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La seguridad del paciente es un aspecto fundamental de la asistencia sanitaria y debe ser objetivo básico en todo proceso asistencial. La atención sanitaria es cada vez más compleja y cada proceso asistencial supone la interacción de un número elevado de diferentes actuaciones profesionales, tecnologías diagnósticas, métodos terapéuticos y tecnologías de la información y comunicación. La combinación de todos estos factores se asocia a un riesgo creciente de efectos adversos y perjuicios involuntarios para el paciente. Este efecto adverso es el daño o lesión que se produce durante el proceso asistencial que no está directamente producido por la enfermedad en sí, sino que se puede considerar producido por el propio sistema sanitario. Aunque anteriormente se habían notificado efectos indeseables de manera ocasional y sin una sistematización, desde la publicación en 1999 del informe Errar es humano (To Err is Human: Building a Safer Health System) del Instituto de Medicina de EEUU, se ha producido una toma de conciencia acerca de la necesidad de comunicar, investigar y sobre todo anticipar los efectos adversos. Varios organismos internacionales (OMS, UE, OCDE), han adoptado estrategias para analizar los efectos adversos en la asistencia sanitaria y han establecido la seguridad asistencial como un objetivo prioritario mundial. El Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud español establece la seguridad también como una de sus estrategias clave..., Patient safety is a key issue in healthcare and must be a central goal in any care process. Healthcare has become increasingly complex and each care process involves the interaction of a number of different professional activities, diagnostic technologies, therapeutic methods, and information and communication technologies. The combination of all these factors is associated with an increased risk of adverse effects and unintended injury to the patient. This adverse effect is the damage or injury that takes place during the care process and it is not directly caused by the disease itself. It can be considered a result of the health system. Although undesirable effects had been reported occasionally without a clear and systematic review, since the publication in 1999 of the report of the US Institute of Medicine To Err is Human: Building a Safer Health System there has been a real awareness about the need to communicate, investigate and –especially– anticipate adverse effects. Different international organizations (WHO, EU, OECD) have put into action strategies to analyze adverse events in healthcare and have set care safety as a global priority. The Quality Plan of the Spanish National Health System has also established it as one of its key actions...

Las hemoglobinopatías constituyen las alteraciones monogénicas más frecuentes en el mundo. Se producen por mutaciones puntuales, deleciones o inserciones en los genes que codifican las cadenas de globina que pueden determinar una alteración cualitativa en la expresión de dichos genes (en el caso de las hemoglobinopatías estructurales) o una disminución o ausencia de la expresión de las cadenas de globina estructuralmente normales (en el caso de las talasemias). Los flujos migratorios de las últimas décadas desde países subdesarrollados hacia países desarrollados han provocado cambios significativos en la distribución mundial de estas patologías. El problema no consiste únicamente en que su prevalencia haya aumentado de forma muy llamativa, sino que, en países desarrollados, el porcentaje de población portadora de al menos uno de estos defectos se espera que siga aumentando en las próximas décadas. En los países desarrollados, este aumento de prevalencia tan marcado hace que los programas de screening sean cada vez más necesarios. La presente tesis doctoral tiene como objetivo general demostrar la utilidad de la hematimetría como herramienta en el diagnóstico de presunción de las hemoglobinopatías..., Haemoglobinopathies are the most common genetic disorders worldwide and constitute a significant public health problem. They are caused by mutations in the globin genes and/or regulatory elements that may produce defective synthesis (thalassaemias) or change the structure of the gene products [structural haemoglobinopathies or variant haemoglobins (Hb)]. There has been a significant impact of migration flows in their increase of prevalence in first-world countries and haemoglobinopathies have become an emerging public health problem. The health burden of haemoglobinopathies is expected to increase in the upcoming decades, so the number of individuals needing diagnosis and management for these conditions is increasing in both underdeveloped and first-world countries. Therefore, efficient screening programmes are becoming necessary. Clinicians need to be able to accurately identify Hb variant carriers and provide adequate genetic counseling to them in order to prevent the occurrence of homozygous or compound heterozygous offspring as far as possible. The general aim of this thesis work is to broaden the knowledge about the role of the red blood cell (RBC) laboratory parameters provided by the Advia 2120 analyser in the diagnosis of haemoglobinopathies...

La seguridad del paciente es un aspecto fundamental de la asistencia sanitaria y debe ser objetivo básico en todo proceso asistencial. La atención sanitaria es cada vez más compleja y cada proceso asistencial supone la interacción de un número elevado de diferentes actuaciones profesionales, tecnologías diagnósticas, métodos terapéuticos y tecnologías de la información y comunicación. La combinación de todos estos factores se asocia a un riesgo creciente de efectos adversos y perjuicios involuntarios para el paciente. Este efecto adverso es el daño o lesión que se produce durante el proceso asistencial que no está directamente producido por la enfermedad en sí, sino que se puede considerar producido por el propio sistema sanitario. Aunque anteriormente se habían notificado efectos indeseables de manera ocasional y sin una sistematización, desde la publicación en 1999 del informe Errar es humano (To Err is Human: Building a Safer Health System) del Instituto de Medicina de EEUU, se ha producido una toma de conciencia acerca de la necesidad de comunicar, investigar y sobre todo anticipar los efectos adversos. Varios organismos internacionales (OMS, UE, OCDE), han adoptado estrategias para analizar los efectos adversos en la asistencia sanitaria y han establecido la seguridad asistencial como un objetivo prioritario mundial. El Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud español establece la seguridad también como una de sus estrategias clave...

Las hemoglobinopatías constituyen las alteraciones monogénicas más frecuentes en el mundo. Se producen por mutaciones puntuales, deleciones o inserciones en los genes que codifican las cadenas de globina que pueden determinar una alteración cualitativa en la expresión de dichos genes (en el caso de las hemoglobinopatías estructurales) o una disminución o ausencia de la expresión de las cadenas de globina estructuralmente normales (en el caso de las talasemias). Los flujos migratorios de las últimas décadas desde países subdesarrollados hacia países desarrollados han provocado cambios significativos en la distribución mundial de estas patologías. El problema no consiste únicamente en que su prevalencia haya aumentado de forma muy llamativa, sino que, en países desarrollados, el porcentaje de población portadora de al menos uno de estos defectos se espera que siga aumentando en las próximas décadas. En los países desarrollados, este aumento de prevalencia tan marcado hace que los programas de screening sean cada vez más necesarios. La presente tesis doctoral tiene como objetivo general demostrar la utilidad de la hematimetría como herramienta en el diagnóstico de presunción de las hemoglobinopatías...

Las ï€ talasemias en la mayoría de los casos es debida a deleciones que afectan a uno o a los dos genes a , siendo poco frecuente los casos debidos a mutaciones puntuales, inserciones o deleciones de pocos pares de bases, los cuales se han denominado talasemias no deleción. Se determinó la incidencia de la ï€ talasemia no deleción en los pacientes con a talasemia, mediante biología molecular. Se estudiaron 517 individuos remitidos al Hospital Clínico San Carlos, centro de referencia de estudios moleculares de Talasemias en Madrid- España, entre Enero del 2001 a Diciembre del 2003, en los que se había descartado ferropenia y presentaban microcitosis, hipocromía, Hb A2, Hb F y EEF de Hbs normales. Se estudiaron los 2 tipos de talasemia no deleción más descritas en el Mediterráneo: 1) Hph debida a la deleciónde 5 bp en el IVS I y 2) aNeo a un cambio en el codón de iniciación del gen. De los 517, 40 presentaban una a talasemia no deleción (7,7%). De éstos, 28 fueron positivos para Hph del gen 2, 24 en estado heterocigoto, 1 homocigoto y 3 dobles heterocigotos asociados con la deleción 3,7 kb. Los 12 restantes resultaron positivos para la aNeo del gen a2, 10 heterocigotos, 1 homocigoto y 1 doble heterocigoto asociado con la deleción 4,2 kb. La a talasemia no deleción representa < 8% de los casos de talasemia en nuestro medio. La aHph es el tipo de talasemia no deleción más frecuente y cuyas anormalidades hematológicas son más manifiestas que las presentadas en los casos de aNeo.