Search

The purpose was to study self-reported chronic pain and fatigue symptoms among adults with molecularly verified Loeys-Dietz and vascular Ehlers-Danlos syndrome using a cross-sectional questionnaire design. Seventy adults were invited through a National Resource Centre for Rare Disorders. A study specific questionnaire including Brief Pain Inventory, Standardized Nordic Questionnaire, Fatigue Severity Scale, Hospital AnxietyDepression Scale, questions on physical activity, and disease burden was used. Fifty-two persons participated, n = 34 with Loeys-Dietz and n = 18 with vascular Ehlers-Danlos syndrome, aged 18-68 years, 58% women. Chronic pain (79%) and fatigue (58%) symptoms were common. Half developed pain during childhood/adolescence. Sleep problems and high multi-organ burden were significantly associated with chronic pain (p = 0.004, p = 0.014) and high fatigue (p 0.001, p 0.001). Chronic pain was associated with higher scores of fatigue (p = 0.002). Higher scores of fatigue were associated with lower level of physical activity (p = 0.014), higher cardiovascular burden (p = 0.025), and higher symptoms of anxiety (p = 0.001). In this study, symptoms of chronic pain, fatigue, sleep problems, and disease burden seemed to mutually reinforce each other. Initiatives should consider interventions aimed at postponing the onset and reducing symptoms of pain, fatigue, and sleep problems and thus reduce the total disease burden at an early stage in patients with these complex conditions.

Additional file 5. Reference list excluded articles.pdf. List of excluded references with reason for exclusion.

Additional file 1. PRISMA-ScR Checklist.docx. Describes the steps in this article, according to the PRISMA-ScR Checklist.

Additional file 2. Search strategies.pdf. Search strategies in different databases for this review.

Additional file 3. Data extraction of included articles.pdf. Data is presented for each included reference. References are presented in alphanetical order in diagnsotic grups and diagnoses.

Additional file 1. PRISMA-ScR checklist.

Additional file 4. Reference list of included articles.pdf. First, a list of all included articles is given, then references from some specific themes (secondary research articles ��� reviews, articles on diagnostics ��� development/ validation of fatigue assessment tools, articles on treatment effects, articles on patient���s views and experiences).

Additional file 2. Summarizing of answers of the open-ended questions from the researchers in main themes and categories

To improve the knowledge about physical exercise in patients with Hereditable Thoracic Aortic Disease, insight to the patient perspectives is necessary. The aim of this study was to explore aspects related to physical exercise as highlighted by the patients themselves. Focus group interviews with 36 people with Marfan syndrome, Loeys-Dietz syndrome and vascular Ehlers Danlos syndrome were conducted. Inductive systematic condensation analysis was performed. Four themes related to physical exercise were elucidated by the participants: (1) Being diagnosed. (2) Considerations of physical exercise. (3) Body image and function. (4) Future perspectives. The four themes are mutually interrelated in terms of barriers, facilitators and strategies for dealing with physical exercise. Our findings indicate that the participants experience exercise as a consistent dilemma between what is healthy and what is risky. Inconsistent professional advice, non-engaging activities, unpredictable health conditions and a fear of exercising were factors that may contribute to inactivity and a sedentary lifestyle. The complexity and existential internal conflict related to physical exercise seemed to be a huge dilemma among persons with Hereditable Thoracic Aortic Disease. The balance between safe and healthy activities should be a research priority in these groups.Implications for rehabilitationPhysical activity and exercise pose a difficult dilemma for patients with Hereditable Thoracic Aortic Disease, in terms of what is healthy and what is dangerous.People with Hereditable Thoracic Aortic Disease need help to minimize concern, stress and anxiety associated with exercise.Individualized adapted programs including physical, psychological and social rehabilitation goals are most likely to be successful in encouraging exercise in these patient groups. Physical activity and exercise pose a difficult dilemma for patients with Hereditable Thoracic Aortic Disease, in terms of what is healthy and what is dangerous. People with Hereditable Thoracic Aortic Disease need help to minimize concern, stress and anxiety associated with exercise. Individualized adapted programs including physical, psychological and social rehabilitation goals are most likely to be successful in encouraging exercise in these patient groups.

Background: This study is initiated in co-operation with the user-organization and deals with psychosocial issues concerning patients with Marfan syndrome (MFS). MFS is a severe, potentially life-threatening, genetic, connective tissue disorder that commonly affects the following organ systems: aorta, ocular (eye), skeletal, dural sac, lungs and skin. There is no medical cure but improvement in medical management and surgery has resulted in increased life expectancy. The psychosocial aspects of the diagnosis have received little attention. Increased knowledge is important for developing new rehabilitation programs and services to improve the quality of life of people with MFS, as well and other patient groups. The metatheoretical perspective of this study is based on critical realism, and different models and theories within social work and health science are combined to provide better understanding and explaining of the results of the study. Purpose: To systematically review and present the knowledge bases with regard to psychosocial aspects [Paper I] and chronic pain [Paper II] of patients with Marfan syndrome. A further aim was to investigate psychosocial aspects and perceived health problems of adults registered with verified Marfan diagnosis, mainly focusing on work participation, satisfaction with life (SWL), chronic pain and fatigue [Paper III- VI]. Materials and Methods: A mixed-method systematic review of the literature pertaining to the psychosocial aspects of Marfan syndrome [Paper I] and a systematic review of chronic pain in Marfan syndrome [Paper II] were carried out. A cross-sectional postal survey [Paper III-VI] was conducted. A questionnaire was designed, including questions about demographic contact with health and social services, MFS-related health problems, satisfaction with life, chronic pain and fatigue. The questionnaire was subsequently evaluated in focus groups discussion and pilot study. All the patients (>20 years of age) registered at TRS with verified diagnosis (n=117) were invited to participate (62% response rate). Paper III: Multiple logistic regression analysis was used to investigate work participation and associated factors. Paper IV: Hierarchical multiple regression analysis was performed to examine the association between the dependent satisfaction with life scale (SWLS) and relevant independent variables. Paper V: Multiple logistic regression analysis was used to examine the association between chronic pain and associated factors. Paper VI: Multiple linear regression analysis was used to study the association between fatigue and associated factors. Results: The review [Paper I] revealed that studies regarding the psychosocial aspects of MFS are limited in size and quality. Despite these limitations, all identified studies indicate that MFS has significant impact on the psychosocial aspects of people`s lives, decreased quality of life, challenges in education, work and family life, depression and anxiety. Some studies also indicate that the subjective perception of discomfort does not necessarily match the medical severity of the disease. The review of chronic pain [Paper II] showed that few studies have examined chronic pain in patients with MFS. Despite the fact that knowledge is limited, the studies indicate that the prevalence of chronic pain in MFS is significantly higher than for the general population, and that chronic pain has a negative impact on people`s lives. The results from the cross-sectional part of this research project showed that most young adults with MFS worked full time despite comprehensive health problems, but they tended to retire earlier than did the general Norwegian population (GNP). Only severe fatigue, lower educational level and higher age were significantly associated with decreased work participation in the regression analyses. The mean score of SWLS in our study group was lower than that of the GNP, but similar or higher when compared to other patient groups. Aortic dissection and severe fatigue were significantly associated with decreased SWLS in the hierarchical multiple regression analysis. The prevalence of chronic pain and fatigue in adults with MFS was high. Many reported that the chronic pain had occurred at a young age. Conclusion: This research project indicates that people with MFS may experience psychosocial challenges due to the diagnosis and that perceived health problems such as chronic pain and fatigue are common. Despite comprehensive health problems, it seems that many people with MFS cope well with the diagnosis. Severe fatigue was the health problem having the highest significant association with lower work participation, decreased SWLS and chronic pain. This confirms the view that fatigue is a major issue for this patient group, but the associations are complex. This research project highlights that medical social work plays an important role in the field of chronic illness and disability, and biopsycosocial approach is recommended. Studies of rare diagnoses are challenging due to small sample sizes and recruiting challenges. International collaborative studies, using the same study design and validated tools, and only including people with verified diagnosis are recommended. This may contribute to a deeper and broader understanding of the psychosocial aspects of the MFS, also across diverse cultures and ethnic groups. Bakgrunn: Denne studien som er initiert i samarbeid med brukerforeningen omhandler psykososiale forhold ved diagnosen Marfan syndrom (MFS). MFS er en alvorlig potensiell livstruende genetisk bindevevstilstand som ofte påvirker aorta/hjerte, syn (øye), skjelett, lunger og hud. Det finnes ingen helbredende behandling, men behandling med ȕ-blokkere eller annen blodtrykksmedisin og operasjon med innsettelse av kunstig hovedpulsåre har ført til økt livslengde. De psykososiale følgende av diagnosen har hatt lite oppmerksomhet. Økt kunnskap er viktig for å kunne utvikle bedre rehabilitering og tilpassede tjenester som kan bidra til å øke livskvalitet for mennesker med MFS, så vel som andre pasientgrupper. Studien tar utgangspunkt i et meta-teoretisk perspektiv basert på kritisk realisme. Ulike modeller og teorier innenfor sosialt arbeid og helsevitenskap er kombinert for å gi økt forståelse og innsikt i de problemstillingene som diskuteres ut fra resultatene fra studien. Hensikt: Å få systematisk oversikt over relevant forskning som omhandler psykososiale forhold ved MFS [Artikkel I] og kronisk smerte ved MFS [Artikkel II]. Deretter, undersøke psykososiale aspekt og opplevde helseplager for voksne personer med bekreftet Marfan diagnose, med fokus på arbeidsdeltakelse, fornøydhet med livet, kronisk smerte og fatigue [Artikkel III-VI]. Materiale og metode: Systematiske søk, kvalitetsvurdering og oppsummering av relevant forskning ble foretatt [Artikkel I, II]. Tverssnittstudie med spørreskjema som inkluderte spørsmål knyttet til demografiske forhold, kontakt med helse- og sosial service, MFS-relaterte helseforhold, fornøydhet med livet, kronisk smerte og fatigue ble gjennomført [Artikkel III, IV, V, VI]. Alle pasienter (>20 år) som var registret med verifisert MFS diagnose (n=117) ble invitert til å delta, 62 % deltok. Artikkel III – Multippel logistisk regresjonsanalyse ble brukt til å identifisere faktorer som har sammenheng med arbeidsdeltakelse. Artikkel IV- Hierarkisk regresjonsanalyse ble brukt for å undersøke sammenheng mellom SWLS og relevante uavhengig variabler. Artikkel V-. Multippel logistisk regresjonsanalyse ble benyttet for å undersøke sammenheng mellom kronisk smerte og andre faktorer. Artikkel VI – Multippel lineær regresjonsanalyse ble brukt for å studere sammenheng mellom fatigue og andre relevante faktorer Resultater: Den systematiske kunnskapsoppsummering om psykososiale forhold ved MFS [Artikkel 1] viste at studier som omhandler dette temaet er begrenset både i antall og kvalitet. Til tross for disse begrensningene, indikerte studiene at MFS har stor innvirkning på psykososiale forhold som for eksempel lavere livskvalitet, utfordringer i utdanning, arbeid og familie liv og psykologiske forhold. Noen studier vektla også at folks subjektiv opplevelse av ubehag ikke nødvendigvis samsvarer med den medisinske alvorlighetsgraden av diagnosen. Den systematiske kunnskapsoppsummeringen av kroniske smerter [Artikkel II] viste at få studier har undersøkt kronisk smerte ved MFS. Til tross for begrenset kunnskap, viste studiene at prevalensen av kroniske smerter hos personer med MFS er signifikant høyere enn blant den generelle befolkningen og indikerer at kronisk smerter har negativ innvirkning på dagliglivet. Resultatene fra tverrsnittstudien tyder på at de fleste unge voksne med MFS arbeider full tid til tross for omfattende helseplager, men at mange blir uføretrygdet tidligere enn befolkningen generelt. Kun alvorlig fatigue, lavere utdannelsesnivå og høyere alder hadde signifikant sammenheng med nedsatt arbeidsdeltakelse, ikke MFS relaterte helseproblemer eller kronisk smerte. Gjennomsnittskåren for SWLS i studiegruppen var lavere enn for generelle norske befolkningen, men tilsvarende eller høyere sammenlignet med andre pasientgrupper. Kun aorta disseksjon og alvorlig fatigue hadde signifikant sammenheng med lavere SWLS. Både prevalens av kronisk smerter og fatigue var signifikant høyere i studiegruppen enn blant befolkningen generelt, men tilsvarende eller lavere enn for andre tilsvarende pasientgrupper. Mange beskrev at både kroniske smerter og fatigue begrenset dagliglivet, og smerter hadde signifikant sammenheng med fatigue. Konklusjon: Resultatene fra studien tyder på at mennesker med MFS opplever psykososiale utfordringer knyttet til diagnosen, og at helseplager som kronisk smerte og fatigue er utbredt. Til tross for at mange har omfattende helseplager ser det ut til at de mange mestrer å leve godt med diagnosen. Mye tyder på at fatigue er det helseproblemet som i størst grad er assosiert med lavere arbeidsdeltakelse og nedsatt fornøydhet med livet. Dette bekrefter at fatigue er et utbredt problem for pasient gruppen, men at sammenhengen er kompleks. Studien bekrefter at medisinsk sosialt arbeid er viktig i arbeidet med kronisk syke og funksjonshemmede, og en biopsykososial tilnærming vil være hensiktsmessig. Studier av sjeldne diagnoser er utfordrende på grunn av liten populasjon og rekrutteringsutfordringer. Internasjonale samarbeidsprosjekter som benytter sammen studie design, validerte instrumenter og inkluderer personer med verifisert diagnoser vil være en fordel. Dette, kombinert med kvalitative studier vil bidra til en bredere og dypere forståelse av de psykososiale aspektene ved MFS og andre tilsvarende diagnosegrupper i ulike kulturer og etniske grupper.

Formål: Formålet med denne studien er å få økt kunnskap om hvordan det erfares å flytte hjemmefra med diagnosen akondroplasi. Forskningsbasert kunnskap om de utfordringer og muligheter personer med akondroplasi erfarer med å flytte hjemmefra, kan bidra med viktig informasjon til andre med akondroplasi, samt fagpersoner og instanser som har ansvar for veiledning og oppfølging av brukergruppen. Kunnskapen kan også genereres og kan ha overføringsverdi til andre typer kortvoksthet og andre typer funksjonsnedsettelser. Teoretisk forankring: Den teoretiske forankringen som er anvendt i oppgaven er et fenomenologisk hermeneutisk perspektiv. Dette perspektivet er anvendt for å få frem de unge voksne med akondroplasi sine subjektive erfaringer. Informantenes erfaringer er videre belyst ved hjelp av valgt teori. Metode: Studien er kvalitativ og det er anvendt semistrukturerte intervjuer. Det empiriske materialet er innhentet fra fem unge voksne i alderen 20 til 30 år, med diagnosen akondroplasi. I analysen av det empiriske materialet ble det transkriberte materialet gjennomgått gjentatte ganger. Ord og utrykk ble markert og deretter samlet og identifisert til temaer som var felles for alle informantene. Temaene som kom frem i analysen ble fortolket med teori. Resultat: De tre temaene som kom frem i analysen er usikkerhet, hverdagsliv og selvstendighet. Temaene er organisert i hvert sitt hovedavsnitt, med to eller tre underkategorier. Temaet usikkerhet omhandler informantenes erfaringer før de flyttet hjemmefra, mens temaet hverdagsliv omhandler hvordan dette erfartes i ettertid. Selvstendighet er et overordnet tema som omhandler informantenes refleksjoner i ettertid av flyttingen. Konklusjon: Unge voksne med akondroplasi erfarer en rekke utfordringer og gleder med å flytte hjemmefra. Studien beskriver deres erfaringer. Flere kvalitative studier for eksempel knyttet til sosiale relasjoner, utdanning og arbeid vil videre være nyttig og kan bidra til å tilføre økt kunnskap i feltet. Dette kan videre gi mer grunnlag for økende forståelse for de unge voksnes livssituasjon.