Author: "Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 )" - Searchworks@Jio Institute Digital Library Search Results

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1. Polymorphisme des gènes HLA et KIR et l’impact sur le devenir de la greffe et le choix du donneur non apparenté de cellules souche hématopoïétiques : recommandations de la Société francophone de greffe de moelle et de thérapie cellulaire (SFGM-TC)

Author: Pauline Varlet, Florent Delbos, Anne Brignier, Ibrahim Yakoub-Agha, Valérie Dubois, Vincent Elsermans, Christophe Picard, Katia Gagne, Anne Kennel, Béatrice Pédron, Anne Cesbron, Aurélie Ravinet, Pascale Loiseau, Sociétés, Acteurs, Gouvernement en Europe (SAGE), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Politique, Religion, Institutions et Sociétés : Mutations Européennes - Groupe de Sociologie Politique Européenne (PRISME-GSPE), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratory of molecular mechanisms of hematologic disorders and therapeutic implications (ERL 8254 - Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée (EFS - Alpes-Méditerranée), Etablissement Français du Sang, Service Immunologie Biologique [Paris], AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Etablissement Français du Sang [Nantes], Développement du Systeme Immunitaire, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Institut de Recherche en Communications et en Cybernétique de Nantes (IRCCyN), Mines Nantes (Mines Nantes)-École Centrale de Nantes (ECN)-Ecole Polytechnique de l'Université de Nantes (EPUN), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sociétés, Acteurs, Gouvernement en Europe ( SAGE ), Université de Strasbourg ( UNISTRA ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Politique, Religion, Institutions et Sociétés : Mutations Européennes - Groupe de Sociologie Politique Européenne ( PRISME-GSPE ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée ( EFS - Alpes-Méditerranée ), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Institut de Recherche en Communications et en Cybernétique de Nantes ( IRCCyN ), Mines Nantes ( Mines Nantes ) -École Centrale de Nantes ( ECN ) -Ecole Polytechnique de l'Université de Nantes ( Polytech Nantes ), Université de Nantes ( UN ) -Université de Nantes ( UN ) -PRES Université Nantes Angers Le Mans ( UNAM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and Mines Nantes (Mines Nantes)-École Centrale de Nantes (ECN)-Ecole Polytechnique de l'Université de Nantes (Polytech Nantes)
Subjects: Cancer Research, medicine.medical_specialty, Bone marrow transplantation, [SDV]Life Sciences [q-bio], medicine.medical_treatment, Hematopoietic stem cell transplantation, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Unrelated Donor, medicine, [ SDV.IMM ] Life Sciences [q-bio]/Immunology, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Gynecology, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], business.industry, French, Hematology, General Medicine, language.human_language, 3. Good health, Clinical Practice, Transplantation, Oncology, 030220 oncology & carcinogenesis, language, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, business, 030215 immunology
Abstract: In an attempt to harmonize clinical practices among French hematopoietic stem cell transplantation centers, the Francophone Society of Bone Marrow Transplantation and Cellular Therapy (SFGM-TC) held its sixth annual workshop series in September 2015 in Lille. This event brought together practitioners from across the country with the purpose of offering careful analysis of published studies on clinical practice issues that remain to be disputed. This article addresses the impact of HLA and KIR gene polymorphism on the outcome of the transplantation in order to optimize unrelated donor selection.
Published: 2016

2. Similar outcome of allogeneic stem cell transplantation after myeloablative and sequential conditioning regimen in patients with refractory or relapsed acute myeloid leukemia: A study from the Société Francophone de Greffe de Moelle et de Thérapie Cellula

Author: Mauricette Michallet, Justine Decroocq, Florence Beckerich, Felipe Suarez, Yves Beguin, Yosr Hicheri, Charlotte Jubert, Laurence Clement, Raphael Itzykson, Jacques-Olivier Bay, Nathalie Dhedin, Jean-Henri Bourhis, Didier Blaise, Martin Carre, Patrice Chevallier, Mélanie Mercier, Stephane Vigouroux, Charles Dauriac, Eric Deconinck, Ibrahim Yakoub-Agha, Marie-Pierre Ledoux, Natacha Maillard, Jérôme Cornillon, Nathalie Contentin, Stephanie Nguyen-Quoc, Mohamad Mohty, Régis Peffault de Latour, Amandine Charbonnier, Anne Huynh, Nicole Raus, Gaelle Guillerm, Hématopoïèse normale et pathologique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Dpt hématologie [CHU Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux], Hematology Laboratory, Hospices Civils de Lyon, UAM Allogreffes de CSH, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Laboratoire d'Hématologie [Purpan], Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse], Laboratory of molecular mechanisms of hematologic disorders and therapeutic implications (ERL 8254 - Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'Hématologie Clinique, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Service d'Hématologie clinique [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'Hématologie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Laboratoire d'hématologie (Labo Hémato - BREST), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Institut de Cancérologie de la Loire Lucien Neuwirth, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), Franche-Comté Électronique Mécanique, Thermique et Optique - Sciences et Technologies (UMR 6174) (FEMTO-ST), Université de Technologie de Belfort-Montbeliard (UTBM)-Ecole Nationale Supérieure de Mécanique et des Microtechniques (ENSMM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Hôpital de la Milétrie, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Service d'hématologie [Angers], Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Service d'Hématologie, Université de Liège, Département d'hématologie [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR), Laboratoire Chrono-environnement - CNRS - UBFC (UMR 6249) (LCE), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Franche-Comté (UFC), Service Hématologie, CHU Pontchaillou [Rennes], Role of intra-Clonal Heterogeneity and Leukemic environment in ThErapy Resistance of chronic leukemias (CHELTER), Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC), Hôpital JeanMinjoz, Service d'hématologie [Hôpital Edouard Herriot - HCL], Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut Universitaire d'Hématologie (IUH), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de Greffe de Moelle - Unité AJA, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Institut Gustave Roussy ( IGR ) -Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Université Paul Sabatier - Toulouse 3 ( UPS ) -CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Service d'Hématologie Clinique [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Laboratoire d'hématologie ( Labo Hémato - BREST ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest ( CHRU Brest ), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne ( CHU de Saint-Etienne ), Franche-Comté Électronique Mécanique, Thermique et Optique - Sciences et Technologies ( FEMTO-ST ), Université de Technologie de Belfort-Montbeliard ( UTBM ) -Ecole Nationale Supérieure de Mécanique et des Microtechniques ( ENSMM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université de Franche-Comté ( UFC ), CHU de Poitiers, CHU Angers, Institut Gustave Roussy ( IGR ), Laboratoire Chrono-environnement ( LCE ), Université Bourgogne Franche-Comté ( UBFC ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université de Franche-Comté ( UFC ), Role of intra-Clonal Heterogeneity and Leukemic environment in ThErapy Resistance of chronic leukemias - Clermont Auvergne ( CHELTER ), Université Clermont Auvergne ( UCA ), Institut Paoli Calmettes, Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Hospices Civils de Lyon ( HCL ), IFR Saint-Louis, institut d'hématologie ( ISLIH ), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université de Technologie de Belfort-Montbeliard (UTBM)-Ecole Nationale Supérieure de Mécanique et des Microtechniques (ENSMM)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service Hématologie - IUCT-Oncopole [CHU Toulouse], Pôle Biologie [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle IUCT [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), and Laboratoire Chrono-environnement (UMR 6249) (LCE)
Subjects: Male, Transplantation Conditioning, medicine.medical_treatment, Graft vs Host Disease, Salvage therapy, Kaplan-Meier Estimate, Hematopoietic stem cell transplantation, Gastroenterology, 0302 clinical medicine, Recurrence, Medicine, [ SDV.MHEP.HEM ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology, Cumulative incidence, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Hematopoietic Stem Cell Transplantation, [SDV.MHEP.HEM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology, Hematology, Middle Aged, Allografts, Donor Lymphocytes, 3. Good health, Survival Rate, Leukemia, Myeloid, Acute, Treatment Outcome, Lymphocyte Transfusion, 030220 oncology & carcinogenesis, Female, Immunosuppressive Agents, Whole-Body Irradiation, Adult, Antimetabolites, Antineoplastic, medicine.medical_specialty, Adolescent, Disease-Free Survival, Young Adult, 03 medical and health sciences, Internal medicine, Humans, Survival rate, Retrospective Studies, Salvage Therapy, business.industry, Myeloablative Agonists, medicine.disease, Transplantation, Regimen, Graft-versus-host disease, business, Follow-Up Studies, 030215 immunology
Abstract: Patients with acute myeloid leukemia (AML) in relapse or refractory to induction therapy have a dismal prognosis. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation is the only curative option. In these patients, we aimed to compare the results of a myeloablative transplant versus a sequential approach consisting in a cytoreductive chemotherapy followed by a reduced intensity conditioning regimen and prophylactic donor lymphocytes infusions. We retrospectively analyzed 99 patients aged 18-50 years, transplanted for a refractory (52%) or a relapsed AML not in remission (48%). Fifty-eight patients received a sequential approach and 41 patients a myeloablative conditioning regimen. Only 6 patients received prophylactic donor lymphocytes infusions. With a median follow-up of 48 months, 2-year overall survival was 39%, 95% confidence interval (CI) (24-53) in the myeloablative group versus 33%, 95% CI (21-45) in the sequential groups (P = .39), and 2-year cumulative incidence of relapse (CIR) was 57% versus 50% respectively (P = .99). Nonrelapse mortality was not higher in the myeloablative group (17% versus 15%, P = .44). In multivariate analysis, overall survival, CIR and nonrelapse mortality remained similar between the two groups. However, in multivariate analysis, sequential conditioning led to fewer acute grade II-IV graft versus host disease (GVHD) (HR for sequential approach = 0.37; 95% CI: 0.21-0.65; P < .001) without a significant impact on chronic GVHD (all grades and extensive). In young patients with refractory or relapsed AML, myeloablative transplant and sequential approach offer similar outcomes except for a lower incidence of acute GvHD after a sequential transplant.
Published: 2018

3. Long-term outcomes of adults with first-relapsed/refractory systemic anaplastic large-cell lymphoma in the pre-brentuximab vedotin era: A LYSA/SFGM-TC study

Author: Emmanuel Bachy, Anne Sonet, Corinne Haioun, Hervé Tilly, Camille Laurent, Richard Delarue, Laurence Lamant, Philippe Gaulard, Josette Brière, Olivier Tournilhac, Sandy Amorim, David Sibon, Michael Loschi, Alexandre Morel, Université de Nantes (UN), Service d'anatomo-pathologie [Paris], Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'anatomie et cytologie pathologiques [Purpan], Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Centre de Lutte Contre le Cancer Henri Becquerel Normandie Rouen (CLCC Henri Becquerel), Service d'hématologie clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Role of intra-Clonal Heterogeneity and Leukemic environment in ThErapy Resistance of chronic leukemias (CHELTER), Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Laboratoire de Parasitologie-Mycologie [CHU Saint Louis, Paris], Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire Jacques-Louis Lions (LJLL), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Groupe d'étude des proliférations lymphoïdes (GPL), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule (LBMC UMR 5239), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-IFR10, École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service Anatomie et cytologie pathologiques [CHU Toulouse], Pôle Biologie [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Laboratoire SYstèmes et Matériaux pour la MEcatronique ( SYMME ), Université Savoie Mont Blanc ( USMB [Université de Savoie] [Université de Chambéry] ), Laboratoire d'Electronique et des Technologies de l'Information ( CEA-LETI ), Université Grenoble Alpes [Saint Martin d'Hères]-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ), Université Toulouse III - Paul Sabatier ( UPS ), CRLCC Henri Becquerel, Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Faculté de médecine ( UPEC Médecine ), Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 ( UPEC UP12 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 ( UPEC UP12 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service d'Hématologie Clinique Adulte et de Thérapie Cellulaire, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Centre International de Recherche en Infectiologie ( CIRI ), École normale supérieure - Lyon ( ENS Lyon ) -Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université Catholique de Louvain ( UCL ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Laboratoire de Parasitologie-Mycologie [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Departement de Pathologie, Institut Claudius Regaud,Toulouse, Fédération Nationale des Centres de Lutte contre le Cancer, Institut Mondor de Recherche Biomédicale ( IMRB ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 ( UPEC UP12 ), Groupe d'étude des proliférations lymphoïdes ( GPL ), Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Role of intra-Clonal Heterogeneity and Leukemic environment in ThErapy Resistance of chronic leukemias - Clermont Auvergne (CHELTER), Université Clermont Auvergne (UCA), Université Catholique de Louvain (UCL), and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)
Subjects: Male, Cancer Research, Immunoconjugates, Vindesine, Survival, Gastroenterology, [ SDV.CAN ] Life Sciences [q-bio]/Cancer, 0302 clinical medicine, hemic and lymphatic diseases, Antineoplastic Combined Chemotherapy Protocols, Anaplastic lymphoma kinase, Medicine, Relapse, 10. No inequality, Brentuximab vedotin, Anaplastic large-cell lymphoma, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Cause of death, Aged, 80 and over, Brentuximab Vedotin, ALK protein, [SDV.MHEP.HEM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology, Middle Aged, 3. Good health, Oncology, Vincristine, 030220 oncology & carcinogenesis, Lymphoma, Large-Cell, Anaplastic, Female, medicine.drug, Adult, medicine.medical_specialty, Bleomycin, Young Adult, 03 medical and health sciences, Refractory, Internal medicine, Humans, Cyclophosphamide, Aged, Retrospective Studies, business.industry, medicine.disease, Survival Analysis, Confidence interval, Lymphoma, Clinical trial, Doxorubicin, Prednisone, business, 030215 immunology
Abstract: Background Long-term outcomes of adults with first-relapsed/refractory (R/R) systemic anaplastic large-cell lymphoma (ALCL) are not definitively established and should be evaluated. Patients and methods We previously published the long-term outcomes of adults with ALCL initially treated with polychemotherapy in LYmphoma Study Association (LYSA) prospective clinical trials conducted during the pre-brentuximab vedotin era. Herein, we report the long-term outcomes of those patients after the first-relapsed/refractory (R/R) events. Results Among the 138 (64 (anaplastic lymphoma kinase (ALK(+)) and 74 ALK(−) ALCL) adults initially treated in clinical trials, 40 (14 ALK(+) and 26 ALK(−)) first-R/R ALCL patients and their long-term outcomes were analysed. Median follow-up from the first-R/R events was 12.5 years. For ALK(+) and ALK(−) patients, respectively, median [range] findings were as follows: age at first-R/R event: 35 [19–76] and 61 [34–81] years; time between inclusion in first-line clinical trials and first-R/R events was 6 [1.5–34] and 11.1 [1–67] months (P = 0.36); with median (95% confidence interval) progression-free survival after the first-R/R events: 3.8 (0.7–14.8) and 5.3 (2.4–8.4) months (P = 0.39); and overall survival: 13.6 (0.7–89) and 8.1 (3.3–25) months (P = 0.96). ALCL was the main cause of death. Conclusion Most adults with first-R/R ALCL have poor outcomes, with no significant differences between patients with ALK(+) or ALK(−) disease. These results could be used as reference for the evaluation of new drugs to treat R/R ALCL.
Published: 2017

4. Serotonergic 5-HT 2B receptors in mitral valvulopathy: bone marrow mobilization of endothelial progenitors

Author: Ayme-Dietrich, Estelle, Lawson, Roland, Côté, Francine, de Tapia, Claudia, Da Silva, Sylvia, Ebel, Claudine, Hechler, Béatrice, Gachet, Christian, Guyonnet, Jérome, Rouillard, Hélène, Stoltz, Jordane, Quentin, Emily, Banas, Sophie, Daubeuf, François, Frossard, Nelly, Gasser, Bernard, Mazzucotelli, Jean-Philippe, Hermine, Olivier, Maroteaux, Luc, Monassier, Laurent, Régulation nerveuse de la fonction cardiovasculaire, Université Louis Pasteur - Strasbourg I-IFR37-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Laboratoire de neurobiologie et pharmacologie cardiovasculaire ( LNPCV ), Université de Strasbourg ( UNISTRA ), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), CNRS UMR7104 - INSERM U964, Department of Functional Genomics and Cancer, 1 rue Laurent Fries, BP10142, 67404 ILLKIRCH CEDEX, France, Biologie et pharmacologie de l'hémostase et de la thrombose, EFS-Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), CEVA Santé Animale, Institut du Fer à Moulin, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Laboratoire d'Innovation Thérapeutique ( LIT ), Université de Strasbourg ( UNISTRA ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Inflammation et environnement dans l'asthme, Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Faculté de Pharmacie, Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université Louis Pasteur - Strasbourg I-IFR37-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratory of molecular mechanisms of hematologic disorders and therapeutic implications (ERL 8254 - Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de neurobiologie et pharmacologie cardiovasculaire (LNPCV), Université de Strasbourg (UNISTRA), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), EFS-Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CEVA Santé Animale [Libourne, France] (Laboratoire Vétérinaire Pharmaceutique), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire d'Innovation Thérapeutique (LIT), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), EFS-Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service de génétique moléculaire, pharmacogénétique et hormonologie, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11) - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Hôpital Bicêtre, Université de Strasbourg, Laboratoire d'hématologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5) - AP-HP Hôpital Necker - Enfants Malades [Paris], EFS - Université Louis Pasteur - Strasbourg I - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Strasbourg - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Louis Pasteur - Strasbourg I - Faculté de Pharmacie, Service d'hématologie biologique, Université Louis Pasteur - Strasbourg I - IFR37 - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut de Chimie du CNRS (INC), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and AP-HP Hôpital Necker - Enfants Malades [Paris]
Subjects: [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [ SDV.MHEP.PSM ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Psychiatrics and mental health, [SDV.MHEP.PSM] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Psychiatrics and mental health, [SDV.GEN.GA] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Animal genetics, [ SDV.BBM.BM ] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, cardiovascular diseases, 5-HT2A and 5-HT2B receptors, endothelial progenitor cells, [SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [ SDV.SP.PHARMA ] Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences/Pharmacology, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, cardiac valve degeneration, [ SDV.GEN.GA ] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Animal genetics, [ SDV.MHEP.CSC ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, equipment and supplies, [SDV.MHEP.CSC] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, serotonin, [SDV.GEN.GA]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Animal genetics, [SDV.SP.PHARMA] Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences/Pharmacology, [SDV.MHEP.PSM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Psychiatrics and mental health, [ SDV.NEU.NB ] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.SP.PHARMA]Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences/Pharmacology, cardiovascular system, [SDV.MHEP.PSR] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract, [ SDV.MHEP.PSR ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract
Abstract: International audience; Valvular heart disease is highly prevalent in industrialized countries. Chronic use of anorexigens, amphetamine or ergot derivatives targeting the serotonin system has been associated with valvular heart disease.; Here, we investigated the contribution of serotonin receptors in a mouse model of valve degeneration induced by nordexfenfluramine, the main metabolite of the anorexigens dexfenfluramine and benfluorex.; Chronically activated 5-HT2B receptors by nordexfenfluramine in mice mimicked early steps of mitral valve remodelling attested by increased valve thickness, and cell density in a thick extracellular matrix. Lesions were totally prevented by inhibition of both 5-HT2A and 5-HT2B receptors by antagonists and in transgenic Htr2B(-/-) , or Htr2A/2B(-/-) mice. Surprisingly, we found that valve lesions are mainly formed by numerous non-proliferative CD34(+) endothelial progenitors. We show that these progenitors originate from bone marrow as revealed by bone marrow transplantation. Initial steps of mitral valve remodelling involve bone-marrow derived CD34(+) CD31(+) cells mobilization by 5-HT2B receptor stimulation. Moreover, the analysis of human mitral valve prolapse, showing spontaneous degenerative lesions highlights the presence of non-proliferating CD34(+) /CD309(+) /NOS3(+) endothelial progenitors expressing 5-HT2B receptors.; This work reveals a crucial contribution of bone-marrow derived endothelial progenitor cells in valve tissue remodelling and highlights the contribution of this new mechanism involved in human valvular heart disease.
Published: 2017

5. Homeobox protein TLX3 activates miR-125b expression to promote T-cell acute lymphoblastic leukemia

Author: Renou, Laurent, Boëlle, Pierre-Yves, Deswarte, Caroline, Benyoucef, Aissa, Calvo, Julien, Uzan, Benjamin, Spicuglia, Salvatore, Belhocine, Mohamed, Cieslak, Agata, Landman-Parker, Judith, Baruchel, André, Asnafi, Vahid, Pflumio, Francoise, Ballerini, Paola, Naguibneva, Irina, Epidémiologie des maladies infectieuses et modélisation (ESIM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Radiobiologie Cellulaire et Moléculaire (IRCM), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay, Os et articulations, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Theories and Approaches of Genomic Complexity (TAGC), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Technologies avancées pour le génôme et la clinique (TAGC), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'hématologie-immunologie-oncologie pédiatrique [CHU Trousseau], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Service d'hématologie pédiatrique, Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire Epigenetique et Cancer, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Technologies avancées pour le génôme et la clinique ( TAGC ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service de Biostatistiques [CHU Saint-Antoine], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Saint-Antoine [APHP], Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Institut de Radiobiologie Cellulaire et Moléculaire ( IRCM ), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Université Paris-Saclay, Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Systèmes et Applications des Technologies de l'Information et de l'Energie ( SATIE ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] ( CNAM ) -Université de Cergy Pontoise ( UCP ), Université Paris-Seine-Université Paris-Seine-École normale supérieure - Rennes ( ENS Rennes ) -Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -École normale supérieure - Cachan ( ENS Cachan ) -Institut Français des Sciences et Technologies des Transports, de l'Aménagement et des Réseaux ( IFSTTAR ), Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Service d'hématologie-immunologie-oncologie pédiatrique, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Institut Necker Enfants-Malades ( INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151) ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Institut Cochin ( UMR_S567 / UMR 8104 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris]
Subjects: [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [ SDV.BBM.BM ] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS
Abstract: International audience
Published: 2017

6. Bendamustine for the treatment of relapsed or refractory peripheral T cell lymphomas: A French retrospective multicenter study

Author: Jean-Alain Martignoles, Fabien Le Bras, Bertrand Joly, Guillaume Cartron, Christophe Fruchart, Philippe Gaulard, Aline Clavert, Sandra Malak, Florence Broussais, David Sibon, Anne-Claire Gac, Arnaud Jaccard, Bachra Choufi, Hervé Maisonneuve, Thorsten Braun, Luc-Matthieu Fornecker, Violaine Safar, Anne-Dominique Pham, Charles Herbaux, Emilie Marin, Luciane Schirmer, Cédric Rossi, Emmanuel Bachy, Emmanuel Gyan, Olivier Tournilhac, Roch Houot, Emilie Reboursiere, Wajed Abarah, Anne Parcelier, Franck Morschhauser, Gandhi Damaj, Hervé Tilly, Reda Garidi, Sabine Tricot, CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), CHU Henri Mondor [Créteil], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U837 (JPArc), Université Lille Nord de France (COMUE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Service d'hématologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CIC - Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'Hématologie Clinique [Nantes] (Unité d'Investigation Clinique), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Hôpital Claude Huriez [Lille], CHU Lille-CHU Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Institut Curie [Paris], Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratory of molecular mechanisms of hematologic disorders and therapeutic implications (ERL 8254 - Equipe Inserm U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département d'Hematologie, Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC), Hôpital Avicenne [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Strasbourg, Hôpital Saint-Quentin, CH Valenciennes, Microenvironnement et cancer (MiCa), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service d'hématologie clinique, Université de Rennes (UR)-Hôpital Pontchaillou, Hôpital Sud-Fancilien, CH Sud-Fancilien, Centre Hospitalier de Meaux, Laboratoire d'Immunologie (EA 2686), Université de Lille, Droit et Santé, Unité de Biostatistique et de Recherche Clinique (UBRC), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S 872)), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de l'élevage (IDELE), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), CHU Amiens-Picardie, Service de Médecine Onco-hématologie [La Roche sur Yon], Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Gui de Chauliac [CHU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service d'Hématologie clinique et thérapie cellulaire [CHU Limoges], CHU Limoges, Contrôle de la Réponse Immune B et des Lymphoproliférations (CRIBL), Université de Limoges (UNILIM)-Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST FR CNRS 3503)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'Hématologie Clinique Adulte et de Thérapie Cellulaire, CHU Clermont-Ferrand, EA7283, CIC501, Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA), Service d'Hématologie Clinique (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Institut de Cancérologie Lucien Neuwirth, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Groupe d'étude des proliférations lymphoïdes (GPL), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'Hématologie, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), CHU Henri Mondor, Centre de recherche Jean-Pierre Aubert-Neurosciences et Cancer, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Droit et Santé, Hôpital Claude Huriez-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Institut Curie, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), AP-HP Groupe Hospitalier Avicenne, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Institut de l'Elevage, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Hôpital Gui de Chauliac, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, CHU Saint-Etienne, Centre de référence des mastocytoses, Centre Hospitalier Universitaire de Caen, Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U1172 Inserm - U837 (JPArc), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Lille Nord de France (COMUE)-Université de Lille, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Limoges (UNILIM)-Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST FR CNRS 3503), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Lille, Droit et Santé, CHRU Tours, CHRU Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service d'Hématologie Clinique [Nantes] ( Unité d'Investigation Clinique ), Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Hôpital Claude Huriez-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Microenvironnement et cancer ( MiCa ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Hôpital Pontchaillou, Laboratoire d'Immunologie ( EA 2686 ), Unité de Biostatistique et Recherche Clinique [UBRC], Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] ( HEGP ), Centre de Recherche des Cordeliers ( CRC (UMR_S 872) ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 ( UPEC UP12 ), Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] ( CHLS ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Centre International de Recherche en Infectiologie ( CIRI ), École normale supérieure - Lyon ( ENS Lyon ) -Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université Montpellier 1 ( UM1 ) -Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Contrôle de la Réponse Immune B et des Lymphoproliférations ( CRIBL ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université de Limoges ( UNILIM ) -Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique ( GEIST FR CNRS 3503 ), Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I ( UdA ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Institut Mondor de Recherche Biomédicale ( IMRB ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 ( UPEC UP12 ), Groupe d'étude des proliférations lymphoïdes ( GPL ), Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), and Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM )
Subjects: Male, Time Factors, medicine.medical_treatment, efficacy, Kaplan-Meier Estimate, Gastroenterology, [ SDV.CAN ] Life Sciences [q-bio]/Cancer, 0302 clinical medicine, Recurrence, Odds Ratio, Bendamustine Hydrochloride, Medicine, Disseminated disease, Anaplastic large-cell lymphoma, Aged, 80 and over, Middle Aged, 3. Good health, Treatment Outcome, Oncology, Lymphatic Metastasis, 030220 oncology & carcinogenesis, Disease Progression, Female, France, medicine.drug, Adult, Bendamustine, safety, medicine.medical_specialty, peripheral T cell lymphoma, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, Neutropenia, Disease-Free Survival, Drug Administration Schedule, 03 medical and health sciences, Refractory, Internal medicine, Humans, bendamustine, Antineoplastic Agents, Alkylating, Aged, Proportional Hazards Models, Retrospective Studies, Chemotherapy, business.industry, Lymphoma, T-Cell, Peripheral, medicine.disease, Peripheral T-cell lymphoma, Lymphoma, Surgery, Logistic Models, Drug Resistance, Neoplasm, Multivariate Analysis, Clinical Research Paper, business, 030215 immunology
Abstract: International audience; Peripheral T-cell lymphoma (PTCL) is a group of diseases with poor outcome and few therapeutic options. We aimed to assess the efficacy of bendamustine in real life cohort of patients.Between November 2009 and March 2015, 138 PTCL patients were treated with bendamustine in 27 centers. Population median age was 64 (28-89) years with male/female ratio of 1.4. There were mainly angio-immunoblastic (AITL = 71), PTCL-not otherwise specified (PTCL-NOS = 40) and anaplastic large cell lymphoma (ALCL = 8). The majority of patients (96%) had disseminated disease and extranodal localizations (77%). Median number of chemotherapy lines prior to bendamustine was 2 (1-8). Median duration of response (DoR) after the last chemotherapy prior to bendamustine was 4.3 months (1-70) and 50% of patients had refractory disease.Median number of administered bendamustine cycles was 2 (1-8) and 72 patients (52%) received less than 3 mostly because of disease progression. Median dose was 90 (50-150) mg/m(2). Overall response rate (ORR) was 32.6% with complete response (CR) rate of 24.6% and median DoR was 3.3 months (1-39). AITL patients were more sensitive than PTCL-NOS patients (ORR: 45.1 versus 20%, p = 0.01). Median PFS and OS were 3.1 (0.2-46.3) and 4.4 (0.2-55.4) months. On multivariate analysis, refractory disease (p = 0.001) and extranodal localization (p = 0.028) adversely influenced ORR. Grade 3-4 thrombocytopenia, neutropenia and infections were reported in 22, 17 and 23% of cases respectively.Bendamustine as single agent could be considered as a therapeutic option for relapsed or refractory PTCL, particularly in chemosensitive or AITL patients. Combinations of bendamustine with other drugs warrant further evaluation.
Published: 2016

7. NAP1L1-MLLT10 is a rare recurrent translocation that is associated with HOXA activation and poor treatment response in T-cell acute lymphoblastic leukaemia

Author: Aurore Touzart, Tony Marchand, Agata Cieslak, Marc Muller, Jonathan Bond, Elizabeth Macintyre, Martine Escoffre, Claudine Schmitt, Vahid Asnafi, Thierry Fest, Audrey Contet, Amélie Trinquand, Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratory of molecular mechanisms of hematologic disorders and therapeutic implications (ERL 8254 - Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Microenvironnement et cancer (MiCa), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Unité de Transplantation Médullaire, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)-Hôpital d'enfants, Service de Médecine Nucléaire [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service d'Hématologie Pédiatrique [CHRU Nancy], Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service hématologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), B, AT, AC, AT, MM and TF performed and interpreted diagnostic investigations. TM, ME, AC and CS provided clinical care and interpreted clinical data. JB, VA and EAM analysed and collated data and wrote the manuscript. JB is supported by a Kay Kendall Leukaemia Fund Intermediate Research Fellowship. The Macintyre laboratory is supported by the Association Laurette Fugain and the INCa CARAMELE Translational Research and PhD Programmes., Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de Médecine Nucléaire [Nancy], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Institut Necker Enfants-Malades (INEM) ( INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151) ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Microenvironnement et cancer ( MiCa ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ) -Hôpital d'enfants, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Subjects: 0301 basic medicine, acute leukaemia, Treatment response, NAP1L1, [SDV]Life Sciences [q-bio], MEDLINE, Chromosomal translocation, HOXA, Bioinformatics, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Text mining, Medicine, clinical aspects, Young adult, leukaemia cytogenetics, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], business.industry, biology, T-cell acute lymphoblastic leukaemia, Hematology, 3. Good health, 030104 developmental biology, Cancer research, business, 030215 immunology
Abstract: International audience; no abstract
Published: 2016

8. Decreased tryptophan and increased kynurenine levels in mastocytosis associated with digestive symptoms

Author: Jean-Marie Launay, Angèle Soria, Olivier Hermine, Francine Côté, Sophie Georgin-Lavialle, Marie-Olivia Chandesris, Stéphane Barete, Erinn Soucie, Gandhi Damaj, Patrice Dubreuil, Katia Hanssens, Harry Sokol, Olivier Lortholary, Danielle Canioni, Daniela Silva Moura, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Service de Médecine Interne, CHU Tenon [APHP], Centre de référence des mastocytoses, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, Hôpital Lariboisière, Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille ( CRCM ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service d'Hématologie, Centre Hospitalier Universitaire de Caen, Service d'anatomie pathologique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service d'Hématologie Adulte, Centre d'infectiologie Necker-Pasteur [CHU Necker], Service de Gastroentérologie et nutrition [CHU Saint-Antoine], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Saint-Antoine [APHP], MICrobiologie de l'ALImentation au Service de la Santé humaine ( MICALIS ), Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA ) -AgroParisTech, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), CHU Tenon [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Laboratory of molecular mechanisms of hematologic disorders and therapeutic implications (ERL 8254 - Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Aix Marseille Université (AMU)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Pasteur [Paris] (IP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], CHU Saint-Antoine [AP-HP], MICrobiologie de l'ALImentation au Service de la Santé (MICALIS), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-AgroParisTech, SNFMI-Genzyme-maladies rares, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance Publique Hopitaux de Paris (AP-HP), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Aix Marseille Université (AMU), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Saint-Antoine [APHP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut Pasteur [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Perron, Nicolas, and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
Subjects: Male, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Kynurenine pathway, Immunology, Inflammation, Biology, IDO, Pathogenesis, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Internal medicine, [ SDV.MHEP ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, medicine, Humans, Indoleamine-Pyrrole 2,3,-Dioxygenase, Immunology and Allergy, tryptophan, chemistry.chemical_classification, mastocytosis, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Tryptophan, Mast cell, 3. Good health, serotonin, kynurenine, 030104 developmental biology, Enzyme, Endocrinology, medicine.anatomical_structure, chemistry, Case-Control Studies, Female, 030211 gastroenterology & hepatology, Serotonin, medicine.symptom, Digestive System, Biomarkers, Kynurenine, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
Abstract: International audience; The main metabolism pathway of tryptophan is protein formation, but it can also be metabolized into serotonin and kynurenine. Indoleamine 2,3-dioxygenase (IDO) is the enzyme that catalyzes the degradation of tryptophan into kynurenine. Mastocytosis is a heterogeneous disease characterized by mast cell accumulation in various tissues with 57% of patients having gastrointestinal involvement. We studied tryptophan metabolism in mastocytosis patients displaying or not gastrointestinal features and healthy subjects (n = 26 in each group). Mastocytosis patients with digestive symptoms displayed significantly increased kynurenine level and IDO activity as compared to healthy controls and mastocytosis patients without digestive symptoms. This could be linked to mast cell-mediated digestive inflammation among patients with mastocytosis. This work is the first focusing on kynurenine pathway in a mast cell disease and could help to understand the pathogenesis of digestive features in mastocytosis as well as in other mast cell-mediated diseases.
Published: 2016

9. An early thymic precursor phenotype predicts outcome exclusively in HOXA-overexpressing adult T-cell acute lymphoblastic leukemia: a Group for Research in Adult Acute Lymphoblastic Leukemia study

Author: Amélie Trinquand, Vahid Asnafi, Jonathan Bond, Elizabeth Macintyre, Aurore Touzart, Isabelle Radford-Weiss, Agata Cieslak, Norbert Ifrah, Salvatore Spicuglia, Hervé Dombret, Jean-François Hamel, Ludovic Lhermitte, Laurent Sutton, Tony Marchand, Kay Kendall Leukemia Fund, Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Microenvironnement et cancer (MiCa), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Pontchaillou [Rennes], Laboratory of molecular mechanisms of hematologic disorders and therapeutic implications (ERL 8254 - Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Technologies avancées pour le génôme et la clinique (TAGC), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Lymphocyte et cancer, IFR105-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Saint-Louis, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre de recherche clinique, PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Necker Enfants-Malades (INEM) ( INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151) ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Microenvironnement et cancer ( MiCa ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Technologies avancées pour le génôme et la clinique ( TAGC ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), IFR105-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers ( CHU Angers ), PRES Université Nantes Angers Le Mans ( UNAM ), CHU Angers-Centre hospitalier Universitaire Angers, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )
Subjects: 0301 basic medicine, Adult, Male, [SDV]Life Sciences [q-bio], Immunology, Gene Expression, Thymus Gland, HOXA, Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma, 1102 Cardiovascular Medicine And Haematology, Article, Immunophenotyping, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, Recurrence, hemic and lymphatic diseases, Gene expression, Antineoplastic Combined Chemotherapy Protocols, Medicine, Cluster Analysis, Humans, Young adult, Regulation of gene expression, Homeodomain Proteins, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], Cytogenetics and Molecular Genetics, business.industry, Gene Expression Profiling, Hematology, Middle Aged, Prognosis, Phenotype, Minimal residual disease, 3. Good health, Gene expression profiling, Gene Expression Regulation, Neoplastic, Adult Acute Lymphoblastic Leukemia, 030104 developmental biology, Treatment Outcome, 030220 oncology & carcinogenesis, Cancer research, Female, business, ETP-ALL
Abstract: International audience; Unlabelled - Gene expression studies have consistently identified a HOXA-overexpressing cluster of T-cell acute lymphoblastic leukemias, but it is unclear whether these constitute a homogeneous clinical entity, and the biological consequences of HOXA overexpression have not been systematically examined. We characterized the biology and outcome of 55 HOXA-positive cases among 209 patients with adult T-cell acute lymphoblastic leukemia uniformly treated during the Group for Research on Adult Acute Lymphoblastic Leukemia (GRAALL)-2003 and -2005 studies. HOXA-positive patients had markedly higher rates of an early thymic precursor-like immunophenotype (40.8% versus 14.5%, P=0.0004), chemoresistance (59.3% versus 40.8%, P=0.026) and positivity for minimal residual disease (48.5% versus 23.5%, P=0.01) than the HOXA-negative group. These differences were due to particularly high frequencies of chemoresistant early thymic precursor-like acute lymphoblastic leukemia in HOXA-positive cases harboring fusion oncoproteins that transactivate HOXA Strikingly, the presence of an early thymic precursor-like immunophenotype was associated with marked outcome differences within the HOXA-positive group (5-year overall survival 31.2% in HOXA-positive early thymic precursor versus 66.7% in HOXA-positive non-early thymic precursor, P=0.03), but not in HOXA-negative cases (5-year overall survival 74.2% in HOXA-negative early thymic precursor versus 57.2% in HOXA-negative non-early thymic precursor, P=0.44). Multivariate analysis further revealed that HOXA positivity independently affected event-free survival (P=0.053) and relapse risk (P=0.039) of chemoresistant T-cell acute lymphoblastic leukemia. These results show that the underlying mechanism of HOXA deregulation dictates the clinico-biological phenotype, and that the negative prognosis of early thymic precursor acute lymphoblastic leukemia is exclusive to HOXA-positive patients, suggesting that early treatment intensification is currently suboptimal for therapeutic rescue of HOXA-positive chemoresistant adult early thymic precursor acute lymphoblastic leukemia. Trial registration - The GRAALL-2003 and -2005 studies were registered at http://www.clinicaltrials.gov as #NCT00222027 and #NCT00327678, respectively.
Published: 2016

10. Autosomal Dominant STAT3 Deficiency and Hyper-IgE Syndrome

Author: Felipe Suarez, Fran cois Tron, Nathalie Lambert, Vincent Barlogis, David Boutboul, Yvon Lebranchu, Celine Cazorla, Marie-Olivia Chandesris, Nizar Mahlaoui, Virginie Grandin, Isabelle Melki, Marianne Debré, Stephanie Ndaga, Olivier Hermine, Marguerite Micheau, Corinne Jacques, Gerard Body, Gilles Palenzuela, Christine Bodemer, Virginie Gandemer, Jean-Louis Stephan, Chantal Harre, Rolland Jaussaud, Anne Durandy, Stephane Dominique, Nathalie Aladjidi, Monique Forveille, Catherine Mathey, Martine Munzer, Capucine Picard, Brigitte Bader-Meunier, André Baruchel, Jean-Laurent Casanova, Muriel Le Bourgeois, Eric Oksenhendler, Ling Yun, Angels Natividad, Fanny Fouyssac, Cyrille Hoarau, Stéphane Blanche, Anne Puel, Caroline Thumerelle, Marie-Alexandra Alyanakian, Caroline Thomas, Alain Fischer, Claire Fieschi, Olivier Lortholary, Laboratory of molecular mechanisms of hematologic disorders and therapeutic implications (ERL 8254 - Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génétique Humaine des Maladies Infectieuses (Inserm U980), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Différenciation des cellules B, hémopathies, lymphoïdes et déficit de l'immunité humorale, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service d'immunologie clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Service de pneumologie pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Hématologie et oncologie pédiatrique, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Unité Transversale d'Allergologie, Néphrologie et Immunologie Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Service d'hématologie pédiatrique, CHU Saint-Etienne, Service de maladies infectieuses, Service d'Hémato-oncologie Pédiatrique, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Hôpital Pellegrin, Laboratoire d'immunologie et biothérapies [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service d'hématologie et immunologie pédiatrique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service de pédiatrie, Hôpital de Béziers, Centre Hospitalier du Pays d'Aix, Service de pneumologie, oncologie thoracique et soins intensifs respiratoires [Rouen], Hôpital Charles Nicolle [Rouen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Hôpital de Châlons-en-Champagne, Service d'hématologie-oncologie pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Service d'Hématologie et d'Oncologie Pédiatrique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Médecine interne, maladies infectieuses, immunologie clinique, Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker], Service de Pneumologie Allergologie [CHU Necker], CHU Pontchaillou [Rennes], Centre d'étude des déficits immunitaires, Developpement Normal et Pathologique du Système Immunitaire, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de dermatologie pédiatrique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Centre de Référence National des Maladies Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Centre d'infectiologie Necker-Pasteur [CHU Necker], Institut Pasteur [Paris] (IP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller University [New York], De Villemeur, Hervé, Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires ( CEREDIH ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Génétique Humaine des Maladies Infectieuses ( Inserm U980 ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), CHRU Tours, CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Hôpital Charles Nicolle [Rouen]-CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Centre Hospitalier Universitaire de Reims ( CHU Reims ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims ( CHU Reims ), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Centre de Référence National des Maladies Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], St Giles laboratory of Human Genetics and Infectious Diseases, rockefeller university, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Hôpital Charles Nicolle [Rouen]-CHU Rouen, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut Pasteur [Paris], Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Hôpital Charles Nicolle [Rouen]-CHU Rouen, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Centre de Référence National des Maladies Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], and Institut Pasteur [Paris]-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Subjects: Male, Databases, Factual, DNA Mutational Analysis, Eczema, Hypereosinophilia, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Aspergillosis, Immunoglobulin E, medicine.disease_cause, Severity of Illness Index, 0302 clinical medicine, [ SDV.IMM ] Life Sciences [q-bio]/Immunology, Phosphorylation, Antibiotic prophylaxis, Child, Respiratory Tract Infections, 0303 health sciences, biology, Incidence, General Medicine, Middle Aged, Staphylococcal Infections, 3. Good health, Child, Preschool, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, Female, France, medicine.symptom, Job Syndrome, Signal Transduction, Adult, STAT3 Transcription Factor, Heterozygote, Adolescent, [SDV.IMM] Life Sciences [q-bio]/Immunology, Mucocutaneous zone, Risk Assessment, Article, Immunocompromised Host, Young Adult, 03 medical and health sciences, Age Distribution, Streptococcus pneumoniae, Pneumonia, Bacterial, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Sex Distribution, 030304 developmental biology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Bronchiectasis, business.industry, Infant, Newborn, Infant, Skin Diseases, Bacterial, medicine.disease, Survival Analysis, Pneumonia, Cross-Sectional Studies, Immunology, biology.protein, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics, business, 030215 immunology
Abstract: International audience; ABSTRACT: Autosomal dominant deficiency of signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) is the main genetic etiology of hyper-immunoglobulin (Ig) E syndrome. We documented the molecular, cellular, and clinical features of 60 patients with heterozygous STAT3 mutations from 47 kindreds followed in France. We identified 11 known and 13 new mutations of STAT3. Low levels of interleukin (IL)-6-dependent phosphorylation and nuclear translocation (or accumulation) of STAT3 were observed in Epstein-Barr virus-transformed B lymphocytes (EBV-B cells) from all STAT3-deficient patients tested. The immunologic phenotype was characterized by high serum IgE levels (96% of the patients), memory B-cell lymphopenia (94.5%), and hypereosinophilia (80%). A low proportion of IL-17A-producing circulating T cells was found in 14 of the 15 patients tested. Mucocutaneous infections were the most frequent, typically caused by Staphylococcus aureus (all patients) and Candida albicans (85%). Up to 90% of the patients had pneumonia, mostly caused by Staph. aureus (31%) or Streptococcus pneumoniae (30%). Recurrent pneumonia was associated with secondary bronchiectasis and pneumatocele (67%), as well as secondary aspergillosis (22%). Up to 92% of the patients had dermatitis and connective tissue abnormalities, with facial dysmorphism (95%), retention of decidual teeth (65%), osteopenia (50%), and hyperextensibility (50%). Four patients developed non-Hodgkin lymphoma. The clinical outcome was favorable, with 56 patients, including 43 adults, still alive at the end of study (mean age, 21 yr; range, 1 mo to 46 yr). Only 4 patients died, 3 from severe bacterial infection (aged 1, 15, and 29 yr, respectively). Antibiotic prophylaxis (90% of patients), antifungal prophylaxis (50%), and IgG infusions (53%) improved patient health, as demonstrated by the large decrease in pneumonia recurrence. Overall, the prognosis of STAT3 deficiency may be considered good, provided that multiple prophylactic measures, including IgG infusions, are implemented.
Published: 2012

11. In primary effusion lymphoma cells, MYB transcriptional repression is associated with v-FLIP expression during latent KSHV infection while both v-FLIP and v-GPCR become involved during the lytic cycle

Author: Françoise Valensi, Antoine Gessain, Christophe Nicot, Hittu Matta, Renaud Mahieux, Preet M. Chaudhary, Vincent Lacoste, Jean Gabarre, Epidémiologie et Physiopathologie des Virus Oncogènes, Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Department of Microbiology, Molecular genetics and Immunology, University of Kansas Medical Center [Lawrence], Laboratory of molecular mechanisms of hematologic disorders and therapeutic implications (ERL 8254 - Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'Hématologie Clinique [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Division of Hematology-Oncology and the Hillman Cancer Center, University of Pittsburgh Medical Center, This work was supported by a grant from l'Association de Recherche sur le Cancer (ARC) and from la Fondation de France to RM and grants from NIH (CA85177 and CA124621) to PMC. VL and CN were supported by a bourse Pasteur‐Weissman and la Ligue Nationale Contre le Cancer respectively. RM was supported by a bourse Roux, from the Institut Pasteur and by INSERM., We thank Dr D. Gonzalez‐Dunia, J.S. Seeler and C. Royer‐Leveau for their help. We are indebted to Drs P. Charneau, J. Golay, N. Rice, L. Boxer, P. Murphy and W.C. Greene for generous gifts of reagents essential to the realization of this study. We thank Pr O. Hermine for providing us with some PEL fresh samples, and Dr Timothy Stinear for his critical comments., Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University of Kansas Medical Center [Kansas City, KS, USA], Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), University of Pittsburgh Medical Center [Pittsburgh, PA, États-Unis] (UPMC), Service d'Hématologie clinique [CHU Pitié-Salpêtrière], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), University of Kansas Medical Center, Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]
Subjects: non-Hodgkinlymphoma, Transcription, Genetic, Genes, myb, [SDV]Life Sciences [q-bio], viruses, CASP8 and FADD-Like Apoptosis Regulating Protein, Gene Expression, MESH : Sarcoma, Kaposi, MESH : Herpesvirus 8, Human, MESH: Virus Activation, Receptors, G-Protein-Coupled, Transduction (genetics), molecular studies, 0302 clinical medicine, MESH: Lymphoma, Non-Hodgkin/virology, Transduction, Genetic, MESH: Viral Proteins/metabolism, Virus latency, MESH : Virus Latency, MYB, MESH : Cell Transformation, Viral, Viral G-Protein Coupled Receptor, MESH : Viral Proteins, MESH: Lymphoma, AIDS-Related/metabolism, Lymphoma, AIDS-Related, Regulation of gene expression, MESH : Trans-Activators, 0303 health sciences, Lymphoma, Non-Hodgkin, MESH: Virus Latency, NF-kappa B, Hematology, Transfection, MESH : Immediate-Early Proteins, MESH: Transduction, Genetic, MESH: Gene Expression Regulation, Viral, MESH: Sarcoma, Kaposi/metabolism, MESH: Herpesvirus 8, Human/physiology, Virus Latency, 3. Good health, Lytic cycle, MESH: Cell Transformation, Viral, MESH : NF-kappa B, MESH : Genes, myb, 030220 oncology & carcinogenesis, Herpesvirus 8, Human, MESH : Virus Activation, MESH : Receptors, G-Protein-Coupled, Primary effusion lymphoma, MESH : Transfection, MESH: NF-kappa B/metabolism, Gene Expression Regulation, Viral, MESH: Cell Line, Tumor, MESH: Gene Expression, animal structures, MESH : Transduction, Genetic, MESH : Lymphoma, AIDS-Related, Biology, MESH : Gene Expression Regulation, Viral, Immediate-Early Proteins, Proto-Oncogene Proteins c-myb, Viral Proteins, 03 medical and health sciences, MESH: Receptors, G-Protein-Coupled/metabolism, MESH: Sarcoma, Kaposi/virology, MESH: Trans-Activators/metabolism, Cell Line, Tumor, medicine, nuclear factor-jB, Humans, MESH : Lymphoma, Non-Hodgkin, MESH: CASP8 and FADD-Like Apoptosis Regulating Protein/metabolism, Sarcoma, Kaposi, 030304 developmental biology, B cells, MESH: Humans, MESH : Cell Line, Tumor, herpes virus, MESH: Lymphoma, AIDS-Related/virology, MESH: Transcription, Genetic, MESH: Transfection, MESH: Immediate-Early Proteins/metabolism, MESH : Humans, MESH: Proto-Oncogene Proteins c-myb/analysis, MESH : Transcription, Genetic, Kaposi sarcoma, MESH : CASP8 and FADD-Like Apoptosis Regulating Protein, Cell Transformation, Viral, medicine.disease, MESH : Proto-Oncogene Proteins c-myb, MESH : Gene Expression, MESH: Genes, myb, Trans-Activators, Cancer research, MESH: Lymphoma, Non-Hodgkin/metabolism, Virus Activation
Abstract: International audience; Primary effusion lymphoma (PEL) is a rare, distinct subtype of non-Hodgkin lymphoma, which is associated with Kaposi sarcoma-associated herpesvirus (KSHV) infection. Although MYB levels are high in most neoplastic B cells, we found that, unexpectedly, both PEL cells and uncultured PEL patients' samples contained very low levels of MYB mRNA when compared to B-cell leukaemia samples obtained from KSHV(-) patients. These results were further confirmed at the protein level. Both latent viral FLICE inhibitory protein (v-FLIP) and early lytic viral G protein coupled receptor (v-GPCR) KSHV proteins were found to activate nuclear factor (NF)-kappaB and transrepress a MYB promoter reporter construct. In contrast, a dominant negative inhibitor of NF-kappaB (IkappaB-alpha) mutant prevented v-FLIP and v-GPCR from inhibiting MYB functions while a v-GPCR mutant that was impaired for NF-kappaB activation could not repress the MYB construct. Transduction of a v-FLIP expressing vector or stable transfection of v-GPCR both resulted in a marked downregulation of the endogenous MYB protein expression. However, MYB expression transactivated the lytic switch Replication and Transcription Activator (RTA) promoter in transient transfection assays. Taken together, our results demonstrate that, contrary to a number of other haematological malignancies, MYB expression is not required for PEL cell proliferation. Repressing MYB expression also helps in maintaining the virus in latency.
Published: 2007

12. Adult T-Cell Leukemia/Lymphoma in a Caucasian Patient After Sexual Transmission of Human T-Cell Lymphotropic Virus Type 1

Author: Christophe Pasquier, Isabelle Duga, Ali Bazarbachi, Chantal Brouzes, Alexandra Desrames, Olivier Cassar, Franck Mortreux, Claire Sibon, Antoine Gessain, Eric Wattel, David Sibon, David Ghez, Olivier Hermine, Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Epidémiologie et Physiopathologie des Virus Oncogènes, Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Hématologie, Département de médecine oncologique [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy ( IGR ) -Institut Gustave Roussy ( IGR ), Hôpital Ambroise Paré, Oncovirologie et Biothérapies, Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), American University of Beirut [Beyrouth], Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratory of molecular mechanisms of hematologic disorders and therapeutic implications (ERL 8254 - Equipe Inserm U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Epidémiologie et Physiopathologie des Virus Oncogènes (EPVO (UMR_3569 / U-Pasteur_3)), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Hôpital Ambroise Paré [AP-HP], Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule (LBMC UMR 5239), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), American University of Beirut [Beyrouth] (AUB), Institut Pasteur [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Ziani, Isma, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut Pasteur [Paris], Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), and Université de Lyon-Université de Lyon-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Subjects: Sexual transmission, viruses, viral genotyping, lymphoma, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, ATLL, Virus, Adult T-cell leukemia/lymphoma, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, HTLV-1 transmission, immune system diseases, hemic and lymphatic diseases, Medicine, Human T cell lymphotropic virus type 1, [SDV.BC] Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, biology, [ SDV.BC ] Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, business.industry, virus diseases, medicine.disease, biology.organism_classification, Virology, 3. Good health, Lymphoma, Leukemia, Infectious Diseases, Oncology, HTLV-1, 030220 oncology & carcinogenesis, Human T-lymphotropic virus 1, Immunology, Brief Reports, business, Breast feeding
Abstract: Adult T-cell leukemia/lymphoma (ATLL), a T-cell neoplasm caused by human T-cell lymphotropic virus type 1 (HTLV-1), develops in the majority of cases in individuals who were infected with HTLV-1 as young children, by their mother during prolonged breastfeeding. We report the case of a Caucasian French man, whose parents were HTLV-1-seronegative and who developed ATLL after HTLV-1 sexual transmission by a Cameroonian woman. This hypothesis was corroborated by genotyping of the patient's virus, which revealed an HTLV-1B strain, found only in Central Africa, especially in Cameroon. Thus, ATLL may develop after HTLV-1 infection during adulthood, outside breastfeeding.
Published: 2015

13. Reproducibility and consistency of proteomic experiments on natural populations of a nonmodel aquatic insect species

Author: Hidalgo-Galiana, Amparo, Monge, Marta, Biron, David Georges, Canals, Francesc, Ribera, Ignacio, Cieslak, Alexandra, (Rajan), Vengatesen Thiyagarajan, Ministerio de Ciencia e Innovación (España), AIR (AIR), Institut de recherches sur la catalyse et l'environnement de Lyon (IRCELYON), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie du CNRS (INC), Laboratoire Microorganismes : Génome et Environnement (LMGE), Université Blaise Pascal - Clermont-Ferrand 2 (UBP)-Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratory of molecular mechanisms of hematologic disorders and therapeutic implications (ERL 8254 - Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), AIR ( AIR ), Institut de recherches sur la catalyse et l'environnement de Lyon ( IRCELYON ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Laboratoire Microorganismes : Génome et Environnement ( LMGE ), Université Blaise Pascal - Clermont-Ferrand 2 ( UBP ) -Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I ( UdA ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), and Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS )
Subjects: Proteomics, Research Validity, Proteome, Proteomes, Range (biology), [SDV]Life Sciences [q-bio], Marine and Aquatic Sciences, Gene Expression, lcsh:Medicine, Biochemistry, Aquatic insect, lcsh:Science, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Freshwater Ecology, Genetics, education.field_of_study, Multidisciplinary, Ecology, Spots, Research Assessment, 3. Good health, Coleoptera, Insect Proteins, Analysis of variance, Research Article, Freshwater Environments, Population, Zoology, Marine Biology, Biology, Research and Analysis Methods, Protein Chemistry, Acclimatization, Animal Physiology, Animals, education, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], Ecology and Environmental Sciences, lcsh:R, Biology and Life Sciences, Proteins, Aquatic Environments, Reproducibility of Results, Molecular Sequence Annotation, Earth Sciences, lcsh:Q, Entomology, Protein Abundance
Abstract: Population proteomics has a great potential to address evolutionary and ecological questions, but its use in wild populations of non-model organisms is hampered by uncontrolled sources of variation. Here we compare the response to temperature extremes of two geographically distant populations of a diving beetle species (Agabus ramblae) using 2-D DIGE. After one week of acclimation in the laboratory under standard conditions, a third of the specimens of each population were placed at either 4 or 27°C for 12 h, with another third left as a control. We then compared the protein expression level of three replicated samples of 2–3 specimens for each treatment. Within each population, variation between replicated samples of the same treatment was always lower than variation between treatments, except for some control samples that retained a wider range of expression levels. The two populations had a similar response, without significant differences in the number of protein spots over- or under-expressed in the pairwise comparisons between treatments. We identified exemplary proteins among those differently expressed between treatments, which proved to be proteins known to be related to thermal response or stress. Overall, our results indicate that specimens collected in the wild are suitable for proteomic analyses, as the additional sources of variation were not enough to mask the consistency and reproducibility of the response to the temperature treatments., This work was funded by the Spanish government through the I+D+i programme, grants CGL2007-61665 and CGL2010-15755.
Published: 2014

14. X-linked primary immunodeficiency associated with hemizygous mutations in the moesin (MSN) gene

Author: Jacek Majewski, Marielle E. van Gijn, Alain Fischer, Geneviève de Saint Basile, Capucine Picard, Nada Jabado, Els Verhoeyen, Sonia Luce, Tayebeh Soheili, Nathalie Lambert, Amandine Durand, Armelle Bohineust, Claire Hivroz, Virginie Gandemer, Farid Ouchani, Chantal Brouzes, Catherine Heijmans, Anne Durandy, Isabelle Pic, Myriam Chouteau, Marina Cavazzana, Virgil A. S. H. Dalm, Nizar Mahlaoui, Aude Magerus-Chatinet, François-Loïc Cosset, Isabelle André-Schmutz, Delphine Monnier, Sven Kracker, Chantal Lagresle-Peyrou, Jean-Louis Stephan, Frédéric Rieux-Laucat, Hanem Sadek, Human Lymphohematopoiesis Laboratory (Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de Biothérapie [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), McGill University and Genome Quebec Innovation Centre, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Center for the Study of Primary Immunodeficiencies [Paris], Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Immunité et cancer (U932), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Curie-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre méditerranéen de médecine moléculaire (C3M), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Virus enveloppés, vecteurs et immunothérapie – Enveloped viruses, Vectors and Immuno-therapy (Equipe EVIR), Centre International de Recherche en Infectiologie - UMR (CIRI), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Immunogenetics of pediatric autoimmune diseases (Equipe Inserm U1163), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Pontchaillou [Rennes], Service d'Hématologie, Immunologie et de Thérapie Cellulaire (HITC), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Hôpital Universitaire des Enfants - Reine Fabiola, Dpt of Genetics [Utrecht], University Medical Center [Utrecht], Department of Internal Medicine, Erasmus University Medical Center [Rotterdam] (Erasmus MC), Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker], CHU Saint-Etienne, the Genome Quebec Innovation Centre, McGill University, Collège de France (CdF), French National Research Agency, French National Institute of Health and Medical Research (INSERM), La Ligue contre le Cancer and La Fondation ARC pour la Recherche sur le Cancer, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA), Virus enveloppés, vecteurs et immunothérapie – Enveloped viruses, Vectors and Immuno-therapy (EVIR), Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Rennes (UR)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola [Bruxelles, Belgique] (HUDERF), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), McGill University = Université McGill [Montréal, Canada], Collège de France - Chaire Médecine expérimentale (A. Fischer), Collège de France (CdF (institution)), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), CIC-BT 502 INSERM, Departement de Biotherapie, Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires ( CEREDIH ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Immunité et cancer ( U932 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut Curie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre méditérannéen de médecine moléculaire ( C3M ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Nice Sophia Antipolis ( UNS ), Université Côte d'Azur ( UCA ) -Université Côte d'Azur ( UCA ), Centre International de Recherche en Infectiologie ( CIRI ), École normale supérieure - Lyon ( ENS Lyon ) -Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Institut de Génétique et Développement de Rennes ( IGDR ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service d'Hématologie, Immunologie et de Thérapie Cellulaire ( HITC ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Collège de France ( CdF ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Chaire Médecine expérimentale (A. Fischer), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Institut Curie-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Immunology, and Internal Medicine
Subjects: Adult, Male, 0301 basic medicine, Adolescent, Moesin, Immunology, Nonsense mutation, macromolecular substances, CD8-Positive T-Lymphocytes, Biology, Infections, primary immunodeficiency, migration, medicine.disease_cause, ezrin-radixin-moesin protein, Hypogammaglobulinemia, 03 medical and health sciences, Cell Movement, Radixin, Cell Adhesion, Journal Article, medicine, Humans, Immunology and Allergy, Missense mutation, Lymphocyte Count, Child, moesin, Genetic Association Studies, Immunodeficiency, Aged, Chromosomes, Human, X, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Mutation, Microfilament Proteins, Immunologic Deficiency Syndromes, Leukopenia, medicine.disease, Pedigree, 3. Good health, adhesion, 030104 developmental biology, Child, Preschool, Cancer research, Primary immunodeficiency, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics
Abstract: International audience; BACKGROUND: We investigated 7 male patients (from 5 different families) presenting with profound lymphopenia, hypogammaglobulinemia, fluctuating monocytopenia and neutropenia, a poor immune response to vaccine antigens, and increased susceptibility to bacterial and varicella zoster virus infections. OBJECTIVE: We sought to characterize the genetic defect involved in a new form of X-linked immunodeficiency. METHODS: We performed genetic analyses and an exhaustive phenotypic and functional characterization of the lymphocyte compartment. RESULTS: We observed hemizygous mutations in the moesin (MSN) gene (located on the X chromosome and coding for MSN) in all 7 patients. Six of the latter had the same missense mutation, which led to an amino acid substitution (R171W) in the MSN four-point-one, ezrin, radixin, moesin domain. The seventh patient had a nonsense mutation leading to a premature stop codon mutation (R533X). The naive T-cell counts were particularly low for age, and most CD8(+) T cells expressed the senescence marker CD57. This phenotype was associated with impaired T-cell proliferation, which was rescued by expression of wild-type MSN. MSN-deficient T cells also displayed poor chemokine receptor expression, increased adhesion molecule expression, and altered migration and adhesion capacities. CONCLUSION: Our observations establish a causal link between an ezrin-radixin-moesin protein mutation and a primary immunodeficiency that could be referred to as X-linked moesin-associated immunodeficiency.
Published: 2016

15. Efficacy and safety of thalidomide in patients with inflammatory manifestations of chronic granulomatous disease: A retrospective case series

Author: Nicolas Noel, Marc Lecuit, Philippe Godeberge, Harry Sokol, Olivier Hermine, Hélène Coignard-Biehler, Sylvain Poirée, Bertrand Dunogue, Hugo Chapdelaine, Nizar Mahlaoui, Alain Fischer, Felipe Suarez, Christine Bodemer, Olivier Lortholary, Emilie Catherinot, Stéphane Blanche, Isabelle Durieu, IFR Necker-Enfants Malades (IRNEM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratory of molecular mechanisms of hematologic disorders and therapeutic implications (ERL 8254 - Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH), Service de Médecine Interne - Centre Hospitalier Lyon Sud, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre d'infectiologie Necker-Pasteur [CHU Necker], Institut Pasteur [Paris] (IP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de pneumologie [Hôpital Foch], Hôpital Foch [Suresnes], Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de dermatologie [CHU Necker], Microorganismes et Barrières de l'Hôte (Equipe avenir), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Developpement Normal et Pathologique du Système Immunitaire, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Collège de France - Chaire Médecine expérimentale (A. Fischer), Collège de France (CdF (institution)), Département de Pédiatrie et maladies infectieuses [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Equipe mobile d'infectiologie, IFR Necker-Enfants Malades ( IRNEM ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires ( CEREDIH ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] ( CHLS ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Service de Gastroentérologie et nutrition [CHU Saint-Antoine], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Saint-Antoine [APHP], Service de pneumologie, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines ( UVSQ ) -Hôpital Foch [Suresnes], Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Equipe avenir Microorganismes et Barrières de l'Hôte, Institut Pasteur [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut Pasteur [Paris], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Pasteur [Paris], Chaire Médecine expérimentale (A. Fischer), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Saint-Antoine [APHP], Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Hôpital Foch [Suresnes], and Institut Pasteur [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Subjects: Male, medicine.medical_specialty, Adolescent, Immunology, Treatment outcome, MEDLINE, Granulomatous Disease, Chronic, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Chronic granulomatous disease, [ CHIM.ORGA ] Chemical Sciences/Organic chemistry, medicine, Immunology and Allergy, Humans, In patient, Child, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Retrospective Studies, Inflammation, business.industry, [CHIM.ORGA]Chemical Sciences/Organic chemistry, Infant, Retrospective cohort study, medicine.disease, Dermatology, 3. Good health, Thalidomide, Treatment Outcome, Granulomatous disease, Child, Preschool, 030211 gastroenterology & hepatology, Female, business, Immunosuppressive Agents, 030215 immunology, medicine.drug
Abstract: International audience
Published: 2013

16. Performance of serum biomarkers for the early detection of invasive aspergillosis in febrile, neutropenic patients: a multi-state model

Author: Schwarzinger , Michaël, Sagaon-Teyssier , Luis, Cabaret , Odile, Bretagne , Stéphane, Cordonnier , Catherine, Renseigné , Non, Pautas , Cécile, Maury , Sébastien, Hicheri , Yosr, Botterel , Françoise, Foulet , Francoise, Vekhoff , Anne, Chaoui , Driss, Cornet , Muriel, Agnamey , Patrice, Farhat , Hassan, Castaigne , Sylvie, Eloy , Odile, Suarez , Felipe, Buzyn , Agnès, Delarue , Richard, Challier , Svetlana, Dhedin , Nathalie, Aljijakli , Ahmad, Delabesse , Emmanuelle, Datry , Annick, Isnard , Françoise, Fouillard , Loic, Poirot , Jean-Yves, Meliani , Leila, Adès , Lionel, Bouges-Michel , Claire, Deniau , Michèle, Kuhnowski , Frédérique, Dreyfus , François, Paugam , André, Baixench , Marie-Thérèse, Leclercq , Roland, Reman , Oumady, Duhamel , Chantal, Bourrhis , Jean-Henri, Chehata , Sami, Chachati , Isabelle, Foissaud , Vincent, Macnab , Christine, Tilly , Hervé, Leprêtre , Stéphane, Gray , Christian, Raffoux , Emmanuel, Lacroix , Claire, Goldhaber-Fiebert , Jeremy D, Bendavid , Eran, Farley , Brandon J, Modèles et méthodes de l'évaluation thérapeutique des maladies chroniques (U738 / UMR_S738), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Programme ATIP - Avenir, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sciences Economiques et Sociales de la Santé & Traitement de l'Information Médicale (SESSTIM - U912 INSERM - Aix Marseille Univ - IRD), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), CHU Henri Mondor, Mycologie moléculaire, Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de Référence Mycologie et Antifongiques-Mycologie Moléculaire (CNRMA), Institut Pasteur [Paris], Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Service d'hématologie clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Henri Mondor [Créteil], Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Pasteur [Paris] (IP), Sciences Economiques et Sociales de la Santé & Traitement de l'Information Médicale ( SESSTIM - U912 INSERM - AMU - IRD ), Institut de Recherche pour le Développement ( IRD ) -Aix Marseille Université ( AMU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre National de Référence Mycologie et Antifongiques-Mycologie Moléculaire ( CNRMA ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 ( UPEC UP12 ), Laboratoire de Parasitologie-Mycologie, CHU Saint-Antoine [APHP], Thérapeutique Recombinante Expérimentale ( TIMC-IMAG-THEREX ), Techniques de l'Ingénierie Médicale et de la Complexité - Informatique, Mathématiques et Applications [Grenoble] ( TIMC-IMAG ), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ) -Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology ( Grenoble INP ) -IMAG-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Grenoble Alpes ( UGA ) -Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ) -Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology ( Grenoble INP ) -IMAG-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Grenoble Alpes ( UGA ), Service des maladies infectieuses et tropicales [Rouen], CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires ( CEREDIH ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Institut Cochin ( UMR_S567 / UMR 8104 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker], Service d'hématologie clinique et de thérapie cellulaire [CHU Saint-Antoine], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Saint-Antoine [APHP], Service d'hématologie clinique [Avicenne], Université Paris 13 ( UP13 ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Avicenne, Service d'hématologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Cochin [AP-HP], CHU Cochin [AP-HP], Interactions hôte et microorganismes des épithéliums, Université de Caen Normandie ( UNICAEN ), Laboratoire de biologie médicale, Service de Santé des Armées-Hôpital d'instruction des Armées Percy, Service de Santé des Armées, Service d'oncologie, CRLCC Henri Becquerel, Groupe d'étude des proliférations lymphoïdes ( GPL ), Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service d'hématologie biologique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Ingénierie des Matériaux Polymères - Laboratoire des Matériaux Macromoléculaires ( IMP-LMM ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon ( INSA Lyon ), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées ( INSA ) -Institut National des Sciences Appliquées ( INSA ) -Université Jean Monnet [Saint-Étienne] ( UJM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), and Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut Pasteur [Paris]
Subjects: Oncology, Male, Myeloid, Antifungal Agents, beta-Glucans, Epidemiology, lcsh:Medicine, Fevers, Aspergillosis, Hematologic Cancers and Related Disorders, Mannans, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, [SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases, 030212 general & internal medicine, Prospective Studies, Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia, lcsh:Science, Prospective cohort study, DNA, Fungal, [ SDV.MP.MYC ] Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Mycology, Randomized Controlled Trials as Topic, Invasive Pulmonary Aspergillosis, 0303 health sciences, Multidisciplinary, Fungal genetics, Blood Screening, Fungal Diseases, Hematology, Middle Aged, Markov Chains, 3. Good health, Leukemia, Myeloid, Acute, medicine.anatomical_structure, Infectious Diseases, Blood, Biomarker (medicine), Medicine, Female, Research Article, Adult, medicine.medical_specialty, Antigens, Fungal, Neutropenia, Genes, Fungal, Antineoplastic Agents, Biology, Real-Time Polymerase Chain Reaction, Models, Biological, 03 medical and health sciences, Galactomannan, Internal medicine, Leukemias, medicine, Humans, Aged, Antifungals, Acute myeloid leukemia, 030306 microbiology, lcsh:R, Cancers and Neoplasms, Galactose, Fungal Polysaccharides, medicine.disease, Diagnostic medicine, Biomarker Epidemiology, Early Diagnosis, chemistry, Immunology, lcsh:Q, Biomarkers
Abstract: International audience; BACKGROUND: The performance of serum biomarkers for the early detection of invasive aspergillosis expectedly depends on the timing of test results relative to the empirical administration of antifungal therapy during neutropenia, although a dynamic evaluation framework is lacking. METHODS: We developed a multi-state model describing simultaneously the likelihood of empirical antifungal therapy and the risk of invasive aspergillosis during neutropenia. We evaluated whether the first positive test result with a biomarker is an independent predictor of invasive aspergillosis when both diagnostic information used to treat and risk factors of developing invasive aspergillosis are taken into account over time. We applied the multi-state model to a homogeneous cohort of 185 high-risk patients with acute myeloid leukemia. Patients were prospectively screened for galactomannan antigenemia twice a week for immediate treatment decision; 2,214 serum samples were collected on the same days and blindly assessed for (1->3)- β-D-glucan antigenemia and a quantitative PCR assay targeting a mitochondrial locus. RESULTS: The usual evaluation framework of biomarker performance was unable to distinguish clinical benefits of β-glucan or PCR assays. The multi-state model evidenced that the risk of invasive aspergillosis is a complex time function of neutropenia duration and risk management. The quantitative PCR assay accelerated the early detection of invasive aspergillosis (P = .010), independently of other diagnostic information used to treat, while β-glucan assay did not (P = .53). CONCLUSIONS: The performance of serum biomarkers for the early detection of invasive aspergillosis is better apprehended by the evaluation of time-varying predictors in a multi-state model. Our results provide strong rationale for prospective studies testing a preemptive antifungal therapy, guided by clinical, radiological, and bi-weekly blood screening with galactomannan antigenemia and a standardized quantitative PCR assay.
Published: 2013

17. Clinical impact of NOTCH1 and/or FBXW7 mutations, FLASH deletion, and TCR status in pediatric T-cell lymphoblastic lymphoma

Author: Agata Cieslak, André Baruchel, Elizabeth Macintyre, Céline Callens, Claudine Schmitt, Anne Moreau, Patrick Villarese, Arnaud Petit, Raouf Ben Abdelali, Frederic Baleydier, Veronique Minard-Colin, Etienne Lengliné, Yves Bertrand, Anne Rullier, Vahid Asnafi, Cytokines, hématopoïèse et réponse immune ( CHRI ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon ( CRCL ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre Léon Bérard [Lyon]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service d'Oncologie Médicale [Centre hospitalier Lyon Sud - HCL], Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] ( CHLS ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Hospices Civils de Lyon ( HCL ), CIC - Biotherapie - GHU Ouest APHP ( CIC-BT 502 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], CHU Trousseau [APHP], Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Department of Immunology, Duke University Medical Center, Laboratoire d'anatomie pathologique, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Laboratoire de Mathématiques et Applications ( LMA-Poitiers ), Université de Poitiers-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Service d'Immunopathologie [Hôpital Saint-Louis, Paris], Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -CHU Saint Louis [APHP], Service d'Hématologie Pédiatrique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Service hématologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Cytokines, hématopoïèse et réponse immune (CHRI), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), CIC - Biotherapie - GHU Ouest APHP (CIC-BT 502), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratory of molecular mechanisms of hematologic disorders and therapeutic implications (ERL 8254 - Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Mathématiques et Applications (LMA-Poitiers), Université de Poitiers-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (CRCL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre Léon Bérard [Lyon]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-CHU Saint Louis [APHP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Subjects: Male, Cancer Research, F-Box-WD Repeat-Containing Protein 7, MESH : F-Box Proteins, Cell Cycle Proteins, MESH : Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma, MESH: Calcium-Binding Proteins, MESH : Child, Preschool, medicine.disease_cause, Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma, MESH: Receptor, Notch1, MESH : Receptors, Antigen, T-Cell, [ SDV.CAN ] Life Sciences [q-bio]/Cancer, 0302 clinical medicine, MESH : Cell Cycle Proteins, MESH : Child, MESH: Child, MESH : Calcium-Binding Proteins, MESH : Female, Receptor, Notch1, Prospective cohort study, Child, Sequence Deletion, 0303 health sciences, Mutation, MESH : Prognosis, MESH : Receptor, Notch1, MESH: Receptors, Antigen, T-Cell, MESH : Infant, MESH: Sequence Deletion, Prognosis, MESH: Infant, 3. Good health, MESH: Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma, medicine.anatomical_structure, Oncology, 030220 oncology & carcinogenesis, Child, Preschool, Female, MESH : Mutation, MESH : Apoptosis Regulatory Proteins, MESH: Mutation, Tumor suppressor gene, Adolescent, T cell, Ubiquitin-Protein Ligases, MESH : Male, Receptors, Antigen, T-Cell, MESH: F-Box Proteins, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, MESH: Prognosis, 03 medical and health sciences, MESH: Cell Cycle Proteins, MESH : Adolescent, medicine, Humans, 030304 developmental biology, MESH: Adolescent, MESH: Humans, business.industry, MESH: Apoptosis Regulatory Proteins, F-Box Proteins, MESH : Sequence Deletion, Lymphoblastic lymphoma, T-cell receptor, Calcium-Binding Proteins, MESH: Child, Preschool, MESH : Humans, Infant, medicine.disease, Minimal residual disease, MESH: Ubiquitin-Protein Ligases, MESH: Male, Clinical trial, Cancer research, MESH : Ubiquitin-Protein Ligases, business, Apoptosis Regulatory Proteins, MESH: Female
Abstract: Purpose Pediatric T-cell lymphoblastic lymphomas (T-LBL) are commonly treated on T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) -derived protocols. Therapeutic stratification based on response to the prephase treatment and on minimal residual disease assessment is well established in T-ALL but is not easy to extrapolate to T-LBL. The identification of molecular prognostic markers at diagnosis in T-LBL could provide an alternative for early therapeutic stratification. Our study determines the frequency and prognostic value of NOTCH1/FBXW7 mutations (N/Fmut), FLASH deletion at chromosome 6q, and TCR rearrangements in a prospective cohort of pediatric T-LBL. Patients and Methods Pathologic samples were obtained at diagnosis for 54 patients treated according to the EuroLB02 protocol in France. N/Fmut were identified by direct sequencing and allelic dosage was used to detect FLASH and TCRγ deletions, which were interpreted in conjunction with TCRγ, TCRβ, and TCRδ rearrangements. Results N/Fmut were found in 55% of T-LBL patients, in whom they were associated with improved event-free survival (P < .01) and overall survival (P < .01). FLASH monoallelic deletions were observed in 18% of patients; they were predominantly N/F wild-type (six of nine) and tended to be of inferior prognosis (P = .09). Absence of biallelic TCRγ deletion (ABD) was seen in 7%, all of which were N/Fmut and identified a poor prognosis group (P = .02). On multivariate analysis of N/Fmut, TCRγ ABD, and FLASH deletion, only N/Fmut was an independent factor for good prognosis. Conclusion Mutational status of NOTCH1/FBXW7 represents a promising marker for early therapeutic stratification in pediatric T-LBL.
Published: 2012

18. Protective effect of IgM against colonization of the respiratory tract by nontypeable Haemophilus influenzae in patients with hypogammaglobulinemia

Author: Julien Beauté, Pierre Galanaud, Pauline Brosselin, Capucine Picard, Romain Micol, Samer Kayal, Jean-Claude Lecron, Isabelle Pellier, Olivier Lambotte, Raphaele Nove-Josserand, Fabrice Monpoux, Nizar Mahlaoui, Fanny Lanternier, Stéphane Blanche, Anne Durandy, Caroline Thomas, Kamila Kebaili, Felipe Suarez, Marie-Alexandra Alyanakian, Pierre Teira, Olivier Lortholary, Yasmine Dudoit, Olivier Join-Lambert, Ioannis Theodorou, Alain Fischer, Alexandra Salmon, Marie-Dominique Tabone, Olivier Hermine, Marc Lecuit, Marianne Debré, Nathalie Aladjidi, Fabienne Dulieu, Gael Mouillot, Agathe Masseau, Eric Oksenhendler, Hélène Coignard-Biehler, Vincent Barlogis, Gaelle Obenga, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH), Institut Pasteur du Cambodge, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP), Service d'hématologie pédiatrique, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service d'Hémato-oncologie Pédiatrique, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Hôpital Pellegrin, Service d'hématologie : Immuno-Hématologie pédiatrique et transplantation de moelle osseuse, Hôpital Debrousse, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Hématologie et oncologie pédiatrique, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Service de Médecine Interne - Centre Hospitalier Lyon Sud, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de Recherche en Cancérologie Nantes-Angers (CRCNA), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-Hôtel-Dieu de Nantes-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Laennec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Faculté de Médecine d'Angers-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), service de médecine interne, Hôpital de Bicêtre, Service de Génétique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de médecine interne, Hôtel-Dieu-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Cytokines, chimiokines et immunopathologie, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-IFR13-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'immunologie clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Centre d'infectiologie Necker-Pasteur [CHU Necker], Institut Pasteur [Paris]-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Pathogénie des infections systémiques (UMR_S 570), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Immunité et Infection, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR113-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Immunologie cellulaire et tissulaire, Modélisations pharmacocinétiques-pharmacodynamiques pour un meilleur usage des anti-infectieux, Université de Poitiers-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), INSERM 980, Laboratory of Human Genetics of Infectious Disease, Laboratory of Human Genetics of Infectious Disease, Laboratory of molecular mechanisms of hematologic disorders and therapeutic implications (ERL 8254 - Equipe Inserm U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Microorganismes et Barrières de l'Hôte (Equipe avenir), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Pasteur [Paris], Developpement Normal et Pathologique du Système Immunitaire, Laboratoire du D eveloppement Normal et Pathologique du Syst eme Immunitaire, Unit e d'Immunologie et H ematologie P ediatrique, French Ministry of Health to the Rare Diseases National Reference Centre for Primary Immune Deficiencies (CEREDIH), INSERM, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris [grant no. P060308], senior ERC grant 'PIDIMMUN' [grant no. 249816], ARC (Association pour la Recherche sur le Cancer), Institut Pasteur [Paris] (IP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Institut Pasteur [Paris] (IP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Brébion, Alice, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires ( CEREDIH ), Institut Pasteur du Cambodge-Réseau International des Instituts Pasteur ( RIIP ), Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] ( CHLS ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Centre de Recherche en Cancérologie / Nantes - Angers ( CRCNA ), CHU Angers-Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ) -Hôtel-Dieu de Nantes-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Hôpital Laennec-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Faculté de Médecine d'Angers, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Hôtel-Dieu-Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -IFR13-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Pathogénie des infections systémiques ( UMR_S 570 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -IFR113-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Pharmacologie des anti-infectieux, Université de Poitiers-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Equipe avenir Microorganismes et Barrières de l'Hôte, and Institut Pasteur [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM )
Subjects: Male, MESH : Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome, MESH : Risk, Respiratory System, MESH : Prospective Studies, immunoglobulins, Antibodies, Viral, Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome, medicine.disease_cause, Haemophilus influenzae, Hypogammaglobulinemia, 0302 clinical medicine, MESH : Child, [ SDV.MP ] Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology, Agammaglobulinemia, MESH: Child, Immunology and Allergy, MESH : Female, Prospective Studies, infections, MESH: Incidence, Child, Immunodeficiency, IgM deficiency, MESH: Respiratory System, 0303 health sciences, MESH: Risk, Respiratory tract infections, MESH : Haemophilus Infections, Incidence, MESH : Incidence, MESH: Immunoglobulin M, 3. Good health, [SDV.MP]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology, Female, medicine.symptom, Antibody, MESH: Haemophilus Infections, MESH : Antibodies, Viral, Risk, Haemophilus Infections, IgM, Adolescent, MESH : Immunoglobulin M, MESH : Male, Immunology, Biology, 03 medical and health sciences, MESH : Agammaglobulinemia, MESH : Adolescent, medicine, MESH : Haemophilus influenzae, Humans, MESH: Agammaglobulinemia, MESH : Respiratory System, [SDV.MP] Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology, 030304 developmental biology, MESH: Adolescent, Bronchiectasis, MESH: Humans, MESH : Humans, MESH: Haemophilus influenzae, medicine.disease, MESH: Male, MESH: Prospective Studies, Immunoglobulin M, MESH: Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome, biology.protein, Sputum, immunodeficiency, MESH: Female, MESH: Antibodies, Viral, 030215 immunology
Abstract: International audience; BACKGROUND: Primary immunoglobulin deficiencies lead to recurrent bacterial infections of the respiratory tract and bronchiectasis, even with adequate immunoglobulin replacement therapy. It is not known whether patients able to secrete IgM (eg, those with hyper-IgM [HIgM] syndrome) are as susceptible to these infections as patients who lack IgM production (eg, those with panhypogammaglobulinemia [PHG]). OBJECTIVE: This study is aimed at identifying specific microbiological and clinical (infections) characteristics that distinguish immunoglobulin-substituted patients with PHG from patients with HIgM syndrome. METHODS: A cohort of patients with HIgM syndrome (n = 25) and a cohort of patients with PHG (n = 86) were monitored prospectively for 2 years while receiving similar polyvalent immunoglobulin replacement therapies. Regular bacterial analyses of nasal swabs and sputum were performed, and clinical events were recorded. In parallel, serum and saliva IgM antibody concentrations were measured. RESULTS: When compared with patients with PHG, patients with HIgM syndrome were found to have a significantly lower risk of nontypeable Haemophilus influenzae carriage in particular (relative risk, 0.39; 95% CI, 0.21-0.63). Moreover, patients with HIgM syndrome (including those unable to generate somatic hypermutations of immunoglobulin genes) displayed anti-nontypeable H influenzae IgM antibodies in their serum and saliva. Also, patients with HIgM syndrome had a lower incidence of acute respiratory tract infections. CONCLUSIONS: IgM antibodies appear to be microbiologically and clinically protective and might thus attenuate the infectious consequences of a lack of production of other immunoglobulin isotypes in patients with HIgM syndrome. Polyvalent IgG replacement therapy might not fully compensate for IgM deficiency. It might thus be worth adapting long-term antimicrobial prophylactic regimens according to the underlying B-cell immunodeficiency phenotype.
Published: 2012

19. Clinical, functional and genetic analysis of twenty-four patients with chronic granulomatous disease - identification of eight novel mutations in CYBB and NCF2 genes

Author: Cécile, Martel, Michelle, Mollin, Sylvain, Beaumel, Jean Paul, Brion, Charles, Coutton, Véronique, Satre, Gaëlle, Vieville, Mary, Callanan, Christine, Lefebvre, Alexandra, Salmon, Anne, Pagnier, Dominique, Plantaz, Cécile, Bost-Bru, Laurence, Eitenschenck, Isabelle, Durieu, Daniel, Floret, Claire, Galambrun, Hervé, Chambost, Gérard, Michel, Jean-Louis, Stephan, Olivier, Hermine, Stéphane, Blanche, Nathalie, Blot, Hervé, Rubié, Guillaume, Pouessel, Stephanie, Drillon-Haus, Bernard, Conrad, Klara M, Posfay-Barbe, Zuzana, Havlicekova, Tamara, Voskresenky-Baricic, Kelecic, Jadranka, Maria Cristina, Arriazu, Luis Alberto, Garcia, Lamia, Sfaihi, Lamia Sfaihi Ben, Mansour, Pierre, Bordigoni, Marie José, Stasia, Conrad, Bernard, Posfay Barbe, Klara, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF), TheREx, Techniques de l'Ingénierie Médicale et de la Complexité - Informatique, Mathématiques et Applications, Grenoble - UMR 5525 (TIMC-IMAG), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP)-IMAG-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP)-IMAG-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Maladie Infectieuse, CHU Grenoble, Service de Médecine Interne et Maladies Infectieuses, AGeing and IMagery (AGIM), Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 (UPMF)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-École pratique des hautes études (EPHE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, Institut d'oncologie/développement Albert Bonniot de Grenoble (INSERM U823), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-CHU Grenoble-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Génétique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service Hématologie Infantile, Service de Médecine Interne - Centre Hospitalier Lyon Sud, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Services de Réanimation et d'urgences Pédiatriques, Service d'Hématologie pédiatrique, Hôpital de la Timone, Marseille, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service d'hématologie pédiatrique, CHU Saint-Etienne, Laboratory of molecular mechanisms of hematologic disorders and therapeutic implications (ERL 8254 - Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker], Service de Pédiatrie Néonatologique, CH Sallanches, Unité d'Hémato-Oncologie, Hôpital des Enfants, Service de Pédiatrie, CH de Roubaix, Service de Pédiatrie et Onco-hématologie, CHU Strasbourg, DiaGena, MCL Niederwangen, Pediatric Infectious Diseases, University Hospital of Geneva, Department of Pediatrics, Comenius University [Bratislava], Pediatric Clinic Klaiceva, University Hospital Center Zagreb, Department of Pediatric and Pneumology, Hospital Privado Comunidad Argentina, Service de pédiatrie, Hedi Chaker Hospital [Sfax], Service de Médecine Infantile II [CHRU Nancy], Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ), Techniques de l'Ingénierie Médicale et de la Complexité - Informatique, Mathématiques et Applications [Grenoble] ( TIMC-IMAG ), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ) -Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology ( Grenoble INP ) -IMAG-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Grenoble Alpes ( UGA ) -Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ) -Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology ( Grenoble INP ) -IMAG-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Grenoble Alpes ( UGA ), AGeing and IMagery ( AGIM ), Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 ( UPMF ) -Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ) -École pratique des hautes études ( EPHE ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Institut d'oncologie/développement Albert Bonniot de Grenoble ( INSERM U823 ), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ) -CHU Grenoble-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] ( CHLS ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires ( CEREDIH ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Comenius University, CHU Hédi Chaker, VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 (UPMF), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), and Comenius University in Bratislava
Subjects: Male, MESH: Membrane Glycoproteins, MESH : Membrane Glycoproteins, MESH : Child, Preschool, Granulomatous Disease, Chronic, medicine.disease_cause, [SDV.IMM.II]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Innate immunity, Exon, 0302 clinical medicine, MESH : Child, MESH: Granulomatous Disease, Chronic, MESH: Child, Immunology and Allergy, Missense mutation, MESH : Female, MESH: NADPH Oxidase, Child, Genetics, 0303 health sciences, Mutation, Membrane Glycoproteins, ddc:618, MESH : Infant, MESH: Infant, Stop codon, 3. Good health, 030220 oncology & carcinogenesis, Child, Preschool, NADPH Oxidase 2, NADPH Oxidase/genetics, Female, MESH : Mutation, MESH: Mutation, MESH : Male, Immunology, Nonsense mutation, Biology, Frameshift mutation, 03 medical and health sciences, MESH : NADPH Oxidase, cronic granulomatous disease, genetic mutations, medicine, Humans, CYBB, 030304 developmental biology, [ SDV.IMM.II ] Life Sciences [q-bio]/Immunology/Innate immunity, MESH: Humans, Point mutation, MESH : Humans, MESH: Child, Preschool, NADPH Oxidases, Infant, Membrane Glycoproteins/genetics, Granulomatous Disease, Chronic/genetics, Molecular biology, MESH: Male, MESH : Granulomatous Disease, Chronic, MESH: Female
Abstract: International audience; Chronic granulomatous disease is an inherited disorder in which phagocytes lack a functional NADPH oxidase and cannot produce superoxide anions. The most common form is caused by mutations in CYBB encoding gp91phox. We investigated 24 CGD patients and their families. Twenty-one mutations in CYBB were classified as X91(0), X91(+) or X91(-) variants according to cytochrome b (558) expression. Point mutations in encoding regions represented 50 % of the mutations found in CYBB, splice site mutations 27 %, deletions and insertions 23 %. Eight mutations in CYBB were novel leading to X91(0)CGD cases. Two of these were point mutations: c493G>T and a double mutation c625C>G in exon 6 and c1510C>T in exon 12 leading to a premature stop codon at Gly165 in gp91phox and missense mutations His209Arg/Thr503Ile respectively. Two novel splice mutations in 5'intronic regions of introns 1 and 6 were found. A novel deletion/insertion c1024_1026delCTG/insT results in a frameshift introducing a stop codon at position 346 in gp91phox. The last novel mutation was the insertion of a T at c1373 leading to a frameshift and a premature stop codon at position 484 in gp91phox. For the first time the precise size of two large mutations in CYBB was determined by array-comparative genomic hybridization and carriers' status were evaluated by multiplex ligation-dependent probe amplification assay. No clear correlation between clinical severity and CYBB mutations could be established. Of three mutations in CYBA, NCF1 and NCF2 leading to rare autosomal recessive CGD, one nonsense mutation c29G>A in exon 1 of NCF2 was new.
Published: 2012

20. Bleeding disorders in Lowe syndrome patients: evidence for a link between OCRL mutations and primary haemostasis disorders

Author: Lasne, Dominique, Baujat, Geneviève, Mirault, Tristan, Lunardi, Joël, Grelac, Françoise, Egot, Marion, Salomon, Rémi, Bachelot-Loza, Christilla, Laboratory of molecular mechanisms of hematologic disorders and therapeutic implications (ERL 8254 - Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Risque Thrombotique et Mecanismes de l'Hemostase (U765), Institut des sciences du Médicament -Toxicologie - Chimie - Environnement (IFR71), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Génétique Médicale [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, CHU Grenoble, Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker], Association du Syndrome de Lowe GIS-Maladies Rares INSERM, Roux-Buisson, Nathalie, Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Risque Thrombotique et Mecanismes de l'Hemostase ( U765 ), Institut des sciences du Médicament -Toxicologie - Chimie - Environnement ( IFR71 ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL ( ENSCP ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut de Recherche pour le Développement ( IRD ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL ( ENSCP ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut de Recherche pour le Développement ( IRD ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and Risque Thrombotique et Mécanismes de l'Hémostase (U765)
Subjects: Male, MESH : Retrospective Studies, MESH : Phosphoric Monoester Hydrolases, MESH : Hemostatic Disorders, MESH: GTPase-Activating Proteins, MESH : Child, Preschool, MESH : Child, MESH: Child, Child, Hemostatic Disorders, GTPase-Activating Proteins, MESH: Genetic Predisposition to Disease, MESH : Infant, MESH: Infant, Child, Preschool, platelets, RhoGAP, MESH: Phosphoric Monoester Hydrolases, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Blood Coagulation Tests, MESH : Mutation, MESH: Oculocerebrorenal Syndrome, MESH: Mutation, Adolescent, MESH : Male, MESH : Blood Coagulation Tests, haemostasis disorders, MESH: Hemostatic Disorders, MESH : Adolescent, Humans, MESH : Oculocerebrorenal Syndrome, Genetic Predisposition to Disease, [SDV.NEU] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Retrospective Studies, MESH: Adolescent, OCRL, MESH: Humans, MESH : Humans, MESH: Blood Coagulation Tests, MESH: Child, Preschool, Infant, MESH : GTPase-Activating Proteins, MESH: Retrospective Studies, Phosphoric Monoester Hydrolases, MESH: Male, Lowe syndrome, Oculocerebrorenal Syndrome, [ SDV.NEU ] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Mutation, MESH : Genetic Predisposition to Disease
Abstract: International audience; Lowe syndrome (LS) is a rare X-linked disorder caused by mutations in the oculocerebrorenal gene (OCRL), encoding OCRL, a phosphatidylinositol 5-phosphatase with a RhoGAP domain. An abnormal rate of haemorrhagic events was found in a retrospective clinical survey. Herein, we report the results of exploration of haemostasis in six LS patients. All patients had normal coagulation tests but prolonged closure times (CTs) in the PFA-100 system. Healthy donors' blood samples incubated with a RhoA kinase inhibitor had prolonged CTs. This suggests that an aberrant RhoA pathway in platelets contributes to CT prolongation and primary haemostasis disorders in LS.
Published: 2010

21. Gastrointestinal manifestations in mastocytosis: A study of 83 patients

Author: Felipe Suarez, Olivier Hermine, Laurent Beaugerie, Fanny Lanternier, Patrice Dubreuil, Marie-Olivia Chandesris, Jean-Marie Launay, Olivier Fain, Nadia Hoyeau-Idrissi, Olivier Lortholary, Stéphane Barete, Harry Sokol, Julie Bruneau, Erinn Soucie, Sophie Georgin-Lavialle, Catherine Grandpeix-Guyodo, Pascal Cathébras, Brigitte Ranque, Achille Aouba, Christian de Gennes, Danielle Canioni, Gandhi Damaj, Bernard Grosbois, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Cytokines, hématopoïèse et réponse immune (CHRI), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Tenon [AP-HP], CHU Amiens-Picardie, Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy (CIML), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratory of molecular mechanisms of hematologic disorders and therapeutic implications (ERL 8254 - Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Génétique Humaine des Maladies Infectieuses (Inserm U980), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service Biochimie et Biologie Moleculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Centre d'infectiologie Necker-Pasteur [CHU Necker], Institut Pasteur [Paris] (IP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Médecine interne et immunologie clinique [Rennes] = internal medicine and clinical immunology [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], service de médecine interne, Université Paris 13 (UP13)-Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Aix Marseille Université (AMU)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), AB Science, AB Science Headquarter, Département de Pédiatrie et maladies infectieuses [CHU Necker], Equipe mobile d'infectiologie, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Association Franc, aise pour les Initiatives et la Recherche sur le Mastocyte et les Mastocytoses (AFIRMM), Canceropole de l'ile de France, CNRS-AP-HP, INSERM, la Ligue Nationale Contre le Cancer equipe labellisee, INCA, Ligue contre le cancer et INCA, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Service de Gastroentérologie et nutrition [CHU Saint-Antoine], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Saint-Antoine [APHP], Cytokines, hématopoïèse et réponse immune ( CHRI ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service de dermatologie, CHU Tenon [APHP], Centre hospitalier universitaire d'Amiens ( CHU Amiens-Picardie ), Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy ( CIML ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Aix Marseille Université ( AMU ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Laboratoire d'hématologie ( ERL 8254 ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires ( CEREDIH ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Génétique Humaine des Maladies Infectieuses ( Inserm U980 ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Lariboisière, Service de médecine interne, CHU Pontchaillou [Rennes]-Hôpital Sud, Université Paris 13 ( UP13 ) -Hôpital Jean Verdier, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille ( CRCM ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Saint-Antoine [APHP], Centre hospitalier universitaire d'Amiens (CHU Amiens-Picardie), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Aix Marseille Université (AMU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Lariboisière, Université Paris 13 (UP13)-Hôpital Jean Verdier [Bondy], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Aix Marseille Université (AMU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut Pasteur [Paris]
Subjects: Male, INVOLVEMENT, Abdominal pain, Pathology, Malabsorption, Gastrointestinal Diseases, Biopsy, mast cells, Severity of Illness Index, Gastroenterology, Inflammatory bowel disease, ACTIVATION, 0302 clinical medicine, Surveys and Questionnaires, Immunology and Allergy, Systemic mastocytosis, TRYPTASE, Irritable bowel syndrome, 0303 health sciences, Gastrointestinal tract, ABNORMALITIES, [CHIM.ORGA]Chemical Sciences/Organic chemistry, MALABSORPTION, KIT MUTATION, SYSTEMIC MASTOCYTOSIS, Middle Aged, 3. Good health, Proto-Oncogene Proteins c-kit, 030220 oncology & carcinogenesis, Female, medicine.symptom, Mastocytosis, Adult, Diarrhea, medicine.medical_specialty, DISORDERS, Immunology, 03 medical and health sciences, Bloating, Mastocytosis, Systemic, [ CHIM.ORGA ] Chemical Sciences/Organic chemistry, c-Kit, Internal medicine, medicine, Humans, MAST-CELL DISEASE, Medical history, 030304 developmental biology, business.industry, medicine.disease, Case-Control Studies, gastrointestinal tract, business, LEUKEMIA
Abstract: International audience; BACKGROUND: Mastocytosis is a heterogeneous disease characterized by mast cell accumulation in 1 or more organs. Gastrointestinal manifestations of systemic mastocytosis have been previously studied in small cohorts of patients, and no specific histologic description is available. OBJECTIVE: We sought to assess the clinical and pathologic features of gastrointestinal manifestations in patients with mastocytosis. METHODS: Medical history and gastrointestinal symptoms of patients with mastocytosis (n = 83) were compared with those of matched healthy subjects (n = 83) by means of patient questionnaire. Data were analyzed for epidemiologic, clinical, biological, and genetic factors associated with gastrointestinal symptoms for patients with mastocytosis. A comparative analysis of gastrointestinal histology from patients with mastocytosis (n = 23), control subjects with inflammatory bowel disease (n = 17), and healthy subjects (n = 19) was performed. RESULTS: The following gastrointestinal symptoms occurred more frequently and were more severe in patients with mastocytosis than in healthy subjects: bloating (33% vs 7.2%, P < .0001), abdominal pain (27.3% vs 4.8%, P < .0001), nausea (23% vs 8.4%, P = .02), and diarrhea (33.85% vs 1.2%, P
Published: 2013

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1. Polymorphisme des gènes HLA et KIR et l’impact sur le devenir de la greffe et le choix du donneur non apparenté de cellules souche hématopoïétiques : recommandations de la Société francophone de greffe de moelle et de thérapie cellulaire (SFGM-TC)

2. Similar outcome of allogeneic stem cell transplantation after myeloablative and sequential conditioning regimen in patients with refractory or relapsed acute myeloid leukemia: A study from the Société Francophone de Greffe de Moelle et de Thérapie Cellula

3. Long-term outcomes of adults with first-relapsed/refractory systemic anaplastic large-cell lymphoma in the pre-brentuximab vedotin era: A LYSA/SFGM-TC study

4. Serotonergic 5-HT 2B receptors in mitral valvulopathy: bone marrow mobilization of endothelial progenitors

5. Homeobox protein TLX3 activates miR-125b expression to promote T-cell acute lymphoblastic leukemia

6. Bendamustine for the treatment of relapsed or refractory peripheral T cell lymphomas: A French retrospective multicenter study

7. NAP1L1-MLLT10 is a rare recurrent translocation that is associated with HOXA activation and poor treatment response in T-cell acute lymphoblastic leukaemia

8. Decreased tryptophan and increased kynurenine levels in mastocytosis associated with digestive symptoms

9. An early thymic precursor phenotype predicts outcome exclusively in HOXA-overexpressing adult T-cell acute lymphoblastic leukemia: a Group for Research in Adult Acute Lymphoblastic Leukemia study

10. Autosomal Dominant STAT3 Deficiency and Hyper-IgE Syndrome

11. In primary effusion lymphoma cells, MYB transcriptional repression is associated with v-FLIP expression during latent KSHV infection while both v-FLIP and v-GPCR become involved during the lytic cycle

12. Adult T-Cell Leukemia/Lymphoma in a Caucasian Patient After Sexual Transmission of Human T-Cell Lymphotropic Virus Type 1

13. Reproducibility and consistency of proteomic experiments on natural populations of a nonmodel aquatic insect species

14. X-linked primary immunodeficiency associated with hemizygous mutations in the moesin (MSN) gene

15. Efficacy and safety of thalidomide in patients with inflammatory manifestations of chronic granulomatous disease: A retrospective case series

16. Performance of serum biomarkers for the early detection of invasive aspergillosis in febrile, neutropenic patients: a multi-state model

17. Clinical impact of NOTCH1 and/or FBXW7 mutations, FLASH deletion, and TCR status in pediatric T-cell lymphoblastic lymphoma

18. Protective effect of IgM against colonization of the respiratory tract by nontypeable Haemophilus influenzae in patients with hypogammaglobulinemia

19. Clinical, functional and genetic analysis of twenty-four patients with chronic granulomatous disease - identification of eight novel mutations in CYBB and NCF2 genes

20. Bleeding disorders in Lowe syndrome patients: evidence for a link between OCRL mutations and primary haemostasis disorders

21. Gastrointestinal manifestations in mastocytosis: A study of 83 patients

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