Montserrat Rodríguez-Ballesteros, Laurence Faivre, Pierre-Simon Jouk, Christine Francannet, Damien Sanlaville, Sophie Naudion, Hélène Dollfus, Nicole Philip, Pierre Sarda, Marine Legendre, X. Piguel, Alice Masurel-Paulet, Marie-Ange Delrue, Frédéric Bilan, Aurélia Jacquette, Dominique Bonneau, Catherine Vincent-Delorme, Valérie Layet, Michèle Mathieu-Dramard, Delphine Héron, Sébastien Moutton, Alice Goldenberg, Sophie Julia, Sophie Blesson, Sylvie Odent, Philippe Parent, Chloé Quélin, Estelle Colin, Mélanie Fradin, Anne-Marie Guerrot, David Geneviève, Lucile Pinson, Renaud Touraine, Sabine Sigaudy, Stéphanie Ragot, Didier Lacombe, Massimiliano Rossi, Salima El Chehadeh, Tiffany Busa, Annick Toutain, Stanislas Lyonnet, Véronique Abadie, Bruno Leheup, Dominique Martin-Coignard, Tania Attié-Bitach, Brigitte Gilbert-Dussardier, Sandra Mercier, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Service de génétique clinique [Poitiers], Unité neurovasculaire et troubles cognitifs (Neuvacod), Université de Poitiers, Santé mentale et santé publique (SMSP - U1178), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique Médicale [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Embryology and genetics of human malformation (Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Epidémiologie et analyses en santé publique : risques, maladies chroniques et handicaps (LEASP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de Génétique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Service de Génétique Médicale [Lille], Institut de génétique médicale-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Unité de génétique médicale et oncogénétique [CHU Amiens Picardie], CHU Amiens-Picardie, Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de Cardiologie (hôpital général, CHU Dijon), Hôpital général (CHU Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service Endocrinologie [CHU Poitiers], Service Génétique Médicale [CHU Poitiers], French Ministry of Health ID-RCB: 2010-A00700-39, Santé mentale et santé publique ( SMSP - U1178 ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Hopital Necker-Enfants Malades-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle ( GMGF ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Institut de Médecine Aérospatiale du Service de Santé des Armées ( IMASSA ), Service de Santé des Armées, Université d'Angers ( UA ) -CHU Angers, Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire ( IGBMC ), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université de Bordeaux ( UB ) -CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital Bretonneau-CHRU Tours, Epidémiologie et anlyses en santé publique: risques, maladies chroniques et handicaps, Université Paul Sabatier - Toulouse 3 ( UPS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique [Le Mans], CH Le Mans, Cellules souches mésenchymateuses, environnement articulaire et immunothérapies de la polyarthrite rhumatoide, Université Montpellier 1 ( UM1 ) -IFR3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service de Médecine Nucléaire [Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire [Rennes], Institut de Génétique et Développement de Rennes ( IGDR ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Génétique des Anomalies du Développement ( GAD ), Université de Bourgogne ( UB ) -IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre de Maladies Rares, Anomalies du Développement Nord de France-CH Arras - CHRU Lille, CHU - HÔTEL-DIEU Clermont-Ferrand, CHU Bordeaux [Bordeaux], CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Association française contre les myopathies ( AFM-Téléthon ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest ( CHRU Brest ), Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, CHU Saint-Etienne-Hôpital Nord - Saint-Etienne, Unité de Cytogénétique et Génétique Médicale, Groupe Hospitalier du Havre-Hôpital Gustave Flaubert, Centre de recherche en neurosciences de Lyon ( CRNL ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] ( UJM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -CHU Pontchaillou [Rennes]-Hôpital Sud, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Service de Cardiologie, Pôle DUNE, CHU de Poitiers, Centre d' investigation clinique-plurithématique du CHU de Poitiers, Génétique Médicale, CHU de Poitiers-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Médecine Aérospatiale du Service de Santé des Armées (IMASSA), Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, université de Bourgogne, GAD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Angers (UA), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), and Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)