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[ES] En el presente trabajo, se estudian los módulos Hermes y Ulises de la plataforma Oráculo Genómico Delfos, que gestiona la búsqueda de las variaciones relacionadas con un fenotipo (para las enfermedades hereditarias de la retina, concretamente en Acromatopsia). Con este propósito, se realiza una comparativa entre las versiones de la plataforma Oráculo Genómico Delfos 1.0 (2021) y la plataforma Oráculo Genómico Delfos 2.0 (2022), con el objetivo de identificar y determinar la efectividad de la búsqueda de variaciones relacionadas con un fenotipo utilizando esta plataforma. Se trata de modificar y adaptar el módulo Hermes cambiando el parámetro de búsqueda por fenotipo a búsqueda por gen, con el fin de obtener información genómica más completa y que la clasificación de variaciones genómicas con el módulo Hermes sea más precisa. En resumen, se realiza una búsqueda de variaciones con el módulo Hermes de las dos versiones de la plataforma, cada una con parámetros definidos en el diseño de la investigación, que permitan a las plataformas realizar una búsqueda de variaciones en los repositorios genómicos remotos. Después de realizar la búsqueda y clasificación de variaciones, se tiene que validar la plataforma Oráculo Genómico Delfos 2.0, ya que la búsqueda de variaciones por gen que realiza esta versión de la plataforma debe de ser más precisa y completa., [EN] In the present work, the Hermes and Ulises modules of the Delfosi Genomic Oracle platform are studied, which manages the search for variations related to a phenotype (for hereditary retinal diseases, specifically in Achromatopsia). With this purpose, a comparison is made between the versions of the Delfos Genomic Oracle platform 1.0 (2021) and the Delfos Genomic Oracle platform 2.0 (2022), to identify and determine the effectiveness of the search for variations related to a phenotype. using this platform. The aim is to modify and adapt the Hermes module by changing the search parameter by phenotype to search by gene in order to obtain more complete genomic information and to make the classification of genomic variations with the Hermes module more precise. In summary, a search for variations is carried out with the Hermes module of the two versions of the platform, each one with parameters defined in the research design, which allows the platforms to search for variations in remote genomic repositories. After carrying out the search and classification of variations, the Delfos Genomic Oracle 2.0 platform must be validated since the search for variations by gene carried out by this version of the platform must be more precise and complete.

[ES] Actualmente la esperanza de vida en la población mundial es mucho más elevada respecto a años atrás. Este fenómeno tiene diversas causas entre las que cabe citar los avances en el campo de la medicina, las mejoras de los hábitos alimenticios, así como un aumento en la práctica de deporte. Estos son factores fundamentales para prevenir la aparición de enfermedades, de las cuales, algunas de ellas, hace no mucho eran mortales para quienes las padecían. Toda la información existente en el siglo XXI respecto a la curación de patologías está ligada a la profesionalización en el dominio de la investigación científica y los constantes descubrimientos realizados por profesionales, expertos e investigadores de este sector, tales como médicos, genetistas o biólogos. Es esencial para el entendimiento de este trabajo valorar que un volumen considerable de los progresos biológicos en los últimos años ha ido íntimamente ligado a la informática y ciencias de la computación. En este sentido, biología e informática se han visto unidos en múltiples ocasiones, desde la posibilidad de secuenciar el genoma humano hasta la posibilidad de identificar precozmente ciertas enfermedades, hasta dar respuesta a preguntas vitales de la humanidad tales como: ¿de dónde venimos?, ¿quiénes son nuestros antepasados?, etc. Para poder llegar a conocer las respuestas a estas cuestiones que nos han acompañado millones de años, el poder de los datos y el conocimiento que aportan serán imprescindibles. Para alcanzar la posibilidad de manejar el gran volumen de datos genómicos es necesario utilizar técnicas de ciencias de datos, las cuales faciliten algunas tareas como la limpieza de datos, o la integración de los mismos. El fin último es obtener el conocimiento necesario, para llegar en un futuro a tener la opción de brindar a la población el tratamiento de las enfermedades mediante el uso de la Medicina de Precisión, la cual pretende adaptar el tratamiento médico a las características individuales de cada paciente. Llegar a este punto solo es posible si se consigue el gran valor de toda la información existente en el inmenso conjunto de fuentes genómicas. Todo lo mencionado previamente conforman los pilares fundamentales de este Trabajo Fin de Máster, cuyo objetivo principal es poder determinar aquellas variaciones genómicas que se asocian con el neuroblastoma (tipo de cáncer infantil), haciendo uso de la Metodología experimental SILE (Search, Identification, Load and Exploitation), así como del modelo conceptual del genoma humano para tener una visión global de todos los conceptos que abarcan este dominio. El factor innovador de este proyecto es el empleo de ciertas herramientas y técnicas de ciencias de datos para el manejo del gran volumen de información existentes. Por último, también cabe destacar que se llevar´a a cabo una evaluación crítica sobre la metodología utilizada., [EN] Life expectancy in the world’s population today is much higher than it was years ago. This phenomenon has several causes, including advances in the field of medicine, improvements in eating habits, as well as an increase in the practice of sport. These are key factors in preventing the onset of diseases, some of which were not long ago fatal to those suffering from them. All the information available in the 21st century regarding the cure of pathologies is linked to the professionalisation in the field of scientific research and the constant discoveries made by professionals, experts and researchers in this sector, such as doctors, geneticists or biologists. It is essential for the understanding of this work to appreciate that a considerable volume of biological progress in recent years has been intimately linked to computer science and computing. In this sense, biology and informatics have been united on multiple occasions, from the possibility of sequencing the human genome to the possibility of early identification of certain diseases, to answering vital questions of humanity such as: where do we come from, who are our ancestors, etc. In order to get to know the answers to these questions that have accompanied us for millions of years, the power of the data and the knowledge they provide will be essential. To achieve the possibility of handling the large volume of genomic data it is necessary to use data science techniques, which facilitate some tasks such as data cleansing, or the integration of them. The ultimate goal is to obtain the necessary knowledge, to reach in the future to have the option of offering the population the treatment of diseases through the use of the Precision Medicine, which aims to adapt the medical treatment to the individual characteristics of each patient. Reaching this point is only possible if the great value of all the existing information in the immense set of genomic sources is achieved. All of the above constitute the fundamental pillars of this End of Master Work, whose main objective is to determine those genomic variations associated with neuroblastoma (type of childhood cancer), making use of the SILE experimental methodology (Search, Identification, Load and Exploitation), as well as the conceptual model of the human genome to have a global vision of all the concepts that cover this domain. The innovative factor of this project is the use of certain data science tools and techniques for handling the large volume of existing information. On the other hand, there will also be a critical evaluation of the methodology used.