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Las alteraciones de la diferenciación sexual (ADS) son patologías originadas por trastornos en una de las tres etapas sucesivas de dicha diferenciación: cromosómica (XX, XY), gonadal (testículo, ovario) o fenotípica. El objetivo del trabajo fue dar a conocer la forma de presentación de las ADS en pacientes provenientes de las regiones Capital y Centro Occidental de Venezuela. Se incluyeron diecisiete pacientes y se elaboraron los árboles genealógicos, se realizó evaluación clínica, estudios hormonales, citogenéticos, imagenología y determinación de marcadores del gen SRY y microsatélites del cromosoma Y. En función de la evaluación clínica y los datos obtenidos de los exámenes practicados, se efectuaron los diagnósticos siguientes: a) Doce corresponden a ADS 46,XX , de los cuales siete pacientes tienen ADS por exceso de andrógenos, un caso con reversión sexual, un ADS ovotesticular, un caso con síndrome malformativo, uno con disgenesia gonadal y uno con hipogonadismo, b) Cuatro presentan ADS 46,XY (un paciente con síndrome de Smith-Lemli-Opitz II, uno con síndrome malformativo y dos casos con hipogonadísmo), c) Un caso de ADS por alteración cromosómica 46,XXY (síndrome de Klinefelter). En relación a la edad de la primera consulta, la mayor parte (47,1%) se realizó en menores de 5 años, referidos por ambigüedad sexual con necesidad de resolver la identificación del sexo; en la pubertad los pacientes consultan por alteraciones en los caracteres sexuales secundarios y amenorrea (adolescentes); en la adultez por infertilidad. Los resultados permitieron realizar un mejor asesoramiento genético y contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus grupos familiares. Disorders of sexual differentiation (DSD) are pathologies characterized by an atypical development of chromosomal (XX, XY) gonadal (testis, ovary) or phenotypical sex. The objective of this work was to inform the presentation forms of SDS in patients from the Capital and West Center regions of Venezuela. Seventeen patients were included and the pedigrees, clinical evaluation, hormonal studies, cytogenetic, imaging and identification of SRY gene markers and Y chromosome microsatellites were made. Depending on the clinical evaluation and data from examinations carried out, the following diagnoses were made: a)Twelve patients correspond to DSD 46, XX, of which seven patients have DSD by androgen excess, a case with sex reversal a ovotesticular DSD, a case with malformation syndrome, one with gonadal dysgenesis and one hypogonadism; b) Four patients presented DSD 46, XY (a patient with Smith-Lemli-Opitz syndrome II, one malformation syndrome and two cases with hypogonadism) c) A case of ADSs by chromosomal abnormality 46,XXY (Klinefelter syndrome). In relation to age of first consultation, the majority (47.1%) was performed in children under 5 years, referred by sexual ambiguity with need to address sex identification. In puberty, the patients consult due to alterations in secondary sexual characteristics and amenorrhea in teenagers, in adulthood due to infertility. The results helped to make a better genetic counseling and to improve the quality of life of patients and their families.

Encontrarse ante paciente portador de un sistema drenaje tipo Redon es una práctica habitual en el campo de la Enfermería, ya que los drenajes se usan ampliamente en cirugía y su cuidado y manejo es competencia de la enfermera. La falta de un criterio unificado en el manejo de estos dispositivos, y sobre todo la variabilidad en la técnica de extracción, ha llevado a cuestionarse cual es la maniobra más beneficiosa y que implique menor riesgo para el paciente. Para responder a esta cuestión, se ha realizado una revisión bibliográfica, utilizando la metodología Práctica Clínica Basada en la Evidencia para encontrar de forma sistemática toda la información disponible, con el objetivo de responder a la pregunta clínica en relación a los sistemas de drenajes quirúrgicos tipo Redon. Cabe destacar la gran controversia existente en la literatura sobre cirugía y drenajes en relación a su manejo y cuidado, y la falta de protocolos y guías de práctica clínica para manejar estos dispositivos en lo que se refiere al personal de Enfermería. Por lo que, debido a la falta de evidencia científica que responda a la pregunta clínica, no se puede concluir cual es la maniobra más beneficiosa para el paciente, y si esta justificado retirar estos dispositivos con vacío o por si el contrario debe quitarse previo a la extracción, y por tanto, es necesario realizar más Ensayos Clínicos Aleatorizados Controlados.

Tesis (Tecnólogo Médico) Se hizo una revisión de los conceptos más importantes del tópico a tratar -tales como servicio, calidad y satisfacción- y se compararon las definiciones de diferentes autores para unificar ideas de fuerza que orientarán a seguir los objetivos de este estudio sobre una base teórica estructurada. Para hacer la evaluación de satisfacción usuaria se consideraron varias opciones que involucraron encuestas directas, entre ellos modelos certificados bajos estrictas normas de aprobación y validados internacionalmente. Se optó finalmente por hacer una adaptación del Modelo SERVQHOS -desarrollado por José Joaquín Mira en Alicante, España-, que fue el que mejor se adecua al afán de esta investigación: medir expectativas y percepciones dentro de un servicio de salud. Las diferencias entre el cuestionario de Mira y el confeccionado por el equipo técnico, debieron ser sometidas a Método Delphi simplificado en el cual un grupo de expertos en el área las evaluaron y validaron. Así, mediante un instrumento de 23 preguntas se encuestó a los pacientes recién atendidos, donde se exploraron tres dimensiones: por una parte se evaluó imagen e infraestructura , con temas como la limpieza y la accesibilidad del centro; por otra parte se midió al personal, verificando presentación, cortesía y comunicación del personal administrativo, técnico y profesional; y por último se evaluó la experiencia completa midiendo por ejemplo fidelización y satisfacción global. Se hizo un análisis con los datos obtenidos y se extrajeron reflexiones acerca de la situación del Centro estudiado, identificando aspectos que generan satisfacción e insatisfacción, además de oportunidades de mejora que fueron notificadas al ente pertinente de la organización.