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Objective: To compare reference intervals (RI) of blood counts of Brazilian adults with and without sickle cell trait (SCT). Methods: Cross-sectional study, based on the National Health Survey, 2014-2015, composed of 8,952 individuals. The sample of patients with SCT was composed of 234 adults. The RIs of adults with and without SCT were compared in the study “Reference values for laboratory tests of blood count in the Brazilian adult population: National Health Survey”, by Rosenfeld et al. (2019). The parametric method and the Student's t test were used for comparison (p≤0.05). Results: There were statistically significant differences between RIs of adults with and without SCT as far as sex is concerned for hemoglobin, MCV, MCH, MCHC, white blood cells, absolute lymphocytes, mean platelet volume and RDW; At all ages, for white blood cells and RDW in men and for MCV, MCH, MCHC, mean platelet volume and RDW in women; Between 18 to 59 years, for MCH, MCV, MCHC, neutrophils, lymphocytes and platelets in men and in women for lymphocytes, red blood cells, white blood cells, neutrophils, eosinophils, monocytes and platelets; From 60 years old on, for hemoglobin and hematocrit in men and in women for hematocrit, white blood cells, neutrophils and platelets; In white, black and brown people for white blood cells, neutrophils and platelets (p

Objective: to analyze the understanding of mothers about sickle cell disease and/or trait of the family from a diagnosed child. Methods: this is a qualitative study, using a semi-structured interview with 23 mothers, at a sickle cell disease outpatient clinic of a public institution, from October to December 2017. Analysis was thematic. Results: all participants had sickle cell trait as well as the parents of their children. Twenty children were diagnosed with sickle cell disease by Heel Prick Test, and three, after hospitalization due to the disease. Most did not know how to report the presence of the trait or disease in relatives other than nuclear. Final considerations: diagnosis cannot be restricted to the result of neonatal screening, requiring that preventive information on sickle cell crises be reinforced. It is recommended to search for other affected relatives to learn about their genetic condition, reflecting on their reproductive decisions. RESUMEN Objetivo: analizar el entendimiento de las madres sobre células y/o anemia falciformes de la familia del niño diagnosticado. Métodos: se trata de un estudio cualitativo, mediante entrevista semiestructurada a 23 madres, en el ambulatorio de anemia falciforme de una institución pública, de octubre a diciembre de 2017. El análisis fue temático. Resultados: todos los participantes tenían células falciformes, así como los padres de sus hijos. Veinte niños fueron diagnosticados con anemia de células falciformes mediante la prueba de punción del talón y tres, después de la hospitalización debido a la enfermedad. La mayoría no sabía cómo informar la presencia de células o anemia en miembros de la familia distintos del nuclear. Consideraciones finales: el diagnóstico no puede restringirse al resultado del cribado neonatal, requiriendo que se refuerce la información preventiva sobre las crisis drepanocíticas. Se recomienda buscar a otros familiares afectados para conocer su condición genética, reflexionando sobre sus decisiones reproductivas. RESUMO Objetivo: analisar o entendimento de mães acerca da condição do traço e/ou doença falciforme da família a partir da criança diagnosticada. Métodos: trata-se de um estudo qualitativo, sendo utilizada entrevista semiestruturada, com 23 mães, no ambulatório de doença falciforme de uma instituição pública, no período de outubro a dezembro de 2017. A análise foi temática. Resultados: todos os participantes tinham traço falciforme, bem como os pais dos seus filhos. Vinte crianças foram diagnosticadas com doença falciforme pelo teste do pezinho, e três, após hospitalização decorrente da doença. A maioria não sabia informar a presença do traço ou doença em outros membros da família que não a nuclear. Considerações finais: o diagnóstico não pode ficar restrito ao resultado da triagem neonatal, necessitando que as informações preventivas de crises falcêmicas sejam reforçadas. Recomenda-se a busca de outros membros da família afetados para conhecimento da sua condição genética, refletindo sobre suas decisões reprodutivas.

Sickle cell disease (SCD) is a hemoglobinopathy of predominance of hemoglobin S in red blood cells, of a genetic character. The objective of this study was to describe the epidemiological and clinical profile of 64 users with DF from the Municipal Reference Center for people with DF in the municipality of Feira de Santana / BA, from November 2016 to March 2017. The present study was submitted and approved by a research ethics committee. The predominance was female, race / color was brown / black, education less than 8 years of study, income less than or equal to a minimum wage and without occupation. As for clinical conditions, most had a medical diagnosis of sickle cell anemia and the disease was discovered through the heel prick test. Although the majority did not have comorbidities, a high number of participants presented some type of complication related to the disease, with more frequent pain attacks, pneumonia, acute chest syndrome and splenic sequestration. The results presented can be used by the service as an instrument to outline a care plan for this population according to the epidemiological and clinical profile of users, as well as reinforcing the importance of strategies such as health education, to minimize the occurrence of complications. La anemia de células falciformes (ECF) es una hemoglobinopatía de predominio de la hemoglobina S en los glóbulos rojos, de carácter genético. El objetivo de este estudio fue describir el perfil epidemiológico y clínico de 64 usuarios con FD del Centro Municipal de Referencia para personas con FD en el municipio de Feira de Santana / BA, de noviembre de 2016 a marzo de 2017. El presente estudio fue presentado y aprobado por un comité de ética en investigación. El predominio fue femenino, raza / color marrón / negro, educación menor a 8 años de estudio, ingreso menor o igual al salario mínimo y sin ocupación. En cuanto a las condiciones clínicas, la mayoría tenía un diagnóstico médico de anemia de células falciformes y la enfermedad se descubrió mediante la prueba de punción del talón. Aunque la mayoría no presentaba comorbilidades, un elevado número de participantes presentó algún tipo de complicación relacionada con la enfermedad, con más frecuentes crisis de dolor, neumonía, síndrome torácico agudo y secuestro esplénico. Los resultados presentados pueden ser utilizados por el servicio como instrumento para delinear un plan de atención a esta población de acuerdo al perfil epidemiológico y clínico de los usuarios, así como reforzar la importancia de estrategias como la educación en salud, para minimizar la ocurrencia de complicaciones. A Doença Falciforme (DF) é uma hemoglobinopatia de predominância da hemoglobina S nas hemácias, de caráter genético. O objetivo deste trabalho foi descrever o perfil epidemiológico e clínico de 64 usuários com DF do Centro Municipal de Referência à pessoa com DF no município de Feira de Santana/BA, no período de novembro de 2016 a março de 2017. O presente estudo foi submetido e aprovado por um comitê de ética em pesquisa. A predominância foi do sexo feminino, raça/cor foi parda/preta, escolaridade menor que 8 anos de estudo, renda menor ou igual um salário mínimo e sem ocupação. Quanto às condições clínicas, a maioria teve diagnóstico médico de anemia falciforme e a descoberta da doença ocorreu via teste do pezinho. Embora a maioria não possuísse comorbidades, um elevado número de participantes apresentou algum tipo de complicação referente à doença, sendo mais frequentes as crises álgicas, pneumonia, síndrome torácica aguda e sequestro esplênico. Os resultados apresentados podem ser usados pelo serviço como instrumento para traçar um plano de cuidado para essa população de acordo com o perfil epidemiológico e clínico dos usuários, bem como, reforça a importância de estratégias como a educação em saúde, para minimizar a ocorrência das complicações.

Orientador: Marcus Alexandre Finzi Corat Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: A anemia falciforme é uma doença hereditária que acomete milhões de pessoas Promove destruição crônica das células vermelhas (eritrócitos) do sangue, causando anemia, vaso-oclusão, isquemia e consequentes sintomas deintensa dor, susceptibilidade à infecções e, em alguns casos, a morte precoce. Nas últimas décadas, estudos têm mostrado que o aumento dos níveis de hemoglobina fetal (HbF) inibe o processo de falcização das Hemácias melhorando os sintomas de pacientes com anemia falciforme. Neste estudo, produzimos um modelo animal humanizado com traço falciforme e expressão concomitante de HbF persistente, associando as características genéticas dos camundongos transgênicos B-HPFH195 e Berk-SCM . O primeiro é animal transgênico com persistência de hemoglobina fetal, onde aprodução de HbF continua após o nascimento. A segunda linhagem corresponde ao modelo para doença falciforme, Hbatm1Paz Hbbtm1Tow Tg (HBA - HBBS ) 41Paz / J ( Berk - SCM) e mimetiza a doença humana em sua forma mais grave. Nestes animais a reprodução está comprometida, as fêmeas não levam a gestação ao termino e a maioria dos neonatos morrem horas depois do nascimento. Isto ocorre principalmente devido ao fato de que a (HbF) presente no transgene humano destes animais ser trocada pela HbS enquanto o feto ainda esta em gestação. O novo modelo desenvolvido foi analisado clinicamente e histologicamente para a caracterização e apresentou em sua constituição sanguínea hemoglobinas totalmente humanizadas com cadeias ?, ?s e ? persistente porém, ainda mantendo alterações histopatológicas semelhantes aos modelos da doença falciforme. Este novo animal representa um modelo potencial para uso em testes de drogas no aumento de HbF onde os resultados podem ser relevantes para o estudo e tratamento de hemoglobinopatias, bem como para compreender o comportamento das mutações hereditárias para a expressão persistente da cadeia de globina Y Abstract: Sickle cell disease is a hereditary disease that affects millions of people promotes chronic destruction of red blood cells (erythrocytes), causing anemia, vascular occlusion, ischemia, pain, and susceptibility to infections and in some instances, death premature. In recent decades, studies have shown that increased HbF levels play an important role in improving the symptoms of patients with sickle cell anemia. In this study, we produced and characterized a humanized animal model with sickle cell trait and concomitant expression of persistent HbF, using the genetic characteristics of transgenic mice B - HPFH195 with Berk¿SCM. This model is a transgenic mice model with hereditary persistence of HbF. The second strain constitutes a mouse with sickle cell disease, Hbatm1Paz Hbbtm1Tow Tg ( HBA - HBBs ) 41Paz /J ( Berk - SCM ), an animal model used to study SCD with human hemoglobin S ( HbS ) in its blood. The Berkeley mouse mimics the human disease in severe form, which compromises in its, females do not lead to pregnancy termination and most newborns die hours after birth. This occurs mainly due to the fact that fetal hemoglobin (HbF), present in the human transgene of these animals,is exchanged to HbS while the fetus still in gestation. The new model produced was analyzed clinically and histologically for proper characterization and presents in its constitution humanized blood, hemoglobin chains with ?, ? ?s and persistent, but still maintains histopathological changes similar to models of sickle cell disease. This model may be a potential model for use in drug in testing increase HbF. And results may be relevant for the study and treatment of hemoglobinopathies as well as for understanding the behavior of hereditary mutations for the persistent expression of the Y globin chain Mestrado Clínica Médica Mestra em Clínica Médica

The study presented here aims to discuss social and demographic variables of blood donors with variant hemoglobins in the state of Piauí, in 2019, through the analysis of data collected from them and stored in HEMOVIDA. The data obtained were subjected to statistical analysis using the SPSS program, in which they were crossed and the proportions were compared using the Χ2 test. According to the results obtained, of the 37840 donors, 1666 tested positive for variant hemoglobins, 1376 (3.64%) of whom had the sickle cell trait. Most donors (79.3%) live in the city of Teresina, 46.1% were between 19 and 29 years old and the most mentioned professional occupation was that of a student, 22.8% of the total. In addition, 64.8% of donors reported being single. When the gender variable was observed, 57.75% were men, with these also presenting the majority of cases of sickle cell trait. Regarding race, there was no statistical difference when comparing the numbers of individuals with variant hemoglobins, which goes against the studies highlighted in the literature. This paper discusses the race variable critically, understanding that the mechanisms of ethnic recognition are crossed by a complex web of relationships in a colonized society, which may be behind this discrepancy. Patients with the falsiform trait also reported less education compared to donors with HbAA hemoglobins. El estudio que aquí se presenta tiene como objetivo discutir las variables sociodemográficas de los donantes de sangre con hemoglobinas variantes en el estado de Piauí, en 2019, a través del análisis de los datos recolectados de ellos y almacenados en HEMOVIDA. Los datos obtenidos se sometieron a análisis estadístico mediante el programa SPSS, en el que se cruzaron y se compararon las proporciones mediante la prueba de la Χ2. Según los resultados obtenidos, de los 37840 donantes, 1666 dieron positivo a variantes de hemoglobinas, 1376 (3,64%) de los cuales presentaban el rasgo drepanocítico. La mayoría de los donantes (79,3%) vive en la ciudad de Teresina, el 46,1% tenía entre 19 y 29 años y la ocupación profesional más mencionada fue la de estudiante, el 22,8% del total. Además, el 64,8% de los donantes informó ser soltero. Cuando se observó la variable género, el 57,75% eran hombres, presentando estos también la mayoría de los casos de drepanocitosis. En cuanto a la raza, no hubo diferencia estadística al comparar el número de individuos con hemoglobinas variantes, lo que va en contra de los estudios destacados en la literatura. Este artículo analiza críticamente la variable raza, entendiendo que los mecanismos de reconocimiento étnico son atravesados ​​por una compleja red de relaciones en una sociedad colonizada, que puede estar detrás de esta discrepancia. Los pacientes con el rasgo falsiforme también informaron menos educación en comparación con los donantes con hemoglobinas HbAA. O estudo aqui apresentado objetiva discutir variáveis sociais e demográficas de doadores de sangue portadores de hemoglobinas variantes no estado do Piauí, no ano de 2019, através da análise dos dados coletados dos mesmos e armazenados no HEMOVIDA. Os dados obtidos foram submetidos a análise estatística através do programa SPSS, no qual foram efetuados os cruzamentos desses e comparadas as proporções pelo teste do Χ2. De acordo com os resultados obtidos, dos 37840 doadores, 1666 testaram positivo para hemoglobinas variantes, sendo 1376 (3,64%) destes portadores do traço falciforme. A maioria dos doadores (79,3%) possui residência na cidade de Teresina, 46,1% possuiam entre 19 e 29 anos de idade e a ocupação profissional mais citada foi a de estudante, 22,8% do total. Além disso, 64,8% dos doadores relataram ser solteiros. Quando observada a variável sexo, 57,75% eram homens, apresentando estes também a maioria dos casos de traço falciforme. No quesito raça, não houve diferença estatística quando comparados os números de indivíduos com hemoglobinas variantes, o que vai de encontro aos estudos destacados na literatura. Este trabalho discute a variável raça de forma crítica, entendendo que os mecanismos de reconhecimento étnico são atravessados por uma complexa teia de relações em uma sociedade colonizada, o que pode estar por trás de tal discrepância. Os portadores do traço falsiforme também relataram menor escolaridade em comparação aos doadores com hemoglobinas HbAA.

Orientadores: Susan Elisabeth Domingues Costa Jorge, Maria de Lourdes Rios Barjas de Castro Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: A hemoglobina humana (Hb) é a proteína heme presente nos eritrócitos. Quando há diminuição dos valores de referência da Hb, atingindo valores de Hb abaixo de 7 g / dL, o,paciente pode apresentar a anemia aguda ou crônica. Portanto, a terapia transfusional de concentrado de hemácias (CH) é geralmente necessária para tratar ou prevenir a liberação iminente e inadequada de O2 nos tecidos. Desta forma, avaliamos a eficiência funcional das variantes Hb AS e Hb AC em relação à Hb nativa, Hb AA, extraídas de CH (Bolsas TAB contendo CPD/Sag-Manitol) em diferentes períodos de armazenamento: 48 horas(D2), 21 dias(D21) e 42 dias (D42); tanto quanto submetidas a diferentes processos de desleucotização e/ou inativação de linfócitos: filtração (F), e filtração+irradiação (F+I), comparadas ao CH sem processamento e irradiação com raios y (I). Foram selecionados 7 doadores (Hemocentro da Unicamp) para coleta de bolsas de sangue Top-Bottom (CPD/SAGM) (3 Hb AA, 2 Hb AS e 2 Hb AC) para obtenção do Concentrado de Hemácias (CH), sendo fracionada em quatro bolsas pediátricas filtração (D1) / filtração + irradiação (D1), comparadas aos controles (sem processamento) e irradiação com raios ? (D1). As avaliações funcionais e bioquímicas da Hb foram realizadas sob os tempos de armazenamento D2(48 horas), D21 e D42. Os estudos de função foram realizados pelo método espectrofotométricos-tonométricos com a Hb purificada por cromatografia de exclusão molecular (Sephadex 25G) e de troca iônica (Amberlite MB-3). A função da Hb AA, AS e AC foram avaliadas pela obtenção da p50 nos pHs 6,5 - 7,0 - 7,5 - 8,0 (Efeito Bohr) e pelo cálculo da Cooperatividade heme-heme (Constante de Hill - n), no estado purificado (stripped) e na presença de efetor alostérico hexafosfato de inositol (IHP, 1mM- mimético ao 2,3-BPG que reduz a afinidade da Hb pelo O2). Adicionalmente, parâmetros bioquímicos de qualidade do CH (2,3-BPG, ATP, taxa de hemólise, índices de gasometria com pH, osmolaridade, Na+,Cl-, glicose, lactato, pO2 e pCO2 também foram monitorados ao longo do tempo. Resultados apontam que, em 21 dias de armazenamento, os processos de filtração e filtração+irradiação em CH-AA e AC stripped parecem demonstrar menor afinidade da Hb pelo O2 no pH ácido (6,5) em relação as amostras sem processamento e irradiação. Já em CH- AS stripped a irradiação parece demonstrar maior afinidade da Hb pelo O2 em pH ácido (6,5) em relação as amostras sem processamento. Com a adição do efetor alostérico (IHP), os CH AA, e AS parecem diminuir a afinidade de Hb pelo O2 em pH ? 7,0, enquanto que AC irradiadas parecem demonstrar maior afinidade de Hb pelo O2 em pH alcalino (8,0). Desta forma, os cálculos da Constante de Hill (n) no intervalo de pHs de 6,5 a 8,0 apontaram ausência de cooperatividade heme-heme (em torno de 1), tanto na presença quanto ausência de IHP, o que poderia indicar que os processos de leucodepleção e/ ou irradiação com raios y podem estar associadas ao mecanismo deficitário de cooperatividade heme-heme Abstract: Human hemoglobin (Hb) is the heme protein present in erythrocytes. When there is a decrease in Hb reference values, reaching Hb values below 7 g / dL, due to acute or chronic anemia, causing a risk of tissue hypoxia and impaired vital functions. Therefore, red blood cell (RBC) transfusion therapy is generally necessary to treat or prevent imminent and inappropriate O2 release into tissues. Thus, we assessed the functional efficiency of the Hb AS and Hb AC variants in relation to native Hb, Hb AA, extracted from RBC (T&B bags containing CPD / Sag-Mannitol) in different storage periods: 48 hours (D2), 21 days (D21) and 42 days (D42); as well as subjected to different processes of leukoreduction and / or irradiation: filtration (F), and filtration + irradiation (F + I), compared to RBC without processing and irradiation with rays (I). Seven donors (Hemocentro da Unicamp) were selected to collect Top-Bottom blood bags (CPD / SAGM) (3 Hb AA, 2 Hb AS and 2 Hb AC) to obtain the RBC, fractioned into four pediatric bags filtration (D1) / filtration + irradiation (D1), compared to controls (without processing) and irradiation with ? rays (D1). Functional and biochemical evaluations of Hb were performed under storage times D2 (48 hours), D21 and D42. Function studies were performed using the spectrophotometric-tonometric method with Hb purified by molecular exclusion chromatography (Sephadex 25G) and ion exchange (Amberlite MB-3). The function of Hb AA, AS and AC were evaluated by obtaining p50 at pHs 6.5 - 7.0 - 7.5 - 8.0 (Bohr Effect) and by calculating heme-heme Cooperativity (Hill's constant - n ), in the purified state (stripped) and in the presence of allosteric effector inositol hexaphosphate (IHP, 1mM-mimetic to 2,3-BPG that decrese the affinity of Hb for O2). In addition, RBC biochemical quality parameters (2,3-BPG, ATP, hemolysis rate, blood gas with pH, osmolarity, Na+, Cl-, glucose, lactate, pO2 and pCO2 were also monitored over time. Results indicate that, in 21 days of storage, the F and F+I process in RBC-AA and AC stripped demonstrate decrease affinity in acid pH (6.5) in relation to samples without processing and irradiation. RBC-AS stripped irradiation demonstrate increase affinity of Hb for O2 at acidic pH (6.5) compared to unprocessed samples.With the addition of the allosteric effector (IHP), RBC-AA, and AS decrease Hb affinity for O2 at pH ? 7.0, while irradiated RBC show a increase affinity of Hb for O2 at alkaline pH (8.0), thus calculating Hill's Constant (n) in the pH range of 6.5 to 8,0 resulted the absence of heme-heme cooperativity (near 1), both in the presence or absence of IHP, which could indicate that the leukodepletion and / or irradiation process may be associated with the deficient mechanism of heme-heme cooperativity Mestrado Patologia Clínica Mestra em Ciências Médicas CAPES 88882.434952/2019-01 FAPESP 2014/00984-3

Among the group of excluded individuals in Brazilian society, most are still being marginalized blacks. In this group, blacks from rural areas are the most disenfranchised of new processes of social construction. The UN declared that the black communities rural remaining quilombo, called, quilombolas is today one of the most active social agents of the black population in Brazil. The production of scientific knowledge is critical to the health of the black population for that question it is necessary to include in the National Agenda of Priorities in Health Research linked to the themes of this population. This research aims to present the prevalence of sickle cell trait in one quilombola community in the state of Paraíba. Cross-sectional study where the target population was 76 in a quilombola community members identified in the state of Paraíba. The average age was 31.4 years. Female gender was 84.2% male and 15.8% of the population. The presence of four consanguineous marriages among the families studied was detected. Based on the high prevalence of sickle cell trait (17.1%) in the quilombola community studied, it is necessary and urgent continuing research in other communities in the state of Paraíba. Entre el grupo de personas excluidas de la sociedad brasileña, los más marginados siguen siendo negros. En este grupo, los negros rurales son los más excluidos de los nuevos procesos de construcción social. La ONU declaró que el resto de las Comunidades Rurales Negras de los quilombos, llamadas quilombolas, es hoy uno de los agentes sociales más activos de la población negra en Brasil. La producción de conocimiento científico es un tema fundamental para la salud de la población negra, por lo que es necesario incluir en la Agenda Nacional de Prioridades de Investigación los temas relacionados con la salud de esta población. Esta investigación tuvo como objetivo presentar la prevalencia del rasgo drepanocítico en una comunidad quilombola del estado de Paraíba. Estudio transversal donde la población objetivo fueron 76 miembros de una comunidad quilombola identificada en el estado de Paraíba. La edad media fue de 31,4 años. El sexo femenino fue el 84,2% y el masculino el 15,8% de la población. Se detectó la presencia de 4 matrimonios consanguíneos entre las familias estudiadas. Dada la alta prevalencia del rasgo drepanocítico (17,1%) en la comunidad quilombola estudiada, es necesario y urgente continuar la investigación en las otras comunidades presentes en el estado de Paraíba. Palabras clave: hemoglobinas variantes, rasgo drepanocítico, anemia drepanocítica. Entre o grupo de indivíduos excluídos na sociedade brasileira, os mais marginalizados continuam ainda sendo os negros. Nesse grupo, os negros do meio rural são os mais alijados dos novos processos de construção social. A ONU declarou que as Comunidades Negras Rurais remanescentes de quilombos, denominados, quilombolas é hoje um dos mais ativos agentes sociais da população negra no Brasil. A produção de conhecimento científico é questão fundamental para a saúde da população negra para tanto se faz necessário incluir na Agenda Nacional de Prioridades em Pesquisa os temas vinculados à saúde desta população. Esta pesquisa objetivou apresentar a prevalência do traço falciforme em 1 comunidade quilombola no estado da Paraíba. Estudo do tipo transversal onde a população alvo foi de 76 membros em uma comunidade quilombola identificada no estado do Paraíba. A idade média foi de 31,4 anos. O sexo feminino foi 84,2% e masculino 15,8% da população. Foi detectada a presença de 4 casamentos consanguíneos entre as famílias estudadas. Tendo como base a elevada prevalência do traço falciforme (17,1%) na comunidade quilombola estudada, faz-se necessário e urgente a continuidade da pesquisa nas demais comunidades presentes no estado da Paraíba. Palavras-chave: Hemoglobinas variantes, Traço falciforme, anemia falciforme.

A hematúria é definida como o achado de mais que duas hemácias por campo de aumento na análise microscópica de urina coletada por jato médio. Na sua forma macroscópica, caracteriza-se por sua coloração típica (avermelhada ou marrom), acompanhada pela presença de mais de 106 hemácias/ml na sedimentoscopia. É uma condição que necessita de investigação da causa e apresenta-se com prevalência incerta e definição às vezes imprecisa, mas com vasto diagnóstico diferencial. Dentre as possíveis causas, encontramos a presença do traço falciforme, aparentemente subdiagnosticado, e a síndrome de quebra-nozes, possibilidade mais rara. No caso relatado a seguir, foram diagnosticadas simultaneamente as duas causas acima citadas, descobertas após a investigação do primeiro episódio de hematúria macroscópica em uma mulher jovem previamente hígida. Com o objetivo de chamar a atenção para a concomitância de duas possíveis e incomuns causas de hematúria numa mesma paciente, relatamos o caso a seguir.

Orientador: Marcelo Addas Carvalho Dissertação (mestrado profissional) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: A rabdomiólise varia desde uma doença assintomática, apenas com elevação da creatinoquinase, até uma condição drástica com risco de morte para o paciente. Pode ser ocasionada por esforço físico extenuante, inclusive em portadores do Traço Falciforme (TCF), que apesar de apresentarem risco aumentado para a Rabdomiólise por Esforço Físico (REF), não possuem impedimento, no Brasil, para realizarem exercícios físicos ou servirem como militares. Nas Forças Armadas Brasileiras, a preocupação com o tema vem aumentando nos últimos anos, uma vez que a REF é uma realidade que afeta a saúde e pode até colocar em risco a vida dos militares. No âmbito da Força Aérea Brasileira, ainda não existe documentação padronizada ou doutrina sobre o tema, mesmo assim o Corpo de Cadetes da Academia da Força Aérea implantou, desde 2017, seu Programa de Prevenção e Controle da Rabdomiólise Induzida por Esforço Físico e pelo Calor. A população militar teoricamente está acima da média populacional civil no que se diz respeito à saúde e à higidez física de uma maneira generalizada, por ser majoritariamente jovem e muito cobrada quanto à saúde e preparo físico, fatores que, inclusive, determinam a permanência nas Forças Armadas. Esses fatores tornam os quartéis, em especial as escolas de formação militar, um nicho importante a ser incentivado e conscientizado por campanhas específicas, programas educacionais e processos de captação direcionados, a fim de manter-se uma proporção adequada e fidelizada de militares doadores voluntários de sangue. Portanto neste trabalho avaliou-se o conhecimento da população militar da Guarnição de Aeronáutica de Pirassununga (GUARNAE-YS) sobre a doação voluntária de sangue e sobre o risco de rabdomiólise em portadores do TFC, através de um estudo transversal, quantitativo, desenvolvido por meio da análise de respostas a um questionário sobre os temas, aplicado entre a GUARNAE-YS. A pesquisa demonstrou que o total de acertos entre os militares foi de 52% sobre a doação de sangue; e 50% sobre o risco de rabdomiólise em portadores do TFC. As questões que abordavam exclusivamente o tema Rabdomiólise apresentaram uma boa média de acertos, acima da média geral, apontando para o fato de que o Programa de Prevenção e Controle da Rabdomiólise Induzida por Esforço Físico e pelo Calor no âmbito da GUARNAE-YS, aparentemente, vem logrando êxito. Entretanto as questões que envolviam de alguma maneira o traço falciforme apresentaram uma média de respostas esperadas bem menor entre os participantes, o que sugere que algumas ações precisam ser aperfeiçoadas quanto à educação e conscientização sobre o tema ou ainda criação de um manual ou a atualização do programa já existente. A respeito dos níveis de conhecimento sobre a doação de sangue, estes variaram entre moderado e alto, com maior nível de conhecimento entre os militares do sexo feminino, com maior grau se instrução e que já se candidataram à doação de sangue. Entretanto, é importante que os pontos frágeis do conhecimento sobre a doação de sangue, apontados neste estudo, sejam discutidos como forma de subsidiar futuras estratégias educacionais e campanhas direcionadas para o recrutamento e fidelização desse público alvo em específico Abstract: Rhabdomyolysis ranges from an asymptomatic disease, with only increased creatine kinase, to a drastic condition with risk of death for the patient. It can be caused by extreme physical effort, including in Sickle Cell Traits (SCT), who despite presenting an increased risk for Exertional Rhabdomyolysis (ER), are not prevented from performing physical exercises or serving as military personnel. In the Brazilian Armed Forces, concern about the issue has increased in recent years, since ER is a reality that affects health and can endanger the lives of the military. Within the scope of the Brazilian Air Force, there is still no standardized documentation or guideline on the subject, even so the Cadets Corps of the Air Force Academy has implemented, since 2017, its "Program for the Prevention and Control of Rhabdomyolysis Induced by Physical Effort and Heat". The military population is theoretically above the average civilian population regarding to physical health in general, as it is mostly young and highly charged in terms of health and fitness, factors that even determine the permanence in the Armed Forces. These factors make the military quarters, especially the Military Training Schools, an important niche to be encouraged and made aware by specific campaigns, educational programs and targeted recruiting blood donors processes, in order to maintain an adequate and loyal proportion of military volunteer blood donors. Therefore, this work evaluated the knowledge of the military population of the Pirassununga Aeronautics Garrison (GUARNAE-YS) about voluntary blood donation and the risk of rhabdomyolysis in SCT, through a cross-sectional, quantitative study, developed through analysis responses to a questionnaire on the topics, applied to the GUARNAE-YS. The survey showed that the total number of hits among the military was 52% about blood donation; and 50% about the risk of rhabdomyolysis in SCT. The questions that exclusively addressed the theme Rhabdomyolysis had a good average of correct answers, above the general average, pointing to the fact that the GUARNAE-YS "Program for the Prevention and Control of Rhabdomyolysis Induced by Physical Effort and Heat", apparently, has been achieving success. However, the questions that involved the sickle cell trait (SCT) in some way had a much lower average of expected responses among the participants, which suggests that some actions need to be improved the education and awareness on the topic or the creation of a Guideline or the updating of the existing program. Regarding the levels of knowledge about blood donation, these ranged from moderate to high, with a higher level of knowledge among female sex, high education levels and people who have already applied for blood donation. However, it is important that the weak points of knowledge about blood donation, pointed out in this study, are discussed to support future educational strategies and campaigns aimed at recruiting and retaining that specific target audience. Mestrado Hemoterapia Mestre em Hemoterapia

Introdução: A anemia falciforme (AF) está entre as doenças genéticas de maior importância epidemiológica no Brasil e no mundo. É caracterizada por uma mutação no gene da hemoglobina normal (Hb A) originando a hemoglobina S (Hb S). Essa hemoglobina pode sofrer polimerização tornando a forma do eritrócito semelhante a uma foice, que é mais rígido e têm dificuldade de passar pelos vasos sanguíneos, gerando diversos sinais e sintomas. Objetivo: Determinar a prevalência da anemia e traço falciforme por Mesorregião em neonatos que realizaram triagem neonatal para hemoglobinopatias na rede pública no estado do Pará, Brasil no período de 2013 a 2017. Método: Estudo do tipo transversal com enfoque descritivo, baseado na análise exploratória de dados documentais de neonatos que participaram dos testes de triagem para hemoglobinopatias no período de janeiro de 2013 a dezembro 2017. Resultados: Neste estudo, foi realizada a triagem para as hemoglobinopatias em 559.126 neonatos provenientes das seis mesorregiões do estado do Pará e atendidos no programa de triagem neonatal na rede pública no período de janeiro de 2013 a dezembro de 2017. Durante o período, a cobertura do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) oscilou, porém, obteve a maior taxa no ano de 2017 com 87,29%. A média da cobertura do programa para o período foi de 80.18%. Em relação à prevalência de traço e AF por Mesorregião no estado do Pará, durante o período analisado foram confirmados 165 neonatos (0,03%) com AF e 15.393 (2,75%) com traço falciforme através da técnica de Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC). As taxas de prevalência de traço e anemia falciforme foram maiores nas Mesorregiões Sudeste (3,84 e 0,06) e sudoeste paraense com (3,41 e 0,04%) principalmente nos anos de 2013 (2,95 e 0,06%) e 2014 com (2,88 e 0,04 %). Os Municípios do Sudeste Paraense que apresentaram as maiores prevalências de traço e anemia falciforme foram Marabá com 813 casos de HbAS (0,65%) e 20 HbSS (0,016%), Parauapebas com 559 casos HbAS (0,44 %) e 8 HbSS (0,006%) e Paragominas com 232 casos HbAS (0,18%) e 5 casos de HbSS (0,004%) confirmado através da técnica de HPLC. Conclusão: Os dados obtidos mostraram a importância da investigação das hemoglobinas anormais com o propósito de tomar medidas preventivas através da triagem neonatal. Além de possibilitar o esclarecimento genético e proporcionar informações necessárias a respeito do planejamento familiar.

Introduction: Sickle cell anemia (SCA) is a genetic disease responsible for the production of hemoglobin S (HbS) and has a wide variety of clinical presentations. One of the most widespread therapies is transfusion, which, while offering clinical benefit, is not free from complications such as alloimmunization. Chronic inflammation composes the pathophysiology of sickle cell disease and may be an additional factor for alloimmunization. Sickle cell trait (SCT) is considered a benign and asymptomatic condition, however some clinical complications have been described in these patients. The objectives of this study were: to identify the proportion of alloimmunization, erythrocyte antigen profile and related factors, to evaluate the relationship between alloimmunization and diagnosis by neonatal screening (NS) in patients with SCA, and to evaluate the lymphocyte distribution of patients with SCA and SCT. Methods: We reviewed the medical records of patients with SCA followed up at a specialized outpatient clinic linked to a University Hospital, in order to obtain clinical, laboratory and neonatal screening results. Transfusion data and pre-transfusion tests were obtained at the local hemocenter. Patients with SCA, SCT and individuals without any hemoglobinopathies were included in a sample cut for peripheral blood immunophenotyping with evaluation of B lymphocytes, T lymphocytes (CD4 and CD8) and NK cells. Results: The sample consisted of 270 patients with a transfusion rate of 66.5% and alloimmunization of 19.6%. Patients were negative for highly immunogenic antigens of the Rh / Kell system. Eleven types of antibodies were identified, with anti-E, anti-e, anti-C, anti-JKa, anti-Fya and anti-Kell being more prevalent. The presence of autoantibodies was higher in alloimmunized patients compared to non-alloimmunized patients. Alloimmunization was related to higher mean age, higher frequency of hydroxycarbamide use, greater number of transfusions, and higher values of Mean Corpuscular Volume (MCV). The alloimmunization rate among patients diagnosed by NS was similar to that of patients with the later diagnosis (p = 0.08). Patients with SCA had lower values of CD4 + T lymphocytes and larger total NK cells, CD56dim and CD56bright. SCT patients presented increased total and CD56bright NK cells. Conclusions: The proportion of alloimmunized patients found was 19.6%, related to the higher mean age, higher frequency of hydroxycarbamide use and higher rate of autoantibodies. The most frequent alloantibodies were those of the Rh / Kell system. NS was not protective for alloimmunization. There are differences in the distribution of lymphocytes related to the presence of HbS and suggest that changes in the inflammatory state occur in asymptomatic patients with SCT. Introdução: A anemia falciforme (AF) é uma doença genética responsável pela produção da hemoglobina S (HbS) e possui uma grande variedade de apresentações clínicas. Uma das terapêuticas mais difundidas é a transfusão, que embora ofereça benefício clínico, não é isenta de complicações, a exemplo da aloimunização. A inflamação crônica compõe a fisiopatologia da doença falciforme e pode ser fator adicional para a aloimunização. O traço falciforme (TF) é considerado condição benigna e assintomática, contudo algumas complicações clínicas já foram descritas nesses pacientes. Os objetivos deste estudo foram: identificar a proporção de aloimunização, do perfil de antígenos eritrocitários e fatores relacionados, avaliar a relação entre aloimunização e o diagnóstico por triagem neonatal nos pacientes com AF, e avaliar a distribuição linfocitária dos pacientes com AF e TF. Métodos: Foram revisados os prontuários dos pacientes portadores de AF acompanhados em um serviço ambulatorial especializado vinculado a um Hospital Universitário, com a finalidade de obter-se dados clínicos, laboratoriais e o resultado da triagem neonatal. Os dados transfusionais e exames pré-transfusionais foram obtidos no hemocentro local. Em um corte amostral foram incluídos pacientes portadores de AF, TF e indivíduos sem quaisquer hemoglobinopatias para realização de imunofenotipagem de sangue periférico com avaliação de linfócitos B, linfócitos T (CD4 e CD8) e células NK. Resultados: A amostra foi composta por 270 pacientes com taxa transfusional de 66,5% e de aloimunização de 19,6%. Os pacientes foram negativos para a maioria dos antígenos de alta imunogenicidade do sistema Rh/Kell. Foram identificados 11 tipos de anticorpos, sendo mais prevalentes o anti-E, anti-e, anti-C, anti-JKa, anti-Fya e anti-Kell. A presença de autoanticorpos foi maior nos pacientes aloimunizados em comparação com os pacientes não aloimunizados. A aloimunização foi relacionada com a maior média de idade, maior frequência de uso de hidroxicarbamida, maior número de transfusões e valores maiores de Volume Corpuscular Médio (VCM). A taxa de aloimunização entre os pacientes diagnosticados pela triagem neonatal (TN) foi semelhante à dos pacientes com o diagnóstico mais tardio (p=0,04). Os pacientes com AF apresentaram valores menores de linfócitos T CD4+ e maiores de células NK total, CD56dim e CD56bright. Os portadores de TF apresentaram valores aumentados de células NK total e CD56bright. Conclusões: A proporção de pacientes aloimunizados encontrada foi de 19,6%, e relacionada com a maior média de idade, maior frequência de uso de hidroxicarbamida e maior taxa de autoanticorpos. Os aloanticorpos mais frequentes foram os do sistema Rh/Kell. A TN não se mostrou protetora para a aloimunização. Existem diferenças na distribuição de linfócitos relacionadas a presença de HbS e sugere que alterações no estado infamatório ocorrem em pacientes assintomáticos portadores de TF. Aracaju

Introduction: The hemoglobinopathies are among genetic diseases of great importance in the world. Approximately 7% of the global population have some kind of hemoglobinopathy, and estimates show that about 300,000 to 400,000 children affected by these disorders are born each year. Objective: To describe prevalent diagnoses of hemoglobinopathies in pregnant women submitted to the Mommy Test in the Brazilian public health network. Methods: Cross-sectional, descriptive study with quantitative analysis of the data. The sample included 1,013 electronic medical records of pregnant users of the public health network of the municipality of Pinhais, state of Paraná, Brazil, recorded between February 25th, 2014 and February 25th, 2015. Medical records of pregnant women undergoing up until the third quarter of pregnancy submitted to the Mommy Test were used. Results: It was observed that 55.7% of the pregnant women were submitted to the Mommy Test in their first quarter. Only 0.7% of the results of the test showed the Hemoglobin C trait, and 1.3% presented sickle cell trait. As for race, in the results that showed alterations (n=20), 50% of the women were white, 40% were brown, and 10% were black. Among these participants, 80% presented intercurrences during the pregnancy, the most frequent being urinary tract infection (50%), general leucorrhea (25%), and intercurrences during delivery (12.5%). Conclusion: A low prevalence of hemoglobinopathies was observed in this study. The implementation of the Mommy test in the Brazilian public health network is recommended for early diagnosis of gestational hemoglobinopathies. Introdução: As hemoglobinopatias estão entre as doenças genéticas de grande relevância no mundo. Aproximadamente 7% da população mundial apresenta algum tipo de hemoglobinopatia, e estimativas apontam que a cada ano nascem cerca de 300 a 400 mil crianças portadoras desses distúrbios. Objetivo: Descrever os diagnósticos prevalentes de hemoglobinopatias em gestantes submetidas ao Teste da Mãezinha na rede pública de saúde. Métodos: Estudo descritivo transversal com análise quantitativa dos dados. Foram avaliados 1.013 prontuários eletrônicos de gestantes vinculadas à rede de saúde pública do município de Pinhais, estado do Paraná, no período entre 25 de fevereiro de 2014 e 25 de fevereiro de 2015. Foram incluídos prontuários de gestantes do primeiro ao terceiro trimestre de gestação que realizaram o Teste da Mãezinha. Resultados: Verificou-se que 55,7% das gestantes realizaram o Teste da Mãezinha no 1º trimestre de gestação. Apenas 0,7% dos resultados do teste apresentaram traço de Hemoglobina C e 1,3% traço falciforme. Quanto a raça, nos resultados dos exames alterados (n=20), 50% eram brancos, 40% pardos e 10% negros. Dentre estas gestantes, 80% apresentaram intercorrências na gestação, sendo mais frequente a infecção do trato urinário (50%), leucorreias em geral (25%) e intercorrências durante o parto (12,5%). Conclusão: Neste estudo observou-se uma baixa prevalência de hemoglobinopatias. Recomenda-se a implantação do Teste da Mãezinha na rede de saúde pública brasileira para o diagnóstico precoce das hemoglobinopatias gestacionais.

O traço falciforme (HbAS) é o heterozigoto da anemia falciforme, portador do gene S assintomático e considerado, ainda, clinicamente normal. Estudos epidemiológicos mostram sua alta prevalência na população brasileira sendo que, em determinadas cidades do Rio Grande do Sul, estima-se uma frequência de 1:75 habitantes. Novos estudos têm apontado que o portador do traço falciforme, por apresentar aproximadamente 40% de HbS, tem envolvimento com estresse oxidativo, o qual pode atuar na progressão da doença. A Superóxido Dismutase (SOD) é uma enzima antioxidante que pode ter sua atividade diminuída em algumas patologias. O polimorfismo mais comum da MnSOD é o Ala16Val, que é resultado de uma mutação que substitui o códon original GCT (alanina) para GTT (valina). O alelo valina (V) dificulta o transporte e a entrada da enzima para dentro da mitocôndria diminuindo, assim, a capacidade antioxidante do indivíduo e favorecendo as vias de estresse oxidativo. O objetivo deste trabalho foi analisar a presença do polimorfismo Ala16Val MnSOD em portadores do traço falciforme e associá-lo com biomarcadores de estresse oxidativo. Os participantes do estudo foram recrutados junto ao Banco de Sangue do Hospital da Santa Casa de Caridade de Uruguaiana. Ao total obteve-se 102 indivíduos, sendo 50 do grupo controle e 52 do grupo traço falciforme (HbAS). Após a assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido, foi realizada a coleta de sangue venoso. Dois tubos contendo EDTA foram coletados para as análises hematológicas, genômicas e de estresse oxidativo. Os resultados encontrados apontam que os portadores do traço falciforme apresentam as atividades da catalase, superóxido dismutase e glutationa peroxidase significativamente diminuídas (p

Hemoglobinopathies are genetic alterations of high population frequency. Neonatal screening identified both homozygous cases (patients) and heterozygotes (sound carriers). This study aims to identify the spatial distribution of the HbS carriers (SCT) in Sergipe from universal newborn screening and evaluate knowledge about hemoglobinopathies in heterozygous families for genetic counseling performed in the delivery of the results of neonatal screening. The sample consisted of all individuals born in Sergipe, from October 2011 to October 2012, that have been submitted to neonatal screening by the National Health System. Tests were carried out in basic health units and forwarded to the University Hospital Lab where they were analyzed. The relatives of patients with SCT were called to attend the meeting where the delivery of the examination was made, and answered the questionnaire on knowledge of sickle cell disease and trait, before and after orientation. Analysis of the spatial distribution of individuals heterozygous for hemoglobinopathies was performed using spatial autocorrelation (Moran index). To evaluate the number of total hits questionnaire before and after we used the Wilcoxon test and each question was performed McNemar test. Among the 32,906 examinations, 1,202 showed abnormalities standard hemoglobin. There was a positive correlation with the percentage of blacks and mulattos county and the incidence of SCT and a negative correlation with the percentage of blacks in the cities. In heterozygous distribution analysis of the state of Sergipe conducted by autocorrelation were identifying three regions in the state more frequently to HbS. Of the 1,202 individuals identified with SCT only 290 families attended the genetic counseling. The knowledge of the study population regarding hemoglobinopathies are limited. Even though the need for neonatal screening, the majority of respondents is unaware of what the diseases surveyed by examination. However, they managed to assimilate information with the strategy used. As hemoglobinopatias são alterações genéticas de alta frequência populacional. Com a triagem neonatal identificamos tanto os casos homozigotos (doentes), quanto os heterozigotos (portador sadio). O presente estudo tem como objetivo identificar a distribuição espacial da presença do portador de Hemoglobina S (HbS) em Sergipe a partir da triagem neonatal universal e avaliar o conhecimento a respeito das hemoglobinopatias, nos familiares dos lactentes heterozigotos identificados na triagem neonatal durante orientação genética realizada na entrega dos resultados do exame. A amostra estudada constituiu-se de todos os indivíduos nascidos em Sergipe, de outubro de 2011 a outubro de 2012, e que tenham sido submetidos à triagem neonatal pelo Sistema Único de Saúde. A coleta dos exames foi realizada nas unidades básicas de saúde e encaminhadas ao Laboratório do Hospital Universitário onde foram analisadas. Os familiares de pacientes com traço falciforme (TF) eram convocados a participar de uma reunião, onde foi realizada a entrega do exame, e aplicado questionário sobre o conhecimento da doença e TF antes e após a orientação. A análise da distribuição espacial dos indivíduos heterozigotos para HbS foi realizada através autocorrelação espacial (Índice de Moran). Para avaliação do conhecimento sobre as hemoglobinopatias, o número de acertos total do questionário antes e após foi utilizado o teste de Wilcoxon e cada questão foi realizado o teste de Mc Nemar. Dentre os 32.906 exames realizados, 1.202 apresentaram alguma alteração do padrão da hemoglobina. Observou-se correlação positiva entre o percentual de negros e pardos dos municípios e a incidência de TF, mas correlação negativa quando apenas o percentual de negros era considerado. Na análise da distribuição de heterozigotos no estado de Sergipe, realizada pela autocorrelação foram identificadas 3 regiões no estado com maior frequência da HbS. Dos 1.202 indivíduos identificados com TF apenas 290 familiares compareceram à orientação genética. O conhecimento da população estudada a respeito das hemoglobinopatias foi limitado. Mesmo sabendo da necessidade de realização da triagem neonatal, grande parte dos entrevistados desconhece quais são as doenças pesquisadas pelo exame. Entretanto, conseguiram assimilar informações com a estratégia utilizada.

Aborda os estudos médicos e científicos sobre a anemia falciforme publicados no Brasil nas décadas de 1930 e 1940. A miscigenação foi apontada, pela maioria dos médicos e cientistas, como interferência significativa na epidemiologia da doença no país. Destaca a atuação do hematologista do Instituto Oswaldo Cruz Ernani Martins da Silva, que efetuou análises sanguíneas no interior no Brasil para determinar os grupos populacionais miscigenados e puros, baseado na identificação de hemácias falciformes e da distribuição racial dos grupos sanguíneos. Analisam-se as ambivalências existentes na associação entre a anemia falciforme e 'raça negra' durante os anos de 1930 e 1940 no Brasil. The article examines medical and scientific studies of sickle cell anemia published in Brazil in the 1930s and 1940s, when the vast majority of physicians and scientists believed that miscegenation played a significant role in the epidemiology of the disease in the country. Special focus is placed on hematologist Ernani Martins da Silva, of the Oswaldo Cruz Institute, who conducted blood analyses around the interior of Brazil with the purpose of classifying miscegenated and pure population groups based on the presence of sickle cells and the racial distribution of blood groups. The article explores the ambivalences stemming from associations between sickle cell anemia and the 'black race' during this period.

OBJETIVO: Buscar na literatura aspectos epidemiológicos explorados sobre a hemoglobina S. MÉTODOS: Trata-se de um levantamento bibliográfico nas bases de dados Medline e Lilacs. Também foi feita uma busca não eletrônica, em publicações de 1976 a 2007. RESULTADOS: Os resultados mostraram que, dos 21 artigos selecionados, 7 (33,3%) foram publicados entre 1976 e 2000, 10 (47,7%) entre 2001 e 2004 e 4 (19%) entre 2005 e 2007. Com relação aos descritores, três referências (14%), são da área da enfermagem, descrevem o quadro clínico e a fisiopatologia, sendo que uma delas sistematiza a assistência à clientela com anemia falciforme à luz do referencial de adaptação de Roy; 11 (52%) destacaram estudos epidemiológicos e a distribuição mundial; e sete (34%) contemplaram diagnóstico médico, triagem neonatal e programas voltados à população falcêmica no Brasil. CONCLUSÃO: Os resultados apontam a necessidade de investigação nessa área pelos profissionais de saúde, principalmente os da área da enfermagem, em relação aos cuidados de prevenção, promoção e reabilitação dos pacientes falcêmicos.OBJETIVO: Buscar en la literatura aspectos epidemiológicos explorados sobre la hemoglobina S. MÉTODOS: Se trata de un levantamiento bibliográfico en las bases de datos Medline y Lilacs. También se hizo una búsqueda no electrónica, en publicaciones de 1976 a 2007. RESULTADOS: Los resultados mostraron que, de los 21 artículos seleccionados, 7 (33,3%) fueron publicados entre 1976 y 2000, 10 (47,7%) entre 2001 y 2004 y 4 (19%) entre 2005 y 2007. Con relación a los descriptores, tres referencias (14%) son del área de enfermería, describen el cuadro clínico y la fisiopatología, siendo que una de ellas sistematiza la asistencia a la clientela con anemia falciforme bajo el marco teórico de adaptación de Roy; 11 (52%) destacaron estudios epidemiológicos y la distribución mundial; y siete (34%) contemplaron el diagnóstico médico, la clasificación neonatal y los programas dirigidos a la población con anemia falciforme, en Brasil. CONCLUSIÓN: Los resultados apuntan la necesidad de realizar investigaciones en esa área por profesionales de la salud, principalmente los del área de enfermería, en relación a los cuidados de prevención, promoción y rehabilitación de los pacientes con anemia falciforme.PURPOSE: To search the literature for epidemiological aspects of hemoglobin S. METHODS: This study was a bibliographic investigation from 1976 to 2007 using Medline and Lilacs databases. A manual search was also conducted. RESULTS: Among the 21 articles selected, 7 of them (33.3%) were published between 1976 and 2000, 10 of them (47.7%) were published between 2001 and 2004, and 4 of them (19.0%) were published between 2005 and 2007. Three of those articles that described the pathophysiology and clinical presentation were published by nurses. One of the publications, using Roy's adaptation model, described the nursing process to clients with falciform anemia. Eleven publications (52.0%) were worldwide epidemiological studies. Seven publications (34.0%) described the diagnosis, neonatal screening, and programs for the management of falciform anemia in Brazil. CONCLUSION: There is a need for further research in the topic by health care professionals, especially by nurses regarding preventive measures, and the management and rehabilitation of patients with falciform anemia.

OBJETIVO: Buscar na literatura aspectos epidemiológicos explorados sobre a hemoglobina S. MÉTODOS: Trata-se de um levantamento bibliográfico nas bases de dados Medline e Lilacs. Também foi feita uma busca não eletrônica, em publicações de 1976 a 2007. RESULTADOS: Os resultados mostraram que, dos 21 artigos selecionados, 7 (33,3%) foram publicados entre 1976 e 2000, 10 (47,7%) entre 2001 e 2004 e 4 (19%) entre 2005 e 2007. Com relação aos descritores, três referências (14%), são da área da enfermagem, descrevem o quadro clínico e a fisiopatologia, sendo que uma delas sistematiza a assistência à clientela com anemia falciforme à luz do referencial de adaptação de Roy; 11 (52%) destacaram estudos epidemiológicos e a distribuição mundial; e sete (34%) contemplaram diagnóstico médico, triagem neonatal e programas voltados à população falcêmica no Brasil. CONCLUSÃO: Os resultados apontam a necessidade de investigação nessa área pelos profissionais de saúde, principalmente os da área da enfermagem, em relação aos cuidados de prevenção, promoção e reabilitação dos pacientes falcêmicos. PURPOSE: To search the literature for epidemiological aspects of hemoglobin S. METHODS: This study was a bibliographic investigation from 1976 to 2007 using Medline and Lilacs databases. A manual search was also conducted. RESULTS: Among the 21 articles selected, 7 of them (33.3%) were published between 1976 and 2000, 10 of them (47.7%) were published between 2001 and 2004, and 4 of them (19.0%) were published between 2005 and 2007. Three of those articles that described the pathophysiology and clinical presentation were published by nurses. One of the publications, using Roy's adaptation model, described the nursing process to clients with falciform anemia. Eleven publications (52.0%) were worldwide epidemiological studies. Seven publications (34.0%) described the diagnosis, neonatal screening, and programs for the management of falciform anemia in Brazil. CONCLUSION: There is a need for further research in the topic by health care professionals, especially by nurses regarding preventive measures, and the management and rehabilitation of patients with falciform anemia.

Para determinar a prevalência da anemia e traço falciforme em recém-nascidos no Distrito Federal, Brasil, no período de 2004 a 2006, foi realizado um estudo seccional de prevalência. Foram utilizados os registros dos resultados de testes realizados de 2004 a 2006 pelo Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal, e calculados os coeficientes de prevalência. As amostras de sangue dos recém-nascidos foram analisadas pela técnica de focalização isoelétrica. No período de 1º de janeiro de 2004 a 31 de dezembro de 2006, foram realizados 116.271 testes de triagem neonatal para hemoglobinopatias, correspondendo a 85% do número de nascidos vivos de mães residentes no Distrito Federal. Foram identificados, nos três anos, 3.760 recém-nascidos, com traço falciforme (Hb AS) e 109 com anemia falciforme (Hb SS). Os coeficientes de prevalência foram, respectivamente, 323 (Hb AS) e 9 (Hb SS) por 10 mil nascidos vivos. A elevada prevalência do traço falciforme evidencia a importância da triagem neonatal no Distrito Federal para atuação de gestores e profissionais da saúde no planejamento de ações educativas e na redução da morbidade associada às doenças falciformes. ______________________________________________________________________________________________________ ABSTRACT To determine the prevalence of sickle cell trait and sickle cell anemia among newborns in the Federal District, Brazil, a cross-sectional prevalence study covering the years 2004 to 2006 was conducted. Test results reported from the Neonatal Screening Program in the Federal District Health Department from 2004 to 2006 were analyzed, and prevalence rates were calculated. Neonatal blood samples were tested by isoelectric focalization. From January 2004 to December 2006, 116,271 newborns were tested for hemoglobinopathies, corresponding to 85% of all live births from mothers residing in the Federal District. The study identified 3,760 newborns with sickle cell trait (Hb AS) and 109 with sickle cell anemia (Hb SS). The prevalence rates were 323 (Hb AS) and 9 (Hb SS) per 10,000 live births. The high prevalence of sickle cell trait highlights the importance of neonatal screening in the Federal District to support work by health managers and professionals for planning educational measures and reducing the morbidity associated with sickle cell disease.

Background: Hearing loss is a problem with higher incidence in South Asia, Asia Pacific and sub-Saharan Africa. In these countries there is also associated history of anemia and malaria. Objective: This study aims to identify a putative role of Beta globin mutation - sickle cell trait and HL in São Tomé and Príncipe population. Methods: A retrospective case-control study of a convenience sample was collected during Otolaryngologist Humanitarian Missions in São Tomé and Príncipe. Control group includes individuals with normal hearing in both ears, and the case group has participants presenting bilateral or unilateral HL. It was evaluated the potential risk factors and sickle cell trait with HL, as well self-report of malaria infection, consanguinity, familial history of HL. The HbS gene point mutation (Glu6Val) was determined by PCR-RFLP. Results: Our results showed a statistical significance between HL - oral language and self-report of HL. Taken altogether, our data did not reveal association between sickle cell trait and HL. However, a statistical association between HL and self-report of malaria was found. Conclusion: No association between sickle cell trait and the high prevalence of HL was found. Self-report of Malaria was found as a risk factor for the development of HL in São Tomé and Príncipe population. The multifactorial profile of HL shall not exclude the relevance of other etiologic factors than Malaria to justify the high prevalence of HL in São Tomé and Príncipe and further investigation must be applied. info:eu-repo/semantics/publishedVersion

Este artigo discute um caso de discriminação genética envolvendo uma atleta brasileira de voleibol identificada como portadora do traço falciforme. O traço falciforme é uma das características genéticas mais prevalentes na população brasileira, mas não �� descrito como uma doença genética. O avanço da genética clínica vem provocando uma popularização dos testes genéticos em diferentes contextos de promoção da saúde. Ao criticar o argumento da Confederação Brasileira de Vôlei de que o exame para o traço falciforme seria uma medida de proteção à saúde dos atletas, o objetivo do artigo foi demonstrar como a popularização da informação genética não pode prescindir do aconselhamento genético e de garantias éticas. A análise mostrou que a exclusão da atleta da seleção oficial de vôlei não se justificou por medidas de proteção à saúde, mas por discriminação genética.This paper analyses a case of genetic discrimination of a Brazilian volleyball athlete. A routine exam identified the sickle cell trait in her blood. The sickle cell trait is one of the most prevalent genetic information in Brazilian population, but it not considered a genetic disease. The advancement of clinical genetic promotes a popularization of genetic tests in different health care initiatives. The aims of this paper are: 1) to criticize the argument supporting the test for sickle cell trait as a health care initiative; 2) to demonstrate how the popularization of genetic information demands genetic counseling and ethical protections. The analysis demonstrates how the athlete exclusion from the official volleyball team is not supported by medicine and is a case of genetic discrimination.

Resumo O debate sobre ética em pesquisa pode ser aplicado tanto ao âmbito da metodologia científica como a outras áreas do saber, como é o caso dos esportes. No campo da saúde esportiva brasileira, têm sido comuns pesquisas que fazem testes genéticos para identificar atletas com traço falciforme. Apesar da persistência de confederações esportivas brasileiras em discriminar atletas com essa característica hereditária, o traço falciforme não é uma doença. Este artigo relata o caso de uma atleta de futebol vítima de discriminação genética: identificada com o traço falciforme, ela foi considerada inapta a participar de um campeonato pela Confederação Brasileira de Futebol. O artigo analisa as repercussões da pesquisa genética para identificação do traço falciforme na ausência de cuidados éticos voltados à preservação dos direitos de quem se submete aos testes. Além disso, mostra a situação de vulnerabilidade à qual estão expostas pessoas envolvidas em pesquisas que fazem testes genéticos sem cuidados éticos ou mesmo justificativas razoáveis e cujos resultados são interpretados sob a racionalidade do determinismo biológico e do reducionismo genético. As confederações esportivas brasileiras interessadas em identificar atletas com o traço falciforme deveriam submeter esse objetivo de estudo à avaliação de Comitês de Ética em Pesquisa, pois esse é um procedimento com potencial de acarretar prejuízos aos atletas. O teste genético não pode ser considerado um ato de assistência em saúde, visto que não há doença a ser tratada. Abstract The debate on research ethics can be applied both to the scientific methodology as other disciplines, such as sports. In the field of Brazilian sports health, it has been common research that do genetic testing to identify athletes with sickle cell trait. Despite the persistence of Brazilian sports federations to discriminate athletes with this inherited trait, sickle cell trait is not a disease. This article reports the case of a soccer athlete victim of genetic discrimination: identified with the sickle cell trait, she was deemed unfit to participate in a championship for the Brazilian Football Confederation. The paper analyzes the implications of genetic research to identify the sickle cell trait in the absence of ethical care aimed at preserving the rights of those who submit to testing. It also shows the vulnerability to which are exposed people involved in research that do genetic testing without ethical care or even reasonable justifications and the results are interpreted under the rationality of biological determinism and genetic reductionism. Brazilian sports federations interested in identifying athletes with sickle cell trait should submit this order to study the evaluation of Research Ethics Committees, as this is a potential to cause harm to the procedure of athletes. The genetic test can not be considered an act of health care, since no disease is being treated.

A triagem neonatal é um conjunto de procedimentos e processos em saúde pública, com características ainda relativamente novas para o tradicional sistema formal de saúde, estabelecida atualmente em quase todos os continentes. Seus resultados são, hoje, reconhecidos como relevantes no plano internacional. O Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), criado em 1993, atinge, no presente, o expressivo número de cinco milhões de crianças submetidas ao teste de triagem neonatal. O presente estudo contextualiza as ações desenvolvidas pelo PTN-MG no plano histórico e, paralelamente, no desenvolvimento de métodos e estratégias da triagem neonatal no plano internacional. O desenvolvimento do PTN-MG está intimamente associado à criação do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad). O Núcleo vem cumprindo, primordialmente, a coordenação técnica do PTN-MG, cuja gestão pertence à Secretaria de Estado da Saúde de Minas Gerais (SES-MG). Além dos procedimentos de triagem, o Nupad vem-se empenhando em ações educacionais e de humanização da assistência, estendendo também seu espectro de ações para a área genômica. Como parte dos resultados são apresentados quatro artigos, selecionados para exemplificar a diversidade de metodologias empregadas em triagem neonatal e seus desafios. O artigo "Congenital toxoplasmosis in the state of Minas Gerais, Brazil: a neglected infectious disease?", publicado em 2014, ilustra a expansão dos procedimentos de triagem neonatal para outras áreas da saúde, neste caso, para a saúde da mulher. Este estudo piloto encontrou, em 2008, a incidência de 1, 3:1.000 para a toxoplasmose congênita no estado de Minas Gerais. O achado fortaleceu as iniciativas para criação do atual Programa de Controle da Toxoplasmose Congênita em Minas Gerais. O artigo "High incidence of partial biotinidase deficiency from a pilot newborn screening study in Minas Gerais, Brazil", publicado no Journal of Inherited Metabolic Disease, debate dificuldades para se estabelecer na triagem neonatal uma correlação fenótipo-genótipo adequada em doenças metabólicas herdadas. Foi encontrada elevada incidência de deficiência parcial da biotinidase (1:26.127), comparando-se com estudos em outros países. Os estudos genéticos realizados mostram a elevada incorporação tecnológica obtida pelo Nupad no campo de testes moleculares. O manuscrito " Neonatal screening for cystic fibrosis in Minas Gerais, Brazil: Screening results of 2.5 million newborns over a 10-year study period, discute estratégias em triagem, utilizando o marcador tripsina imunorreativa (IRT), com limitada sensibilidade e especificidade, seguido pelo teste de suor, para detecção de casos de fibrose cística. Seus resultados mostram para o protocolo de triagem uma sensibilidade de 89,6% e valor preditivo positivo de 99,0%. A taxa de falso-negativos foi de 10,6% (24 casos). A incidência encontrada foi de 1:10.657 em um universo de 2 461 685 recém-nascidos triados por 10 anos. O manuscrito "Doença Falciforme em Minas Gerais, Brasil: experiência em 16 anos de triagem neonatal (2015)" mostra consistentes dados epidemiológicos da doença no estado, com incidência de 1:1.400 em recém-nascidos. Procura discorrer sobre formas locais de organização de serviços para o monitoramento e tratamento dos casos detectados. Além dos resultados incluídos nos artigos, são discutidos resultados e análises no plano técnico e organizacional que contribuíram decisivamente para respaldar a proposição principal do estudo. Os resultados exemplificam o impacto gerado pelas ações do PTN-MG em pessoas que nasceram com agravos congênitos e hereditários, de elevada morbimortalidade caso não fossem detectados no período neonatal. As ações do PTN-MG ocorrem em todos níveis de atenção do Sistema Único de Saúde. A estrutura criada ao longo dos seus 22 anos de atividade pode servir de base para a inclusão de novos agravos deletérios para a população infantil e também para outros campos da saúde pública no estado. Newborn screening (NBS) is a set of procedures and practices in public health, which presents relatively new features in the traditional health system context. It is currently established in almost all continents. NBS outcomes are recognized as relevant at an international level. The Newborn Screening Program of Minas Gerais State (NBSP-MG), Brazil, has reached the large number of five million children submitted to the newborn screening tests since 1993 when it was launched. The present study shows the actions developed by the NBSP-MG, considering historical issues and, at the same time, the international development of the NBS methods and strategies. The NBSP-MG development is closely associated with the creation of the Center for Newborn Screening and Genetic Diagnostics from the Faculty of Medicine, Federal University of Minas Gerais (Nupad). Nupad assumes the technical coordination of the NBSP-MG. The NBSP-MG was implemented by the State Health Administration of Minas Gerais in partnership with Nupad. In addition to the screening procedures, the Center has been engaged in educational and outreach programs. Nupad has extended its activities to the molecular area, in order to support the diagnosis after the screening tests. As part of the outcomes of this thesis, four articles illustrate the diversity of methodologies used in NBS and its challenges. The article Congenital toxoplasmosis in the state of Minas Gerais, Brazil: a neglected infectious disease, published in 2014, illustrates the expansion of newborn screening procedures into other public health such as women's health. A pilot study performed in 2008 detected an incidence of 1.3 / 1000 for congenital toxoplasmosis in the state of Minas Gerais. That finding strengthened the initiatives to establish the current Surveillance Program for Congenital Toxoplasmosis in Minas Gerais. The article High incidence of partial biotinidase deficiency from a pilot newborn screening study in Minas Gerais, Brazil, published in the Journal of Inherited Metabolic Disease, illustrates some difficulties to be overcome to establish an appropriate phenotype-genotype correlation in some inherited metabolic diseases. The results showed a high incidence of partial deficiency of biotinidase (1 / 26,127) compared to studies in other countries. The performed genetic studies demonstrate the solid experience obtained by Nupad with molecular test analysis. The manuscript Neonatal screening for cystic fibrosis in Minas Gerais, Brazil: Screening results of 2.5 million newborns over a 10-year study period discusses current worldwide strategies for NBS using immunoreactive trypsin (IRT) marker that is known to have limited sensitivity and specificity for the detection of cystic fibrosis (CF). Together with the sweat test NBSP-MG protocol reached a sensitivity rate of 89.6% and a positive predictive value of 99.0%. The false-negative rate was 10.6% (24 cases). The incidence of CF was 1/10,657 in a universe of 2,461,685 newborns screened during 10 years. The article Sickle Cell Disease in Minas Gerais, Brazil: the experience in 16 years of newborn screening (2015) shows consistent epidemiological data in the state of Minas Gerais for sickle cell disease and other hemoglobinophaties. The incidence of the sickle cell disease (SS, SC, SD, SBeta thalassemia) was 1:1.400 newborns. The article aims at discussing novel methods to control efficiently the NBS short follow-up until the first consultation of the baby. In addition to the results showed in the articles, the thesis present other results and analyses on the technical and organizational field that contributed decisively to support the goal of this study. The results highlight the impact generated by the actions of the NBSP-MG upon children who were born with several congenital and hereditary conditions. Such individuals are at high risk of morbimortality if not detected during newborn screening. The actions of the NBSP-MG occur at all levels of the Brazilian Universal Health System (SUS) organization. The diagnosis and care network organized throughout the state during the 22 years of the NBSP-MG is currently ready to include further potentially harmful diseases that are possible to detect in newborns and in other age groups.

INTRODUÇÃO: doença falciforme é uma anemia hemolítica hereditária ocasionada pela formação de uma hemoglobina mutante (Hemoglobina S), que afoiça as hemácias. O traço falciforme nomeia a condição benigna e assintomática de portador, não configurando doença. Os profissionais de atenção básica devem ser orientados sobre o teste do pezinho para hemoglobinopatias, e avaliar a necessidade de encaminhamento ao especialista. OBJETIVOS: elaborar e emitir boletim informativo e fluxograma de atendimento afim de determinar a conduta frente à criança com traço falciforme na atenção primária. METODOLOGIA: trabalho de revisão bibliográfica descritiva, documental, realizado nos web sites: scielo.com.br, bvsms.saude.gov.br, uptodate.com. DISCUSSÃO: no Brasil, acredita-se que a prevalência de traço falciforme seja de 27/1000 nascimentos, chegando até 6% de toda população negra, configurando um sério problema de saúde pública. Estudos demonstraram que conhecimento e confiança dos profissionais na condução destes casos podem aumentar significativamente com estratégias educacionais simples. CONCLUSÃO: frente à alta prevalência de traço falciforme no país, e diante da oneração ao já sobrecarregado sistema de saúde, verifica-se a necessidade de orientação dos profissionais de atenção básica para o atendimento da criança com traço falciforme.

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