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Fatal familial insomnia (FFI) is a rare prionopathy with unusually high incidence in the Basque Country. We report detailed data on clinical, diagnostic, histopathological, and biochemical characteristics of a recent FFI case series. The Basque Brain Bank database was screened for patients diagnosed from 2010 to 2021 with standard genetic and/or neuropathological criteria. This series includes 16 patients, 25% without family history, with 12 cases from 9 unrelated (but geographically-linked, Basque country) kindreds, onset ranging from 36 to 70 years, and disease course from 7 to 11.5 months. Insomnia was the initial symptom in most cases, with consistent polysomnography in 92% of the cases. In contrast, 14-3-3 and RT-QuIC from cerebrospinal fluid were negative. Most patients were homozygous for methionine. Gliosis and neuronal loss in basal ganglia and thalamus were the main histopathological findings; Western blotting identified preferentially the protease-resistant prion protein (PrPres) type 2, although detection of the scrapie isoform of the prion protein (PrPSc) identified using brain tissue RT-QuIC was more successful. This is one of the largest current studies on FFI patients performed to provide improvements in diagnostic reliability. Among the analyzed tests, polysomnography and the genetic study show the highest diagnostic value in FFI.

Background: Sporadic Creutzfedlt-Jakob disease is a rapidly progressing and highly variable neurodegenerative disease with heterogeneous clinical presentation and with median survival times from diagnosis to death of four to six months. Methods: We report a rare case of a 61-year-old woman with a history of initially rapidly progressive dementia, with subsequent development of pyramidal and extrapyramidal signs and with unusually long survival period of 14 years. Initial magnetic resonance imaging evaluation, single-photon emission computed tomography and electroencephalogram did not show relevant alterations. Results: The postmortem examination of the brain showed diffuse spongiform change, gliosis, and neuronal loss along with abnormal immunostaining of prion protein in the grey matter, especially in the cerebellum. Indirect PRNP genetic analysis was negative. Conclusions: This case is, to our knowledge, the sporadic Creutzfeldt-Jakob disease patient with the longest survival period ever documented. This surprisingly long duration highlights the importance of histopathological confirmation with brain autopsies for suspected cases, as the disease can be easily misdiagnosed when dealing with such slowly progressing cases.

[ES] La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las motoneuronas superiores e inferiores a nivel de la médula espinal, la corteza cerebral y el tronco del encéfalo. La clínica consiste en una debilidad muscular que progresa hasta una parálisis total que produce una dependencia absoluta de los cuidadores. También existe un deterioro progresivo de las funciones deglutoria y respiratoria, la cual es habitualmente la responsable de la muerte del paciente en un periodo que puede durar de 3 a 5 años desde el inicio de los síntomas. La percepción y la cognición suelen estar preservadas.

[ES] Antecedentes. La migraña es una de las enfermedades más prevalentes e incapacitantes y afecta más intensamente a los pacientes con indicación de tratamiento preventivo, el cual no presenta una efectividad óptima. Los recientes conocimientos fisiopatológicos sustentan que la docencia en neurobiología del dolor puede ser una terapia eficaz. Objetivos. Comparar la discapacidad, calidad de vida y percepción del dolor en pacientes con migraña e indicación de tratamiento preventivo entre un grupo que recibe docencia en dolor y otro que no la recibe. Materiales y métodos. Se realizó un ensayo clínico controlado aleatorizado no ciego con asignación 1:1 que incluyó pacientes con migraña e indicación de tratamiento preventivo. El grupo experimental añadió a su terapia habitual docencia en el campo del dolor mediante tres clases teóricas y el grupo control continuó con la terapia convencional. Se realizaron cuestionarios validados para medir la discapacidad en migraña (MIDAS), calidad de vida (HANA) y percepción de dolor (EVA). La diferencia entre los resultados antes y después de las clases se compararon entre los dos grupos con un planteamiento bilateral y un nivel de significación de 0,05. Resultados. La comparación de medias de la diferencia de puntuación entre los cuestionarios iniciales y finales resultó significativa para discapacidad (diferencia de 1,3 puntos con un intervalo de confianza al 95% (IC95) [-12,21, 14,81] en el grupo control frente a 29 IC95 [4, 54] en el experimental) (p= 0,0407). También fue significativa para los cuestionarios que miden calidad de vida (diferencia de 5,2 puntos IC95 [-7,27, 17,67] en el grupo control y 64,8 IC95 [32,04, 97,56] en el experimental) (p=0,0023), así como en las escalas que miden percepción de dolor (ésta se redujo en 1,7 puntos IC95 [0,67, 2,73] en el grupo experimental y aumentó 0,2 puntos en el grupo control IC95 [-0,84, 0,44]) (p=0,0023). Discusión. El ensayo apoya que la docencia en dolor es un tratamiento eficaz en esta población y posteriores estudios de neuroimagen podrán dilucidar los mecanismos neuronales subyacentes.