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Introducción: un evento de muerte súbita supone un gran impacto para la sociedad, siendo importante su estudio para aportar conocimiento y fortalecer estrategias de promoción y prevención. Objetivo: determinar la prevalencia de los diagnósticos anatomopatológicos cardiacos definitivos y los hallazgos histopatológicos asociados con la muerte súbita de origen cardíaco en los pacientes sometidos a autopsias clínicas realizadas en el Hospital de San José de Bogotá DC, Colombia, durante el período 2015 a 2018. Métodos: estudio descriptivo de corte transversal retrospectivo en pacientes a quienes se les realizó autopsia con diagnóstico de muerte súbita de origen cardiovascular en el servicio de patología del Hospital de San José, Bogotá DC, Colombia. Resultados: se incluyeron 178 autopsias con diagnóstico de muerte súbita cardíaca. El promedio global de edad fue 56.1 años (DE: 15.06) con una relación hombre-mujer de 3:1. El hallazgo macroscópico más frecuente fue cardiomegalia (promedio 428.1 g (DE 112.8), acompañado de la presencia de coronariopatía esclerótica (p=0.000) con obstrucción de la luz de las arterias coronarias mayores de 80% (p=0.037). Conclusiones: los diagnósticos anatomopatológicos definitivos prevalentes en la muerte súbita cardiaca fueron cardiopatía isquémica crónica complicada (65%) e infarto agudo de miocardio (16%), datos similares a los reportados a nivel mundial. La cardiomegalia es un hallazgo frecuente que debe valorarse en forma cuidadosa.

Resumen Introduccion y objetivos La enfermedad de Danon (ED) es una enfermedad producida por mutaciones en el gen LAMP2. Se la considera una enfermedad multisistemica caracterizada por miocardiopatia hipertrofica con preexcitacion e hipertrofia extrema, discapacidad intelectual, miopatia, presentacion infantil y peor pronostico en varones. Hay pocas series que permitan conocer las caracteristicas clinicas y el pronostico de la ED. Metodos Se analizaron los registros clinicos de los pacientes con ED de 10 hospitales espanoles. Resultados Se incluyo a 27 pacientes (edad, 31 ± 19 anos; el 78% mujeres). Los varones mostraron una elevada prevalencia de manifestaciones extracardiacas —miopatia (80%), trastornos del aprendizaje (83%) y alteraciones visuales (60%)— que eran infrecuentes en las mujeres (el 5, el 0 y el 27% respectivamente). Aunque la miocardiopatia hipertrofica era la cardiopatia mas habitual (61%), el grosor ventricular maximo fue 15 ± 7 mm y 12 pacientes (10 mujeres) presentaron miocardiopatia dilatada. Solo 11 pacientes (49%) mostraron preexcitacion y en 16 (65%) la enfermedad se inicio despues de los 20 anos. Tras una mediana de seguimiento de 4 anos [intervalo intercuartilico, 2-9], 4 varones (67%) y 9 mujeres (43%) fallecieron o se sometieron a trasplante. El dano cardiaco y los eventos adversos ocurrieron mas tardiamente en las mujeres (37 ± 9 frente a 23 ± 16 anos y 36 ± 20 frente a 20 ± 11 anos). Conclusiones Las caracteristicas clinicas de la ED difieren sustancialmente de lo considerado tradicionalmente. La edad de presentacion de la ED es mas tardia, no se expresa como una enfermedad multisistemica en las mujeres y la preexcitacion es poco frecuente.

Resumen Introduccion y objetivos La taquicardia ventricular polimorfica catecolaminergica (TVPC) es una enfermedad hereditaria caracterizada por arritmias ventriculares (AV) polimorficas o bidireccionales desencadenadas por estres fisico o emocional en jovenes con corazon estructuralmente normal. El pilar del tratamiento son los bloqueadores beta y recientemente se ha incorporado la flecainida al arsenal terapeutico. El objetivo de este trabajo es exponer nuestra experiencia con su uso. Metodos De un total de 174 pacientes pertenecientes a 7 familias afectadas de TVPC con genotipo positivo, se analizo a los que tomaron flecainida. Se valoraron la indicacion, los efectos secundarios, la dosificacion, los eventos clinicos, las AV y la ventana arritmica en las pruebas de esfuerzo y las descargas del desfibrilador automatico (DAI). Resultados Recibieron flecainida 18 pacientes (10,4%); 17 en combinacion con bloqueadores beta y 1 como tratamiento unico por intolerancia al bloqueador beta. Ningun paciente sufrio efectos secundarios. La indicacion fue la persistencia de AV complejas en la prueba de esfuerzo en 13 pacientes (72,2%) y descargas frecuentes del DAI en los otros 5 (27,8%). En el 66,7% de la familia 1, la puntuacion cuantitativa de AV en la prueba de esfuerzo se redujo mas de un 50% (32,76 ± 84,06 frente a 74,38 ± 153,86 lpm; p = 0,018). La ventana arritmica fue menor (5,8 ± 11,9 frente a 19,69 ± 21,27 lpm; p = 0,007) y 4 de los 5 pacientes con descargas apropiadas del DAI no sufrieron mas descargas. Conclusiones En pacientes con TVPC, la flecainida reduce los eventos clinicos, las AV, la ventana arritmica y las descargas del DAI y los pacientes la toleran bien.

Introduction and objectives Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is an inherited disease characterized by polymorphic or bidirectional ventricular arrhythmias (VA) triggered by physical or emotional stress in young people with a structurally normal heart. Beta-blockers are the cornerstone of treatment, while flecainide has recently been incorporated into the therapeutic arsenal. The aim of this study was to report our experience with this drug. Methods The cohort included 174 genotype-positive CPVT-patients from 7 families. We collected data from patients who were receiving flecainide and analyzed the indications, adverse effects and dosage, clinical events, VA and arrhythmic window during exercise testing, and implantable cardioverter-defibrillator (ICD) shocks during follow-up. Results Eighteen patients (10.4%) received flecainide; 17 patients in combination with beta-blockers, and 1 patient as monotherapy due to beta-blocker intolerance. None of the patients presented side effects. In 13 patients (72.2%) the indication was the persistence of exercise-induced VA and in 5 patients (27.7%) persistent ICD-shocks, despite on beta-blockers. After flecainide initiation, the exercise-induced VA quantitative score was reduced by more than 50% in 66.7% of the members of family 1 (32.76 ± 84.06 vs 74.38 ± 153.86; P = .018). The arrhythmic window was reduced (5.8 ± 11.9 bpm vs 19.69 ± 21.27 bpm; P = .007), and 4 of 5 patients with appropriate ICD shocks experienced no further shocks in the follow-up. Conclusions In CPVT-patients flecainide reduces clinical events, exercise-induced VA, the arrhythmic window, and ICD shocks, with good tolerance.

Introduction and objectives: Danon disease (DD) is caused by mutations in the LAMP2 gene. It is considered a multisystemic disease characterized by hypertrophic cardiomyopathy with pre-excitation and extreme hypertrophy, intellectual disability, myopathy, childhood presentation, and worse prognosis in men. There are scarce data on the clinical characteristics and prognosis of DD. Methods: We analyzed the clinical records of patients with DD from 10 Spanish hospitals. Results: Twenty-seven patients were included (mean age, 31 +/- 19 years; 78% women). Male patients showed a high prevalence of extracardiac manifestations: myopathy (80%), learning disorders (83%), and visual alterations (60%), which were uncommon findings in women (5%, 0%, and 27%, respectively). Although hypertrophic cardiomyopathy was the most common form of heart disease (61%), the mean maximum wall thickness was 15 +/- 7 mm and dilated cardiomyopathy was present in 12 patients (10 women). Pre-excitation was found in only 11 patients (49%). Age at presentation was older than 20 years in 16 patients (65%). After a median follow-up of 4 years (interquartile range, 2-9), 4 men (67%) and 9 women (43%) died or required a transplant. Cardiac disease and adverse events occurred later in women (37 +/- 9 vs 23 +/- 16 and 36 +/- 20 vs 20 +/- 11 years, respectively). Conclusions: The clinical characteristics of DD differ substantially from traditional descriptions: age at presentation of DD is older, the disease is not multisystemic in women, and pre-excitation is infrequent. (C) 2018 Sociedad Espanola de Cardiologia. Published by Elsevier Espana, S.L.U. All rights reserved.

Background: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is an inherited disease characterized by ventricular arrhythmias (VA) triggered in a situation of physical or emotional stress in young people with structurally normal heart. The cornerstone of the treatment are the beta

Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a genetic disorder with high incidence of sudden cardiac death (SCD). It has been published a rate of implantable cardioverter defibrillator (ICD) implantation in this disease around 30% of patients, with an incidence of appropriate