Search

Hypertrophic cardiomyopathy has the highest incidence rate among genetically inherited cardiac diseases. It develops as a result of mutations in genes in related to the sarcomere protein in cardiac muscle. Generally, this results in asymmetrical hypertrophy. Patients who are symptomatic and have a significantly narrow left ventricular undergo should receive surgical treatment, whereas patients with a sudden cardiac death risk should receive treatment with an implantable cardiac defibrillator. This paper presents an infant with hypertrophic cardiomyopathy who was recently identified as having a mutation that resulted in a deletion-insertion type framework shift in the gene MYBPC3, who had family history of sudden death at a young age, and received myectomy and treatment with an implantable cardiac defibrillator in the same session due to a severely narrowed left ventricular outflow tract.

© 2021 Paediatrics and Child Health Division (The Royal Australasian College of Physicians)Aim: To evaluate the incidence and clinical features of acute rheumatic fever (ARF) in Turkey, following the revised Jones criteria in 2015. Methods: This multicentre study was designed by the Acquired Heart Diseases Working Group of the Turkish Pediatric Cardiology and Pediatric Cardiac Surgery Association in 2016. The data during the first attack of 1103 ARF patients were collected from the paediatric cardiologists between 1 January 2016 and 31 December 2016. Results: Turkey National Institute of Statistics records of 2016 were used for the determination of ARF incidence with regard to various cities and regions separately. The estimated incidence rate of ARF was 8.84/100 000 in Turkey. The ARF incidence varied considerably among different regions. The highest incidence was found in the Eastern Anatolia Region as 14.4/100 000, and the lowest incidence was found in the Black Sea Region as 3.3/100 000 (P < 0.05). Clinical carditis was the most common finding. The incidence of clinical carditis, subclinical carditis, polyarthritis, aseptic monoarthritis, polyarthralgia and Sydenham's Chorea was 53.5%, 29.1%, 52.8%, 10.3%, 18.6% and 7.9%, respectively. The incidences of clinical carditis, subclinical carditis, polyarthritis and polyarthralgia were found to be significantly different among different regions (P < 0.05). Conclusion: The findings of this nationwide screening of ARF suggest that Turkey should be included in the moderate-risk group.

Göğüs ağrısı çocuklarda sık görülen, hastayı veailesini endişelendiren bir yakınmadır. Çocuk kardiyoloji ve genel çocukpolikliniği ile acil serviste çok sık görülür. Çocuklarda genellikle kalp dışınedenlere bağlı olarak ortaya çıkar ama seyrekte olsa ciddi bir kalp hastalığıda olabilir. Hekim, göğüs ağrısının ayırımını yapmalı, kardiyak bir neden olupolmadığını belirlemeli, hastayı ve ebeveynleri rahatlatmalıdır. Bu yazıda,göğüs ağrısı şikayetiyle başvuran çocuklara yaklaşımın gözden geçirilmesiamaçlandı., Chest pain is a symptom with a high incidence among children, which is worrying for the patient and family. It is very frequently seen at the pediatric cardiology and general pediatric outpatient clinic as well as emergency service. It generally arises in children due to non-cardiac reasons; however, it may also be a serious heart disease in rare situations. The physician should differentiate the chest pain, determine whether there is a cardiac reason and reassure the patient and parents. This paper aims to review the approach to children presenting with chest pain symptom.

Goltz sendromu (Fokal dermal hipoplazi), mezoektodermal dokuyu tutan ve çok nadir görülen bir hastalıktır. Deri lezyonları ile birlikte iskelet sistemi, dental ve oküler anomaliler, hastaların az bir kısmında da kalp ve böbrek anomalileri görülebilmektedir. Makalede, Goltz sendromu tanısı alan, biküspit aort kapağı ve buna bağlı aort kapak darlığı ve yetmezliği olan beş yaşındaki kız hasta olgu olarak sunuldu ve seyrek görülen bu hastalık, son literatür bilgileri eşliğinde tartışıldı, Goltz Syndrome (focal dermal hypoplasia) is a rare disease that is characterized by mesoectodermal tissue abnormalities. In addition to cutaneous lesions, there may be skeletal, dental, and ocular defects as well as cardiac and renal abnormalities in a minority of patients. In this article, a 5-year-old girl with aortic stenosis and regurgitation related to bicuspid aortic valve and diagnosed with Goltz Syndrome is presented. This rare syndrome has been discussed with the help of the recent literature

Supravalvüler aort darlığı, en az görülen sol ventrikül çıkım yolu darlığıdır. Darlık sıklıkla sinotübüler bölgeden başlar. Supravalvüler aort darlığının Williams sendromu ile birlikte görülme ihtimali yüksektir. Olguların çoğu, yedinci kromozomda yer alan elastin genindeki bir mutasyona bağlı olarak meydana gelir. Hastaların büyük bir kısmında kum saati şeklinde fokal bir darlık olarak karşımıza çıkar. Bu darlık nedeniyle sol ventrikülde hipertrofi ve dilatasyon olur. Girişim endikasyonu olan hastalarda sol ventrikül fonksiyonlarında bozulma olmadan ve koroner arterler etkilenmeden önce cerrahi tedavi uygulanması çok önemlidir. Makalede, ciddi supravalvüler aort darlığı olan ve genetik incelemede Williams sendromu tespit edilmeyen 11 yaşında bir olgu bildirildi ve nadir görülen bu durum, son literatür bilgileri eşliğinde tartışıldı., Supravalvular aortic stenosis is the left ventricle outflow tract stenosis that has the lowest rate of incidence. The stenosis frequently starts at the sinotubular area. The possibility for concordance of supravalvular aortic stenosis with Williams syndrome is high. The majority of cases develop due to a mutation in the elastin gene located in the seventh chromosome. It occurs in a large percentage of the patients as a focal stenosis shaped as an hourglass. Due to this stenosis, hypertrophy and dilatation occur in the left ventricle. It is very important to perform the surgical treatment without deteriorating the left ventricle functions and compromising the coronary arteries in patients where an intervention is indicated. This article presents an 11-year-old case who had serious supravalvular aortic stenosis and was not identified as suffering from Williams syndrome with genetic evaluation, and we discuss this rare case in the light of the latest literature data

Ülkemizdesık görülen akut romatizmal ateş hastalığının tedavisinde artrit veya hafifkardit tablosu olduğunda ilk tercih edilen ilaç asetilsalisilik asittir. Tedavi sırasında birçok yan etki ilekarşılaşılabilir. Akut romatizmal ateş tanısıkonulan 10 yaşındaki erkek hastada asetilsalisilik asit tedavisi sırasındakaraciğer toksisitesi gelişti. Bu durumun çocukkardiyoloji pratiğinde her zaman görülebilme ihtimalinden ve tedavi yaklaşımıile ilgili literatür bilgilerinin kısıtlı olmasından dolayı hasta, olgu olaraksunuldu.Case presentation: Approach to acute rheumatic fever patient withhepatotoxicity due to acetylsalicylic acid AbstractTreatmentwith acetylsalicylic acid is the first choice for arthritis and mild carditisof acute rheumatic fever which is a common disease in our country. There may bemany adverse reactions during treatment. 10 year-old male patient diagnosed asacute rheumatic fever had hepatotoxicity due to acetylsalicylic acid therapy.This clinic manifestation has the possibility to be observed always inpediatric cardiology practice.This case is presented due to limited literatureon the treatment of patients with hepatotoxicity.

Kısa etkili inhale beta 2 mimetik bir ilaç olan salbutamol, bronkospazm ve solunum sıkıntısı durumlarında çok sık kullanılmaktadır ama ülkemizde intihar amaçlı alımı nadir görülen bir durumdur. Salbutamole bağlı komplikasyonlar iyi bilinmektedir ve terapotik dozlarda da ortaya çıkabilir. İlaca bağlı toksikasyon geliştiğinde hiperaktivite, tremor, konvülziyon, hiperglisemi, hipokalemi, hipomagnezemi, laktik asidoz, hipotansiyon, hipertansiyon, konjestif kalp yetmezliği, miyokard iskemisi, atriyal ve ventriküler ektopik atımlar, atriyal aritmiler, QT uzaması ve ventriküler taşikardi gibi aritmiler ile ani kardiyak ölüm ortaya çıkabilir. Bu makalede, intihar amaçlı olarak salbutamolün tablet formundan 200 mgr kullanan 15 yaşındaki bir hasta sunuldu ve literatür bilgileri eşliğinde çocuklarda salbutamol zehirlenmesine yaklaşım tartışıldı, Salbutamol, a drug with short-acting inhaled beta 2 mimetic effect, is very frequently used in cases of bronchospasm and respiratory distress; however, its intake for suicide purposes is rare in Turkey. Salbutamol-induced complications are well established and may be seen at therapeutic doses. When drug-related intoxication develops, hyperactivity, tremor, convulsion, hyperglycemia, hypokalemia, hypomagnesemia, lactic acidosis, hypotension, hypertension, congestive heart failure, myocardial ischemia, atrial and ventricular ectopic heart beats, atrial arrhythmias, QT prolongation and arrhythmias such as ventricular tachycardia and sudden cardiac death may occur. This paper presents a 15-year-old patient who used 200 mg salbutamol in tablet form for suicide purposes and discusses the approach to salbutamol intoxication with a review of the literature information

Carpenter sendromu (Akrosefalopolisindaktili tip 2, OMIM 201000), nadir görülen ve otozomal resesif olarak geçen bir hastalıktır. Akrosefali, kraniyosinostoz, fasiyal asimetri polidaktili ve sindaktili, obezite, hipogonadizm, mental gerilik ve kornea opasitesi gibi anomalilerin yanında en sık olarak ventriküler septal defekt, patent duktus arteriyozus ve pulmoner stenoz olmak üzere doğuştan kalp hastalıklarıyla da birlikte olabilir. Çift çıkışlı sağ ventrikül, her iki büyük damarın tamamen veya büyük oranda morfolojik sağ ventrikülden çıktığı bir hastalıktır. Bildiğimiz kadarıyla bu sendromla birlikte çift çıkışlı sağ ventrikül hastalığı literatürde tanımlanmamıştır. Bu yazıda, Carpenter sendromu ve çift çıkışlı sağ ventrikül birlikteliği olan bir hasta sunuldu., Carpenter syndrome (Acrocephalopolysyndactyly type 2, OMIM 201000) is a rarely seen autosomal recessive disorder. In addition to abnormalities such as acrocephaly, craniosynostosis, facial asymmetry, polydactyly and syndactyly, obesity, hypogonadism, mental retardation, and corneal opacity, it may frequently be accompanied by congenital heart diseases such as ventricular septal defect, patent ductus arteriosus and pulmonary stenosis. Double outlet right ventricle is a defect in which both major arteries originate in the morphological right ventricle. To the best of our knowledge, this is the first report in the literature of double outlet right ventricle disease in combination with Carpenter syndrome.

In this report we persent a rare complication of Amplatzer septal occluder; associated with ‘atrial rim\' erosion during atrial septal defect closure. In our case report, we also present a brief review of literature of complications asso­ciated with transcatheter closure of atrial septal defects., Bu raporda Amplatzel septal oklüder\'in, atriyal septal de­fekt onarımı esnasında, “atriyal kenar” erozyonuyla bağ­lantılı nadir bir komplikasyonu bildirmekteyiz. Olgu sunu­muzda, atriyal septal defektlerin transkateter onarımında görülen komplikasyonlarının literatür özetini de sunduk.

ÖZETAkut romatizmal ateş, sıklıkla eklemleri ve kalbi tutan, A grubu β hemolitik Streptokokların romatojenik suşlarının yol açtığı üst solunum yolu enfeksiyonundan sonra gelişen, siste- mik bir hastalıktır. Gelişmekte olan ülkelerde edinilmiş kalp hastalıklarının en önemli ne- denidir. Hastalığın mortalitesini ve morbiditesini kalp tutulumu belirler. Hastalığın spesifik bir bulgusu yoktur, tanıda modifiye Jones kriterleri kullanılır. Burada, üç aydır şikâyetleri devam eden bir akut romatizmal ateş olgusu sunuldu. Hastalığın teşhisinde ve hastaya uygun tedavinin verilmesinde hala zorluklar yaşandığı vurgulanmak istendi.Anahtar kelimeler: Akut romatizmal ateş; Kardit; ÇocukABSTRACTAcute rheumatic fever is a multisystemic disease which mostly effects joints and heart. The disease occurs after upper respiratory tract infection caused by group A β-hemolytic streptococci rheumatogenic strains. Acute rheumatic fever is the most common acquired heart disease in developing countries. Cardiac invovement determines the mortality and the morbidity of the disease. There are no specific symptoms or signs related with the disease, so modified Jones criteria are used primarly for the diagnosis. In this report wepresent a patient with acute rheumatic fever that has symptoms for three months. We want to higlight that there are stil difficulties in diagnosis and the appropriate management of acute rheumatic fever.Keywords: Acute rheumatic fever; Carditis; Child, Acute rheumatic fever is a multisystemic disease which mostly effects joints and heart. The disease occurs after upper respiratory tract infection caused by group A β-hemolytic streptococci rheumatogenic strains. Acute rheumatic fever is the most common acquired heart disease in developing countries. Cardiac invovement determines the mortality and the morbidity of the disease. There are no specific symptoms or signs related with the disease, so modified Jones criteria are used primarly for the diagnosis. In this report wepresent a patient with acute rheumatic fever that has symptoms for three months. We want to higlight that there are stil difficulties in diagnosis and the appropriate management of acute rheumatic fever

Costello sendromu büyüme gelişme geriliği, mental motor gerilik, tipik yüz görünümü, makrosefali, kısa boyun, el ve ayak çizgilerinde belirginleşme, yumuşak ve gevşek deri ile birlikte kıllanma artışı gibi bulgularla karşımıza çıkan, nadir görülen bir sendromdur. Hastaların yaklaşık üçte ikisinde kalp tutulumu olduğu ve bunun prognozu belirlediği bildirilmektedir. En sık görülen kalp bozuklukları pulmoner kapak darlığı, hipertrofik kardiyomiyopati, atriyal ve ventriküler septal defekt ile aritmilerdir. Bu olgu sunumunda, hipertrofik kardiyomiyopatisi olan, klinik ve genetik olarak Costello sendromu olduğu gösterilen 14 aylık kız hasta, son literatür bilgileriyle birlikte sunuldu., Costello syndrome is a rare syndrome charac- terized by failure to thrive, short stature, mental motor retar- dation, characteristic facial features, macrocephaly, a short neck, loose soft skin with deep palmar and plantar creases, and hypertrichosis. Cardiac involvement is seen in almost two thirds of patients, and is a determinant for the prognosis of Costello syndrome. The most common cardiac anomalies are pulmonary stenosis, hypertrophic cardiomyopathy, atrial septal defect, ventricular septal defect and arrhytmia. In this report, we present a 14-month-old female pediatric patient with hypertrophic cardiomyopathy, clinically and genetically diagnosed with Costello syndrome. The report also contains a review of recent related literature.

Bu retrospektrif çalışma nöral tüp defekti olan çocuklardaki doğuştan kalp hastalığı sıklığını belirlemek için yapılmıştır. Yöntem: Bu çalışmada, Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Etik Kurulu'ndan onay alındıktan sonra nöral tüp defekti tanısı olan vakaların ekokardiyografi verileri üç yıl için retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Çalışma, yaşları ortalama 21.723.5 ay olan 82 hastayı içermektedir. Nöral tüp defekti olan çocuklardaki doğuştan kalp hastalığı sıklığı %17.1 idi. En sık görülen nöral tüp defekti meningomyelosel (%73) iken, en sık görülen doğuştan kalp hastalığı ise atriyal septal defekt idi (%6.3). Sonuç: Yazarlar nöral tüp defektinde doğuştan kalp kusurlarının rapor edildiğinden daha sık olduğunu bildirmektedirler ve tarama ekokardiyografi gerekmektedir. Bu nedenle, bu durum özellikle hastalardaki küçük veya büyük cerrahi prosedürlerde akılda tutulmalıdır, This retrospective study have been made to determine the prevalence of congenital heart disease in children with neural tube defects. Methods: In this study, echocardiographic data of cases with the diagnosis of neural tube defects were retrospectively analyzed for three years after Selcuk University Faculty of Medicine Ethics Committee approval was obtained. Results: Study included 82 children with a mean age of 21.7±23.5 months. The overall prevalence of congenital heart disease was 17.1% in children with neural tube defects. While the most common neural tube defect was meningomyelocele (73%), the most common congenital heart disease was atrial septal defect (6.3%). Conclusion: The authors finalize that congenital heart defects are more common than reported in neural tube defects, and screening echocardiograms are required. Therefore, this should be kept in mind especially in patients requiring minor or major surgical procedures

Sol koroner arterin pulmoner arterden çıkış anomalisi olarak tanımlanan ALCAPA sendromu, çocuklarda nadir görülen bir konjenital kalp hastalığıdır. Tedavi edilmediği zaman konjestif kalp yetmezliği, dilate kardiyomiyopati DKM , iskemik ve aritmik komplikasyonlarla hasta kaybedilebilir. Tanı ekokardiyografi bulgularıyla koyulur, tanıdan şüphelenilen olgularda bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme ve kalp kateterizasyonu gibi ileri tetkiklerden faydalanılabilir. Çocukluk çağında DKM tanısı alan hastalarda etiyolojide, cerrahi olarak düzeltme şansı olan ALCAPA sendromu mutlaka düşünülmelidir. Bu yazıda, merkezimize DKM tanısıyla sevk edilen, ekokardiyografi ile ALCAPA sendromu tanısı konulup, başarılı cerrahi tamir yapılan hasta olgu sunumu yapıldı ve son literatür gözden geçirildi, Anomalous origin of the left coronary artery arising from pulmonary artery ALCAPA syndrome is a rare congenital heart disease seen in children. If untreated, it may lead to congestive heart failure, dilated cardiomyopathy DCM , ischemic and arrhythmic complications may lead to patient’s death. ALCAPA is diagnosed with echocardiography; in the patients of suspected diagnosis, computerized tomography, magnetic resonance imaging and cardiac catheterization are used for further testing. Surgically correctable ALCAPA syndrome must be considered as etiology of DCM in children. In this report, we presented the case of an infant that was referred to our center with the diagnosis of DCM, who was echocardiographically diagnosed with ALCAPA syndrome and successfully treated with surgery, as well as a review of recent literature

Miyokardiyal nonkompaksiyon hastalığı, seyrek görülen bir doğuştan kardiyomiyopati çeşididir. İntrauterin dönemde miyokard dokusunun normal gelişiminin duraklamasıyla, derin trabekülasyonların ve bunların arasında boşlukların oluşmasıdır. Klinikte konjestif kalp yetmezliği, tromboembolik olaylar ve aritmiler görülebilir veya hasta asemptomatik olabilir. Bu yazıda, çocuk kardiyoloji polikliniğine çabuk yorulma şikayetiyle gelen ve miyokardiyal nonkompaksiyon tanısı konulan hasta sunuldu ve seyrek görülen bu hastalık, son literatür bilgileri taranarak hatırlatılmak istendi, Myocardial noncompaction is a rare form of congenital cardiomyopathy. The disorder represents an arrest of normal embryogenesis of myocardium in utero. It is characterized by deep trabecular structures anatomically and deep intratrabecular recesses. Congestive heart failure, thromboembolism and cardiac arrhythmias are main clinical findings. On the other hand patients may be asymptomatic. We describe a case of myocardial noncompaction presenting with decreased exercise capacity in our clinic. We would like to remind this rare disorder and search recent literatures