Search

Objective: The incidence of type 1 diabetes mellitus (T1D) in children has an increasing trend globally, with a variable rate depending on region and ethnicity. Our group first reported T1D incidence in Diyarbakır in 2011. The aim of this study was to evaluate the current incidence rate of pediatric T1D in Diyarbakır, and compare the incidence, and clinical and presenting characteristics of more recent cases with those reported in our first report. Methods: Hospital records of patients diagnosed with T1D in Diyarbakır city between 1st January 2020 and 31st December 2020 and aged under 18 years old were retrieved, and their medical data was extracted. Demographic population data were obtained from address-based census records of the Turkish Statistical Institution (TSI). Results: Fifty-seven children and adolescents were diagnosed with T1D. Of those, 34 were female (59.6%), indicating a male/female ratio of 1.47. The mean age at diagnosis was 9.5±3.9 years (0.8-17.9). TSI data indicated a population count of 709,803 for the 0-18 years age group. Thus the T1D incidence was 8.03/105 in the 0-18 age group and was higher in the 0-14 age group at 9.14/105. The cumulative increase in the incidence of T1D in the 0-14 age group was 26.9% suggesting an increasing rate of 2.7% per year. The frequency of presentation with diabetic ketoacidosis was 64.9%. Conclusion: The annual incidence of pediatric T1D in Diyarbakır city increased from 7.2/105 to 9.14/105 within the last decade. The rate of annual increase was 2.7% in the 0-14 age group comparing this study with our earlier report, with a predominance in male subjects and a shift of peak incidence from the 5-9 year age group in the first study to the 10-14 year age group in this one.

Aims. To evaluate responsibility sharing between parents of children with type 1 diabetes and change in their occupational status one year after the diagnosis. Methods. In this cross-sectional multicenter study, parents of children under the age of 18 with a diagnosis of type 1 diabetes answered a questionnaire assessing diabetes-related responsibility sharing between parents, and occupational changes due to child’s diabetes. Changes in the occupational status with associated factors and distribution of diabetes-related responsibilities between parents were analyzed. Results. Among parents of 882 children (mean (SD) age at diagnosis was 7 (3.8) years, female 52.5%), unemployment increased significantly in mothers (59.0% vs. 67.1%; p0.05) within 1 year after their child’s diagnosis. Working mother’s occupational withdrawal was associated with the child’s age at diagnosis (OR = 0.92, [95% CI 0.86–0.99]; p=0.02) and mother’s education (compared to a university degree or above, high school graduate (OR = 2.93, [95% CI 1.59–5.4]; p

Objective: The aim of this study was to measure serum lipid levels and epicardial adipose tissue thickness in patients determined with subclinical hypothyroidism. Methods: The study included 61 paediatric patients with a diagnosis of subclinical hypothyroidism and a control group of 61 healthy children. The thyroid hormone levels, lipid parameters and epicardial adipose tissue thickness were examined in all the patients. Results: The mean epicardial adipose tissue thickness of the subclinical hypothyroidism patients was higher than that of the control group but not at a level of statistical significance (4.15±0.91 vs 4.06±0.99, p=0.598). The mean high-density lipoprotein cholesterol level of the subclinical hypothyroidism group was statistically lower than that of the control group (p=0.040). Conclusion: The results of this study showed a significant decrease in the high-density lipoprotein cholesterol levels of children with subclinical hypothyroidism. No significant increase was seen in the epicardial adipose tissue thickness of the children with subclinical hypothyroidism. This is the first study to have examined epicardial adipose tissue thickness in children with subclinical hypothyroidism.

46, XY cinsiyet geilişim bozuklukları; testis gelişim bozuklukları, androjen sentez yada etkisinde yetersizlik ve diğerleri adı altında üç grupta toplanmaktadır. Olgumuz adolesan dönemde primer amenore ile başvurmuş olup leydig hücre hipoplazisi tanısı almıştır.

GİRİŞ: Konjenital hipotiroidi (KH)günümüzde hala çocuklarda önlenebilir mental retardasyonun en sıksebeplerindendir. Bu çalışmada kalıcı ve geçici konjenital hipotiroidilivakaların etyolojileri, laboratuvar bulguları, tedavi dozları ve sürelerikarşılaştırılmıştır.GEREÇ ve YÖNTEM: Konjenital hipotiroidi tanısıile en az 3 yıl takip edilen 106 hasta (42 kız, 64 erkek) çalışmaya alındı.Hastaların dosyaları retrospektrif olarak tarandı. Tanı anında, tedavininbirinci, ikinci ve üçüncü yılında ve tedavi kesildikten 4-6 hafta sonra bakılanTSH, FT4, FT3, boy SDS, kilo SDS ve tedavi dozları not edildi.BULGULAR: Hastaların %41.5’inde kalıcı KH,%58.5’inde ise geçici KH saptandı. Kalıcı hipotiroidilerin en sık sebebi tiroiddisgenezileri (%34) iken, geçici KH’li hastalarda en sık sebepdishormonogenezis (%38,7) idi. En sık saptanan semptomlar uzamış sarılık vekabızlıktı. Hastaların büyük çoğunluğunu tarama testi sonucuyla polikliniğeyönlendirilen (%27.4) ve tarama testi sonucunu beklemeden rutin muayene amaçlıpolikliniğimize başvuran (%27.4) hastalar oluşturmaktaydı. Gruplar arasındatanı esnasındaki serum TSH, sT4 ve sT3 seviyeleri açısından anlamlı fark yoktu(sırası ile p=0.955, p=0.532, p=0.23). Geçici KH grubunda tiroglobulin düzeyianlamlı olarak yüksekti (p=0.026). Takiplerde kalıcı KH’li hastaların FT3düzeyleri anlamlı ölçüde daha düşük idi. (sırasıyla p=0.003, p=0.017, p=0.032).SONUÇ: Çalışmamızda geçici KH oranının daha yüksekolduğu ve geçiçi KH’lilerin büyük çoğunluğunun dishormonogenezise bağlı olduğugörülmüştür. Tanı anındaki tiroid hormonu seviyelerinin kalıcı ve geçici KHayırımında belirleyici olmadığı gösterilmiştir. Ancak takiplerde ihtiyaçduyulan ilaç dozunun ve TSH düzeyinin yüksek olması ve FT3 seviyesinin düşükseyretmesi kalıcı KH’yi ayırt etmede kullanılabileceği sonucuna varılmıştır.&nbsp, INTRODUCTION: Congenital hypothyroidism (CH)is still the most common cause of mental retardation. ln this study, etiology,laboratory findings, treatmentdoses, durations of permanent and transientCH cases were compared.METHODS: 106 patients (42 female, 64male) who had been treated for CH for at least 3 years were included. Patients’files were retrospectively scanned. TSH, FT4, FT3, height, weight and treatmentdoses, findings at the first time ofdiagnosis, first, second, and third year of treatment and 4-6 weeks after thetreatment was ended, were noted.RESULTS: Permanent CH was found in 41.5% of patients and transientCH was found in 58.5% of patients. The most common cause of permanenthypothyroidism was thyroid dysgenesis (34%). dyshormonogenesis (38.7%) was themost frequent cause in patients with transient CH. The most common symptoms werehyperbilirubunemia and constipation. 27 % of the patients were referred to theoutcome screening program and 27% of the patients were visited for routine control. Serum TSH, FT4and FT3 levels at diagnosis were not significantly different between the groups(p = 0.955, p = 0.532, p = 0.23). The level of thyroglobulin was significantlyhigher in the transient CH group (p =0,026). FT3 levels of patients withpermanent CH were significantly lower during follow-up.( p= 0.003, p = 0.017, p= 0.032).CONCLUSION:In our study, it is found that the ratio of transient CH is higher andmost of the transient cases wereattributed to dyshormonogenesis. It is shown that the thyroid hormone levels atthe time of diagnosis is not significantly different in the differentialdiagnosis of permanent and transient CH.However, it is concluded that the need for higher dose in the treatment during follow up and the higher TSH levels,and the lower fT3 levels can be used in diagnosis of permanent CH.

Amaç: Bu çalışmada, obez çocuk ve adölesanlarda tiroid fonksiyonları ile metabolik ve antropometrik parametreler arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntemler: Çalışmaya pediatrik endokrinoloji polikliniğinde eksojen obezite tanısı konulan 147 hasta ile benzer yaş ve cinsiyette 46 sağlıklı birey alındı. Obez hastalar Grup 1 (karaciğerde yağlanma olmayan) ve Grup 2 (karaciğerde yağlanma olan) olarak iki gruba ayrıldı. Hasta ve kontrol grubundaki (Grup 3) tüm vakalardan açlık glukoz, insülin, total kolesterol, trigliserid, aspartat aminotransferaz, alanin aminotransferaz, tiroid uyarıcı hormon (TSH), serbest triiyodotironin (fT3) ve serbest tiroksin (fT4) için örnek alındı. İnsülin direnci HOMA-IR (Homeostatic Model Assesment for Insulin Resistance) ile değerlendirildi. Bulgular: Grup 2’de bel çevresi (BÇ), beden kitle indeksi - standart deviasyon skorları (SDS), kalça çevresi (KÇ), BÇ/KÇ oranı ile trigliserid, açlık insülin ve HOMA-IR değerleri Grup 1 ve Grup 3’e göre anlamlı derecede yüksek iken yüksek dansiteli lipoprotein kolesterol düzeyi daha düşük idi. Obezitesi olan gruplarda (karaciğerde yağlanma olan ve olmayan) fT4 düzeyi kontrol grubuna göre anlamlı düzeyde düşük iken fT3/fT4 oranı daha yüksek idi. Ortalama TSH düzeyi Grup 2’de Grup 3’e göre daha yüksek saptandı. fT3/fT4 oranı; BÇ, BÇ/KÇ oranı, açlık insülin ve HOMA-IR ile pozitif korelasyon göstermekteydi. Sonuç: Obez çocuklarda fT4 düzeyinin düşük olduğu, fT3/fT4 oranının ise daha yüksek olduğu tespit edilmiştir. Obez çocuklarda yüksek fT3/fT4 oranının saptanması durumunda bu oranın BÇ ve insülin direnci ile pozitif korelasyon gösterdiği düşünülerek visseral yağ dokusuyla ilişkili komplikasyonlar konusunda klinisyen için uyarıcı olmalıdır. Background: The aim of this study was to evaluate the relationship between thyroid functions and metabolic and anthropometric parameters in obese children and adolescents. Methods: The study included 147 patients diagnosed with exogenous obesity in the pediatric endocrinology outpatient clinic and 46 healthy subjects with similar age and sex. Obese patients were divided into two groups as Group 1 (non-fatty liver) and Group 2 (with fatty liver). Fasting glucose, insulin, total cholesterol, triglyceride, aspartate aminotransferase, alanine aminotransferase, thyroid stimulating hormone (TSH), free triiodothyronine (fT3) and free thyroxine (fT4) samples were performed from all cases in patient groups and control group (Group 3). Insulin resistance was assessed by HOMA-IR (Homeostatic Model Assessment of Insulin Resistance). Results: In Group 2, waist circumference (WC), body mass index-standard deviation scores (SDS), hip circumference (HC), WC/ HC ratio and triglyceride, fasting insulin and HOMA-IR values were significantly higher than Group 1 and Group 3 while high density lipoprotein cholesterol level was lower. In Group 1 and Group 2, fT4 level was significantly lower than Group 3, whereas fT3 / fT4 ratio was higher. The mean TSH level was higher in Group 2 than Group 3. fT3 / fT4 ratio; WC, WC / HC ratio was positively correlated with fasting insulin and HOMA-IR. Conclusion: We found that fT4 level was low and fT3 / fT4 ratio was higher in obese children. Considering the high fT3 / fT4 ratio in obese children, this ratio should be stimulating for the clinician regarding the complications associated with visceral adipose tissue as it is positively correlated with WC and insulin resistance.

Otozomal resesif olarak kaltılan konjenital adrenal hiperplazi (KAH) vakalarının yaklaşık %5-8'i CYP11B1 (P450c11B) geninde meydana gelen mutasyondan kaynaklıdır. CYP11B1 geninde meydana gelen kısmi enzimatik aktivite kayıpları, klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazi (NKAH) ye neden olmakta ve bu mutasyonların sıklığı bilinmemektedir.

WOS: 000451667000012, PubMed ID: 29553041, Aromatase deficiency is a rare autosomal recessive genetic disorder with an unknown incidence. Aromatase converts androgens into estrogen in the gonadal and extra-gonadal tissues. Aromatase deficiency causes ambiguous genitalia in the Female fetus and maternal virilization (hirsutism, acne, cliteromegaly, deep voice) during pregnancy due to increased concentration of androgens. A 19 months old girl patient was assessed due to presence of ambiguous genitalia. There were findings of maternal virilization during pregnancy. The karyotype was 46,XX. Congenital adrenal hyperplasia was not considered since adrenocorticotropic hormone, cortisol, and 17-hydroxyprogesterone levels were within normal ranges. At age two months, follicle-stimulating hormone and total testosterone levels were elevated and estradiol level was low. Based on these findings, aromatase deficiency was suspected. A novel homozygous mutation IVS7-2A > G (c.744-2A >G) was identified in the CYP19A1 gene. Pelvic ultrasound showed hypoplasic ovaries rather than large and cystic ovaries. We identified a novel mutation in the CYP19A1 gene in a patient who presented with ambiguous genitalia and maternal virilization during pregnancy. Presence of large and cystic ovaries is not essential in aromatase deficiency.

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) kortizol sentezi için gerekli olan enzimlerden birinin eksikliği sonucu ortaya çıkan ve otozomal resesif kalıtılan bir grup hastalıktır.

Konjenital adrenal hiperplazinin (KAH) en sık görülen ikinci nedenidir (%5-8). Hastalık otozomal resesif geçişlidir. 11 beta hidroksilaz enzim eksikliğinde 17 hidroksiprogesteron da birikir, ancak esas biriken madde kortizol öncülü olan 11-deoksikortizol ve 11-deoksikortikosteron (DOC)'dur.

Maturity-Onset Diabetes of Young (MODY), otozomal dominant geçiş gösteren beta hücre defekti ve insülin salgısında bozuklukla giden bir hastalıktır ve tüm diyabetli olguların yaklaşık %1-2'sini oluşturmaktadır. MODY tip 2; klinik olarak osmotik semptomlar olmaksızın hafif açlık hiperglisemisi ile seyretmektedir. Tanı tesadüfen konur.

Noonan sendromu (NS); boy kısalığı, konjenital kalp defektleri, iskelet anomalileri ve yeleboyun ile karakterize genetik bir hastalıktır. Ayrıca kanama diyatezi, ekdodermal anomaliler, len-fatik displazi, inmemiş testis ve kognitif fonksiyonlarda bozulma gibi birçok sistemi de etkilediği bi-linmektedir. Bu çalışmada NS tanısı konulan ve büyüme hormon tedavisi başlanan bir olgusunulmuştur. Noonan Syndrome (NS) is an genetic disease characterized by a short stature, congen-ital heart defects, skeletal abnormalities and webbed neck. Furthermore, it is known that many sys-tem such as coagulation defect, ectodermal anomalies, lymphatic dysplasia, cryptorchidism anddeterioration in cognitive functions were also affected. In this study, we present a case that was di-agnosed with NS and started growth hormon treatment.

46XY cinsiyet gelişim bozuklukları (CGB); testis gelişim bozuklukları, androjen sentez veya etkisinde yetersizlik ve diğer (sendromlar, kriptorşidizm, izole hipospadias) nedenler ile meydana gelen bir rahatsızlıktır.

Subklinik hipotiroidi (SH), serum tiroid uyarıcı hormon (TSH) düzeyinin normalden yüksek olmasıyla birlikte serum serbest tiroksin (fT4) düzeyinin normal referans aralığında olmasıdır.

49,XXXXY sendromu nadir görülen seks kromozom anöplöidi durumlarından biridir. Hipogonadizm, mental retardasyon ve radioulnar sinositoz gibi klasik bulgularla birlikte, atipik yüz görünümü, kardiyak patolojiler, kognitif fonksiyonlarda bozulma ve öğrenme problemleri sık görülmektedir.

Büyüme hormonu lineer büyümeyi hızlandırmakla birlikte protein, yağ ve karbonhidrat metabolizmasını da etkilemektedir. Büyüme hormonu eksikliğinin değerlendirilmesinde birçok test kullanılmaktadır. Bu posterde hipoglisemi esnasında bakılan büyüme hormon düzeyinin düşük olması ile tanı alan bir olgu sunulmuştur.

Kondroektodermal displazi olan Ellis Van Creveld (EVC) sendromu otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Sıklığı 7/1.000.000 ve her iki cinsiyette eşit oranda görülür. Hastalıktan sorumlu genin 4p16 kromozomunda lokalize olan EVC geni olduğu tespit edilmiştir. Uzun kemiklerde ve kostalarda kısalık, orantısız boy kısalığı, tırnak ve diş hipoplazileri, polidaktili, konjenital kalp hastalıkları ve gingiva hipertrofisi görülür.