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The need for integrating genomic data into daily clinical practice raises the demand for tools capable of representing individuals’ data and also their biological relationships with other individuals. In this work, we introduce genoDraw, a new platform for creating and managing pedigree diagrams following biomedical standards. The proposed work focuses in five critical aspects for the adoption of this platform in the clinical practice, namely: data-drivenness, automation, interactivity, comprehensiveness and compatibility with widely-adopted biomedical vocabularies for the annotation of traits and characteristics. We present a novel process for generating pedigree diagrams from individual data. This process generates pedigree diagrams that comply with the pedigree nomenclature used as a defacto standard in the area. We implemented the system as a web platform for ensuring complete compatibility. We also performed an evaluation process, which included usability tests, and the results show a promising adequacy for the usage in the clinical practice.

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Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología. Fecha de lectura: 03-12-2021, En base al descubrimiento del ADN fetal libre circulante (ADNfl) en sangre materna y el posterior desarrollo de la secuenciación masiva, se ha establecido como método de cribado de aneuploidías el Test Prenatal No Invasivo (TPNI). Consiste en determinar la presencia de anomalías cromosómicas numéricas utilizando para ello una muestra de plasma materno. En España no existen protocolos que definan las indicaciones concretas o el abordaje metodológico más adecuado para realizarlo. El objetivo principal de esta tesis consiste en desarrollar una aproximación metodológica y funcional válida para su implementación en el ámbito clínico. Para ello, se ha realizado un análisis de coste/eficacia en relación con el cribado combinado de aneuploidías del primer trimestre. Además, se han analizado, de manera pormenorizada, las indicaciones reflejadas en los protocolos de las principales sociedades científicas estableciendo diferentes escenarios en base a la distribución de nuestra población. Adicionalmente, se han analizado en profundidad diferentes métodos de análisis, incluyendo una aproximación de desarrollo propio, con objeto de determinar su rendimiento diagnóstico, aplicabilidad y robustez. Para ello, se han estudiado 229 muestras mediante secuenciación por semiconductores en abordaje de genoma completo y 264 muestras mediante secuenciación por síntesis, realizando una aproximación dirigida a las regiones de interés. Los resultados consecuencia en este proceso, se han analizado mediante tres herramientas informáticas, obteniéndose los mejores resultados mediante la utilización de secuenciación de genoma completo. La reducción de costes de la secuenciación masiva, la acumulación de datos que demuestran la superior eficacia del TPNI sobre el cribado convencional y la mayor concienciación de las autoridades, apuntan hacia el logro potencial del TPNI universal para el cribado de aneuploidías frecuentes sin aumentar el coste general de la atención médica prenatal. Además, el análisis del genoma fetal a partir de ADN circulante en sangre materna abre la puerta a futuros avances en el conocimiento del estatus genético feto-placentario que permitan identificar alteraciones implicadas en el correcto desarrollo del embarazo

La creciente digitalización de la gestión de los recursos médicos es una tendencia que puede ayudar a monitorizar de forma eficiente el estado de los suministros en un entorno hospitalario [1], proporcionando una herramienta sólida para conocer el excedente y el déficit de los diferentes materiales médicos y la eficiencia de los diferentes departamentos, proveedores y productos. Anteriormente se desarrollaron herramientas de visualización de datos para visualizar datos médicos en otros ámbitos con resultados positivos. En este trabajo fin de máster pretendemos desarrollar una herramienta de visualización de datos para analizar los costes y consumos de los materiales empleados para realizar las pruebas del Hospital 12 de Octubre, cuyo personal nos proporcionó los datos y el conocimiento para realizar dichas acciones. Para ello utilizamos Shiny, un paquete de R diseñado para construir aplicaciones web interactivas que nos permitirán plasmar los resultados en gráficos para que el personal de la sección de laboratorio pueda acceder de forma segura a sus datos y extraer conclusiones de éstos. Los resultados permitieron procesar múltiples archivos csv complejos, sacar conclusiones sencillas de ellos y navegar entre filtros para realizar una exploración intensiva sobre los datos, en la que se pusieron de manifiesto los elementos de baja eficiencia. De este modo, al identificar dichos elementos menos eficientes, se pueden adoptar las medidas de gestión adecuadas y ahorrar costes al hospital y, por tanto, a la sociedad en su conjunto.---ABSTRACT---The growing digitalization of the management of medical resources is an increasing trend that can help to monitor in an efficient way the state of supplies in a hospital environment [1], providing a solid tool to be aware of the surplus and deficit of the different medical materials and the efficiency of different departments, providers, and products. Prior data visualization tools were developed to visualize medical data in other domains with positive results. In this master thesis, we aim to develop a data visualization tool to analyze the costs and consumptions of materials employed to perform tests from the Hospital 12 de Octubre, which personnel provided us data and knowledge to perform said actions. We used Shiny, an R package designed to build interactive web apps that will allow us to plot the results in graphs so the staff of the laboratory section can access in a secure way to their data and draw conclusions from it. The results allowed to process multiple complex csv files, to draw simple conclusions from them and to navigate between filters to perform an intensive exploration on the data, in which low efficiency elements were made clear. This way these less efficient elements can be identified to adopt the proper measures and save costs to the hospital and therefore to the entire society.