Search

Resumen Introducción: La manifestación extramuscular de las miopatías inflamatorias idiopáticas (MII) es la enfermedad pulmonar intersticial (EPI) y el diagnóstico se basa en autoanticuerpos séricos. Los nuevos anticuerpos específicos y asociados a MII han ayudado a identificar nuevas entidades clínicas en el espectro de MII. El objetivo de este estudio es evaluar la contribución diagnóstica de un panel de anticuerpos de miositis (PM) en una cohorte de pacientes chilenos con EPI sin una enfermedad del tejido conectivo (ETC) definitiva. Materiales y Métodos: A partir de enero de 2017 se realizó un panel de miositis a 111 pacientes consecutivos con EPI y sospecha de ETC, pero sin un diagnóstico definitivo a través de otra herramienta diagnóstica, en el programa de Pulmón-Reumatológico del Instituto Nacional del Tórax, Santiago, Chile. Se compararon las características basales clínicas y serológicas de los pacientes que se asociaban más frecuentemente a la probabilidad de tener un panel positivo. Resultados: El PM fue positivo en 56 de 111 pacientes. El síndrome antisintetasa (SAS) fue el diagnóstico más frecuente. Los anticuerpos más frecuentes fueron Ro-52, PM / Scl-75 y Ku. Las variables más frecuentes en el grupo PM(+) fueron la presencia del Raynaud, miositis, manos de mecánico, los anticuerpos Ro y La positivos, la presencia de un patrón combinado de neumonía intersticial inespecífica y neumonía organizada en la tomografía computarizada de tórax. Conclusiones: la incorporación del PM nos ha ayudado a mejorar nuestra precisión diagnóstica en pacientes con EPI / ETC. Presentamos elementos clínicos y serológicos que perfeccionan el rendimiento de la prueba.

Resumen Las Enfermedades del Tejido Conectivo (ETC) comprenden un grupo heterogéneo de patologías multisistémicas de origen autoinmune. La Enfermedad pulmonar intersticial (EPI) asociada a ETC (EPI-ETC) es frecuente y empeora el pronóstico de la ETC. Las EPI-ETC representan aproximadamente 15-30% del total las EPI y se presentan con las mismas formas histopatológicas y radiológicas descritas para las EPI idiopáticas. Esto pone en evidencia la importancia de incorporar en forma rutinaria a reumatología en el comité multidisciplinario para el diagnóstico y manejo de las EPI. Connective Tissue Diseases (CTD) comprise a heterogeneous group of multisystemic pathologies of autoimmune origin. Interstitial lung disease (ILD) associated with CTD (CTD-ILD) is common and and it worsens the prognosis of CTD. CTD-ILD represent approximately 15-30% of the universe of ILD and have the same histopathological and radiological forms described for idiopathic ILD. This highlights the importance of routinely incorporate a rheumatologist into the multidisciplinary committee for the diagnosis and management of ILD.

Resumen Para el diagnóstico certero de fibrosis pulmonar idiopática (FPI) es de vital importancia la presencia de un patrón tomográfico definitivo de neumonía intersticial usual (NIU), en un contexto clínico adecuado. El interrogatorio dirigido, el uso de cuestionarios validados, una evaluación reumatológica acuciosa y exámenes complementarios son importantes para descartar causas secundarias de fibrosis pulmonar como neumonitis por hipersensibilidad (NHS), enfermedades del tejido conectivo (ETC), toxicidad por drogas y algunas neumoconiosis que pueden imitar el patrón radiológico y muchas veces dificultar un diagnóstico adecuado de FPI. For the accurate diagnosis of idiopathic pulmonary fibrosis (IPF), the presence of a definitive tomographic pattern of usual interstitial pneumonia (UIP) is of vital importance, in an appropriate clinical context. Targeted interrogation, the use of valid questionnaires, an acute rheumatologic evaluation and complementary examinations are important to rule out secondary causes such as hypersensitivity pneumonitis (HP), connective tissue diseases (CTD), drug toxicity and some pneumoconiosis that can mimic the radiological pattern and often hinder a clear diagnosis of IPF.

Resumen Las Enfermedades del Tejido Conectivo (ETC) comprenden un grupo heterogéneo de patologías multisistémicas de origen autoinmune. La Enfermedad pulmonar intersticial (EPI) asociada a ETC (EPI-ETC) es frecuente y empeora el pronóstico de la ETC. Las EPI-ETC representan aproximadamente 15-30% del total las EPI y se presentan con las mismas formas histopatológicas y radiológicas descritas para las EPI idiopáticas. Esto pone en evidencia la importancia de incorporar en forma rutinaria a reumatología en el comité multidisciplinario para el diagnóstico y manejo de las EPI.

Indurated lesion with onset in childhood We present a 13-year-old patient referred to the Dermatology consultation due to a lineal, indurated, pigmented lesion on the right lower limb. After clinical assessment and suspected diagnosis of morphea, relevant examinations were performed to confirm the diagnosis and to indicate the specific treatment.

La Tomografía por emisión de positrones/tomografía computada (PET/CT) se ha vuelto fundamental para la evaluación oncológica. En los últimos años se ha hecho evidente su utilidad para evaluar otras patologías inflamatorias no neoplásicas, las cuales pueden presentar aumento del metabolismo medible. El PET/CT tiene la ventaja de poder detectar enfermedades incluso cuando no tienen un correlato en las imágenes morfológicas, permitiendo además localizar de manera precisa estas alteraciones. Entre estas patologías se encuentran el estudio de fiebre de origen desconocido, enfermedades inflamatorias, enfermedades del tejido conectivo, vasculitis y también en el seguimiento y diagnóstico de algunas patologías infecciosas. Se realizará una revisión en la literatura de la utilidad del PET/CT en estas patologías complementada con casos clínicos.

La Tomografía por emisión de positrones/tomografía computada (PET/CT) se ha vuelto fundamental para la evaluación oncológica. En los últimos años se ha hecho evidente su utilidad para evaluar otras patologías inflamatorias no neoplásicas, las cuales pueden presentar aumento del metabolismo medible. El PET/CT tiene la ventaja de poder detectar enfermedades incluso cuando no tienen un correlato en las imágenes morfológicas, permitiendo además localizar de manera precisa estas alteraciones. Entre estas patologías se encuentran el estudio de fiebre de origen desconocido, enfermedades inflamatorias, enfermedades del tejido conectivo, vasculitis y también en el seguimiento y diagnóstico de algunas patologías infecciosas. Se realizará una revisión en la literatura de la utilidad del PET/CT en estas patologías complementada con casos clínicos.

RESUMEN El síndrome de Ehlers-Danlos comprende un conjunto de trastornos hereditarios que comparten hiperextensibilidad de la piel, hipermovilidad articular y fragilidad tisular manifiesta como disminución de la fuerza de tensión y de la integridad de la piel y las articulaciones. La frecuencia de este síndrome, para todas las variantes combinadas, se ha estimado en 1 en 5000 a 1 en 10 000 personas. Sin embargo, se desconocen la prevalencia e incidencia exactas. Entre las variantes descritas de Ehlers-Danlos se incluye la musculocontractural, cuyas principales características son las siguientes: dismorfismo craneofacial típico, contracturas congénitas de los pulgares y los dedos, pie equinovaro, cifoescoliosis, hipotonía muscular, piel fina hiperextensible, facilidad para el desarrollo de equimosis, cicatrices atróficas, acrogeria, hipermovilidad de las articulaciones y problemas oculares. Se presenta un caso de dicha variante y se hace una breve revisión de la literatura. SUMMARY Ehlers-Danlos syndrome comprises a group of hereditary disordes that share skin hyperextensibility, joint hipermobility and tissular fragility manifested as diminished tensile strenght and integrity of skin and joints. The estimated frequency, for the whole group, is 1 in 5.000 to 1 in 10.000 people. Nevertheless, the exact prevalence and incidence are unknown. One of the described subtypes of Ehlers-Danlos is the musculocontractural, whose primary characteristics include typical craneofacial dysmorphism, congenital thumb and fingers contractures, club foot, kyphoscoliosis, muscular hypotony, thin hyperextensible skin, easy bruising, atrophic scaring, acrogeria, joint hypermobility, and ocular problems. We present a case of this variant and a brief literature review. RESUMO A síndrome de Ehlers-Danlos compreende um conjunto de transtornos hereditários que compartilham hiperextensibilidade da pele, hipermobilidade articular e fragilidade tissular manifesta como diminuição da força de tensão e da integridade da pele e as articulações. A frequência desta síndrome, para todas as variantes combinadas, se há estimado em 1 em 5.000 a 1 em 10.000 pessoas. Embora, se desconhecem a prevalência e incidência exatas. Entre as variantes descritas de Ehlers-Danlos se inclui a musculocontractural, cujas principais características são as seguintes: dimorfismo craniofacial típico, contraturas congénitas dos polegares e os dedos, pé equinovaro, cifoescoliose, hipotonia muscular, pele fina hiperextensível, facilidade para o desenvolvimento de equimoses, cicatrizes atróficas, acrogeria, hipermobilidade das articulações e problemas oculares. Se apresenta um caso de dita variante e se faz uma breve revisão da literatura.

La técnica de elección para el screening de anticuerpos antinucleares (ANA) es la inmunofluorescencia indirecta que utiliza como sustrato una línea de células epiteliales de carcinoma de laringe humano (IFI-HEp2), y como antisuero, anti-IgG o anti-Ig totales. Los ANA-IgG son los más importantes para el diagnóstico y monitoreo de las enfermedades del tejido conectivo (ETC), mientras los ANA-IgM son de menor relevancia clínica en estos pacientes. Sin embargo, poco se sabe de los ANA-IgA ya que estos Ac han sido menos investigados. El objetivo de este trabajo fue estudiar la prevalencia de los diferentes isotipos de inmunoglobulinas de anticuerpos antinucleares en los pacientes con ETC y evaluar la conveniencia de utilizar conjugados monovalentes o polivalentes. Se procesaron 100 sueros de pacientes con diversas ETC empleando IFI-HEp2, en los cuales se detectó 38% de ANA-IgA (títulos ≥ 1:80) y 12% de ANA-IgM (títulos ≤ 1:160). En 29 casos se detectó IgA en ausencia de IgM, en 3 casos IgM en ausencia de IgA. En todos los casos los ANA-IgG estuvieron presentes. En 6 sueros se observó un cambio de imagen con conjugado anti-IgA y en 3 con conjugado anti-IgM. Debido a la alta prevalencia de ANA-IgA detectada por IFI-HEp2, se destaca la conveniencia de utilizar conjugado anti-Ig totales en lugar de anti-IgG, mientras se desconozca la relevancia de los ANA-IgA en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de las enfermedades reumáticas sistémicas.The indirect immunofluorescence with epitelial cell line from human laryngeal carcinoma as substrate (IIF-HEp2) and anti-IgG or anti-total Ig as antisera, is the technique currently used for the detection of antinuclear antibodies. The most important antibodies for the diagnosis and follow-up of connective tissue diseases (CTD) are the IgG-ANA, while the IgM-ANA have no clinical relevance. However the IgA-ANA have not been thoroughly investigated so far. The aim of this work was to study the prevalence of different ANA isotypes of Ig antibodies in CTD patients and to evaluate the convenience of the use of monovalent or polyvalent conjugate. We examined the sera of 100 patients with different CTD by IIF-HEp2 and detected a prevalence of 38% IgA-ANA (titles ≥ 1:80) and 12% IgM-ANA (titles ≤ 1:160). In twenty nine cases we detected IgA-ANA in absence of IgM-ANA, and in 3 cases IgM-ANA in absence of IgA-ANA. In all the cases IgG-ANA were present. In 6 sera a change in the immunofluorescence pattern was observed while using anti-IgA conjugate, whereas in 3 the change was observed with the use of anti-IgM conjugate. Because of the high prevalence of ANA-IgA detected by IIF-HEp2, we emphasize the convenience of employing anti-total Ig in spite of anti-IgG conjugated until the role of ANA-IgA is dilucidated in CTD patients, in order to establish its relevance in the diagnosis, prognosis and follow-up of systemic rheumatic diseases.

Presentamos un paciente de 13 años referido a la consulta de Dermatología por una lesión indurada, pigmentada, lineal en miembro inferior derecho. Tras su valoración clínica y con sospecha diagnóstica de morfea, se realizaron las exploraciones pertinentes para confirmar el diagnóstico e indicar el tratamiento específico. We present a 13-year-old patient referred to the Dermatology consultation due to a lineal, indurated, pigmented lesion on the right lower limb. After clinical assessment and suspected diagnosis of morphea, relevant examinations were performed to confirm the diagnosis and to indicate the specific treatment.

Introducción: La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) asociada a Enfermedades del Tejido Conectivo (ETC) es una complicación asociada por el papel autoinmune inflamatorio característico de este tipo de patologías. La frecuencia de EPI en ETC es variable, siendo más frecuente como complicación en Esclerosis sistémica con patrón de Neumonía Intersticial No específica, en Artritis Reumatoide patrón de Neumonía Intersticial Usual, en Sindrome de Sjögren la Neumonía Intersticial No específica, en Dermato/Polimiositis la Neumonía Intersticial No específica y en LES la Neumonitis lúpica. El pronóstico es mejor en ETC comparado con Neumonía Intersticial Idiopática. Objetivos: Determinar la frecuencia, características clínicas y serológicas, patrón radiológico y severidad de los pacientes con compromiso pulmonar intersticial en Enfermedades del Tejido Conectivo en una cohorte de pacientes colombianos. Metodología: Estudio de Corte transversal en una población de pacientes Colombianos. Se evaluaron pacientes y sus historias clínicas en la Unidad de Reumatología de la Universidad Nacional de Colombia del Hospital San Carlos y Hospital El Tunal de Bogotá con Enfermedad Pulmonar Intersticial con criterios clasificatorios para ETC según el Colegio Americano de Reumatología (ACR). El análisis de la información se realizó utilizando Software estadístico STATA 12.0. Las variables continuas con distribución normal se describieron con medias. Utilizamos las pruebas t de Student, ANOVA y pruebas no paramétricas para la comparación de variables según fue apropiado. Se usó la prueba exacta de Fisher’s o el chi-2 para determinar la fuerza de asociación entre las variables de interés (características clínicas, serología e imagenología). Si la frecuencia esperada en alguna de las celdas era menor de 5 se utilizó la prueba exacta de Fisher´s. Se calculó el OR y el intervalo de confianza como medida epidemiológica de la asociación. Un valor de P menor de 0.05 se consideró como significante. Resultados: Se evaluaron 71 pacientes con EPI asociada a ETC: 84.5% mujeres, de raza mestiza (100%), con media de edad 53,3 años y media de duración de la enfermedad 6,5 años. Enfermedad con mayor frecuencia de EPI fue Esclerosis sistémica (63,4%): variedad Difusa (35,2%), variedad limitada (28,1%), A.R (9,85%), Dermato/Polimiositis (9,85%), Sindrome de Sjögren y LES en un 8,45% respectivamente. La manifestación clínica más frecuente fue Disnea (76,0%). La confiabilidad interobservador de la lectura del patrón radiológico (TACAR) de tórax realizada por radiólogo y neumólogo fue índice de Kappa: 0,84. El patrón más frecuentemente observado fue NINE: 45%, NIU: 29,6%, NIL: 8,45%, Neumonitis Lúpica: 8,45%, Neumonía Organizada: 4,2%, Bronquiolitis Respiratoria: 2,81% y Daño Alveolar Difuso en 1,4%. El 60% de los casos de Esclerosis Sistémica tenían NINE y el 35,6% NIU. DLCO alterada en el 61,9%; El patrón restrictivo en un 42,3%. Hipertensión Pulmonar secundaria a EPI en el 46,5%. Asociaciones como ANAs patrón moteado con disnea (P= 0.008) y con el tipo de patrón radiológico para NIU y NINE (Pearson chi2= 45.0782; P=0.006). Los anticuerpos anti-SCL-70 asociados con Infiltrado intersticial reticular (Pearson chi2= 4.2027; P=0.040), patron de panal de abejas (Pearson chi2= 4.1722; P= 0.041) y bronquiectasias, Pearson chi2=7.7196; P= 0.005. [OR: 6,47 (IC 95%: 1,28 – 35,29)]. Conclusión: El compromiso pulmonar en ETC es muy frecuente, principalmente la enfermedad pulmonar intersticial que puede progresar a insuficiencia respiratoria cuando se ha alcanzado una etapa fibrótica irreversible. El patrón radiológico de Neumonía Intersticial No específica es el más frecuente seguido del patrón de Neumonía Intersticial Usual. La patología pulmonar intersticial puede pasar desapercibida si no se sospecha ni se hace el abordaje diagnóstico adecuado Abstract. Background: Interstitial lung disease (ILD) associated with Connective Tissue Diseases (CTD) is a complication associated with the characteristic autoimmune inflammatory role of this type of pathology. The frequency of ILD in CTD is variable, being more frequently as a complication of Systemic Sclerosis with pattern of nonspecific interstitial pneumonia, in Rheumatoid Arthritis is the Usual Interstitial Pneumonia pattern, in Sjögren's Syndrome No specific Interstitial Pneumonia, in Dermato/Polymyositis is the Non-specific interstitial Pneumonia and SLE and Lupus Pneumonitis. The prognosis is better in CTD compared with Idiopathic Interstitial Pneumonia. Objectives: To determine the frequency, clinical, serological, radiological pattern and severity of patients with interstitial lung involvement in Connective Tissue Disease in a cohort of Colombian patients. Methods: Cross-section of a population of Colombian patients. Patients and their medical records were evaluated in the Rheumatology Unit of the National University of Colombia in the San Carlos Hospital and Tunal Bogota Hospital with Interstitial Lung Disease with CTD classification criteria according to the American College of Rheumatology. The data analysis was performed using STATA 12.0 statistical software. Continuous variables with normal distribution were described in stockings. We used Student's t test, ANOVA and nonparametric tests for comparing variables as appropriate. The Fisher's exact test or chi-2 to determine the strength of association between the variables of interest (clinical, serological and imaging) was used. If the expected frequency in any cell was less than 5, the Fisher's exact test was used. The OR and confidence interval as an epidemiologic measure of association was calculated. A P value less than 0.05 was considered significant. Results: Seventy-one patientes with ILD associated with CTD were evaluated: 84.5% female, mestiza-race (100%) with mean age 53.3 years and mean disease duration 6.5 years. Disease more frequently ILD was Systemic Sclerosis (63.4%): Diffuse variety (35.2%), Limited variety (28.1%), Rheumatoid Arthritis (9.85%), Dermato/Polymyositis (9.85%), Sjögren's Syndrome and SLE 8.45% respectively. The most common clinical manifestation was dyspnea (76.0%). The interobserver reliability of the radiographic pattern reading (HRCT) of the chest by radiologist and pulmonologist was Kappa: 0.84. Most frequently observed pattern was NINE: 45%, NIU: 29.6% NIL 8.45%, Lupus pneumonitis: 8.45%, Organized Pneumonia: 4.2% Respiratory Bronchiolitis: 2.81% and Alveolar Damage Diffuse 1.4%. Sixty percent of cases of Systemic Sclerosis had NSIP and 35.6% UIP. DLCO altered in 61.9%; The restrictive pattern in 42.3%. Pulmonary Hypertension secondary to EPI in 46.5%. Associations such as ANA speckled pattern with dyspnea (p= 0.008) and the type of radiological pattern for UIP and NSIP (Pearson chi2 = 45.0782; P= 0.006). The anti-SCL-70 antibodies associated with reticular interstitial infiltrate (Pearson chi2 = 4.2027; P= 0.040), honeycomb pattern (Pearson chi2 = 4.1722; P = 0.041) and bronchiectasis, Pearson chi2 = 7.7196; P = 0.005. [OR: 6.47 (95% CI 1.28 to 35.29)]. Conclusion: Pulmonary involvement in CTD is very frequent, especially interstitial lung disease that may progress to respiratory failure when it has reached an irreversible fibrotic stage. The radiological pattern No specific Interstitial Pneumonia is the most common pattern followed Usual Interstitial Pneumonia. Interstitial lung disease may be missed if not suspected nor do the proper diagnostic approach. Otra

Una de las más importantes pero la menos común de las manifestaciones de enfermedad autoinmune la constituye la vasculitis, la cual modifica la historia de la enfermedad, dependiendo del órgano afectado. Esta revisión incluye las más importantes manifestaciones y complicaciones de los sistemas nerviosos central y periférico que se desarrollan por vasculitis en las enfermedades reumáticas, ya sea como una primera manifestación de enfermedad o como acompañante de enfermedad sistémica. También hacemos una revisión de la inmunopatogénesis, los principales hallazgos radiológicos, hallazgos en las biopsias de tejido cerebral o de nervio periférico, en las biopsias de músculo, con los posibles diagnósticos diferenciales conocidos. The vasculitis is one of the most common manifestations of autoimmune diseases, it will change the medical evolution depending on the affected organ. This review includes the most important manifestations and complications in the central and peripheral nervous system, due to vasculitis developed in the setting of rheumatic diseases, as a primary manifestation or as a part of other symptoms, as well. Also, an up date in immunopathogenesis, radiology, peripheral and central nervous biopsy, muscle biopsy findings, and differential diagnosis is made.

A collaborative ep.cerniclogical study o" pediatric rheumctic end connective tissue d'seases that were identified in patients aged 15 years or !ess (children] along year • 96 was carried with pcKticipct'on of all the corresponding reference cen'ers at met'opolitcn Santiago, Chile, which covered a children's population of about " 57' 17" inhaoitants. By that year a total of 2807 pediatric reumato.ogic consultations were recorced., ^78 [17%; were first v is i ts , among which 1 35 new cases o connective tissue disecse were identified, an estimated incidence rate of 8,6 cases per 100 OOC. The rrost frequent connective tissue d'secse was juve"ie 'heumatoid arthri t is whose estimated incide".ce rate was 5,6 cases per 100 OOC.

En el período correspondiente de 1954-1990 estudiamos 12.683 informes de autopsia correspondientes en el Hospital San Juan de Dios de Bogotá, con el objeto de analizar la mortalidad por vasculitis primarias y secundarias a enfermedades del tejido conectivo. De éstos, 34 resultaron ser vasculitis: 16 primarias y 18 secundarias (a su vez, 16 casos de lupus eritematoso sistémico, uno de artritis reumatoidea y uno de escleroderma). Los órganos más frecuentemente comprometidos fueron: piel, riñón, bazo, miocardio e hígado. 17 pacientes murieron como consecuencia directa de la vasculitis. Llama la atención la poca incidencia de vasculitis en nuestra institución. Sin embargo, para conocer la real incidencia y prevalencia de esta enfermedad, es necesario diseñar instrumentos que permitan estimar con mayor certeza la magnitud de la morbilidad de las vasculitis sistémicas entre nosotros. We estudied 12.683 post-morten reports from Hospital San Juan de Dios permorfed between 1954 and 1990. We wanted to know mortality rates from connective tissue primary and secondary vasculitis, 16 ofwhich were systemic lupus erythematosus, one case of rheumatoid arthritis and one case of scleroderma. Skin, kidney and myocardial muscle were, The most affected organs only seventeen patients died directly from vasculitis. More studies have to be performed.