1. Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire : diagnostic et implications thérapeutiques
- Author
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N Douay-Hauser, Claude Nos, Pierre Laurent-Puig, Guillaume Achen, Meriem Koual, Huyen-Thu Nguyen-Xuan, Céline Crespel, Hélène Blons, Anne-Sophie Bats, Marie-Aude Le Frère-Belda, Rosa Montero, J. Medioni, Géraldine Perkins, Nicolas Delanoy, Diane Molière, Vincent Balaya, Université de Paris - UFR Médecine Paris Centre [Santé] (UP Médecine Paris Centre), Université de Paris (UP), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Toxicité environnementale, cibles thérapeutiques, signalisation cellulaire (T3S - UMR_S 1124), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université de Paris (UP), Service d'oncologie médicale [CHU HEGP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), and Service d'anatomo-pathologie [CHU HEGP]
- Subjects
0301 basic medicine ,Gynecology ,medicine.medical_specialty ,business.industry ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,3. Good health ,Pathology and Forensic Medicine ,03 medical and health sciences ,Brca1 2 mutation ,030104 developmental biology ,0302 clinical medicine ,030220 oncology & carcinogenesis ,Medicine ,business - Abstract
Resume Les patientes porteuses d’une mutation du gene BReast Cancer 1 ou 2 (BRCA) ont une predisposition hereditaire aux cancers du sein et de l’ovaire. Ces mutations genetiques deleteres sont celles les plus couramment impliquees dans les cancers hereditaires du sein et de l’ovaire. La consultation d’oncogenetique joue un role cle dans l’identification des patientes a risque et la recherche et l’identification de la mutation chez la patiente et ses apparentes. La mise en evidence d’une mutation BRCA doit conduire a une surveillance rapprochee et peut justifier d’une chirurgie prophylactique mammaire et/ou annexielle dont les indications et les modalites sont detaillees par l’Institut national du cancer (INCa). Les inhibiteurs de poly-(ADN-riboses) polymerases (PARP), dont le plus connu est l’olaparib ont une efficacite majeure dans la prise en charge des cancers epitheliaux de l’ovaire chez les patientes porteuses d’une mutation BRCA et les nombreuses etudes en cours elargiront probablement les indications dans un futur proche.
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- 2020
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