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Pränatale Beratung hat einige besondere Merkmale: A) Die Kommunikation betrifft direkt Wertvorstellungen der schwangeren Frau und ihre Beziehung zu ihrem Kind. B) Die Kommunikation betrifft das Bild der Schwangeren von ihrem Kind und ihre Emotionen. C) Es wird über Risiken, Zahlen und Statistiken gesprochen. D) Arzt und Schwangere sind einbezogen in zentrale ethische Fragestellungen. Aus diesen Gründen stellt die spezifische Situation der pränatalen Beratung besondere Lernanforderungen an Ärzte. Diese sollten in der Lage sein eine patientinnenzentrierte Kommunikation mit nicht-direktiver Beratung mit einer umfassenden Aufklärung und einer gemeinsamen Entscheidungsfindung zu vereinigen. Diese Elemente sind integriert in einem Beratungsprozess der folgende Schritte umfasst: 1. Klärung der Ziele der schwangeren Frau und des ärztlichen Auftrages. 2. Individuelle Informationsvermittlung mit Risikoberatung und Darlegung von Vor- und Nachteilen pränataler Tests und Untersuchungen. 3. Gemeinsame Entscheidungsfindung bezüglich Tests und Untersuchungen. 4. Eventuell die Mitteilung schlechter oder unklarer Befunde. 5. Betreuung der Schwangeren mit einem betroffenen Kind.

Das Ersttrimester-Screening mit der sonographischen Nackentransparenzmessung in der 11.–14. Schwangerschaftswoche (SSW) ist gegenwärtig der wichtigste Screeningparameter zur individuellen Risikoabschätzung für Chromosomenstörungen. Neben der standardisierten Untersuchungstechnik sollte grösster Wert auf die ausführliche Information und Beratung der Schwangeren sowie auf die Qualitätssicherung gelegt werden. Durch die Verbesserung der individuellen Risikospezifizierung mittels Sonographie, biochemischen Markern und dem mütterlichen Alter können unnötige invasive Untersuchungen vermieden und – nach den bisherigen Erfahrungen – ihre Zahl insgesamt deutlich reduziert werden.

Das Konzept der Ultraschall-Untersuchung in der Schwangerschaft umfasst gemäss dem Leistungskatalog KVG die Routine-Untersuchungen im ersten (10.–13. SSW) und im zweiten (20.–23. SSW) Trimester. Im Erst-Trimester-Ultraschall steht die Bestimmung des Gestationsalters und die Intaktheit der fetalen Anatomie im Vordergrund. Bei Mehrlingen erlaubt die Bestimmung der Chorionizität eine genauere Risikoabschätzung. Im Zweittrimestertest wird das fetale Wachstum, die Fetalanatomie und die Lage der Plazenta beurteilt. Die Dopplersonographie wird nur auf Indikation durchgeführt zur Beurteilung der Plazentarfunktion bei hypertensiver Schwangerschaftserkrankung und Wachstumsretardierung, zur Anämiediagnostik bei Blutgruppenunverträglichkeit und zur Erkennung des Transfusionssyndroms bei monochorialen Zwillingen.

La mesure de la clarté nuquale est un marqueur subtil pour la détection de nombreuses anomalies fœtales. Dans les dernières années, la clarté nuquale est de plus en plus utilisée comme méthode de screening dans le dépistage d'anomalies chromosomiques, surtout la trisomie 21. Il existe non seulement une incidence élevée dans les anomalies chromosomiques, mais également un risque majoré pour une série de syndromes et d'autres malformations fœtales associées telles que des malformations cardiaques, des hernies diaphragmatiques ainsi que pour la mort in utero. Il est donc conseillé de procéder à des contrôles échographiques ciblés, en plus d'une analyse chromosomique. Dans ce travail, l'aboutissement de la grossesse est évalué après mesure de la clarté nuquale et compte tenu du taux d'avortements spontanés, du taux de détection d'anomalies chromosomiques et d'autres malformations foetales et syndromes rares; un concept pour le procédé à suivre est mis en place.