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A Síndrome de Marfan (SM), consiste em uma condição autossômica dominante, a qual está presente ao nascimento e progride com a idade, e está relacionada a alterações cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oculares, dentre outras, sendo a primeira a mais preocupante, devido ao risco de complicações fatais. Fisiopatologicamente, a SM decorre devido a variações no gene FBN1, que é responsável pela codificação da fibrilina-1, componente estrutural da matriz extracelular que fornece sustentação ao tecido conjuntivo do organismo, particularmente das artérias. A epidemiologia da SM é bastante variada, sendo que a incidência depende de diversos fatores e a prevalência é difícil de estimar, devido à pleiotropia das variantes do FBN1. Em relação às manifestações clínicas e ao prognóstico, eles são diferentes a depender de cada caso. No que tange ao diagnóstico, esse é realizado através da suspeição clínica, adquirida na anamnese e exame físico, associado a testes genéticos a procura de mutações no gene FBN1 que codificam a síndrome, além dos denominadores da nosologia de Ghent II e exames de imagem que podem ser solicitados para auxílio diagnóstico. O manejo terapêutico farmacológico é essencial e realizado com beta-bloqueadores, para redução da frequência cardíaca e fração de ejeção ventricular esquerda, a fim de evitar dilatação na aorta e, com anti-hipertensivo da classe dos bloqueadores do receptor de angiotensina II, que atua na prevenção da progressão da dilatação aórtica. Ademais, o tratamento cirúrgico pode ser necessário em casos de aneurisma com posterior dissecção aórtica ou profilaticamente, sendo que a escolha do procedimento depende da experiência disponível, escolha do paciente, viabilidade da anticoagulação, possibilidade de gravidez, estilo de vida do paciente, além da morfologia da raiz da aorta e o estado das cúspides valvares.