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Introducción: las neuropatías periféricas comprenden una amplia gama de entidades que afectan uno o múltiples nervios periféricos en cualquiera de sus categorías funcionales. Métodos: revisión de la literatura sobre la temática, mediante la búsqueda de artículos en las bases de datos Pubmed y Google Scholar publicadas en los últimos 21 años, sin restricción idiomática, excluyendo estudios descriptivos y reportes de caso. Resultados: las neuropatías periféricas tienen una prevalencia del 2 % al 3 %, pueden ser causadas por etiologías infecciosas, enfermedades inflamatorias, inmunológicas, trastornos neoplásicos, exposición a tóxicos, fármacos y deficiencias nutricionales. El diagnóstico depende del juicio clínico. La aplicación de estudios de laboratorios y electrodiagnóstico pueden clasificar adecuadamente estas entidades. El tratamiento depende de la entidad subyacente y debe incluir un enfoque multimodal. Conclusiones: establecer estrategias de prevención, detección y tratamiento temprano permite una potencial recuperación y disminuye los costos para el sistema de salud.

Introducción. La porfiria es un conjunto de enfermedades metabólicas que tienen como base fisiopatológica la acumulación de precursores tóxicos. Su similitud clínica con enfermedades como el síndrome de Guillain-Barre puede retrasar el diagnostico, aumentando la posibilidad de complicaciones.Presentación del caso. Paciente femenino quien presentó síntomas inespecíficos de porfiria y síndrome de Guillain-Barre. La mujer fue evaluada de manera integral y recibió tratamiento para ambas patologías, respondiendo de manera inusual.Conclusión. La respuesta farmacológica atípica encontrada y la relación causa-efecto entre ambas entidades se justifica a la luz de sus procesos fisiopatológicos y la respuesta inmune desencadenada por los mismos.

Introducción. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una condición autosómica dominante que presenta una expresividad fenotípica variable, con manifestaciones que van desde lesiones cutáneas hasta compromiso funcional. Se manifiesta clínicamente durante la infancia y la adolescencia; su gen codifica una proteína, la neurofibromina, que actúa como un supresor tumoral en condiciones normales regulando, a su vez, otra proteína que estimula el crecimiento y proliferación celular. En caso de alteración se podrían presentar diferentes procesos tumorales como el que se evidencia en un reducido número de casos. Presentación de caso. Paciente masculino de 20 años con NF1, quien presentaba lesiones cutáneas como manchas color café con leche y desarrolló un glioblastoma, lo cual sucede de manera infrecuente. Discusión. Para obtener el diagnóstico confirmado se incluyen métodos de inmunohistoquímica que contribuyen en gran medida al pronóstico puesto que la mediana de supervivencia global de los pacientes de glioblastoma es mayor en pacientes con NF1 que aquellos sin dicha entidad patológica. Conclusión. El diagnóstico temprano de las lesiones favorece un manejo a tiempo de la NF1. Estos pacientes requieren un manejo integral e interdisciplinar para favorecer su rehabilitación total.

El síndrome pospoliomielitis se reconoce como un trastorno neurológico que aparece décadas después de un episodio agudo de poliomielitis y disminuye la capacidad funcional hasta afectar las actividades cotidianas. El evento ocurre en un 20-80% de las personas que fueron afectadas por el virus de la poliomielitis, es más frecuente en las mujeres y existe una relación directa entre el riesgo de padecer este síndrome y el grado de severidad de las secuelas de la polio. El objetivo de este artículo es la presentación de dos casos clínicos de pacientes que presentaron este síndrome después de cerca de cuarenta años de haber presentado un episodio de poliomielitis. Se cuestiona el concepto de la poliomielitis como una enfermedad estática; además, en los casos presentados esta patología constituye un proceso de difícil diagnóstico y manejo. El impacto psicológico y funcional en los pacientes se asume como un reto para el profesional de salud, puesto que se deben identificar las necesidades clínicas y reducir las barreras asistenciales existentes en la actualidad.

Human T-lymphotropic virus type 1 (HTLV-1) causes disorders such as chronic inflammatory progressive myelopathy, which is known as HTLV-1associated myelopathy (MAH), characterized by spastic paraparesis symptoms. Originally, the virus was reported in tropical zones and is currently distributed in different regions of the world. HTLV-1 can be transmitted both horizontally and vertically, and remains latent in patients; between 1 % and 5 % of those infected develop adult T cell leukemia/lymphoma (LTA) and 3 % to 5 %, MAH. This review, carried out through systematic search of databases, compiles the most outstanding information about this retrovirus and the spastic paraparesis, provides basic knowledge on the disease, illustrates on an unknown health problem and creates the need for early diagnosis in order to stop the chain of viral infection and prevent its silent propagation among the population.

Presentamos el caso de una mujer de 53 años, diagnosticada y tratada inicialmente para esclerosis múltiple, quien presentó varias recaídas y serias secuelas motoras, visuales y de la sensibilidad. Se llevaron a cabo estudios paraclínicos donde se informó anticuerpos antiacuaporina 4 positivos, anticuerpos antinucleares 1/80, anticardiolipinas y virus linfotrópico humano I y II negativos. Se presenta en reunión de casos clínicos del Departamento de Medicina Interna de la augusta Universidad del Cauca, se hace un replanteamiento del diagnóstico y se concluye un síndrome de Devic. El síndrome de Devic, actualmente denominado Desórdenes del Espectro de la neuromielitis óptica, es un desorden autoinmune, inflamatorio y desmielinizante del sistema nervioso central, que afecta principalmente al nervio óptico bilateral, el quiasma óptico y la médula espinal. Puede coexistir, además, con manifestaciones de vasculitis tipo lupus eritematoso sistémico o síndrome de anticuerpos antifosfolípidos. Su principal diagnóstico diferencial es justamente la esclerosis múltiple. DEVIC’S DISEASE (OPTIC NEUROMYELITIS)ABSTRACTWe report the case of a woman of 53 years, initially diagnosed and treated for multiple sclerosis, who presented several relapses and serious motor, visual and sensitivity sequels. Paraclinical studies were performed, they reported antibodies acuaporine 4 positive, antinuclear antibodies 1/80, anti-cardiolipin antibodies and human T-lymphotropic virus I and II negative. It comes in clinical cases meeting developed in the Department of Internal Medicine of the august Univesity of Cauca, a rethinking of the diagnosis, which it concludes Devic’s syndrome. The Devic’s syndrome, currently known as Optic neuromyelitis Spectrum Disorders, is an autoimmune disorder, inflammatory and demyelinating central nervous system that primarily affects the bilateral optic nerve, optic chiasm and spinal cord. It can also coexist with vasculitis manifestations of systemic lupus erythematosus or antiphospholipid antibodies syndrome. Its main differential diagnosis is just multiple sclerosis.

La Hemihidranencefalia es una enfermedad congénita cerebral grave y relativamente rara caracterizada por la ausencia unilateral completa o casi total de la corteza cerebral dentro de un cráneo normal con preservación de estructuras como las meninges, ganglios basales, cerebelo, protuberancia, bulbo raquídeo y la hoz cerebral. Los hemisferios cerebrales inicialmente toman la forma normal y luego se plantea que más tarde se da una destrucción cortical por un grave proceso encefaloclástico, en particular por una lesión focal hipóxico-isquémica, lo cual lleva a que el lugar que ocupaba el tejido destruido sea sustituido en gran parte por espacios llenos de líquido cefalorraquídeo que se asemeja a un gran quiste intracraneal. Se presentan dos casos clínicos, el primero con una hemihidranancefalia derecha con un pronóstico desfavorable desde el momento del diagnóstico, no obstante actualmente ha alcanzado un desarrollo cognitivo que rebasa las expectativas para su condición; El segundo caso es un paciente con hidranencefalia global, éste no alcanzó un desarrollo cognitivo aceptable, pero contradijo el pronóstico y tiempo de vida acorde con su grave malformación.

Antecedentes: La criptococosis es una entidad infecciosa que afecta con frecuencia el Sistema Nervioso Central. Después de la aparición del virus de inmunodefi ciencia humana/síndrome de inmunodeficiencia adquirida, se ha convertido en una de las principales causas de neuroinfección en este grupo poblacional, cursando con alta morbilidad y mortalidad. Objetivos: Describir las características clínicas, factores predisponentes y hallazgos más frecuentes en la diferentes ayudas diagnosticas de esta infección usualmente oportunista en la población a estudio. Materiales y Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo donde se revisaron historias clínicas de pacientes con diagnóstico de criptococosis meníngea con cultivo positivo, ingresados al Hospital Universitario San José en el periodo comprendido entre 1998 y 2012. Se evaluó género, edad, antecedentes patológicos y factores predisponentes, así como presentación clínica, hallazgos imagenológicos y microbiológicos a nivel cerebral y del LCR respectivamente. Resultados: se incluyeron 12 casos en el estudio. La edad promedio encontrada fue de 39 años, el factor predisponente más frecuente es el VIH/SIDA con un 58.3%. En la presentación clínica el síntoma más frecuente fue la cefalea con un 91.7% y la presencia de signos meníngeos con un 33.3%. El diagnóstico fue con cultivo positivo para Criptococo neoformans en el 91.7%, mientras que en el 8,3% restante se aisló Criptococo neoformans variedad gattii. De los pacientes ingresados al estudio el 66.7% sobrevivió y el 33.3% restante había fallecido al término del estudio. Conclusiones: La criptococosis es una de las principales causas de compromiso meníngeo y los más afectados por este germen oportunista son los pacientes con VIH/SIDA.

La degeneración combinada subaguda es un desorden neurológico que afecta los cordones posteriores de la médula y se manifiesta precozmente con disestesia, parestesias y astenia severa. En pacientes de riesgo, es la manifestación inicial (y a veces única) de una deficiencia de vitamina B12. El cerebro, el nervio óptico y los nervios periféricos pueden afectarse igualmente. Presentamos catorce casos de degeneración combinada subaguda por deficiencia de vitamina B12, con niveles bajos y anemia en la mayor parte de pacientes. Una revisión de la literatura muestra también estados carenciales en grupos poblacionales pobres de adultos mayores con otros factores de riesgo; y deficiencias subclínicas con depósitos hepáticos de vitamina B12 casi exhaustos. Puede haber clínica neuropsiquiátrica en casos sin niveles bajos de vitamina B12 ni anemia.