Search

Objective: This study aims to examine the changes between the measurements done in the morning and evening in some acoustic analyses of patientshaving myasthenia gravis (MG).Materials and Methods: Twenty-four MG patients diagnosed with Phase-2A (Mildly Generalized MG) according to the classification of Ossermanand Genkins by a neurology specialist were involved. Videolaryngostroboscopic examinations and acoustic analyses of these patients were performedin the Ear, Nose, and Throat (ENT) clinic. Perceptual voice assessments were performed using the GRBASI scale, Fo, Shimmer, Jitter, NHR (Noise toharmonic ratio), MPT (Maximum Phonation Time), and s/z rates were calculated.Results: When the morning and evening vocal measurements of patients were compared according to the GRBASI scale, a significant difference wasfound between B and A and S values, while no statistically significant difference was found between G, R, and I value. Statistically significantdifferences were found between cases’ Fo, Shimmer, NHR, s/z Ratio, and VHI (voice handicap index) measurements made in the morning and theevening. But no difference was found between the Jitter measurements. A statistically significant difference was found between the morning andevening values of men’s Fo and MPT measurements. Again, a statistically significant difference was found between the morning and evening valuesof women’s Fo and MPT measurements.Conclusion: For Myasthenia Gravis patients, the decrease in muscle power within the day and the tiredness in larynx muscles are an expected process,and it is objectively presented in this study. In addition, further studies are needed to show that possible communication problems can be preventedwith sound therapies by evaluating the morning and evening acoustic analyses of MG patients.&nbsp

Rapidly onset movement disorders after acute stroke not very commonly reported. The most commonly reportedmovement disorder after stroke is hemichorea-hemiballismus. Hemichorea; is sudden, spasmodic, irregular, short-termmovements of fingers, hands, arms, face, tongue or head involving one half of the body. Ballismus means high amplitude,violent, tossing or throwing movements. In general, hemichorea-hemiballismus; may occured as a result of damage inlocalizations such as contralateral basal ganglia, subthalamic nucleus and thalamus in central nervous system.Neurodegenerative diseases, vascular causes, metabolic disorders and genetic diseases should be investigated for itsetiology. In this paper, a hemiballismus case that developed acutely after thalamic hemorrhage and successfully respondedto haloperidol treatment is presented.

© 2022 by Turkish Neurological Society.Objective: Friedreich ataxia (FRDA) is the most frequent hereditary ataxia characterized by progressive gait and limb ataxia, dysarthria, sensory loss, and muscular weakness. Due to insufficient awareness of patients and their relatives, poor knowledge of healthcare professionals, and difficulty in accessing diagnostic tests, delay in diagnosis is seen in many diseases, especially in rare diseases. In this study, the diagnostic delay, and clinical features of individuals with FRDA were investigated. Materials and Methods: Individuals who fulfilled the criteria for Harding clinical diagnosis and who had increased GAA repetition in the genetic examination were included in the study. Demographic and clinical data of the patients such as initial symptoms, age at symptom onset, time from the onset of symptoms to the diagnosis, and comorbid conditions were recorded. In addition, detailed neurological examinations of the patients were made, and they were evaluated with the scale for the assessment and rating of ataxia (SARA). Results: A total of 22 patients, 12 males, and 10 females, were included in the study. The mean age of the individuals was 30.4±6.3 (19-41). Age of symptom onset was 19±5.6 (9-32), age at diagnosis was 22.1±6.1 (13-33), and the time from onset of symptoms to diagnosis was 3.03±2.66 (0.2-9) years. While the first symptom of 19 patients (86.4%) was trunk ataxia, the first symptom of 3 patients (13.6%) was extremity ataxia. Eight (36.4%) patients were non-ambulatory and 14 (63.6%) were ambulatory. The mean total SARA score was 18.2±6.7 [median 19.5 (7-30)]. Conclusion: This study is the first study to evaluate the diagnosis delay in patients with FRDA in our country. Although FRDA was the most common hereditary ataxia, in our study, it was shown that there was a significant delay in diagnosis in patients with FRDA. There is a need for studies that will raise awareness of public and health professionals about FRDA.

GİRİŞ VE AMAÇ: COVID-19 hastalarında birçok sistemik komplikasyonlar olduğu gibi santral veperiferik sinir sistemi tutulumlarıda görülebilmektedir. COVID-19 vakalarında yaklaşık %36 oranındanörolojik semptomlar ortaya çıkmaktadır. COVID-19 enfeksiyonunda ortaya çıkan sitokin artışı ile birlikteprotrombotik aktivasyonla yaygın mikrovasküler trombozların geliştiği bildirilmiştir ve klinik pratikte buhastalarda D-dimer düzeyleri yüksek bulunmaktadır. Bu çalışmada amacımız COVID-19 pozitifhastalarda serebrovasküler hastalık görülme sıklığı ve klinik korelasyonunu değerlendirmektir.YÖNTEM: Erciyes Üniversitesi Tıp fakültesinde COVID-19 tanısı ile pandemi servisinde takip ediliptaburcu olan ve ayaktan takip edilen hastalar çalışmaya alındı. Hastaların demografik bilgileri, akutserebrovasküler hastalık hikayesi, beyin tomografi ve/veya manyetik rezonans görüntüleri, ekhastalıkları, kullandıkları ilaçlar, kan kolesterol düzeyleri, rutin biyokimyasal kan tetkikleri, hemogram,CRP, D-dimer gibi laboratuvar verileri elektronik ortamdaki medikal kayıtlardan tarandı. Akut gelişen veCOVID-19 tanısıyla zamansal ilişkili serebrovasküler hastalıklar değerlendirmeye alındı.Serebrovasküler olaylar iskemik ve hemorajik olay, geçici iskemik atak ve serebral venöz trombozşeklinde 4 grupta incelendi. Bu hastaların serebrovasküler hastalığa yönelik risk faktörleri dedeğerlendirilip hangi risk faktörüne sahip hastalarda koronavirüs serebrovasküler hastalık açısındandaha fazla risk oluşturduğu da incelendi.BULGULAR: Koronavirüs enfeksiyonu geçiren hastalarda inme sıklığını belirlemek amacıylaretrospektif olarak 1000 hasta tarandı. İskemik serebrovasküler hastalık ve/veya geçici iskemik ataktanısı alan 14 hasta tespit edildi (11 iskemik olay, 3 geçici iskemik atak). Akut iskemik inmeli COVID-19tanılı hastaların yaş ortalaması 67 idi. Hastaların 8’i erkek, 6’sı kadın idi. COVID-19 tanılı akut iskemikinmeli 14 hastada COVID’e bağlı en sık görülen semptomlar ateş ve solunum güçlüğü olarak belirlendi.Hastaların ortalama başvuru glukoz değerleri 151 mg/dl, lenfosit değerleri 1.2 birim, D-Dimer seviyeleri1 hastada 14540 gibi yüksek bir değerde iken ortalama değeri 2445 olarak tespit edildi. CRP ortalamadeğerleri 90 idi. Başvuru ortalama lökosit değeri 6200 idi. Tüm hastaların beyin tomografisi ve diffüzyonMR görüntülemeleri incelendi. Enfarkt lokalizasyonuna baktığımızda, 4 hastada posterior sistemenfarktı, 8 hastada ise anterior sistem enfarktı ve 2 hastada multipl enfarkt alanları izlendi. BaşvuruNIHSS skoru 1 hastada 11 iken ortalama değer 2.2 olarak belirlendi. Taburculuk ortalama NIHSS 1.1olarak tespit edildi. İnme ve akciğer tutulumu olan 4 hasta vefat ederken, taburcu olanların ortalamamodifiye rankin skoru 2 olarak bulundu. İnme risk faktörleri incelendiğinde, 4 hastada hipertansiyon, 3hastada diyabetes mellitus, 3 hastada hipertansiyon ve diyabet birlikteliği, 2 hastada hipertansiyon vegeçirilmiş iskemik serebrovasküler hastalık, 2 hastada kalp yetmezliği, 4 hastada atrial fibrilasyon tespitedildi. Hastaların yarısında çoklu inme risk faktörü olduğu görüldü.TARTIŞMA VE SONUÇ: Çalışmamızda COVID-19 pozitif hasta grubunda inme oranını %1.4 olarakbulduk. Pandeminin başından beri yapılan birçok çalışmalar, COVID-19 olan hastalarda inmeinsidansının %0,9 ile %2,7 arasında değiştiğini göstermiştir. Koronavirüsün her zaman solunum yolu ilesınırlı olmayıp; nörolojik belirtilerle de karşımıza gelebilmektedir. COVID-19 hastalığı ile birlikte akutiskemik inmesi olan hastalarda, inmesi olmayanlara göre karaciğer, renal ve solunum sistemi gibimultisistem tutulum daha fazla görülmektedir. Bizim çalışmamızda da vefat eden hastaların solunumsıkıntısı ve akciğer tutulumu ön plandaydı. Özellikle akciğer tutulumu ön planda olan ve akut iskemikinme geçiren hastalarda mortalitenin daha yüksek seyredeceğini öngörerek bu hastalarda yakın takibindaha dikkatli yapılması gerektiği literatürle uyumlu olarak bizim çalışmamızın sonucuyla da söylenebilir.

Amaç: Esansiyel tremor (ET), genel popülasyonda en sık görülen hareket bozukluğudur. Hastaların %90’ı ellerinde ve kollarında tremor yaşarlar. ET’li hastalar genelde motor işlevlerin kontrolünde problem yaşarlar. Bazıları yeme, içme, yazma gibi günlük yaşam aktivitelerinde (GYA) ciddi problemlerle başa çıkmak durumunda kalırlar. Dolayısıyla, ET hastalarda yeti yitimine sebep olabilir ve öz bakım problemlerine yol açabilir. Son zamanlarda yapılan çalışmalarda ET’li hastaların %73’ü GYA’da zorluklar yaşadığını bildirmişlerdir. Bu çalışmanın amacı, ET’li hastalardaki yeti yitimi ve öz bakım gücünün GYA üzerine etkilerini araştırmaktır. Gereç ve Yöntem: Araştırmaya 50 ET’li hasta dahil edildi. Hastalara kısa yeti yitimi anketi, öz bakım gücü ölçeği, Katz GYA indeksi ve Fahn Tolasa Marin tremor ölçeği uygulandı. Bulgular: Hastaların %58’i (n=29) kadın katılımcılardan oluştu. Hastaların yaş ortalaması 62,1 idi. Hastaların %72’sinde ET ellerdeydi. Hastaların yarısından fazlasının (%52) Fahn Tolasa Marin tremor ölçeğine göre 2. seviyede oldukları tespit edilmiştir. Hastaların %62’sinde yeti yitimi mevcuttu. Genel olarak erkeklerin aksine, ortalama yeti yitimi skorları kadınlarda anlamlı olarak daha yüksekti. Ayrıca, yeti yitimi ile GYA arasında pozitif bir ilişki bulundu. Ek olarak, öz bakım gücü ile GYA arasında da anlamlı bir ilişki raporlandı. Sonuç: Çalışma gösteriyor ki, hastalığın düzeyi arttıkça, yeti yitimi skorları da artıyor. Ayrıca, ET’li hastaların yeti yitimi ağırlaştıkça, hastaların öz bakım güçleri düşüyor. Buna ek olarak, kişilerin GYA’ya bağımlılığı da tespit edilmiştir.

Amaç: Bu çalışmanın amacı, miyasteni gravis (MG) hastalarının akustik analizlerinin bazı parametrelerinde sabah ve akşam yapılan ölçümler arasındaki değişiklikleri incelemektir.Gereç ve Yöntemler: Osserman ve Gengkins sınıflandırmasına göre bir nöroloji uzmanı tarafından Faz-2A (Hafif Genelleştirilmiş MG) tanısı almış 24 MG hastası dahil edildi. İşitsel-Bilişsel ses muayeneleri GRBASI ölçeği kullanılarak gerçekleştirilmiş ve Fo, Shimmer, Jitter, NHR (Noise to harmonic ratio), MPT (Maximum Phonation Time) ve s / z oranları hesaplanmıştır.Bulgular: Hastaların sabah ve akşam ses ölçümleri GRBASI ölçeğine göre karşılaştırıldığında, B, A ve S değerleri arasında anlamlı fark bulunurken, G, R ve I değerleri arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadı. Sabah ve akşam yapılan vakaların Fo, Shimmer, NHR, s / zRatio ve VHI (ses handikap indeksi) ölçümleri arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılıklar bulundu. Ancak, Jitter ölçümleri arasında hiçbir fark bulunamadı. Erkeklerin Fo ve MPT ölçümlerinin sabah ve akşam değerleri arasında istatistiksel olarak anlamlı fark bulundu. Yine kadınların Fo ve MPT ölçümlerinin sabah ve akşam değerleri arasında istatistiksel olarak anlamlı fark bulundu.Sonuç: Myasthenia Gravis hastaları için gün içinde kas gücünün azalması ve gırtlak kaslarındaki yorgunluk beklenen bir süreçtir ve bu çalışmada objektif olarak sunulmuştur. Böylelikle MG hastalarının sabah ve akşam akustik analizlerinin değerlendirilmesiyle olası iletişim problemlerinin ses terapileri ile önlenebileceği düşünülmektedir., Objective: This study aims to examine the changes between the measurements done in the morning and evening in some acoustic analyses of patients having myasthenia gravis (MG).Materials and Methods: Twenty-four MG patients diagnosed with Phase-2A (Mildly Generalized MG) according to the classification of Osserman and Genkins by a neurology specialist were involved. Videolaryngostroboscopic examinations and acoustic analyses of these patients were performed in the Ear, Nose, and Throat (ENT) clinic. Perceptual voice assessments were performed using the GRBASI scale, Fo, Shimmer, Jitter, NHR (Noise to harmonic ratio), MPT (Maximum Phonation Time), and s/z rates were calculated.Results: When the morning and evening vocal measurements of patients were compared according to the GRBASI scale, a significant difference was found between B and A and S values, while no statistically significant difference was found between G, R, and I value. Statistically significant differences were found between cases’ Fo, Shimmer, NHR, s/z Ratio, and VHI (voice handicap index) measurements made in the morning and the evening. But no difference was found between the Jitter measurements. A statistically significant difference was found between the morning and evening values of men’s Fo and MPT measurements. Again, a statistically significant difference was found between the morning and evening values of women’s Fo and MPT measurements.Conclusion: For Myasthenia Gravis patients, the decrease in muscle power within the day and the tiredness in larynx muscles are an expected process, and it is objectively presented in this study. In addition, further studies are needed to show that possible communication problems can be prevented with sound therapies by evaluating the morning and evening acoustic analyses of MG patients.

ÖZETFabry hastalığı (FH), alfa galaktosidaz A (GLA) genindeki mutasyon nedeniyle oluşan, X’e bağlı kalıtılan lizozomaldepo hastalığıdır. Hastalığın atipik formunda klinik semptomlar daha geç yaşlarda ortaya çıkar ve ensık görülen tablolardan biri serebrovasküler hastalıklardır (SVH). Özellikle genç erişkin SVH’ı olan hastalardaetyolojik neden olarak FH’nın akılda tutulması için bu vaka sunulmuştur.Anahtar Kelimeler: Fabry Hastalığı; Serebrovasküler Hastalık, Genç SVHABSTRACTFabry disease (FD) is an X-linked inherited lysosomal storage disease caused by mutations in the alpha galactosidaseA (GLA) gene. In atypical form of the disease, clinical symptoms occur at a later age and one of themost common conditions is cerebrovascular disease (CVD). This case is presented to keep FD in mind as theetiological cause, especially in patients with young adult CVD.Keywords: Fabry Disease, Cerebrovascular Disease, Young CVD

ÖZETAmaç: Bu çalışmada, Alzheimer Demans (AD) ve Vasküler demans (VaD)’lı hastalarda serum lipid düzeyleriile yağda eriyen vitamin düzeylerinin demans ile ilişkilerinin incelenmesi amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya uluslarası kriterlere göre tanıları konulmuş 60 AD, 52 VaD hastası ile 61 kontrolvakası alındı. Serum lipid profilleri ve yağda eriyen vitamin düzeyleri (D, K) çalışıldı.Bulgular: Serum D vitamini değerleri AD ve VaD hasta gruplarında, kontrol grubuna göre daha düşük bulundu.Vitamin K açısından ise anlamlı bir fark görülmedi. Grupların lipid profilleri incelendiğinde total kolesterol(TK) değerlerinin, her iki hasta grubunda kontrol grubuna göre daha yüksek olduğu saptandı. Kontrol grubunda,TK ile D vitamini arasında negatif bir ilişki gözlendi. Hasta gruplarında D vitamini ile ve tüm gruplardaK vitamini ile lipidler arasında bir ilişki bulunmadı. Yüksek dansiteli lipoprotein (HDL), trigliserid (TG) ve düşükdansiteli lipoprotein (LDL) değerleri açısından hasta grupları ve kontrol grubu arasında fark bulunmadı.Sonuç: Vitamin D düşüklüğü ile TK yüksekliği AD ve VaD hastalığı ile birliktelik göstermektedir. Bu iki demanstipi arasında bu parametreler açısından bir fark saptanmamıştır. Sağlıklı kontrol vakalarında vitamin D ile TKarasında saptanan ters ilişki demans hastalarında gözlenmemiştir. Verilerimiz; demans hastalarında, vitaminD ve TK ilişkisinin daha ayrıntılı incelenmesinin gerektiğini ortaya koymaktadır.Anahtar Kelimeler: Alzheimer; Vasküler Demans; Vitamin D; K; LipidlerABSTRACTObjective: The aim of this study is to determine whether serum lipid levels and fat soluble vitamin levels ofthe patients who suffer from Alzheimer’s Dementia (AD) and Vascular Dementia (VaD) is different from thehealthy control group and to examine the relation of these parameters with dementia.Material and Methods: Sixty AD patients and 52 VaD patients who were diagnosed according to internationalcriteria and 61 control cases whose ages and sexes were compatible in general were taken to the study.Serum lipid profiles and fat soluble vitamin levels (vitamin D and vitamin K) were studied.Results: Serum vitamin D values at the AD and VaD patient groups was found significantly lower than thecontrol group (p = 0.001). No significant difference was determined with vitamin K values. When the lipidprofiles of the groups were analyzed, total cholesterol values were determined significantly higher at thetwo patient groups than the control group (p = 0.001). Moreover, a significantly negative relationship betweentotal cholesterol and vitamin D was observed at the control group (p < 0.005). No relationship in patientgroups for vitamin D and in all groups for vitamin K was found. No difference between the patient groupsand control groups in terms of high density lipoprotein, triglyceride and low density lipoprotein values wasfound.Conclusion: This study is showed that Vitamin D deficiency and high total cholesterol are associated with ADand VaD disease. There is no difference between these two dementia types in terms of these parameters.Moreover, the inverse relation determined between vitamin D and total cholesterol at healthy control casesis not observed at the dementia patients. All these suggests that a detailed analysis of the relation betweenvitamin D and total cholesterol and dementia will be useful.Keywords: Alzheimer; Vascular Dementia; Vitamin D; K; Lipids.