Search

У статті наведено два клінічні випадки пацієнток з автосомно-рецесивною кінцівково-поясною м’язовою дистрофією типу 2А (LGMD2A). Дана форма м’язової дистрофії проявляється поступовою появою проксимальної м’язової слабкості у кінцівках та атрофічними змінами м’язів плечей, верхніх кінцівок і стегон. Обидві пацієнтки мали підвищений рівень креатинфосфокінази (КФК) та мутації c5050delA в гені CAPN3. Тип 2А — найпоширеніша форма кінцівково-поясної м’язової дистрофії, що становить близько 30 % усіх випадків. LGMD2A викликається мутаціями гена, що кодує білок кальпаїн 3, і характеризується селективною атрофією та слабкістю м’язів проксимальних відділів кінцівок та м’язів верхнього і нижнього поясу. Вік появи м’язової слабкості надзвичайно мінливий: найчастіше від 8 до 15 років, хоча може коливатися в межах від 2 до 50 років. Запідозрити діагноз можна за результатами клінічного огляду та біопсії м’язів. Аналіз крові на рівень креатинкінази в сироватці крові зазвичай показує його підвищення, що свідчить про дистрофічний процес у м’язах. Діагноз повинен бути підтверджений шляхом виявлення мутації гена кальпаїну 3, що проводиться у зразку дезоксирибонуклеїнової кислоти в аналізі крові. На сьогодні не існує спеціальних методів лікування кінцівково-поясної м’язової дистрофії, проте ретельний менеджмент симптомів захворювання може поліпшити якість життя людини.

Стаття присвячена проблемі орфанних (рідкісних) захворювань у нейропедіатричній практиці, а саме синдрому Сотоса. На підставі аналізу сучасної літератури подано детальний опис клінічної картини, підходів до діагностики і лікування цього захворювання. Особливу увагу в статті приділено питанню поєднання синдрому Сотоса із розладами аутистичного спектра в дітей. У наш час ця проблема мало представлена как у зарубіжній, так і у вітчизняній літературі. При обстеженні пацієнтів із розладами аутистичного спектра або затримкою психомовленнєвого розвитку у спеціалістів повинна бути настороженість щодо генетичних синдромів, які можуть лежати в основі захворювання.

The article deals with the problem of differential diagnosis of macrocephaly in pediatric neurology practice. Based on the analysis of contemporary literature, there is presented a detailed description of the clinical picture, approaches to the diagnosis and treatment of conditions associated with macrocephaly. Special attention is paid to the combination of macrocephaly with genetic diseases in children. At present, this problem is poorly represented both in foreign and domestic literature. During the examination of patients with macrocephaly, specialists should be alert to the genetic syndromes, which may underlie the disease. We present a clinical case of a child with macrocephaly, who had been diagnosed with a rare genetic disease — Sotos syndrome

Epileptic encephalopathies and developmental encephalopathies are a group of severe disorders characterized by a delay or regression of cognitive and behavioral skills that develop as a result of resistant epileptic seizures. Because of the clinical and genetic heterogeneity of these disorders, next-generation sequencing is an important part of the examination of patients to identify the genetic etiology of the disorder and the appointment of targeted antiepileptic therapy. The article presents modern views on 1 and 2 types epileptic encephalopathies caused by pathogenic mutations of the ARX and CDKL5 genes. The main features of clinical symptoms, data of additional instrumental methods of examination and possible variations of targeted use of combinations of antiepileptic drugs in these disorders are presented. A case report of a patient with a CDKL5 gene mutation is described., Епілептичні енцефалопатії та енцефалопатії розвитку є групою тяжких розладів, що характеризуються затримкою або регресом когнітивних і поведінкових навичок, які розвиваються внаслідок резистентних епілептичних нападів. З огляду на клінічну та генетичну гетерогенність цих розладів секвенування нової генерації є важливою складовою обстеження пацієнтів з метою індентификації генетичної етіології розладу та призначення таргетної протиепілептичної терапії. У статті подані сучасні погляди на епілептичні енцефалопатії 1-го та 2-го типів, обумовлені патогенними мутаціями генів ARX та CDKL5. Наведені основні особливості клінічної симптоматики, дані додаткових інструментальних методів обстеження та можливі варіації таргетного застосування комбінацій протиепілептичних препаратів при даних розладах. Описаний власний досвід ведення пацієнта з мутацією в гені CDKL5.

У статті подані сучасні уявлення щодо етіології, патогенезу, клінічних проявів, підходів до діагностики й лікування рідкісної форми ідіопатичної генералізованої епілепсії — синдрому Дживонса. Також наводиться опис клінічного випадку епілептичного міоклонусу повік з абсансами (синдрому Дживонса) у підлітка.

В статье на основе анализа современной научной литературы представлены данные об этиологии, патогенезе, клинических особенностях расстройств аутистического спектра (РАС) у детей раннего возраста. Приведен исторический экскурс относительно эволюции взглядов на РАС от древнейших времен до современности. Первые описания лиц, которые, вероятно, имели клинические проявления РАС, приводятся в средневековых церковных хрониках, житиях святых, а также православных юродивых и биографиях так называемых детей из леса. В отечественной психиатрии проблему аутистических нарушений контакта у детей разрабатывала Г.Е. Сухарева в начале ХХ века. Современные научные представления о РАС заложены в работах Лео Каннера, Ганса Аспергера и Лорны Винг, которые впервые разработали диагностические критерии различных форм расстройства. РАС на сегодня рассматривается как результат взаимодействия генетических факторов с факторами окружающей среды. Влияние факторов окружающей среды может приводить к серьезным нарушениям развития головного мозга, в частности негативно влиять на дифференциацию нейронов, синаптогенез и аксональную миелинизацию. На данном этапе развития научных взглядов на РАС у детей бесспорным является связь расстройств с эпилептическими энцефалопатиями, которые в основном имеют генетическую этиологию. Ввиду наличия общих генетических мутаций, вызывающих РАС и эпилептические энцефалопатии, всем детям с РАС с неустановленной этиологией расстройства показано генетическое тестирование с применением метода секвенирования нового поколения (NGS) на панели генов, связанных с эпилептическими энцефалопатиями, а также проведение ЭЭГ-мониторинга во время ночного сна. Разработанные схемы диагностики позволяют своевременно установить диагноз эпилептической энцефалопатии у детей с расстройствами аутистического спектра и назначить патогенетическое лечение с использованием препаратов нейрометаболического и нейропротекторного действия, а также антиконвульсантов.

1

Based on an analysis of modern scientific literature, the article presents the data on the etiology, pathogenesis, and clinical features of autism spectrum disorders (ASD) in young children. A historical excursion is given regarding the evolution of concepts on ASD. The first descriptions of people who pro-bably had clinical manifestations of ASD were presented in medieval church chronicles, the lives of saints, as well as bless fools and biographies of so called children from the forest. In domestic psychiatry, the problem of autistic contact disorders in children was developed by G.E. Sukhareva in the early XX century. Modern scientific ideas about ASD are laid down in the works of Leo Kanner, Hans Asperger and Lorna Wing, who first developed diagnostic criteria for various forms of the disorder. ASD is currently known as a result of the interaction of genetic factors with environmental ones. The influence of environmental factors can lead to serious disorders of brain development, in particular, adversely affect the differentiation of neurons, synaptoge-nesis and axonal myelination. At this stage of the development of scientific views on ASD in children, the relationship between disorders and epileptic encephalopathies, which mainly have a genetic etiology, is confirmed. Due to the presence of common genetic mutations that cause ASD and epileptic encephalopathy, all children with ASD with an unknown etiology of the disorder should be tested by NGS method on genes panel associated with epileptic encephalopathies, as well as undergo EEG-monitoring during night sleep. The developed diagnostic schemes allow timely diagnosing the epileptic encephalopathy in children with autism spectrum disorders and prescribe pathogenetic treatment using drugs with neurometabolic and neuroprotective effects, as well as anticonvulsants., В статье на основе анализа современной научной литературы представлены данные об этиологии, патогенезе, клинических особенностях расстройств аутистического спектра (РАС) у детей раннего возраста. Приведен исторический экскурс относительно эволюции взглядов на РАС от древнейших времен до современности. Первые описания лиц, которые, вероятно, имели клинические проявления РАС, приводятся в средневековых церковных хрониках, житиях святых, а также православных юродивых и биографиях так называемых детей из леса. В отечественной психиатрии проблему аутистических нарушений контакта у детей разрабатывала Г.Е. Сухарева в начале ХХ века. Современные научные представления о РАС заложены в работах Лео Каннера, Ганса Аспергера и Лорны Винг, которые впервые разработали диагностические критерии различных форм расстройства. РАС на сегодня рассматривается как результат взаимодействия генетических факторов с факторами окружающей среды. Влияние факторов окружающей среды может приводить к серьезным нарушениям развития головного мозга, в частности негативно влиять на дифференциацию нейронов, синаптогенез и аксональную миелинизацию. На данном этапе развития научных взглядов на РАС у детей бесспорным является связь расстройств с эпилептическими энцефалопатиями, которые в основном имеют генетическую этиологию. Ввиду наличия общих генетических мутаций, вызывающих РАС и эпилептические энцефалопатии, всем детям с РАС с неустановленной этиологией расстройства показано генетическое тестирование с применением метода секвенирования нового поколения (NGS) на панели генов, связанных с эпилептическими энцефалопатиями, а также проведение ЭЭГ-мониторинга во время ночного сна. Разработанные схемы диагностики позволяют своевременно установить диагноз эпилептической энцефалопатии у детей с расстройствами аутистического спектра и назначить патогенетическое лечение с использованием препаратов нейрометаболического и нейропротекторного действия, а также антиконвульсантов., У статті на основі аналізу сучасної наукової літератури наведені дані про етіологію, патогенез, клінічні особливості розладів аутистичного спектра (РАС) у дітей раннього віку. Наведено історичний екскурс стосовно еволюції поглядів на РАС від давніх часів до сучасності. Перші описи осіб, які, ймовірно, мали клінічні прояви РАС, наводяться в середньовічних церковних хроніках, житіях святих, а також православних юродивих та біографіях так званих дітей з лісу. У вітчизняній психіатрії проблему аутистичних порушень контакту в дітей розробляла Г.Ю. Сухарева на початку ХХ століття. Сучасні наукові уявлення про РАС закладені в роботах Лео Каннера, Ганса Аспергера та Лорни Вінг, які вперше розробили діагностичні критерії різних форм розладу. РАС на сьогодні розглядається як результат взаємодії генетичних факторів із факторами навколишнього середовища. Вплив факторів довкілля може призводити до серйозних порушень розвитку головного мозку, зокрема негативно впливати на диференціацію нейронів, синаптогенез і аксональну мієлінізацію. На даному етапі розвитку наукових поглядів на РАС у дітей беззаперечним є зв’язок розладів з епілептичними енцефалопатіями, які переважно мають генетичну етіологію. Зважаючи на наявність спільних генетичних мутацій, що викликають РАС та епілептичні енцефалопатї, усім дітям з РАС з невстановленою етіологією розладу показане генетичне тестування із застосуванням методу секвенування нового покоління (NGS) на панелі генів, пов’язаних з епілептичними енцефалопатіями, а також проведення ЕЕГ-моніторингу під час нічного сну. Розроблені схеми діагностики дозволяють своєчасно встановити діагноз епілептичної енцефалопатії в дітей з розладами аутистичного спектра й призначити раннє патогенетичне лікування з використанням препаратів нейрометаболічної та нейропротекторної дії, а також антиконвульсантів.

The prevalence of autism spectrum disorders (ASD) has increased markedly in recent decades. The exact etiological and pathogenetic factors are not found today. In this study, the authors would like to draw attention to the malfunctioning of the mitochondria as one of the possible pathogenetic factors in the pathogenesis of ASD. Objective. To determine the prevalence of mitochondrial dysfunction among children with ASD. Material and methods. In the study 25 children with ASD and 15 healthy children of the control group aged 1.5–5.5 y.o. (mean age 3.5 y.o.) were examined. There were 18 boys that made up 72% and 7 girls (18%). The serum concentration of lactate and pyruvate was measured in the children. Results. An increase of fasting lactate concentration was found in 18 (72.0%) children with RAS.. In children of this group, moderate lactic acidosis with the exceeded reference values of serum lactate by 25–50% was mainly observed. The serum lactate increasing within 25% was noted in 2 (8%) children, and higher than 50% level was observed in 7 (16.0%) patients. We also found a decrease of the lactate/pyruvate ratio in 19 (76.0%) children with ASD. Conclusions. Children with ASD have severe mitochondrial dysfunction, which can be considered as one of the pathogenetic factors of the regressive forms of ASD. Early detection of mitochondrial dysfunction is critical and requires immediate treatment. We offer a screening determination of the serum lactate, pyruvate and their fasting ratio in all children with ASD.