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5 results on '"Yves Rimet"'

2. Loss-of-Function Mutations in UNC45A Cause a Syndrome Associating Cholestasis, Diarrhea, Impaired Hearing, and Bone Fragility

Author

Ludmila Francescatto, Catherine Guettier-Bouttier, Jean-Baptiste Rivière, Evelyne Marinier, Olivier Goulet, Philippe Gauchez, Alexandre Fabre, Yves Rimet, Jean-Pierre Hugot, Aurélie Bourchany, Laurence Faivre, Catherine Badens, Arnauld Delarue, Emmanuel Gonzales, Frédéric Huet, Raphaelle Maudinas, Arnaud Blanchard, Nicholas Katsanis, Céline Brochier-Armanet, Christel Thauvin-Robinet, Sabine Sigaudy, Julien Thevenon, Caroline Lacoste, Karin Mazodier, Ange-Line Bruel, Emmanuelle Ecochard-Dugelay, Nicolas Lévy, Cécile de Leusse, Mina Komuta, Géraldine Hery, Yannis Duffourd, Jacques Sarles, Bertrand Roquelaure, Xavier Stéphenne, Patrice Bourgeois, Perciliz L. Tan, Clothilde Esteve, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Department of Pediatric Gastroenterology, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-PRES Sorbonne Paris Cité-Assistance Publique-Hopitaux de Paris-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neuro-Oncologie [Hôpital de la Timone - 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UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM], Centre Européen de Recherche en Imagerie médicale (CERIMED), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-École Centrale de Marseille (ECM)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Signalisation calcique et interactions cellulaires dans le foie, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Génétique Moléculaire [Hôpital de la Timone - APHM], Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de pédiatrie multidiciplinaire, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, Centre de référence maladie rare Thalassémie, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Origine, structure et évolution de la biodiversité (OSEB), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Center for Human Disease Modeling, Duke University [Durham], Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille ( MMG ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] ( LNC ), Université de Bourgogne ( UB ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Bourgogne ( UB ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -PRES Sorbonne Paris Cité-Robert Debré Hospital-Assistance Publique-Hopitaux de Paris-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive ( LBBE ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique ( Inria ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Génétique des Anomalies du Développement ( GAD ), IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC-Université de Bourgogne ( UB ), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Centre Européen de Recherche en Imagerie médicale ( CERIMED ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) -Ecole Centrale de Marseille ( ECM ) -Institut Paoli-Calmettes-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) -Aix Marseille Université ( AMU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) -Aix Marseille Université ( AMU ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) -Aix Marseille Université ( AMU ), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Origine, structure et évolution de la biodiversité, Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Duke university [Durham], UCL - SSS/IREC/PEDI - Pôle de Pédiatrie, UCL - SSS/IREC/GAEN - Pôle d'Hépato-gastro-entérologie, UCL - (SLuc) Service d'anatomie pathologique, UCL - (SLuc) Service de gastro-entérologie et hépatologie pédiatrique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-PRES Sorbonne Paris Cité-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance Publique-Hopitaux de Paris-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC-Université de Bourgogne (UB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), and Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU)

Subjects
0301 basic medicine, Diarrhea, Male, Candidate gene, Adolescent, Bone fragility, Article, Bone and Bones, 03 medical and health sciences, Young Adult, Cholestasis, Loss of Function Mutation, GCUNC-45, Myosin, Genetics, Medicine, Animals, Humans, Family, Lymphocytes, [ SDV.GEN.GH ] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Hearing Loss, Gene, Genetics (clinical), Loss function, Zebrafish, business.industry, Infant, Newborn, Intracellular Signaling Peptides and Proteins, Syndrome, Fibroblasts, medicine.disease, 3. Good health, Pedigree, 030104 developmental biology, Phenotype, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Concomitant, Child, Preschool, Immunology, Female, medicine.symptom, business, Gastrointestinal Motility
Abstract

International audience; Despite the rapid discovery of genes for rare genetic disorders, we continue to encounter individuals presenting with syndromic manifestations. Here, we have studied four affected people in three families presenting with cholestasis, congenital diarrhea, impaired hearing, and bone fragility. Whole-exome sequencing of all affected individuals and their parents identified biallelic mutations in Unc-45 Myosin Chaperone A (UNC45A) as a likely driver for this disorder. Subsequent in vitro and in vivo functional studies of the candidate gene indicated a loss-of-function paradigm, wherein mutations attenuated or abolished protein activity with concomitant defects in gut development and function.

Published
2018
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3. Apparent Life-Threatening Events in Presumably Healthy Newborns During Early Skin-to-Skin Contact

Author

Claire Nicaise, Patricia M. Garcia, Yves Rimet, Umberto Simeoni, and Virginie Andres

Subjects
Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Resuscitation, Breastfeeding, Risk Factors, Cause of Death, Diseases in Twins, Prone Position, medicine, Humans, Cerebral Hemorrhage, Cause of death, Asphyxia Neonatorum, integumentary system, business.industry, Delivery Rooms, Incidence, Incidence (epidemiology), Postpartum Period, Infant, Newborn, Heart Arrest, Prone position, Breast Feeding, Cross-Sectional Studies, medicine.anatomical_structure, Hypoxia-Ischemia, Brain, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Abdomen, Female, France, business, Breast feeding, Sudden Infant Death, Postpartum period
Abstract

The death or near death of a presumably healthy newborn in the delivery room is uncommon. We report here 6 cases of apparent life-threatening events (ALTEs) in the delivery room during the first 2 hours of life. In each case, the incident occurred in a healthy infant who was in a prone position on his or her mother's abdomen during early skin-to-skin contact. In most cases, the mother was primiparous, and in all cases the mother and infant were not observed during the initiation of skin-to-skin contact and breastfeeding. There are many benefits of early skin-to-skin contact and breastfeeding in the delivery room. However, in view of the risk of a rare but significant ALTE, we suggest that surveillance of newborns is needed. Although many ALTEs are apparently caused by obstruction, we suggest that a standardized investigational workup be performed after an ALTE.

Published
2011
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4. Evaluation of a new, wireless pulse oximetry monitoring system in infants: the BBA bootee

Author

Christian Dageville, Christian Terlaud, Dominique Ronayette, Marc Lubrano, Eric Mallet, Larissa I. Netchiporouk, Yves Brusquet, Francis Klefstad-Sillonville, David Blanc, Yves Rimet, Olivier Lerda, Jean-Luc Weber, Jérôme Silve, and Caroline Rambaud

Subjects
Artifact (error), medicine.diagnostic_test, business.industry, Computer science, Beats per minute, Pulse oximetry monitoring, Accelerometer, Pulse oximetry, medicine, Wireless, business, Telecommunications, Clinical evaluation, Simulation, Electronic unit
Abstract

A new system for wireless monitoring of pulse oximetry (SpO2) was developed on the basis of a Nonin OEM III oximetry module and a radiofrequency transceiver. The electronic unit and the power supply was integrated into a specially designed infant shoe named BBA bootee. Clinical evaluation of the system revealed a good agreement between the pulse oximetry data transmitted by the BBA bootee and those recorded simultaneously by a reference monitor. The comparative data collected in 39 babies yielded a mean (bias SD) value of (−1.1 1.9)% for SpO2 and (−2 8) beats per minute for heart rate. Use of an integrated accelerometer/actimeter to reduce the motion artifact is addressed as well as ergonomics of the sensor-supporting garment.

Published
2007
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5. Prescription d'antibiotiques chez l'enfant en médecine générale. Évaluation des pratiques concernant les infections urinaires et respiratoires basses

Author

Aguesse, Camille, Aix-Marseille Université - École de médecine (AMU SMPM MED), Aix-Marseille Université - Faculté des sciences médicales et paramédicales (AMU SMPM), Aix Marseille Université (AMU)-Aix Marseille Université (AMU), and Yves Rimet

Subjects
Pneumonies, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cystites, Pyélonéphrites, Antibiotiques, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
Abstract

Introduction : les prescriptions d’antibiotiques chez l’enfant sont fréquentes en médecine de ville. Elles devraient correspondre à des indications précises et être conformes aux recommandations qui sont fréquemment réactualisées. Si, à cet âge, la majorité des infections sont d’origine virale, les infections urinaires et les pneumopathies bactériennes représentent une part importante des infections bactériennes pédiatriques. La décision d’une antibiothérapie relève de la décision du clinicien ; elle peut être influencée par divers facteurs subjectifs. L’objectif de cette étude était d’étudier les modalités de prescriptions d’antibiotiques dans le cadre précis des infections sus-cités et d’étudier les facteurs pouvant influencer ces prescriptions.Méthode : étude observationnelle, descriptive, transversale sur les pratiques déclarées des médecins généralistes. Méthodologie de recueil de données par le biais de questionnaires envoyés par mail aux médecins généralistes de la région PACA. Analyse statistique des modalités de prise en charge des infections urinaires fébriles ou non et des infections respiratoires basses ainsi que des prescriptions d’antibiotiques et des facteurs pouvant influencer ces prescriptions.Résultats : 117 médecins généralistes de la région PACA ont répondu à notre questionnaire (soit environ 20% des questionnaires envoyés). Une prise en charge globale (diagnostique et thérapeutique : choix de la molécule et durée de l’antibiothérapie), conforme aux recommandations était réalisée par 19,8% des médecins répondant dans le cadre de la cystite, 9,4% pour l’infection urinaire fébrile et 18,8% concernant les infections respiratoires basses. Les facteurs amenant à une majoration de la prescription d’antibiotiques en médecine libérale étaient entre autre la pression parentale (17,1%), un chiffre élevé de température corporelle (12%) et un niveau socio-économique bas (29,1%).Conclusion : la conformité de la prise en charge des cystites, des infections urinaires fébriles et des pneumopathies bactériennes en médecine de ville apparaît faible dans notre étude. Il serait intéressant d’étudier l’impact individuel de ces écarts aux recommandations ; concernant la collectivité, la surutilisation et le caractère inapproprié d’une antibiothérapie sont reconnus comme responsables de l’émergence de souches résistantes.L’évaluation des pratiques professionnelles, à l’aide d’un outil plus précis que celui utilisé dans notre étude, pourrait conduire à une optimisation de la prescription d’antibiotiques de première ligne par les spécialistes en médecine générale.

Published
2020

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