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Background During the first decade of this century, a significant increase in the incidence of syphilis was documented. Objective To study clinical and laboratory characteristics of central nervous system and ocular syphilis. Methods A retrospective case series of 13 patients with a clinical and laboratory diagnosis of neurosyphilis and/or ocular syphilis who had been admitted to the Neurology and Neuro-ophthalmology Service of the Hospital de Clínicas, Federal University of Paraná. Results Nine patients had a diagnosis of neurosyphilis and two of them also had ocular syphilis. Four patients had a diagnosis of ocular syphilis alone. Among the patients with a diagnosis of neurosyphilis, six had symptomatic syphilitic meningitis, of whom one manifested as cranial nerve palsy alone, one as cranial nerve palsy plus ocular syphilis, two as transverse myelitis (syphilitic meningomyelitis), one as meningitis worsening the patient’s myasthenia gravis symptoms and one as meningitis plus ocular syphilis. Additionally, we diagnosed three patients with meningovascular neurosyphilis. In the univariate analysis, patients without ocular syphilis showed greater levels of total protein and white blood cells in the cerebrospinal fluid than patients with ocular syphilis. Conclusion This Brazilian case series of patients with neurosyphilis and ocular syphilis highlights the wide variability of this disease. A high degree of diagnostic suspicion is necessary when facing neurological and ocular symptoms for rapid diagnosis and appropriate management of patients. RESUMO Introdução Na primeira década deste século observou-se um aumento significativo da incidência de sífilis no mundo. Objetivo Estudar características clínicas e laboratoriais da sífilis no Sistema Nervoso Central e da sífilis ocular. Métodos Estudou-se, retrospectivamente, uma série de treze casos com diagnóstico clínico e laboratorial de neurossífilis e/ou sífilis ocular, admitidos aos Serviços de Neurologia ou Neuroftalmologia do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná. Resultados Nove pacientes tiveram diagnóstico de neurosífilis e dois destes apresentaram concomitantemente sífilis ocular. Quatro pacientes tiveram somente o diagnóstico de sífilis ocular. Dos pacientes com diagnóstico de neurosífilis, seis apresentaram meningite sifilítica sintomática, dentre os quais um se apresentou com paralisia isolada de par craniano, um com paralisia de par craniano associada sífilis ocular, dois com mielite transversa (manifestação de meningomielite), um com meningite que agravou sintomas de Miastenia Gravis e um com meningite isolada associada a sífilis ocular. Houve 3 casos de neurosífilis meningovascular. Na análise univariada, pacientes sem manifestações oculares de sífilis apresentaram maiores níveis proteína total e leucócitos do que os pacientes com sífilis ocular. Conclusão Essa série brasileira de casos de pacientes com neurosífilis e sífilis ocular destaca a alta variabilidade clínica desta doença. Alto grau de suspeição diagnóstica é necessário quando em frente a sintomas neurológicos e oculares para rápido diagnóstico e adequado manejo dos pacientes.

Objective: To evaluate the profile and severity of age-related macular degeneration (AMD) in ophthalmology ambulatory of Federal University of Parana in Curitiba, Parana, Brazil. Methods: This was a cross-sectional study with data collected among the 6155 outpatients ophthalmic appointments (november 2011 to november 2013). In this 6155 patients, a total of 346 patients had retinal diseases and were screened by two retinal specialists for signs of AMD. If present, they were submitted to a protocol including a new ophthalmic evaluation comprising visual acuity, tonometry, biomicroscopy, dilated fundus examination and optical coherence tomography (OCT). Results: A total of 6155 patients underwent ophthalmologic evaluation for several reasons. Three hundred and forty six patients had retinal diseases (incidence of 5.6%) and 68 of these (incidence of 19.6% in retinal patients) had AMD. The mean age of all patients was 53 years and in retinal patients was 60 years. In AMD patients mean age was 73 years. Ethnicity, body-mass index (BMI) and smoking habits were evaluated in the 68 patients diagnosed with AMD (34 exudative and 34 non-exudative) but none of those parameters were statistically significant comparing exudative and non-exudative forms. Conclusion: Most of the patients were European descendants. A higher proportion of advanced cases of AMD comparing with literature was found (50% of exudative form). Regarding ethnicity, iris color, smoking habit and BMI, there was no difference comparing exudative and non-exudative forms. These results may be compared to available AMD studies, since there is little information about AMD in Brazil. RESUMO Objetivo: Avaliar o perfil epidemiológico e severidade da degeneração macular relacionada à idade (DMRI) no ambulatório de oftalmologia da Universidade Federal do Paraná (UFPR) em Curitiba, Paraná, Brasil. Métodos: Estudo transversal com dados coletados referentes as 6155 consultas oftalmológicas realizadas no período de novembro de 2011 a novembro de 2013. Destes, 346 pacientes possuíam doenças retinianas e foram avaliados por dois especialistas em retina à procura de sinais de DMRI. Os confirmados foram submetidos a um protocolo compreendendo acuidade visual, tonometria, biomicroscopia, oftalmoscopia indireta sob midríase e tomografia de coerência óptica (OCT). Resultados: Um total de 6155 pacientes foram submetidos à consulta oftalmológica na UFPR. Trezentos e quarenta e seis pacientes apresentaram doenças retinianas (incidência de 5.6%) e 68 destes (incidência de 19.6% dos pacientes com doenças de retina) apresentaram DMRI. A média de idade dos pacientes do ambulatório geral foi de 53 anos e em pacientes com doenças de retina foi de 60 anos. Pacientes com DMRI tinham em média 73 anos. Etnia, cor da íris, índice de massa corpórea (IMC) e tabagismo foram avaliados nos 68 pacientes diagnosticados com DMRI (34 exsudativa e 34 não exsudativa), mas nenhum dos parâmetros foram estatisticamente significantes. Conclusão: A maioria dos pacientes eram de origem europeia. Comparando com a literatura, uma maior proporção de casos avançados de DMRI (50% de forma exsudativa) foi encontrada. Em relação à etnia, tabagismo e IMC, não houve diferença entre pacientes com forma exsudativa e não exsudativa. Estes resultados podem ser comparados com estudos disponíveis, considerando a pouca informação referente a DMRI existente no Brasil.

Orientador: Carlos Augusto Moreira Junior Dissertação (mestrado): Universidade Federal do Parana, Setor de Ciencias da Saude

Orientador: Prof. Dr. Raffael Massuda Coorientador: Prof. Dr. Mario Teruo Sato Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna e Ciências da Saúde. Defesa : Curitiba, 29/07/2022 Inclui referências: p. 56-63 Resumo: A esquizofrenia está relacionada com alterações do funcionamento e da estrutura cerebral. Existem evidências de que alterações nas camadas da retina estão correlacionadas com alterações do córtex cerebral. O objetivo deste estudo é identificar se há alterações nas camadas da retina (através do uso de tomografia de coerência óptica) de pacientes com esquizofrenia quando comparados ao grupo controle. Realizamos coleta de sangue periférico para o processamento dos níveis de Proteina-C Reativa (PCR), para avaliar se há diferença nos níveis séricos entre os grupos e para avaliar se a concentração de PCR sérica está associada com alterações nas camadas da retina. Foram incluídos pacientes com esquizofrenia e indivíduos controle entre 18 e 65 anos. Serão excluídos aqueles com comorbidades clínicas descontroladas, miopia grave (maior que -6D), morbidade oftalmológica que possa alterar a espessura da retina, diagnóstico de retardo mental grave, transtorno por uso de álcool ou substâncias ilícitas, doenças clínicas descompensadas como doenças reumatológicas, hipertensão e diabetes. A pesquisa é considerada de risco mínimo. Espera-se contribuir para o entendimento da fisiopatologia da esquizofrenia, bem como para seu diagnóstico e tratamento precoces, possibilitando no futuro um melhor tratamento de pessoas que sofrem com esta condição. Abstract: Schizophrenia is related to changes in brain function and structure. There is evidence that changes in the retinal layers correlate with changes in the cerebral cortex. The purpose of this study is to identify whether there are changes in the retinal layers (using optical coherence tomography) of patients with schizophrenia when compared to the control group. We performed peripheral blood collection for analysis of Reactive Protein-C (CRP) levels to assess whether there is a difference in serum levels between the groups and to assess whether the concentration of serum CRP is associated with changes in the retinal layers. Patients with schizophrenia and control subjects between the ages of 18 and 65 were included. Those with uncontrolled clinical comorbidities, severe myopia (greater than -6D), ophthalmic morbidity that may alter retinal thickness, diagnosis of severe mental retardation, alcohol or illicit substance use disorder, decompensated clinical diseases such as rheumatological diseases, hypertension and diabetes will be excluded. The research is considered to be of minimal risk. It is hoped to contribute to the understanding of the pathophysiology of schizophrenia, as well as to its early diagnosis and treatment, making it possible in the future to better treat people suffering from this condition.

Orientador: Prof. Dr. Hélio Afonso Ghizoni Teive Coorientadores: Prof. Dr. Mario Teruo Sato, Prof. Dr. Naoye Shiokawa Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna. Defesa : Curitiba, 29/03/2018 Inclui referências: p.114-142 Área de concentração: Neurogenética e Distúrbios do Movimento Resumo: As ataxias espinocerebelares (AEC) englobam cerca de 40 doenças neurodegenerativas autossômicas dominantes com características clínicas, radiológicas, patológicas e moleculares distintas. As AECs com maior prevalência no Brasil, em ordem, são 3, 7, 1, 2, 6, 8 e 10. Em Curitiba-PR, a AEC10 ocupa a segunda posição dentre as mais frequentes. A retina é considerada a única porção do sistema nervoso central visível à olho nu e pode estar afetada em diferentes proporções. A tomografia de coerência óptica (OCT) é um exame não invasivo, não contrastado, de alta resolução, que permite a visualização in vivo da retina e aferição da espessura de suas diferentes camadas com excelente definição. O objetivo deste trabalho é descrever as alterações estruturais das camadas da retina, por meio da OCT, em pacientes diagnosticados com AECs tipos 1, 2, 3 e 10, comparar a espessura das camadas retinianas entre estes grupos e com um grupo controle e correlacionar a espessura das camadas retinianas com a gravidade da doença usando-se como critério a Escala para Avaliação e Classificação das Ataxias (SARA).Para isso foram selecionados 31 pacientes com diagnóstico de AEC1, AEC2, AEC3 ou AEC10 provindos do ambulatório de Ataxias do HC-UFPR no período de abril de 2014 a dezembro de 2016. Eles foram submetidos a avaliação neurológica e oftalmológica e então realizaram OCT para aferição da espessura da camada de fibras nervosas da retina (CNFR), camada de células ganglionares (CCG), camada plexiforme interna (CPI), camada nuclear interna (CNI), camada plexiforme externa (CPE), camada nuclear externa (CNE) e camada interna da retina (CIR). Este estudo mostrou que na AEC1 há afilamento significativo na região nasal da CNFR e CPI e temporal da CCG, assim como redução da espessura total da retina nos quadrantes temporal e inferior, da CNE e CIR em sua porção temporal. Na AEC2 há redução significativa da espessura de quase toda a CFNR e CCG, assim como da porção temporal da CPI e nasal da CNI. Na AEC3 e AEC10 apenas se percebe afilamento foveal, sem comprometimento das demais estruturas. A comparação entre os grupos mostra a AEC2 com achados mais graves que as demais. Segue-se a AEC1 ainda com alterações significativas em relação à AEC3 e 10 e controles. Os grupos AEC3, AEC10 e Controle apresentam padrão muito semelhante entre si, sendo o afilamento na AEC3 mais significativo do que na AEC10. Por fim, a correlação da severidade da doença com os achados retinianos mostrou que na AEC2, muito embora não haja relação de qualquer medida com o SARA, a quantidade de tremor se correlacionou com a espessura da CNI em sua porção nasal e a presença da disdiadocinesia com a porção inferior de retina total e CCG. Na AEC3 o SARA total se correlaciona com afilamento de CCG e CNI em sua porção nasal e do setor temporal da CIR; na AEC10 não há correlação da severidade da doença com os achados de OCT. Palavras-chave: Ataxia Espinocerebelar, Tomografia de Coerência Óptica, Retina. Abstract: Spinocerebellar ataxias (SCA) encompass about 40 dominant autosomal neurodegenerative diseases with distinct clinical, radiological, pathological and molecular aspects. The most prevalent SCA in Brazil, in order, are 3, 7, 1, 2, 6, 8 and 10. In Curitiba-PR, SCA10 occupies the second position among the most frequent. The retina is considered the only portion of the central nervous system visible to the unaided eye and may be affected in different proportions. Optical coherence tomography (OCT) is a non-invasive, non-contrasted, high-resolution test that allows in vivo visualization of the retina and assessment of its different layers' thickness with excellent definition. he objective of this study is to describe the structural alterations of the retinal layers through the OCT in patients diagnosed with SCA types 1, 2, 3 and 10, to compare the thickness of the retinal layers between these groups and with a control group and to correlate thickness of the retinal layers with the severity of the disease using the Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA). Were selected 31 patients with a diagnosis of SCA1, SCA2, SCA3 or SCA10 from the HC-UFPR Ataxias outpatient clinic from April 2014 to December 2016. They underwent neurological and ophthalmologic evaluation and then performed OCT for assessment of retinal nerve fiber layer (RNFL), ganglion cell layer (GCL), inner plexiform layer (IPL), inner nuclear layer (INL), outer plexiform layer (OPL), outer nuclear layer (ONL) and internal retinal layer (IRL). This study showed that in SCA1 there is significant thininng in the RNFL and IPL nasal sector and GCL temporal, as well as reduction of total retinal thickness in the temporal and inferior quadrants, temporal IRL and ONL. In SCA2 there is a significant reduction in the thickness of almost all of the RNFL and GCL, as well as the temporal portion of the IPL and nasal INL. In SCA3 and SCA10 only foveal thinning is observed, without compromising the other structures.The comparison between groups shows SCA2 with more severe findings than the others. SCA1 has significant changes in relation to SCA3 and 10 and controls. The SCA3, SCA10 and Control groups present a pattern very similar to each other, with the SCA3 thinning being more significant than in the SCA10. Finally, the correlation of disease severity with retinal findings showed that in SCA2, although there was no relation of any measure to total SARA, the amount of tremor correlated with the thickness of INL in its nasal portion and the presence of dysdiadokinesia with the lower portion of total retina and GCL. In the SCA3 the total SARA correlates with the tapering of GCL and INL in its nasal portion and the temporal sector of the IRL; in SCA10 there is no correlation of the severity of the disease with OCT findings. Keywords: Spinocerebellar Ataxia, Optical Coherence Tomography, Retina.

Orientadora: Maria da Graça Bicalho Coorientadores: Pablo Sandro Carvalho Santos e Mario Teruo Sato Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Genética. Defesa : Curitiba, 27/03/2017 Inclui referências: p. 118-129 Resumo: As distrofias maculares associadas a hipotricoses são doenças raras, com etiologia genética, que causam perda visual e problemas no crescimento dos cabelos. A Distrofia Macular Juvenil associada à Hipotricose (HJMD, do inglês Hypotrichosis associated with Juvenile Macular Dystrophy) é a que apresenta o maior número de casos. Ela e a Displasia Ectodérmica, Ectrodactilia e Distrofia Macular (EEM, do inglês Ectodermal dysplasia, Ectrodactyly and Macular dystrophy) são as únicas distrofias maculares associadas a alopecias que tem sua base genética conhecida, ambas causadas por mutações no gene CDH3. O objetivo deste trabalho foi investigar as bases genéticas das distrofias retinianas associadas a alopecias em três famílias brasileiras visando contribuir para a compreensão da fisiopatologia da doença. Das três famílias estudadas, 24 indivíduos (8 pacientes e 16 familiares) assinaram a termo de consentimento livre e esclarecido, passaram pela avaliação clínica e tiveram uma amostra de sangue coletada para extração do DNA. Através de sequenciamento de exomas, seguido por sequenciamento tradicional, três variantes foram encontradas no locus da p-caderina (CDH3). Os pacientes da família #1 foram homozigotos para a variante c.160+1G>A, os pacientes da família #2 foram heterozigotos para essa mesma variante e para c.G1063T:p.D355Y e os pacientes da família #3 foram homozigotos para a variante c.1795+1G>C. As duas útimas estão sendo descritas pela primeira vez. Ferramentas para predição indicam que todas essas variações são deletérias. Estes resultados contribuem para o aumento do conhecimento clínico e genético das distrofias maculares associadas a hipotricoses e confirmam o diagnóstico de HJMD nas três famílias. Esta é a primeira descrição de HJMD com confirmação genética na America Latina. Palavras-chave: Hipotricose. Alopecia. Distrofia macular. Distrofia de retina. Pcaderina. CDH3. HJMD. EEM. Abstract: Macular dystrophies associated to hipotrichosis are rare conditions, with genetic etiology, causing visual loss and impairing hair growth. Hypotrichosis associated with Juvenile Macular Dystrophy (HJMD), the most frequent of these diseases, and Ectodermal dysplasia, Ectrodactyly and Macular dystrophy (EEM) are the only ones with known genetic cause, both caused by mutations in CDH3 gene. The objective of this study was to investigate the genetic basis of macular dystrophies associated with alopecias in three Brazilian families, aiming to shed light into the physiopathology of this disease. Of the three families studied, 24 individuals (8 patients and 16 relatives) signed the consent form, underwent clinical assessment and had a blood sample collected for DNA extraction. By whole exome sequencing approach followed by sequence-based genotyping, we were able to identify three variations in the pcadherin locus (CDH3). The patients of family #1 were homozygous for the c.160+1G>A variant, the patients of family #2 were heterozygous for this same variation and for c.G1063T:p.D355Y and the patients of family #3 were homozygous for c.1795+1G>C. All nucleotide changes are predicted to encode truncated gene products, while two of which (c.G1063T:p.D355Y and c.1795+1G>C) are being described for the first time. These results shed light onto the clinical and genetic knowledge of macular dystrophies associated with hipotricosis and confirm HJMD diagnosis in the three families. This is the first report of HJMD with molecular confirmation in Latin America. Key-words: Hypotrichosis. Alopecia. Macular dystrophy. Retinal dystrophy. Pcadherin. CDH3. HJMD. EEM

Orientadora : Profª Drª Maria da Graça Bicalho Co-orientadores : Prof. Dr. Mario Teruo Sato; Dr. Pablo Carvalho Santos Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Genética. Defesa: Curitiba, 30/03/2015 Inclui referências : f. 50-61-80-81 Área de concentração :Genética Resumo: A Distrofia Macular Viteliforme Best (DMVB) é uma distrofia macular autossômica dominante que apresenta variabilidade de expressão e penetrância incompleta. Esta doença é caracterizada pelo acúmulo de material amarelado na mácula, ocasiona uma lesão referida como viteliforme por se apresentar em forma de gema de ovo. Outra característica comum é a diminuída razão entre pico claro/escuro do eletro-oculograma (EOG). O gene BEST1 tem sido frequentemente associado à doença, localizado no cromossomo 11 (11q12.3) que codifica uma proteína com 585 aminoácidos, bestrofina-1, cuja função provável seja atuar como um canal de Cl- ativado por cálcio ou modulador da atividade de canal de Ca2+. Entretanto a exata função ainda é motivo de debate. Desde a descoberta do gene em 1998, em torno de 200 mutações foram descritas em pacientes portadores de DMVB e de outros transtornos oculares tais como a vitreocoroideopatia autossômica dominante, distrofia macular viteliforme do adulto, retinose pigmentar e na bestrofinopatia autossômica recessiva. Cerca de 90% das mutações são de sentido trocado, mas foram identificadas também mudança de matriz de leitura e inserções e deleções que não alteram a matriz de leitura do locus. Essas mutações no gene BEST1 fora também identificadas em outros transtornos oculares No presente trabalho realizou sequenciamento direto de DNA do gene BEST1 em 9 pacientes e 14 familiares (totalizando 4 famílias não aparentadas). Foram encontradas 4 mutações de sentido trocado em 3 famílias. Na família 1 foram encontradas as mutações Leu134Val e Arg141His; na família 3 foi encontrada a mutação Asp304Asn e na família 4 a mutação Arg218His. Mais estudos serão necessários para esclarecer a relação destas mutações com a DMVB. Palavras chave: Distrofia macular viteliforme. Bestrofina. Sequenciamento. BEST1. Mutações. Abstract: The Macular Dystrophy Vitelliform Best (DMVB) is an autosomal dominant macular dystrophy with variable expression and incomplete penetrance. It is characterized by the accumulation of yellowish material in the macula, causing lesion known as yolk- like (vitelliform). The reduced ratio of peak light / dark in the electrooculogram (EOG) is another common feature of this condition. The gene responsible for this disease is BEST1, which is located on chromosome 11 (11q12.3). It encodes for bestrophin-1, a protein with 585 amino acids, predicted to be an activated Cl- channel or calcium channel modulating activity of Ca2+. The exact function of bestrophin-1 remains unconfirmed. Since the discovery of the gene in 1998, around 200 mutations, have been described in patients with DMVB other diseases such as autosomal vitreoretinochoroidopathy, adult vitelliform macular dystrophy, retinitis pigmentosa and autosomal recessive bestrophinopathy. Around 90%, are missense substitutions. These mutations have been also identified in other diseases such as autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy, adult vitelliform macular dystrophy, retinitis pigmentosa and autosomal recessive bestrophinopathy. Here we sequenced BEST1 in 9 patients and 14 family members (totaling 4 unrelated families). We found 4 missense mutations in 3 families. In the family 1 were found the mutations Leu134Val and Arg141His; in the family 3 found the mutation Asp304Asn and in family 4 the Arg218His mutation. Further studies will be necessary to clarify the relationship of these mutations with DMVB. Key words: Macular vitelliform dystrophy. Bestrophin. Sequencing. BEST1. Mutations.

Orientadora : Profª. Drª. Iara José de Messias-Reason Co-orientadores : Prof. Dr. Renato Mitsunori Nisihara e Prof. Dr. Mario Teruo Sato Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna. Defesa : Curitiba, 27/08/2014 Inclui referências : f. 58-64 Resumo: Introdução: A Degeneração Macular Relacionada a Idade (DMRI) é a principal causa de cegueira no ocidente em pessoas acima de 65 anos de idade. Nos EUA, estima-se que mais de 8 milhões de pacientes tenham DMRI. A idade é o principal fator de risco e com o aumento da expectativa de vida, espera-se maior número de casos nos próximos anos. A atividade inflamatória na fisiopatologia da DMRI tem sido cada vez mais estudada e cresce em importância a cada dia, com vários mecanismos propostos, com especial atenção ao sistema complemento. Objetivos: Avaliação do papel da lectina ligante de manose (MBL) do sistema complemento em pacientes com DMRI. Pacientes e Métodos: Foram avaliados 136 indivíduos (60 homens e 76 mulheres), com idade acima de 55 anos. Dentre eles, 68 eram portadores de DMRI e 68 eram controles. Esses foram pareados com os pacientes de acordo com idade, sexo, características étnicas, socioeconômicas e origem geográfica. A concentração sérica de MBL foi avaliada através do método TRIFMA. O estudo foi realizado no Centro da Visão do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná e compreendeu: consulta oftalmológica completa (exame oftalmológico, tomografia de coerência óptica com protocolo específico); coleta de sangue, análise laboratorial e estatística. Resultados: As concentrações de MBL não mostraram diferenças significantes quanto a etnia, idade, sexo, IMC ou tabagismo entre grupos de pacientes e controles. A mediana da MBL para os casos foi de 608 ng/mL (30 - 3415ng/mL) e controles 739 ng/mL (30 - 6039 ng/mL); p = 0,4770. Comparando-se DMRI exsudativa com a forma seca, observou-se menor concentração de MBL na forma exsudativa (476 ng/mL) em relação a forma seca (893 ng/mL). Entretanto, esses resultados não mostraram diferença estatisticamente significante (p = 0,1011). Houve discreta diminuição, não significativa, dos níveis de MBL com o avanço da idade nos controles. Conclusões: Os resultados obtidos não demonstraram associação entre a concentração sérica de MBL e a DMRI ou com suas formas clinicas exsudativa e seca. Palavras-chave: Degeneração macular relacionada a idade. Sistema complemento. MBL. Marcadores inflamatórios. Abstract: Introduction: Age Macular Degeneration (AMD) is the leading cause of blindness in the Western population over 65 years. In the U.S., more than 8 million patients have some degree of AMD. The major risk factor for AMD is the age and due to the increase in the global life expectancy, a higher number of cases are expected. The inflammatory activity in the pathophysiology of the disease has been studied for years, gaining importance in the recent years. Several mechanisms have been proposed with special attention paid to the complement system. Objectives: To evaluate the role of mannose-binding lectin (MBL) of complement system in AMD patients. Patients and Methods: A total of 136 subjects with age over 55 years were evaluated (68 patients with AMD and 68 controls). All subjects were followed up at the Vision Centre of the Hospital de Clínicas - Federal University of Paraná in Curitiba - Brazil. For all individuals complete ophthalmologic exams and optical coherence tomography using a specific protocol were performed. Blood samples were collected for MBL measurement. Results: There was no difference regarding ethnicity, age, gender, BMI or smoking habits between patients and controls. The median MBL levels for AMD patients was 608 ng /mL (30-3415 ng/mL -) and for the controls 739 ng/mL (30-6039 ng/mL), with no statistically significant difference (p= 0,4770). There was no difference either when comparing exudative with dry AMD, with median MBL of 476 ng/mL in the exudative form and 893 ng/mL in the dry form (p=0,1011). There was no difference between men and women regarding MBL serum levels and a not significant decrease in MBL levels was observed with aging in controls. Conclusions: There was no association between MBL serum levels and AMD or with the exudative and dry clinical forms of AMD. Keywords: Age macular degeneration, complement system, MBL, inflammatory markers.

Resumo: Objetivos: Determinar se há diferença nas respostas do eletro-oculograma (EOG) entre os gêneros e a idade, e estabelecer valores normativos para este exame empregando técnicas recomendadas pela Sociedade Internacional de Eletrofisiologia Visual Clínica (ISCEV). Métodos: Participaram 60 pacientes com idades entre 11 e 70 anos de idade, estratificados por década: 11-20 anos, 21-30 anos, etc., (média 40,85 ± 16,25), 30 homens e 30 mulheres. O EOG foi realizado utilizando eletrodos de pele de prata/cloreto de prata e para a amplificação e registro das ondas foi utilizado o aparelho de eletrofisiologia ocular (EPIC 2000). O exame constou de três fases: 1- Pré-adaptação; 2- Escotópica e 3- Fotópica. O índice de Arden foi calculado pela proporção entre o pico máximo da amplitude na fase fotópica, dividido pelo pico mínimo da amplitude na fase escotópica. Resultados: Na fase escotópica, o pico mínimo ocorreu entre 11 e 22 minutos após o início do exame (média 18,6 ± 1,8 minutos) e sua amplitude variou de 154 a 964 microvolts (média 498,7 ± 178,5 microvolts). Na fase fotópica, o pico máximo ocorreu entre 28 a 35 minutos (média 30,9 ± 1,5 minutos) e sua amplitude variou de 433 a 2853 microvolts (média 1267,1 ± 434,0 microvolts). O índice de Arden variou de 1,86 a 4,88 (média 2,62±0.63) sendo para a totalidade dos pacientes o limite inferior (p2,5%) de 1,90 e o superior (p97,5%) de 4,40. Para as diferentes faixas etárias os limites foram: 11 a 20 anos o p2,5% foi 2,41 e o p97,5% 4,88; 21 a 30 anos o p2,5% foi 2,04 e o p97,5% foi 3,16; 31 a 40 anos o p2,5% foi 2,01 e o p97,5% 3,96; 41 a 50 anos o p2,5% foi 1,93 e o p97,5% 3,93; 51 a 60 anos o p2,5% foi 1,92 e o p97,5% 3,69; 61 a 70 anos o p2,5% foi 1,88 e o p97,5% 2,52. Conclusões: não houve diferença nos resultados de acordo com o gênero, sendo então os cálculos realizados em conjunto. Houve redução no índice de Arden com o avançar da idade, mostrando a importância de normatização por faixa etária, que será utilizada no Centro da Visão - Hospital de Clínicas/UFPR. Os valores para o índice de Arden estão de acordo com valores descritos anteriormente na literatura, e serão de grande importância para a avaliação de pacientes com distúrbios retinianos.