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Resume Introduction La surveillance de la glycemie est importante en neonatalogie. Elle repose sur la mesure de la glycemie capillaire a la bandelette dont la fiabilite n’est pas toujours verifiee chez le nouveau-ne. L’objectif de notre travail etait d’evaluer la fiabilite des resultats de la glycemie capillaire mesuree par trois appareils differents par rapport a la glycemie plasmatique chez le nouveau-ne. Patients et methodes Il s’est agi d’une etude prospective menee sur une periode de 4 mois. La glycemie capillaires etait mesuree par trois lecteurs (Accu-Chek ® Active, Accu-Chek ® Performa et Bionime) et comparee a une glycemie concomitante dosee sur un prelevement veineux. Resultats Trois cent neuf nouveau-nes ont ete inclus. Leur âge moyen etait de 55 h lors du prelevement. Le terme moyen etait de 39 semaines d’amenorrhee (SA). La glycemie veineuse moyenne etait de 0,62 ± 0,15 g/L, celle mesuree par les differents appareils etait a 0,71 ± 0,17 g/L pour Accu-Chek ® Active, 0,80 ± 0,17 g/L pour Accu-Chek ® Performa et 0,83 ± 0,12 g/L pour Bionime. La difference entre les mesures capillaires et la glycemie veineuse etait significative. Le test de Schiffe a montre que les 3 lecteurs de bandelettes surestimaient la glycemie reelle chez le nouveau-ne. Conclusion Il est necessaire de revoir les seuils d’intervention medicale en fonction du type d’appareil utilise, surtout en cas d’hypoglycemie.

International audience; BACKGROUND:Noonan syndrome (NS) is an autosomal dominant multisystem disorder caused by the dysregulation of several genes belonging to the RAS Mitogen Activated Protein Kinase (MAPK) signaling pathway. Incontinentia Pigmenti (IP) is an X-linked, dominantly inherited multisystem disorder.CASE PRESENTATION:This study is the first report of the coexistence of Noonan (NS) and Incontinentia Pigmenti (IP) syndromes in the same patient. We report on the clinical phenotype and molecular characterization of this patient. The patient was examined by a pluridisciplinary staff of clinicians and geneticist. The clinical diagnosis of NS and IP was confirmed by molecular investigations. The newborn girl came to our clinics due to flagrant dysmorphia and dermatological manifestations. The clinical observations led to characterize the Incontinentia Pigmenti traits and a suspicion of a Noonan syndrome association. Molecular diagnosis was performed by Haloplex resequencing of 29 genes associated with RASopathies and confirmed the NS diagnosis. The common recurrent intragenic deletion mutation in IKBKG gene causing the IP was detected with an improved PCR protocol.CONCLUSION:This is the first report in the literature of comorbidity of NS and IP, two rare multisystem syndromes.

Resume Introduction Le taux de prematurite tardive est en nette augmentation ces 20 dernieres annees. Ces prematures ont un risque eleve de morbidite, notamment respiratoire, par rapport aux nouveau-nes a terme. L’objectif de ce travail etait d’etudier la pathologie respiratoire des prematures tardifs et d’en relever les facteurs de risque. Patients et methodes Il s’agit d’une etude retrospective descriptive, monocentrique incluant 273 prematures d’âge gestationnel compris entre 34 semaines d’amenorrhee (SA) et 36 SA et 6 jours (j) et pris en charge dans une maternite de niveau III entre juillet 2009 et decembre 2010. Resultats Une morbidite maternelle etait presente dans 53,9 % des cas. Le taux de cesarienne avant travail etait de 20,9 % dont la principale indication etait le retard de croissance intra-uterin (34 %). Soixante-quatre pour cent des nouveau-nes avaient presente une ou plusieurs pathologies lors de leur sejour. La detresse respiratoire avait ete observee chez 23,1 % des prematures et une ventilation mecanique avait ete necessaire dans 4,4 % des cas. Les deux principales causes de detresse respiratoire avaient ete l’infection materno-fœtale et la tachypnee transitoire. Sept prematures sur les 10 ayant presente une maladie des membranes hyalines avaient recu du surfactant exogene. Les facteurs de risque significatifs de detresse respiratoire etaient l’âge gestationnel, le sexe masculin et la naissance par cesarienne avant travail ( p Conclusion Les taux de detresse respiratoire et de recours a une ventilation artificielle chez les prematures tardifs ne sont pas negligeables. Il est essentiel de limiter a ces termes le recours a la cesarienne avant travail dans la mesure du possible.

The onset of Graves disease during pregnancy exposes the neonate to the risk of hyperthyroidism. The newborn must be monitored and treatment modalities known to ensure early treatment of the newborn. We report on the case of an infant born at term of a mother with Graves disease discovered during pregnancy. He was asymptomatic during the first days of life, before declaring the disease. Neonatal hyperthyroidism was confirmed by hormonal assays. Hyperthyroidism was treated with antithyroid drugs and propranolol with a satisfactory clinical and biological course. Neonatal hyperthyroidism should be systematically sought in infants born to a mother with Graves disease. The absence of clinical signs during the first days of life does not exclude the diagnosis. The duration of monitoring should be decided according to the results of the first hormonal balance tests.

Teratomas are unusual tumors derived from all 3 germs cells layers: endoderm, mesoderm, and ectoderm, with varying proportions. The cervical area is exceptionally affected. We report 4 cases of cervical teratoma. The clinically and radiologically suggested diagnosis was confirmed by histology. We describe herein the main clinical, radiological, and histological aspects and outcomes of this disease. Despite its most often benign histologic nature, cervical teratoma may threaten newborn infants' life due to airway compression. A multidisciplinary approach to the disease starting at delivery is required to improve the prognosis.

Duodenal atresia is rarely associated with situs inversus abdominus. We report a case of duodenal atresia associated with small bowel atresia of apple peel type and situs inversus abdominus.

Introduction Les myelomeningoceles designent un ensemble de malformations congenitales resultant d’un defaut de fermeture du tube neural lors de la 4 e semaine de developpement embryonnaire. Les objectifs de ce travail sont : – preciser l’apport des differentes methodes d’imagerie antenatale (echographie–IRM) dans le diagnostic et la prise en charge des myelomeningoceles ; – illustrer les aspects radiologiques des ces anomalies ainsi que les malformations associees. Materiel et methodes Etude retrospective de 8 cas de myelomeningocele recenses a partir de nos archives. Le diagnostic etait base sur l’echographie antenatale et completee par une IRM fœtale. Resultats L’imagerie antenatale a objective un defet au niveau du rachis associe a un sac liquidien en regard contenant des structures nerveuses. Le defet siegeait au niveau du rachis lombaire dans 5 cas, lombo-sacre dans 2 cas et cervical dans un cas. Une malformation de Chiari de type II etait retrouvee dans 5 cas associant une petite fosse, un cervelet en « banane » et une deformation du crâne en citron. Une ITG etait realisee dans 3 cas. Conclusion Le diagnostic antenatal des defauts de fermeture du tube neural est devenu plus frequent grâce au developpement des moyens d’imagerie antenatale basee sur l’echographie et l’IRM fœtale qui permet de confirmer le diagnostic et de rechercher les autres malformations associees.

Introduction La sclerose tubereuse de Bourneville (STB) est une affection genetique rare caracterisee par le developpement multisystemique d’hamartomes astrocytaires. L’association des lesions cerebrale et cardiaque pendant la periode neonatale est rare. Les objectifs de ce travail sont : – montrer l’interet de l’imagerie, basee sur l’IRM, dans le diagnostic positif de cette pathologie ; – illustrer a travers une observation les aspects radiologiques des rhabdomyomes cardiaques multiples associes a des nodules cerebraux sous-ependymaires. Observation Il s’agit d’un nouveau-ne issu d’une grossesse gemellaire menee a un terme de 34 SA, hospitalise a H1 de vie avec son jumeau pour prematurite. Une echographie cardiaque realisee a objective la presence de multiples nodules myocardiques echogene au niveau de la paroi du ventricule gauche, du septum interventriculaire et du ventricule droit. Devant ces lesions, une IRM cardiaque et cerebrale a ete realisee confirmant le diagnostic des rhabdomyomes multiples et montrant des nodules sous-ependymaires au niveau du cerveau. Le nouveau-ne n’a pas presente des signes cliniques. Les explorations realisees chez le 2e jumeau sont revenues negatives. Conclusion Le diagnostic de la sclerose tubereuse de Bourneville est radio-clinique. L’association des rhabdomyomes multiples avec des lesions cerebrales est fortement evocatrice du diagnostic. L’imagerie par resonance magnetique constitue l’examen cle en montrant des lesions cerebrales caracteristiques.

Introduction Neck masses occurring in the neonatal period and early infancy consist of vascular tumors, vascular malformations, benign and malignant soft tissue tumors and other developmental lesions. Although some lesions can be diagnosed on clinical grounds, others can only be diagnosed by imaging. Beyond diagnosis, imaging plays a significant role in evaluating the location and extent of a lesion for possible intervention. Methods and materials Clinical series descriptive study with a retrospective examination of neonates with masses of the neck. US were performed in all patients, CT in 3 cases and magnetic resonance imaging (MRI) in 4 cases. Results Cervical teratoma was found in 4 cases, neuroblastoma in 2 cases and cystic lymphangioma in 2 cases. Prenatal diagnosis was performed in 2 cases. Fine-needle biopsy confirmed diagnosis in the two cases of neuroblastoma. Conclusion Imaging is essential for accurate diagnosis and pretreatment planning of neck masses. Ultrasound is often used for initial evaluation. Computed tomography (CT) provides additional information with regard to the extent and internal composition of the mass. Magnetic resonance imaging may be needed in some cases for preoperative assessment.

Introduction Le depistage d’une malformation corticale et d’une anomalie de la gyration implique une bonne connaissance de la dynamique de l’evolution cerebrale prenatale. Les objectifs de ce travail sont : – montrer l’interet de l’imagerie antenatale dans le depistage des malformations corticales fœtales ; – decrire les principales anomalies et leurs aspects en echographie et en IRM fœtale. Materiels et methodes Etude retrospective avec revue de la litterature portant sur des cas d’anomalies du cortex fœtal. Nos patients ont ete explores par une echographie obstetricale et une IRM fœtale apres l’âge de 32 SA. Resultats Le developpement sequentiel des differents sillons et scissures du cortex cerebral a ete decrit en fonction de l’âge gestationnel. L’etude de la chronologie d’apparition de ces sillons en echographie et en IRM a permis d’identifier une lissencephalie dans 2 cas, une polymicrogyrie dans un cas, une microcephalie a gyration simplifiee dans un cas et une schizencephalie dans un cas. Des malformations cerebrales associees ont ete retrouvees. Conclusion Grâce au developpement de l’echographie et de l’IRM fœtale, l’etude de la gyration et du cortex fœtal est plus precise et plus exhaustive. Une IRM postnatale permet de mieux etudier les sillons et les differentes structures anatomiques impliques dans ce type d’anomalie.

Introduction Les lesions kystiques du cerveau fœtal sont frequemment rencontrees en pratique courante. Leur decouverte pose un probleme diagnostique etiologique. L’imagerie antenatale permet de distinguer les kystes normaux des kystes pathologiques. Les objectifs de ce travail sont de preciser l’apport de l’imagerie antenatale dans le diagnostic etiologique et de confronter les resultats ante et postnataux. Materiels et methodes Nous rapportons 42 observations de femmes enceintes avec un âge gestationnel qui varie entre 19 et 36 SA. Une echographie obstetricale a ete realisee dans tous les cas. Une IRM fœtale a ete realisee dans 20 cas. Resultats Le diagnostic positif a ete pose par l’echographie dans tous les cas : il s’agit d’un kyste du plexus choroide bilateral dans 10 cas, unilateral dans 7 cas, un kyste arachnoidien dans 4 cas, une dilatation ventriculaire a ete retrouvee dans 25 cas, associe a un Dandy-Walker dans 4 cas, une anomalie de Chiari dans 5 cas, une myelomeningocele dans 4 cas. Les cavites porencephaliques etaient retrouvees dans 3 cas. Le controle echographique de ces lesions au cours de la grossesse a objective la regression en taille et en nombre des kystes du plexus choroide dans un quatre cas et la stabilite. Conclusion L’echographie et l’IRM cerebrale fœtale permettent d’explorer et d’etiqueter les lesions liquidiennes au niveau du cerveau fœtal. Ces deux examens ont un grand interet diagnostique mais aussi pronostique.

Sanjad-Sakati syndrome (SSS) (OMIM 241410) is a rare autosomal recessive disorder characterized by congenital hypoparathyroidism with growth and mental retardation associated with seizures and a characteristic physiognomy. SSS molecular pathology has been shown to be due to mutations in the TBCE gene on chromosome 1q42-q43. All affected patients of Arab origin are homozygous for a 12-bp (155-166del) deletion in exon 3 of this gene. We report on a Tunisian child with SSS who was homozygous for the 155-166del mutation. Our findings provide additional support of the common (155-166del) deletion founder effect in exon 3 of the TBCE gene in Arab patients. It is very likely that this mutation originated in the Middle East and was introduced in Tunisia by the Banu Hilal invaders.

Introduction: Congenital anomalies are a major cause of handicap in childhood. Whether they are frequent in Tunisia, epidemiological studies are rare. Establishing the surveillance of congenital anomalies in Monastir area since 2003 respond to a lack of epidemiological and etiological research in a preventive policie of these anomalies. Population and Methods: We underwent the study in Monastir area (Center of Tunisia) between 2003 and 2008. All congenital anomalies diagnosed during the first month of life were evaluated by a physician committee of the research unit 01/UR/08- 14 and registered Results: 633 congenital anomalies were identified in 529 newborn infants. Their global prevalence was 1.04 per 10,000 births. Parents were consanguineous in 26.6%, prenatal diagnosis was made in 21.1% of cases. 92% of newborn infants were alive, 1.9% were still born infants while 5.8% were issued of termination of pregnancy for fetal anomaly. Sexratio was 1.48. Congenital anomalies were as follow: Congenital heart malformations (30.2%), Limb and skeletal anomalies (18.6%), Urinary and genital anomalies (16.6%), Facial anomalies (12.3%), Chromosomal anomalies (7.7%), Digestive system anomalies (7%) and respiratory system anomalies (3%). Conclusions: Surveillance and epidemiological evaluation of congenital anomalies in our country underline the high frequency of these events. This will help to better target congenital anomalies prevention and screening policies in our population.