Search

Amaç: Sunulan çalışmada bir halk sağlığı sorunu olarak tanımlanan ve etkilenen bireyde abdominal obezite, hiperglisemi, hipertansiyon, insülin direnci ve dislipidemi ile birliktelik gösteren metabolik sendrom konusunda, gelecekte bu hastalarla doğrudan etkileşimde bulunma potansiyeli taşıyan tıp fakültesi öğrencilerinin farkındalık düzeylerinin incelenmesi amaçlandı. Bu sayede klinik öncesi ve sonrası dönemler arasındaki farkındalık düzeylerinin tespiti hedeflendi. Yöntem: Bu amaçla görece yeni bir risk skoru anketi olan JAMRISC, klinik öncesi ve sonrası olarak gruplandırılan tıp fakültesi öğrencilerine uygulandı. Çalışmaya toplam olarak yaşları 17-29 arasında değişkenlik gösteren (kadın:68 (%41,7), erkek:95(%58,3)) 163 tıp fakültesi lisans öğrencisi dahil edilmiştir ve bu öğrencilerin tümüyle anket gerçekleştirilmiştir. Bulgular: Çalışmanın sonuçlarına göre pre-klinik ve klinik öğrencilerinin demografik verilerine göre yaş ve cinsiyet bakımından istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık görülmüştür (sırasıyla; p

Amaç: Çalışmamızın amacı, insan paratiroid dokularından izole edilen hiperplazik hücrelerin, sıçanlara immünsupresan verilmeden transplante edilerek transplantasyon verimliliğinin incelenmesidir. Gereç ve Yöntem: Çalışmada, paratiroid hiperplazi tanısıyla opere edilen 62 yaşında erkek hastadan izole edilen hiperplazik paratiroid hücreleri kullanıldı. Alıcı olarak üç adet erkek Sprague Dawley sıçan kullanıldı. İnsandan elde edilen hücreler sıçanlara immünsupresan uygulanmadan transplante edildi. Transplantasyon işlemi sırasında hücreler doğrudan sırasıyla, vena portaya, vena cavaya ve periferik vene enjekte edildi. Transplantasyon başarısının takibi açısından total parathormon (PTH) ve serum kalsiyum düzeyleri, transplantasyon öncesinde ve sonrasında ölçüldü.Bulgular: Sıçanların transplantasyon öncesi total PTH düzeyleri 1,4-4,2 pg/mL aralığında, 45. gün değerleri ise 6,2-17,1 pg/mL aralığında tespit edildi. Sonuç: Periferik dolaşımdan ve vena portadan yapılan transplantasyonun, vena cavaya göre daha başarılı olduğu belirlendi. Sonuç olarak nakil işleminde periferik venden hücre naklinin yararlı olabileceği düşünüldü. Sunduğumuz çalışmanın ilerleyen dönemlerde hayvan sayısı arttırılarak tekrarlanması araştırmayı kuvvetlendirecektir.

Objective: Our aim is to define the current state of awareness about parathyroid transplantation, which is a serious public health problem in our country. The only curative treatment option for hypoparathyroidism is parathyroid transplantation. Our aim is to evaluate the waiting duration of hypoparathyroidism patients (due to iatrogenic, idiopathic, or autoimmune causes) for a suitable donor. Methods: The evaluated data were collected retrospectively from the patients who presented in the Endocrinology, Nephrology, and General Surgery outpatient clinics at Bezmialem Vakif University Hospital between December 2013 and June 2021. Results: Retrospective assessment of 319 hypoparathyroidism patients showed that the average donor waiting duration for parathyroid transplantation is 3 years, 6 months, and 12 days. Currently, 70.9% of the individuals on the waiting list have not been transplanted yet. The time spent by patients after being diagnosed with hypoparathyroidism and without being aware of parathyroid transplantation as a treatment option was determined as 5 years, 1 month, and 2 days. Conclusions: The duration of parathyroid transplantation waiting lists for hypoparathyroidism patients were reported for the first time. It has been observed that there is a particular waiting duration of almost 8 years after the diagnosis. It is psycho-sociologically important, for both patients and related health professionals, to raise awareness about this public health problem of the donor waiting process., Amaç: Ülkemizde bir halk sağlığı problemi olan hipoparatiroidi hastalığının tek küratif tedavi seçeneği olan paratiroit nakli konusunda güncel farkındalığın nakil bekleme süresi açısından durumu değerlendirilmiştir. Sunulan çalışmanın amacı iatrojenik, idiyopatik veya otoimmün sebeplerle hipoparatiroidi tanısı almış ve paratiroit nakli için donör bekleme listesine başvuran hastaların, nakil bekleme sürelerinin değerlendirilmesidir. Yöntem: Değerlendirilen veriler, Aralık 2013 ve Haziran 2021 tarihleri arasında Bezmialem Vakıf Üniversitesi Hastanesine gelen ve Endokrinoloji, Nefroloji ve Genel Cerrahi polikliniklerine başvuran hastalardan retrospektif olarak toplanmıştır. Bulgular: Çalışmada değerlendirmeye alınan 319 hipoparatiroidili hastanın paratiroit nakli olabilmek için uygun bir donörü ortalama bekleme süresi 3 yıl 6 ay 12 gün olduğu gözlenmiştir. Bekleyen listesindeki bireylerin %70,9’una henüz nakil işlemi gerçekleştirilmemiştir. Hipoparatiroidi hastalarının, tedavi seçeneği olarak paratiroit nakli uygulamasından haberdar olmadan geçirdiği süre ise 5 yıl 1 ay ve 2 gün olarak hesaplanmıştır. Tartışma: Hipoparatiroidi hastaları açısından, donör bekleyerek geçirilen sürenin ilk defa bildirildiği bu çalışmada; tanı aldıktan sonra yaklaşık 8 yıl gibi bir süre beklediği gözlenmiştir. Psikososyal anlamda, bir halk sağlığı problemi olan Hipoparatiroidinin nakil süreçlerinde geçirilen süre açısından hem hastaların hem de ilgili sağlık çalışanlarının bilinçlendirilmesinin gerekliliği ortaya konulmuştur.

Cytogenic testing is routinely applied in most neurological centres for severe paediatric epilepsies. However, which characteristics of copy number variants (CNVs) confer most epilepsy risk and which epilepsy subtypes carry the most CNV burden, have not been explored on a genome-wide scale. Here, we present the largest CNV investigation in epilepsy to date with 10 712 European epilepsy cases and 6746 ancestry-matched controls. Patients with genetic generalized epilepsy, lesional focal epilepsy, non-acquired focal epilepsy, and developmental and epileptic encephalopathy were included. All samples were processed with the same technology and analysis pipeline. All investigated epilepsy types, including lesional focal epilepsy patients, showed an increase in CNV burden in at least one tested category compared to controls. However, we observed striking differences in CNV burden across epilepsy types and investigated CNV categories. Genetic generalized epilepsy patients have the highest CNV burden in all categories tested, followed by developmental and epileptic encephalopathy patients. Both epilepsy types also show association for deletions covering genes intolerant for truncating variants. Genome-wide CNV breakpoint association showed not only significant loci for genetic generalized and developmental and epileptic encephalopathy patients but also for lesional focal epilepsy patients. With a 34-fold risk for developing genetic generalized epilepsy, we show for the first time that the established epilepsy-associated 15q13.3 deletion represents the strongest risk CNV for genetic generalized epilepsy across the whole genome. Using the human interactome, we examined the largest connected component of the genes overlapped by CNVs in the four epilepsy types. We observed that genetic generalized epilepsy and non-acquired focal epilepsy formed disease modules. In summary, we show that in all common epilepsy types, 1.5–3% of patients carry epilepsy-associated CNVs. The characteristics of risk CNVs vary tremendously across and within epilepsy types. Thus, we advocate genome-wide genomic testing to identify all disease-associated types of CNVs.

Introduction: KCNMA1 encodes, the alpha subunit of the voltage, and calcium-sensitive potassium channel, predominantly expressed in the central nervous system. Therefore abnormal function in this gene may occur neurological conditions.Materials and Methods: We report 15-year-old patient who was born at term with healthy conditions. Motor signals were delayed, and also seizures started at the age of 18 months. EEG revealed generalized spike-wave activities. Brain MRI performed, atrophy of the cerebellum was detected. Recent clinical examination; contractures on the large joints, and dyskinetic tremor. Whole exome sequencing (WES) was performed and in-slico analyses were conducted. MCF7 and 293T cells transfected with either wild-type or mutant expression vectors. Cellular distribution was determined by immunofluorescence. Functional analysis was performed using electrophysiological approach based on whole-cell patch-clamp.Results: WES revealed homozygous variation (NM_001161352.1:c.1372C>T, p.Arg458Ter). The variant was not observed in publicly available or in-house databases. Immunofluorescent staining revealed that novel variant is not interfering with the synthesis of KCNMA1 however mutation exhibit dominant-negative effect on cell viability when compared to wild-type. 293T and MCF7 cells transfected with homozygous p.Arg458Ter mutation showed markedly increased KCNMA1 currents compared to controls on patch-clamp recording, and these data support loss-of-function effect of all KCNMA1 mutants.Conclusions: Herein we report a 15-year old boy who has neurological conditions. A novel homozygous stop-gain mutation detected by WES and confirmed by conventional sequencing. Afterward, functional characterization was conducted using two step-approach, immunostaining to detect subcellular effect of the variation and patch-clamp to detect a difference between mutant vs. wild-type of the protein. Homozygous mutation was considered as causative for this clinical condition. This study was supported by Bezmialem Vakif University, Scientific Research Projects Unit, Project No:2.2019/7.

Microencapsulation has been the most frequently used technique for several different disciplines such as cell-based therapies and/or transplantation. Technology is based on the idea of combining and coating material or isolating it from an external source. Microencapsulation may be performed with different materials and, among natural biocompatible materials, alginate-based microencapsulation technique is the most appropriate material for microencapsulation. The structural components of alginate materials are the derivatives of alginic acid, which is found in brown algae as an intercellular gel matrix. This alginate is preferred for clinical applications due to its safety in human studies. Therefore, the choice and the combined system need to be carefully optimized to achieve biocompatible application through cell microencapsulation especially for long term. Specifications of alginate such as primary source, isolation process, viscosity, and purity contribute to improve its biocompatibility. Clinically, cell microencapsulation is the major contribution to the field of transplantation by its technique and additionally provides local immune isolation. This chapter discusses the potential benefits of clinically suitable alginates and their applications. This promising technology may highlight its considerable potential for patients that require transplantation and/or replacement therapy in the future.

In December 2019, an undetermined cause of pneumonia was reported in the city of Wuhan in China, and then this disease was named COVID-19. In March 2020, COVID-19 disease was declared as a pandemic by the World Health Organization (WHO). It has been stated by WHO that the polymerase chain reaction technique may be applied for diagnosis in asymptomatic or mild symptomic cases. In our country, RT-PCR applications are carried out in accordance with the WHO guideline and approved by the Ministry of Health in order to make a exact diagnosis of SARS-CoV2. This review summarizes the process of detecting SARS-COV-2 virus by RT-PCR, which causes COVID-19 disease., 2019 yılının Aralık ayında nedeni belirlenememiş bir pnömoni vakası Çin’de Wuhan şehrinde bildirilmiştir ve ardından bu hastalık COVID-19 olarak isimlendirilmiştir. 2020 yılının Mart ayında Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) tarafından COVID-19 hastalığı pandemi olarak ilan edilmiştir. DSÖ tarafından asemptomatik ya da hafif semptomlu vakalarda polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) tekniğinin tanı koyma amacıyla uygulanabileceği belirtilmiştir. Ülkemizde, SARS-CoV2 kesin tanısının konması amacıyla gerçek zamanlı PCR (RT-PCR) uygulamaları DSÖ’nün kılavuzunda belirttiği ve Sağlık Bakanlığı’nın onayladığı şekilde gerçekleştirilmektedir. Bu derlemede, COVID-19 hastalığına neden olan SARS-COV-2 virüsünün RT-PCR ile tespitine ilişkin süreç özetlenmektedir.

Genome sequencing methods have basically similar algorithms, although they show a few differences between the platforms. The human genome contains approximately three billion base pairs, and this amount is huge and therefore impossible to sequence at one step. However, this amount is not a problem for developed technology. Researchers break DNA into small random pieces and then sequence and reassemble. Library preparation, sequencing, bioinformatic approaches and reporting. High-quality library preparation is critical and the most important part of the next-generation sequencing workflow. Successful sequencing directly requires high-quality libraries. Sequencing is second step and all high-throughput sequencing approaches are generally based on conventional Sanger sequencing. After preparation of library and sequencing, later steps are completely computer-based (in silico) approaches called as bioinformatics.

In organ failure, pre-transplant immunoassays are cost-effective and sensitive tests performed under the supervision of a specialist team. The aim of this study is to develop a more economical and easy to handle method that is relatively easy to perform in vitro with coculture models. Peripheral blood mononuclear cells from permenant hypoparathyroidism patients (n=4) were co-cultured with parathyroid cells of two different donors both with and without a barrier. Parathormone and cell counting were determined at 24 and 72 hours of cultivation. Parathormone levels were significantly increased in two separate parathyroid cell groups, whereas the cell number was significantly decreased in both groups. Peripheral blood mononuclear cells did not show a significant change against foreign parathyroid cells in both co-culture groups with barriers and without barriers when compared with the control group. In this study, the co-culture model, which is easier to manipulate than other sensitive tests, was performed. Basically, in order to determine the process of predicting the survival of the transplant which was carried out at a lower cost. However, the two separate co-culture models did not create a significant difference for parathyroid cells and peripheral blood mononuclear cells both in the presence of a barrier and without a barrier. In future studies, different methods should be used to experience prediction of survival by performing more sensitive tests., Organ yetmezliğinde, nakil öncesi uygulanan immün testler ekonomik anlamda maliyetli ve uzman ekip gözetiminde uygulanan hassas testlerdir. Uygulaması görece daha kolay olan in vitro ko-kültür modelleri ile daha ekonomik ve uygulama kolaylığı olan bir yöntem geliştirilmesi hedeflenmiştir. Kalıcı hipoparatiroidi hastalarına ait periferik kan mononükleer hücreleri (n=4) ile iki farklı donöre ait paratiroit hücresinin ayırıcı bir bariyer olmadan ve bariyer kullanılarak ko-kültüre edilmesiyle bir model oluşturulmuştur. Parathormon ve hücre sayım takibi 24 ve 72. saatlerde gerçekleştirilmiştir. İki ayrı paratiroit hücre grubunda parathormon seviyesi anlamlı şekilde artarken, hücre sayısı anlamlı şekilde her iki grupta da azalmıştır. Kontrol grubu ile karşılaştırıldığında ise ayırıcı bariyer kullanıldığı ve kullanılmadığı her iki durumda da periferik kan mononükleer hücreleri yabancı paratiroit hücrelerine karşı anlamlı bir değişim göstermemiştir. Bu çalışmada uygulanan ko-kültür modeli, manipülasyonu diğer hassas testlere göre daha kolaydır. Temelde, nakil sağ kalımının öngörülmesi sürecinin daha az maliyetle belirlenebilmesi için gerçekleştirilmiştir. Fakat uygulanan iki ayrı ko-kültür modeli hem ayırıcı bir bariyer eşliğinde hem de ayırıcı bir bariyer olmadan paratiroit hücreleri ve PKMH için anlamlı bir farklılık oluşturmamıştır. İlerleyen çalışmalarda daha hassas testlerin uygulanarak sağ kalım öngörülmesi için farklı yöntemlerin denenmesi hedeflenmektedir.