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Introdução: O termo ''navegação do paciente'' originou-se nos Estados Unidos, referindo-se a profissionais de saúde que facilitam o acesso aos serviços, minimizam burocracias e asseguram prevenção e tratamento adequados. Embora inicialmente concebido no contexto oncológico, o papel do navegador no âmbito da infectologia permanece pouco explorado. Objetivo: Relatar a experiência de docentes na produção de materiais didáticos sobre navegação do paciente em infectologia. Método: Este relato de experiência descreve a criação de materiais didáticos sobre navegação do paciente em infectologia, realizada por docentes em 2023 e 2024. Os autores investigaram o papel do navegador de pacientes nos serviços de saúde, com ênfase em como esse profissional facilita o acesso à triagem, diagnóstico, tratamento e acompanhamento em infectologia. Com base nesses estudos, desenvolveram materiais didáticos destinados a capacitar futuros profissionais de saúde para exercerem a navegação de pacientes nesse contexto. Resultados: A produção de material didático sobre navegação do paciente em infectologia enfrenta diversas dificuldades significativas. A navegação do paciente é um conceito relativamente novo e interdisciplinar, integrando aspectos de cuidado centrado no paciente, coordenação de cuidados e educação em saúde, o que demanda uma abordagem abrangente e colaborativa na criação dos materiais.Observa-se também que os serviços de saúde especializados não são integrados, sendo necessários que os pacientes sejam direcionados à vários serviços diferentes, de acordo com a patologia. Por fim, pacientes com doenças infecciosas frequentemente necessitam de múltiplos serviços de saúde, incluindo triagem, diagnóstico, tratamento e acompanhamento. Navegadores ajudam a coordenar essas etapas, agendando consultas, organizando exames e garantindo que os pacientes sigam as orientações da equipe multidisciplinar. Esses fatores combinados tornam a produção de material didático sobre navegação do paciente em infectologia um processo complexo e desafiador, exigindo esforços contínuos e colaborativos de educadores, profissionais de saúde e especialistas em tecnologia educacional. Conclusão: A produção de material didático sobre navegação do paciente em infectologia é inovadora e complexa, visto os diversos serviços de saúde especializados no Brasil e pouca produção científica sobre o tema. Esses materiais facilitará a prática dos navegadores, garantindo que os pacientes recebam acompanhamento adequado e acesso simplificado aos serviços.

O presente artigo visa relatar práticas no ensino de Língua Inglesa desenvolvidas nos cursos técnicos e trazer discussões acerca dos conceitos semiótica e multimodalidade. Os pressupostos teóricos abordados consideram as perspectivas de Dionísio (2013), sobre as múltiplas linguagens no Ensino Médio, Greimas e Courtés(2008), no que se refere à semiótica, Kress (2010) e Kress e Leeuwet (1996), tratando da multimodalidade. Foram então desenvolvidas práticas nas aulas de Língua Inglesa do Curso Técnico em Química e Técnico em Manutenção e Suporte em Informática, através de estratégias de leitura na língua nativa e na língua inglesa; em suportes e modos diferentes, permitindo a produção de vídeos a partir de softwares, aplicativos e ferramentas da internet, contendo legenda em inglês e áudio gravado pelos alunos. Os resultados foram significativos, pois os aprendizes, além de apresentarem domínio de ferramentas tecnológicas, também fizeram uso do texto escrito, imagem, elementos gráficos, som e fala. Portanto, a partir de práticas de recepção envolvendo leitura de textos, contendo elementos multissemióticos, houve as produções que constituíram um sistema semiótico multimodal.

The 25th annual Bioinformatics Open Source Conference (BOSC 2024, open-bio.org/events/bosc-2024) was part of the 2024 conference on Intelligent Systems for Molecular Biology (ISMB 2024). Launched in 2000 and held yearly since, BOSC is the premier meeting covering open-source bioinformatics and open science. ISMB 2024 was held in Montréal, Canada, with an online participation option. A total of nearly 2000 people attended; about 200 people participated in BOSC sessions. Over the course of two days, BOSC covered a wide range of topics in open science and open source bioinformatics, including Data Analysis, Open Data, Visualization, Developer Tools and Libraries, Standards and Frameworks for Open Science, and Open AI/ML. Mélanie Courtot delivered an impactful first keynote with a perspective on how “The Data Shows We Need Better Data”. The second keynote speaker, Andrew Su, discussed “Open Data, Knowledge Graphs, and Large Language Models.” BOSC ended with a panel, “Open Source AI/ML: A Game Changer for Bioinformatics?,” in which Lawrence Hunter and Thomas Hervé Mboa Nkoudou joined BOSC’s keynote speakers as panelists. Immediately following BOSC, the CollaborationFest was held at Montréal’s University of Québec campus. First launched in 2010, CoFest is a collaborative work event held yearly around BOSC. This year’s CoFest included 42 participants who worked together on 10 projects.

Objetivo: A investigação do acesso por meio de publicações científicas, evidenciando suas potencialidades, fragilidades e desafios, traz a possibilidade de desvendar os nós-críticos do sistema de saúde, a fim de alcançar a eliminação da hanseníase. Método: revisão integrativa de estudos indexados nas bases de dados MEDLINE, LILACS e BIREME, considerando artigos em Português, Inglês e Espanhol, no período de 1993 a junho de 2016. Atenderam aos critérios de seleção 15 artigos. Resultados: apontam que o acesso ao diagnóstico e tratamento da doença apresenta potencialidades, como disponibilização de medicamentos e vínculo com os profissionais de saúde, porém também exige mudanças operacionais pela equipe da saúde frente às Ações de Controle da Hanseníase, a fim de suprir as fragilidades e desafios em conjunto com o compromisso político da Atenção Primária à Saúde, dos quais podem-se destacar o preparo dos profissionais de saúde frente à doença, o diagnóstico precoce e a descentralização. Todas essas informações encontram-se em um quadro que condensa as potencialidades e desafios, assim como uma tabela contemplando as fragilidades encontradas. Conclusão: os municípios necessitam empregar esforços em prol das ações preconizadas pelo Ministério da Saúde em busca da eliminação da Hanseníase.

We report a genome-wide assessment of single nucleotide polymorphisms (SNPs) and copy number variants (CNVs) in schizophrenia. We investigated SNPs using 871 patients and 863 controls, following up the top hits in four independent cohorts comprising 1,460 patients and 12,995 controls, all of European origin. We found no genome-wide significant associations, nor could we provide support for any previously reported candidate gene or genome-wide associations. We went on to examine CNVs using a subset of 1,013 cases and 1,084 controls of European ancestry, and a further set of 60 cases and 64 controls of African ancestry. We found that eight cases and zero controls carried deletions greater than 2 Mb, of which two, at 8p22 and 16p13.11-p12.4, are newly reported here. A further evaluation of 1,378 controls identified no deletions greater than 2 Mb, suggesting a high prior probability of disease involvement when such deletions are observed in cases. We also provide further evidence for some smaller, previously reported, schizophrenia-associated CNVs, such as those in NRXN1 and APBA2. We could not provide strong support for the hypothesis that schizophrenia patients have a significantly greater "load" of large (>100 kb), rare CNVs, nor could we find common CNVs that associate with schizophrenia. Finally, we did not provide support for the suggestion that schizophrenia-associated CNVs may preferentially disrupt genes in neurodevelopmental pathways. Collectively, these analyses provide the first integrated study of SNPs and CNVs in schizophrenia and support the emerging view that rare deleterious variants may be more important in schizophrenia predisposition than common polymorphisms. While our analyses do not suggest that implicated CNVs impinge on particular key pathways, we do support the contribution of specific genomic regions in schizophrenia, presumably due to recurrent mutation. On balance, these data suggest that very few schizophrenia patients share identical genomic causation, potentially complicating efforts to personalize treatment regimens.

The 24th annual Bioinformatics Open Source Conference ( BOSC 2023) was part of the 2023i conference on Intelligent Systems for Molecular Biology and the European Conference on Computational Biology (ISMB/ECCB 2023). Launched in 2000 and held yearly since, BOSC is the premier meeting covering open-source bioinformatics and open science. Like ISMB 2022, the 2023 meeting was a hybrid conference, with the in-person component hosted in Lyon, France. ISMB/ECCB attracted a near-record number of attendees, with over 2100 in person and about 900 more online. Approximately 200 people participated in BOSC sessions. In addition to 43 talks and 49 posters, BOSC featured two keynotes: Sara El-Gebali, who spoke about “A New Odyssey: Pioneering the Future of Scientific Progress Through Open Collaboration”, and Joseph Yracheta, who spoke about “The Dissonance between Scientific Altruism & Capitalist Extraction: The Zero Trust and Federated Data Sovereignty Solution.” Once again, a joint session brought together BOSC and the Bio-Ontologies COSI. The conference ended with a panel on Open and Ethical Data Sharing. As in prior years, BOSC was preceded by a CollaborationFest, a collaborative work event that brought together about 40 participants interested in synergistically combining ideas, shaping project plans, developing software, and more.

The 22nd annual Bioinformatics Open Source Conference (BOSC 2021, open-bio.org/events/bosc-2021/) was held online as a track of the 2021 Intelligent Systems for Molecular Biology / European Conference on Computational Biology (ISMB/ECCB) conference. Launched in 2000 and held every year since, BOSC is the premier meeting covering topics related to open source software and open science in bioinformatics. In 2020, BOSC partnered with the Galaxy Community Conference to form the Bioinformatics Community Conference (BCC2020); that was the first BOSC to be held online. This year, BOSC returned to its roots as part of ISMB/ECCB 2021. As in 2020, the Covid-19 pandemic made it impossible to hold the conference in person, so ISMB/ECCB 2021 took place as an online meeting attended by over 2000 people from 79 countries. Nearly 200 people participated in BOSC sessions, which included 27 talks reviewed and selected from submitted abstracts, and three invited keynote talks representing a range of global perspectives on the role of open science and open source in driving research and inclusivity in the biosciences, one of which was presented in French with English subtitles.

Launched in 2000 and held every year since, the Bioinformatics Open Source Conference (BOSC) is a volunteer-run meeting coordinated by the Open Bioinformatics Foundation (OBF) that covers open source software development and open science in bioinformatics. Most years, BOSC has been part of the Intelligent Systems for Molecular Biology (ISMB) conference, but in 2018, and again in 2020, BOSC partnered with the Galaxy Community Conference (GCC). This year’s combined BOSC + GCC conference was called the Bioinformatics Community Conference (BCC2020, bcc2020.github.io). Originally slated to take place in Toronto, Canada, BCC2020 was moved online due to COVID-19. The meeting started with a wide array of training sessions; continued with a main program of keynote presentations, talks, posters, Birds of a Feather, and more; and ended with four days of collaboration (CoFest). Efforts to make the meeting accessible and inclusive included very low registration fees, talks presented twice a day, and closed captioning for all videos. More than 800 people from 61 countries registered for at least one part of the meeting, which was held mostly in the Remo.co video-conferencing platform.

Handroanthus impetiginosus (Bignoniaceae) é uma espécie arbórea reconhecida pelo seu potencial ecológico e econômico. A realização de estudos voltados para divergência genética dessa espécie se torna fundamental para o estabelecimento de programas de conservação e melhoramento genético. Neste contexto, objetivou-se analisar a divergência fenotípica entre 63 árvores de uma população de H. impetiginosus a partir de caracteres biométricos de sementes obtidos por meio de técnicas de processamento digital de imagens. Foram obtidos oito caracteres, analisados utilizando-se abordagens de estatística univariada (análise descritiva e correlação simples) e de análise multivariada (análise de componentes principais e análise de agrupamento). Os resultados indicam que todas as variáveis biométricas influenciam a variabilidade entre árvores de H. impetiginosus. A utilização de imagens digitais na biometria de sementes evidenciou a existência de divergência fenotípica, demonstrando eficiência na detecção de diferenças entre árvores, caracterizando-as, portanto, como importantes marcadores morfológicos na diferenciação de genótipos de H. impetiginosus e nos estudos de divergência fenotípica.