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Il muro concettuale secondo il quale il diabete in età pediatrica ha preferibilmente una patogenesi autoimmune sta ormai definitivamente crollando. Il diabete in età infantile e adolescenziale è molto più eterogeneo dal punto di vista eziopatogenetico di quanto si pensasse. In presenza di una qualsiasi iperglicemia è ormai diventato importantissimo chiedersi la patogenesi di questo sintomo utilizzando tutti gli strumenti che abbiamo oggi a disposizione.

Maturity Onset Diabetes of the young (MODY) is an autosomal dominant disease that includes clinically heterogeneous forms of not autoimmune diabetes that are caused by mutations in different genes. To date at least thirteen subtypes of MODY have been described. Hepatocyte Nuclear Factor-1α (HNF-1α) gene mutations (MODY3) lead to a severe form of diabetes during adolescence, with glycosuria and progressive reduction of insulin secretion. The management of pregnancies in women with familial diseases could be difficult. We reported a case of a 36-year-old woman at the 5th week of a twin, bicorial, biamniotic pregnancy, diagnosed with diabetes at 18 years of age, with negative autoimmunity and diabetes family history. Genetic tests on woman and on her family showed father, sister, first daughter and one of the twins, carriers of c.812G>A HNF-1α mutation. This case of a twin pregnancy, with only one fetus inheriting the disease, allowed us to evaluate the genotype influence in a shared metabolic environment.

La sinergia tra INAIL (Dipartimento di Medicina, Epidemiologia, Igiene del Lavoro ed Ambientale) ed Alma Mater Studiorum, Università di Bologna, ha dato come frutto il Repertorio Notizie ed una serie di risultati delle attività collaterali. Il Repertorio Notizie è un data-base relazionale composto da vari archivi, per l’acquisizione ragionata degli articoli tratti dagli organi di informazione, riguardanti gli eventi connessi con la salute e la sicurezza sul lavoro (infortuni, incidenti, malattie professionali e disturbi lavoro-correlati). Esistono già svariate raccolte di casi di infortunio o di malattia professionale all’interno dell’INAIL, al di là di quelle ufficiali realizzate solo per scopi istituzionali. Per questo motivo, non si è voluto realizzare un catalogo simile a quelli già esistenti, ma uno strumento attraverso cui valutare come le notizie relative agli eventi lesivi vengono affrontate, sfruttando le esperienze pregresse. Si punta, infatti, ad un monitoraggio sul modo di riportare i fenomeni da parte dei mezzi di informazione e sulle caratteristiche culturali della comunicazione di massa: entrambi gli obiettivi si raggiungono con specifiche metodologie statistiche e, a posteriori, confrontando i dati con gli elementi ufficialmente forniti dall’INAIL sugli infortuni e le malattie professionali. L’espressione “conoscere per agire” ben si adatta anche al Repertorio Notizie: se si vogliono utilizzare le potenzialità che i media hanno per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle questioni legate alla sicurezza ed alla prevenzione sul lavoro, allora bisogna far sì che diano notizie il più possibile corrette e dettagliate. Nello stesso tempo, gli organi di informazione dovrebbero costruire intorno ai dati ed alle circostanze oggettive - tradotte statisticamente in variabili - un racconto degli eventi che susciti interesse, ma che non cada in errori dovuti alla tendenza al sensazionalismo o alla semplice mancanza di conoscenze tecniche. A tal fine, è necessario capire quali siano le eventuali carenze su cui intervenire. Il presupposto consolidato (sul quale, comunque, verranno effettuate delle verifiche) è che i media non danno la medesima rilevanza a tutti gli incidenti, a prescindere da ovvie considerazioni sulla gravità dei fatti. Inoltre, la sensazione è che l’opinione pubblica non avverta la serietà del fenomeno, ritenendo anche inevitabile che si verifichino certi eventi, poiché nelle cronache viene frequentemente rimarcata la circostanza della “tragica fatalità”. La ben nota regola delle cinque W (who, what, when, where, why), suggerirebbe anche un approfondimento sul “perché” e, quindi, sulle cause degli avvenimenti che talvolta non compaiono negli articoli riguardanti gli infortuni sul lavoro. L’INAIL, che si propone come Polo della Salute e della Sicurezza sul Lavoro, non può perciò fare a meno di studiare le caratteristiche della comunicazione su questi temi, anche nel caso in cui essa sia effettuata da operatori non istituzionalmente impegnati sull’argomento. Non si può trascurare l’effetto che mass media e siti web hanno su conoscenze, opinioni e sensibilizzazione delle persone.

MODY2 is the most prevalent monogenic form of diabetes in Italy with an estimated prevalence of about 0.5-1.5%. MODY2 is potentially indistinguishable from other forms of diabetes, however, its identification impacts on patients' quality of life and healthcare resources. Unfortunately, DNA direct sequencing as diagnostic test is not readily accessible and expensive. In addition current guidelines, aiming to establish when the test should be performed, proved a poor detection rate. Aim of this study is to propose a reliable and easy-to-use tool to identify candidate patients for MODY2 genetic testing. We designed and validated a diagnostic flowchart in the attempt to improve the detection rate and to increase the number of properly requested tests. The flowchart, called 7-iF, consists of 7 binary "yes or no" questions and its unequivocal output is an indication for whether testing or not. We tested the 7-iF to estimate its clinical utility in comparison to the clinical suspicion alone. The 7-iF, in a prospective 2-year study (921 diabetic children) showed a precision of about the 76%. Using retrospective data, the 7-iF showed a precision in identifying MODY2 patients of about 80% compared to the 40% of the clinical suspicion. On the other hand, despite a relatively high number of missing MODY2 patients, the 7-iF would not suggest the test for 90% of the non-MODY2 patients, demonstrating that a wide application of this method might 1) help less experienced clinicians in suspecting MODY2 patients and 2) reducing the number of unnecessary tests. With the 7-iF, a clinician can feel confident of identifying a potential case of MODY2 and suggest the molecular test without fear of wasting time and money. A Qaly-type analysis estimated an increase in the patients' quality of life and savings for the health care system of about 9 million euros per year.