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A 60-year-old man, with a history of familial lipodystrophy, hypertriglyceridaemia, hepatic steatosis and bone cysts, was admitted due an acute coronary event. Coronary angiography showed significant stenosis in the left anterior descending artery, which was treated. Transthoracic echocardiography showed a slightly dilated left ventricle with diffuse and heterogeneous thickening of its walls, slightly decreased left ventricular function and reduced global longitudinal strain. Due to these echocardiographic findings, cardiac magnetic resonance imaging was requested, which identified intramyocardial diffuse fibrosis of the basal septum and points of insertion of the left and right ventricles, without oedema, microvascular obstruction or myocardial infarction. Owing to the constellation of symptoms and distinctive features on cardiac imaging, a diagnosis of Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCL) was suspected, which was confirmed through genetic testing of the pathogenic variants in BSCL2 and AGPAT2. BSCL is a rare autosomal recessive syndrome characterized by the congenital absence of adipose tissue and triglyceride deposition in other tissues, such as muscle, liver and heart.

Revista Portuguesa de Cirurgia, n. 52 (2022): N��mero 52 - Janeiro 2022

Introdução: O tromboembolismo venoso (TEV) engloba a trombose venosa profunda (TVP) e a embolia pulmonar (EP). O doseamento de D-dímeros tem uma sensibilidade superior a 95% e um elevado valor preditivo negativo para TEV. Propusemo- nos a analisar episódios de urgência em que foram doseados D-dímeros. As variáveis pesquisadas foram: sintomas ou sinais presentes, a adequabilidade do pedido de D-dímeros de acordo com a probabilidade pré-teste, a realização de tomografia computorizada com angiografia (angio-TC) e a confirmação/ exclusão de TEV. Métodos: Análise retrospetiva dos episódios de urgência de 1 de julho a 31 de dezembro de 2017, referentes a doentes com mais de 18 anos, com doseamento de D-dímeros. Resultados: Foram incluídos 589 episódios. O género feminino representou 61,3% (n = 361) da amostra e a idade média foi de 62 ± 19 anos. Observamos doseamento de D-dímeros em doentes sem clínica sugestiva de TEV, em 110 episódios (19%). Em quatro doentes com alta-probabilidade pré-teste foi efetuado doseamento de D-dímeros; os D-dímeros estavam elevados em 55,5% de todos os episódios (327/589), mas apenas 28,1% (n = 92) destes fizeram angio-TC. O número total de casos de TEV confirmados foi de 27 (4,6%). Discussão e Conclusão: Os resultados obtidos estão de acordo com a literatura. Reportam-se 3 erros na abordagem diagnóstica: doseamento de D-dímeros em doentes sem clínica sugestiva de TEV; doentes com alta-probabilidade submetidos a doseamento de D-dímeros; doentes com elevação de D-dímeros sem realização de angio-TC. Realçamos o interesse desta análise do ponto de vista económico e de não-maleficência no que respeita ao uso excessivo de exames no diagnóstico de TEV., Medicina Interna, Vol. 28 N.º 1 (2021): Janeiro - Março