Search

Medullary carcinoma accounts for about 5% of all thyroid malignancies. The tumor may produce other hormones in addition to calcitonin that typically occurs in the presence of distant metastases. The aim of this report is to present a case of invasive medullary thyroid carcinoma producing ACTH and serotonin. A male patient sought medical attention due to facial plethora and distal paresthesia. On thyroid ultrasound, he presented a hypoechoic nodule measuring 6.7 × 3.2 × 3.5 cm, with punctate calcifications and central vascular pattern. The chest computed tomography showed an extensive solid lesion with epicenter in the superior mediastinum and absence of a cleavage plane with the left thyroid lobe. The lesion extended from the glottic area to the lower portion of the trachea and invaded esophagus, posterior tracheal wall, and left jugular. The patient presented hyperglycemia, hypokalemia, increased free urinary cortisol, calcitonin, ACTH and 5-hydroxyindoleacetic acid levels. The nodule cytological examination obtained by fine-needle aspiration was inconclusive, and the open biopsy confirmed the diagnosis of medullary thyroid carcinoma. Due to the advanced disease stage and increased risk of large caliber vessels injury in case of surgery, local chemotherapy and radiotherapy were recommended. With this report, we want to draw attention to an unusual association between advanced medullary thyroid carcinoma with an aggressive course and ectopic production of ACTH and serotonin.

A prevalencia da doenca celiaca (DC) vem aumentando globalmente nas ultimas decadas. Individuos pertencentes aos chamados grupos de risco, como diabeticos tipo 1 e criancas com baixa estatura, possuem uma probabilidade maior de manifestarem esta doenca autoimune do trato intestinal, muitas vezes de forma assintomatica, mas que pode evoluir com complicacoes cronicas, como osteoporose e neoplasias intestinais malignas, se nao diagnosticados e tratados de forma precoce. Neste estudo, avaliou-se a prevalencia da doenca celiaca em criancas com diabetes mellitus tipo I (DM1) ou com baixa estatura (BE), em ambulatorio especializado de endocrinologia e em clinica privada pediatrica, em Juiz de Fora, MG. Trata-se de um estudo observacional, transversal, realizado entre janeiro de 2012 e abril de 2016. Um total de 225 pacientes, entre 2 e 16 anos de idade, foram convidados a participar: 104 eram saudaveis (grupo controle - GC), enquanto 58 apresentavam DMl e 63 tinham BE. Desse total, 126 (56%) compareceram para dosagem do anticorpo antitransglutaminase tecidual IgA (TTG IgA) e IgA serica. Neste grupo, 60 (47,6%) eram do GC, 39 tinham BE (30,9%) e 27 DMl (21,4%). Os casos soropositivos foram encaminhados para biopsia intestinal por endoscopia digestiva alta. Dos 126 pacientes, 6 (4,8%) apresentaram anticorpo TTG IgA positivo, dos quais 1 (1,7%) pertencia ao GC e 5 (7,6%) ao grupo com DMl ou BE (analisados em conjunto). Todos os pacientes com TTG IgA positivo tiveram histopatologia compativel com DC. Pacientes com DMl e BE apresentaram um odds ratio (OR) de 7,37 e 3,18, respectivamente, para DC. A prevalencia de DC na populacao pediatrica com BE ou DMl foi 4,5 vezes maior que na populacao geral. Este achado sugere que o screening para DC deva ser implementado rotineiramente em pacientes pediatricos com DMl ou BE.

Introdução: A obesidade infantil é um grave problema global de saúde pública. O manejo no tratamento dessa enfermidade é complexo, pois depende de adequação à mudança de hábitos da própria família. A técnica mindfulness pode ser eficaz nesse contexto pois atua tanto no ganho de peso quanto nos sintomas ansiosos. Objetivo: avaliar a prática mindfulness em crianças e adolescentes. Avaliar sua aplicabilidade aos pais no tratamento da obesidade infantil. Material e Métodos: ensaio clínico longitudinal com 28 pacientes atendidos no ambulatório especializado de hospital terciário, no período de junho de 2016 a junho de 2018. As atividades consistiram de cinco sessões mensais de grupos operativos de meditações guiadas e atividades semanais domiciliares programadas. Foram avaliados peso, altura, Índice de Massa Corporal (IMC), escore Z do IMC e circunferências da cintura, do abdome, do quadril e do braço antes de cada sessão mensal. Resultados: a média da idade dos participantes foi 10,7 土 3,68 anos; o escore Z do IMC 3,13土0,89, a circunferência abdominal 90,9土15,86 cm. A média de IMC referente à primeira avaliação foi 29,1 土4,63 kg/m2 e 29,9 土3,81kg/m2 na última. Os dados de evolução de IMC, circunferência da cintura, circunferência abdominal, circunferência do quadril e circunferência do braço direito não apresentaram diferença significante entre os valores iniciais e finais. Entretanto, houve melhora no vínculo entre as crianças e seus responsáveis com algumas mudanças no comportamento familiar. Conclusão: A prática mindfulness em crianças e adolescentes, bem como em seus pais, não mostrou impacto na redução do peso dos pacientes avaliados. Entretanto, poderá, em longo prazo, levar a resultados positivos na qualidade de vida e na melhora dos hábitos alimentares, podendo levar a redução do peso.

O diabetes mellitus (DM) está associado ao desenvolvimento de complicações macroangiopáticas e microangiopáticas. Sugere-se que o pé diabético seja responsável por até 70% das amputações não traumáticas em membros inferiores. O objetivo foi identificar a frequência de alterações vasculares e neurológicas dos pés em pacientes diabéticos internados. Foi realizado um estudo descritivo transversal em hospital universitário de agosto/2015 a agosto/2016. Os pacientes foram submetidos a exame físico detalhado dos pés com avaliação das sensibilidades protetora plantar, vibratória e dolorosa e pesquisa do reflexo aquileu. Também foram colhidos dados socio-demográficos e de presença de comorbidades. Considerou-se portador de neuropatia quem apresentou perda de dois tipos de sensibilidade, e de vasculopatia quem teve claudicação intermitente ou pulsos com diminuição de amplitude. Dos 76 pacientes examinados, 61,8% do sexo feminino, a média de idade foi 60,7 ± 13,5 anos. Destes, 64,4% apresentavam sobrepeso/obesidade (IMC 28,6 ± 6,3). O tempo de diagnóstico do DM foi de 9,5 anos ± 7,6. Associação com tabagismo estava presente em 47,3% dos pacientes, e com etilismo em 38,1% . A comorbidade mais prevalente foi hipertensão arterial sistêmica, em 80,2%. Alteração na avaliação dos pés mais comum foi diminuição de sensibilidade, presente em 69,7% dos pacientes. Redução de pulsos foi encontrada em 34,2%, e 6,5% dos pacientes eram amputados. 13,2% dos indivíduos estudados apresentavam sinais de vasculopatia e neuropatia associadamente ao exame físico. Não houve diferença entre grupos com vasculopatia e neuropatia em relação ao tempo e controle de DM, e frequencia de complicações crônicas. Alta frequência de alterações neurovasculares foi evidenciada, o que reforçou a importância da avaliação periódica dos pés, visando evitar complicações, piora da qualidade de vida e aumento do custo para saúde pública.

Trata-se de estudo descritivo, em coorte transversal incluindo 59 indivíduos com DM, que apresentavam pé diabético como complicação, atendidos no ambulatório de Pé Diabético do Centro Hiperdia, no município de Juiz de Fora – MG, no período de julho de 2013 a julho de 2014. Resultados: As condições predisponentes mais prevalentes foram HAS (96,6%), neuropatia (85,4%) e dislipidemia (69,5%). Foi observada ainda presença de sobrepeso/obesidade (28,8%/50,8%), tabagismo (42,4%), sedentarismo (28,8%) e mau controle glicêmico (HbA1c: 8,8% ±2,24 ). Em relação ao cuidado com os pés, 86,4% dos participantes se diziam conscientes. É fundamental a instituição da educação em diabetes em todos os níveis de cuidado, para que a prevenção se dê de forma realmente eficaz, visto que a maioria dos fatores de risco são modificáveis. A orientação desses pacientes sobre cuidado com os pés é um importante instrumento na redução do risco de ulceração e amputação em membros inferiores.

A síndrome de Noonan (SN), caracterizada por baixa estatura, aspectos dismórficos e cardiopatia congênita, foi associada ao gene PTPN11. Estudamos o PTPN11 em pacientes com SN, pais de portadores de mutação e crianças com baixa estatura idiopática (BEI) que apresentam estigmas sugestivos da SN, sem critérios suficientes para o diagnóstico. Encontramos mutações missense em heterozigoze no PTPN11 em 42,3% dos pacientes com SN. Não identificamos alterações nos pais de portadores de mutação no PTPN11 com fenótipo normal tampouco em crianças com BEI. A única diferença estatisticamente significante entre os grupos com e sem mutação foi a resposta em longo prazo ao hGH, melhor no grupo sem mutação Noonan syndrome (NS), characterized by short stature, dysmorphic facial and thoracic features and congenital heart disease, was associated to PTPN11 gene. We studied the PTPN11 in patients with NS, parents of mutation-positive NS patients and idiopathic short stature children with signs related to NS without fulfilling the diagnostic criteria. We found missense mutations in 42.3% of the NS group. Parents of NS mutation-positive patients did not present mutations, nor did children with short stature. The only statistically significant difference between groups with and without mutations was response to long term use of hGH, better on the mutation-negative group

A Síndrome de Noonan (SN) é caracterizada por baixa estatura proporcionada de início pós-natal, dismorfismos faciais, cardiopatia congênita e deformidade torácica. A frequência da SN é estimada entre 1:1000 e 1:2500 nascidos vivos, com distribuição semelhante em ambos os sexos. A herança é autossômica dominante com penetrância completa, porém a maioria dos casos é esporádica. Até o momento, mutações em genes da via RAS-MAPK (PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, MEK1, NRAS e SHOC2) foram identificadas em aproximadamente 70% dos pacientes. Uma das principais características fenotípicas da SN é a baixa estatura pós-natal, embora o mecanismo fisiopatológico do déficit de crescimento nesta síndrome ainda não esteja totalmente esclarecido. Estudos que avaliaram o padrão de crescimento linear em crianças com SN foram realizados anteriormente ao conhecimento do diagnóstico molecular dessa síndrome. No presente estudo, avaliamos a frequência de mutação nos genes PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS em 152 pacientes com SN e o padrão de crescimento linear (altura) e ponderal [índice de massa corpórea (IMC)] dos pacientes com mutação identificada. No total, mutações nos genes relacionados foram encontradas em 99 pacientes (65%) do nosso estudo, com predominância do gene PTPN11 (47%), seguido do SOS1 (9%), RAF1 (7%) e KRAS (3%). Foram construídas curvas específicas para SN de Altura e IMC para idade e sexo utilizando o método LMS. Os pacientes com SN apresentaram crescimento pré-natal preservado, porém o comprometimento do crescimento pós-natal foi observado desde o primeiro ano de vida, atingindo uma altura final de -2,5 e -2,2 desvios-padrão da média para população brasileira em homens e mulheres, respectivamente. O prejuízo da altura foi maior nos pacientes com mutação no gene RAF1 em comparação com os genes PTPN11 e SOS1. O IMC dos pacientes com SN apresentou queda de 1 desvio-padrão em relação à média da população brasileira normal. O comprometimento do IMC foi menor nos pacientes carreadores de mutação no RAF1. Pacientes com mutação nos genes PTPN11 e SOS1 apresentaram maior frequência de estenose de valva pulmonar, enquanto a miocardiopatia hipertrófica foi mais frequente nos pacientes com mutação no gene RAF1. A variabilidade fenotípica observada nos pacientes com mutação no PTPN11 não pode ser explicada pelo grau que estas mutações influenciam a atividade tirosina fosfatase da SHP-2 nem pela presença de polimorfismos no gene KRAS. Com a análise dos éxons 3, 8 e 13 do PTPN11, seguido dos éxons 6 e 10 do SOS1 e éxon 7 do RAF1 identificamos 86% dos pacientes carreadores de mutações nos genes relacionados, propondo uma forma mais eficiente de avaliação molecular na SN. Acreditamos que a variabilidade fenotípica presente nessa síndrome esteja diretamente ligada aos diferentes papéis exercidos pelas proteínas que participam da via RAS/MAPK. Entretanto, mais estudos em relação à via RAS/MAPK serão necessários para esclarecer as questões relacionadas ao crescimento e outras características fenotípicas da SN Noonan Syndrome (NS) is characterized by distinctive facial features, short stature and congenital heart defects. The estimated prevalence is 1:1000 to 1:2500 live births, affecting equally both sexes. It is an autosomal dominant disorder with complete penetrance, but most cases are sporadic. To date, mutations in the RAS/MAPK pathway genes (PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, MEK1, NRAS and SHOC2) were identified in approximately 70% of patients. One of the cardinal signs of NS is proportional postnatal short stature although the physiopathological mechanism of growth impairment remains unclear. The current knowledge about the natural history of growth associated with NS was described before molecular diagnosis era. In this study, we performed PTPN11, SOS1, RAF1, and KRAS mutation analysis in a cohort of 152 NS patients and studied the natural linear (height) and ponderal growth [body mass index (BMI)] of NS patients with related mutations. Mutations in NS-causative genes were found in 99 patients (65%) of our cohort. The most common mutated gene was PTPN11 (47%), followed by SOS1 (9%), RAF1 (7%) and KRAS (3%). Sex-specific percentile curves for height and BMI were constructed using the LMS method. NS patients had birth weight and length within normal ranges but the postnatal growth impairment was observed during the first year of life, reaching a final height of -2.3 and -2.2 standard deviations from the mean for Brazilian healthy men and women, respectively. Postnatal growth impairment was higher in RAF1 mutation patients than in patients with SOS1 and PTPN11 mutations. BMI values in NS patients were lower in comparison with normal Brazilian population. BMI values were higher in patients with RAF1 mutations than in patients with other genotypes. Patients with mutations in PTPN11 and SOS1 genes were more likely to have pulmonary valve stenosis, whereas hypertrophic cardiomyopathy was more common in patients with mutations in the gene RAF1. The intensity of constitutive tyrosine phosphatase activity of SHP-2 due to PTPN11 mutations, as well as the presence of polymorphisms in KRAS gene did not influence the phenotype of NS patients with mutation in PTPN11 gene. Analysis of exons 3, 8 and 13 of PTPN11 gene, followed by exons 6 and 10 of SOS1 gene and exon 7of RAF1 gene identified 86% of patients harboring mutations in related genes, suggesting a more efficient evaluation of NS molecular diagnosis. We believe that the phenotypic variability in this syndrome is directly linked to the different roles played by proteins that participate in RAS/MAPK pathway. However, further studies in RAS/MAPK pathway are needed to clarify issues related to growth and other phenotypic characteristics of SN