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Introduction Parmi les symptomes non-moteurs de la maladie de Parkinson les troubles du rythme circadien restent peu etudies et mal compris, pourtant ils affectent les autres aspects de la symptomatologie, en particulier le sommeil et la somnolence diurne. Objectifs Realiser une analyse approfondie des rythmes circadiens en relation avec une evaluation du sommeil, de la vigilance et des autres symptomes non-moteurs et moteurs. Patients et methodes Realisation chez 16 patients avec MPI d’actimetrie, de dosages salivaires de melatonine, de video-polysomnographie, tests iteratifs de latence d’endormissement, d’echelles d’auto-evaluation non-motrice (MEQ, PSQI, PDSS, Epworth, …) et evaluation des symptomes moteurs (UPDRS ON/OFF). Des correlations ont ete effectuees entre ces variables. Resultats Les patients ont un chronotype « du matin » (MEQ : 62,45 ± 7,48) et le debut de la secretion de melatonine est a 20 h 59 ± 1 h 15. L’actimetrie revele une amplitude relative de rythme circadien plutot basse (0,84 ± 0,11), une fragmentation du cycle elevee (0,88 ± 0,21) et une stabilite inter-jours faible (0,52 ± 0,14) avec une correlation significative a l’apathie (LARS). Le temps de sommeil lent profond (SLP) etait faible, correle a une diminution du score a la BREF. Parmi nos patients, 45,45 % avaient un SAOS. Discussion Nos resultats montrent une perturbation importante du fonctionnement chronobiologique dans la MPI, caracterisee par une tendance a l’avance de phase et un aplatissement du rythme. Les differentes correlations observees suggerent que ce dysfonctionnement circadien a un impact important sur les autres parametres physiologiques et symptomes. Conclusion Ces resultats confirment l’importance d’une meilleure comprehension et prise en charge des troubles du rythmes circadien dans la MPI afin d’ameliorer la qualite de vie des patients.

Background The anterior part of the insula appears atrophied in the early stage of dementia with Lewy bodies (DLB) whereas it is not the case in early Alzheimer's disease (AD). Objective The objective of this study was to develop neuropsychological markers supposed to reflect insular dysfunction, which would facilitate early diagnosis of DLB, namely in comparison to AD. Methods Twelve patients with DLB, 12 patients with AD, all at the stage of Mild cognitive impairment (MCI) or mild dementia, as well as 10 Controls subjects (CS) participated in the study. Cognitive functions supposedly related to the insula were evaluated with a battery of tests: a facial expression recognition test, a test assessing the feeling of disgust with images, a test evaluating idioms' comprehension, an empathy questionnaire and a questionnaire screening for disgusting behaviors. Results Compared to AD patients and CS, DLB patients experienced less disgust when they were shown disgusting images, whereas their ability to recognize emotional expression of disgust appeared to be preserved. Furthermore, DLB patients seemed less empathetic than AD patients. Finally, compared to CS, DLB patients were less effective to provide an intuitive decision about idioms' signification since they needed significantly more time to answer. Conclusion This preliminary study suggests the existence of a potential « insular cognitive impairment » profile in DLB at the early stage. These results provide interesting leads to develop tools facilitating the differential diagnosis of DLB and AD.

Objectif Dans la maladie de Parkinson, pathologie liee a un deficit dopaminergique, la luminotherapie constitue une nouvelle piste therapeutique via des interactions entre systeme dopaminergique et lumiere. Methodes Il s’agit d’une analyse intermediaire etudiant l’effet d’une luminotherapie sur les symptomes moteurs et non moteurs chez seize patients strasbourgeois randomises en deux groupes : l’un expose a une lumiere active, polychromatique a 5000 lux, l’autre a une lumiere placebo, rouge d’une intensite inferieure a 70 lux. Differentes evaluations ont ete realisees avant et quatre semaines apres exposition quotidienne a la lampe a raison de deux fois une heure par jour. Resultats Selon ces resultats, la luminotherapie induit une augmentation significative du sommeil lent profond a la polysomnographie et une amelioration significative de la somnolence diurne aux tests iteratifs de latence d’endormissement. En revanche, elle ne possede pas d’effet significatif sur les nombreuses autres variables du sommeil et de la vigilance mesurees par polysomnographie, actimetrie et auto-evaluations. Enfin, aucun effet significatif n’a ete mis en evidence aux evaluations des symptomes moteurs par l’echelle « Unified Pakinson's Disease Rating Scale », des rythmes circadiens par enregistrements actimetriques, agenda de sommeil et dosages de la melatonine salivaire, des troubles affectifs, comportementaux et neuropsychologiques par auto et hetero-evaluations. Conclusion Les resultats actuels suggerent que la luminotherapie pourrait etre un traitement interessant pour ameliorer le sommeil lent profond et la vigilance.

CONTEXT: Restless legs syndrome (RLS) is a common neurological disorder characterized by an irresistible urge to move the lower limbs often accompanied by unpleasant sensations in the legs, worsened at rest and in the evening. Symptoms are improved by movement. Its pathophysiology remains poorly understood. Lesion-related RLS has been reported, mainly in cases of stroke-related RLS involving the brainstem and lenticulostriate nuclei. Only few data of RLS in a context of spinal cord injury have been reported. FINDINGS: We report the case of a woman with secondary RLS due to hemorrhage of a spinal cord cavernoma located at T9-T10. Following recovery from the acute phase of the hemorrhage, the patient began to complain about restlessness in her legs causing impaired sleep and daytime somnolence. Polysomnographic investigations found a high index of periodic leg movements during sleep (71/hour), but no sleep disordered breathing. Iron stores were normal. Relief of symptom’s severity was obtained with gabapentin 600mg in the evening. CONCLUSION/CLINICAL RELEVANCE: We hypothesize a possible involvement of the diencephalospinal pathway in the patient’s RLS pathophysiology. A systematic study of focal lesions associated with RLS may contribute to improving our understanding of the pathophysiological mechanisms underlying this condition. The frequency of RLS associated with lesions of the spinal cord might be underestimated. Clinicians should be aware of spinal cord lesion-related RLS, especially as efficient treatments are available.

Introduction L’ifosfamide est un agent anticancereux alkylant utilise en oncologie pediatrique pour traiter de nombreux cancers de l’enfant. L’encephalopathie a l’Ifosfamide (EI) est un effet secondaire specifique survenant chez 3 a 19 % des patients. Cette neurotoxicite se traduit par des troubles de la conscience, des convulsions [3] mais egalement par un syndrome cerebelleux, une incontinence urinaire, une atteinte des paires crâniennes, un etat de mal epileptique, pouvant entrainer le deces [2] . Observation Nous rapportons quatre cas d’EI chez des patients de 10, 14, 16 et 20 ans, dont trois presentaient un osteosarcome et le quatrieme un carcinome thymique. Deux des encephalopathies etaient survenues apres la premiere cure d’Ifosfamide, les deux autres apres la deuxieme cure. Les patients presentaient dans trois cas un syndrome confusionnel et le quatrieme un ralentissement psychomoteur. Une IRM cerebrale fut realisee chez deux patients, retrouvant chez l’un des hypersignaux FLAIR diffus de la substance blanche ainsi que des noyaux gris centraux, revenant normale chez le deuxieme. L’EEG retrouvait dans tous les cas un ralentissement diffus de l’activite, dans la bande delta pour l’enfant de 10 ans avec un aspect bi et triphasique, dans la bande theta avec des elements delta pour les patients de 14 et 20 ans, et dans la bande theta avec des bouffees d’ondes delta avec un aspect triphasique. La reactivite aux stimulations etait conservee. Il n’etait pas retrouve d’activite critique ou inter-critique. La symptomatologie a regresse apres arret de l’Ifosfamide et traitement par bleu de methylene. Conclusion Le diagnostic precoce d’une EI est important afin de prevenir rapidement cette toxicite. L’EEG a sa place dans le diagnostic positif et permet de faire le diagnostic differentiel entre une EI et un etat de mal epileptique qui necessiterait un traitement specifique en plus de l’arret de l’Ifosfamide et l’administration du bleu de methylene [1] , [2] .

Introduction Le periode de notre horloge biologique endogene est un peu plus longue que 24 heures. Chaque jour, le rythme endogene est realigne sur 24 heures, notamment par sa synchronisation par l’alternance entre lumiere et obscurite. Observation Nous rapportons le cas d’un patient de 35 ans qui nous est adresse en raison d’un decalage entre le cycle lumiere/obscurite de 24 heures et son rythme circadien endogene de la propension veille-sommeil qui n’est plus entraine. Les symptomes sont apparus, sans facteur declencheur, vers l’âge de 27 ans. Initialement il developpe un syndrome de retard de phase au depart bien tolere. Ce trouble s’aggrave progressivement avec un endormissement qui devient de plus en plus tardif, un lever matinal complique suite a une ivresse du sommeil et devient incompatible avec des activites socioprofessionnelles regulieres. A partir de l’âge de 32 ans, ce decalage de phase prend une allure de rythme hypernyctemeral (encore appele rythme different de 24 heures ou rythme en libre cours). Differentes approches therapeutiques pour entrainer son rythme endogene par luminotherapie, melatonine et modafinil avaient echoue chez un patient qui presente par ailleurs un retrait social. La mesure de differents rythmes circadiens avec agenda du sommeil et actimetries sur de longues periodes, bilans polysomnographiques et dosages iteratifs de melatonine et cortisol confirme le rythme en libre cours avec une periode endogene a 25 h 37 min. Discussion Notre patient presente un profil en libre cours dans un contexte d’horloge trop longue apparu sans trouble visuel, ni trouble neurologique. Differentes strategies de resynchronisation ont echoue, sa periode circadienne endogene se situe au-dela de la gamme d’entrainement sur 24 heures. Ce trouble rare est surement sous-diagnostique dans un contexte actuel d’importantes modifications societales (lumiere artificielle, travail poste). Conclusion Une meilleure comprehension de la physiopathologie d’une periode circadienne endogene allongee au-dela de la gamme d’entrainement sur 24 heures est necessaire pour mieux soigner les sujets non-malvoyants atteints de ce trouble.

Objectif Discuter de l’implication de la voie diencephalo-spinale chez une patiente de 47 ans presentant un SJSR secondaire a un angiome caverneux medullaire de niveau T9, diagnostique a l’âge de 33 ans devant un deficit sensitivo-moteur des membres inferieurs et des troubles sphincteriens, regressifs. Methodes Realisation d’une polysomnographie (PSG), d’un score d’Epworth (ESS), evaluation clinique du SJSR selon les criteres de l’International Study Group for Diagnosis of Restless Legs Syndrome et d’un score International Restless Legs Syndrome Scale (IRLS). Resultats La patiente remplissait tous les criteres du SJSR, sa somnolence etait tres severe, cotee a 21/24 au ESS. L’IRLS etait a 17/40, soit un SJSR modere. La PSG ne mettait pas en evidence de trouble respiratoire au cours du sommeil (index d’apnee-hypopnee a 3,4/h), mais un syndrome des mouvements periodiques nocturnes avec importante fragmentation du sommeil (index des mouvements periodiques du sommeil : 71/h ; index d’eveils et micro-eveils : 58,2/h). Conclusion Cette patiente presente un SJSR associe a un syndrome des mouvements periodiques du sommeil, survenu dans les suites des premiers symptomes lies a son angiome caverneux. Compte tenu de la topographie de l’angiome caverneux, la physiopathologie sous-jacente pourrait impliquer une voie dopaminergique : la voie diencephalo-spinale, faisant interagir la partie postero-dorsale de l’hypothalamus (region A11), avec notamment differents neurones de la moelle spinale dont le deuxieme motoneurone et le neurone sympathique preganglionnaire.

Introduction L’atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (DRPLA) est une maladie neurodegenerative severe, autosomique dominante et secondaire a une expansion de triplets CAG dans le gene DRPLA, principalement decrite au Japon. Observation Nous presentons le cas d’une patiente d’origine francaise de 68 ans qui consulte pour une instabilite a la marche d’aggravation progressive depuis trois ans et une perte d’autonomie. Elle n’a pas d’antecedent personnel ou familial mais il existe une censure maternelle (deces a 55 ans d’une cirrhose). L’examen neurologique met en evidence un syndrome cerebelleux statique et cinetique severe (SARA 16/40) et des troubles cognitifs marques de type dysexecutif sous-cortico frontal (MATTIS a 122/144, BREF a 8/18). L’IRM cerebrale revele des hypersignaux FLAIR de la substance blanche, symetriques et confluents, affectant les faisceaux cortico-spinaux, evocateurs de leucodystrophie. Le bilan etiologique exhaustif comprenant un EMG, une analyse du LCR, un bilan immunologique notamment le dosage des anticorps anti neurones, des analyses genetiques a la recherche de l’ataxie de Friedreich et du FXTAS ainsi que des dosages metaboliques (xanthomatose cerebro-tendineuse, leucodystrophie metachromatique) s’est avere negatif. Un bilan genetique complementaire decele une expansion de 57 triplets CAG (normale entre 7 et 23) dans le gene DRPLA codant pour l’atrophine 1’etablissant le diagnostic de DRPLA. Discussion Ce tableau clinique est atypique devant le debut tardif a 65 ans, l’absence d’antecedent familial, l’origine ethnique de la patiente et l’aspect de leucodystrophie a l’IRM. La prevalence de la DRPLA est tres faible dans la population caucasienne, estimee a 0,25 % des ataxies cerebelleuses sporadiques et dominantes. Devant ce tableau, d’autres diagnostics auraient pu etre evoques : FXTAS, cytopathie mitochondriale ou demence vasculaire. Conclusion La DRPLA doit etre evoquee devant un syndrome cerebelleux autosomique dominant y compris chez un sujet caucasien. Des formes sporadiques sont possibles en cas de censure.