10 results on '"Milagros Dueñas Roque"'
Search Results
2. MLPA followed by target‐NGS to detect mutations in the dystrophin gene of Peruvian patients suspected of DMD/DMB
- Author
-
María Luisa Guevara‐Fujita, Francia Huaman‐Dianderas, Daisy Obispo, Rodrigo Sánchez, Victor Barrenechea, Diana Rojas‐Málaga, Alejandro Estrada‐Cuzcano, Milana Trubnykova, Mario Cornejo‐Olivas, Victoria Marca, Bertha Gallardo, Milagros Dueñas‐Roque, Ana Protzel, Carlos Castañeda, Hugo Abarca, Luis Celis, Jorge La Serna‐Infantes, and Ricardo Fujita
- Subjects
Becker muscular dystrophy ,Duchenne muscular dystrophy ,molecular diagnosis ,multiple ligation probe amplification ,targeted Next Generation Sequencing ,Genetics ,QH426-470 - Abstract
Abstract Background We report the molecular analysis of the DMD gene in a group of Peruvian patients with Duchenne/Becker dystrophinopathy. This is the first study to thoroughly characterize mutations in this population. Methods We used the combination of multiplex ligation‐dependent probe amplification (MLPA) and sequencing analysis of the DMD gene. We recruited Peruvian patients in 2 years from reference national hospitals. We performed DNA tests in 152 patients, checking first exon deletion/duplication by MLPA, and subsequently, if negative, samples were sequenced to detect point mutations. Results The average age for diagnosis was 9.8 years, suggesting a delay for timely diagnosis and care. We found causal DMD mutations in 125 patients: 72 (57.6%) exon deletions/duplications (41.6% deletions, 16.0% duplications), and 53 (42.4%) point mutations (27.2% nonsense, 9.6% small indels, and 5.6% splice site). Conclusion Due to our genetic background, we expected a higher number of novel and recurrent causal mutations in our sample. Results showed 16% of novel mutations, similar to other well‐studied populations.
- Published
- 2021
- Full Text
- View/download PDF
3. Factores asociados a la supervivencia al año de vida en neonatos con cardiopatía congénita severa en un hospital nacional de Perú
- Author
-
Camilo E. Torres-Romucho, Victor G. Uriondo-Oré, Alberto J. Ramirez-Palomino, Hugo Arroyo-Hernández, Maria Loo-Valverde, Ana Protzel-Pinedo, and Milagros Dueñas-Roque
- Subjects
cardiopatías ,congénito ,mortalidad ,supervivencia ,mortalidad infantil ,perú ,Medicine ,Medicine (General) ,R5-920 - Abstract
Objetivos. Determinar los factores asociados a la supervivencia en el primer año de vida en neonatos con cardiopatía congénita severa atendidos en un hospital nacional de Perú. Materiales y métodos. Se estudiaron 160 niños nacidos entre el 2012 y 2015 con diagnóstico de alguna cardiopatía congénita severa que ingresaron al Servicio de Neonatología del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins del Seguro Social del Perú. En el análisis de supervivencia se utilizó el método de Kaplan-Meier y la prueba Log-Rank. Se realizaron análisis crudos y ajustados mediante modelos de regresión de Cox. Resultados. El 52,5% de los pacientes fueron de sexo masculino y la cardiopatía congénita severa más frecuente fue la atresia pulmonar (26,3%). El 33,7% de los pacientes fallecieron, siendo la supervivencia al año del 66,3% (IC95% 58,4-73,0). El diagnóstico prenatal mejoró la supervivencia (HRa 0,54, IC95%: 0,30-0,98) mientras que las cardiopatías de tipo cianóticas (HRa 2,93, IC95%: 1,36-6,34) y la presencia de otra anomalía congénita (HRa 3,28, IC95%: 1,79-6,01) la disminuyeron, estos factores fueron también significativos en un segundo modelo estratificado por tratamiento quirúrgico con excepción del modelo estratificado por complicaciones donde un diagnóstico prenatal dejó de ser significativo. Conclusiones. El diagnóstico prenatal incrementa la supervivencia ante una cardiopatía congénita severa y permitiría un tratamiento quirúrgico oportuno; sin embargo, se debe considerar que las cardiopatías de tipo cianóticas y la presencia de otras anomalías congénitas extracardíacas disminuyen la supervivencia si se realiza una intervención quirúrgica o se presentan complicaciones.
- Published
- 2019
- Full Text
- View/download PDF
4. Justicia en los estados de América del sur
- Author
-
Diana Milagros Dueñas Roque
- Subjects
General Arts and Humanities - Abstract
El problema radica en la imprecisión del tipo de justicia adoptado en las Constituciones Políticas de América del Sur; tal ausencia genera que el sistema de justicia y la igualdad social sean implementados de forma inadecuada. La finalidad es proponer la aplicación de la justicia conmutativa en la administración de justicia y la justicia distributiva en la igualdad. La metodología utilizada es el enfoque cuantitativo, diseño transeccional, descriptivo. Los resultados presentan desacuerdo y desconfianza en el sistema de justicia y que la falta de precisión del tipo de justicia genera incremento de la desigualdad social y crisis económica.
- Published
- 2022
- Full Text
- View/download PDF
5. TRANSVERSALIDAD DEL DERECHO AMBIENTAL Y CRIMINALIZACION DE LAS PROTESTAS SOCIALES
- Author
-
Diana Milagros Dueñas Roque
- Subjects
Criminalización ,derecho ambiental ,protestas sociales ,transversalidad ,Law in general. Comparative and uniform law. Jurisprudence ,K1-7720 - Abstract
La transversalidad del derecho ambiental como fundamento en contra de la criminalización de las protestas sociales, significa que el derecho ambiental como derecho humano se caracteriza por su transversalidad, esto es, que sus valores y principios irradian en todo nuestro ordenamiento jurídico nacional con la finalidad de que el hombre como fin supremo de la sociedad y del Estado, logre y disfrute su derecho fundamental al desarrollo sostenible para satisfacer sus necesidades básicas, por tanto, es un derecho que le corresponde proteger a todo ciudadano -cuando se encuentra en riesgo o fue vulnerado-, a través de la protesta social, comprendida como derecho constitucional, cuando el gobierno no atiende sus reclamos. La intersección entre la transversalidad del derecho ambiental y la criminalización de las protestas sociales es un contexto complejo de abordarlo porque reposan sus orígenes no sólo en el neoliberalismo y la imposición de proyectos económicos sino también en las formas que adopta el gobierno para solucionar las protestas sociales. La protesta social no debe ser criminalizada, por cuanto, es legítima y se constituye en un mecanismo para proteger diversos derechos constitucionales, como el derecho ambiental.
- Published
- 2020
- Full Text
- View/download PDF
6. SENTENCIAS EMITIDAS EN EL PROCESO DE AMPARO Y LA TEORÍA DE LA ARGUMENTACIÓN JURÍDICA EN EL NEOCONSTITUCIONALISMO
- Author
-
Diana Milagros Dueñas Roque
- Subjects
Amparo ,argumentación jurídica ,autos ,concepción formal ,concepción material ,concepción pragmática ,Law in general. Comparative and uniform law. Jurisprudence ,K1-7720 - Abstract
En el contexto actual del Derecho existe una realidad desbordante denominada el nuevo Constitucionalismo, fenómeno complejo que irradia a todos los ordenamientos jurídicos que forman parte de los sistemas jurídicos anglosajón, romano germánico, islámico, etc. La referida realidad jurídica obliga a los órganos públicos a dar razones válidas para que puedan decidir los conflictos intersubjetivos, incertidumbres jurídicas, protección de derechos constitucionales, los ilícitos penales y demás que requieran solución, por tanto, existe una elevada demanda de argumentación jurídica por parte de los justiciables. La argumentación jurídica es importante, pues constituye un requisito más para que se pueda presenciar el referido fenómeno, debido que cuida la construcción del silogismo, otorga validez a los fundamentos esgrimidos y finalmente persuade a un público determinado bajo ciertas reglas previas, es decir, se pasa del plano individual al plano social, para la legitimidad de la argumentación jurídica. La presente investigación se dará en los Juzgados Mixtos de la Corte Superior de Justicia de Puno – sede Puno, centrándonos en las sentencias expedidas en los procesos de amparo, cuyos objetivos se encuentran direccionados a la verificación de si las sentencias se encuentran adecuadamente argumentadas conforme a la teoría estándar de la argumentación jurídica dentro del neoconstitucionalismo. Los métodos que se utilizarán son el argumentativo, deductivo, analítico y sintético.
- Published
- 2019
- Full Text
- View/download PDF
7. Investigación y Desarrollo en tiempos de acreditación universitaria
- Author
-
Diana Milagros Dueñas Roque
- Abstract
En la actualidad continua vigente la discusión sobre cómo conceptualizar al Derecho; los tiempos de calidad universitaria hacen que la pregunta reaparezca con mucha más atención; todo profesional del Derecho sabe que es una ciencia social, pero carece de diversas razones sólidas para fundamentar la idea de que el Derecho es ciencia como tal. Existen posturas marcadas que establecen la naturaleza del Derecho como ciencia social, frente a esta realidad se aprecia el compromiso obligatorio del Derecho en temas de investigación dentrode los alcances de I+D (investigación y desarrollo experimental o tecnológico), es decir, el objetivo de la investigación reposa en las formas de investigación que se desarrollan en el campo jurídico, esto es, nivel básico, experimental y tecnológico, sin lugar a dudas es un avance significativo, toda vez, que las muchas investigaciones en nuestro contexto tienen una marcada naturaleza monográfica, lo que significa que nos encontramos en la periferia de la I+D. Por el momento, se ha reivindicado al Derecho a través de la familia Frascati, sin mencionar los avances científicos que se están dando en otras latitudes del mundo. Se aplica el método de modelación y el método abstracto – concreto, a través del primer método se extrapolan de una manera simplificada y esquematizada a la investigación y desarrollo experimental; y, el segundo método permite aislar asépticamente a la I+D para su análisistécnico. El resultado se centra en la incorporación de Derecho dentro de los alcances de las ciencias formales y naturales. La conclusión principal es que un investigador del Derecho al determinar su objeto de estudio debe ubicarlo dentro de la I+D, esto es, investigación, básica, aplica o experimental, seguidamente su objeto de estudio tendrá que reunir cinco criterios: novedoso, creativo, incierto, sistemático y transferible; y, finalmente la investigación debe realizar un aporte significativo en el campo del Derecho, deberá solucionar un problema de la sociedad, o en su caso, contribuir teóricamente, ambos con la pretensión de alcanzar el desarrollo económico.
- Published
- 2021
- Full Text
- View/download PDF
8. DEFECTOS DE TUBO NEURAL EN RECIÉN NACIDOS ATENDIDOS EN EL HOSPITAL NACIONAL GUILLERMO ALMENARA IRIGOYEN - ESSALUD, LIMA 2005-2012
- Author
-
Miriam Soria Chavarri, Milagros Dueñas Roque, Carmen Miyasato Miyasato, and Gloria Campoverde Ávila
- Subjects
Pharmacology (medical) - Abstract
Introducción: Los defectos de tubo neutral son una de las malformaciones congénitas más frecuentes cuya incidencia a nivel mundial se estima en 1 de cada 1000 nacidos vivos. El objetivo fue describir las características de los recién nacidos con defectos del tubo neutral (DTN) en un hospital referencial de la ciudad de Lima. Material y Métodos: Estudio descriptivo-retrospectivo en recién nacidos con DTN atendidos en el hospital Guillermo Almenara Irigoyen en el período 2005-2012. Se recolectó la información a partir de la revisión de historias clínicas. Los datos fueron vaciados y analizados con programa SPSS vs 17. Resultados: Se registraron 63 casos. La espina bífida fue el DTN más frecuente seguido de cefalocele y anencefalia. El 95% de los casos de DTN fue no sindrómico. El mielomeningocele fue el DTN más frecuente (64%), su localización más frecuente fue la lumbosacra (60%) y se asoció e hidrocefalia y paraparesia en más del 90% de los casos. Otros problemas encontrados en pacientes con mielomenigocele fueron: infecciones urinarias recurrentes, vejiga neurogénica, escoliosis, hemivértebras, reflujo vesicoureteral, ectasia pielocalicial/hidronefrosis, enfermedad renal crónica, coxa valga/displasia congénita de cadera y malformaciones del sistema nervioso central. El cefalocele representó el 11% de los defectos del tubo neural, su localización más frecuente fue occipital (58%) y se asoció a hipertonía, estrabismo y microcefalia. Conclusiones: Los DTN presentan una morbilidad y discapacidad crónica importantes, por lo que requieren un manejo multidisciplinario. La prevención con la suplementación periconcepcional de ácido fólico es la medida más eficaz para su prevención.
- Published
- 2019
- Full Text
- View/download PDF
9. INCIDENCIA Y PATOLOGIAS ASOCIADAS DEL SÍNDROME DOWN EN RECIÉN NACIDOS DEL HOSPITAL EDGARDO REBAGLIATI MARTINS. NOVIEMBRE 2012 – OCTUBRE 2013
- Author
-
Evelyna Cruz Ticona, Arturo Ota Nakasone, Arturo Liñan Torres, Milagros Dueñas Roque, Ana Protzel Pineda, Nancy Gamarra Díaz, and Guido Mayorga Ricalde
- Subjects
Pharmacology (medical) - Abstract
Objetivo: Analizar la incidencia hospitalaria del síndrome Down y describir las anomalías congénitas asociadas. Material y Métodos: Estudio retrospectivo casos-control de nacimientos registrados en la base de datos del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), en el período: Noviembre-2012 a octubre-2013. Resultados: Se registraron 8571 nacidos vivos, en 44 de ellos, se confirmó el diagnóstico de Síndrome Down. La incidencia fue de 5,1 por 1000n.v. El 52.3% fue de sexo femenino. La trisomía 21 libre fue la forma de presentación en el 100% de los casos. La edad materna promedio fue de 36, 9 años, la paridad media fue de3 y el peso promedio del recién nacido fue de 2951,9grs, todas las variables mostraron diferencias estadísticamente significativas al compararlo con el grupo control (p
- Published
- 2019
- Full Text
- View/download PDF
10. [Factors associated with survival at one year of life in neonates with severe congenital cardiopathy in A National Hospital in Peru]
- Author
-
Camilo E, Torres-Romucho, Victor G, Uriondo-Ore, Alberto J, Ramirez-Palomino, Hugo, Arroyo-Hernández, Maria, Loo-Valverde, Ana, Protzel-Pinedo, and Milagros, Dueñas-Roque
- Subjects
Heart Defects, Congenital ,Male ,Heart Diseases ,Infant, Newborn ,Infant ,Severity of Illness Index ,Survival Analysis ,Hospitals ,Cohort Studies ,Risk Factors ,Peru ,Humans ,Female ,Retrospective Studies - Abstract
To determine factors associated with survival in the first year of life in neonates with severe congenital heart disease treated in a national hospital in Peru.160 children born between 2012 and 2015 with a diagnosis of severe congenital cardiopathy were studied and admitted to the Neonatology Service of the Edgardo Rebagliati Martins National Hospital of the Peruvian Social Security. The Kaplan-Meier method and the Log-Rank test were used in the survival analysis. Crude and adjusted analyses were performed using Cox regression models.Fifty-two, point 5 percent (52.5%) of patients were male and the most frequent severe congenital cardiopathy was pulmonary atresia (26.3%). Thirty-three, point seven percent (33.7%) of patients died, with a 66.3% (IC95% 58.4-73.0) one-year survival. Prenatal diagnosis improved survival (HRa 0.54, 95% CI 0.30-0.98) while cyanotic cardiopathies (HRa 2.93, 95% CI 1.36-6.34) and the presence of another congenital anomaly (HRa 3.28, 95% CI 1.79-6.01) decreased it; these factors were also significant in a second model stratified by surgical treatment with the exception of the stratified model by complications where a prenatal diagnosis ceased to be significant.Prenatal diagnosis increases survival from severe congenital heart disease. However, cyanotic heart diseases and other congenital anomalies, which decrease this chance, should be considered, if surgery is performed or complications occur.Determinar los factores asociados a la supervivencia en el primer año de vida en neonatos con cardiopatía congénita severa atendidos en un hospital nacional de Perú.Se estudiaron 160 niños nacidos entre el 2012 y 2015 con diagnóstico de alguna cardiopatía congénita severa que ingresaron al Servicio de Neonatología del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins del Seguro Social del Perú. En el análisis de supervivencia se utilizó el método de Kaplan-Meier y la prueba Log-Rank. Se realizaron análisis crudos y ajustados mediante modelos de regresión de Cox.El 52,5% de los pacientes fueron de sexo masculino y la cardiopatía congénita severa más frecuente fue la atresia pulmonar (26,3%). El 33,7% de los pacientes fallecieron, siendo la supervivencia al año del 66,3% (IC95% 58,4-73,0). El diagnóstico prenatal mejoró la supervivencia (HRa 0,54, IC95%: 0,30-0,98) mientras que las cardiopatías de tipo cianóticas (HRa 2,93, IC95%: 1,36-6,34) y la presencia de otra anomalía congénita (HRa 3,28, IC95%: 1,79-6,01) la disminuyeron, estos factores fueron también significativos en un segundo modelo estratificado por tratamiento quirúrgico con excepción del modelo estratificado por complicaciones donde un diagnóstico prenatal dejó de ser significativo.El diagnóstico prenatal incrementa la supervivencia ante una cardiopatía congénita severa y permitiría un tratamiento quirúrgico oportuno; sin embargo, se debe considerar que las cardiopatías de tipo cianóticas y la presencia de otras anomalías congénitas extracardíacas disminuyen la supervivencia si se realiza una intervención quirúrgica o se presentan complicaciones.
- Published
- 2019
Catalog
Discovery Service for Jio Institute Digital Library
For full access to our library's resources, please sign in.