Search

Epileptic encephalopathies and developmental encephalopathies are a group of severe disorders characterized by a delay or regression of cognitive and behavioral skills that develop as a result of resistant epileptic seizures. Because of the clinical and genetic heterogeneity of these disorders, next-generation sequencing is an important part of the examination of patients to identify the genetic etiology of the disorder and the appointment of targeted antiepileptic therapy. The article presents modern views on 1 and 2 types epileptic encephalopathies caused by pathogenic mutations of the ARX and CDKL5 genes. The main features of clinical symptoms, data of additional instrumental methods of examination and possible variations of targeted use of combinations of antiepileptic drugs in these disorders are presented. A case report of a patient with a CDKL5 gene mutation is described., Епілептичні енцефалопатії та енцефалопатії розвитку є групою тяжких розладів, що характеризуються затримкою або регресом когнітивних і поведінкових навичок, які розвиваються внаслідок резистентних епілептичних нападів. З огляду на клінічну та генетичну гетерогенність цих розладів секвенування нової генерації є важливою складовою обстеження пацієнтів з метою індентификації генетичної етіології розладу та призначення таргетної протиепілептичної терапії. У статті подані сучасні погляди на епілептичні енцефалопатії 1-го та 2-го типів, обумовлені патогенними мутаціями генів ARX та CDKL5. Наведені основні особливості клінічної симптоматики, дані додаткових інструментальних методів обстеження та можливі варіації таргетного застосування комбінацій протиепілептичних препаратів при даних розладах. Описаний власний досвід ведення пацієнта з мутацією в гені CDKL5.

У статті подані сучасні уявлення щодо етіології, патогенезу, клінічних проявів, підходів до діагностики й лікування рідкісної форми ідіопатичної генералізованої епілепсії — синдрому Дживонса. Також наводиться опис клінічного випадку епілептичного міоклонусу повік з абсансами (синдрому Дживонса) у підлітка.

The article deals with autism spectrum disorders and their relationship with epileptic seizures and epileptiform changes in electroencephalogram. Based on a review of foreign scientific literature, the authors presented modern data on the etiology, pathogenesis and diagnosis of autism spectrum disorders in combination with epileptic seizures. The clinical observation of a child with a rare genetic disease — XXYY syndrome, the results of genetic, clinical and laboratory studies are described. The peculiarity of this case report was a combination of autism spectrum disorders with drug-resistant epileptic seizures in a child., Статья посвящена проблеме расстройств аутистического спектра и их взаимосвязи с эпилептическими приступами и эпилептиформными изменениями на электроэнцефалограмме. По результатам обзора зарубежной научной литературы представлены современные данные об этиологии, патогенезе и диагностике расстройств аутистического спектра в сочетании с эпилептическими приступами. Приведено описание клинического наблюдения ребенка с редким генетическим заболеванием — синдромом XXYY, результаты генетических и клинико-инструментальных исследований. Особенностью данного клинического случая было сочетание у ребенка расстройства аутистического спектра с фармакорезистентными эпилептическими приступами., Стаття присвячена проблемі розладів аутистичного спектру та їх взаємозв’язку з епілептичними нападами та епілептиформними змінами на електроенцефалограмі. За результатами огляду закордонної наукової літератури представлені сучасні дані щодо етіології, патогенезу та діагностики розладів аутистичного спектру, поєднаних з епілептичними нападами. Наведено опис клінічного спостереження дитини з рідкісним генетичним захворюванням — синдромом XXYY, результати генетичних та клініко-інструментальних досліджень. Особливістю даного клінічного випадку було поєднання в дитини розладу аутистичного спектру з фармакорезистентними епілептичними нападами.