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Neurodevelopmental disorders are, in modern societies, the most common chronic pediatric conditions. Many remain in adulthood. Organizing the national health care network to respond efficiently and effectively requires grounded knowledge of care needs. The Neurodevelopmental Pediatrics Society of the Portuguese Society of Pediatrics in order to know the current hospital care reality of Neurodevelopmental Pediatrics, carried out a national survey in 2007, repeating it ten years later. Material e Methods: In the 2016-2017 biennium, a survey of 45 hospital units was conducted on the patient volume of Neurodevelopmental clinics, the allocation of human resources, and the needs for professional reinforcement.We obtained a 100% response rate. The total number of Neurodevelopmental Pediatrics consultations rose from 38 238 (2007) to 99 815 (2017). The number of professionals has also increased: pediatricians increased from 82 to 156. A median of 101 children were awaiting first consultation, compared with 185 in 2007.In a decade, the patient volume almost tripled. The reinforcement of professionals, even though it was beneficial, did not increase accordingly; even so, the number of children on the waiting list for their first appointment has almost halved, reflecting the commitment of professionals.It is noteworthy that the overall improvement of the national response in the area of Neurodevelopmental Pediatrics is remarkable. However, the requested reinforcement of human resources from a multidisciplinary perspective should not be neglected in view of the continuous improvement in care delivery in an area of great chronicity and complexity.Introdução: As perturbações do neurodesenvolvimento são, nas sociedades modernas, as patologias crónicas mais frequentes da idade pediátrica. Muitas permanecem na vida adulta. A organização da rede de cuidados de saúde nacional carece de conhecimento fundamentado das necessidades assistenciais para lhes responder de um modo eficaz, eficiente e efetivo. Com o objetivo de conhecer a realidade assistencial hospitalar atual da Pediatria do Neurodesenvolvimento, a Sociedade de Pediatria do Neurodesenvolvimento da Sociedade Portuguesa de Pediatria procedeu a um levantamento nacional em 2007, repetindo-o dez anos depois.Material e Métodos: No biénio 2016-2017 procedeu-se a um inquérito dirigido ao universo de 45 unidades hospitalares abrangendo o movimento assistencial das consultas de Pediatria do Neurodesenvolvimento, a alocação de recursos humanos, e as necessidades de reforço de profissionais.Resultados: Obteve-se 100% de respostas. O número total de consultas de Pediatria do Neurodesenvolvimento subiu de 38 238 (2007) para 99 815 (2017). O número de profissionais também aumentou: os pediatras passaram de 82 a 156. Uma mediana de 101 crianças aguardavam primeira consulta, contra 185 em 2007.Discussão: Numa década, o movimento assistencial quase triplicou. O reforço de profissionais, apesar de positivo, não teve o mesmo incremento; ainda assim, o número de crianças em lista de espera para primeira consulta reduziu-se quase para metade, o que reflete o comprometimento dos profissionais.Conclusão: É de salientar a melhoria global da resposta nacional na área da Pediatria do Neurodesenvolvimento. Contudo, o reforço dos recursos humanos numa perspectiva pluridisciplinar não deve ser negligenciado, tendo em vista a melhoria contínua da prestação de cuidados numa área de grande cronicidade e complexidade.

High-resolution genetic tests, such as microarray-based comparative genomic hybridization, are helping clinicians in the diagnostic “odyssey” of neurodevelopmental disorders. Nevertheless, it has been leading to the description of a new kind of syndromes, globally classified as contiguous gene syndromes. Its definition is based on chromosomal abnormalities, either deletions or duplications involving contiguous genes, and there is a wide range in severity and complexity of the associated phenotype. We describe the case of a 15-year-old boy with ichthyosis, obesity and intellectual disability. A genetic was suspected for several years, and a contiguous gene syndrome was utterly established, explaining his phenotype. By reporting this case, the authors call attention to the fact that cases of unexplained intellectual disabilities should be periodically reevaluated, and new diagnostic tools, such as microarray-based comparative genomic hybridization may ultimately establish the diagnosis.

Inadequate sleep may determine neurocognitive deficits and sleep problems are frequently described in children diagnosed with Attention Deficit Hyperactivity Disorder. This association is most likely bidirectional, as Attention Deficit Hyperactivity Disorder may affect the sleep pattern and disrupted sleep may exacerbate executive dysfunction. Sleep can also be affected by methylphenidate, although the frequency and extent of this interaction are not well defined. This multicentric study aimed to characterize the sleep habits and the impact of MPH on sleep in children and adolescents diagnosed with Attention Deficit Hyperactivity Disorder. It involved 195 individuals enrolled in neurodevelopmental clinics that were assessed using a sleep questionnaire. Among other sleep problems, our studied revealed that 20% of the respondents usually resist to go to bed, 28.7% use screen-based technology to fall asleep on a daily basis and 35.4% show difficulty getting out of the bed. Concerning the effects of methylphenidate treatment, more that 84% of the participants did not report differences regarding the time when they felt sleepy, the time they fall asleep or the number of nocturnal awakenings. These results suggest that methylphenidate does not affect the sleep pattern in most children and adolescents, even with higher dosing. Our findings do not support previous studies describing that methylphenidate increases insomnia and sleep problems, such as difficulty falling asleep.

Inadequate sleep may determine neurocognitive deficits and sleep problems are frequently described in children diagnosed with Attention Deficit Hyperactivity Disorder. This association is most likely bidirectional, as Attention Deficit Hyperactivity Disorder may affect the sleep pattern and disrupted sleep may exacerbate executive dysfunction. Sleep can also be affected by methylphenidate, although the frequency and extent of this interaction are not well defined. This multicentric study aimed to characterize the sleep habits and the impact of MPH on sleep in children and adolescents diagnosed with Attention Deficit Hyperactivity Disorder. It involved 195 individuals enrolled in neurodevelopmental clinics that were assessed using a sleep questionnaire. Among other sleep problems, our studied revealed that 20% of the respondents usually resist to go to bed, 28.7% use screen-based technology to fall asleep on a daily basis and 35.4% show difficulty getting out of the bed. Concerning the effects of methylphenidate treatment, more that 84% of the participants did not report differences regarding the time when they felt sleepy, the time they fall asleep or the number of nocturnal awakenings. These results suggest that methylphenidate does not affect the sleep pattern in most children and adolescents, even with higher dosing. Our findings do not support previous studies describing that methylphenidate increases insomnia and sleep problems, such as difficulty falling asleep., Portuguese Journal of Pediatrics, Vol. 50 No. 4 (2019)

Autism Spectrum Disorder is a Neurodevelopmental Disorder characterized by deficits in social interaction and by the presence of restricted, repetitive and stereotyped patterns of behaviours, interests, and activities. The aetiology of Autism Spectrum Disorder is often genetic, with several monogenic diseases clearly associated with this disorder. Significant advances in molecular genetics have increased the rate of etiological diagnosis of Autism Spectrum Disorder to about 30-40% in the last decade.The establishment of a definitive etiological diagnosis facilitates referral to community support services, contributes to knowledge of possible associated medical conditions and prevention of morbidity and mortality, while also eliminating inadequate diagnostic tests and allowing individualized genetic counselling.The authors present a proposal for an etiological investigation of this pathology, including criteria for performing complementary metabolic evaluation, neuroimaging and electroencephalography, and various genetic studies (conventional cytogenetics, Array-Comparative Genomic Hybridization, targeted molecular studies, multi-gene panels and Whole Exome Sequencing)., A Perturbação do Espetro do Autismo é uma Perturbação do Neurodesenvolvimento, que se carateriza por défice na interação social e pela presença de padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamentos, interesses e atividades. A etiologia das Perturbações do Espetro do Autismo é frequentemente genética, existindo várias doenças monogénicas claramente associadas a esta perturbação. Avanços significativos na genética molecular aumentaram a taxa de diagnóstico etiológico para cerca de 30 a 40% na última década. O estabelecimento de um diagnóstico etiológico definitivo facilita a referenciação para os serviços de apoio na comunidade, contribui para o conhecimento de eventuais condições médicas associadas e para a prevenção da morbimortalidade, elimina a realização de exames auxiliares de diagnóstico inadequados e facilita o aconselhamento genético individualizado. Os autores apresentam uma proposta de investigação etiológica desta patologia, incluindo critérios para realização de avaliação metabólica complementar, realização de neuroimagem e eletroencefalograma e variados estudos genéticos (citogenética convencional, arrays de hibridização genómica comparativa, estudos moleculares dirigidos, painéis multigénicos e sequenciação exómica completa).

Introdução: A perturbação de hiperatividade com défice de atenção compromete as competências cognitivas. O funcionamento executivo constitui uma das dimensões mais afetadas, particularmente a memória de trabalho. O objetivo do estudo foi avaliar o impacto da perturbação de hiperatividade com défice de atenção especificamente no domínio da memória de trabalho. Métodos: Através de subtestes selecionados das provas de avaliação da linguagem e da afasia em português, comparou-se o desempenho de 37 crianças com perturbação de hiperatividade com défice de atenção com o de 67 crianças do grupo de controlo. Resultados: De acordo com os resultados obtidos, crianças com perturbação de hiperatividade com défice de atenção apresentam dificuldades significativamente maiores em tarefas de memória de trabalho, comparativamente às crianças sem este diagnóstico nos subtestes de repetição de pseudopalavras de uma (p = 0,004), duas (p = 0,014) e três sílabas (p = 0,003), bem como na amplitude de repetição (p = 0,000), amplitude de emparelhamento (p = 0,004) e amplitude de memória de sequências substantivo-verbo (p = 0,001). Os resultados apontam para diferenças entre os níveis de escolaridade dentro do grupo perturbação de hiperatividade com défice de atenção, em que os alunos do primeiro e segundo ano apresentaram um pior desempenho na amplitude de repetição (p = 0,001) e amplitude de emparelhamento (p = 0,000), bem como na amplitude de memória de sequências substantivo-verbo (p = 0,006). Discussão: Os resultados confirmaram a presença de défices na memória de trabalho de crianças com perturbação de hiperatividade com défice de atenção, avaliadas com provas de avaliação da linguagem e da afasia em português, que revelaram grande potencial na identificação de défices específicos em crianças com esta perturbação., Portuguese Journal of Pediatrics, Vol. 48 No. 3 (2017)

A Histíocitose das células de Langerhans, anteriormente conhecida como Hístiocitose X, é uma doença rara, de etiologia desconhecida e que afecta 2 a 5 crianças por milhão, por ano. Esta doença consiste na proliferação e disseminação de células com característicasparticulares, entre as quais se destacam os grânulos de Birbeck intracitoplasmátícos, a expressão do antigénio de superfície CD la e a expressão citoplasmática e nuclear de proteína SlOO, próprias de células apresentadoras de antigénios no território cutâneo. A história natural varia entre uma doença benigna cora resolução espontânea e uma doença progressiva fatal. Os três casos de hístiocitose de células de Langerhans que descrevemos evidenciam a diversidade de apresentação e evolução desta doença. Palavras-Chave: Hístiocitose, Células de Langerhans; Diagnóstico; Prognóstico; Tratamento., Portuguese Journal of Pediatrics, vol. 36 n.º 1 (2005)

Resumo: A insuficiência suprarrenal é rara na idade pediátrica. Uma das suas causas é a doença de Addison cuja incidência é muito inferior à verificada no adulto. Apresenta-se o caso de uma criança do sexo feminino, com seis anos, internada por vómitos incoercíveis e desidratação hiponatrémica moderada associada a hipercaliémia. Como antecedentes apresentava má evolução estaturoponderal desde os três anos. No exame objectivo, além de sinais de desidratação moderada apresentava hiperpigmentação generalizada de pele e mucosas e peso e estatura inferior ao percentil cinco. O estudo efectuado confirmou o diagnóstico de insuficiência suprarrenal primária, associada a insuficiência tiróideia primária compensada. Iniciou terapêutica com hidrocortisona e levotiroxina, com resposta clínica favorável, apresentando-se assintomática pouco tempo após a alta hospitalar., Portuguese Journal of Pediatrics, vol. 39 n.º 4 (2008)

A miastenia gravis é uma patologia auto-imune rara que constitui um desafio diagnóstico pelo carácter flutuante da sintomatologia e pela variedade de manifestações. A terapêutica é eficaz pelo que o diagnóstico precoce é crucial. Adolescente de 12 anos que iniciou diminuição da actividade, humor depressivo e fadiga fácil. Um mês depois desenvolveu um quadro de insuficiência respiratória aguda que motivou internamento em Unidade de Cuidados Intensivos. Após a fase aguda, foi constatada diminuição global da força muscular com evidência de disfunção pós-sináptica grave no estudo electrofisiológico muscular. Foi iniciado tratamento com prednisolona e piridostigmina e foi realizada timectomia, com melhoria lenta mas progressiva. Com este caso clínico, os autores pretendem salientar as dificuldades diagnósticas da miastenia gravis na adolescência. Nesta idade, a apresentação clínica pode simular quadros psiquiátricos ou comportamentais, pelo que a necessidade de rever estes diagnósticos é fundamental., Portuguese Journal of Pediatrics, vol. 40 n.º 5 (2009)

Resumo: Apresenta-se o caso de uma criança de seis anos de idade com quadro de cefaleia, alteração do equilíbrio, disartria e vómitos de evolução progressiva ao longo de três semanas. A tomo grafia computorizada cerebral identificou uma lesão da fossa posterior. O estudo etiológico foi direccionado para a exclusão de uma patologia neoplásica ou infecciosa/inflamatória e culminou no diagnóstico de goma sifilítica, corroborado pela identificação de Treponema pallidum no líquor, por técnica de polymerase chain reaction (PCR) e pela observação de uma lesão inflamatória crónica no estudo anatomo-patológico da peça cirúrgica. A goma sifilítica é uma forma de apresentação clínica da neurossífilis extremamente rara em idade pediátrica. Realça-se a importância de considerar o diagnóstico de neurossífilis em crianças com manifestações do foro neurológico e história prévia de sífilis congénita. A técnica de polymerase chain reaction mostra-se essencial no diagnóstico desta entidade clínica., Portuguese Journal of Pediatrics, vol. 40 n.º 4 (2009)

O défice cognitivo atinge 1 a 3 % da população e tem múltiplas etiologias. Estima-se que as causas genéticas ocorram em cerca de 4 a 10% dos casos, pelo que se torna primordial a sua investigação. Descreve-se o caso de uma criança com défice cognitivo associado a dismorfias minor. Na primeira infância foi submetida a estudo etiológico alargado, sendo o défice cognitivo classificado como idiopático. Na reavaliação, a pesquisa de rearranjos subteloméricos pela técnica de Fluorescence in Situ Hibridization revelou a presença de um cromossoma marcador supranumerário em mosaico, com origem no cromossoma 18. Esta alteração é rara e aparentemente justificativa do défice cognitivo. Defende-se a necessidade de reavaliação dos doentes com diagnóstico etiológico inconclusivo, pela análise das técnicas citogenéticas utilizadas no seu estudo e revisão dos protocolos de avaliação etiológica no défice cognitivo em vigor., Portuguese Journal of Pediatrics, vol. 42 n.º 5 (2011)

Sendo a universalidade da educação pré-escolar um objectivo prioritário da política de educação, é fundamental discutir a sua organização em termos de estrutura e composição dos agrupamentos. Os modelos de interacção e estimulação, fundamentais no desenvolvimento infantil, estão intrinsecamente ligados à composição do grupo de trabalho. O objectivo deste artigo foi rever a legislação nacional acerca da organização da educação pré-escolar, a sua relação com o desenvolvimento infantil e comentar a singularidade da organização vertical., Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 42 No 2 (2011)

Introdução: A vasta comorbilidade associada à Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção (PHDA) implica a reavaliação da metodologia de avaliação de crianças com este diagnóstico, com inclusão do rastreio de perturbações neuropsicológicas associadas, especialmente no âmbito da linguagem. O objectivo deste trabalho foi avaliar o impacto da PHDA na linguagem. As áreas avaliadas incluem a leitura e a escrita. Material e Métodos: Comparou-se o desempenho de 37 crianças com PHDA com 67 de um grupo de controlo, em provas seleccionadas da PALPA-P. Resultados: Foram encontradas diferenças significativas entre os dois grupos, para a maioria das provas aplicadas. As crianças com PHDA obtiveram sempre as médias de erros mais altas (maior número de erros), comparativamente às do grupo controlo. Discussão: Os resultados permitiram verificar que crianças com PHDA apresentam défices significativos em tarefas de linguagem, nos domínios da leitura e escrita. Assim, estas áreas devem ser consideradas no protocolo de avaliação de crianças com PHDA. Conclusões: Este é o primeiro estudo realizado em Portugal que utilizou a bateria PALPA-P para a avaliação de crianças com PHDA. Os resultados evidenciam a utilidade clínica e o poder discriminativo das provas do PALPA-P, na avaliação complementar de crianças com este diagnóstico., Portuguese Journal of Pediatrics, Vol. 45 No. 2 (2014)

A vasta comorbilidade associada à Perturbação de Hiperatividade com Défice de Atenção (PHDA) implica a reavaliação da metodologia de avaliação de crianças com este diagnóstico, com inclusão do rastreio de perturbações neuropsicológicas associadas, especialmente no âmbito da linguagem. Esta investigação teve como objetivo avaliar o impacto da PHDA na linguagem. As áreas avaliadas dizem respeito ao processamento fonológico e compreensão. Outro objetivo consistiu na avaliação da utilidade clínica e do poder discriminativo de algumas provas da Bateria de avaliação da linguagem e da afasia em português (PALPA-P), na avaliação de crianças com PHDA. Comparou-se o desempenho de 37 crianças com PHDA com 67 crianças de um grupo controlo, em provas selecionadas da PALPA-P. Os resultados permitiram verificar que crianças com PHDA apresentam défices significativos em tarefas de linguagem, no domínio do processamento fonológico e da compreensão. Este é o primeiro estudo realizado em Portugal que utilizou a bateria PALPA-P para a avaliação de crianças com PHDA. Os resultados evidenciam a utilidade clínica e o poder discriminativo das provas do PALPA-P utilizadas, na avaliação complementar de crianças com este diagnóstico. The vast number of comorbid disorders associated with Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) sheds a light over the need to reconsider the assessment protocols of children with this diagnosis, in what comorbid neuropsychological disorders, and language difficulties are concerned. This investigation aimed to assess ADHD’s impact on language, on the phonological processing and comprehension domains, using the portuguese version of the Psycholinguistic Assessments of Language Processing in Aphasia (PALPA-P). Its usefulness in clinical practice and discriminative power were also assessed. Thirty-seven ADHD children were compared to 67 children from a control group, in terms of their performance in selected PALPA-P subtests. The results suggest that ADHD children show greater deficits in language tasks, particularly on phonological processing and comprehension tasks. This is a pioneer study in Portugal, on ADHD children assessment, using the PALPA-P test battery. The results show the test battery’s clinical value, as well as its discriminative power, for the comprehensive assessment of these children.

[resumo] [abstract]

O objectivo deste trabalho foi investigar o comportamento alimentar, de um grupo de crianças com perturbações alimentares comparativamente a crianças normo-ponderais, com excesso de peso e obesas. Foram avaliadas 124 crianças dos dois sexos com idades entre os 3 e 13 anos das quais 26 tinham perturbações alimentares, 33 eram normo-ponderais, 32 tinham excesso de peso e 33 eram obesas. Foi realizada a avaliação antropométrica das crianças e progenitoras e calculados os Z scores de IMC das crianças. As mães responderam ao Child Eating Behaviour Questionnaire. Os resultados foram investigados recorrendo-se à análise de regressão linear e análise univariada. Entre os determinantes positivos do estatuto ponderal das crianças (Z score de IMC) encontram-se o Tipo físico da mãe e Sobre-ingestão emocional. Entre os determinantes negativos encontram-se Resposta à saciedade e Ingestão lenta. Verificou-se que os quatro grupos se distinguiam quanto ao comportamento alimentar. Os factores classificados como de "atracção pela comida" associam-se positivamente às categorias de peso, enquanto que os factores de "evitamento da comida" se associam negativamente com as mesmas categorias. Os resultados confirmam a interesse da investigação sobre o estilo alimentar não só na obesidade mas também nas perturbações alimentares, e a importância em se utilizar o CEBQ. Palavras-chave: Perturbações alimentares, estilo alimentar, obesidade. The aim of this research was to study comparatively the eating style of children with feeding disorders, normal-weight, over-weight and obese. 124 children from both gender, and age between 3 -13 were observed; 26 of them presented feeding disorders, 33 were normal-weight, 32 over-weight and 33 were obese. Children and their mothers were assessed about demographic factors and SES. Mothers answered to the Child Eating Behaviour Questionnaire. Results were statistically analysed with Linear Regression and Anova. The weight status of the mother and Emotional-over-eating (from CEBQ) were determinants of the children's weight status (Z score BMI). Satiety response and Slowness in eating were negatively associated with children's Z score BMI. The four groups were different in their eating style. Factors included in food attraction scale were positively associated with weight categories; factors classified in food avoidant scale were negatively associated. This research confirms the importance of the investigation of eating style in feeding disorders, and the contribution of the CEBQ for that subject. Key Words: Feeding-disorders, eating style, obesity.

[resumo] [abstract]