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[ES] A pesar de que el ámbito tecnológico y el de la salud son dos ámbitos completamente distintos, siempre ha habido proyectos en los que han podido colaborar ambos, con el objetivo de conseguir un mejor resultado que si hubiera sido por separado. En pleno 2021 nos encontramos se encuentra en medio de una pandemia mundial, y muchas personas no son todavía del todo conscientes de lo peligroso que puede resultar un virus para el resto de las personas si no se tiene cuidado. En este trabajo se plantea desarrollar una aplicación en formato de página web que servirá como un simulador de propagación de enfermedades basado en el juego de la vida de Conway donde, tal y como ocurre en este, para cada entidad de la simulación se realizarán distintos cálculos para alcanzar un nuevo estado en el siguiente ciclo. El objetivo del proyecto es realizar una simulación completa con ciertos parámetros que definirá el usuario o definidos al azar por el sistema para así posteriormente poder obtener una conclusión con los datos que se han obtenido. Con esto se pretende también que la aplicación sirva para concienciar a las personas del riesgo al que se pueden exponer debido a una enfermedad. El proyecto se realiza en Javascript, en concreto con la librería llamada React, además de las distintas dependencias que ofrece Node.js., [EN] Although technology and healthcare are two completely different fields, there have always been projects in which both have been able to collaborate, with the aim of achieving a better result than if they had been done separately. In 2021 the society is in the middle of a global pandemic, and many people are still not fully aware of how dangerous a virus can be for everyone else if they are not careful. In this work, it is proposed to develop an application in web page format that will serve as a disease spread simulator based on Conway's game of life, where, as in this game, different calculations will be execute for each entity in the simulation to reach a new state in the next cycle. The objective of the project is to execute a complete simulation with certain parameters that will be user defined or randomly defined by the system to subsequently be able to obtain a conclusion with the data that have been obtained. With this it is also intended that the application serves to make people aware of how dangerous a disease can be. The project will be carried out in Javascript, specifically with the library called React, in addition to the different dependencies offered by Node.js.

Introduction Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomic dominant syndrome defined by the presence of more than a hundred colonic adenomatous polyps. It results from germline mutations in APC gene. In FAP, the risk of malignant transformation is 100%, thus the need for prophylactic surgery is beyond question. Debate exists about which surgical technique should be carried out. Although, proctocolectomy with ileal pouch-anal anastomosis has been practiced more often, because of its postoperative complications and the impact on quality of life, other less extensive resections have been accomplished in some particular cases. Nowadays, there is a preference for individualized treatment, based upon genotype-phenotype correlations. Methods We present two cases showing different surgical treatment based on the location of the mutation within APC gene. Results CASE 1: A 28-year-old female with a family history of FAP was evaluated at the High Risk CRC Unit of our institution. A diagnostic colonoscopy was carried out in which more than 100 polyps were found along the whole length of the large bowel, including more than 20 in the rectum. Biopsies from some of them were reported as adenomatous polyps without dysplasia in any of them. A genetic analysis was carried out on her. A mutation in the APC gene was detected (exon 7, c.268 G>T). Due to these clinical and molecular findings, she underwent prophylactic surgery, in which a proctocolectomy with ileal pouch-anal anastomosis was carried out. CASE 2: A 45- year-old male, with a medical history of only hypertension, osteochondrosis and gastroesophageal reflux disease, without any familial predisposition to cancer. He was examined in our institution because of nonspecific abdominal symptoms. A colonoscopy was carried out, which showed many polyps along the large bowel. In the rectum, only one lesion was found with same characteristics. Biopsies from some of them were reported as adenomatous polyps with several dysplasias. A mutation in the APC gene was detected (exon 1. c70c>T). The patient underwent total colectomy with ileorectal anastomosis, exceeding the rectal polyp. Conclusion Nowadays, it is recognised that a correlation might exist between the site of mutations in APC gene and clinical phenotype of FAP. Whilst, some mutations have been associated with the severity of colonic polyposis (case 1), others lead to attenuated forms of the disease (case 2). In the same way, the extracolonic manifestations of FAP, as upper intestinal tumors and desmoids, have also been correlated with the site of APC mutation. Therefore, the debate continuous about which operation should be carried out. Up to now, proctocolectomy was considered when >1000 polyps develop, a large number in the rectum, when rectal adenomas >3 cm are found, or when advanced histology appears. However, we support the idea that these recommendations should be completed with the consideration of the site of the mutations in the gene APC. This work was funded by the Spanish Fondo de Investigaciones Sanitarias (grant number FIS-PI10/0683).

A nivel mundial el cáncer colorrectal (CCR) constituye la tercera neoplasia más frecuente y la segunda causa de muerte después del cáncer de pulmón. En 2018 se registraron 1,9 millones de casos nuevos de CCR y fallecieron alrededor de 900 mil personas. El riesgo de padecer CCR es mayor en países desarrollados, mientras las tasas más bajas se sitúan en países en vías de desarrollo. El CCR en el adulto joven, representa el 11% del total global del cáncer de colon y el 18% del cáncer de recto. La incidencia en este grupo de edad ha aumentado en las últimas décadas, comparada con la descrita para pacientes mayores de 49 años, en los que ha disminuido, junto con la mortalidad asociada. En Europa, aunque en la mayoría de los países la incidencia ha aumentado, existe una gran heterogeneidad. El modelo clásico adenoma- carcinoma ha ido evolucionando en los últimos años y cada vez se describe con más frecuencia el CCR según su fenotipo molecular. Hasta el momento se han descrito tres vías principales de carcinogénesis: la inestabilidad de microsatélites (IMS) o vía mutadora; la inestabilidad cromosómica (INC) o vía supresora, y la vía serrada o Fenotipo Metilador de islas (FM). Los tumores con IMS (10-15%), se pueden originar de dos formas diferentes: en las formas hereditarias como el Síndrome de Lynch (SL), cuya base molecular son mutaciones a nivel germinal; y en casos esporádicos, secundarios a la hipermetilación de MLH1. Estos se localizan preferentemente en el colon derecho, son indiferenciados, producen mucina y poseen un alto contenido de células en anillo de sello. La mayor parte de los tumores esporádicos (80%) se generan a través de la vía supresora, caracterizada por aneuploidía y alta frecuencia de pérdida de heterocigosidad (LOH). Estos tumores suelen localizarse en el colon izquierdo, son indiferenciados y se asocian a mutaciones germinales. La vía serrada ocurre hasta en el 35% de los CCR, son tumores característicos de mujeres, con alto grado de hipermetilación, indiferenciados y localizados en colon derecho. Las vías de carcinogénesis no son mutuamente excluyentes, existen solapamientos entre ellas, pero siempre habrá una vía dominante. Teniendo en cuenta esta premisa y las alteraciones genéticas y/o moleculares de CCR, se ha realizado una clasificación molecular con el objetivo de individualizar el tratamiento. Esta clasificación establece cuatro grupos diferenciados en función del estado de IMS y del FM. El CCR en el adulto joven suele asociarse a un peor pronóstico y posee unas características determinadas; fenotipo invasor, bajo grado de diferenciación, alto componente mucinoso, elevada frecuencia de tumores sincrónicos y/o metacrónicos y una mayor tendencia a la agregación familiar. En cuanto a su localización, no existe una opinión uniforme; unas series apuntan predilección por el lado izquierdo y otras por el derecho. OBJETIVOS: El objetivo principal de nuestro estudio es describir la características clínico-patológicas, familiares y moleculares del CCR en el adulto joven en función de las diferentes vías de carcinogénesis e identificar las características diferenciales teniendo en cuenta la localización tumoral. De esta forma estableceremos un mapa colónico que se resuman las características del CCR en el adulto joven en función de su localización...

El cáncer colorrectal (CCR), es la tercera neoplasia más común y la segunda causa de mortalidad por cáncer en los países desarrollados. Desde una perspectiva molecular, la formación de un tumor es consecuencia de la acumulación de múltiples alteraciones tanto a nivel genético como epigenético. La mayoría de los CCR son esporádicos y aparecen como consecuencia de mutaciones a nivel somático. Sin embargo, pueden existir mutaciones a nivel germinal que transmiten la susceptibilidad para el CCR a las generaciones posteriores, produciendo los diferentes síndromes de CCR hereditario. Se han identificado tres grandes vías de carcinogénesis en el desarrollo del CCR:  vía supresora o de inestabilidad cromosómica (INC),  vía mutadora o de inestabilidad de microsatélites (IMS)  vía metiladora o del fenotipo metilador de islas de CpG (CIMP). La vía supresora o de INC es la alteración más frecuente. No sólo se encuentra en la mayor parte de los casos de CCR esporádicos, sino también en síndromes hereditarios como la poliposis adenomatosa familiar (PAF). Este tipo de tumores se caracterizan por el desequilibrio cromosómico (aneuploidía), con deleciones, amplificaciones y una alta frecuencia de pérdida de heterocigosidad (LOH, Loss of Heterozygosity). Existen dos tipos de alteraciones: 1. la activación de oncogenes, como K-RAS y c-MYC 2. la inactivación de genes supresores del crecimiento tumoral, APC, DCC, p53, TGFBR o PIK3CA...

El cáncer colorrectal (CCR) es la segunda neoplasia maligna más frecuente en los países desarrollados y ocupa el primer lugar como causa de muerte por tumor. Su prevalencia en España supera los 26.500 casos al año. El cáncer de colon representa dos tercios de todos los CCR. El 97% de los CCR son adenocarcinomas. El CCR tiene formas de presentación variables. La mayoría de los cánceres son esporádicos. Sin embargo, entre un 5 y 10% tiene un componente hereditario y el restante 20 a 25% presenta agregación familiar. Las alteraciones en el genoma que dan origen al cáncer son genéticas (cambios en la secuencia del ADN) y epigenéticas (afectan la expresión genética sin afectación estructural del gen). La descripción de carcinogénesis original de Fearon y Vogelstein ha servido de base para comprender el desarrollo tumoral. Posteriormente se han identificado tres grandes vías de carcinogénesis: la vía supresora o de la inestabilidad cromosómica (IC), la mutadora o de la inestabilidad de microsatélites (IMS) y la vía metiladora o del fenotipo metilador (FM) también llamada vía serrada. Estas tres vías no son mutuamente excluyentes. Por este motivo, el CCR no se comporta de manera uniforme y aunque exista una vía preferente, la acumulación de cambios mutacionales y el solapamiento de las vías de carcinogénesis hacen que el fenotipo tumoral sea variable...

En España, el cáncer colorrectal (CCR) constituye la tercera neoplasia más común en varones (tras los cánceres de próstata y pulmón) y la segunda en mujeres (tras el cáncer de mama). Es causado por la acumulación progresiva de alteraciones genéticas y epigenéticas que convierten la mucosa colónica normal, en hiperplásica o adenomatosa (con los diversos tipos evolutivos: tubular, túbulo-velloso y velloso), cáncer “in situ” y finalmente cáncer invasor. Este proceso, conocido como “secuencia adenoma-carcinoma”, requiere algunos años para la formación del tumor. Actualmente se conocen tres vías principales de carcinogénesis: la vía de inestabilidad cromosómica (INC) o vía supresora, la vía de inestabilidad de microsatélites (IMS) o vía mutadora, y la vía del fenotipo metilador de islas de CpG. El CCR en el adulto joven (edad de diagnóstico ≤45 años) constituye una entidad poco frecuente (2-8% de todos los CCR) que no sólo engloba casos hereditarios, de hecho, las mutaciones germinales únicamente son responsables de una pequeña parte de ellos. Los tumores de inicio temprano habitualmente presentan características clínicas y pronósticas más desfavorables que sus homólogos diagnosticados en adultos ancianos (edad de diagnóstico ≥70 años), por lo que algunos autores han sugerido la existencia de diferentes mecanismos moleculares en función de la edad de inicio de la enfermedad. Teniendo en cuenta la relevancia que los cambios en la dosis génica ejercen sobre el proceso de oncogénesis, herramientas como los arrays de hibridación genómica comparada (a-CGH) podrían ser de gran utilidad en la búsqueda e identificación de loci específicamente relacionados con la edad. En el presente trabajo hemos realizado un análisis descriptivo comparativo de las características clínicas, anatomopatológicas, evolutivas y familiares asociadas a las neoplasias colorrectales de adultos jóvenes y ancianos. Asimismo, hemos evaluado la frecuencia de tumores con IMS y la proporción de neoplasias asociadas al síndrome de Lynch (SL) en cada una de las poblaciones...