquilibre de liaison et l’excès de mutations en fréquences intermédiaires détectés pour trois de ces gènes (HDZ31, LIM2 et MYB1). Ces résultats suggèrent des changements de taille de population affectant l’ensemble du génome, et l’action de sélection balancée sur l’un d’entre eux (MYB1). Les géniteurs de la population d’amélioration Aquitaine ont ensuite été génotypés pour 384 marqueurs moléculaires et évalués pour la croissance et les propriétés chimiques du bois. Ces données moléculaires et phénotypiques ont permis de mettre en évidence des associations significatives entre la variation pour le diamètre du tronc ou la teneur en cellulose du bois et deux marqueurs situés respectivement dans un facteur de transcription HD-Zip (HDZ31) et dans un gène encodant une fascicline. La cohérence des résultats de génétique évolutive et de génétique d’association ouvre ainsi des perspectives encourageantes pour la compréhension de l’architecture génétique de la formation du bois chez cette espèce. Cependant, le faible nombre d’associations significatives pose de nombreux problèmes théoriques et méthodologiques qui sont discutés en vue d’améliorations pour de nouveaux designs expérimentaux.

Au cours des quarante dernières années, l’optimisation des méthodes sylvicoles et l’introduction de variétés améliorées ont permis d’accroître considérablement la productivité du pin maritime. Pour permettre à la filière bois de disposer d’une matière première de qualité sur ce matériel amélioré, un programme de recherches multidisciplinaire a été développé afin d’étudier le déterminisme génétique de la qualité du bois. Neuf facteurs de transcription potentiellement impliqués dans la xylogenèse et l’adaptation des arbres à leur milieu, ont tout d’abord été séquencés dans la population Aquitaine, et leurs patrons de diversité nucléotidique ont été étudiés. Ces patrons ont été comparés à l’attendu de modèles neutres d’évolution et s’en écartent par un niveau élevé de déséquilibre de liaison et l’excès de mutations en fréquences intermédiaires détectés pour trois de ces gènes (HDZ31, LIM2 et MYB1). Ces résultats suggèrent des changements de taille de population affectant l’ensemble du génome, et l’action de sélection balancée sur l’un d’entre eux (MYB1). Les géniteurs de la population d’amélioration Aquitaine ont ensuite été génotypés pour 384 marqueurs moléculaires et évalués pour la croissance et les propriétés chimiques du bois. Ces données moléculaires et phénotypiques ont permis de mettre en évidence des associations significatives entre la variation pour le diamètre du tronc ou la teneur en cellulose du bois et deux marqueurs situés respectivement dans un facteur de transcription HD-Zip (HDZ31) et dans un gène encodant une fascicline. La cohérence des résultats de génétique évolutive et de génétique d’association ouvre ainsi des perspectives encourageantes pour la compréhension de l’architecture génétique de la formation du bois chez cette espèce. Cependant, le faible nombre d’associations significatives pose de nombreux problèmes théoriques et méthodologiques qui sont discutés en vue d’améliorations pour de nouveaux designs expérimentaux., During the last four decades, the optimization of silvicultural and tree breeding methods has contributed to improve growth and wood homogeneity of maritime pine. In order to provide the different actors of the forestry wood-chain with high quality raw material, the genetic determinism and chemical components of wood quality are being studied in the frame of a multidisciplinary research program. First, nine transcription factors putatively involved in wood formation have been sequenced in the Aquitaine population, and their nucleotide diversity pattern studied. Since these genes potentially play important roles in the adaptation of trees to their environment, their patterns have been compared to those expected under neutral evolution. Strong departures from neutrality were observed, with high levels of linkage disequilibrium and an excess of intermediate frequency variants for three of them (HDZ31, LIM2 and MYB1), which could be linked to population size changes that affected the whole genome, and to balancing selection effects at one of them (MYB1). Secondly, the genitors of the Aquitaine breeding population were genotyped for 384 markers and evaluated for growth and wood chemical properties. Significant associations were detected for two markers, one in a HD-Zip transcription factor (HDZ31) with growth, and the other in a gene coding for a fasciclin protein with cellulose content. The consistency of evolutionary and molecular genetics opens encouraging perspectives for understanding the genetic architecture of wood formation in this species. However, the low number of associations detected raises several theoretical and methodological issues which are discussed for the perspective of improving future experimental designs.

National audience

L'axe principal de ce travail a consisté à analyser la diversité nucléotidique des gènes HLA de classes I et II dans une centaine de populations humaines réparties à l'échelle mondiale. Ces gènes sont les plus variables actuellement décrits chez l'Homme, et se sont révélés très informatifs pour étudier l'histoire du peuplement humain. Nos résultats moléculaires apportent une description beaucoup plus fine du polymorphisme de ce système génétique, notamment à une échelle régionale, que les approches envisagées jusqu'à aujourd'hui se limitant aux distributions de fréquences alléliques dans les populations. De plus, tenir compte des différences nucléotidiques entre allèles permet de mieux comprendre l'implication des mécanismes évolutifs (sélection et conversion génique) proposés comme les principaux moteurs de génération et de maintien du polymorphisme. Nous avons notamment mis en évidence de potentielles traces anciennes de sélection sur les allèles du gène HLA-DPB1, un locus supposé évoluer de manière neutre selon la littérature scientifique.

National audience