Search

Пренатална дијагностика се спроводи са сврхом рађања здравог и жељеног потомства. Овом дијагностиком се утврђује или искључује постојање одређене генетске болести, генетски условљене аномалије или ретке болести код ембриона или фетуса. Последњих година највећи напредак у пренаталној дијагностици је постигнут за трудноће које су захваћене најчешћим хромозомским аномалијама као што су тризомија хромозома 21, 13 и 18 које представљају приоритетни проблем пренаталне дијагностике, јер су код живорођених најчешће заступљене наведене хромозомске аномалије. Међутим, познато је да осим наведених најчешћих хромозомских аномалија, у мањем, али такође значајном проценту постоји захваћеност фетуса и новорођенчади, другим, ретким хромозомским аномалијама као што су: делеције, дупликације, ринг хромозоми, тризомије осталих аутозомних хромозома, маркер хромозоми, полиплоидије, небалансирани хромозомски реаранжмани, мозаичне форме патолошких кариотипова и друге. Како и фетуси захваћени ретким хромозомским аномалијама носе ризик леталног исхода и хендикепа, постоји потреба да се детектују трудноће у којима је фетус захваћен ретким хромозомским аномалијама. Циљеви овог истраживања су били да се унапреде сазнања о примени неинвазивног пренаталниог скрининга у детекцији ретких хромозомских аномалија са посебним освртом на учесталост и врсту пренатално детектованих ретких хромозомских аномалија фетуса. Током истраживања се настојало утврдити да ли постоји разлика у постављеним индикацијама због којих је рађена инвазивна пренатална дијагностика између испитиваних група,као и да ли између група постоји разлика у просечним вредностма биохемијских маркера и детектованим утрасонографским налазима. Истраживање је ретроспективно-проспективног карактера. Ретроспективни део је рађен за период од 01.01.2009. до 31.12.2018. године, а проспективни део за период од 01.01.2019. године до 21.12.2019. године. Прву групу је чинило 100 трудница код који је постављена дијагноза ретке хромозомске аномалије плода, другу групу је чинило 100 трудница са најчешће дијагностикованом тризомијом хромозома 21, 13 и 18 код плода док је трећу групу чинило 100 трудница са нормалним кариотипом плода. За све наведене трудноће су прикупљени подаци о старосној доби трудница, индикацијама за спровођење кариотипизације, удружености са одступањем од нормалног налаза ултрасонографског прегледа фетуса, удруженост са одступањем од нормалног налаза биохемијског скрининга фетуса и исход трудноће. Обрада података је обухватала методе описне (дескриптивне) и аналитичке (инференцијалне) статистике. Израчунате су вредности: просечне вредности, минималне вредности, максималне вредности, стандардне девијације, квартила, перцентила, опсега и интерквартилног опсега. За тестирање одступања узорка од нормалне расподеле кориштени су Колмогоров-Смирновљев (Kolmogorov-Smirnov) и Шапиро-Вилков (Shapiro-Wilk) тест који пореде вредности узорка са скупом нормално распоређених података који има исту просечну вредност и стандардну девијацију. Статистичка значајност тестова (p

Пренатална дијагностика се спроводи са сврхом рађања здравог и жељеног потомства. Овом дијагностиком се утврђује или искључује постојање одређене генетске болести, генетски условљене аномалије или ретке болести код ембриона или фетуса. Последњих година највећи напредак у пренаталној дијагностици је постигнут за трудноће које су захваћене најчешћим хромозомским аномалијама као што су тризомија хромозома 21, 13 и 18 које представљају приоритетни проблем пренаталне дијагностике, јер су код живорођених најчешће заступљене наведене хромозомске аномалије. Међутим, познато је да осим наведених најчешћих хромозомских аномалија, у мањем, али такође значајном проценту постоји захваћеност фетуса и новорођенчади, другим, ретким хромозомским аномалијама као што су: делеције, дупликације, ринг хромозоми, тризомије осталих аутозомних хромозома, маркер хромозоми, полиплоидије, небалансирани хромозомски реаранжмани, мозаичне форме патолошких кариотипова и друге. Како и фетуси захваћени ретким хромозомским аномалијама носе ризик леталног исхода и хендикепа, постоји потреба да се детектују трудноће у којима је фетус захваћен ретким хромозомским аномалијама. Циљеви овог истраживања су били да се унапреде сазнања о примени неинвазивног пренаталниог скрининга у детекцији ретких хромозомских аномалија са посебним освртом на учесталост и врсту пренатално детектованих ретких хромозомских аномалија фетуса. Током истраживања се настојало утврдити да ли постоји разлика у постављеним индикацијама због којих је рађена инвазивна пренатална дијагностика између испитиваних група,као и да ли између група постоји разлика у просечним вредностма биохемијских маркера и детектованим утрасонографским налазима. Истраживање је ретроспективно-проспективног карактера. Ретроспективни део је рађен за период од 01.01.2009. до 31.12.2018. године, а проспективни део за период од 01.01.2019. године до 21.12.2019. године. Прву групу је чинило 100 трудница код који је постављена дијагноза ретке хромозомске аномалије плода, другу групу је чинило 100 трудница са најчешће дијагностикованом тризомијом хромозома 21, 13 и 18 код плода док је трећу групу чинило 100 трудница са нормалним кариотипом плода. За све наведене трудноће су прикупљени подаци о старосној доби трудница, индикацијама за спровођење кариотипизације, удружености са одступањем од нормалног налаза ултрасонографског прегледа фетуса, удруженост са одступањем од нормалног налаза биохемијског скрининга фетуса и исход трудноће. Обрада података је обухватала методе описне (дескриптивне) и аналитичке (инференцијалне) статистике. Израчунате су вредности: просечне вредности, минималне вредности, максималне вредности, стандардне девијације, квартила, перцентила, опсега и интерквартилног опсега. За тестирање одступања узорка од нормалне расподеле кориштени су Колмогоров-Смирновљев (Kolmogorov-Smirnov) и Шапиро-Вилков (Shapiro-Wilk) тест који пореде вредности узорка са скупом нормално распоређених података који има исту просечну вредност и стандардну девијацију. Статистичка значајност тестова (p, Prenatalna dijagnostika se sprovodi sa svrhom rađanja zdravog i željenog potomstva. Ovom dijagnostikom se utvrđuje ili isključuje postojanje određene genetske bolesti, genetski uslovljene anomalije ili retke bolesti kod embriona ili fetusa. Poslednjih godina najveći napredak u prenatalnoj dijagnostici je postignut za trudnoće koje su zahvaćene najčešćim hromozomskim anomalijama kao što su trizomija hromozoma 21, 13 i 18 koje predstavljaju prioritetni problem prenatalne dijagnostike, jer su kod živorođenih najčešće zastupljene navedene hromozomske anomalije. Međutim, poznato je da osim navedenih najčešćih hromozomskih anomalija, u manjem, ali takođe značajnom procentu postoji zahvaćenost fetusa i novorođenčadi, drugim, retkim hromozomskim anomalijama kao što su: delecije, duplikacije, ring hromozomi, trizomije ostalih autozomnih hromozoma, marker hromozomi, poliploidije, nebalansirani hromozomski rearanžmani, mozaične forme patoloških kariotipova i druge. Kako i fetusi zahvaćeni retkim hromozomskim anomalijama nose rizik letalnog ishoda i hendikepa, postoji potreba da se detektuju trudnoće u kojima je fetus zahvaćen retkim hromozomskim anomalijama. Ciljevi ovog istraživanja su bili da se unaprede saznanja o primeni neinvazivnog prenatalniog skrininga u detekciji retkih hromozomskih anomalija sa posebnim osvrtom na učestalost i vrstu prenatalno detektovanih retkih hromozomskih anomalija fetusa. Tokom istraživanja se nastojalo utvrditi da li postoji razlika u postavljenim indikacijama zbog kojih je rađena invazivna prenatalna dijagnostika između ispitivanih grupa,kao i da li između grupa postoji razlika u prosečnim vrednostma biohemijskih markera i detektovanim utrasonografskim nalazima. Istraživanje je retrospektivno-prospektivnog karaktera. Retrospektivni deo je rađen za period od 01.01.2009. do 31.12.2018. godine, a prospektivni deo za period od 01.01.2019. godine do 21.12.2019. godine. Prvu grupu je činilo 100 trudnica kod koji je postavljena dijagnoza retke hromozomske anomalije ploda, drugu grupu je činilo 100 trudnica sa najčešće dijagnostikovanom trizomijom hromozoma 21, 13 i 18 kod ploda dok je treću grupu činilo 100 trudnica sa normalnim kariotipom ploda. Za sve navedene trudnoće su prikupljeni podaci o starosnoj dobi trudnica, indikacijama za sprovođenje kariotipizacije, udruženosti sa odstupanjem od normalnog nalaza ultrasonografskog pregleda fetusa, udruženost sa odstupanjem od normalnog nalaza biohemijskog skrininga fetusa i ishod trudnoće. Obrada podataka je obuhvatala metode opisne (deskriptivne) i analitičke (inferencijalne) statistike. Izračunate su vrednosti: prosečne vrednosti, minimalne vrednosti, maksimalne vrednosti, standardne devijacije, kvartila, percentila, opsega i interkvartilnog opsega. Za testiranje odstupanja uzorka od normalne raspodele korišteni su Kolmogorov-Smirnovljev (Kolmogorov-Smirnov) i Šapiro-Vilkov (Shapiro-Wilk) test koji porede vrednosti uzorka sa skupom normalno raspoređenih podataka koji ima istu prosečnu vrednost i standardnu devijaciju. Statistička značajnost testova (p, Prenatal diagnosis is performed with the purpose of giving birth to healthy and desired offspring. This diagnosis determines or excludes the existence of a certain genetic disease, genetically determined anomaly or a rare disease in the embryo or fetus. In recent years, the greatest progress in prenatal diagnosis has been achieved for pregnancies affected by the most common chromosomal abnormalities, such as trisomy chromosomes 21, 13 and 18, which are a priority problem of prenatal diagnosis, because these chromosomal abnormalities are most common in live births. However, it is known that in addition to the most common chromosomal abnormalities, in a smaller but also significant percentage fetuses and newborns are affected by other, rare chromosomal abnormalities such as: deletions, duplications, ring chromosomes, trisomies of other autosomal chromosomes, chromosome markers, polyploidies, unbalanced chromosomal rearrangements, mosaic forms of pathological karyotypes and others. As fetuses affected by rare chromosomal abnormalities carry a risk of death and disability, there is a need to detect pregnancies in which the fetus is affected by rare chromosomal abnormalities. The objectives of this study were to improve knowledge on the application of noninvasive prenatal screening in the detection of rare chromosomal abnormalities with special reference to the frequency and type of prenatally detected rare chromosomal abnormalities of the fetus. During the research, we tried to determine whether there is a difference in the set indications for invasive prenatal diagnosis between the examined groups, as well as whether there is a difference between the groups in the average values of biochemical markers and detected ultrasonographic findings. It is a retrospective-prospective type of the study. The retrospective part was done for the period from January 1st, 2009 until December 31st, 2018, and the prospective part for the period from January 1st, 2019 until December 21st 2019. The first group consisted of 100 pregnant women diagnosed with a rare fetal chromosomal abnormality, the second group consisted of 100 pregnant women with the most commonly diagnosed fetal chromosome trisomy 21, 13 and 18, while the third group consisted of 100 pregnant women with normal fetal karyotype. For all mentioned pregnancies, data were collected on the age of pregnant women, indications for karyotyping, association with deviation from the normal findings of ultrasonographic examination of the fetus, association with deviation from the normal findings of fetal biochemical screening and pregnancy outcome. Data processing included methods of descriptive and analytical (inferential) statistics. Values that were calculated includes: average values, minimum values, maximum values, standard deviations, quartile, percentile, range and interquartile range. To test the deviation of the sample from the normal distribution, the Kolmogorov-Smirnov and Shapiro-Wilk tests were used, which compared the sample values with a set of normally distributed data that has the same average value and standard deviation. Statistical significance of the tests (p

Ishod postupka savremenih tehnika asistirane reprodukcije, a pre svega in vitro fertilizacije i intracitoplazmatske injekcije spermatozoida (ICSI) predstavlja, u velikom broju slučajeva, multifetalna trudnoća sa dva i više embriona. Multifetalne trudnoće sa dva fetusa su povezane sa visokim perinatalnim morbiditetom i mortalitetom, jer je verovatnoća povoljnog ishoda multiple trudnoće (ţivo i zdravo novoroĎenče), trajanje gestacije i telesna masa novoroĎenčeta obrnuto proporcionalna broju fetusa1. Kod blizanačkih trudnoća je daleko veći procenat prevremenog poroĎaja, spontanog pobačaja, komplikacija u vidu pojave gestacijske hipertenzije, gestacijskog dijabetes melitusa, krvarenja u drugom, a posebno trećem trimestru (veća incidenca placente previje i abrupcije posteljice), kao i pojave antepartalne i postpartalne hemoragije, intrauterusne smrti jednog ili oba ploda (FMU - 17%). Prenatalni neinvazivni fetalni skrining kod pacijentkinja sa blizanačkim trudnoćama nastalim postupkom vantelesne oplodnje vrši se putem ultrasonografskog pregleda oba fetusa i analizom vrednosti hormona u serumu pacijentkinje izraţenih u MoM ima, ustanovljenih prilikom standardnog biohemijskog skrininga hromozomopatija fetusa putem Double, Triple ili Quadriple testa. Biohemijski markeri su povezani sa različitim spoljašnjim faktorima, kao što su ţivotna dob pacijentkinje i partnera, demografski podaci, tok i ishod prethodnih trudnoća, posebno prevremenih poroĎaja, spontanih pobačaja, perinatalnog morbiditeta i mortaliteta, podaci o vantelesnom oploĎenju, vrstu vantelesnog oploĎenja (IVF, ICSI), broj prethodnih neuspelih pokušaja, (eventualna donacija oocita), tok aktuelne trudnoće, kao i prisustva simptoma koji ukazuju na preteći pobačaj ili poroĎaj. I dalje su veoma aktuelna istraţivanja koja ispituju korelaciju izmeĎu vrednosti hormona u krvi pacijentkinja sa navedenim entitetima. Prenatalni neinvazivni fetalni skrining ima značajnu ulogu u predikciji kongenitalnih anomalija fetusa, kao i u predikciji nepovoljnog toka i ishoda blizanačkih trudnoća nastalih postupkom vantelesnog oploĎenja. Ciljevi studije su da se ispita da li postoji korelacija izmeĎu spoljašnjih faktora i vrednosti neinvazivnog fetalnog skrininga (hormoni u serumu trudnica sa blizanačkim trudnoćama) sa pojavom kongenitalnih anomalija fetusa, kao i pojavom komplikacija u toku blizanačke trudnoće i nepovoljnim ishodom trudnoće... The outcome of the process of modern techniques of assisted reproduction, and above all in vitro fertilization and intracytoplasmic injections of spermatozoids (ICSI), is in many cases multifetal pregnancy with two or more embryos. Multifetal pregnancies with two fetuses are associated with high perinatal morbidity and mortality, as the probability of a favorable outcome for multiple pregnancies (live and healthy newborns), the duration of gestation and the body weight of the newborn are reversely proportional to the number of fetuses. In twin pregnancies, the percentage of premature birth, spontaneous abortion, complications in the form of gestational hypertension, gestational diabetes mellitus, bleeding in the second, and especially in the third trimester (higher incidence of placenta and abruption of the placenta), and the occurrence of antepartum and postpartum haemorrhage, intrauterine deaths of one or both fetuses (FMU - 17%). Prenatal non-invasive fetal screening in patients with twin pregnancies resulting from under-fertilization is performed by ultrasonographic examination of both fetuses and the analysis of the hormone value in the serum of the patient expressed in MoM has been established during the standard biochemical screening of fetus chromosome analysis through the Double, Triple or Quadriple test. Biochemical markers are associated with a variety of external factors, such as the patient's and partner's lifespan, demographic data, the flow and outcome of previous pregnancies, especially premature births, spontaneous abortion, perinatal morbidity and mortality, fertilization data, insemination (IVF, ICSI), the number of previous unsuccessful attempts, (possible donation of the oocyte), the current pregnancy, and the presence of symptoms that indicate a predominant abortion or birth. There are still very current research that examines the correlation between the hormone values in the patient's blood with the indicated entities. Prenatal non-invasive fetal screening plays an important role in the prediction of congenital fetal anomalies, as well as in the prediction of adverse flow and outcome of twin pregnancies caused by the method of in vitro fertilization. The aims of the study are to examine whether there is a correlation between external factors and the value of non-invasive fetal screening (hormone in the pregnant woman with twin pregnancies) with the appearance of congenital fetal anomalies, as well as the occurrence of complications during twin pregnancy and adverse pregnancy outcome...

Salivary analysis is rapid, simple and non invasive, so it is often used as a sample for measuring levels of different biomarkers. Storage of saliva samples can influence their concentration. Aim: To investigate the influence of different storage conditions of saliva samples on the level of various biomarkers. Material and methods: Samples of unstimulated saliva were collected from 34 healthy volunteers, male and female, 25­70 years old, with the special test tubes - Salivette. We analyzed glucose, urea, uric acid, triglycerides, calcium and iron, using spectrophotometric method. Sodium and potassium in saliva were measured by flame photometry. Biomarkers' analysis was done in native samples of saliva, then after seven days of storage on +4 oC, finaly after thirty days of storage on ­20 oC. Results: Mean values of biomarkers' concentrations in native saliva were similar as results of other authors. After 7 days of storage on +4 oC, levels of glucose (0,66 mmol/L), urea (5,3 mmol/L), uric acid (228 µmol/L), triglycerides (0,27 mmol/L), calcium (2,11 mmol/L), iron (8,5 µmol/L), potassium (14,9 mmol/L) and sodium (10,3 mmol/L) didn't show statistically significant difference (p > 0,05) related to their concentrations in native saliva samples. Also, mean values of investigated biomarkers weren't statistically different in samples of native saliva and those stored 30 days on ­20 oC. Conclusion: Various storage conditions didn't influence on investigated biomarkers' levels. Stability of these biomarkers shows that saliva has big potential as a diagnostic fluid., Analiza pljuvačke je brza, jednostavna i neinvazivna, pa se pljuvačka sve češće koristi kao biološki uzorak za analizu različitih markera. Način čuvanja uzoraka pljuvačke do analize može da utiče na njihovu koncentraciju. Cilj: Ispitati uticaj različitih uslova čuvanja uzoraka pljuvačke na koncentraciju biomarkera. Materijal i metode: Uzorci nestimulisane pljuvačke sakupljeni su od 34 zdrava dobrovoljca, oba pola, starosti 25-70 godina, u specijalne epruvete - salivete. Analizirani su glukoza, urea, mokraćna kiselina, trigliceridi, kalcijum i gvožđe, metodom spektrofotometrije, a kalijum i natrijum su određeni plamenom fotometrijom. Analiza biohemijskih markera je urađena u svežem uzorku pljuvačke na sobnoj temperaturi, zatim u uzorku koji je čuvan sedam dana na +4 oC i uzorku koji je čuvan 30 dana na ­20 oC. Rezultati: Srednje vrednosti koncentracija biohemijskih markera u svežem uzorku pljuvačke odgovarale su vrednostima koje su dobili drugi autori. Nakon čuvanja pljuvačke sedam dana na +4 oC, koncentracije glukoze (0,66 mmol/L), uree (5,3 mmol/L), mokraćne kiseline (228 µmol/L), triglicerida (0,27 mmol/L), kalcijuma (2,11 mmol/L), gvožđa (8,5 µmol/L), kalijuma (14,9 mmol/L) i natrijuma (10,3 mmol/L) nisu pokazale statistički zna­ čajnu razliku (p > 0,05) u odnosu na njihove koncentracije u svežem uzorku pljuvačke. Takođe, nema statistički značajne razlike između srednjih vrednosti koncentracija ispitivanih markera u svežem uzorku pljuvačke i nakon 30 dana čuvanja na ­20 oC. Zaključak: Različiti uslovi čuvanja pljuvačke nisu uticali na koncentraciju ispitanih biohemijskih markera. Stabilnost ovih biomarkera ukazuje da pljuvačka ima sve više udela kao dijagnostička tečnost.