157 results on '"Honzík T"'
Search Results
2. A new role for dolichol isoform profile in the diagnostics of CDG disorders
3. Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic
4. Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters: An analysis of 70 patients
5. Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters: An analysis of 70 patients
6. Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines
7. Erratum: Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies (Orphanet Journal of Rare Diseases (2020) 15: 126 DOI: 10.1186/s13023-020-01379-8)
8. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies (vol 15, 126, 2020)
9. První český pacient s deficitem aminoacylázy 1.
10. Review of SRD5A3 Disease-Causing Sequence Variants and Ocular Findings in Steroid 5α-Reductase Type 3 Congenital Disorder of Glycosylation, and a Detailed New Case
11. Specific Properties of Heavy Fraction of Mitochondria from Human-term Placenta – Glycerophosphate-dependent Hydrogen Peroxide Production
12. Dominantní (Kjerova) atrofie optiku asociovaná s mutacemi v OPA1 genu.
13. Charakteristické klinické příznaky a laboratorní odchylky dědičných poruch metabolismu.
14. Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch v České republice.
15. Nutriční terapie u pacientů s dědičnými poruchami metabolismu.
16. Deficit fosfomanomutázy 2: klinická, biochemická a molekulárně-genetická charakteristika 22 pacientů diagnostikovaných v České republice.
17. Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic
18. Sitosterolémie: klinická, biochemická a molekulárně genetická charakteristika 3letého chlapce s významnou hypercholesterolémií.
19. Analysis of Mitochondrial Network Morphology in Cultured Myoblasts from Patients with Mitochondrial Disorders
20. Leberova hereditární neuropatie optiku.
21. Non-Invasive Screening of Cytochrome c Oxidase Deficiency in Children Using a Dipstick Immunocapture Assay
22. Aktivita fosfomanomutázy 2 u pacientů s podezřením na dědičnou poruchu glykosylace.
23. G.P.197 - Triple trouble – DMD, autism, epilepsy
24. 237 Csf-Lactate as a Marker of Mitochondrial Disorders Even in Children After Brief Seizures
25. The developmental changes in mitochondrial DNA content per cell in human cord blood leukocytes during gestation
26. Enzymová substituční terapie u lysosomálních onemocnění.
27. Polarographic evaluation of mitochondrial enzymes activity in isolated mitochondria and in permeabilized human muscle cells with inherited mitochondrial defects.
28. Význam klasického cytogenetického vyšetření v pediatrické praxi: zhodnocení 384 indikací.
29. Klinická a laboratorní charakteristika 22 dětí s Kawasakiho nemocí.
30. Nemoc ze střádání esterů cholesterolu (CESD): klinická, laboratorní a histologická charakteristika šesti pacientů.
31. Novel Mutations in the TAZ Gene in Patients with Barth Syndrome.
32. Význam časné diagnostiky dědičných metabolických poruch s manifestací v novorozeneckém věku.
33. Kvalita života osob pečujících o dítě s dědičným metabolickým onemocněním.
34. Novel Mutations in the Tyrosine Hydroxylase Gene in the First Czech Patient with Tyrosine Hydroxylase Deficiency.
35. Mukopolysacharidóza I - klinické projevy u 24 dĕtí z České republiky a Slovenska.
36. [Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)]
37. Congenital myasthenia as a cause of respiratory failure in two infants and a toddler - Case reports | Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete - Kazuistiky
38. Phosphomannomutase 2 deficiency: Clinical, biochemical and molecular analyses in 22 Czech patients,Deficit fosfomanomutázy 2: Klinická, biochemická a molekulárně--genetická charakteristika 22 pacientů diagnostikovaných v české republice
39. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE),Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie (syndrom MNGIE)
40. Clinical symptoms and laboratory data in 75 children with neonatal manifestation of mitochondrial disease: Proposed diagnostic algorithms | Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: Návrh diagnostických algoritmů
41. Quality of life of persons taking care of children with inherited metabolic disease | Kvalita života osob pečujících o dítě s dědičným metabolickým onemocněním
42. Carnitine concentrations in term and preterm newborns at birth and during the first days of life
43. Clinical and biochemical characteristics of Kawasaki syndrome in 22 children | Klinická a laboratorní charakteristika 22 dětí s Kawasakiho nemocí
44. Clinical, biochemical and molecular characteristics in 11 Czech children with tyrosinemiatype,Klinicke projevy a vysledky metabolických a jedenácti děvtí s tyrosinemií typu I
45. [Congenital disorder of type Ia protein glycosylation: clinical, biochemical and molecular characteristics in 2 siblings with cerebellar hypoplasia]
46. Neurotransmitter disorders in childhood and differential diagnosis | Poruchy metabolizmu biogenních aminů v dětském věku a možnosti jejich diagnostiky
47. Activities of the respiratory chain complexes in isolated platelets | Aktivity komplexů dýchacího řetězce v izolovaných trombocytech
48. [Clinical, biochemical and molecular characteristics in 11 Czech children with tyrosinemia type I]
49. Mitochondrial DNA haplogroups in the Czech population compared to other European countries
50. Myoclonic epilepsy and deafness in siblings with the 7512T>C mutation in the mitochondrial encoded tRNASer(UCN) gene - Case reports,Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - Kazuistiky
Catalog
Books, media, physical & digital resources
Discovery Service for Jio Institute Digital Library
For full access to our library's resources, please sign in.