Search

Objective: Celiac disease (CD) is a systemic autoimmune disease that develops as a result of permanent sensitivity to gluten in individuals with a genetic predisposition. The aim of this study is to retrospectively evaluate the clinical, laboratory features and HLA tissue types of patients followed up with the diagnosis of CD. In addition, to examine the differences and similarities between patients with HLA types by region in Turkey.Methods: Totally 104 children, diagnosed as CD and genetically studied, were followed up between July 2017-October 2018.The studies of CD and HLA genotyping were scanned from Google Scholar (n=11) and divided into regions. Results: Of the 104 patients included in the study, 67 were female (64.4%) and the mean age of diagnosis was 7.9±2.38 years (10months-17.2years). HLA groups of our patients were 59.6% DQ2, 26.9% DQ8 and 13.4% DQ2+DQ8. When the studies of literature evaluated according to the regions, frequency of HLA DQ2 and HLA DQ8 in the Black Sea region, where our study located too, are found to be 63.7% and 12.8%, respectively. The genotype frequency at rates similar to our region are observed in the Mediterranean and Eastern, Anatolian regions. In the Central Anatolian HLA DQ2 was seen 87.4% and Marmara region, HLA DQ2 was seen with a higher frequency of 83.6%. In our study, the frequency is inferred 65.4% for DQA1*05, and 12.5% for DQB1*02 allele. According to the studies in Turkey (Marmara, Black Sea, Central, Eastern, and Southeastern Anatolia Regions), the average frequencies of DQA1*05 and DQB1*02 are 69.8% and 27.7%, respectively.In our study, patients with HLA DQB1*02 homozygous alleles (12.5%) had a higher rate of occurrence of shorter height, diarrhea, iron deficiency anemia, Marsh stage 3, and the risk of CD in their relatives.Conclusion: Determining the regional frequency of HLA-DQ analysis in CD reduces the cost of genetic analysis and provides the convenience of early diagnosis especially in screening patients without symptoms, according to the regional distribution., Amaç: Çölyak hastalığı (ÇH), genetik yatkınlığı olan bireylerde, glutene kalıcı duyarlılık sonucu gelişen, otoimmün, sistemik hastalıktır. Bu çalışmanın amacı, ÇH’nin klinik, laboratuar özellikleri ve HLA doku tiplerinin geriye dönük değerlendirilmesidir.Ayrıca lieratür taramasıyla HLA doku tipleri açısından Türkiye’de bölgelere göre farklılık ve benzerliklerin incelenmesidir. Yöntem: Çalışmaya, Temmuz 2017- Ekim 2018 tarihleri arasında ÇH tanısıyla izlenen ve genetik çalışması uygulanan 104 çocuk alındı. Google Scholarda Türkiye’de ÇH ve HLA genotiplendirme ile yapılan çalışmalar tarandı (n=11 çalışma) ve bölgelere ayrıldı.Bulgular: Çalışmaya alınan 104 hastanın 67’si kız (%64,4) ve ortalama tanı yaşı 7,9±2,38 yıl(10ay-17,2yıl) idi. Hastalarımızın HLA grupları %59,6 DQ2, %26,9 DQ8 ve %13,4 DQ2+DQ8 saptandı. Literatürdeki çalışmalar bölgeler göre değerlendirildiğinde bizim de içinde bulunduğumuz Karadeniz bölgesinde HLADQ2 %63,7 ve HLADQ8 %21,1 sıklıkla görülürken, bölgemize benzer oranlarda genotip sıklığı Akdeniz ve Doğu Anadolu bölgelerinde görülmektedir. İç Anadolu HLADQ2 %87,4 ve Marmara bölgesinde %83,6 ile daha yüksek frekansta görülmektedir. Çalışmamızda, DQA1*05 %65,4 ve DQB1*02 %12,5 oranında bulundu. Türkiye’deki diğer çalışmalarda (Marmara, Karadeniz, İç, Doğu ve Güneydoğu Anadolu Bölgeleri) görülme sıklığı DQA1*05%69,8 ve DQB1*02 %27,7 idi. Çalışmamızda HLA DQB1*02 homozigot olan hastalarda (%12,5) boy kısalığı, ishal, demir eksikliği anemisi, Marsh3 evre ve akrabalarında ÇH daha yüksekti.Sonuç: Çölyak hastalığında HLA-DQ analizi bölgesel sıklığın belirlenmesi genetik analiz maliyetini azaltmak ve bölgesel dağılıma göre özellikle semptomsuz tarama hastalarında genotiplenme yapılması erken tanı kolaylığı sağlayabilir.

Trisomy 8 mosaicism syndrome (T8MS ) is a rare chromosome disorder caused by the presence of a extra chromosome 8 in some cells of the body. T8MS is a clinically variable condition associated with a number of developmental abnormalities. We report a of T8MS with dysmorphic features and congenital anomalies. A 3.5-month-old boy was referred to the genetic department because of his atypical facial appearance. Physical examination revealed microcephaly, hypertelorism, flattened nasal root, deeply located eyes, strabismus, dysplastic ears, cleft palate, deep hand and foot lines, camptodacty and hypotonicity. He had additional anomalies such as hearing loss, peripheral cataract in the left eye, bilateral advanced vesicoureteral reflux, and corpus callosum dysgenesis. Chromosome analysis revealed trisomy 8 mosaicism (47,XY,+8[11]/46,XY[39]). Mosacism was also confirmed by fluorescence in situ hybridization analysis.T8MS is clinically quite heterogeneous and frequently associated with dysmorphism, urogenital abnormalities, corpus callosum agenesis and camptodacty. Deep hand and foot lines are very characteristic for the T8MS. Our patient also had congenital anomalies related to T8MS previously reported in the literature. Correlation of genetic abnormalities with clinical phenotype is always important for the diagnosis of syndromes. In conclusion, chromosomal anomalies should be considered in the differential diagnosis in the dysmorphic patients accompanied by multiple congenital abnormalities and cytogenetic studies sholud be performed first., Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu (T8MS) (Warkany Sendromu) insanlarda bazı hücrelerde ekstra bir 8. kromozom varlığıyla tanımlanan nadir bir kromozomal bozukluktur. T8MS, bir dizi gelişimsel anormallik ile ilişkili klinik olarak oldukça değişken bir sendromdur (1,5). Bu çalışmada çoklu konjenital anomalileri ve dismorfik yüz görünümü olan bir T8MS olgusu sunulmuştur. 3.5 aylık erkek çocuk atipik yüz görünümü nedeni ile genetik bölümüne refere edilmişti. Fizik muayenesinde mikrosefali, hipertelorizm, basık burun kökü, derin yerleşimli gözler, strabismus, displastik kulaklar, yarık damak, derin el ve ayak çizgileri, kamptodaktili ve hipotonisite mevcuttu. İşitme kaybı, sol gözde periferal noktasal katarakt, bilateral ileri evre vezikoüreteral reflü, korpus kallozum disgenezisi gibi ek anomalileri mevcuttu. Hastanın kromozom analizinde trizomi 8 mozaisizmi tespit edildi (47,XY,+8[11]/46,XY[39]). Floresan in situ hibridizasyon analizi ile de mozaiklik doğrulandı. T8MS klinik olarak oldukça heterojen olup dismorfizm, ürogenital anomaliler, korpus kallozum agenezisi, kamptodaktili gibi bulgular sıklıkla eşlik eder. Derin el ve ayak çizgileri T8MS için oldukça karakteristiktir. Bizim hastamızda da daha önce literatürde bildirilmiş T8MS ile ilişkili konjenital anomalilere sahipti. Genetik anormalliklerin klinik fenotip ile korelasyonu, sendromik tanının konması için her zaman önemlidir. Sonuç olarak çok sayıda konjenital anomalilerin eşlik ettiği dismorfik hastalarda her zaman için kromozomal hastalıklar olabileceği ayırıcı tanıda düşünülmelidir ve öncelikle sitogenetik incelemeler yapılmalıdır.

Objective: The prevalence of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) in children increased parallel to the increment of childhood obesity. Also, NAFLD may be the presenting feature of different liver diseases in non-obese children. We aimed to determine whether there were co-existing liver diseases in overweight and obese children with NAFLD. Material and Methods: Pediatric gastroenterology outpatient clinic records of obese and overweight patients, aged between 5-18 years, were retrospectively reviewed. Seventy patients who had liver steatosis on ultrasonography, and alanine aminotransferase (ALT) levels were higher than 1.5 times the upper limit of normal were recruited to the study. The demographic findings, laboratory tests for infectious, metabolic, and autoimmune causes, abdominal ultrasonography and liver biopsy findings of patients were recorded.Results: At presentation, 94.2% of the patients (n: 66) had mild transaminase elevation. All patients were negative for viral hepatitis, anti-tissue transglutaminase immunoglobulin (Ig) A, anti-liver-kidney-microsome type 1 and anti-smooth muscle antibody. They had normal erythrocyte sedimentation rate (ESR), C-reactive protein (CRP), ceruloplasmin, and total IgG levels. Only one patient with low alpha-1 antitrypsin levels had heterozygotes of the PiMZ phenotype. Three (4.3%) patients had antinuclear antibody (ANA) positivity. 44.7% of patients were given ursodeoxycholic acid treatment. On follow-up, normalization of ALT was achieved in 31 (44.2%) patients at mean 6.1±4.6 (2-19) months, but no relation was found between normalization and ursodeoxycholic acid treatment. A patient with ANA positivity had increased ALT, ESR, CRP, IgG levels and ANA titers on follow-up, and she was diagnosed with autoimmune hepatitis with the support of liver biopsy. Under prednisolone and azathioprine treatment, ESR and IgG levels were normalized, ALT and ANA titers decreased.Conclusion: Other causes of chronic hepatitis should be screened in obesity-related non-alcoholic fatty liver disease and the development of autoimmune hepatitis should be kept in mind in the presence of ANA., Giriş: Çocuklarda obezitedeartışa parallel olarak alkolik olmayan yağlı karaciğer hastalığı (AOYKH) dagiderek artmaktadır. Ancak obez olmayan çocuklarda, farklı karaciğer hastalıklarındada karaciğer yağlanması görülebilir. Bu çalışmadaaşırı kilolu ve obez çocuklarda, AOYKH’ye eşlik edebilecek diğer karaciğer hastalıklarınınbelirlenmesi amaçlandı.Gereç ve yöntemler: Polikliniğimizde aşırı kilo ya da obezite ile izlenen, 5-18 yaşaralığındaki hastaların dosyaları geriye dönük tarandı. Ultrasonografidekaraciğerde yağlanma ve normalin üst sınırından en az 1.5 kat kadar alanin transaminaz(ALT) yüksekliği olan 70 hasta çalışmaya alındı. Hastaların demografikverileri, enfeksiyöz, metabolik ve otoimmun nedenler için yapılan laboratuvartestleri, abdominal ultrasonografi ve karaciğer biyopsi bulguları kaydedildi.Bulgular: Tanıdaolguların %94,2’ünde (66 olgu) hafif transaminaz yüksekliği vardı. Tanıdaviral hepatit tarama, anti-doku transglutaminaz immunglobulin (Ig) A, anti-liver-kidney-mikrozomal-1ve anti-düz kas antikor negatifdi. Eritrositsedimentasyon hızı (ESH), C-reaktif protein (CRP), total Ig G, seruloplazmin düzeyleri normaldi. Bir olguda alfa-1 antitripsin düzeyi düşüktü ve PiMZ fenotipi saptandı. Üç (%4,3)olguda antinükleer antikor (ANA) pozitifliği saptandı. Olguların %44,7’sineursodeoksikolik asit verildi. İzlemde 31 (%44,2) olguda ortalama 6,1± 4,6 (2-19) ayda ALT normalleşme görüldüancak ursodeoksikolik asit tedavisi ile ilişkisi saptanmadı. Tanıda ANA pozitifolan bir olguya izlemde ALT ve ANA titre düzeyi artması, eşlik eden IgG, ESH veCRP yükselmesi nedeni ile karaciğer biyopsisi yapılarak otoimmun hepatit (OİH)tanısı konuldu, prednizolon ve azatiopürin tedavisi ile ALT düzeyinde ve ANAtitresinde gerileme, ESR ve IgG’de normalleşme saptandı. Tartışma: Obezite ile ilişkili alkolik olmayan yağlı karaciğerhastalığında diğer kronik hepatit nedenleri taranmalı, ANA pozitifliğinde OİHgelişebileceği akılda tutulmalıdır.