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Objetivo: conhecer as práticas do cuidado às pessoas com doença de Huntington. Método: estudo qualitativo, que utilizou o referencial do Cuidado Centrado no Paciente e na Família, realizado com 20 familiares cuidadores de pessoas com Huntington. A coleta de dados ocorreu mediante entrevista semiestruturada, nos meses de fevereiro e março de 2022, via Google Meet, e após transcritas na íntegra foram submetidas à Análise de Conteúdo. Resultados: a prática de cuidado às pessoas com Huntington necessita de adaptações no ambiente, de reajuste na rotina e improvisação de instrumentos de auxílio. A dificuldade para obtenção do diagnóstico gera a proatividade do familiar em busca de conhecimento para melhorar as condições de cuidado. Conclusão: embora trate-se de uma doença rara, as ações de cuidado referidas são semelhantes àquelas realizadas para pessoas com outras doenças crônicas. Contudo, o reconhecimento das práticas de cuidado realizadas pelos familiares pode oferecer subsídios para o planejamento da assistência pelos enfermeiros.

Introdução: O Alfaelosulfase foi incorporado no SUS para doença rara mucopolissacaridose tipo IV A em dezembro de 2018. Um relatório de monitoramento foi publicado pelo Ministério da Saúde em fevereiro de 2022. A farmacovigilância pode ser uma fonte de informações sobre a segurança destes medicamentos, especialmente em complemento ao monitoramento da efetividade dos medicamentos com dados do mundo real. Objetivos: Analisar as notificações de farmacovigilância encaminhadas à Anvisa frente à maior preocupação de segurança apontada no relatório de monitoramento do medicamento Alfaelosulfase. Material e Método: Trata-se de um estudo descritivo, transversal, quantitativo. Levantaram-se os dados de número de usuários do Alfaelosulfase, período de análise do relatório, características dos pacientes (idade, sexo, região onde mora), maior preocupação de segurança apontada. Após este levantamento, analisaram-se os dados de notificações no VigiMed/Anvisa para o medicamento (características dos pacientes, número total e número de notificações sobre a preocupação de segurança, região do país, principais notificadores, de 2018 a 30 de dezembro de 2022. Por serem dados públicos e secundários, dispensam aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa. Resultados: No relatório de monitoramento da Conitec foram identificados 119 pacientes em uso do Alfaelosulfase, a maioria do sexo feminino, com idade média de 19,9 anos, variando de 0 a 51 anos. Os pacientes estavam distribuídos por diferentes estados. As preocupações de segurança foram as reações de hipersensibilidade, incluindo reações alérgicas graves e anafilaxia. No sistema VigiMed foram encontradas 79 notificações com o princípio ativo Elosulfase Alfa, no período de janeiro de 2018 a dezembro de 2022. Coerentemente com o relatório de monitoramento, a maioria dos pacientes era do sexo feminino (n=50; 63%), compondo principalmente a faixa etária entre 18 e 44 anos (n=42; 53%). Do Estado de São Paulo originaram 19% das notificações (n=15). Todas as demais constam como “não informado” (n=64; 81%). O principal notificador primário foi categorizado como “consumidor ou outro não profissional de saúde” (n=37; 47%) e todas as notificações foram incluídas por empresas farmacêuticas (n=79; 100%). Foram relatados 118 eventos adversos. Segundo os notificadores 66,95% (n=79) foram graves. Os dois eventos adversos mais frequentemente notificados foram pirexia (n=9; 11,39%) e diminuição da saturação sanguínea (n=9; 11,39%). Reações de hipersensibilidade foram notificadas (n=5; 6,33%) e todos os pacientes se recuperaram. Discussão e Conclusões: O relatório de monitoramento da Conitec é favorável à continuação da sua disponibilização no sistema público de saúde, pois foi relatado pela maioria dos seus usuários uma melhora na qualidade de vida, apesar dos eventos adversos. Assim, infere-se que os benefícios superam os riscos, mas um trabalho em conjunto com a Anvisa poderá aprimorar o monitoramento pós-incorporação.

Introdução: O tratamento de doenças raras tem sido um desafio para o Sistema Único de Saúde brasileiro. Além dos altos custos dos tratamentos, as características inerentes a esse tipo de doença trazem fragilidades para as evidências científicas de eficácia e segurança. A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) é formada por três Comitês de especialistas: Medicamentos, Produtos e procedimentos, Protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas para que avaliam mensalmente as demandas e emitam parecer sobre incorporação, exclusão ou alteração das tecnologias no Sistema Único de Saúde (SUS). Objetivos: Avaliar dados qualitativos e quantitativos sobre os critérios considerados pelos tomadores de decisão em saúde da Conitec e analisar quais doenças raras foram beneficiadas pelas recomendações da comissão. Material e Método: Este é um estudo exploratório, descritivo e retrospectivo. Os dados de junho de 2012 a junho de 2023 foram coletados do site da Conitec por meio de um formulário de extração específico e analisados utilizando estatísticas descritivas. Resultados: Um total de 790 tecnologias foram avaliadas de junho de 2012 a junho de 2023, sendo 164 medicamentos para doenças raras. Dentre esses, as doenças que mais se beneficiaram foram esclerose múltipla com 13,3% (n=21), fibrose cística com 6,3% (n=10) e hipertensão pulmonar com 5,7% (n=9). Dentre as tecnologias incorporadas ao Sistema Único de Saúde para o tratamento de doenças raras, 27 tiveram inicialmente uma recomendação desfavorável e somente após consulta pública foram recomendadas para incorporação. Os motivos que contribuíram para essa mudança na recomendação foram a nova evidência científica apresentada (64%), nova negociação do preço do medicamento (28%) e novo impacto orçamentário pela revisão do cálculo da população-alvo (8%). Discussão e Conclusões: Os critérios para avaliar tecnologias para doenças raras são semelhantes aos adotados para outras condições clínicas. No entanto, é importante adotar critérios específicos na análise de medicamentos destinados a doenças consideradas raras para a população visando ampliar a equidade e o acesso a novos tratamentos. A negociação de preços com a indústria é um fator importante que foi destacado, favorecendo potencialmente o acesso a novos tratamentos que podem modificar a história natural dessas doenças com melhora clínica dos pacientes.

Introdução: Define-se doenças raras como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. No Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas têm doenças raras (6% da população brasileira). Os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas são especialmente importantes para orientar o diagnóstico e o tratamento de pacientes com doenças raras. A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias em Saúde (Conitec) assessora o Ministério da Saúde (MS) no desenvolvimento de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas. A elaboração ou atualização desses documentos é baseada em evidência científica e considera critérios de eficácia, segurança, efetividade e custo-efetividade das tecnologias recomendadas. Além de serem orientadas por diretrizes metodológicas estabelecidas pelo MS. Objetivos: Apresentar os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas desenvolvidos no âmbito do Ministério da Saúde nos últimos onze anos. Material e Método: Estudo qualitativo descritivo sobre o processo de elaboração e atualização de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas para doenças raras pela Conitec no âmbito do Sistema Único de Saúde. A coleta e análise dos dados foi realizada pelo software Excel, 2010. A análise considerou os guias elaborados ou atualizados que foram avaliados pela Conitec e publicados no período de 2012 a 2022. Resultados: O Ministério da Saúde publicou 179 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas até dezembro de 2022. Dentre essas, 63 (35%) são diretrizes para doenças raras, como Fibrose cística, Miastenia Gravis, Atrofia Muscular Espinhal- AME, Esclerose Lateral Amiotrófica. No período de 2012 a 2022 foram elaboradas e atualizadas 108 diretrizes para doenças raras pela Conitec. Dessas, 31 (43,6%) eram novas diretrizes clínicas e as demais eram atualizações. Em média, 9,8 diretrizes clínicas para doenças raras foram elaboradas e atualizadas por ano (desvio padrão ± 3,7). A série histórica de publicação de diretrizes clínicas sobre doenças raras revelou que o maior número de diretrizes (n=15) foi publicado em 2018 e o menor número (n=3) em 2012. As novas diretrizes foram publicadas, em sua maioria, no ano de 2019. Já entre 2016 e 2017, não houve publicação de novas diretrizes. Discussão e Conclusões: O Ministério da Saúde vem investindo na produção e atualização de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas com vistas à qualificação da atenção à saúde prestada às pessoas com doenças raras. A elaboração e atualização das diretrizes clínicas, a partir da melhor evidência científica disponível, contribui para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes com doenças raras e são importante ferramenta para a gestão e regulação do uso de medicamentos e outras tecnologias de saúde.

Resumo A fim de analisar a produção científica acerca do acesso a medicamentos no pós-estudo por participantes de ensaios clínicos com doenças raras, realizou-se revisão integrativa da literatura nas bases Biblioteca Virtual em Saúde, Embase, PubMed, SciELO, Scopus e Web of Science, abrangendo 21 estudos. No processo analítico, surgiram duas categorias: pesquisa clínica com drogas órfãs e regulação do mercado; e acesso a drogas órfãs: história, globalização e direito à saúde. A primeira analisa questões relativas à quantidade de pacientes com doenças raras, à eficácia e à segurança dessas pesquisas e aos custos e preços dos medicamentos. A segunda trata do panorama histórico do acesso pós-estudo, da globalização dos ensaios clínicos e das dificuldades para efetivar o direito ao acesso a drogas órfãs no pós-estudo. Poucos artigos abordaram o acesso ao medicamento no pós-estudo por participantes com doenças raras como questão central, o que aponta a importância de mais estudos sobre esse tema.

Objetivos: Descrever o tratamento cirúrgico de um mixoma cardíaco em uma paciente portadora de Complexo de Carney (CNC), uma síndrome genética rara com transmissão autossômica dominante, caracterizada pela associação de mixomas cardíacos e cutâneos, alterações de pigmentação cutânea e múltiplos tumores endócrinos. Metodologia: Todos os dados deste estudo foram coletados do prontuário da paciente após aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital Hospital Universitário Walter Cantídio. Resultados: Paciente do sexo feminino, 50 anos, portadora de máculas hipercrômicas na face, mixoma cardíaco no átrio esquerdo, mixomas cutâneos nos membros inferiores e nódulos tireoidianos, compatíveis com o Complexo de Carney. O acesso cirúrgico ao tumor foi por incisão biatrial com remoção completa da tumoração que criou uma comunicação interatrial, corrigida com Patch de pericárdio bovino. Conclusão: O tratamento cirúrgico dos mixomas cardíacos com excisão completa da tumoração é a única terapia com possibilidade de cura.

Introduction: Bladder exstrophy is a congenital anomaly which includes the exteriorization of the bladder and urethra. This case report aims to expand the knowledge of both the medical community and families seeking information about this pathology. Case report: The medical team observed irregularities in the newborn patient: exposed bladder, external rotation of the pelvic bones, diastasis in the pubic area, anterior displacement of the anus, and a bifid clitoris. These irregularities allowed the diagnosis of classic bladder exstrophy associated with epispadias. Due to the delay in diagnosis, the first stage of the Modern Staged Repair (MSR) method of surgical correction only occurred on the 14th day postpartum. After the surgery, the patient evolved with postoperative complications. After 9 months, she underwent another surgery, as the doctors chose to do a bilateral osteotomy and a bladder neck plastic surgery. Up to the present moment, the patient is in good general condition and the family awaits the next surgery. Conclusion: The patient, diagnosed with bladder exstrophy associated with the development of epispadias, does not have the most severe form of the disease. However, it is still a rare form with complex managing. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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Objetivo: Conhecer por meio da literatura científica os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças raras no Brasil. Material e Métodos: Estudo do tipo revisão integrativa da literatura realizado no mês de junho de 2022 na biblioteca da SciELO e nas bases de dados SCOPUS, Web of Science, PUBMED e Embase. Utilizou-se os descritores: “rare diseases”, “orphan diseases”, “therapeutic itinerary”, “therapeutic journey”, “paths traveled”, e “therapeutic trajectory”, aplicando os operadores booleanos “AND” e “OR”. Os critérios de inclusão foram artigos disponibilizados na íntegra, nos idiomas português e inglês. Como critérios de exclusão foi estabelecido: artigos duplicados, revisões (sistemáticas, narrativas e integrativas), artigos de opinião e editoriais. Utilizou-se a técnica de Análise do Conteúdo de Bardin. Resultados: Foram incorporados seis artigos. As categorias contemplaram os itinerários terapêuticos dos pacientes com doenças raras desde a busca pelo diagnóstico, acesso aos serviços especializados, bem como o reflexo legal da Política de Atenção Integral a Pessoas com Doenças Raras. Considerações finais: Pacientes com doenças raras apresentam diferentes itinerários terapêuticos, embora a maioria enfrentam dificuldades no diagnóstico e manutenção de tratamentos. Apesar da criação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, familiares e pacientes ainda enfrentam longas jornadas na busca de cuidados em saúde, principalmente no que se refere ao diagnóstico e ao acesso aos serviços especializados em doenças raras.

O Lab.mg - Laboratório de Inovação em Governo de Minas Gerais é uma iniciativa que atua na disseminação de métodos e ferramentas de inovação e na solução de desafios de governo utilizando a abordagem Design Thinking e prezando pelo foco no usuário e pela colaboração. Este artigo objetiva apresentar a metodologia do Lab.mg aplicada ao “Projeto Doenças Raras”, realizado em 2022 em parceria com a Secretaria de Estado de Desenvolvimento Social. É considerada doença rara aquela que acomete 65 em cada 100 mil pessoas e estima-se que, no Brasil, existam 13 milhões de pessoas com alguma doença rara. O projeto contou com etapas de aproximação e cocriação para identificar e priorizar demandas e construir, conjuntamente, possíveis soluções para atender às necessidades das pessoas com doenças raras em Minas Gerais. Os desafios priorizados foram relacionados à visibilidade e informação; direitos, legislação e articulações; e identificação e base de dados.

Objective. To map geographic clusters of rare disorders and congenital anomalies reported in South America. Methods. Qualitative systematic review conducted in Medline/PubMed, Lilacs, and Scielo electronic databases to identify studies meeting eligibility criteria. The strategy resulted in 1 672 unique articles, from which 164 were selected for full reading by a pair of reviewers. Results. Fifty-five articles reported at least one cluster of genetic disorders or congenital anomalies in South American territory. From these papers, 122 clusters were identified, of which half (61) were related to autosomal recessive disorders. Sixty-five (53.3%) of the clusters were located in Brazil. Conclusions. The results of the review reinforce that rare diseases and congenital anomalies can occur in a non-random way in space, which is discussed in the perspective of the complex history of formation, social organization, and genetic structure of the South American population. Mapping clusters in population medical genetics can be an important public health tool, given that such places concentrate cases of rare diseases that frequently require multiprofessional, specialized care. Therefore, these results can support important agendas in public health related to rare diseases and congenital anomalies, such as health promotion and surveillance. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Superior mesenteric artery syndrome designates compression of the third part of the duodenum between the superior mesenteric artery and the aorta. This condition has a low incidence, being more common in thin young women. Nutcracker syndrome is compression of the left renal vein between the superior mesenteric artery and the aorta. Both entities are rare, and their coexistence has been reported in a few cases. Conservative treatment targeting weight gain is sufficient in most cases. An association between the superior mesenteric artery syndrome and acute pancreatitis has rarely been reported. We intend to describe the case of an 18-year-old girl who was admitted to the emergency room with epigastric pain and emesis. Our investigation revealed acute acalculous pancreatitis. During work-up, we discovered superior mesenteric artery syndrome and a compressed left renal vein. The patient is on conservative treatment, and her symptoms have improved. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objective: to know the coping strategies used by the mother of an infant with Epidermolysis Bullosa. Method: a single case study with a qualitative approach conducted with the mother of a six-month-old child with clinical diagnosis of Epidermolysis Bullosa. Data collection occurred between February and March 2020 at the participant's home, through in-depth interviews and observation. The narratives were submitted to thematic content analysis. Results: thematic categories emerged, being "(Re)meaning motherhood after the diagnosis of Epidermolysis Bullosa", which addresses the moments of discovery of the rare disease, as well as the use of the internet as a resource for coping, that presents the movement to acquire theoretical knowledge to enable maternal care performed to the child. Conclusion: the study allowed the understanding of the coping strategies used in the experience of motherhood before the birth of the child diagnosed with Epidermolysis Bullosa. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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Resumo Hemofilia é uma condição hematológica rara e seu tratamento é alvo de inovação terapêutica. No encontro entre necessidades do paciente, condutas do clínico e orientação do gestor de saúde, surge o conflito: o protocolo é um mínimo ou um máximo terapêutico? As decisões clínicas em debate com a alocação de recursos levam à discussão sobre equidade nessas situações-limite. O método do presente estudo é compreensivo, mediante análise bioética de 14 decisões judiciais acerca do acesso ao tratamento de hemofilia. As decisões de garantia de acesso aos tratamentos pressupõem vinculação ética com o paciente; a clínica conserva uma dimensão de equidade ao permitir que o tratamento seja singular e as doses previstas em protocolo sejam sugestões e não limites. Do ponto de vista ético, estas são expressões de justiça, de precaução e de consideração dos interesses do paciente.

Problema: Mudanças no perfil de morbimortalidade brasileiro têm evidenciado a importância das doenças genéticas, porém os dados epidemiológicos ainda são limitados. Desde 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras visa fomentar a assistência integral no Sistema Único de Saúde (SUS). Entretanto, os profissionais da atenção primária ainda não são suficientemente capacitados para a abordagem das doenças genéticas e raras. O objetivo do estudo é apresentar a experiência adquirida por um médico residente em Medicina de Família e Comunidade em um serviço de referência em doenças genéticas e raras. Método: Trata-se de um relato de experiência de estágio eletivo desenvolvido durante oito semanas no Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos da Universidade Federal da Bahia (HUPES-UFBA). O estágio foi composto de rotações em ambulatórios, laboratório, enfermaria e participação em aulas teóricas. Resultados: O residente teve contato com conhecimentos e ferramentas de genética que são úteis à sua prática como médico de família e comunidade, auxiliando na atenção às pessoas com doenças genéticas e raras. Também identificou como ferramentas e princípios da atenção primária à saúde potencializam o cuidado em genética médica. Conclusão: A experiência situou o residente quanto ao seu papel na linha de cuidado em doenças raras, reforçando a responsabilidade do profissional da atenção primária na assistência integral.

Rare disease associations in Portugal: An important source of psychosocial support: This study aimed at characterizing the rare disease patients' associations, as a relevant source of psychosocial support. Thirty-eight participants were interviewed, from 23 patients' associations (or its regional sections), connected to Centro de Genética Preditiva e Preventiva. Three conceptual categories have emerged in their discourses: (1) mission of their associations; (2) current context of associative work; and (3) strategies used and existing opportunities. The most common limitations were (1) the difficulty in finding volunteers; (2) the low literacy about rare diseases; (3) the limited involvement of professionals and of the general population; and (4) difficulties with funding. Our results showed that associations do play a key role in the advocacy for patients with rare diseases; and that it is possible to reinforce their articulation with existing resources, facilitating their integration with healthcare services and, thus, maximizing their visibility. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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Copyright of Cadernos de Saude Publica is the property of Escola Nacional de Saude Publica Sergio Arouca and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

Introdução: A Síndrome de Hallervorden-Spatz é uma rara doença neurodegenerativa, autossômica recessiva, com alterações características do piramidalismo e extrapiramidalismo, além de distúrbios emocionais, sendo o diagnóstico caracterizado pela presença do sinal do olho do tigre, encontrado na ressonância magnética. Objetivo: Descrever o efeito da intervenção com treinamento físico na Síndrome de Hallervorden-Spatz por meio de um estudo de caso. O protocolo de exercícios físicos teve como objetivo reeducação da marcha, fortalecimento muscular de (membros superiores) MMSS e (membros inferiores) MMII, melhora no equilíbrio e expansão pulmonar. Metodologia: Tratou-se de um estudo de caso desenvolvido no Núcleo de Atenção Médica Integrada, de outubro a novembro de 2017, durante 60 minutos, total de 10 atendimentos. Resultados e discussão: Paciente J.R.G.S., 28 anos, sexo masculino, diagnosticado com síndrome de Hallervorden-Spatz (SHS) há 8 anos, e, há 3 anos, deu início ao treinamento físico, com alongamento, crioestimulação, estimulação elétrica funcional, plataforma vibratória, disco de propriocepção e barras paralelas, mostrando boa resposta ao tratamento, resultando na melhora da qualidade de vida. Conclusão: A intervenção proporcionou um resultado satisfatório ao paciente, o qual apresentou melhora no equilíbrio, na marcha, na coordenação e no ganho na amplitude de movimento.

Introdução: A síndrome de deleção 2q37.3 é uma desordem causada pela microdeleção de uma sub-banda no cromossomo 2, cuja epidemiologia é de aproximadamente 150 casos no mundo, e a incidência de 1:10000. As características da síndrome são: atraso no desenvolvimento, dismorfia facial, anormalidades musculoesqueléticas e aumento ao risco de doenças congênitas. O objetivo deste relato de caso é apresentar, pela primeira vez na literatura, os achados clínicos orais e dentários associados à síndrome. Relato de caso: As principais características físicas da síndrome foram identificadas na paciente durante o exame físico: lábio superior fino, columela proeminente e dobras epicânticas. No exame intraoral, relatou-se as características odontológicas, que podem estar associadas à síndrome: acúmulo de cálculo dental, hipomineralização e hipoplasia, mordida cruzada, mordida aberta, agenesias, taurodontia e cisto dentígero. O tratamento dental consistiu na aplicação de técnicas de manejo de comportamento, instrução de higiene e de dieta, profilaxia, raspagem supragengival, aplicação tópica de flúor, além da extração do segundo molar decíduo inferior. Este é o primeiro relato de características orais da síndrome de deleção 2q37.3 dando importância às características observadas nesta paciente. Tais achados também serão úteis na caracterização da síndrome, que é extremamente rara, podendo contribuir para o diagnóstico clínico desses pacientes, além de subsidiar o tratamento odontológico de outros indivíduos. Conclusão: Apresentamos os achados clínicos orais como hipomineralização e hipoplasia, mordida cruzada e aberta, agenesia, taurodontia e cisto dentígero presentes na paciente com a síndrome e sugerimos que o gene envolvido ou sua deleção possam ser responsáveis por tais achados.

Políticas públicas que atendam a população de doenças raras no Brasil são cada vez mais discutidas, seja para acesso aos medicamentos, para atenção multidisciplinar, alternativas terapêuticas ou representatividade. Apesar de o Ministério da Saúde ter publicado em 2014 a Portaria nº 199, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovando as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), essa população segue desamparada frente às peculiaridades de seus tratamentos. Neste cenário, associações de pacientes passaram a buscar espaços de representação política, provocando cada vez mais iniciativas legislativas no Congresso Nacional com vistas a alternativas para os milhões de brasileiros que vivem ou convivem com doenças raras. Por meio de uma pesquisa documental qualitativa, o artigo considera todos os projetos apresentados até agosto de 2020 com foco neste tema, identificando os principais parlamentares que atuam nele, as características biográficas comuns entre eles, em qual etapa do ciclo de políticas públicas o tema está no Congresso Nacional e, com isso, pretende identificar um possível caminho para a consolidação de uma política. Observou-se que a atuação em doenças raras independe de alinhamento político partidário, sendo uma pauta compartilhada por grupos antagônicos, mas que enfrenta o desafio de apenas 18 parlamentares terem sidos os responsáveis por 50% de todas as matérias legislativas já apresentadas sobre isso. Além disso, observou-se também que os parlamentares preferem impulsionar o debate e dar visibilidade ao tema do que investir em novas tentativas de mudanças legais e regulatória.

Introdução: As síndromes de deleção são eventos raros na prática clínica. A deleção cromossômica ocorre quando segmentos de informação genética são perdidos em um ou mais cromossomos. A ausência de alguns genes implica em fenótipos variados, cuja explicação detalhada ainda não está totalmente elucidada. Objetivo: Relatar o caso de uma criança com deleção de segmento terminal de 8,9 Mb do braço curto do cromossomo 6 (em 6p25.3p24.3) Métodos: Esse relato de caso foi aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa da Instituição. Para sua elaboração, foram adicionados os dados de exames fornecidos pela família do paciente desde o pré-natal até a primeira infância e a discussão com profissionais relacionados ao caso. Descrição do Caso: B.A.G., criança de dois anos, sexo feminino, filha única de pais não consanguíneos, sem antecedentes na família de doenças similares. Nasceu por cesárea prematura (IG 35 semanas), apresentando Síndrome de Dandy-Walker, tetralogia de Fallot, perímetro cefálico no percentil 97 e fácie sindrômica, com hipertelorismo, baixa implantação das orelhas e opacidades do cristalino bilateralmente. Conclusão: As deleções no cromossomo 6 são alterações genéticas de grande raridade. Até 2004, existiam apenas 43 casos na literatura médica, excluindo a anomalia do cromossomo 6 em anal 31. No que se refere às deleções terminais do braço curto, a do caso em questão - 6p24-pter - foram associadas o atraso no desenvolvimento, malformações cerebrais, anormalidades na câmara anterior do olho, perda auditiva, anormalidades no ouvido, micrognatia e cardiopatias 25.

A Doença de Huntington é uma condição neurodegenerativa rara e de origem genética, que incapacita o acometido na realização das atividades de seu cotidiano ao longo do tempo e que não possui tratamento para a cura. Assim, o acompanhamento desses indivíduos, por meio da sistematização da assistência de enfermagem é essencial para redução dos impactos gerados, pois é um método que proporciona ao profissional um olhar holístico para intervir nas necessidades do afetado. O objetivo deste artigo foi elaborar e aplicar a sistematização da assistência de enfermagem a membros de uma família acometida pela Doença de Huntington. Trata-se de uma pesquisa descritiva de 3 casos clínicos da doença, a coleta de dados foi realizada entre 01/10-30/11/2018. O estudo possibilitou o desenvolvimento de ações fundamentadas nas reais necessidades dos indivíduos e facilitou o desenvolvimento dos cuidados de enfermagem. Portanto, pode ser uma das principais estratégias, por permitir que as intervenções sejam particularizadas.

Introduction: The regulation of specific registrations for the so-called "orphan drugs" has been a strategy of the largest drug agencies in the world to promote access and monitoring of treatment for diseases and conditions of low prevalence or market interest. Aims: This study aimed to identify the profile of drugs that fa ll into this category internationally and explore possible gaps in registration generated by the absence of a specific health standard in Brazil. Methods: Orphan drug registration databases from countries of the European Union and the United States of America were analyzed and the results were compared with the database of the Brazilian Agency. Results: A total of 369 drugs registered as orphans in European and US agencies were identified, totaling 801 clinical indications. Most of the drugs registered internationally were antineoplastic agents and immunomodulators (N=135; 36.59 %) and drugs that acted on the digestive system and metabolism (N=48; 13.01 %). Of the orphan drugs registered and marketed internationally, almost half, 177 (47.97 %), did not have active registrations in Brazil and meet 327 clinical indications (40.82 %). Conclusion: Brazil must analyze in depth the impacts of the absence of an orphan drug registration flow, which can directly affect access to treatment for certain rare and neglected diseases. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objective: To understand the therapeutic itinerary of individuals with rare diseases, from the onset of symptoms to diagnosis, in addition to the importance of nursing in this process. Methods: This is a qualitative, descriptive, exploratory study, carried out through the methodology of oral history. Data collection took place between September and October 2020, and was carried out through telephone calls, using a standard script, in which six individuals with rare diseases participated. Results: It took individuals between 1 month and 43 years to discover the diagnosis, with the main difficulty reported being the lack of knowledge of the disease by health professionals, with family support identified as a facilitator. In relation to nursing care, some participants highlighted this care and others did not. Conclusion: The therapeutic itinerary of patients with rare diseases is varied, showing the complexity of these diseases and that, for this reason, health teams generally do not know how to deal with rare patients, thus demonstrating the greater need to deepen and study this theme. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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While existing literature points to an interest in the bereavement of relatives of patients with rare diseases, there is a lack of research on the grief and mourning processes of children. This article reflects on child bereavement, and considers the concept of death for a child who is confronted with a rare disease. We also discuss the difficulties of arriving at a final diagnosis, as well as bioethical conflicts related to the right to health and life.

O objetivo deste estudo foi caracterizar portadores de doenças neurodegenerativas raras e familiares quanto aos aspectos sociais, clínicos e assistências, pois a cronicidade dessas patologias faz com que seus portadores vivam longos períodos de dependência, sendo incapazes de realizar simples atividades do cotidiano, necessitando de um cuidador integralmente. A amostra foi composta por dois grupos domiciliares de famílias distintas, sendo um com membros afetados por Doença de Huntington (HD) e outro com membros afetados por Ataxia Espinocerebelar 2 (SCA2). Observou-se que esses distúrbios trazem grande impacto para a vida desses indivíduos, interferindo nas suas atividades de vida. A ausência de capacitações dos profissionais da atenção primária é perceptível para a realização do acolhimento desses indivíduos no sistema de saúde. Ressalta-se, ainda, a necessidade de implantação de políticas públicas, mediante a situação de vulnerabilidade socioeconômica dessas pessoas, visando o acompanhamento e proteção.

It presents an ongoing study that aims to investigate how the area of Information Science works in sharing the sources of information about rare diseases. Developed from the perspective of the evidential paradigm, classified as qualitative, in terms of its approach; applied, as to its nature; exploratory, as to its objectives; bibliographic / documentary, as to its procedures. Data collection will be carried out through the use of web portals, virtual library and defined repositories. It expects to verify that the Information Science area acts in an incipient way in sharing the sources of information about rare diseases. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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A doença de Huntington (DH) é uma doença monogénica neurodegenerativa transmitida por herança autossômica dominante com penetrância completa, com prevalência de 5-10 casos por 100.000 habitantes no Brasil. Sua etiologia está implicada na repetição exagerada do trinucleotídeo CAG no braço curto do cromossomo 4(4p16.3), sendo caracterizada por sintomas psiquiátricos (agitação, agressividade, depressão, mania, delírios e alucinações), motores (coreia, rigidez, bradicinesia, distonia) e cognitivos progressivos (desordens de aprendizagem). O objetivo do presente estudo é relatar um caso de DH, seus aspectos epidemiológicos, diagnósticos e terapêuticos. EF, masculino, 42 anos, foi encaminhado ao Ambulatório de Neurologia devido as seguintes queixas relatadas pela mãe, sua informante: (1) alteração do comportamento e da (2) motricidade, (3) instabilidade postural e (4) quadro demencial. Ao exame neurológico, foi observada rigidez simétrica, disdiadococinesia, aumento de reflexos bilateralmente, dismetria índex nariz, sinal do rechaço bilateral e exoftalmia. RNM de crânio do paciente de julho de 2020 trazida pela mãe evidenciava redução volumétrica encefálica difusa e homogênea; ectasia compensatória do sistema ventricular e importante atrofia neoestriatal bilateral. Segundo a mãe, por volta dos 23 anos, EF iniciou quadro de irritabilidade, depressão e heteroagressividade, apresentando múltiplas parceiras sexuais e etilismo, sofrendo internações pela dependência alcoólica. Aos 29 anos, foi diagnosticado com Síndrome do Pânico, sendo tratado por dois anos com posterior abandono do tratamento. Aos 35 anos, houve piora importante da agressividade e mudanças comportamentais, necessitando de internações recorrentes. Há dois anos, EF iniciou episódios de queda da própria altura, movimentos involuntários, dificuldade para deambular, falar e deglutir, além de tornar-se tabagista; com piora progressiva importante do quadro motor, cognitivo-comportamental e da irritabilidade há quatro meses. Assim, mãe de EF buscou atendimento para investigação do quadro, sendo solicitado estudo genético para DH, cujo resultado veio positivo para a doença, com presença de alelo com 17 repetições de CAG e outro com 49 repetições CAG. Segundo a informante, não há histórico familiar materno de doenças neurológicas ou psiquiátricas; por parte paterna, a mãe desconhece histórico patológico. Atualmente, o paciente encontra-se em tratamento com Olanzapina 10mg/dia, ácido valproico 500mg/dia e Diazepam 10mg/dia com controle dos sintomas. A partir do presente relato, conclui-se que a DH é diagnosticada ambulatorialmente através de anamnese associada ao exame físico, investigação com exames de sangue e neuroimagem. O manejo ambulatorial desta afecção rara, atualmente sem possibilidade de cura, visa melhorar a qualidade de vida do paciente nos diversos níveis de complexidade da atenção à saúde.

Resumo: O presente artigo se propõe a discutir as muitas complexidades envolvidas na incorporação de novas tecnologias em saúde para doenças raras, tomando como foco central da discussão o caso da fibrose cística. Tal escolha acontece por ser essa uma doença rara, genética, autossômica recessiva, considerada a mais comum entre as doenças raras. Também por ser uma doença que tem se beneficiado imensamente dos investimentos em pesquisa no campo da biologia molecular, feitos principalmente nos Estados Unidos, mas também em grupos de pesquisa europeus que resultaram no registro e comercialização de quatro novos medicamentos. Esses novos fármacos atuam, pela primeira vez, no defeito básico da fibrose cística. Numa perspectiva que entende as doenças raras como um campo de pesquisa tecido entre muitos outros, o presente texto tenta problematizar, com base em uma perspectiva mais centrada nas pessoas com fibrose cística, a dualidade de testemunhar de longe a molecularizaçao da vida, o surgimento de medicamentos de última geração que interrompem, em nível molecular, a cascata de erros e portanto sintomas e evolução de sua doença. O texto busca trazer para o debate os vários elementos que atravessam a complexa realidade local dos pacientes brasileiros com fibrose cística, num contexto global de inovação tecnológica e de quebra de paradigma em seus tratamentos. Baseando-se no campo das doenças raras, passando pela apresentação da fibrose cística em tempos da medicina de precisão, aliado a discussões sobre biopolíticas num contexto de inovação em saúde e medicamentos de alto custo, o artigo tenta dar visibilidade aos desafios e possibilidades do tempo presente.

Resumo Objetivo: Propor uma lista de anomalias congênitas com códigos correspondentes na Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde – 10ᵃ Revisão (CID-10), visando a aplicação no âmbito da vigilância em saúde. Métodos: Em dezembro de 2019, realizou-se busca nas seguintes fontes de dados: CID-10; CID-11; anomalias monitoradas por três modelos de vigilância; base de informações sobre doenças raras (Orphanet). Realizou-se extração das anomalias a partir dessas fontes, processamento para correspondência com base na CID-10 e compilação mediante revisão manual. Resultados: Foram identificados 898 códigos, dos quais 619 (68,9%) constavam no capítulo XVII da CID-10. Dos 279 códigos de outros capítulos, 19 foram exclusivos da busca na CID-11, 72 dos modelos de vigilância, 79 da Orphanet e 36 da busca de termos na CID-10. Conclusão: Os códigos que constam do capítulo XVII da CID-10 não captam a totalidade das anomalias congênitas, indicando a necessidade de adoção de uma lista ampliada.

Background: X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare genetic disease in which increased phosphate loss in the kidney leads to hypophosphatemia and prevents normal mineralization of bone and tooth hard tissues. Purpose: To analyze the impact that this genetic pathology has on dental and periodontal hard tissues such as dentin, cementum, and alveolar bone. Methods: An integrative review of literature was carried out, through PubMed and SciELO searches. The search terms were: X-linked hypophosphatemia, dental tissue, periodontium, dentin, enamel, cementum, and alveolar bone. The search was restricted to literature in Spanish and English published between 2000 and 2020. Results: Thirteen articles that reported the impact of hypophosphatemia on dental tissues, mainly on dentin and cementum, were included. A negative impact of hypophosphatemia on periodontal tissues was also reported, especially on alveolar bone. Conclusions: The findings show us that XLH alters the structure of oral cavity hard tissues, affecting the quality of life of patients. Further research on the effect and behavior of this pathology on hard tissues of the oral cavity as well as its behavior as a risk factor for the presence of dental and periodontal disease is necessary. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objective: To report a rare case of mucopolysaccharidosis IIIB in a pediatric patient, with emphasis on the description of the clinical manifestations and the early diagnosis. Case description: A 14-year-old male patient, who presented regression of neuropsychomotor development since his three years and six months old, with speech loss and frequent falls, evolving with behavioral changes, with agitation and aggressiveness. Although being diagnosed with autism, there was no response to the established treatment; he was subsequently submitted to metabolic investigation, which lead to the diagnosis of Mucopolysaccharidosis IIIB. Comments: Identifying a metabolic disorder requires connecting multiple signs and symptoms, as well as eliminating other apparent causes. MPS IIIB is a diagnostic challenge, particularly in the early stages and in the absence of a family history of the disease. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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Objective: The aim of the present study was to analyze and understand the demands and profile of users of the outpatient clinic in questions so as to improve care. Method: A retrospective study was carried out that evaluated the medical records of 119 patients seen in 2018. Results: It was found that 90% of referrals for genetic evaluation were made by physicians from different specialties, with a predominance of pediatricians (19.3%), with 51.3 % of patients coming from Volta Redonda and the remainder from 14 other cities in Rio de Janeiro and Minas Gerais. Most patients (93.3%) were index cases and the rest were patients seeking genetic counseling. In the index cases, there was no gender difference and the predominant age group was between five and 9 years old. More than 50 genetic diseases were diagnosed, the most frequent being Down Syndrome, Turner Syndrome and Neurofibromatosis. Conclusion: Rare diseases have several causes, 80% of which are genetic. To treat patients with these conditions, specialized services are needed. Most of these are concentrated in the Southeast and South regions of Brazil, including the Clinical Genetics service from the UniFOA Faculty of Medicine, in Volta Redonda, state of Rio de Janeiro. The evaluated data help to understand the profile of patients and the demands of the health system of the region, making it possible to plan the training of professionals to identify patients with probable genetic diseases and organize the flow of referral to the service, incorporating a more effective logistics. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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