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O proceso asistencial integrado da esclerose lateral amiotrófica, elaborouse co obxectivo de crear un proceso de traballo común en todas as áreas para facilitar a asistencia sanitaria ás persoas diagnosticadas desta enfermidade. Establécense actuacións como o asesoramento continuo, as consultas en acto único, a coordinación asistencial, tanto entre especialidades como coa atención primaria e a coordinación administrativa do sistema socio sanitario. Neste proceso participaron profesionais das diferentes áreas sanitarias especialistas en neuroloxía, endocrinoloxía, neumoloxía, psicoloxía clínica, rehabilitación, traballo social e hospitalización a domicilio El proceso asistencial integrado de la esclerosis lateral amiotrófica, se elaboró con el objetivo de crear un proceso de trabajo común en todas las áreas para facilitar la asistencia sanitaria a las personas diagnosticadas de esta enfermedad. Se establecen actuaciones como el asesoramiento continuo, las consultas en acto único, la coordinación asistencial, tanto entre especialidades como con la atención primaria y la coordinación administrativa del sistema socio sanitario. En este proceso participaron profesionales de las diferentes áreas sanitarias especialistas en neurología, endocrinología, neumología, psicología clínica, rehabilitación, trabajo social y hospitalización a domicilio

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía hereditaria más frecuente, con una prevalencia de 28 casos/100.000 habitantes. CMT es uno de los síndromes neurodegenerativos más complejos, con más de 80 genes identificados. OBJETIVO: Analizar la epidemiología genética de CMT en Galicia. Realizar una descripción fenotípica, electrofisiológica y molecular de la población con CMT en Galicia. Proponer un protocolo de diagnóstico genético para su aplicación en la práctica clínica. Estudio descriptivo de CMT en población adulta (>18 años) en Galicia. Se incluyen pacientes con CMT y seguimiento clínico en el servicio de Neurología de las diferentes Gerencias de Gestión. RESULTADOS: Identificamos 232 casos de CMT en Galicia (142 familias). La prevalencia de CMT fue de 10 casos/100.000 habitantes. La prevalencia de CMT desmielinizante fue de 6 casos/100.000 habitantes y para CMT axonal 3 casos/100.000 habitantes. El 60% de los casos mostró una herencia autosómica dominante y un 35% una herencia autosómica recesiva o fueron casos esporádicos. La causa más frecuente de CMT fue CMT1A (57%). Otras causas de CMT identificadas fueron CMTX1 (9%), CMT1B (7%), CMT2A (6%) y CMT2K (6%). Las formas desmielinizantes de CMT se agruparon en CMT1A (75%), CMT1B (9.2%), CMT4G (4%) y CMT1D (4%). En CMT2 observamos una amplia heterogeneidad clínica y genética, resultando CMT2A (26%), CMT2K (26%), CMTX1 (26%), mutaciones en BSCL2 (13%) y CMT2T (5.3%) las causas más frecuentes. Alcanzamos el diagnóstico molecular en el 93% de CMT desmielinizante y en un 47.5% de CMT axonal.

Traballo de Fin de Grao en Medicina. Curso 2019-2020. La neuropatía de fibra fina (NFF) es un trastorno del sistema nervioso periférico en el que se afectan de forma selectiva las fibras nerviosas mielínicas finas (Ad) y amielínicas (C). Clínicamente cursa con dolor neuropático y síntomas autonómicos y la exploración neurológica es, con frecuencia, anodina. Los estudios de conducción nerviosa son, por definición, normales, y la prueba diagnóstica de elección es la biopsia cutánea, que permite el estudio de la densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas (DFNIE). Objetivos: El objetivo del trabajo es analizar el perfil demográfico, clínico y la DFNIE de una serie de pacientes diagnosticados de NFF. También se analizarán las posibles asociaciones entre las variables recogidas y los distintos subgrupos de pacientes en función de su etiología, patrón de neuropatía y existencia de fibromialgia. Material y métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo de una serie de 18 pacientes diagnosticados de NFF mediante biopsia cutánea en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Clínico de Santiago de Compostela entre 2017 y 2019. Se recogieron datos sociodemográficos, tiempo de evolución, datos de la historia clínica (antecedentes, tratamientos recibidos para el control del dolor, síntomas, exploración neurológica) y resultados de las pruebas complementarias. Resultados y conclusiones: EL 72% de los pacientes eran varones y la edad media de la serie fue de 57 años. Para controlar el dolor, los pacientes recibieron una media de 8.6 fármacos. El patrón longituddependiente fue el más frecuentemente identificado (67%). En un 61% de los pacientes no se logró identificar una causa subyacente y fueron diagnosticados de NFF idiopática. Un 22% de los casos tenían un diagnóstico previo de fibromialgia. La NFF tiene un marcado retraso diagnóstico (4.6 años de media), probablemente debido a la escasa disponibilidad de la infraestructura necesaria para el estudio de la DFNIE, el actual gold standard para el diagnóstico de esta entidad. A neuropatía de fibra fina ( NFF) é un trastorno do sistema nervioso periférico no que se afectan de forma selectiva as fibras nerviosas mielínicas finas (Ad) e amielínicas ( C). Clinicamente cursa con dor neuropática e síntomas autonómicos e a exploración neurolóxica é, con frecuencia, anodina. Os estudos de condución nerviosa son, por definición, normais, e a proba diagnóstica de elección é a biopsia cutánea, que permite o estudo da densidade de fibras nerviosas intraepidérmicas (DFNIE). Obxectivos: O obxectivo do traballo é analizar o perfil demográfico, clínico e a DFNIE dunha serie de pacientes diagnosticados de NFF. Tamén se analizarán as posibles asociacións entre as variables recollidas e os distintos subgrupos de pacientes en función da súa etioloxía, patrón da neuropatía e existencia de fibromialxia. Material e métodos: Estudo descritivo, retrospectivo dunha serie de 18 pacientes diagnosticados de NFF mediante biopsia cutánea na Unidade de Enfermidades Neuromusculares do Hospital Clínico de Santiago de Compostela entre 2017 e 2019. Recolléronse datos sociodemográficos, tempo de evolución, datos da historia clínica (antecedentes, tratamentos recibidos para o control da dor, síntomas, exploración neurolóxica) e resultados das probas complementarias. Resultados e conclusións: A maioría dos pacientes eran homes (72%) e a idade media da serie foi de 57 anos. Para o control da dor, os pacientes recibiron unha media de 8.6 fármacos. O patrón lonxitudedependente foi o máis frecuentemente identificado (67%). Nun 61% dos pacientes non se logrou identificar unha causa subxacente e foron diagnosticados de NFF idiopática. Un 22% dos casos tiñan un diagnóstico previo de fibromialxia. A NFF ten un marcado atraso diagnóstico (4.6 anos de media), probablemente debido á escasa dispoñibilidade da infraestrutura necesaria para o estudo da DFNIE, o actual gold standard para o diagnóstico desta entidade. Small fiber neuropathy (SFN) is a disorder of the peripheral nerve system characterized by selective damage of the thinly myelinated Aδ and unmyelinated C fibers, which causes neuropathic pain and autonomic symptoms. Neurological examination is usually unrewarding. Nerve Conduction Studies are typically normal and currently the skin biopsy with intraepidermal nerve fiber density (IENFD) measurements is the diagnostic modality of choice. Objectives: The aim of our work is to analyze the clinical, epidemiological and IENFD findings in a series of patients with definite SFN. Possible associations between the variables collected and the different patient subgroups in terms of etiology, neuropathy pattern, and the existence of fibromyalgia will also be analyzed. Material and Methods: A series of 18 patients diagnosed with SFN were seen between 2017 and 2019 and studied retrospectively in the Neuromuscular Unit of the University Hospital of Santiago de Compostela. All of them underwent detailed clinical history recording and sociodemographic data were collected, as well as data on time course, clinical characteristics, treatments received for neuropathic pain management, findings on the neurological examination and the results of the performed tests. Particular interest was placed in the IENFD quantification obtained via skin biopsy. Results and Conclusion: Most of the patients were males (72%) and the mean age was 57 years. To manage pain, patients received an average of 8.6 different drugs. The length-dependent pattern was the most frequently found in skin biopsy (67%). In 61% of the whole series no specific cause could be found and patients were therefore labelled as idiopathic SFN. 22% of the cases had been previously diagnosed with fibromyalgia. The diagnostic delay (mean 4.6 years) associated with SFN is probably due to the lack of diagnostic facilities required for the intra-epidermal nerve fiber density measurement, the current gold standard technique for the diagnosis of SFN.