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Tyrosine hydroxylase (TH) deficiency is an inborn error of dopamine biosynthesis and a cause of early parkinsonism. Two clinical phenotypes have been described. Type "B": early onset severe encephalopathy; type "A": later onset, less severe and better response to L-dopa. We aimed to study the expression of several key dopaminergic and gabaergic synaptic proteins in the cerebrospinal fluid (CSF) of a series of patients with TH deficiency and their possible relation with the clinical phenotype and response to L-DOPA.Dopamine transporter (DAT), D2-receptor and vesicular monoamine transporter (VMAT2) were measured in the CSF of 10 subjects with TH deficiency by Western blot analysis. In 3 patients, data of pre- and post-treatment with L-DOPA were available, and in one of them, GABA vesicular transporter was determined. Results were compared to an age-matched control population.The concentration of D2-receptors in CSF was significantly higher in patients with TH deficiency than in controls. Similarly, DAT and vesicular monoamine transporter type 2 were up-regulated. Studies performed before L-DOPA, and on L-DOPA therapy showed a paradoxical response with D2 receptor expression increase as L-Dopa doses and homovanillic concentration gradually raised in a B phenotype patient. The opposite results were found in two patients with A phenotype. However, this is a very small sample, and further studies are needed to conclude robust differences between phenotypes.Synaptic proteins are detectable in the CSF and their quantification can be useful for understanding the pathophysiology of neurotransmitter defects and potentially to adjust and personalize treatments in the future. © 2014 Elsevier Inc.

Los trastornos paroxísticos son alteraciones episódicas con normalidad intercrítica. Pueden ser epilépticos y no epilépticos y se acompañan habitualmente de movimientos anómalos. Los trastornos paroxísticos (en gran parte el diagnóstico diferencial de la epilepsia), suponen uno de los capítulos más amplios de la Neuropediatría en la frecuencia de la demanda, por la gran variedad de problemas que plantean y por la trascendencia de muchos de ellos. El diagnóstico diferencial de los trastornos paroxísticos incluye reacciones vagales, síndromes suboclusivos intestinales o problemas que plantean riesgo vital, como los síncopes cardíacos. El diagnóstico erróneo de epilepsia supone hacer asumir un diagnóstico y tratamiento equivocados y no apurar la estrategia diagnóstica para descartar otras patologías, algunas de ellas de gran trascendencia, incluso vital. Con frecuencia el diagnóstico se obtiene por una minuciosa anamnesis de los episodios o la visualización en vídeo de los episodios. Debe insistirse en la historia familiar y debe preguntarse por la toma de fármacos. Cuando el diagnóstico es claro, no es necesaria la realización de exámenes complementarios. Pueden estar indicadas analíticas para descartar causas de crisis sintomáticas u otros trastornos del movimiento, como la tetania hipocalcémica. En algunos casos es obligatorio el estudio cardiológico. Es aconsejable en muchos casos la realización de un electroencefalograma (EEG). La neuroimagen, especialmente la resonancia magnética cerebral, está indicada en el estudio de la epilepsia y se debe realizar para descartar otras patologías en algunos TPNE como las disquinesias paroxísticas o el síndrome de hemiplejías alternantes. La mayoría de los TPNE no tienen tratamiento específico. Paroxysmal disorders are episodic events with normality between crisis. These can be epileptic or non-epileptic, and are usually accompanied by abnormal movements. The study of paroxysmal disorders (and the differential diagnosis of epilepsy) is one of the widest fields of Neuropaediatrics, due to the high number of referrals and the variety of problems and consequences that it brings. The differential diagnosis of paroxysmal disorders include vagal reactions, subocclusive syndrome due to intestinal malrotation or life threatening problems such as cardiac syncope. The erroneous diagnosis of epilepsy means accepting the wrong diagnosis and treatment and failing to rule out other pathologies that could be life threatening. The diagnosis of PNEs is generally based on a careful anamnesis or video images of the episodes. Family history and details of medication used must be queried. When the diagnosis is clear, no complementary examinations are necessary. Specific analysis can be indicated to rule out symptomatic causes or other movement disorders, such as hypocalcaemic tetany. In many cases EEG is well-advised. Brain imaging, particularly MRI is required in the study of epilepsy and to rule out others pathologies in PNEs such as paroxistic dyskinesias or the alternating hemiplegia syndrome. Most of the PNEs have no specific treatment.

Determinar la normalidad estadística de los elementos (ítems) más significativos o comunes del desarrollo psicomotor de los niños de la población de Cataluña, menores de 24 meses. Comparar los resultados obtenidos con los estudios similares realizados en otros países con el fin de apreciar las coincidencias y discrepancias existentes. 1702 niños de 15 días a 2 años que habitan en Cataluña. Aplica un protocolo de 186 elementos del desarrollo psicomotor y 136 aspectos sociales de la familia y de la conducta de los padres frente al sujeto. Somete los datos obtenidos a un estudio estadístico con el fin de obtener las curvas de frecuencia acumulada. Compara los resultados con otros estudios para ver las coincidencias y discrepancias. Estudia las posibles diferencias significativas según las características del instrumento del examen utilizado. Variables independientes: edad, sexo, clase social, lugar de residencia familiar. Variable dependiente: desarrollo psicomotor. Hipótesis: los valores obtenidos en Cataluña son discordantes en algunos elementos con investigaciones de otras poblaciones.. Estudio de Frankenburg. Denver Development Screening Test. Estudio de DDST. Estudio de Bayley. Test de Brunet y Lezines. Estudio de Coplan. Análisis estadístico. Método descriptivo. Diseño cuasi experimental. Estudio transversal. No existe diferencia significativa según las características del instrumento de examen utilizado. Se confirma la hipótesis. Las discordancias entre este estudio y los de otras investigaciones pueden ser atribuidas a: diferentes características genéticas o culturales de las poblaciones estudiadas. Diferencias en las técnicas de examen aplicadas o en el método de valoración. Cataluña ESP

20 pages, El presente estudio bactereologico fue realizado en la Fosa de Cariaco a 10º30'N, 64º36'W. El objetivo principal de esta investigacion fue explorar, en una amplia extension, los diferentes grupos fisiologicos de bacterias, con especial enfasis en aquellas que se encuentran estrechamente relacionadas con los ciclos del nitrogeno y el azufre. Entre los resultados encontrados en los analisis de los diferentes parametros fisicos y quimicos, debemos hacer especial mencion a la elevada concentracion de SH2. Este importante compuesto quimico se detecto desde los 10 m (o,68 micro mol/1) hasta 1300 m (182,6 micro mol/1. Respecto a los procesos de oxidacion del SH2 hemos encontrado una considerable actividad bacteriana sulfo-oxidante desde la superficie hasta los 200 m. La accion oxidativa altera la distribucion del SH2. No encontramos evidencia de bacterias sulfatorreductoras en toda la columna de agua, por ello concluimos que, el origen del SH2 debe ser resultado de la respiracion bacteriana del ion S04(-2) en el sedimento. Se presenta ademas un analisis teorico del ciclo de Nitrogeno usando un calculo de los valores aproximados de la desnitrificacion en la zona anoxica