Search

Cilj: Klippel-Trenaunay-Weber sindrom je rijetki kongenitalni sporadični poremećaj koji rezultira abnormalnim razvojem krvnih žila, mekih tkiva i kostiju. Cilj ovog rada je prikazati izazovan tijek dijagnostike i terapije u pacijentice s ovom rijetkom bolešću, gdje je izostao kožni hemangiom, inače prisutan u 98% pacijenata i gdje se bolest javila na gornjem ekstremitetu, što je zabilježeno u tek 12, 5% slučajeva. Prikaz slučaja: U ženskog novorođenčeta je pri prvom pregledu neonatologa uočena bezbolna oteklina desne ruke i kroz kožu vidljive zadebljane vene na desnoj podlaktici i šaci. Promjene su ostale trajno prisutne uz blago ograničenu fleksiju lakatnog zgloba i prstiju desne ruke. Nakon sedam godina javili su se bolovi u desnoj ruci, po čemu je učinjena ehotomografija mišića podlaktice i šake. Nalazi su pokazali široke venske prostore uz znakove arterio-venskih fistula, nakon čega je upućena na CT s kontrastom i flebografiju. Potvrđena je tvorba vaskularnog podrijetla, dijelom trombozirana i niske brzine protoka. U narednih šest godina tegobe su postale jače izražene, stoga je bio indiciran kirurški tretman stanja. Pacijentica je podvrgnuta ekstirpaciji varikoziteta desne ruke. Tegobe su i dalje perzistirale, stoga su učinjene magnetska rezonancija i angiografija magnetskom rezonancijom desne ruke, čiji su nalazi bili suspektni na intramuskularni hemangiom. Sedam godina kasnije učinjena je posljednja embolizacija vaskularne tvorbe te se planira nastavak operativnog liječenja. Zaključak: Klippel-Trenaunay sindrom može se prezentirati bez kožnog hemangioma, koji je inače najčešći klinički znak. Također, znakovi sindroma mogu atipično biti prisutni na gornjim ekstremitetima.

Prikazan je bolesnik s Klippel-Trenaunayevim sindromom. Dijagnoza je postavljena nakon rođenja na osnovi tipičnih kožnih angiomatoznih nevusa i hipertrofije mekih tkiva i kosti. Kasnije se razvio i treći element sindroma varikozne vene. Bolesnik ima rjeđi oblik bolesti s hipertrofijom mekih tkiva lijeve podlaktice i mekih tkiva i kostiju desne noge. prisutna je i makrodaktilija statičkog tipa na obje šake i stopala. U radu se navodi klinička slika ove inače rijetke bolesti koja nije nasljedna, te se upozorava na potrebu kontinuiranog multidisciplinarnog praćenja takvih bolesnika zbog potrebe da se sindrom razluči od Parkes Webereovog sindroma koji ima bitno drugačiju prognozu, a i da se u za to indiciranim slučajevima peimjene na vrijeme i adekvatne terapijske procedure.