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Hintergrund: Kinder mit Entwicklungsstörungen und ausbleibendem Spracherwerb oder schwerster Sprachentwicklungsstörung werden meist früh in der phoniatrisch-pädaudiologischen Sprechstunde vorgestellt. Oft ist zu diesem Zeitpunkt weder das Hörvermögen noch die Ursache der begleitenden Entwicklungsdefizite (u.a. die Intelligenz, Wahrnehmung, Motorik) geklärt. Die Anbindung an ein SPZ ist nicht immer gewährleistet. Bei Normakusis werden weitere diagnostische Schritte in die Wege geleitet und eine humangenetische Abklärung empfohlen.Material und Methoden: Wir analysierten retrospektiv die Daten von Kindern mit ausbleibendem Spracherwerb oder schwerster Sprachentwicklungsstörungen, das Ergebnis der humangenetischen Diagnostik sowie den Einfluss des Ergebnisses auf das weitere Vorgehen. Ausgeschlossen wurden Kinder mit Trisomie 21, mit höhergradiger Schwerhörigkeit, bei denen eine Hör-Panel-Diagnostik durchgeführt wurde, Kinder mit Stoffwechselerkrankungen wie MPS (Mukopolisaccaridose) und Alpha-Mannosidose. Ein Kind wurde ausgeschlossen, bei dem sich eine seltene Peroxismale Biogene Störung bestätigte. Zwei Kinder mit Entwicklungsdefiziten und mittelgradiger Hörstörung wurden ausgeschlossen, bei denen das Hörpanel unauffällig war, sich jedoch in der weiteren Diagnostik von 1200 Genen ein MFDM-Syndrom bestätigte.Ergebnisse: Es konnten 62 Kinder mit o.g. Entwicklungsdefiziten identifiziert werden, welche einer genetischen Beratung und Diagnostik zugeführt wurden. Bei 22 der Kinder (35,5%) ergaben sich pathologische, Krankheit verursachende Befunde. Bei 10 Kindern wurde eine genetische Variante gefunden, die bisher noch nicht eingeordnet werden kann (Pathogenitätsstufe 3). Bei 40 Kindern erfolgte eine Diagnostik, die teilweise unauffällige Befunde erbrachte bzw. dadurch Erkrankungen ausgeschlossen bzw. bisher die vorhandenen Entwicklungsdefizite nicht abschließend geklärt werden konnten.Fazit: In der Behandlung von Kindern mit Entwicklungsstörungen mit ausbleibendem Sprache

Hintergrund: Kinder mit Schwerhörigkeiten und Gleichgewichtsstörungen sind bereits aufgrund der Hörstörung Bedingungen ausgesetzt, die ihre sprachliche und allgemeine Entwicklung, Bildung und Lebensqualität beeinflussen können. Während sich für die Früherkennung von Schwerhörigkeiten mit dem Neugeborenen-Hörscreening ein Standard etabliert hat, werden Gleichgewichtsstörungen bei Kindern nur sehr selten diagnostiziert. Dabei haben Kinder mit einer Innenschwerhörigkeit ein höheres Risiko für eine Funktionsstörung der Gleichgewichtsorgane. Um die bestmögliche Unterstützung für betroffene Kinder zu ermöglichen, ist eine ganzheitliche Bewertung und Behandlung anzustreben.Material und Methoden: Zwischen dem 01.01.2023 und dem 31.12.2023 wurden 124 schwerhörige Kinder im Alter von 6 Monaten bis 17 Jahren (Median 6 Jahre) im Rahmen der stationären Hördiagnostik neurootologisch auf eine peripher-vestibuläre Läsion hin untersucht. Neben einer fundierten Anamnese zur motorischen Entwicklung fand eine Leuchtbrillentestung (Spontan- und Provokationsnystagmus) statt und es erfolgte die Ableitung von vestibulär evozierte myogene Potenzialen (cVEMP und/oder oVEMP) sowie ein Video-Kopf-Impulstest. Die Auswertung erfolgte retrospektiv.Ergebnisse: Bei den 124 schwerhörigen Kindern war bei allen eine orientierende Einschätzung im Rahmen der Gleichgewichtsdiagnostik möglich. Bei der apparativen Testung war bei 110 Kinder die Ableitung von VEMP möglich und bei 110 Kindern konnte ein Video-Kopf-Impulstest durchgeführt werden. Lediglich bei 2 Kindern konnte keine apparative Untersuchung durchgeführt werden, hier erfolgte klinisch ein Kopf-Impuls-Test. Bei 52% der 122 apparativ untersuchten Kinder konnte eine Auffälligkeit gefunden werden (n=63). Bei 4% zeigte sich eine isolierte pathologische Bogengangsfunktion. Bei 31% konnte eine gestörte Otolithenfunktion nachgewiesen werden. Pathologische Befunde bei beiden Untersuchungen waren bei 16% zu finden.Fazit: Aufgrund des vermehrten Auftreten

The understanding of the effect of physical activity (PA) on food intake is imperative for considering PA as an additional tool for prevention and treatment of many diseases. Prolonged strenuous PA performed on a regular basis causes an increase in overall energy turnover, and leads either to loss of body weight, or to an increased food intake. When leading to loss of body weight, PA may be used as a therapeutic adjunct in the treatment of obesity. When increasing food intake to compensate for increased energy expenditure and maintaining body weight, PA, by increasing intake of other constituents of food like minerals and vitamins, may contribute to micronutrient deficiency coverage. However, the type of activity, as well as body composition of the individuals engaging in sport, play an important role in food intake regulation and its changes with time. Some studies indicate that short-term exercise does not have the same effect on food intake as long-term exercise and that eventual increase in food intake due to increased PA does not follow the same pattern in obese as in lean individuals. To better understand the relationship between PA on food intake, current findings on this topic will be summarized in this paper.