1. Cistična fibroza – ishodi liječenja u Hrvatskoj uz CFTR modulatore
- Author
-
Dorian Tješić-Drinković, Ivan Bambir, Duška Tješić-Drinković, Andrea Vukić Dugac, Ivan Bambiar, Maja Baretić, Latinka Basara, Ana Bogdanić, Dolores Bzik, Fedža Džubur, Vesna Elveđi Gašparović, Nataša Firis, Sanda Huljev Frković, Nevena Krnić, Ivana Kuhtić, Ana Kunović, Tatjana Jalušić Glunčić, Mateja Janković Makek, Agata Ladić, Ivana Lalić, Gorana Levačić, Ivona Markelić, Jasna Markušić, Ana Merkler, Iveta Merčep, Petra Mihelčić, Tomislava Milinković, Tihana Odobašić Palković, Lana Omerza, Eva Pavić, Sanja Perić, Sanja Pleško, Gorazd Poje, Ivana Rako, Ivana Todorić, Katarina Vuković Đurić, and Zrinka Šmuljić
- Subjects
CISTIČNA FIBROZA, CFTR, MODULATOR, LUMAKAFTOR/ IVAKAFTOR, ELEKSAKAFTOR/TEZAKAFTOR/IVAKAFTOR, HRVATSKA ,Medicine (General) ,R5-920 - Abstract
Cistična fibroza najčešća je nasljedna bolest, koja skraćuje životni vijek, a uzrokuje je defekt u genu za transmembranski regulator provodljivosti cistične fibroze (eng. cystic fibrosis transmembrane regulator – CFTR). Poremećena je homeostaza elektrolita, što se očituje simptomima u više organskih sustava. Plućne manifestacije, s kroničnim infekcijama, upalom i, na kraju, respiratornim zatajenjem, ostaju i dalje najvažnija prijetnja životnom vijeku bolesnika. Do prije jednog desetljeća bilo je dostupno samo simptomatsko liječenje. Od 2012. g. dostupno je liječenje tzv. modulatorima CFTR-proteina i njihovim kombinacijama za osobe s cističnom fibrozom koje nose različite varijante CFTR-gena. Pojavom tih lijekova uvelike se promijenila perspektiva i kvaliteta života ljudi s cističnom fibrozom, ali postavljeni i novi izazovi u vezi s dugoročnim komplikacijama, pitanje eventualnog smanjenja konvencionalnog liječenja, ali i financiranja terapije, koja je mnogim bolesnicima nedostupna. Iznesene su bazične spoznaje o cističnoj fibrozi i funkciji CFTR-proteina, klasifikaciji varijanata CFTR-gena, mogućnostima liječenja CFTR-modulatorima te osnovni ishodi liječenja bolesnika s cističnom fibrozom u Hrvatskoj, gdje se ta terapija primjenjuje od jeseni 2021. godine.
- Published
- 2023
- Full Text
- View/download PDF