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A doença de Huntington (DH) é uma doença monogénica neurodegenerativa transmitida por herança autossômica dominante com penetrância completa, com prevalência de 5-10 casos por 100.000 habitantes no Brasil. Sua etiologia está implicada na repetição exagerada do trinucleotídeo CAG no braço curto do cromossomo 4(4p16.3), sendo caracterizada por sintomas psiquiátricos (agitação, agressividade, depressão, mania, delírios e alucinações), motores (coreia, rigidez, bradicinesia, distonia) e cognitivos progressivos (desordens de aprendizagem).O objetivo do presente estudo é relatar um caso de DH, seus aspectos epidemiológicos, diagnósticos e terapêuticos. EF, masculino, 42 anos, foi encaminhado ao Ambulatório de Neurologia devido as seguintes queixas relatadas pela mãe, sua informante: (1) alteração do comportamentoe da (2) motricidade, (3) instabilidade postural e (4) quadro demencial. Ao exame neurológico, foi observada rigidez simétrica, disdiadococinesia, aumento de reflexos bilateralmente, dismetria índex nariz, sinal do rechaço bilateral e exoftalmia. RNM de crânio do paciente de julho de 2020 trazida pela mãe evidenciava redução volumétrica encefálica difusa e homogênea; ectasia compensatória do sistema ventricular e importante atrofia neoestriatal bilateral. Segundo a mãe, por volta dos 23 anos, EF iniciou quadro de irritabilidade, depressão e heteroagressividade, apresentando múltiplas parceiras sexuais e etilismo, sofrendo internações pela dependência alcoólica.Aos 29 anos, foi diagnosticado com Síndrome do Pânico, sendo tratado por dois anos com posterior abandono do tratamento. Aos 35 anos, houve piora importante da agressividade e mudanças comportamentais, necessitando de internações recorrentes. Há dois anos, EF iniciou episódios de queda da própria altura, movimentos involuntários, dificuldade para deambular, falar e deglutir, além de tornar-se tabagista; com piora progressiva importante do quadro motor, cognitivo-comportamental e da irritabilidade há quatro meses. Assim, mãe de EF buscou atendimento para investigação do quadro, sendo solicitado estudo genético para DH, cujo resultado veio positivo para a doença, com presença de alelo com 17 repetições de CAG e outro com 49 repetições CAG. Segundo a informante, não há histórico familiar materno de doenças neurológicas ou psiquiátricas; por parte paterna, a mãe desconhece histórico patológico. Atualmente, o paciente encontra-se em tratamento com Olanzapina 10mg/dia, ácido valproico 500mg/dia e Diazepam 10mg/dia com controle dos sintomas. A partir do presente relato, conclui-se que a DH é diagnosticada ambulatorialmente através de anamnese associada ao exame físico, investigação com exames de sangue e neuroimagem. O manejo ambulatorial desta afecção rara, atualmente sem possibilidade de cura, visa melhorar a qualidade de vida do paciente nos diversos níveis de complexidade da atenção à saúde.

A endometrite é a forma clínica mais frequente de infecção puerperal. É problema comum na prática obstétrica, constituindo a terceira causa de morte materna no Brasil. O parto domiciliar acidental, apesar de infrequente, é fator de risco para esse acometimento. Trata-se de um estudo retrospectivo, descritivo e observacional no formato de relato de caso que busca discorrer sobre o parto domiciliar acidental e elucidar o manejo clínico de endometrite puerperal e retenção de restos placentários. Trata-se de uma paciente, que chega ao serviço hospitalar após parto domiciliar acidental em bom estado geral, sem queixas e sem particularidades ao exame físico. Dias após evoluiu com endometrite e retenção de restos placentários. Foram realizadas as medidas necessárias para adequada terapêutica, com antimicrobianos e curetagem. O parto domiciliar acidental é considerado marca de vulnerabilidade social, que envolve complexa combinação de fatores, tais quais, condições sociodemográficas, valores individuais, e infraestrutura do serviço de saúde; é responsável por aumento significativo do risco de mortalidade fetal e neonatal. A condição insalubre de parto predispõe ao desenvolvimento de endometrite e retenção de restos placentários. A etiologia da endometrite é polimicrobiana e deve ser tratada com esquema antimicrobiano de amplo espectro. A curetagem deve ser empregada nos casos de dúvida após o descolamento, quando surgem suspeitas de retenção de restos ovulares. Portanto, é necessária a identificação dos fatores que corroboram para o desenvolvimento de complicações puerperais para que se tenha uma intervenção precoce e consequente redução da morbidade e mortalidade.

A necrólise epidérmica tóxica (NET) é caracterizada por uma erupção mucocutânea generalizada com bolhas extensas e áreas de necrose epidérmica, assemelhando-se com o aspecto de um grande queimado. O acometimento da superfície corporal é maior que 30% na NET. Além disso, é uma afecção rara com incidência anual de 0,4 a 1,45 por milhão. Os medicamentos são os principais agentes etiológicos de SSJ e de NET, sendo responsáveis por 80% a 95% dos casos. O ibuprofeno é um antinflamatório não esteroidais (AINES) amplamente usado em nosso país e é uma opção terapêutica para artrite reumatoide. As complicações mais frequentes da NET são as oculares, sepse, ceratoconjuntivite, hiper e hipopigmentação da pele. O tratamento dessa afecção envolve a suspensão imediata do medicamento suspeito, cuidados gerais e medidas de suporte, uma vez que não existe um tratamento específico. O presente trabalho trata-se de um relato de caso, de abordagem qualitativa e com fins descritivos. Com o objetivo de explanar o caso de uma paciente que fazia uso esporádico de ibuprofeno devido ao quadro recém diagnosticado de artrite reumatoide e desencadeou um episódio de NET, realizados tratamentos adequados com desfecho favorável. Concluimos que devido a NET ser uma grave doença com alta morbimortalidade, esta deve ser rapidamente diagnosticada, tratada adequadamente e com intensa vigilância.