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Introducción: El trastorno por déficit atencional e hiperactividad (TDAH) constituye uno de los trastornos más frecuentes del neurodesarrollo, con una prevalencia estimada a nivel mundial de aproximadamente el 5% [1,2]. Hasta hace pocos años, las opciones farmacológicas utilizadas en España para el tratamiento del TDAH estaban circunscritas básicamente al metilfenidato en sus diferentes presentaciones (MFD), y a la Atomoxetina (ATX). Desde el año 2014 disponemos en nuestro arsenal terapéutico del dimesilato de lisdexanfetamina (LDX); que es el primer psicoestimulante de larga duración con tecnología de profármaco, aprobado para su uso en España en niños en los que ha habido una inadecuada respuesta al tratamiento con metilfenidato, a partir de los 6 años de vida. Con el advenimiento de la Guanfancina en 2016, hemos asistido a una ampliación considerable del abanico de opciones terapéuticas farmacológicas disponibles a nuestro alcance, posibilitando de esta manera un control más efectivo de los síntomas nucleares del TDAH. Objetivos: El principal objetivo de este trabajo se centra en la descripción y caracterización de una población de niños y adolescentes con diagnóstico de TDAH, en los que se realizó ensayo terapéutico con LDX. En base a los resultados obtenidos y a la revisión de la bibliografía, se presentan los diferentes “escenarios” en los cuales el uso de LDX ha demostrado ser de especial utilidad en el manejo de niños y adolescentes con TDAH. Material y Métodos: Se llevó a cabo un estudio longitudinal y descriptivo, en el cual se revisaron por un lado las diferentes respuestas obtenidas con LDX en función de las características clínicas de la población objeto de análisis (niños y adolescentes de entre 6 y 18 años con diagnóstico de TDAH, previamente expuestos a diferentes pautas de MFD y/o ATX), así como el perfil de tolerabilidad y de efectos secundarios presentados. Resultados: Se incluyeron en el trabajo 200 pacientes (n=200), de los cuales 140 fueron varones y 60 niñas (relación varón/niñas 2.3), con un rango de edades comprendido entre los 6 y los 18 años, y una media de edad de 15 años. De los 200 pacientes incluidos, 178 (89%) presentaron una respuesta buena o muy buena, mientras que los 22 restantes (11%) tuvieron una inadecuada respuesta y/o una tasa de efectos secundarios que motivaron la suspensión del tratamiento con LDX. Los que mejor respondieron al cambio a LDX fueron aquellos individuos en los que existía una respuesta previa parcial a diferentes pautas farmacológicas, en los que necesitaban múltiples tomas de MFD para obtener una mejor cobertura a lo largo del día, o en los que existían efectos indeseables sobre el “carácter” (especialmente en adolescentes sin otras comorbilidades asociadas). El 89% de los pacientes presentaron efectos secundarios de intensidad leve-moderada (en la línea de los ya descriptos con los psicoestimulantes), con tendencia a mejorar o desaparecer con el paso del tiempo. No se evidenciaron efectos secundarios graves en la serie analizada. Conclusiones: Existe un perfil clínico de pacientes con diagnóstico de TDAH en los cuales el uso de LDX parece mostrar un alto perfil de eficacia, con una adecuada tolerabilidad a corto, mediano y largo plazo; y una aceptable tasa de efectos secundarios.

Recently characterized as an immune-mediated channelopaty, Isaacs' syndrome (also known as acquired neuromyotonia) was first described in 1961 in two men with persistent, generalized muscle stiffness, in addition to spontaneous, rapid discharges of motor-unit potentials on electromyography. In the peripheral nervous system, antibodies targeted to voltage-gated potassium channels induce hyperexcitability of motor axons, resulting in signs of muscle stiffness or of pseudomyotonia. A spontaneous burst of single motor-unit activity, and myokymic and neuromyotonic discharges, are the most characteristic features found in electromyography studies. This report describes Isaacs' syndrome in a child, in whom the diagnosis was made by clinical features of acquired, spontaneous muscle overactivity and typical electromyographic findings.

Bilateral segmental neurofibromatosis is a rare condition characterized by the occurrence of neurofibromas and/or café-au-lait spots limited to an area or segment of the body bilaterally. It is caused by a postzygotic mutation in the neurofibromatosis type I gene, resulting in a phenotype of genetic mosaicism. This report describes a case of bilateral segmental neurofibromatosis with multiple nodules sitting on a café-au-lait spot.

Cranio-cervical arterial dissections are a recognized cause of ischemic stroke in childhood, with an approximate incidence of 0.4 to 20%. AIM. To describe a population of children with cranio-cervical arterial dissections, analyzing clinical presentation, risk factors, angiographic findings, evolution and treatment.A descriptive, retrospective, longitudinal collaborative review (Sant Joan de Deu and Pereira Rossell Children's Hospital), of children one month to 17 years old of age was conducted, during the period of time between 2000 to 2009.Ten cases with arterial dissection were identified, 7 of them were boys and 3 girls. Nine had a traumatism preceding neurological symptoms. Clinical presentation included 5 patients with hemiparesis, 3 with hemicerebelus syndrome, 1 with VI cranial nerve palsy and 1 with intracranial soplus as the only symptom at physical examination. Three of them had seizures, while headache preceding the onset of cerebral ischemic symptoms was founded in 6 of them. Dissection involved anterior circulation in 5 patients and posterior circulation in the other 5. In reference to the localization of arterial compromise 4 patients had intracranial dissections and 6 had extracranial dissections. Anticoagulation therapy was done in 5, antiagregation in 3, and treatment abstention in two. None of them suffered neither complications due to anticoagulation therapy nor dead or recurrent dissections in long term follow up (2 months to 8 years).Cranio-cervical dissections are a frequent cause of stroke in childhood. Clinical suspicious related to cranio-cervical traumatisms and subsequent neurological symptoms should be high.

Introduccion. Las disecciones craneocervicales constituyen una reconocida causa de ictus en la infancia y adolescencia, y son responsables del 0,4-20% del total de casos. Objetivo. Describir una poblacion de ninos con disecciones arteriales, analizando su presentacion clinica, factores de riesgo, signos angiograficos, evolucion y tratamiento. Pacientes y metodos. Se llevo a cabo un estudio descriptivo, retrospectivo y colaborativo (Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona y Centro Hospitalario Pereira Rossell de Montevideo), durante los anos 2000 a 2009, de ninos entre 1 mes a 17 anos, con disecciones arteriales craneocervicales. Resultados. Se identificaron 10 casos con diagnostico de diseccion arterial, siete varones y tres ninas. Nueve presentaron traumatismo previo al inicio de los sintomas neurologicos. Del total de pacientes, cinco comenzaron con hemiparesia, tres con sindrome hemicerebeloso, uno con afectacion del VI par, y uno con soplo craneal. De estos, tres tuvieron convulsiones y seis cefaleas que precedieron al cuadro clinico. El deterioro de la circulacion anterior tuvo lugar en cinco ninos, y el de la posterior en los otros cinco. Cuatro pacientes presentaron afectacion arterial intracraneal, y seis, extracraneal. Se realizo anticoagulacion en cinco pacientes, antiagregacion en tres y no se trataron los dos restantes. No hubo fallecimientos, complicaciones por la anticoagulacion, ni recurrencias en el periodo de seguimiento clinico. Conclusiones. Las disecciones craneocervicales son una causa frecuente de ictus en la infancia. La sospecha clinica debe ser alta ante todo paciente con sintomatologia focal neurologica en relacion con un traumatismo craneocervical.

We report the clinical, biochemical and molecular findings on the first documented patient with 4-hydroxybutyric aciduria (4-HBA, McKusick 271980) from Uruguay. The patient displayed a severe picture and turned out to be homozygous for a mutation (c.1226G < A) previously shown to be associated with null enzyme activity.