Strabismus which is known as misalignment of eyes, is characterized with stable or intermittent aberrance of eye movements along with reduced binocular vision and it is composed of a heterogeneous group of diseases which are generally concluded with ambliyopia. There are variable classifications of strabismus. We can separate manifest strabismus into two, as concomitant and incomitant. Concomitant strabismus which is often observed in children is a form of strabismus, in which squinting eye accompanies with fixed eye in every view position and the angle of eye shearing is identical in every view position. Whereas, incomitant strabismus is frequently observed in adults, the angle of eye shearing is different in every view position and it is a paralytic form of strabismus which occurs due to the paralysis of one or more of the eye muscles. The genetics of the concomitant strabismus is not precisely enlightened because of its complicated structure. Although, incomitant form of strabismus is observed in lesser extent in the general population; its genetics are enlightened more compared to the concomitant form of strabismus. Mitochondrial cytopathies are composed of a group of diseases that occur as the result of deletion or mutation of maternally transmitted mitochondrial DNA (MtDNA) and this group of disorders causes the disruption of ATP (adenosine triphosphate) production. In the result of mutations that have occurred in the mitochondrial cytopathies; at the first place are organs which OZET Sasilik gozlerde kayma olarak bilinen sabit veya aralikli olarak goz hareketlerinde sapma ve azalmis binokuler gorme ile karakterize genellikle ambliyopi ile sonuclanan heterojen bir grup hastaliktan olusmaktadir. Sasiligin degisik siniflamalari mevcuttur. Manifest sasiliklari; konkomitant ve inkomitant olarak ikiye ayirabiliriz. Konkomitant sasilik; cocuklarda sik gorulen, kayan gozun her bakis pozisyonunda fikse eden goze eslik ettigi ve kayma acisinin her bakis pozisyonunda ayni oldugu bir sasilik formudur. Inkomitant sasilik ise eriskinlerde sik gorulen, kayma acisinin her bakis pozisyonunda farkli oldugu, bir veya birden fazla goz kasinin felcine bagli olarak ortaya cikan (paralitik) bir sasilik formudur. Konkomitant sasiligin genetigi karmasik yapisindan dolayi tam olarak aydinlatilamamistir. Inkomitant form toplumda daha az gorulmesine ragmen, genetigi konkomitant forma gore daha fazla aydinlatilabilmistir. Mitokondriyal sitopatiler; anneden aktarilan mitokondriyal DNA’nin (MtDNA) silinmesi veya mutasyonu sonucu olusan ve adenozin trifosfat (ATP) uretiminin bozulmasina yol acan bir grup hastaliktan olusmaktadir. Mitokondriyal sitopatilerde olusan mutasyonlar sonucunda oncelikle kaslarin yogun oldugu, oksidatif fosforilasyon ihtiyacinin fazla oldugu organlar onemli derecede etkilenmektedir. Goz kapaklarindan ekstraokuler kaslara, retinaya kadar tum gorme sistemi yuksek oksidatif fosforilasyona ihtiyac duymaktadir. 1 Dr. Abdurrahman Yurtarslani Ankara Onkoloji Egitim ve Arastirma Hastanesi, Goz Hastaliklari Bolumu, ANKARA 2 Dr. Abdurrahman Yurtarslani Ankara Onkoloji Egitim ve Arastirma Hastanesi, Tibbi Genetik Bolumu, ANKARA Gelis Tarihi / Received : Kabul Tarihi / Accepted : Iletisim / Corresponding Author : Rahmi DUMAN Dr. Abdurrahman Yurtarslani Ankara Onkoloji Egitim ve Arastirma Hastanesi, Goz Hast. Bol., ANKARA Tel : +90 555 247 35 00 E-posta / E-mail : drrahmi42@yahoo.com 07.12.2013 14.01.2014 DOI ID : 10.5505/TurkHijyen.2014.34635 Turk Hijyen ve Deneysel Biyoloji Dergisi Duman R, Kaymak A, Balci M. Bir halk sagligi problemi olan sasiliklarin mitokondriyal sitopatilerle birlikteligi. Turk Hij Den Biyol Derg, 2014; 71(3): 147-54. Cilt 71 Sayi 3 2014 Turk Hij Den Biyol Derg 148 Gozlerde kayma olarak bilinen sasilik, herhangi bir bakis yonunde iki gozun gorme eksenlerinin paralel olmamasi durumuna denilir. Iki goz arasinda koordinasyon eksikligi sonucu olusan sasilik; sabit veya aralikli olarak goz hareketlerinde sapmaya neden olur. Sonuclari bakimindan yasam kalitesini olumsuz yonde etkileyebilen sasilik heterojen bir grup hastaliktan olusmaktadir. Sasilik gorulme sikligi; beyaz irkta %2-4, Afrika ve Asya’da ise %0,6’dir (1). Amerika ve Avrupa’da ezotropya, Afrika ve Asya’da ekzotropya daha sik gorulmektedir (2). Sasiligin cok cesitli siniflandirmalari mevcuttur. Sasilik, primer olarak karsimiza cikabildigi gibi sendromik formlar olarak da gorulebilmektedir. Sendromik olarak ortaya cikan sasiliklarin kalitim paterni, primer olarak gorulen sasiliklarin kalitim paterninden daha iyi aciklanmistir. Ozellikle mitokondriyal DNA mutasyonlari ve silinmeleri sonucu olusan kronik progressif eksternal oftalmopleji (KPEO) ve Kearns-Sayre Sendromunun (KSS) kalitimi konusunda cok fazla veri elde edilmistir. Mitokondriyal Sitopatiler Ile Iliskili Sasiliklar Mitokondriyal sitopatiler; cocukluk caginda baslayan laktik asidoz, anemi, miyopati, norolojik anormallikler, endokrin bozukluklar, bobrek hastaliklari, sensorinoral isitme bozukluklari ve renal distrofi ile karakterize bir grup hastaliktan olusmaktadir. Iskelet kasi biyopsilerinde gozlenen ragged-red lifler (duzensiz kirmizi) ve anormal mitokondriyal yapi hastaligin onemli patolojik bulgularidir (3). GIRIS MITOKONDRIYAL SITOPATILER VE SASILIK Bu yuzden goz ilk etkilenen organlardan birisidir. Mitokondriyal sitopatilerde en sik gozlenen bulgular ise sasilik ve pitozistir. Mitokondriyal DNA mutasyonlari ve silinmeleri sonucu olusan ozel sasilik tipleri ise kronik progressif eksternal oftalmopleji (KPEO) ve Kearns-Sayre Sendromu (KSS)’dur. Sasilikta genetigin rolunun aydinlatilmasi hastalik patogenezinin daha iyi anlasilmasina ve daha etkin tedavi protokolleri gelistirilmesine basamak olacaktir. Mevcut tedavi yontemleri ile tedavide yetersiz kaldigimiz olgulari daha siki takip etmemizi ve farkli tedavi yontemleri gelistirmemizi saglayacaktir. Bu derlemede; klinikte cok kolay birbirine karisabilecek olan inkomitant sasiliklarin bir bolumunu olusturan mitokondriyal sitopatilerle birlikte gorulen sasiliklarin klinik ve genetik ozelliklerini ortaya koymayi amacladik. Anahtar Kelimeler: Mitokondri, DNA, sasilik, oftalmopleji, eksternal, kronik, progressif contain high proportion of muscle and have excessive oxidative phosphorylation requirement, are affected significantly. All visual system, from eyelids to extraocular muscles and retina, needs excessive oxidative phosphorylation. For this reason, the eye is one of the organs that is affected primarily. Most frequently observed findings in mitochondrial cytopathies are strabismus and ptosis. Specific strabismus types that are formed in the result of mitochondrial DNA mutations and deletions are Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO) and Kearns-Sayre Syndrome (KSS). The enlightening of the role of genetics on strabismus is going to be a step toward better understanding of disease pathogenesis and for creating more effective treatment protocols. Additionally, this will provide us to develop distinct treatment methods; and to follow-up cases more tightly, which are not treated efficiently with existing treatment methods. In this review, we purposed to compile the clinical and genetic features of strabismus that is observed with mitochondrial cytopathies, which constitute the one part of incomitant strabismuses that can be very easily intermingled with each other.