14 results on '"Posafalvi, Anna"'
Number of results to display per page
Search Results
2. Diagnostic yield of targeted next generation sequencing in 2002 Dutch cardiomyopathy patients
- Author
-
Alimohamed, Mohamed Z., primary, Johansson, Lennart F., additional, Posafalvi, Anna, additional, Boven, Ludolf G., additional, van Dijk, Krista K., additional, Walters, Lisa, additional, Vos, Yvonne J., additional, Westers, Helga, additional, Hoedemaekers, Yvonne M., additional, Sinke, Richard J., additional, Sijmons, Rolf H., additional, Sikkema-Raddatz, Birgit, additional, Jongbloed, Jan D.H., additional, and van der Zwaag, Paul A., additional
- Published
- 2021
- Full Text
- View/download PDF
3. Homozygous damaging SOD2 variant causes lethal neonatal dilated cardiomyopathy
- Author
-
Almomani, Rowida, Herkert, Johanna C., Posafalvi, Anna, Post, Jan G., Boven, Ludolf G., Zwaag, Paul A. van der, Willems, P.H.G.M., Berg, M.P van den, Rodenburg, R.J., Peter van Tintelen, J., Jongbloed, Jan D.H., Almomani, Rowida, Herkert, Johanna C., Posafalvi, Anna, Post, Jan G., Boven, Ludolf G., Zwaag, Paul A. van der, Willems, P.H.G.M., Berg, M.P van den, Rodenburg, R.J., Peter van Tintelen, J., and Jongbloed, Jan D.H.
- Abstract
Contains fulltext : 214462.pdf (Publisher’s version ) (Closed access)
- Published
- 2020
4. Homozygous damaging SOD2 variant causes lethal neonatal dilated cardiomyopathy
- Author
-
Genetica, UMC Utrecht, Genetica Klinische Genetica, Circulatory Health, ZL Neuro-Oncologie Medisch, Pathologie Laboratorium diagnostiek, Pathologie Pathologen staf, Cancer, Almomani, Rowida, Herkert, Johanna C., Posafalvi, Anna, Post, Jan G., Boven, Ludolf G., Van Der Zwaag, Paul A., Willems, Peter H.G.M., Van Veen-Hof, Ingrid H., Verhagen, Judith M.A., Wessels, Marja W., Nikkels, Peter G.J., Wintjes, Liesbeth T., Van Den Berg, Maarten P., Sinke, Richard J., Rodenburg, Richard J., Niezen-Koning, Klary E., Van Tintelen, J. Peter, Jongbloed, Jan D.H., Genetica, UMC Utrecht, Genetica Klinische Genetica, Circulatory Health, ZL Neuro-Oncologie Medisch, Pathologie Laboratorium diagnostiek, Pathologie Pathologen staf, Cancer, Almomani, Rowida, Herkert, Johanna C., Posafalvi, Anna, Post, Jan G., Boven, Ludolf G., Van Der Zwaag, Paul A., Willems, Peter H.G.M., Van Veen-Hof, Ingrid H., Verhagen, Judith M.A., Wessels, Marja W., Nikkels, Peter G.J., Wintjes, Liesbeth T., Van Den Berg, Maarten P., Sinke, Richard J., Rodenburg, Richard J., Niezen-Koning, Klary E., Van Tintelen, J. Peter, and Jongbloed, Jan D.H.
- Published
- 2020
5. Homozygous damaging SOD2 variant causes lethal neonatal dilated cardiomyopathy
- Author
-
Almomani, Rowida, primary, Herkert, Johanna C, additional, Posafalvi, Anna, additional, Post, Jan G, additional, Boven, Ludolf G, additional, van der Zwaag, Paul A, additional, Willems, Peter H G M, additional, van Veen-Hof, Ingrid H, additional, Verhagen, Judith M A, additional, Wessels, Marja W, additional, Nikkels, Peter G J, additional, Wintjes, Liesbeth T, additional, van den Berg, Maarten P, additional, Sinke, Richard J, additional, Rodenburg, Richard J, additional, Niezen-Koning, Klary E, additional, van Tintelen, J Peter, additional, and Jongbloed, Jan D H, additional
- Published
- 2019
- Full Text
- View/download PDF
6. No major role for rare plectin variants in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
- Author
-
Hoorntje, Edgar T., Posafalvi, Anna, Syrris, Petros, Van Der Velde, K. Joeri, Bolling, Marieke C., Protonotarios, Alexandros, Boven, Ludolf G., Amat-Codina, Nuria, Groeneweg, Judith A., Wilde, Arthur A., Sobreira, Nara, Calkins, Hugh, Hauer, Richard N.W., Jonkman, Marcel F., McKenna, William J., Elliott, Perry M., Sinke, Richard J., Van Den Berg, Maarten P., Chelko, Stephen P., James, Cynthia A., Van Tintelen, J. Peter, Judge, Daniel P., Jongbloed, Jan D.H., Hoorntje, Edgar T., Posafalvi, Anna, Syrris, Petros, Van Der Velde, K. Joeri, Bolling, Marieke C., Protonotarios, Alexandros, Boven, Ludolf G., Amat-Codina, Nuria, Groeneweg, Judith A., Wilde, Arthur A., Sobreira, Nara, Calkins, Hugh, Hauer, Richard N.W., Jonkman, Marcel F., McKenna, William J., Elliott, Perry M., Sinke, Richard J., Van Den Berg, Maarten P., Chelko, Stephen P., James, Cynthia A., Van Tintelen, J. Peter, Judge, Daniel P., and Jongbloed, Jan D.H.
- Published
- 2018
7. No major role for rare plectin variants in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
- Author
-
Onderzoek Vrouw Hart & Vaatziekten, Circulatory Health, Hoorntje, Edgar T., Posafalvi, Anna, Syrris, Petros, Van Der Velde, K. Joeri, Bolling, Marieke C., Protonotarios, Alexandros, Boven, Ludolf G., Amat-Codina, Nuria, Groeneweg, Judith A., Wilde, Arthur A., Sobreira, Nara, Calkins, Hugh, Hauer, Richard N.W., Jonkman, Marcel F., McKenna, William J., Elliott, Perry M., Sinke, Richard J., Van Den Berg, Maarten P., Chelko, Stephen P., James, Cynthia A., Van Tintelen, J. Peter, Judge, Daniel P., Jongbloed, Jan D.H., Onderzoek Vrouw Hart & Vaatziekten, Circulatory Health, Hoorntje, Edgar T., Posafalvi, Anna, Syrris, Petros, Van Der Velde, K. Joeri, Bolling, Marieke C., Protonotarios, Alexandros, Boven, Ludolf G., Amat-Codina, Nuria, Groeneweg, Judith A., Wilde, Arthur A., Sobreira, Nara, Calkins, Hugh, Hauer, Richard N.W., Jonkman, Marcel F., McKenna, William J., Elliott, Perry M., Sinke, Richard J., Van Den Berg, Maarten P., Chelko, Stephen P., James, Cynthia A., Van Tintelen, J. Peter, Judge, Daniel P., and Jongbloed, Jan D.H.
- Published
- 2018
8. Zaken van het hart: genetische en moleculaire karakterisatie van cardiomyopathieën
- Author
-
Posafalvi, Anna, Posafalvi, Anna, Posafalvi, Anna, and Posafalvi, Anna
- Abstract
In dit proefschrift werden verschillende aspecten van de genetische achtergrond van cardiomyopathie onderzocht, een groep van erfelijke hartafwijkingen. Cardiomyopathie ontwikkelt zich meestal op volwassen leeftijd, en kan zich uiten met verschillende symptomen. Sommige patiënten hebben kortademigheid, pijn op de borst of oedeem, anderen hebben last van hartritmestoornissen, embolieën, of zelfs plotse hartdood. Het doel van de in dit proefschrift beschreven studies was om de genetisch oorzaken van deze ziekte beter in kaart te brengen. Hierbij werden verschillende technieken gebruikt om de DNA volgorde van genen betrokken bij de ziekte te bepalen en zo nieuwe veranderingen in deze genen of zelfs nieuwe ziektegenen te ontdekken. Zo lieten onze studies zien dat een afwijkende samenstelling van een belangrijke component voor de pompfunctie van de hartspier een veel voorkomende oorzaak is bij zwangerschapsgerelateerde cardiomyopathie, en dat een gen dat tot nu toe bekend was als betrokken bij erfelijke blaarvorming op de huid ook een rol speelt bij aritmogene cardiomyopathie. Daarnaast, werd een gen dat leidt tot verhoogde vorming van zuurstof radicalen geïdentificeerd als de oorzaak van cardiomyopathie bij (zeer jonge) kinderen. Tenslotte, hebben we laten zien dat een nieuwe aanpak om meer dan 50 cardiomyopathie genen in één test op DNA veranderingen te onderzoeken betrouwbaar in de diagnostiek uitgevoerd kan worden en een aanzienlijk hogere opbrengst geeft dan de in het verleden gebruikte methodes. Toch is verder onderzoek nodig om de nog missende erfelijkheid bij nog niet opgeloste families te identificeren., Cardiomyopathy is an insidious disease of the heart that can cause mild symptoms like dizziness and chest pain, but might result in irregular heart rhythm, and sometimes even heart failure or sudden cardiac death without any previous warning sign. This disease is largely influenced by heritable factors, and our aim was to gain more insight into the genetic causes of the disease. We applied various DNA sequencing methods (determining the genetic code of certain genes or regions) to identify novel mutations in known genes as well as novel disease genes in currently unexplained families with a repeated history of the disease. We have shown that the production of incorrect forms of an important building block of the heart muscle machinery leads to pregnancy-related cardiomyopathy, while variants in the rod domain of a novel gene may increase the fragility of the protein complex that “glues” together neighbouring cardiac muscle cells, leading to arrhythmogenic cardiomyopathy. Moreover, in a newborn patient we identified increased oxygen radical levels due to a mutation to be the likely cause of the disease. From a diagnostic point of view, our panel of 55 known disease genes can be easily and reliably sequenced using our targeted sequencing method, which results in much improved diagnostic yield, facilitating the screening of healthy looking family members of patients to identify those who have a risk to develop the disease too.
- Published
- 2015
9. No major role for rare plectin variants in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
- Author
-
Hoorntje, Edgar T., primary, Posafalvi, Anna, additional, Syrris, Petros, additional, van der Velde, K. Joeri, additional, Bolling, Marieke C., additional, Protonotarios, Alexandros, additional, Boven, Ludolf G., additional, Amat-Codina, Nuria, additional, Groeneweg, Judith A., additional, Wilde, Arthur A., additional, Sobreira, Nara, additional, Calkins, Hugh, additional, Hauer, Richard N. W., additional, Jonkman, Marcel F., additional, McKenna, William J., additional, Elliott, Perry M., additional, Sinke, Richard J., additional, van den Berg, Maarten P., additional, Chelko, Stephen P., additional, James, Cynthia A., additional, van Tintelen, J. Peter, additional, Judge, Daniel P., additional, and Jongbloed, Jan D. H., additional
- Published
- 2018
- Full Text
- View/download PDF
10. Matters of the heart: genetic and molecular characterisation of cardiomyopathies
- Author
-
Posafalvi, Anna, Sinke, Richard, and Jongbloed, Jan
- Abstract
In dit proefschrift werden verschillende aspecten van de genetische achtergrond van cardiomyopathie onderzocht, een groep van erfelijke hartafwijkingen. Cardiomyopathie ontwikkelt zich meestal op volwassen leeftijd, en kan zich uiten met verschillende symptomen. Sommige patiënten hebben kortademigheid, pijn op de borst of oedeem, anderen hebben last van hartritmestoornissen, embolieën, of zelfs plotse hartdood. Het doel van de in dit proefschrift beschreven studies was om de genetisch oorzaken van deze ziekte beter in kaart te brengen. Hierbij werden verschillende technieken gebruikt om de DNA volgorde van genen betrokken bij de ziekte te bepalen en zo nieuwe veranderingen in deze genen of zelfs nieuwe ziektegenen te ontdekken. Zo lieten onze studies zien dat een afwijkende samenstelling van een belangrijke component voor de pompfunctie van de hartspier een veel voorkomende oorzaak is bij zwangerschapsgerelateerde cardiomyopathie, en dat een gen dat tot nu toe bekend was als betrokken bij erfelijke blaarvorming op de huid ook een rol speelt bij aritmogene cardiomyopathie. Daarnaast, werd een gen dat leidt tot verhoogde vorming van zuurstof radicalen geïdentificeerd als de oorzaak van cardiomyopathie bij (zeer jonge) kinderen. Tenslotte, hebben we laten zien dat een nieuwe aanpak om meer dan 50 cardiomyopathie genen in één test op DNA veranderingen te onderzoeken betrouwbaar in de diagnostiek uitgevoerd kan worden en een aanzienlijk hogere opbrengst geeft dan de in het verleden gebruikte methodes. Toch is verder onderzoek nodig om de nog missende erfelijkheid bij nog niet opgeloste families te identificeren.
- Published
- 2015
11. Exome Sequencing and Haplotype Sharing Analyses Result in the Identification of Novel Genetic Causes of Cardiomyopathies
- Author
-
Almomani, Rowida, Zhang, J., van der Zwaag, Paul A., Posafalvi, Anna, van Spaendonck - Zwarts, Karin Y., van den Berg, Maarten P., van Veldhuisen, Dirkjan J., Sikkema-Raddatz, Birgit, Sinke, Richard J., van Tintelen, Peter, Wang, J., Jongbloed, Jan D., Ethical, Legal, Social Issues in Genetics (ELSI), and Cardiovascular Centre (CVC)
- Subjects
Cardiomyopathy - Published
- 2012
12. Clinical utility gene card for: Dilated Cardiomyopathy (CMD)
- Author
-
Posafalvi, Anna, primary, Herkert, Johanna C, additional, Sinke, Richard J, additional, van den Berg, Maarten P, additional, Mogensen, Jens, additional, Jongbloed, Jan D H, additional, and van Tintelen, J Peter, additional
- Published
- 2012
- Full Text
- View/download PDF
13. Clinical utility gene card for: Dilated Cardiomyopathy (CMD).
- Author
-
Posafalvi, Anna, Herkert, Johanna C, Sinke, Richard J, van den Berg, Maarten P, Mogensen, Jens, Jongbloed, Jan D H, and van Tintelen, J Peter
- Subjects
- *
DILATED cardiomyopathy , *CARDIOMYOPATHIES , *IDIOPATHIC dilated cardiomyopathy , *BLOOD circulation disorders , *CORONARY arteries , *GENETICS - Abstract
The article offers information on the genetic aspects of dilated cardiomyopathy (CMD). Idiopathic dilated cardiomyopathy (IDC) or CMD is defined by the presence of left ventricular dilatation and systolic dysfunction in the absence of an underlying cause, such as hypertension, valve disease or coronary artery disease. Research has revealed 51 DCM genes and majority of the mutations in these genes are missense mutations.
- Published
- 2013
- Full Text
- View/download PDF
14. Homozygous damaging SOD2 variant causes lethal neonatal dilated cardiomyopathy.
- Author
-
Almomani R, Herkert JC, Posafalvi A, Post JG, Boven LG, van der Zwaag PA, Willems PHGM, van Veen-Hof IH, Verhagen JMA, Wessels MW, Nikkels PGJ, Wintjes LT, van den Berg MP, Sinke RJ, Rodenburg RJ, Niezen-Koning KE, van Tintelen JP, and Jongbloed JDH
- Subjects
- Amino Acid Sequence, Cardiomyopathy, Dilated enzymology, Cardiomyopathy, Dilated metabolism, Conserved Sequence, DNA Mutational Analysis, Female, Homozygote, Humans, Infant, Infant, Newborn, Mitochondria metabolism, Myocardium metabolism, Oxidative Stress, Pedigree, Superoxide Dismutase chemistry, Superoxide Dismutase metabolism, Superoxides metabolism, Cardiomyopathy, Dilated genetics, Mutation, Missense, Myocardium pathology, Superoxide Dismutase genetics
- Abstract
Background: Idiopathic dilated cardiomyopathy (DCM) is recognised to be a heritable disorder, yet clinical genetic testing does not produce a diagnosis in >50% of paediatric patients. Identifying a genetic cause is crucial because this knowledge can affect management options, cardiac surveillance in relatives and reproductive decision-making. In this study, we sought to identify the underlying genetic defect in a patient born to consanguineous parents with rapidly progressive DCM that led to death in early infancy., Methods and Results: Exome sequencing revealed a potentially pathogenic, homozygous missense variant, c.542G>T, p.(Gly181Val), in SOD2 . This gene encodes superoxide dismutase 2 (SOD2) or manganese-superoxide dismutase, a mitochondrial matrix protein that scavenges oxygen radicals produced by oxidation-reduction and electron transport reactions occurring in mitochondria via conversion of superoxide anion (O
2 -· ) into H2 O2 . Measurement of hydroethidine oxidation showed a significant increase in O2 -· levels in the patient's skin fibroblasts, as compared with controls, and this was paralleled by reduced catalytic activity of SOD2 in patient fibroblasts and muscle. Lentiviral complementation experiments demonstrated that mitochondrial SOD2 activity could be completely restored on transduction with wild type SOD2., Conclusion: Our results provide evidence that defective SOD2 may lead to toxic increases in the levels of damaging oxygen radicals in the neonatal heart, which can result in rapidly developing heart failure and death. We propose SOD2 as a novel nuclear-encoded mitochondrial protein involved in severe human neonatal cardiomyopathy, thus expanding the wide range of genetic factors involved in paediatric cardiomyopathies., Competing Interests: Competing interests: PHGMW is scientific advisor of Khondrion, Nijmegen, the Netherlands. This SME had no involvement in the data collection, analysis and interpretation, writing of the manuscript and in the decision to submit the manuscript for publication., (© Author(s) (or their employer(s)) 2020. No commercial re-use. See rights and permissions. Published by BMJ.)- Published
- 2020
- Full Text
- View/download PDF
Catalog
Books, media, physical & digital resources
Discovery Service for Jio Institute Digital Library
For full access to our library's resources, please sign in.