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Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. W., Robinson P., Savarese M., Steyaert W., Topf A., van der Velde J. K., Vandrovcova J., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Xu J., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Lerche H., Kegele J., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., 't Hoen P. A. C., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Maddi V., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Manera J. D., Hambleton S., Engelhardt K., Alexander E., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. G., Laurie S., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Lagorce D., Hongnat O., Chahdil M., Lebreton E., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Ben Yaou R., Metay C., Eymard B., Atalaia A., Stojkovic T., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Liskova P., Dolezalova P., Parkinson H., Keane T., Freeberg M., Thomas C., Spalding D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Efthymiou S., Cali E., Magrinelli F., Sisodiya S. M., Rohrer J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., de Vries G., De Winter J., Beijer D., de Jonghe P., Van de Vondel L., De Ridder W., Weckhuysen S., Mutarelli M., Varavallo A., Banfi S., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Gualandi F., Bigoni S., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Vries G., Neerincx P. B., Ruvolo D., Kerstjens Frederikse W. S., Zonneveld-Huijssoon E., Roelofs-Prins D., van Gijn M., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Heron D., Mignot C., Keren B., Lacombe D., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Cilio M. -R., Carpancea E., Depondt C., Lederer D., Sznajer Y., Duerinckx S., Mary S., Macaya A., Cazurro-Gutierrez A., Perez-Duenas B., Munell F., Jarava C. F., Maso L. B., Marce-Grau A., Colobran R., Hackman P., Udd B., Hemelsoet D., Dermaut B., Schuermans N., Poppe B., Verdin H., Osorio A. N., Depienne C., Roos A., Cordts I., Deschauer M., Striano P., Zara F., Riva A., Iacomino M., Uva P., Scala M., Scudieri P., Basak A. N., Claeys K., Boztug K., Haimel M., W. E G., Ruivenkamp C. A. L., Natera de Benito D., Thompson R., Polavarapu K., Grimbacher B., Zaganas I., Kokosali E., Lambros M., Evangeliou A., Spilioti M., Kapaki E., Bourbouli M., Balicza P., Molnar M. J., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Delgado B. M., Alonso Garcia de la Rosa F. J., Schrock E., Rump A., Mei D., Vetro A., Balestrini S., Guerrini R., Chinnery P. F., Ratnaike T., Schon K., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., May P., Beeson D., Cossins J., Furini S., Afenjar A., Goldenberg A., Masurel A., Phan A., Dieux-Coeslier A., Fargeot A., Guerrot A. -M., Toutain A., Molin A., Sorlin A., Putoux A., Jouret B., Laudier B., Demeer B., Doray B., Bonniaud B., Isidor B., Gilbert-Dussardier B., Leheup B., Reversade B., Paul C., Vincent-Delorme C., Neiva C., Poirsier C., Quelin C., Chiaverini C., Coubes C., Francannet C., Colson C., Desplantes C., Wells C., Goizet C., Sanlaville D., Amram D., Lehalle D., Genevieve D., Gaillard D., Zivi E., Sarrazin E., Steichen E., Schaefer E., Lacaze E., Jacquemin E., Bongers E., Kilic E., Colin E., Giuliano F., Prieur F., Laffargue F., Morice-Picard F., Petit F., Cartault F., Feillet F., Baujat G., Morin G., Diene G., Journel H., Perthus I., Lespinasse J., Alessandri J. -L., Amiel J., Martinovic J., Delanne J., Albuisson J., Lambert L., Perrin L., Ousager L. B., Van Maldergem L., Pinson L., Ruaud L., Samimi M., Bournez M., Bonnet-Dupeyron M. N., Vincent M., Jacquemont M. -L., Cordier-Alex M. -P., Gerard-Blanluet M., Willems M., Spodenkiewicz M., Doco-Fenzy M., Rossi M., Renaud M., Fradin M., Mathieu M., Holder-Espinasse M. H., Houcinat N., Hanna N., Leperrier N., Chassaing N., Philip N., Boute O., Van Kien P. K., Parent P., Bitoun P., Sarda P., Vabres P., Jouk P. -S., Touraine R., El Chehadeh S., Whalen S., Marlin S., Passemard S., Grotto S., Bellanger S. A., Blesson S., Nambot S., Naudion S., Lyonnet S., Odent S., Attie-Bitach T., Busa T., Drouin-Garraud V., Layet V., Bizaoui V., Cusin V., Capri Y., Alembik Y., Unión Europea. Comisión Europea. H2020, Unión Europea. Comisión Europea. 7 Programa Marco, Instituto de Salud Carlos III, Instituto Nacional de Bioinformatica (España), Ministry of Health (República Checa), Ministry of Education, Youth and Sports (República Checa), Denomme-Pichon, A. -S., Bruel, A. -L., Duffourd, Y., Safraou, H., Thauvin-Robinet, C., Tran Mau-Them, F., Philippe, C., Vitobello, A., Jean-Marcais, N., Moutton, S., Thevenon, J., Faivre, L., Matalonga, L., de Boer, E., Gilissen, C., Hoischen, A., Kleefstra, T., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., Willemsen, M. H., Vissers, L. E. L. M., Jackson, A., Banka, S., Clayton-Smith, J., Benetti, E., Fallerini, C., Renieri, A., Ciolfi, A., Dallapiccola, B., Pizzi, S., Radio, F. C., Tartaglia, M., Ellwanger, K., Graessner, H., Haack, T. B., Zurek, B., Havlovicova, M., Macek, M., Ryba, L., Schwarz, M., Votypka, P., Lopez-Martin, E., Posada, M., Mencarelli, M. A., Rooryck, C., Trimouille, A., Verloes, A., Abbott, K. M., Kerstjens, M., Martin, E. L., Maystadt, I., Morleo, M., Nigro, V., Pinelli, M., Riess, O., Agathe, J. -M. D. S., Santen, G. W. E., Thauvin, C., Torella, A., Vissers, L., Zguro, K., Boer, E. D., Cohen, E., Danis, D., Gao, F., Horvath, R., Johari, M., Johanson, L., Li, S., Morsy, H., Nelson, I., Paramonov, I., te Paske, I. B. A. W., Robinson, P., Savarese, M., Steyaert, W., Topf, A., van der Velde, J. K., Vandrovcova, J., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Schule, R., Xu, J., Kessler, C., Wayand, M., Synofzik, M., Wilke, C., Traschutz, A., Schols, L., Hengel, H., Lerche, H., Kegele, J., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Hoogerbrugge, N., 't Hoen, P. A. C., Sablauskas, K., de Voer, R. M., Kamsteeg, E. -J., van de Warrenburg, B., van Os, N., Paske, I. T., Janssen, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Brookes, A. J., Veal, C., Gibson, S., Maddi, V., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Straub, V., Bettolo, C. M., Manera, J. D., Hambleton, S., Engelhardt, K., Alexander, E., Peyron, C., Pelissier, A., Beltran, S., Gut, I. G., Laurie, S., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Lochmuller, H., Gumus, G., Bros-Facer, V., Rath, A., Hanauer, M., Lagorce, D., Hongnat, O., Chahdil, M., Lebreton, E., Stevanin, G., Durr, A., Davoine, C. -S., Guillot-Noel, L., Heinzmann, A., Coarelli, G., Bonne, G., Evangelista, T., Allamand, V., Ben Yaou, R., Metay, C., Eymard, B., Atalaia, A., Stojkovic, T., Turnovec, M., Thomasova, D., Kremlikova, R. P., Frankova, V., Liskova, P., Dolezalova, P., Parkinson, H., Keane, T., Freeberg, M., Thomas, C., Spalding, D., Robert, G., Costa, A., Patch, C., Hanna, M., Houlden, H., Reilly, M., Efthymiou, S., Cali, E., Magrinelli, F., Sisodiya, S. M., Rohrer, J., Muntoni, F., Zaharieva, I., Sarkozy, A., Timmerman, V., Baets, J., de Vries, G., De Winter, J., Beijer, D., de Jonghe, P., Van de Vondel, L., De Ridder, W., Weckhuysen, S., Mutarelli, M., Varavallo, A., Banfi, S., Musacchia, F., Piluso, G., Ferlini, A., Selvatici, R., Gualandi, F., Bigoni, S., Rossi, R., Neri, M., Aretz, S., Spier, I., Sommer, A. K., Peters, S., Oliveira, C., Pelaez, J. G., Matos, A. R., Jose, C. S., Ferreira, M., Gullo, I., Fernandes, S., Garrido, L., Ferreira, P., Carneiro, F., Swertz, M. A., Johansson, L., van der Vries, G., Neerincx, P. B., Ruvolo, D., Kerstjens Frederikse, W. S., Zonneveld-Huijssoon, E., Roelofs-Prins, D., van Gijn, M., Kohler, S., Metcalfe, A., Drunat, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Lacombe, D., Capella, G., Valle, L., Holinski-Feder, E., Laner, A., Steinke-Lange, V., Cilio, M. -R., Carpancea, E., Depondt, C., Lederer, D., Sznajer, Y., Duerinckx, S., Mary, S., Macaya, A., Cazurro-Gutierrez, A., Perez-Duenas, B., Munell, F., Jarava, C. F., Maso, L. B., Marce-Grau, A., Colobran, R., Hackman, P., Udd, B., Hemelsoet, D., Dermaut, B., Schuermans, N., Poppe, B., Verdin, H., Osorio, A. N., Depienne, C., Roos, A., Cordts, I., Deschauer, M., Striano, P., Zara, F., Riva, A., Iacomino, M., Uva, P., Scala, M., Scudieri, P., Basak, A. N., Claeys, K., Boztug, K., Haimel, M., W. E, G., Ruivenkamp, C. A. L., Natera de Benito, D., Thompson, R., Polavarapu, K., Grimbacher, B., Zaganas, I., Kokosali, E., Lambros, M., Evangeliou, A., Spilioti, M., Kapaki, E., Bourbouli, M., Balicza, P., Molnar, M. J., De la Paz, M. P., Sanchez, E. B., Delgado, B. M., Alonso Garcia de la Rosa, F. J., Schrock, E., Rump, A., Mei, D., Vetro, A., Balestrini, S., Guerrini, R., Chinnery, P. F., Ratnaike, T., Schon, K., Maver, A., Peterlin, B., Munchau, A., Lohmann, K., Herzog, R., Pauly, M., May, P., Beeson, D., Cossins, J., Furini, S., Afenjar, A., Goldenberg, A., Masurel, A., Phan, A., Dieux-Coeslier, A., Fargeot, A., Guerrot, A. -M., Toutain, A., Molin, A., Sorlin, A., Putoux, A., Jouret, B., Laudier, B., Demeer, B., Doray, B., Bonniaud, B., Isidor, B., Gilbert-Dussardier, B., Leheup, B., Reversade, B., Paul, C., Vincent-Delorme, C., Neiva, C., Poirsier, C., Quelin, C., Chiaverini, C., Coubes, C., Francannet, C., Colson, C., Desplantes, C., Wells, C., Goizet, C., Sanlaville, D., Amram, D., Lehalle, D., Genevieve, D., Gaillard, D., Zivi, E., Sarrazin, E., Steichen, E., Schaefer, E., Lacaze, E., Jacquemin, E., Bongers, E., Kilic, E., Colin, E., Giuliano, F., Prieur, F., Laffargue, F., Morice-Picard, F., Petit, F., Cartault, F., Feillet, F., Baujat, G., Morin, G., Diene, G., Journel, H., Perthus, I., Lespinasse, J., Alessandri, J. -L., Amiel, J., Martinovic, J., Delanne, J., Albuisson, J., Lambert, L., Perrin, L., Ousager, L. B., Van Maldergem, L., Pinson, L., Ruaud, L., Samimi, M., Bournez, M., Bonnet-Dupeyron, M. N., Vincent, M., Jacquemont, M. -L., Cordier-Alex, M. -P., Gerard-Blanluet, M., Willems, M., Spodenkiewicz, M., Doco-Fenzy, M., Rossi, M., Renaud, M., Fradin, M., Mathieu, M., Holder-Espinasse, M. H., Houcinat, N., Hanna, N., Leperrier, N., Chassaing, N., Philip, N., Boute, O., Van Kien, P. K., Parent, P., Bitoun, P., Sarda, P., Vabres, P., Jouk, P. -S., Touraine, R., El Chehadeh, S., Whalen, S., Marlin, S., Passemard, S., Grotto, S., Bellanger, S. A., Blesson, S., Nambot, S., Naudion, S., Lyonnet, S., Odent, S., Attie-Bitach, T., Busa, T., Drouin-Garraud, V., Layet, V., Bizaoui, V., Cusin, V., Capri, Y., Alembik, Y., and Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Bioinformatics Core (R. Schneider Group) [research center]

Corvó, A., Matalonga, L., Hernandez-Ferrer, C., Thompson, R., Carmody, L., Piscia, D., Macaya, A., Lochmuller, A., Manta, A., Fontaine, B., Vicart, S., de Sandre-Giovannoli, Annachiara, Desaphy, J., Altamura, C., Wahbi, K., Vigouroux, C., Zurek, B., Rheinard, C., Andrés, D. Gómez, Schon, K., Over, L., Brüggemann, N., Lohmann, K., Jennings, M. J., Synofzik, M., Riess, O., Yaou, R. Ben, Evangelista, T., Ratnaike, T., Bros-Facer, V., Gumus, G., Horvath, R., Chinnery, P., Graessner, H., Robinson, P., Atalaia, A., Lochmuller, H., Beltran, S., Bonne, Gisèle, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de ressources biologiques Tissus ADN Cellules [Hôpital de la Timone - APHM] (CRB TAC), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and Centro Nacional de Analisis Genomico [Barcelona] (CNAG)

Atalaia, A, Ferrer, C Hernandez, Corvó, A, Matalonga, L, Thompson, R, Carmody, L, Piscia, D, Macaya, A, Lochmuller, A, Manta, A, Fontaine, B, Vicart, S, Desaphy, JF, Altamura, C, Wahbi, K, de Sandre-Giovannoli, Annachiara, Vigouroux, C, Zurek, B, Rheinard, C, Andrés, D Gómez, Schon, K, Over, L, Brüggemann, N, Lohmann, K, Jennings, MJ, Synofzik, M, Riess, O, Yaou, R Ben, Evangelista, T, Ratnaike, T, Facer, V Bros, Gumus, G, Horvath, R, Chinnery, P, Laurie, S, Graessner, H, Robinson, P, Lochmuller, H, Beltran, S, Bonne, Gisèle, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Max Planck Institute for Biogeochemistry (MPI-BGC), Max-Planck-Gesellschaft, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de ressources biologiques Tissus ADN Cellules [Hôpital de la Timone - APHM] (CRB TAC), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

Bullich G, Matalonga L, Pujadas M, Papakonstantinou A, Piscia D, Tonda R, Artuch-Iriberri R, Gallano P, Garrabou G, González JR, Grinberg-Vaisman DR, Guitart M, Laurie S, Lázaro C, Luengo C, Martí R, Milà M, Ovelleiro D, Parra G, Pujol A, Tizzano E, Macaya A, Palau F, Ribes A, Pérez-Jurado LA, and Beltran S

Schule R., Timmann D., Erasmus C. E., Reichbauer J., Wayand M., Baets J., Balicza P., Chinnery P., Durr A., Haack T., Hengel H., Horvath R., Houlden H., Kamsteeg E. -J., Kamsteeg C., Lohmann K., Macaya A., Marce-Grau A., Maver A., Molnar J., Munchau A., Peterlin B., Riess O., Schols L., Stevanin G., Synofzik M., Timmerman V., van de Warrenburg B., van Os N., Vandrovcova J., Wilke C., Bevot A., Zuchner S., Beltran S., Laurie S., Matalonga L., Graessner H., Zurek B., Ellwanger K., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., Hoischen A., 't Hoen P. A. C., Vissers L. E. L. M., Gilissen C., Steyaert W., Sablauskas K., de Voer R. M., Janssen E., de Boer E., Steehouwer M., Yaldiz B., Kleefstra T., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Wadsley M., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Topf A., Straub V., Bettolo C. M., Specht S., Clayton-Smith J., Banka S., Alexander E., Jackson A., Faivre L., Thauvin C., Vitobello A., Denomme-Pichon A. -S., Duffourd Y., Tisserant E., Bruel A. -L., Peyron C., Pelissier A., Gut I. G., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Garcia C., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Paramonov I., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Olry A., Lagorce D., Havrylenko S., Izem K., Rigour F., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Nelson I., Yaou R. B., Metay C., Eymard B., Cohen E., Atalaia A., Stojkovic T., Macek M., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Havlovicova M., Kremlik V., Parkinson H., Keane T., Spalding D., Senf A., Robinson P., Danis D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Reilly M., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., de Jonghe P., Nigro V., Banfi S., Torella A., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Velde J. K., van der Vries G., Neerincx P. B., Roelofs-Prins D., Kohler S., Metcalfe A., Verloes A., Drunat S., Rooryck C., Trimouille A., Castello R., Morleo M., Pinelli M., Varavallo A., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Martin E. L., Delgado B. M., de la Rosa F. J. A. G., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Renieri A., Benetti E., Molnar M. J., Herzog R., Pauly M., Osorio A. N., de Benito D. N., Thompson R., Polavarapu K., Beeson D., Cossins J., Cruz P. M. R., Hackman P., Johari M., Savarese M., Udd B., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Schrock E., Rump A., Schule, R., Timmann, D., Erasmus, C. E., Reichbauer, J., Wayand, M., Baets, J., Balicza, P., Chinnery, P., Durr, A., Haack, T., Hengel, H., Horvath, R., Houlden, H., Kamsteeg, E. -J., Kamsteeg, C., Lohmann, K., Macaya, A., Marce-Grau, A., Maver, A., Molnar, J., Munchau, A., Peterlin, B., Riess, O., Schols, L., Stevanin, G., Synofzik, M., Timmerman, V., van de Warrenburg, B., van Os, N., Vandrovcova, J., Wilke, C., Bevot, A., Zuchner, S., Beltran, S., Laurie, S., Matalonga, L., Graessner, H., Zurek, B., Ellwanger, K., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Hoogerbrugge, N., Hoischen, A., 't Hoen, P. A. C., Vissers, L. E. L. M., Gilissen, C., Steyaert, W., Sablauskas, K., de Voer, R. M., Janssen, E., de Boer, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Kleefstra, T., Brookes, A. J., Veal, C., Gibson, S., Wadsley, M., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Topf, A., Straub, V., Bettolo, C. M., Specht, S., Clayton-Smith, J., Banka, S., Alexander, E., Jackson, A., Faivre, L., Thauvin, C., Vitobello, A., Denomme-Pichon, A. -S., Duffourd, Y., Tisserant, E., Bruel, A. -L., Peyron, C., Pelissier, A., Gut, I. G., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Garcia, C., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Paramonov, I., Lochmuller, H., Gumus, G., Bros-Facer, V., Rath, A., Hanauer, M., Olry, A., Lagorce, D., Havrylenko, S., Izem, K., Rigour, F., Davoine, C. -S., Guillot-Noel, L., Heinzmann, A., Coarelli, G., Bonne, G., Evangelista, T., Allamand, V., Nelson, I., Yaou, R. B., Metay, C., Eymard, B., Cohen, E., Atalaia, A., Stojkovic, T., Macek, M., Turnovec, M., Thomasova, D., Kremlikova, R. P., Frankova, V., Havlovicova, M., Kremlik, V., Parkinson, H., Keane, T., Spalding, D., Senf, A., Robinson, P., Danis, D., Robert, G., Costa, A., Patch, C., Hanna, M., Reilly, M., Muntoni, F., Zaharieva, I., Sarkozy, A., de Jonghe, P., Nigro, V., Banfi, S., Torella, A., Musacchia, F., Piluso, G., Ferlini, A., Selvatici, R., Rossi, R., Neri, M., Aretz, S., Spier, I., Sommer, A. K., Peters, S., Oliveira, C., Pelaez, J. G., Matos, A. R., Jose, C. S., Ferreira, M., Gullo, I., Fernandes, S., Garrido, L., Ferreira, P., Carneiro, F., Swertz, M. A., Johansson, L., van der Velde, J. K., van der Vries, G., Neerincx, P. B., Roelofs-Prins, D., Kohler, S., Metcalfe, A., Verloes, A., Drunat, S., Rooryck, C., Trimouille, A., Castello, R., Morleo, M., Pinelli, M., Varavallo, A., De la Paz, M. P., Sanchez, E. B., Martin, E. L., Delgado, B. M., de la Rosa, F. J. A. G., Ciolfi, A., Dallapiccola, B., Pizzi, S., Radio, F. C., Tartaglia, M., Renieri, A., Benetti, E., Molnar, M. J., Herzog, R., Pauly, M., Osorio, A. N., de Benito, D. N., Thompson, R., Polavarapu, K., Beeson, D., Cossins, J., Cruz, P. M. R., Hackman, P., Johari, M., Savarese, M., Udd, B., Capella, G., Valle, L., Holinski-Feder, E., Laner, A., Steinke-Lange, V., Schrock, E., and Rump, A.

Hernandez-Ferrer, C., Corvó, A., Matalonga, L., Thompson, R., Carmody, L., Piscia, D., Macaya, A., Lochmuller, A., Manta, A., Fontaine, B., Vicart, S., Desaphy, J., Altamura, C., Wahbi, K., Sandre-Giovannoli, A., Vigouroux, C., Zurek, B., Rheinard, C., Gómez- Andrés, D., Schon, K., Over, L., Brüggemann, N., Lohmann, K., Jennings, M. J., Synofzik, M., Riess, O., Ben Yaou, R., Evangelista, T., Ratnaike, T., Bros-Facer, V., Gumus, G., Horvath, R., Chinnery, P., Graessner, H., Robinson, P., Atalaia, A., Lochmuller, H., Beltran, S., Gisèle Bonne, NOAA Air Resources Laboratory (ARL), National Oceanic and Atmospheric Administration (NOAA), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), and CHU Saint-Antoine [AP-HP]

Atalaia, A, Thompson, R, Corvo, A, Carmody, L, Piscia, D, Matalonga, L, Macaya, A, Lochmuller, A, Fontaine, B, Zurek, B, Hernandez-Ferrer, C, Rheinard, C, Gómez-Andrés, D, Schon, K, Lohmann, K, Jennings, M, Riess, O, Ben Yaou, R, Evangelista, T, Ratnaike, T, Bros-Facer, V, Gumus, G, Horvath, R, Chinnery, P, Laurie, S, Graessner, H, Robinson, P, Lochmuller, H, Beltran, S, Bonne, Gisèle, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CEA-Direction des Energies (ex-Direction de l'Energie Nucléaire) (CEA-DES (ex-DEN)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), University of North Carolina [Chapel Hill] (UNC), University of North Carolina System (UNC), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Centre for Energy Research [Budapest] (MTAE), Hungarian Academy of Sciences (MTA), and Newcastle University [Newcastle]

Montero, J. I., Muñoz, P., Sánchez-Guerrero, M. C., Medrano, E., Piscia, D., Lorenzo, P., and INIA, European Union FP7

Atalaia, A., Hernandez Ferrer, C., Corvó, A., Matalonga, L., Thompson, R., Carmody, L., Piscia, D., Macaya, A., Lochmuller, A., Manta, A., Fontaine, B., Vicart, S., Jf Desaphy, Altamura, C., Wahbi, K., Annachiara de Sandre-Giovannoli, Vigouroux, C., Zurek, B., Rheinard, C., Gómez Andrés, D., Schon, K., Over, L., Brüggemann, N., Lohmann, K., Mj Jennings, Synofzik, M., Riess, O., Rabah BEN YAOU, Evangelista, T., Ratnaike, T., Bros Facer, V., Gumus, G., Horvath, R., Chinnery, P., Laurie, S., Graessner, H., Robinson, P., Lochmuller, H., Beltran, S., Gisèle Bonne, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de ressources biologiques Tissus ADN Cellules [Hôpital de la Timone - APHM] (CRB TAC), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

Atalaia, A, Thompson, R, Corvo, A, Carmody, L, Piscia, D, Matalonga, L, Macaya, A, Lochmuller, A, Fontaine, B, Zurek, B, Hernandez-Ferrer, C, Reinhard, C, Gomez-Andres, D, Desaphy, JF, Schon, K, Lohmann, K, Jennings, M, Synofzik, M, Riess, O, Ben Yaou, R, Evangelista, T, Ratnaike, T, Bros-Facer, V, Gumus, G, Horvath, R, Chinnery, P, Laurie, S, Graessner, H, Robinson, P, Lochmuller, H, Beltran, S, and Bonne, G

Adam Jackson, Sheng-Jia Lin, Elizabeth A. Jones, Kate E. Chandler, David Orr, Celia Moss, Zahra Haider, Gavin Ryan, Simon Holden, Mike Harrison, Nigel Burrows, Wendy D. Jones, Mary Loveless, Cassidy Petree, Helen Stewart, Karen Low, Deirdre Donnelly, Simon Lovell, Konstantina Drosou, Gaurav K. Varshney, Siddharth Banka, J.C. Ambrose, P. Arumugam, R. Bevers, M. Bleda, F. Boardman-Pretty, C.R. Boustred, H. Brittain, M.A. Brown, M.J. Caulfield, G.C. Chan, A. Giess, J.N. Griffin, A. Hamblin, S. Henderson, T.J.P. Hubbard, R. Jackson, L.J. Jones, D. Kasperaviciute, M. Kayikci, A. Kousathanas, L. Lahnstein, A. Lakey, S.E.A. Leigh, I.U.S. Leong, F.J. Lopez, F. Maleady-Crowe, M. McEntagart, F. Minneci, J. Mitchell, L. Moutsianas, M. Mueller, N. Murugaesu, A.C. Need, P. O‘Donovan, C.A. Odhams, C. Patch, D. Perez-Gil, M.B. Pereira, J. Pullinger, T. Rahim, A. Rendon, T. Rogers, K. Savage, K. Sawant, R.H. Scott, A. Siddiq, A. Sieghart, S.C. Smith, A. Sosinsky, A. Stuckey, M. Tanguy, A.L. Taylor Tavares, E.R.A. Thomas, S.R. Thompson, A. Tucci, M.J. Welland, E. Williams, K. Witkowska, S.M. Wood, M. Zarowiecki, Olaf Riess, Tobias B. Haack, Holm Graessner, Birte Zurek, Kornelia Ellwanger, Stephan Ossowski, German Demidov, Marc Sturm, Julia M. Schulze-Hentrich, Rebecca Schüle, Christoph Kessler, Melanie Wayand, Matthis Synofzik, Carlo Wilke, Andreas Traschütz, Ludger Schöls, Holger Hengel, Peter Heutink, Han Brunner, Hans Scheffer, Nicoline Hoogerbrugge, Alexander Hoischen, Peter A.C. ’t Hoen, Lisenka E.L.M. Vissers, Christian Gilissen, Wouter Steyaert, Karolis Sablauskas, Richarda M. de Voer, Erik-Jan Kamsteeg, Bart van de Warrenburg, Nienke van Os, Iris te Paske, Erik Janssen, Elke de Boer, Marloes Steehouwer, Burcu Yaldiz, Tjitske Kleefstra, Anthony J. Brookes, Colin Veal, Spencer Gibson, Marc Wadsley, Mehdi Mehtarizadeh, Umar Riaz, Greg Warren, Farid Yavari Dizjikan, Thomas Shorter, Ana Töpf, Volker Straub, Chiara Marini Bettolo, Sabine Specht, Jill Clayton-Smith, Elizabeth Alexander, Laurence Faivre, Christel Thauvin, Antonio Vitobello, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Yannis Duffourd, Emilie Tisserant, Ange-Line Bruel, Christine Peyron, Aurore Pélissier, Sergi Beltran, Ivo Glynne Gut, Steven Laurie, Davide Piscia, Leslie Matalonga, Anastasios Papakonstantinou, Gemma Bullich, Alberto Corvo, Carles Garcia, Marcos Fernandez-Callejo, Carles Hernández, Daniel Picó, Ida Paramonov, Hanns Lochmüller, Gulcin Gumus, Virginie Bros-Facer, Ana Rath, Marc Hanauer, Annie Olry, David Lagorce, Svitlana Havrylenko, Katia Izem, Fanny Rigour, Giovanni Stevanin, Alexandra Durr, Claire-Sophie Davoine, Léna Guillot-Noel, Anna Heinzmann, Giulia Coarelli, Gisèle Bonne, Teresinha Evangelista, Valérie Allamand, Isabelle Nelson, Rabah Ben Yaou, Corinne Metay, Bruno Eymard, Enzo Cohen, Antonio Atalaia, Tanya Stojkovic, Milan Macek, Marek Turnovec, Dana Thomasová, Radka Pourová Kremliková, Vera Franková, Markéta Havlovicová, Vlastimil Kremlik, Helen Parkinson, Thomas Keane, Dylan Spalding, Alexander Senf, Peter Robinson, Daniel Danis, Glenn Robert, Alessia Costa, Christine Patch, Mike Hanna, Henry Houlden, Mary Reilly, Jana Vandrovcova, Francesco Muntoni, Irina Zaharieva, Anna Sarkozy, Vincent Timmerman, Jonathan Baets, Liedewei Van de Vondel, Danique Beijer, Peter de Jonghe, Vincenzo Nigro, Sandro Banfi, Annalaura Torella, Francesco Musacchia, Giulio Piluso, Alessandra Ferlini, Rita Selvatici, Rachele Rossi, Marcella Neri, Stefan Aretz, Isabel Spier, Anna Katharina Sommer, Sophia Peters, Carla Oliveira, Jose Garcia Pelaez, Ana Rita Matos, Celina São José, Marta Ferreira, Irene Gullo, Susana Fernandes, Luzia Garrido, Pedro Ferreira, Fátima Carneiro, Morris A. Swertz, Lennart Johansson, Joeri K. van der Velde, Gerben van der Vries, Pieter B. Neerincx, Dieuwke Roelofs-Prins, Sebastian Köhler, Alison Metcalfe, Alain Verloes, Séverine Drunat, Caroline Rooryck, Aurelien Trimouille, Raffaele Castello, Manuela Morleo, Michele Pinelli, Alessandra Varavallo, Manuel Posada De la Paz, Eva Bermejo Sánchez, Estrella López Martín, Beatriz Martínez Delgado, F. Javier Alonso García de la Rosa, Andrea Ciolfi, Bruno Dallapiccola, Simone Pizzi, Francesca Clementina Radio, Marco Tartaglia, Alessandra Renieri, Elisa Benetti, Peter Balicza, Maria Judit Molnar, Ales Maver, Borut Peterlin, Alexander Münchau, Katja Lohmann, Rebecca Herzog, Martje Pauly, Alfons Macaya, Anna Marcé-Grau, Andres Nascimiento Osorio, Daniel Natera de Benito, Rachel Thompson, Kiran Polavarapu, David Beeson, Judith Cossins, Pedro M. Rodriguez Cruz, Peter Hackman, Mridul Johari, Marco Savarese, Bjarne Udd, Rita Horvath, Gabriel Capella, Laura Valle, Elke Holinski-Feder, Andreas Laner, Verena Steinke-Lange, Evelin Schröck, Andreas Rump, Jackson, A., Lin, S. -J., Jones, E. A., Chandler, K. E., Orr, D., Moss, C., Haider, Z., Ryan, G., Holden, S., Harrison, M., Burrows, N., Jones, W. D., Loveless, M., Petree, C., Stewart, H., Low, K., Donnelly, D., Lovell, S., Drosou, K., Ambrose, J. C., Arumugam, P., Bevers, R., Bleda, M., Boardman-Pretty, F., Boustred, C. R., Brittain, H., Brown, M. A., Caulfield, M. J., Chan, G. C., Giess, A., Griffin, J. N., Hamblin, A., Henderson, S., Hubbard, T. J. P., Jackson, R., Jones, L. J., Kasperaviciute, D., Kayikci, M., Kousathanas, A., Lahnstein, L., Lakey, A., Leigh, S. E. A., Leong, I. U. S., Lopez, F. J., Maleady-Crowe, F., Mcentagart, M., Minneci, F., Mitchell, J., Moutsianas, L., Mueller, M., Murugaesu, N., Need, A. C., O'Donovan, P., Odhams, C. A., Patch, C., Perez-Gil, D., Pereira, M. B., Pullinger, J., Rahim, T., Rendon, A., Rogers, T., Savage, K., Sawant, K., Scott, R. H., Siddiq, A., Sieghart, A., Smith, S. C., Sosinsky, A., Stuckey, A., Tanguy, M., Taylor Tavares, A. L., Thomas, E. R. A., Thompson, S. R., Tucci, A., Welland, M. J., Williams, E., Witkowska, K., Wood, S. M., Zarowiecki, M., Riess, O., Haack, T. B., Graessner, H., Zurek, B., Ellwanger, K., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Schule, R., Kessler, C., Wayand, M., Synofzik, M., Wilke, C., Traschutz, A., Schols, L., Hengel, H., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Hoogerbrugge, N., Hoischen, A., 't Hoen, P. A. C., Vissers, L. E. L. M., Gilissen, C., Steyaert, W., Sablauskas, K., de Voer, R. M., Kamsteeg, E. -J., van de Warrenburg, B., van Os, N., Paske, I. T., Janssen, E., de Boer, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Kleefstra, T., Brookes, A. J., Veal, C., Gibson, S., Wadsley, M., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Topf, A., Straub, V., Bettolo, C. M., Specht, S., Clayton-Smith, J., Banka, S., Alexander, E., Faivre, L., Thauvin, C., Vitobello, A., Denomme-Pichon, A. -S., Duffourd, Y., Tisserant, E., Bruel, A. -L., Peyron, C., Pelissier, A., Beltran, S., Gut, I. G., Laurie, S., Piscia, D., Matalonga, L., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Garcia, C., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Paramonov, I., Lochmuller, H., Gumus, G., Bros-Facer, V., Rath, A., Hanauer, M., Olry, A., Lagorce, D., Havrylenko, S., Izem, K., Rigour, F., Stevanin, G., Durr, A., Davoine, C. -S., Guillot-Noel, L., Heinzmann, A., Coarelli, G., Bonne, G., Evangelista, T., Allamand, V., Nelson, I., Ben Yaou, R., Metay, C., Eymard, B., Cohen, E., Atalaia, A., Stojkovic, T., Macek, M., Turnovec, M., Thomasova, D., Kremlikova, R. P., Frankova, V., Havlovicova, M., Kremlik, V., Parkinson, H., Keane, T., Spalding, D., Senf, A., Robinson, P., Danis, D., Robert, G., Costa, A., Hanna, M., Houlden, H., Reilly, M., Vandrovcova, J., Muntoni, F., Zaharieva, I., Sarkozy, A., Timmerman, V., Baets, J., Van de Vondel, L., Beijer, D., de Jonghe, P., Nigro, V., Banfi, S., Torella, A., Musacchia, F., Piluso, G., Ferlini, A., Selvatici, R., Rossi, R., Neri, M., Aretz, S., Spier, I., Sommer, A. K., Peters, S., Oliveira, C., Pelaez, J. G., Matos, A. R., Jose, C. S., Ferreira, M., Gullo, I., Fernandes, S., Garrido, L., Ferreira, P., Carneiro, F., Swertz, M. A., Johansson, L., van der Velde, J. K., van der Vries, G., Neerincx, P. B., Roelofs-Prins, D., Kohler, S., Metcalfe, A., Verloes, A., Drunat, S., Rooryck, C., Trimouille, A., Castello, R., Morleo, M., Pinelli, M., Varavallo, A., De la Paz, M. P., Sanchez, E. B., Martin, E. L., Delgado, B. M., Alonso Garcia de la Rosa, F. J., Ciolfi, A., Dallapiccola, B., Pizzi, S., Radio, F. C., Tartaglia, M., Renieri, A., Benetti, E., Balicza, P., Molnar, M. J., Maver, A., Peterlin, B., Munchau, A., Lohmann, K., Herzog, R., Pauly, M., Macaya, A., Marce-Grau, A., Osorio, A. N., Natera de Benito, D., Thompson, R., Polavarapu, K., Beeson, D., Cossins, J., Rodriguez Cruz, P. M., Hackman, P., Johari, M., Savarese, M., Udd, B., Horvath, R., Capella, G., Valle, L., Holinski-Feder, E., Laner, A., Steinke-Lange, V., Schrock, E., Rump, A., and Varshney, G. K.

Matalonga, Leslie, Hernández-Ferrer, Carles, DITF-ITHACA, Solve-RD, Verloes, Alain, Vissers, Lisenka, Vitobello, Antonio, Votypka, Pavel, Vyshka, Klea, Zurek, Birte, Baets, Jonathan, Beijer, Danique, Bonne, Gisèle, Cohen, Enzo, DITF-euroNMD, Solve-RD, Cossins, Judith, Evangelista, Teresinha, Ferlini, Alessandra, Hackman, Peter, Hanna, Michael G, Horvath, Rita, Houlden, Henry, Johari, Mridul, Lau, Jarred, Lochmüller, Hanns, DITF-RND, Solve-RD, Macken, William L, Musacchia, Francesco, Nascimento, Andres, Natera-de Benito, Daniel, Nigro, Vincenzo, Piluso, Giulio, Pini, Veronica, Pitceathly, Robert D S, Polavarapu, Kiran, Cruz, Pedro M Rodriguez, Tonda, Raul, Sarkozy, Anna, Savarese, Marco, Selvatici, Rita, Thompson, Rachel, Udd, Bjarne, Van de Vondel, Liedewei, Vandrovcova, Jana, Zaharieva, Irina, Balicza, Peter, Laurie, Steven, Chinnery, Patrick, Dürr, Alexandra, Haack, Tobias, Hengel, Holger, Kamsteeg, Erik-Jan, Kamsteeg, Christoph, Lohmann, Katja, Macaya, Alfons, Marcé-Grau, Anna, Fernandez-Callejo, Marcos, Maver, Ales, Molnar, Judit, Münchau, Alexander, Peterlin, Borut, Riess, Olaf, Schöls, Ludger, Schüle-Freyer, Rebecca, Stevanin, Giovanni, Synofzik, Matthis, Timmerman, Vincent, Picó, Daniel, van de Warrenburg, Bart, van Os, Nienke, Wayand, Melanie, Wilke, Carlo, Haack, Tobias B, Graessner, Holm, Ellwanger, Kornelia, Ossowski, Stephan, Demidov, German, Garcia-Linares, Carles, Sturm, Marc, Schulze-Hentrich, Julia M, Kessler, Christoph, Heutink, Peter, Brunner, Han, Scheffer, Hans, Papakonstantinou, Anastasios, Hoogerbrugge, Nicoline, 't Hoen, Peter A C, Steyaert, Wouter, Sablauskas, Karolis, Te Paske, Iris, Janssen, Erik, Steehouwer, Marloes, Yaldiz, Burcu, Corvó, Alberto, Brookes, Anthony J, Veal, Colin, Gibson, Spencer, Wadsley, Marc, Mehtarizadeh, Mehdi, Riaz, Umar, Warren, Greg, Dizjikan, Farid Yavari, Shorter, Thomas, Straub, Volker, Piscia, Davide, Joshi, Ricky, Bettolo, Chiara Marini, Specht, Sabine, Clayton-Smith, Jill, Banka, Siddharth, Alexander, Elizabeth, Jackson, Adam, Faivre, Laurence, Thauvin, Christel, Duffourd, Yannis, Tisserant, Emilie, Diez, Hector, Bruel, Ange-Line, Peyron, Christine, Pélissier, Aurore, Beltran, Sergi, Gut, Ivo Glynne, Bullich, Gemma, Gut, Ivo, Corvo, Alberto, Garcia, Carles, Hernández, Carles, Paramonov, Ida, Gumus, Gulcin, Bros-Facer, Virginie, Rath, Ana, Hoischen, Alexander, Hanauer, Marc, Olry, Annie, Lagorce, David, Havrylenko, Svitlana, Izem, Katia, Rigour, Fanny, Davoine, Claire-Sophie, Guillot-Noel, Léna, Heinzmann, Anna, Coarelli, Giulia, Allamand, Valérie, Nelson, Isabelle, Yaou, Rabah Ben, Metay, Corinne, Eymard, Bruno, Atalaia, Antonio, Stojkovic, Tanya, Macek, Milan, Turnovec, Marek, Thomasová, Dana, Kremliková, Radka Pourová, Franková, Vera, Havlovicová, Markéta, Kremlik, Vlastimil, Parkinson, Helen, Keane, Thomas, Consortia, Solve-RD, Spalding, Dylan, Senf, Alexander, Danis, Daniel, Robert, Glenn, Costa, Alessia, Patch, Christine, Hanna, Mike, Reilly, Mary, Muntoni, Francesco, de Jonghe, Peter, Banfi, Sandro, Torella, Annalaura, Cuesta, Isabel, Rossi, Rachele, Neri, Marcella, Aretz, Stefan, Spier, Isabel, Peters, Sophia, Oliveira, Carla, Pelaez, Jose Garcia, Matos, Ana Rita, José, Celina São, Ferreira, Marta, Gullo, Irene, Fernandes, Susana, Garrido, Luzia, Ferreira, Pedro, Carneiro, Fátima, Swertz, Morris A, Johansson, Lennart, van der Vries, Gerben, Neerincx, Pieter B, group, Solve-RD SNV-indel working, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Roelofs-Prins, Dieuwke, Köhler, Sebastian, Metcalfe, Alison, Rooryck, Caroline, Trimouille, Aurelien, Castello, Raffaele, Morleo, Manuela, Varavallo, Alessandra, De la Paz, Manuel Posada, Sánchez, Eva Bermejo, Martín, Estrella López, Delgado, Beatriz Martínez, de la Rosa, F Javier Alonso García, Radio, Francesca Clementina, Tartaglia, Marco, Renieri, Alessandra, Benetti, Elisa, Molnar, Maria Judit, Gilissen, Christian, Herzog, Rebecca, Pauly, Martje, Osorio, Andres Nascimiento, de Benito, Daniel Natera, Beeson, David, Capella, Gabriel, Valle, Laura, Holinski-Feder, Elke, Laner, Andreas, Steinke-Lange, Verena, Schröck, Evelin, Rump, Andreas, Li, Shuang, Prasanth, Sivakumar, Robinson, Peter, van der Velde, Joeri K, de Voer, Richarda M, Evans, Gareth, Sommer, Anna Katharina, Töpf, Ana, Paske, Iris Te, Tischkowitz, Marc, Casari, Giorgio, Ciolfi, Andrea, Dallapiccola, Bruno, de Boer, Elke, Vissers, Lisenka E L M, Hammarsjö, Anna, Havlovicova, Marketa, Hugon, Anne, de Voer, Richarda, Kleefstra, Tjitske, Lindstrand, Anna, López-Martín, Estrella, Nigro, Vicenzo, Nordgren, Ann, Pettersson, Maria, Pinelli, Michele, Pizzi, Simone, DITF-GENTURIS, Solve-RD, Posada, Manuel, Ryba, Lukas, Schwarz, Martin, Trimouille, Aurélien, Solve RD SNV Indel Working Grp, Solve RD DITF GENTURIS, Solve RD DITF ITHACA, Solve RD DITF-euroNMD, Solve RD DITF RND, Solve RD Consortia, Matalonga, L., Hernandez-Ferrer, C., Piscia, D., Cohen, E., Cuesta, I., Danis, D., Denomme-Pichon, A. -S., Duffourd, Y., Gilissen, C., Johari, M., Laurie, S., Li, S., Nelson, I., Peters, S., Paramonov, I., Prasanth, S., Robinson, P., Sablauskas, K., Savarese, M., Steyaert, W., van der Velde, J. K., Vitobello, A., Schule, R., Synofzik, M., Topf, A., Vissers, L. E. L. M., de Voer, R., Aretz, S., Capella, G., de Voer, R. M., Evans, G., Pelaez, J. G., Holinski-Feder, E., Hoogerbrugge, N., Laner, A., Oliveira, C., Rump, A., Schrock, E., Sommer, A. K., Steinke-Lange, V., Paske, I., Tischkowitz, M., Valle, L., Banka, S., Benetti, E., Casari, G., Ciolfi, A., Clayton-Smith, J., Dallapiccola, B., de Boer, E., Ellwanger, K., Faivre, L., Graessner, H., Haack, T. B., Hammarsjo, A., Havlovicova, M., Hoischen, A., Hugon, A., Jackson, A., Kleefstra, T., Lindstrand, A., Lopez-Martin, E., Macek, M., Morleo, M., Nigro, V., Nordgren, A., Pettersson, M., Pinelli, M., Pizzi, S., Posada, M., Radio, F. C., Renieri, A., Rooryck, C., Ryba, L., Schwarz, M., Tartaglia, M., Thauvin, C., Torella, A., Trimouille, A., Verloes, A., Vissers, L., Votypka, P., Vyshka, K., Zurek, B., Baets, J., Beijer, D., Bonne, G., Cossins, J., Evangelista, T., Ferlini, A., Hackman, P., Hanna, M. G., Horvath, R., Houlden, H., Lau, J., Lochmuller, H., Macken, W. L., Musacchia, F., Nascimento, A., Natera-de Benito, D., Piluso, G., Pini, V., Pitceathly, R. D. S., Polavarapu, K., Cruz, P. M. R., Sarkozy, A., Selvatici, R., Thompson, R., Udd, B., Van de Vondel, L., Vandrovcova, J., Zaharieva, I., Balicza, P., Chinnery, P., Durr, A., Haack, T., Hengel, H., Kamsteeg, E. -J., Kamsteeg, C., Lohmann, K., Macaya, A., Marce-Grau, A., Maver, A., Molnar, J., Munchau, A., Peterlin, B., Riess, O., Schols, L., Schule-Freyer, R., Stevanin, G., Timmerman, V., van de Warrenburg, B., van Os, N., Wayand, M., Wilke, C., Tonda, R., Fernandez-Callejo, M., Pico, D., Garcia-Linares, C., Papakonstantinou, A., Corvo, A., Joshi, R., Diez, H., Gut, I., Beltran, S., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Kessler, C., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., 't Hoen, P. A. C., te Paske, I., Janssen, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Brookes, A. J., Veal, C., Gibson, S., Wadsley, M., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Straub, V., Bettolo, C. M., Specht, S., Alexander, E., Tisserant, E., Bruel, A. -L., Peyron, C., Pelissier, A., Gut, I. G., Bullich, G., Garcia, C., Hernandez, C., Gumus, G., Bros-Facer, V., Rath, A., Hanauer, M., Olry, A., Lagorce, D., Havrylenko, S., Izem, K., Rigour, F., Davoine, C. -S., Guillot-Noel, L., Heinzmann, A., Coarelli, G., Allamand, V., Yaou, R. B., Metay, C., Eymard, B., Atalaia, A., Stojkovic, T., Turnovec, M., Thomasova, D., Kremlikova, R. P., Frankova, V., Kremlik, V., Parkinson, H., Keane, T., Spalding, D., Senf, A., Robert, G., Costa, A., Patch, C., Hanna, M., Reilly, M., Muntoni, F., de Jonghe, P., Banfi, S., Rossi, R., Neri, M., Spier, I., Matos, A. R., Jose, C. S., Ferreira, M., Gullo, I., Fernandes, S., Garrido, L., Ferreira, P., Carneiro, F., Swertz, M. A., Johansson, L., van der Vries, G., Neerincx, P. B., Roelofs-Prins, D., Kohler, S., Metcalfe, A., Castello, R., Varavallo, A., De la Paz, M. P., Sanchez, E. B., Martin, E. L., Delgado, B. M., de la Rosa, F. J. A. G., Molnar, M. J., Herzog, R., Pauly, M., Osorio, A. N., de Benito, D. N., Beeson, D., Unión Europea. Comisión Europea. H2020, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía, Industria y Competitividad (España), Ministerio de Ciencia e Innovación. Centro de Excelencia Severo Ochoa (España), Government of Catalonia (España), Unión Europea. Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER/ERDF), Instituto Nacional de Bioinformatica (España), Klinische Genetica, RS: GROW - R4 - Reproductive and Perinatal Medicine, MUMC+: DA Klinische Genetica (5), Instituto de Salud Global - Institute For Global Health [Barcelona] (ISGlobal), Instituto de Salud Carlos III [Madrid] (ISC), Radboud University Medical Center [Nijmegen], Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Equipe GAD (LNC - U1231), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Folkhälsan Research Center, Faculty of Medecine [Helsinki], University of Helsinki-University of Helsinki, Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche en Myologie, University of Helsinki, Department of Medical and Clinical Genetics, Medicum, and Groningen Institute for Gastro Intestinal Genetics and Immunology (3GI)

Zurek, Birte, Ellwanger, Kornelia, Vissers, Lisenka E. L. M., Schüle, Rebecca, Synofzik, Matthis, Töpf, Ana, de Voer, Richarda M., Laurie, Steven, Matalonga, Leslie, Gilissen, Christian, Ossowski, Stephan, ’t Hoen, Peter A. C., Vitobello, Antonio, Schulze-Hentrich, Julia M., Riess, Olaf, Brunner, Han G., Brookes, Anthony J., Rath, Ana, Bonne, Gisèle, Gumus, Gulcin, Verloes, Alain, Hoogerbrugge, Nicoline, Evangelista, Teresinha, Harmuth, Tina, Swertz, Morris, Spalding, Dylan, Hoischen, Alexander, Beltran, Sergi, Graessner, Holm, Haack, Tobias B., Demidov, German, Sturm, Marc, Kessler, Christoph, Wayand, Melanie, Wilke, Carlo, Traschütz, Andreas, Schöls, Ludger, Hengel, Holger, Heutink, Peter, Brunner, Han, Scheffer, Hans, Steyaert, Wouter, Sablauskas, Karolis, Kamsteeg, Erik-Jan, van de Warrenburg, Bart, van Os, Nienke, te Paske, Iris, Janssen, Erik, de Boer, Elke, Steehouwer, Marloes, Yaldiz, Burcu, Kleefstra, Tjitske, Veal, Colin, Gibson, Spencer, Wadsley, Marc, Mehtarizadeh, Mehdi, Riaz, Umar, Warren, Greg, Dizjikan, Farid Yavari, Shorter, Thomas, Straub, Volker, Bettolo, Chiara Marini, Specht, Sabine, Clayton-Smith, Jill, Banka, Siddharth, Alexander, Elizabeth, Jackson, Adam, Faivre, Laurence, Thauvin, Christel, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Duffourd, Yannis, Tisserant, Emilie, Bruel, Ange-Line, Peyron, Christine, Pélissier, Aurore, Gut, Ivo Glynne, Piscia, Davide, Papakonstantinou, Anastasios, Bullich, Gemma, Corvo, Alberto, Garcia, Carles, Fernandez-Callejo, Marcos, Hernández, Carles, Picó, Daniel, Paramonov, Ida, Lochmüller, Hanns, Bros-Facer, Virginie, Hanauer, Marc, Olry, Annie, Lagorce, David, Havrylenko, Svitlana, Izem, Katia, Rigour, Fanny, Stevanin, Giovanni, Durr, Alexandra, Davoine, Claire-Sophie, Guillot-Noel, Léna, Heinzmann, Anna, Coarelli, Giulia, Allamand, Valérie, Nelson, Isabelle, Yaou, Rabah Ben, Metay, Corinne, Eymard, Bruno, Cohen, Enzo, Atalaia, Antonio, Stojkovic, Tanya, Macek, Milan, Turnovec, Marek, Thomasová, Dana, Kremliková, Radka Pourová, Franková, Vera, Havlovicová, Markéta, Kremlik, Vlastimil, Parkinson, Helen, Keane, Thomas, Senf, Alexander, Robinson, Peter, Danis, Daniel, Robert, Glenn, Costa, Alessia, Patch, Christine, Hanna, Mike, Houlden, Henry, Reilly, Mary, Vandrovcova, Jana, Muntoni, Francesco, Zaharieva, Irina, Sarkozy, Anna, Timmerman, Vincent, Baets, Jonathan, Van de Vondel, Liedewei, Beijer, Danique, de Jonghe, Peter, Nigro, Vincenzo, Banfi, Sandro, Torella, Annalaura, Musacchia, Francesco, Piluso, Giulio, Ferlini, Alessandra, Selvatici, Rita, Rossi, Rachele, Neri, Marcella, Aretz, Stefan, Spier, Isabel, Sommer, Anna Katharina, Peters, Sophia, Oliveira, Carla, Pelaez, Jose Garcia, Matos, Ana Rita, José, Celina São, Ferreira, Marta, Gullo, Irene, Fernandes, Susana, Garrido, Luzia, Ferreira, Pedro, Carneiro, Fátima, Swertz, Morris A., Johansson, Lennart, van der Velde, Joeri K., van der Vries, Gerben, Neerincx, Pieter B., Roelofs-Prins, Dieuwke, Köhler, Sebastian, Metcalfe, Alison, Drunat, Séverine, Rooryck, Caroline, Trimouille, Aurelien, Castello, Raffaele, Morleo, Manuela, Pinelli, Michele, Varavallo, Alessandra, De la Paz, Manuel Posada, Sánchez, Eva Bermejo, Martín, Estrella López, Delgado, Beatriz Martínez, de la Rosa, F. Javier Alonso García, Ciolfi, Andrea, Dallapiccola, Bruno, Pizzi, Simone, Radio, Francesca Clementina, Tartaglia, Marco, Renieri, Alessandra, Benetti, Elisa, Balicza, Peter, Molnar, Maria Judit, Maver, Ales, Peterlin, Borut, Münchau, Alexander, Lohmann, Katja, Herzog, Rebecca, Pauly, Martje, Macaya, Alfons, Marcé-Grau, Anna, Osorio, Andres Nascimiento, de Benito, Daniel Natera, Thompson, Rachel, Polavarapu, Kiran, Beeson, David, Cossins, Judith, Cruz, Pedro M. Rodriguez, Hackman, Peter, Johari, Mridul, Savarese, Marco, Udd, Bjarne, Horvath, Rita, Capella, Gabriel, Valle, Laura, Holinski-Feder, Elke, Laner, Andreas, Steinke-Lange, Verena, Schröck, Evelin, Rump, Andreas, Groningen Institute for Gastro Intestinal Genetics and Immunology (3GI), RS: GROW - R4 - Reproductive and Perinatal Medicine, Klinische Genetica, MUMC+: DA Klinische Genetica (5), Zurek, Birte [0000-0002-8200-7542], Ellwanger, Kornelia [0000-0003-4845-5795], Vissers, Lisenka ELM [0000-0001-6470-5497], Synofzik, Matthis [0000-0002-2280-7273], de Voer, Richarda M [0000-0002-8222-0343], Laurie, Steven [0000-0003-3913-5829], Gilissen, Christian [0000-0003-1693-9699], 't Hoen, Peter AC [0000-0003-4450-3112], Vitobello, Antonio [0000-0003-3717-8374], Brookes, Anthony J [0000-0001-8686-0017], Rath, Ana [0000-0003-4308-6337], Bonne, Gisèle [0000-0002-2516-3258], Verloes, Alain [0000-0003-4819-0264], Hoogerbrugge, Nicoline [0000-0003-2393-8141], Harmuth, Tina [0000-0002-4833-8057], Spalding, Dylan [0000-0002-4285-2493], Beltran, Sergi [0000-0002-2810-3445], Graessner, Holm [0000-0001-9803-7183], Apollo - University of Cambridge Repository, Zurek, B., Ellwanger, K., Vissers, L. E. L. M., Schule, R., Synofzik, M., Topf, A., de Voer, R. M., Laurie, S., Matalonga, L., Gilissen, C., Ossowski, S., 't Hoen, P. A. C., Vitobello, A., Schulze-Hentrich, J. M., Riess, O., Brunner, H. G., Brookes, A. J., Rath, A., Bonne, G., Gumus, G., Verloes, A., Hoogerbrugge, N., Evangelista, T., Harmuth, T., Swertz, M., Spalding, D., Hoischen, A., Beltran, S., Graessner, H., Nigro, V., Banfi, S., Torella, A., Piluso, G., Dürr, Alexandra, Lohmann, Katja, Kessler, Christoph, Wayand, Melanie, Wilke, Carlo, Traschuetz, Andreas, Schöls, Ludger, Hengel, Holger, Heutink, Peter, University of Tübingen, Radboud University Medical Center [Nijmegen], Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), University of Leicester, Plateforme d'information et de services pour les maladies rares et les médicaments orphelins (Orphanet), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Broussais-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), EURORDIS-Rare Diseases Europe (Bureau de Paris), EURORDIS - Plateforme Maladies Rares [Paris], AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University Medical Center Groningen [Groningen] (UMCG), European Molecular Biology Laboratory [Hinxton], Universitat de Barcelona (UB), SOLVE-RD Consortium, Projekt DEAL, Unión Europea. Comisión Europea. H2020, European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND), Haack, T. B., Demidov, G., Sturm, M., Kessler, C., Wayand, M., Wilke, C., Traschutz, A., Schols, L., Hengel, H., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Steyaert, W., Sablauskas, K., Kamsteeg, E. -J., van de Warrenburg, B., van Os, N., te Paske, I., Janssen, E., de Boer, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Kleefstra, T., Veal, C., Gibson, S., Wadsley, M., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Straub, V., Bettolo, C. M., Specht, S., Clayton-Smith, J., Banka, S., Alexander, E., Jackson, A., Faivre, L., Thauvin, C., Denomme-Pichon, A. -S., Duffourd, Y., Tisserant, E., Bruel, A. -L., Peyron, C., Pelissier, A., Gut, I. G., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Garcia, C., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Paramonov, I., Lochmuller, H., Bros-Facer, V., Hanauer, M., Olry, A., Lagorce, D., Havrylenko, S., Izem, K., Rigour, F., Stevanin, G., Durr, A., Davoine, C. -S., Guillot-Noel, L., Heinzmann, A., Coarelli, G., Allamand, V., Nelson, I., Yaou, R. B., Metay, C., Eymard, B., Cohen, E., Atalaia, A., Stojkovic, T., Macek, M., Turnovec, M., Thomasova, D., Kremlikova, R. P., Frankova, V., Havlovicova, M., Kremlik, V., Parkinson, H., Keane, T., Senf, A., Robinson, P., Danis, D., Robert, G., Costa, A., Patch, C., Hanna, M., Houlden, H., Reilly, M., Vandrovcova, J., Muntoni, F., Zaharieva, I., Sarkozy, A., Timmerman, V., Baets, J., Van de Vondel, L., Beijer, D., de Jonghe, P., Musacchia, F., Ferlini, A., Selvatici, R., Rossi, R., Neri, M., Aretz, S., Spier, I., Sommer, A. K., Peters, S., Oliveira, C., Pelaez, J. G., Matos, A. R., Jose, C. S., Ferreira, M., Gullo, I., Fernandes, S., Garrido, L., Ferreira, P., Carneiro, F., Swertz, M. A., Johansson, L., van der Velde, J. K., van der Vries, G., Neerincx, P. B., Roelofs-Prins, D., Kohler, S., Metcalfe, A., Drunat, S., Rooryck, C., Trimouille, A., Castello, R., Morleo, M., Pinelli, M., Varavallo, A., De la Paz, M. P., Sanchez, E. B., Martin, E. L., Delgado, B. M., de la Rosa, F. J. A. G., Ciolfi, A., Dallapiccola, B., Pizzi, S., Radio, F. C., Tartaglia, M., Renieri, A., Benetti, E., Balicza, P., Molnar, M. J., Maver, A., Peterlin, B., Munchau, A., Lohmann, K., Herzog, R., Pauly, M., Macaya, A., Marce-Grau, A., Osorio, A. N., de Benito, D. N., Thompson, R., Polavarapu, K., Beeson, D., Cossins, J., Cruz, P. M. R., Hackman, P., Johari, M., Savarese, M., Udd, B., Horvath, R., Capella, G., Valle, L., Holinski-Feder, E., Laner, A., Steinke-Lange, V., Schrock, E., Rump, A., Gestionnaire, HAL Sorbonne Université 5, Centre de Recherche en Myologie, Medicum, University of Helsinki, and Department of Medical and Clinical Genetics

Matalonga L, Hernández-Ferrer C, Piscia D, Schüle R, Synofzik M, Töpf A, Vissers LELM, de Voer R, Tonda R, Laurie S, Fernandez-Callejo M, Picó D, Garcia-Linares C, Papakonstantinou A, Corvó A, Joshi R, Diez H, Gut I, Hoischen A, Graessner H, and Beltran S

Atalaia A, Thompson R, Corvo A, Carmody L, Piscia D, Matalonga L, Macaya A, Lochmuller A, Fontaine B, Zurek B, Hernandez-Ferrer C, Reinhard C, Gómez-Andrés D, Desaphy JF, Schon K, Lohmann K, Jennings MJ, Synofzik M, Riess O, Yaou RB, Evangelista T, Ratnaike T, Bros-Facer V, Gumus G, Horvath R, Chinnery P, Laurie S, Graessner H, Robinson P, Lochmuller H, Beltran S, and Bonne G