Search

Background: The aim of this study was to evaluate the most common underlying genetic and clinical etiologies of retinitis pigmentosa (RP) disease in our geographical area.Material and Method: In our archive, there are about 3000 patients who applied to our clinic between the years 2015-2021. The files of approximately 700 patients with a definitive genetic diagnosis were retrospectively scanned. A definitive genetic diagnosis was made in 22 of these patients. During our research, we collected some clinical parameters including the prenatal, natal, and postnatal history of the patients, history of surgery and seizures, and family history. In family history, we did a detailed pedigree with at least 3 generational analyses, questioned parental kinship, looked for similar members in families, and identified inheritance patterns of their disorder. We draw 3 generations pedigree and we collected peripheral venous blood samples from patients and sent them to a commercial lab for gene panels or WES. After obtaining the definitive genetic diagnosis of all patients, we compiled a table with the other parameters we questioned.Results: As a result of our WES analysis in patients 1 and 2, homozygous c.1331_1332 dupAG/p. Thr445ArgfsTer10 Class 2 variant was detected in the POC1B gene of patient #2.In the RP panel 1 reports of patients 3 and 4, the genomic alteration of c.2254dupA (p.Ser752Lysfs*14) was detected in exon 15 of the ABCA4 (NM_000350) gene. Patient 5, EYS c.4964T>C heterozygous. Patient 6. SEMA4A C.1168A>G (heterozygous). Patient 7, SEMA4A C.1168A>G (heterozygous), RP1 c.5402C>T (heterozygous), CGNB1 c.1382C>T (heterozygous).Patient #8, . Heterozygous variation of p.Thr390Ala (c.1168A>G) in the SEMA4A gene is present.As a result of our WES analysis, a homozygous c.2021C>A/p.Pro674His Class 2 variant was detected in the RPGRIP1 gene of patient #9. Heterozygous c.119-2A>C Class 1 mutation was detected in the NR2E3 gene of patient 10. Homozygous c.271C>T/p.Gln91* Class 1 mutation was detected in the MFRP gene in patient 11. Patient #12 was diagnosed at the age of 7-8 years. When we look at the exome sequencing results, a homozygous mutation in the CNGB1 gene c.413-1G> of patient 13 was detected. Heterozygous p.Ser361Tyr (c.1082C>A) change detected in the ABCA4 gene of patient #14 was detected. The heterozygous p.Glu150Lys (c.448G>A) change detected in the RHO gene of patient #15 was pathogenic according to ClinVar database and in silico analysis. rated as. Prediagnosis was Bardet-Biedle Syndrome in patient 16. P.Gly244Asp change was detected in RPE65 gene of patients 17 and 18. Automated DNA sequencing of patient #19 and patient #20 results in a homozygous sequence variation in the coding sequence of the NR2E3 genes, a homozygous CGG>CAG nucleotide substitution, and an amino acid replacement of Arg311Gln. Heterozygous mutation was detected in the same gene region in patient 21 (fathers). Variation in NR2E3 is the most likely cause of these patients' eye condition, as it is a complete genotype and is strongly associated with RP in many published families. Genetic results on an allele of the BBS1 gene of patient 22 (chr11:66.278.121-66.291.364 (13.2kb)/ISCN: seq [GRCH37]11q13.2(66.278).121-66.291.364)x1). The other allele has a heterozygous point mutation (c.1424dupT p.Ser476fs-rs886039798).Conclusıons: As determined in our study, the disease can be encountered with many different genetic etiologies. In this regard, patients undergoing genetic testing should be carefully examined for both SNP (single nucleotide polymorphism) and CNV (copy number variation).In addition, before genetic tests are performed, it should be well determined whether there is an isolated RP or an accompanying RP. In this respect, patients should be evaluated by making a detailed anamnesis and physical examination and drawing a pedigree containing at least 3 generations. Therefore, it was concluded that accompanying abnormalities should also be examined in the evaluation of retinitis pigmentosa anomalies., Amaç: Bu çalışmanın amacı, coğrafi bölgemizdeki retinitis pigmentosa (RP) hastalığının en sık altta yatan genetik ve klinik etiyolojilerini değerlendirmektir.Gereç ve Yöntem: Arşivimizde 2015-2021 yılları arasında kliniğimize başvuran yaklaşık 3000 hasta bulunmaktadır. Kesin genetik tanısı olan yaklaşık 700 hastanın dosyaları geriye dönük olarak tarandı. Bu hastaların 22'sine kesin genetik tanı konuldu. Araştırmamız sırasında hastaların doğum öncesi, doğum ve doğum sonrası öyküleri, ameliyat ve nöbet öyküsü ve aile öyküsü gibi bazı klinik parametreleri topladık. Aile öyküsünde, en az 3 kuşak analizi ile ayrıntılı bir soyağacı yaptık, ebeveyn akrabalığını sorguladık, ailelerde benzer üyeler aradık ve bozukluklarının kalıtım kalıplarını belirledik. 3 kuşak pedigri çizdik ve hastalardan periferik venöz kan örnekleri topladık ve bunları gen panelleri veya WES için ticari bir laboratuvara gönderdik. Tüm hastaların kesin genetik tanısını aldıktan sonra sorguladığımız diğer parametreleri içeren bir tablo oluşturduk.Bulgular: 1 ve 2 numaralı hastalarda WES analizimiz sonucunda homozigot c.1331_1332 dupAG/p. Hasta #2'nin POC1B geninde Thr445ArgfsTer10 Sınıf 2 varyantı tespit edildi.3 ve 4 numaralı hastaların RP panel 1 raporlarında ABCA4 (NM_000350) geninin 15. ekzonunda c.2254dupA (p.Ser752Lysfs*14) genomik değişikliği tespit edildi. Hasta 5, EYS c.4964T>C heterozigot. Hasta 6,. SEMA4A C.1168A>G (heterozigot). Hasta 7, SEMA4A C.1168A>G (heterozigot), RP1 c.5402C>T (heterozigot), CGNB1 c.1382C>T (heterozigot).Hasta #8, . SEMA4A genindeki p.Thr390Ala'nın (c.1168A>G) heterozigot değişimi mevcut.WES analizimiz sonucunda hasta #9'un RPGRIP1 geninde homozigot c.2021C>A/p.Pro674His Sınıf 2 varyantı tespit edildi. 10 numaralı hastanın NR2E3 geninde heterozigot c.119-2A>C Sınıf 1 mutasyonu tespit edildi. 11 numaralı hastada MFRP geninde homozigot c.271C>T/p.Gln91* Sınıf 1 mutasyonu tespit edildi.Hasta #12, 7-8 yaşlarında teşhis edildi. Ekzom dizileme sonuçlarına baktığımızda 13 numaralı hastanın CNGB1 geni c.413-1G>bir homozigot mutasyon tespit edildi.Hasta #14'ün ABCA4 geninde saptanan heterozigot p.Ser361Tyr (c.1082C>A) değişikliği saptandı.15 numaralı hastanın RHO geninde saptanan heterozigot p.Glu150Lys (c.448G>A) değişikliği, ClinVar veri tabanına ve in silico analizine göre patojenik olarak puanlandı. 16 numaralı hastada Ön tanı Bardet-Biedle Sendromu olarak konuldu.17 ve 18 numaralı hastaların RPE65 geninde p.Gly244Asp değişikliği saptandı. Hasta #19 ve hasta #20'nin otomatik DNA dizilimi, NR2E3 genlerinin kodlama dizisinde bir homozigot dizi varyasyonu, bir homozigot CGG>CAG nükleotid ikamesi ve Arg311Gln'nin bir amino asit değişimi ile sonuçlanır. 21 numaralı hastada (babalar) aynı gen bölgesinde heterozigot mutasyon tespit edildi. NR2E3'teki varyasyon, tam bir genotip olduğundan ve birçok yayınlanmış ailede RP ile güçlü bir şekilde ilişkili olduğundan, bu hastaların göz durumunun en olası nedenidir.22 numaralı hastanın BBS1 geninin bir alelinde (chr11:66.278.121-66.291.364 (13.2kb)/ISCN: seq [GRCH37]11q13.2(66.278). 121-66.291.364)x1) genetik sonuçlarda. Diğer alel heterozigot nokta mutasyonuna sahiptir (c.1424dupT p.Ser476fs-rs886039798).Sonuç: Çalışmamızda da belirlendiği üzere hastalık birçok farklı genetik etiyoloji ile karşımıza çıkabilmektedir. Bu bağlamda, genetik teste tabi tutulan hastalar hem SNP (tek nükleotid polimorfizmi) hem de CNV (kopya sayısı varyasyonu) açısından dikkatle incelenmelidir.Ayrıca genetik testler yapılmadan önce izole bir RP veya eşlik eden bir RP olup olmadığı iyi belirlenmelidir. Bu açıdan hastalar ayrıntılı bir anamnez ve fizik muayene yapılarak ve en az 3 kuşağı içeren soyağacı çizilerek değerlendirilmelidir. Bu nedenle retinitis pigmentosa anomalilerinin değerlendirilmesinde eşlik eden anormalliklerin de incelenmesi gerektiği sonucuna varıldı.

© 2021, The Author(s), under exclusive licence to Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature.Familial Mediterranean fever (FMF) is a monogenic autoinflammatory disorder with recurrent fever, abdominal pain, serositis, articular manifestations, erysipelas-like erythema, and renal complications as its main features. Caused by the mutations in the MEditerranean FeVer (MEFV) gene, it mainly affects people of Mediterranean descent with a higher incidence in the Turkish, Jewish, Arabic, and Armenian populations. As our understanding of FMF improves, it becomes clearer that we are facing with a more complex picture of FMF with respect to its pathogenesis, penetrance, variant type (gain-of-function vs. loss-of-function), and inheritance. In this study, MEFV gene analysis results and clinical findings of 27,504 patients from 35 universities and institutions in Turkey and Northern Cyprus are combined in an effort to provide a better insight into the genotype-phenotype correlation and how a specific variant contributes to certain clinical findings in FMF patients. Our results may help better understand this complex disease and how the genotype may sometimes contribute to phenotype. Unlike many studies in the literature, our study investigated a broader symptomatic spectrum and the relationship between the genotype and phenotype data. In this sense, we aimed to guide all clinicians and academicians who work in this field to better establish a comprehensive data set for the patients. One of the biggest messages of our study is that lack of uniformity in some clinical and demographic data of participants may become an obstacle in approaching FMF patients and understanding this complex disease.

AMAÇ: Yirmibirinci kromozomun 3 adet olması ile karakterizeolan Down Sendromu, Trizomi 21 olarak da bilinir. Down Sendromu 800 - 1200 kişide bir görülür. Sendrom ilk kez 1846’da tanımlanmıştır. Bu çalışmada amaç, kesin tanısı konulmuş DownSendromlu hastaların prenatal bulgularını tespit etmektir.GEREÇ VE YÖNTEM: Bu çalışmada; 2014 - 2019 yılları arasındaTıbbi Genetik polikliniğine başvuran; 42 kız, 38 erkek olmaküzere karyotip analizi sonucu ile Down Sendromu tanısı kesinleşmiş 80 hastanın dosyası taranmış ve değerlendirilmiştir.BULGULAR: Çalışmamızdaki 80 olguyu incelediğimizde;%1,3’ünde annede Diyabetus Mellitus (DM) varlığı, %1,3’ündefetal hipokinezi ve beraberinde IUGR, %6,3’ünde ense kalınlığı,%1,3’ünde ense kalınlığı ve oligohidramnioz, %1,3’ünde ensekalınlığı ve Pes Ekinovarus (PEV), %1,3’ünde hidrosefali ve beraberinde Atrioventrikuler Septal Defekt (AVSD), %1,3’ündeIVF gebelik, %2,5’inde şant lezyonlar, %1,3’ünde şant lezyonlarına eşlik eden plevral efüzyon, %1,3’ünde kalpte hiperekojenik odak, %1,3’ünde ense kalınlığı artışı ve kalp hastalığıbulgusu, %3,8’inde oligohidramniyoz, %1,3’ünde perikardiyalefüzyon ve polihidramniyoz, %1,3’ünde sadece polihidramniyoz, %1,3’ünde polihidramniyoz ve eşlik eden ense kalınlığı,%1,3’ünde ise ventrikülomegali ve ense kalınlığı tespit edilmiştir.SONUÇ: Down Sendromu prenatal bulgulardan ense kalınlığı,hiperekojenik bağırsak, konjenital kalp hastalığı gibi birçok çeşitli bulgular ile birlikte görülebilmektedir. Bebeklerin ayrıntılımuayenesi ve düzenli takibi hastaların erken teşhisi ve yaşamkalitesi açısından son derece önemlidir. OBJECTIVE: Down Syndrome, also known as Trisomy 21, is characterized by the presence of three copies of chromosome 21. It’s seen one in 800 - 1200 people. The syndrome was first described in 1846. The aim of this study is to detect prenatal findings of the patients with a definitive diagnosis of Down syndrome. MATERIAL AND METHODS: In this study, the files of 80 patients (42 female, 38 male) that were admitted to the Medical Genetics Department between 2014 - 2019 and diagnosed with Down Syndrome as a result of karyotype analysis were scanned and evaluated. RESULTS: It was detected that the mothers of 1,3% of the patients had Diabetus Mellitus (DM); 1,3% of the patients had fetal hypokinesia and IUGR; 6,3% had increased Nuchal Translucency and oligohydramnios; 1,3% had increased Nuchal Translucency and Pes Equnovarus (PEV); 1,3% had a hydrocephalus and Atrioventricular Septal Defect (AVSD); 1,3% had IVF pregnancy; 2,5% had shunt lesions; 1,3% had shunt lesions and pleural effusion; 1,3% had hyperechogenic focus in heart; 1,3% had increased Nuchal Translucency and heart disease findings; 3,8% had oligohydramnios; 1,3% had polyhydramnios and pericardial effusion; 1,3% had solely polyhydramnios; 1,3% had polyhydramnios and increased Nuchal Translucency; 1,3% had ventriculomegaly and increased Nuchal Translucency. CONCLUSIONS: In Down Syndrome, findings such as increased Nuchal Translucency, hyperechogenic intestines, congenital heart disease can be seen in the prenatal period. Detailed examination and regular follow-up are essential for early diagnosis and life quality of individuals with Down Syndrome.

Amaç: Miyotonik distrofi hastalığı (MD), otozomal dominant genetik geçiş özelliği gösteren, motor, psikiyatrik ve bilişsel içerikli klinik bulgularla karakterize, CTG tekrar dizisi artışıyla ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır. Kromozom 19’un uzun kolunda lokalize (19q13.32) miyotonin-protein kinaz olarak da bilinen miyotonik distrofi protein kinaz ya da distrofi miyotonika protein kinaz (DMPK) geni (Chr19:45,769,717-45,782,552-ENSG00000104936) düz, iskelet ve kalp kasında eksprese olan 80-kDa’lık protein kodlar. Gereç ve Yöntemler: MD hastalığına sahip farklı ailelerden 17 hastanın öncelikle elektromiyografilerinde (EMG) miyotonik deşarj saptanan hastalar bölümümüze refere edildi, daha sonra pedigri analizleri yapılan hastalara, moleküler analiziyle kesin tanı koyuldu. Genotip-fenotip ilişkisi için DMPK genindeki CTG tekrar sayılarıyla hastaların cinsiyeti, hastalığın başlangıç yaşı, tanı koyulma yaşı, hastalığın klinik şiddeti, soy geçmiş özellikleri, öz geçmişlerinde cerrahi operasyon geçirip geçirmedikleri ve ailede başka etkilenen birey varlığı araştırıldı. Bulgular: Afyonkarahisar’ın farklı bölgelerinden, aralarında akrabalık bulunmayan 17 farklı hastanın DMPK genindeki CTG tekrar sayılarında artış ve bazı hastalarda geniş ailesel etkilenim tespit edildi. Sonuç: MD hastalığında, CTG tekrar sayısı artışıyla hastalığın başlama yaşı arasında ters orantı olmasına karşın, klinik bulgularla CTG tekrar sayısı arasında ilişki yoktur. Güç kaybı ve kaslarda gevşeme kusuruyla ortaya çıkan MD açısından en önemli bulduğumuz, hastamız klinik olarak EMG’de miyotonik deşarjlara sahip olup MD tanısı alan, ancak tekrar sayısı açısından incelendiğinde DMKP1 geninin her 2 alleli için 8/17 sonucuyla genetik açıdan hastamızın normal tekrar sayısına sahip olmasıdır. Antisipasyon ve değişken ekspresyon sık gözlendiği için hastaların mutlaka genel ve detaylı olarak genetik, klinik, radyolojik ve laboratuvar olarak değerlendirilmesi gerekir. Objective: Myotonic dystrophy disease (MD) is a progressive neurodegenerative disease with an autosomal dominant genetic inheritance, with increased CTG repeat sequences. Myotonic dystrophy protein kinase or dystrophy myotonica protein kinase (DMPK) gene (Chr19: 45,769,717-45,782,552-ENSG00000104936), also known as myotonine-protein kinase, located on the long arm of chromosome 19, codes for an 80-kDa protein expressed in skeletal and cardiac muscle. Material and Methods: 17 patients from different families with myotonic dystrophy disease were first referred to our department with myotonic discharge in their electromyography (EMG), pedigree analyzes and diagnosed with molecular analysis. For genotype-phenotype relationship; of CTG repeats in the DMPK gene, sex, the age of onset of the disease, the age of diagnosis, the clinical severity of the disease, family history characteristics, and the presence of other affected individuals in the family were investigated. Results: An increase in the number of CTG repeats in the DMPK gene of 17 different patients from different regions of Afyonkarahisar, among whom there is no consanguinity, and a wide familial influence in some patients were detected. Conclusion: Our patient, whom we find most important in terms of Myotonic Dystrophy, our patient clinically has myotonic discharges in EMG and is diagnosed with myotonic dystrophy, but has a genetically normal number of repeats with a result of 8/17 for both alleles of the DMKP1 gene when examined in terms of the number of repeats. Since antisipation and variable expressivity are frequently observed, patients should be evaluated in general and detailed genetic, clinical, radiological and laboratory.

Amaç: Benign eklem hipermobilitesi, eklemin normal genişleyebilme yetisinin artması olarak tanımlanmaktadır. Bu durum yaş, cinsiyet, etnik kökene göre değişiklik göstermektedir. Bu çalışmanın hipotezi olarak spor eğitimi alan bireylerin bağ dokusu elemanlarının düzenli spor yapmayan popülasyona göre daha iyi olabileceği dolayısıyla Beighton skorunun düşük olacağı, spor yapmayan kişilerin eklem yapısındaki hipermobilitenin ağrı oluşturup kişileri spordan uzaklaştıracağını düşündük. Beighton skoru bakılan kişilerin Vizuel Ağrı Skalası (VAS) ile spor yaparken duydukları ağrı derecesini ölçmeyi amaçladık. Sonrasında bu ağrının kişilerin yaşam kalitesine olan etkisini değerlendirmek için Hastane Anksiyete ve Depresyon (HAD) Ölçeği kullandık. Yöntem: Çalışmamızda 78 spor eğitimi alan birey (54 (%69) erkek, 24 (%31) kadın), 79 ise düzenli spor yapmayan popülasyondan bireyler (36 (%46) erkek 43 (%54) kadın) seçilerek bu kişilerin bağ doku elastisitesini ölçmek için Beighton skorlaması yapıldı. Bulgular: Beighton Skor sonucunu değerlendirdiğimizde spor eğitimi alan bireylerde Beighton skoru diğer gruba göre sayısal olarak daha yüksek olarak bulunmuştur. Sonuç: Spor dallarına göre Beighton Skoru incelendiğinde ise en yüksek skor değeri savunma sanatları sporcularında (4,5), en düşük skor değeri ise atletizm sporcularında (1,8) olarak saptanmıştır. Objective: Benign joint hypermobility is defined as an increase in the ability of the joint to expand normally. This varies according to age, gender and ethnicity. Before we started our study, we set up a hypothesis. We have established the hypothesis that the Beighton score would be lower than that of the individuals who received sports training. Because we thought that hypermobility in the joint structure of the person would cause pain and move away from the sport. For this purpose, we aimed to measure the Beighton score of the people we looked at and the degree of pain they experienced when performing sports with the Visceral Pain Scale. We used the Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) to evaluate the effect of this pain on the quality of life of the patients. Methods: In our study, 78 individuals (54 (%69) men, 24 (%31) women) were included in the study and 79 (38 (%46) male, 43 (%54) female) were selected from the non-sporting population. Beighton scoring was used to measure the connective tissue elasticity of the subjects. Results: When we evaluate the results, the Beighton score was found to be higher than the other group in the individuals who received sports training. Conclusion: When the Beighton score was examined according to sports branches, the highest score was found in defense arts athletes (4.5) and the lowest score was found in athletics athletes (1.8).

Elmas, Muhsin/0000-0002-5626-2160 WOS:000563383700001 PubMed: 32884387 INTRODUCTION: Cerebellar dysplasia with cysts (CDC) is an imaging finding which is typically seen with in individuals with dystroglycanopathy. One of the diseases causing this condition is "Poretti-Boltshauser Syndrome; PTBHS" (OMIM #615960). Homozygous or compound heterozygous mutations in theLAMA1gene cause this disease. CASE PRESENTATION: 7 years old twin siblings consulted to the medical genetics department because of walking problems and cerebellar examination findings. MANAGEMENT AND OUTCOME: Clinical and radiological findings of the patient suggested a syndrome with recessive inheritance. Whole exome sequencing (WES) test was performed for definitive diagnosis. As a result of the patient's WES analysis, a homozygous mutation was detected in theLAMA1gene. DISCUSSION: When determining the inheritance pattern of genetic diseases, if parents have consanquinity, this situation leads us to recessive inheritance diseases. Even if we are not consanquinity, but they say the same village, it is necessary to pay attention to the diseases of the recessive group. Whole exome sequencing analysis results in large amount of data generation. A good clinical evaluation is required to detect the mutation as a result of large data. To understand what we have found, we need to know what we are looking for.

OBJECTIVE: Down Syndrome, also known as Trisomy 21, is characterized by the presence of three copies of chromosome 21.It’s seen one in 800 - 1200 people. The syndrome was firstdescribed in 1846. The aim of this study is to detect prenatal findings of the patients with a definitive diagnosis of Down syndrome.MATERIAL AND METHODS: In this study, the files of 80 patients (42 female, 38 male) that were admitted to the Medical Genetics Department between 2014 - 2019 and diagnosed with Down Syndrome as a result of karyotype analysis were scanned and evaluated.RESULTS: It was detected that the mothers of 1,3% of the patients had Diabetus Mellitus (DM); 1,3% of the patients had fetal hypokinesia and IUGR; 6,3% had increased Nuchal Translucency and oligohydramnios; 1,3% had increased Nuchal Translucency and Pes Equnovarus (PEV); 1,3% had a hydrocephalus and Atrioventricular Septal Defect (AVSD); 1,3% had IVF pregnancy; 2,5% had shunt lesions; 1,3% had shunt lesions and pleural effusion; 1,3% had hyperechogenic focus in heart; 1,3% had increased Nuchal Translucency and heart disease findings; 3,8% had oligohydramnios; 1,3% had polyhydramnios and pericardial effusion; 1,3% had solely polyhydramnios; 1,3% had polyhydramnios and increased Nuchal Translucency; 1,3% had ventriculomegaly and increased Nuchal Translucency.CONCLUSIONS: In Down Syndrome, findings such as increased Nuchal Translucency, hyperechogenic intestines, congenital heart disease can be seen in the prenatal period. Detailed examination and regular follow-up are essential for early diagnosis and life quality of individuals with Down Syndrome., AMAÇ: Yirmibirinci kromozomun 3 adet olması ile karakterize olan Down Sendromu, Trizomi 21 olarak da bilinir. Down Sendromu 800 - 1200 kişide bir görülür. Sendrom ilk kez 1846’da tanımlanmıştır. Bu çalışmada amaç, kesin tanısı konulmuş Down Sendromlu hastaların prenatal bulgularını tespit etmektir.GEREÇ VE YÖNTEM: Bu çalışmada; 2014 - 2019 yılları arasında Tıbbi Genetik polikliniğine başvuran; 42 kız, 38 erkek olmak üzere karyotip analizi sonucu ile Down Sendromu tanısı kesinleşmiş 80 hastanın dosyası taranmış ve değerlendirilmiştir.BULGULAR: Çalışmamızdaki 80 olguyu incelediğimizde; %1,3’ünde annede Diyabetus Mellitus (DM) varlığı, %1,3’ünde fetal hipokinezi ve beraberinde IUGR, %6,3’ünde ense kalınlığı, %1,3’ünde ense kalınlığı ve oligohidramnioz, %1,3’ünde ense kalınlığı ve Pes Ekinovarus (PEV), %1,3’ünde hidrosefali ve beraberinde Atrioventrikuler Septal Defekt (AVSD), %1,3’ünde IVF gebelik, %2,5’inde şant lezyonlar, %1,3’ünde şant lezyonlarına eşlik eden plevral efüzyon, %1,3’ünde kalpte hiperekojenik odak, %1,3’ünde ense kalınlığı artışı ve kalp hastalığı bulgusu, %3,8’inde oligohidramniyoz, %1,3’ünde perikardiyal efüzyon ve polihidramniyoz, %1,3’ünde sadece polihidramniyoz, %1,3’ünde polihidramniyoz ve eşlik eden ense kalınlığı, %1,3’ünde ise ventrikülomegali ve ense kalınlığı tespit edilmiştir.SONUÇ: Down Sendromu prenatal bulgulardan ense kalınlığı, hiperekojenik bağırsak, konjenital kalp hastalığı gibi birçok çeşitli bulgular ile birlikte görülebilmektedir. Bebeklerin ayrıntılı muayenesi ve düzenli takibi hastaların erken teşhisi ve yaşam kalitesi açısından son derece önemlidir.

Additional file 1:. CARE Checklist of information to include when writing a case report

Objective: Benign joint hypermobility is defined as an increase in the ability of the joint to expand normally. This varies according to age, gender and ethnicity. Before we started our study, we set up a hypothesis. We have established the hypothesis that the Beighton score would be lower than that of the individuals who received sports training. Because we thought that hypermobility in the joint structure of the person would cause pain and move away from the sport. For this purpose, we aimed to measure the Beighton score of the people we looked at and the degree of pain they experienced when performing sports with the Visceral Pain Scale. We used the Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) to evaluate the effect of this pain on the quality of life of the patients.Methods: In our study, 78 individuals (54 (%69) men, 24 (%31) women) were included in the study and 79 (38 (%46) male, 43 (%54) female) were selected from the non-sporting population. Beighton scoring was used to measure the connective tissue elasticity of the subjects.Results: When we evaluate the results, the Beighton score was found to be higher than the other group in the individuals who received sports training.Conclusion: When the Beighton score was examined according to sports branches, the highest score was found in defense arts athletes (4.5) and the lowest score was found in athletics athletes (1.8)., Amaç: Benign eklem hipermobilitesi, eklemin normal genişleyebilme yetisinin artması olarak tanımlanmaktadır. Bu durum yaş, cinsiyet, etnik kökene göre değişiklik göstermektedir. Bu çalışmanın hipotezi olarak spor eğitimi alan bireylerin bağ dokusu elemanlarının düzenli spor yapmayan popülasyona göre daha iyi olabileceği dolayısıyla Beighton skorunun düşük olacağı, spor yapmayan kişilerin eklem yapısındaki hipermobilitenin ağrı oluşturup kişileri spordan uzaklaştıracağını düşündük. Beighton skoru bakılan kişilerin Vizuel Ağrı Skalası (VAS) ile spor yaparken duydukları ağrı derecesini ölçmeyi amaçladık. Sonrasında bu ağrının kişilerin yaşam kalitesine olan etkisini değerlendirmek için Hastane Anksiyete ve Depresyon (HAD) Ölçeği kullandık. Yöntem: Çalışmamızda 78 spor eğitimi alan birey (54 (%69) erkek, 24 (%31) kadın), 79 ise düzenli spor yapmayan popülasyondan bireyler (36 (%46) erkek 43 (%54) kadın) seçilerek bu kişilerin bağ doku elastisitesini ölçmek için Beighton skorlaması yapıldı.Bulgular: Beighton Skor sonucunu değerlendirdiğimizde spor eğitimi alan bireylerde Beighton skoru diğer gruba göre sayısal olarak daha yüksek olarak bulunmuştur.Sonuç: Spor dallarına göre Beighton Skoru incelendiğinde ise en yüksek skor değeri savunma sanatları sporcularında (4,5), en düşük skor değeri ise atletizm sporcularında (1,8) olarak saptanmıştır.

Sotos syndrome is a non-progressive neurological disease with overgrowing, increased bone age, and developmental retardation. The aim of this study is to evaluate the prenatal, natal, and postnatal clinical findings of patients with Sotos syndrome. Sixteen patients suspected to have Sotos syndrome with clinical findings were examined retrospectively, ranging in ages between 3 and 23. In our file screening, we screened the FISH results of all 16 patients, but not all patients had NSD1 gene analysis results. We collected NSD1 gene analysis results, if there were any. The parameters that we investigated for these patients are birth weight, birth length, Apgar score at the 5th minute, dysmorphological face appearance, bone age, seizure, learning disability, feeding difficulties, surgical operation, and other accompanying abnormalities (brain MRI, abnormal echocardiographic findings, chronic otitis media, etc.). The anamnesis, clinical examination findings, and genetic reports of the patients were examined. For this, the hospital registration system was used. Breech presentation, Apgar score in the 5th minute of between 4 and 7, atrial septal defect at echocardiography, and consanguineous marriage rate were detected to be increased in individuals with Sotos syndrome compared to the normal population. When compared to the general population, delayed psychomotor development was determined. Macrocephaly, increased bone age, chronic otitis media frequency, and hernia operation frequency were determined to see if all patients were consistent with the literature. As a result of NSD1 gene sequencing analyses (NSD1 gene analysis was performed in 6 patients and a mutation was detected in 3 of them), three were found to have NSD1 gene mutation (one of them was novel). A novel deletion-type mutation that was not previously reported in the literature in the 19th exon of the NSD1 gene was determined. Xiphoidal protrusion was detected on this patient that had the novel mutation, and this situation has not been reported in the literature previously. If a patient has rapid growth, difficulty in learning, macrocephaly, speech delay, and timid personality, Sotos syndrome can be considered at the pre-diagnosis stage.

Tubulinopatiler, tubulin izoformlarını kodlayan çeşitli genlerde meydana gelen mutasyonların sebep olduğu nörogelişimsel / nörodejeneratif hastalıklar ailesini tanımlamaktadır. Tubulin katlanmasına ve polimerizasyonuna katılan beş tubulin spesifik şaperondan birini kodlayan tubuline özgü şaperon D (Tubulin-Specific Chaperone D, TBCD)'deki mutasyonlar, nadir görülen nörogelişimsel “ensefalopati, ilerleyici, erken başlangıçlı ve beyin atrofisi ve ince korpus kallosum” ile karakterize PEBAT sendromuna neden olur. Söz konusu sendrom, erken başlangıçlı kortikal atrofi, sekonder hipomyelinasyon, mikrosefali, gelişimsel gecikme, mental retardasyon, epilepsi, optik atrofi, spastik kuadripleji ve beyin manyetik rezonans görüntülemesinde ince korpus kallozum görüntüsü ile karakterize nörogelişimsel ve nörodejeneratif özelliklere sahiptir. PEBAT sendromuna neden olan TBCD'deki mutasyonlar otozomal ressesif kalıtım paterni ile geçiş göstermektedir. Dolayısıyla akraba evliliği söz konusu mutasyon için önemli bir risk faktörüdür. 5 yaşındaki erkek hasta epilepsi ve nöromotor gerilik şikayetiyle tarafımıza başvurmuştur. Yapılan tüm ekzom dizileme analizinde TBCD geninde homozigot [c.230A>G (p.His77Arg) (p.H77R)] mutasyonu saptandı., Tubulinopathies describe a family of neurodevelopmental / neurodegenerative diseases caused by mutations in various genes encoding tubulin isoforms. Mutations in TBCD (Tubulin-Specific Chaperone D) that encodes one of the five tubulin-specific chaperones involved in tubulin folding and polymerization cause rare neurodevelopmental Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum (PEBAT) syndrome. The syndrome in question has neurodevelopmental and neurodegenerative features characterized by early-onset cortical atrophy, secondary hypomyelination, microcephaly, developmental delay, mental retardation, epilepsy, optic atrophy, spastic quadriplegia and thin corpus callosum on brain magnetic resonance imaging. Mutations in TBCD which cause PEBAT syndrome are inherited with an autosomal recessive inheritance pattern. Therefore, consanguineous marriages are an important risk factor for the mutation. A homozygous [c.230A>G (p.His77Arg) (p.H77R)] mutation in the TBCD gene was detected in the whole exome sequencing analysis of a 5-year-old male patient who applied with the complaints of epilepsy and neuromotor retardation.