Search

Introduction. Stuttering is a speech disorder and its etiology is an interplay of genetic and environmental factors. Despite the absence of definite etiology understanding, there are numerous available treatments for stuttering. For some adult patients, the contemporary concept includes psychotherapist involvement concomitant with speech therapist. Case report. A 24-year-old girl, who is a monozygotic twin, has been stuttering from early childhood, while her twin sister has never exhibited a speech disorder. Since the role of genetic factors was evident (father stuttered too), the focus of this report was on environmental factors of physical and psychological development (slow development), as well as family psychodynamics (divorce of parents in early adolescent period and criticizing from her father for stuttering). The patient, as well as her family members, denied the significance of the symptoms, which could also explain the absence of early treatment. Conclusion. Unfavorable conditions of psychological development, as well as family psychodynamics could explain speech therapy starting at the age of twenty-four and being insufficient for symptom overcoming. Psychotherapy is indicated in the integrative part of treatment in this case of speech disorder. Uvod. Mucanje je govorni poremećaj čija etiologija podrazumeva međudejstvo genetskih i sredinskih faktora. Uprkos odsustvu konačnih odgovora o etiologiji mucanja, postoji više različitih terapijskih metoda. U nekim slučajevima lečenja odraslih bolesnika, savremeni model lečenja mucanja, pored logopeda, uključuje i angažovanje psihoterapeuta. Prikaz bolesnika. Prikazana je jednojajčana bliznakinja stara 24 godine, koja muca od ranog detinjstva, dok njena sestra bliznakinja nikada nije imala govorni poremećaj. S obzirom na to da je uticaj genetskih faktora bio očigledan (otac muca), fokus prikaza je usmeren na sredinske faktore fizičkog i psihičkog razvoja (sporiji razvoj), kao i na porodičnu psihodinamiku (razvod roditelja u ranom adolescentnom periodu i kritikovanje od strane oca zbog mucanja). Članovi porodice, kao i sama pacijentkinja, negirali su značaj simptoma, čime se može tumačiti i odsustvo ranog tretmana. Zaključak. Nepovoljni uslovi psihološkog razvoja kao i porodična psihodinamika mogu biti objašnjenje za početak logopedskog tretmana tek u 24. godini, kao i za njegove nedovoljno dobre rezultate. Psihoterapija je indikovana kao deo integrativnog tretmana kod govornog poremećaja ove pacijentkinje.

Uvod: Višeplodna trudnoća predstavlja razvoj više od jednog ploda u maternici. Kad jedan spermij oplodi jednu jajnu stanicu razvit će se jednojajčani blizanci. S druge strane postoje dvojajčani blizanci koji nastaju kada dva spermija oplodne dvije jajne stanice. Glavno sredstvo u dijagnostici i praćenju višeplodne trudnoće je ultrazvuk. Cilj: Opisati višeplodnu trudnoću, njezine karakteristike i komplikacije koje se mogu dogoditi tijekom trudnoće i poroda. Fokus je stavljen na sam porod višeplodne trudnoće i zadatke koje primalja obavlja za vrijeme i nakon poroda. Rasprava: S obzirom da je riječ o rizičnoj trudnoći, komplikacije se mogu razviti kod fetusa i majke. Kako tijekom trudnoće, tako i kod samo porođaja komplikacije nisu isključene. Blizanci se mogu roditi vaginalnim putem ili carskim rezom. Način porođaja ovise o gestacijskoj dobi, položaju djece te komorbiditetu majke. Uloga primalje je bitna tijekom cijele trudnoće. Njezin zadatak je da bude profesionalna, kompetentna, da educira trudnicu, te psihička i fizička priprema za porod. Primalja treba pripremiti sve potrebno za porod, biti sterilna pri porođaju i naposljetku zbrinuti novorođenčad na adekvatan način. Zaključak: Važno je da blizanačku trudnoću i porod vodi vrstan ginekološki tim. Porod blizanačke trudnoće treba biti obavljen u tercijarnom centru. Većina blizanaca bude rođena carskim rezom kako bi se smanjile posljedice za djecu. Introduction: Multiple pregnancy is the development of more than one fetus in the womb. Identical twins will develop, when one sperm fertilizes one egg,. On the other hand, there are fraternal twins that are formed when two sperm fertilize two eggs. The main tool in the diagnosis and monitoring of multiple pregnancies is ultrasound. Goal: The aim is to describe multiple pregnancy, its characteristics and complications that can occur during pregnancy and childbirth. The focus is on the birth of a multiple pregnancy and the tasks that the midwife performs during and after the birth. Discussion: Since it is a high-risk pregnancy, complications can develop in the fetus and to the mother. Complications are not excluded both during pregnancy and in childbirth. Twins can be born vaginally or by caesarean section. The method of delivery depends on the gestational age, the position of the children and the comorbidity of the mother. The role of the midwife is essential throughout the pregnancy. Her task is to be competent, professional, to educate and prepare pregnant women mentally and physically for childbirth. The midwife should prepare everything necessary for childbirth, be sterile at birth and finally take care of the newborn in an adequate way. Conclusion: It is important that the twin pregnancy and childbirth are led by a good gynecological team. The delivery of a twin pregnancy should be performed in a tertiary center. Most twins are born by caesarean section to reduce the consequences for the children.

Rad se bavi govorno-jezičnim (g-j) razvojem blizanaca s poremećajem iz spektra autizma. U prvom dijelu rada predstavljen je poremećaj autizma kroz povijesni pregled i dosadašnja saznanja s osvrtom na obilježja djece s poremećajem iz spektra autizma i najčešće probleme u g-j razvoju. U drugom dijelu rada predstavljeni su slučajevi blizanaca s poremećajem iz spektra autizma s ciljem promatranja njihovog g-j razvoja u odnosu na g-j djece uredne razvojne linije. U šestomjesečnom razdoblju napravljena su tri mjerenja g-j napretka koristeći izabrane i prilagođene kategorije iz ABLLS-R testa (Partington, 2010). Rezultati su pokazali odgovor na oba istraživačka pitanja: „Na koji način i u kojim kategorijama će se blizanci s poremećajem iz spektra autizma razlikovati u uspješnosti razvoja g-j sposobnosti?“ i Hoće li se različite kategorije g-j sposobnosti u djece s poremećajem iz spektra autizma razvijati različitom brzinom i na različite načine?“ This thesis deals with the development of speech and language of twins diagnosed with autism spectrum disorder. In the first part of the thesis the autism spectrum disorder is explained through a historical overview and current scientific knowledge about it. The specific attention is given to the characteristics of children with autism spectrum disorder and the most common problems in their speech and language development. The second part of the thesis is entirely dedicated to the case of two boys, twins, with autism spectrum disorder. The main aim of the research was to observe their speech and language development compared to the typical development of speech and language in children their age. In a six-month period, three measurements of speech and language progress were made by using selected and adapted categories from the ABLLS-R test (Partington, 2010). The results showed affirmative answers to both research questions: “In what way and in what categories will twins with ASD differ in their speech and language development performance?” and “Will different categories of speech and language skills in children with ASD develop at different rates and in different ways?”

Blizanačke trudnoće u suvremenom svijetu u konstantnom su porastu. Niska rodna masa i prijevremeni porođaj nažalost slove kao razlog za nastanak brojnih neuroloških poremećaja, a među ostalo se ubraja i gluhoća i oštećenje sluha. Ispitanici ovog rada bili su jednojajčani blizanci koji su odrasli zajedno i većinu vremena provodili zajedno. Akustičkom analizom htjeli su se analizirati njihovi glasovi, vidjeti postoji li neka veća očekivana odstupanja i mogu li se pronaći neki pozitivni utjecaji blizanca urednog govornog statusa na blizanca s oštećenjem sluha. Također, izračunate su i vrijednost formanata vokala prema kojima je izrađen i tzv. vokalski trapez ispitanika. U metodičkom dijelu dati su savjeti za provođenje vježbi za slušanje i slušno pamćenje, a isto tako dati su i prijedlozi individualnog sata s djetetom oštećena sluha na kojemu se osim vježbanja slušanja i pamćenja, prilagođava i obrađuje gradivo nastavnog predmeta povijest. In the modern world, twin pregnancies are constantly increasing, which represents a risk for low birth weight and premature birth. Both are cited as the cause of many neurological disorders, including deafness and hearing impairment. For this study, subjects were identical twins who grew up and spent most of their time together. Acoustic analysis was used to analyze their voices and investigate if there were any major expected discrepancies. Also, it was used to find positive effects of the twin with normal speech status on the twin with hearing impairment. Based on the calculated values of the formants a vocal trapeze of the twins was made. In the methodological part, advice is given for conducting exercises for listening and auditory memory, and also suggestions are given for an individual lesson with a child with impaired hearing, in which, in addition to listening and memory exercises, the material of the subject history is adapted and processed.

Višeplodna trudnoća jest razvoj više od jednog ploda u maternici žene. Blizanci se mogu razviti iz jedne ili dvije oplođene jajne stanice. Višeplodne trudnoće spadaju u rizične trudnoće zbog učestalosti komplikacija posebno kod jednojajčanih blizanaca. Dijagnoza višeplodnih trudnoća postavlja se na temelju anamneze, kliničkog pregleda, a od neprocjenjive vrijednosti je ultrazvučni pregled. Tijelo trudnice prilagođava se na višeplodnu trunoću kao i na jednoplodnu, samo su promjene izraženije. Postoje karakteristične komplikacije kao što su povećana smrtnost, diskordantni blizanci, krvožilne anastomoze i akardijus. Važnost antenatalne skrbi jest velika i njena svrha je spriječiti prijevremeno rađanje, prepoznati intrauterine poremećaje rasta, pravovremeni porođaj u slučaju indikacije, smanjena mogućnost oštećenja ploda tijekom porođaja i osigurana skrb za novorođenčad. Najčešći položaj blizanaca jest oba glavom ili prvi glavom drugi zadak kod kojih je vaginalni porod moguć ako nema drugih komplikacija. Uloga primalje jest velika. Od zaprimanja trudnice na odjel, educiranja rodilje tehnikama pravilnog disanja i tiskanja, primjene propisane terapije, stlanog nadzora i pravovremenog uočavanja eventualnih komplikacija, do porađanja i prve opskrbe djece. Development more than one fetus in woman uterus is called multiple pregnancy. Twins can develop from one or more fertilised egg cells. Multiple pregnancy is considered as high risk pragnancy because of it's higher percentage of complications, specially with one egg twins. Diagnostic is based on anamnesis, clinical exams and most important ultrasound exams. The body of pregnant woman in multiple pregnancy is adjusting the same way as it does for one fetus, but changes are more prominent. There are typical complications such as increased mortality, discordant twins, anastomosis and acardium. The importance of antenatal care is great and it's purpose is to prevent premature birth, recognize intrauterine growth disorders, timely delivery in case of indications, reduced risk of birth defects during childbirth and nursing care for newborn. The most common presentation of twins is both with head or first twin head and second pelvis. In that case vaginal birth is possible if there is no other complications. The role of midwife is very important for woman in labor. From receiving woman to delivery room, educating her about right techniques for breathing and pushing, aplly prescribed therapy, constant monitoring and timely detection of complications, to delivery and first supply of the newborn.

U diplomskom radu analizirala su se osobna imena iz Matične knjige krštenih Župe Knin između 1872. i 1899. godine. Podaci potrebni za analizu prikupljeni su iščitavanjem digitaliziranoga oblika Matične knjige u Hrvatskom državnom arhivu u Zagrebu. Istraživanje je provedeno na uzorku od 1 447 osobnih imena krštenika. Analiza je obuhvatila učestalost osobnih imena prema spolu te njihovu tvorbenu strukturu i podrijetlo, višestruka osobna imena, utjecaj katoličkog kalendara na izbor imena, običaj nasljeđivanja osobnih imena prema roditeljima te nadijevanje osobnih imena prema krsnim kumovima. Nadalje, posebno su izdvojena i nalizirana osobna imena nahoda i blizanaca. Ovo istraživanje donosi prikaz antroponimijske slike u segmentu osobnih imena Župe Knin potkraj 19. stoljeća.

Background/Aim. Functionally stable occlusion is characterized by optimal and orthopedic stable position of the condyle, harmonious contact ratio of upper and lower teeth in the final occlusal position of the mandible, optimal relationship of dental arches at the eccentric movement of the lower jaw and stable interocclusal space in physiological position. As there are no ideal order of teeth and absolute intermaxilar harmony nor individually acceptable standards or prototype of functionally optimal occlusion, the aim of this study was to analyze occlusal characteristics of identical twins. Methods. This clinical-epidemiological and functional study involved 30 pairs of identical twins, both males and females, aged 20 to 40 years. The main criterion for the selection of participants was preserved function of orofacial system, as a precondition for application of the Peer Assessment Rating (PAR) index, which is the most reliable tool for diagnosing malocclusion and evaluating occlusal parameters: the distance between the contact points of agonists of front segments of the dental arches, side occlusion of the sagittal, vertical and transversal position, overjet, anterior crossbite, deep and open bite, overbite of incisors and relationship of middle dental arches. Results. Using t-test for independent samples, no significant difference in the values of PAR index, according to gender, was established. The average difference of 0.833 between the twin groups (for male twins: ẍ = 7.97, SD = 6.625; for female twins: ẍ = 7.13, SD = 5.606) was not statistically significant [t (58) = 0.526; p = 0.601; 95% confidence interval: -2.339-4.005]. Conclusion. The lack of significant differences in occlusal PAR index analysis in both the same and different twin groups, implies the dominance of hereditary factors., Uvod/Cilj. Funkcionalno stabilnu okluziju karakterišu optimalan i ortopedski stabilan položaj kondila, harmoničan kontaktni odnos gornjih i donjih zuba u završnom okluzionom položaju mandibule, optimalna relacija pri ekscentričnim kretnjama donje vilice i stabilan interokluzioni prostor u po- ložaju fiziološkog mirovanja. Pošto ne postoje idealni poredak zuba i apsolutni međuvilični sklad, kao ni individualno prihvatljivi standardi optimalne okluzije, cilj rada bio je analiza okluzalnih obeležja jednojajčanih blizanaca. Metode. Kliničko-epidemiološkim i funkcionalnim ispitivanjem obuhvaćeno je 30 parova jednojajčanih blizanaca, podjednake polne zastupljenosti, starosti od 20 do 40 godina. Osnovni kriterijum za izbor ispitanika bila je očuvana funkcija orofacijalnog sistema, kao preduslov primene Peer Assessment Rating (PAR) indeksa kojim se najpouzdanije dijagnostikuju malokluzije i ocenjuju okluzalni parametri: rastojanje između kontaktnih tačaka agonista prednjih segmenata zubnih nizova, bočna okluzija u sagitalnom, vertikalnom i transverzalnom položaju, incizalni stepenik, prednji ukršten zagrižaj, dubok i otvoren zagrižaj, vertikalni preklop sekutića i odnos sredina zubnih nizova. Rezultati. Primenom t-testa za nezavisne uzorke nije utvrđena statistički značajna razlika u vrednostima PAR indeksa u zavisnosti od pola. Prosečna razlika od 0,833 između blizanačkih grupa (za blizance muškog pola: ẍ = 7,97, SD = 6,625; za blizance ženskog pola: ẍ = 7,13, SD = 5,606) nije bila statistički značajna [t (58) = 0,526, p = 0,601; 95% interval poverenja -2,339-4,005]. Zaključak. Izostanak značajnih razlika pri okluzalnoj analizi PAR indeksa, kod istih i različitih blizanačkih grupa, tumači se dominacijom naslednih faktora.

Ishod postupka savremenih tehnika asistirane reprodukcije, a pre svega in vitro fertilizacije i intracitoplazmatske injekcije spermatozoida (ICSI) predstavlja, u velikom broju slučajeva, multifetalna trudnoća sa dva i više embriona. Multifetalne trudnoće sa dva fetusa su povezane sa visokim perinatalnim morbiditetom i mortalitetom, jer je verovatnoća povoljnog ishoda multiple trudnoće (ţivo i zdravo novoroĎenče), trajanje gestacije i telesna masa novoroĎenčeta obrnuto proporcionalna broju fetusa1. Kod blizanačkih trudnoća je daleko veći procenat prevremenog poroĎaja, spontanog pobačaja, komplikacija u vidu pojave gestacijske hipertenzije, gestacijskog dijabetes melitusa, krvarenja u drugom, a posebno trećem trimestru (veća incidenca placente previje i abrupcije posteljice), kao i pojave antepartalne i postpartalne hemoragije, intrauterusne smrti jednog ili oba ploda (FMU - 17%). Prenatalni neinvazivni fetalni skrining kod pacijentkinja sa blizanačkim trudnoćama nastalim postupkom vantelesne oplodnje vrši se putem ultrasonografskog pregleda oba fetusa i analizom vrednosti hormona u serumu pacijentkinje izraţenih u MoM ima, ustanovljenih prilikom standardnog biohemijskog skrininga hromozomopatija fetusa putem Double, Triple ili Quadriple testa. Biohemijski markeri su povezani sa različitim spoljašnjim faktorima, kao što su ţivotna dob pacijentkinje i partnera, demografski podaci, tok i ishod prethodnih trudnoća, posebno prevremenih poroĎaja, spontanih pobačaja, perinatalnog morbiditeta i mortaliteta, podaci o vantelesnom oploĎenju, vrstu vantelesnog oploĎenja (IVF, ICSI), broj prethodnih neuspelih pokušaja, (eventualna donacija oocita), tok aktuelne trudnoće, kao i prisustva simptoma koji ukazuju na preteći pobačaj ili poroĎaj. I dalje su veoma aktuelna istraţivanja koja ispituju korelaciju izmeĎu vrednosti hormona u krvi pacijentkinja sa navedenim entitetima. Prenatalni neinvazivni fetalni skrining ima značajnu ulogu u predikciji kongenitalnih anomalija fetusa, kao i u predikciji nepovoljnog toka i ishoda blizanačkih trudnoća nastalih postupkom vantelesnog oploĎenja. Ciljevi studije su da se ispita da li postoji korelacija izmeĎu spoljašnjih faktora i vrednosti neinvazivnog fetalnog skrininga (hormoni u serumu trudnica sa blizanačkim trudnoćama) sa pojavom kongenitalnih anomalija fetusa, kao i pojavom komplikacija u toku blizanačke trudnoće i nepovoljnim ishodom trudnoće... The outcome of the process of modern techniques of assisted reproduction, and above all in vitro fertilization and intracytoplasmic injections of spermatozoids (ICSI), is in many cases multifetal pregnancy with two or more embryos. Multifetal pregnancies with two fetuses are associated with high perinatal morbidity and mortality, as the probability of a favorable outcome for multiple pregnancies (live and healthy newborns), the duration of gestation and the body weight of the newborn are reversely proportional to the number of fetuses. In twin pregnancies, the percentage of premature birth, spontaneous abortion, complications in the form of gestational hypertension, gestational diabetes mellitus, bleeding in the second, and especially in the third trimester (higher incidence of placenta and abruption of the placenta), and the occurrence of antepartum and postpartum haemorrhage, intrauterine deaths of one or both fetuses (FMU - 17%). Prenatal non-invasive fetal screening in patients with twin pregnancies resulting from under-fertilization is performed by ultrasonographic examination of both fetuses and the analysis of the hormone value in the serum of the patient expressed in MoM has been established during the standard biochemical screening of fetus chromosome analysis through the Double, Triple or Quadriple test. Biochemical markers are associated with a variety of external factors, such as the patient's and partner's lifespan, demographic data, the flow and outcome of previous pregnancies, especially premature births, spontaneous abortion, perinatal morbidity and mortality, fertilization data, insemination (IVF, ICSI), the number of previous unsuccessful attempts, (possible donation of the oocyte), the current pregnancy, and the presence of symptoms that indicate a predominant abortion or birth. There are still very current research that examines the correlation between the hormone values in the patient's blood with the indicated entities. Prenatal non-invasive fetal screening plays an important role in the prediction of congenital fetal anomalies, as well as in the prediction of adverse flow and outcome of twin pregnancies caused by the method of in vitro fertilization. The aims of the study are to examine whether there is a correlation between external factors and the value of non-invasive fetal screening (hormone in the pregnant woman with twin pregnancies) with the appearance of congenital fetal anomalies, as well as the occurrence of complications during twin pregnancy and adverse pregnancy outcome...

Proučavajući slikovnice za više djece, od kojih je vrlo specifičan primjer blizanaca, može se primijetiti kako je tematici pristupano samo sa verbalnog/tematskog stajališta. Slikovnice opisuju odnos samo kroz prizmu priče, odnosno sadržaja dok je sama forma gotovo uvijek identična ili slična – ograničena na formu slikovnice kao knjige i njezine dvije najvažnije dimenzije – širine i visine. Na tržištu postoji mnogo edukacijskih proizvoda, no ne postoje slikovnice koje bi na vizualni način kopirale međuodnos blizanaca tako da je namjera bila pronaći tehničko-tehnološko rješenje za nakladničku izradu slikovnice za dvoje kako bi cijenom i vremenom izrade bila konkurentna na tržištu. Rješenje zahtijeva podjelu slikovnice i sadržaja na dva dijela te njihovu kombinaciju u novi tip proizvoda, usudio bih se reći, svojevrsnu inovaciju. Valjalo je povezati dvije priče koje čine jednu cjelinu, a povezuje ih zamišljeni lik svakog djeteta te isti princip primijeniti na sami format proizvoda. U tu se svrhu najbolje pokazao kvadratni format dijagonalno podijeljen po sredini, zaseban uvez u hrptu i u glavi slikovnice povezan u cjelinu magnetnom folijom koja spaja zasebne dijelove za podlogu i čini jednu slikovnicu. Dakle vrlo jednostavno: svaki se dio može odvojiti kao zasebna slikovnica, ali opet riječ je o jednom proizvodu.

Legla s dva ili više janjeta/jareta kod uzgajivača često pobuđuju osjećaj zadovoljstva, ali i zabrinutosti. Najveći izazovi u odgoju mladunčadi događaju se u prvim danima života kad kod ovce/koze mora doći do pojave majčinskog ponašanja.

Nesrazmjer udjela blizanaca u općoj populaciji novorođenčadi u odnosu na udio u mortalitetu i morbiditetu ukazuje na njihovu posebnost. Neurološki morbiditet blizanaca usko je povezan s nepovoljnim čimbenicima i komplikacijama blizanačkih trudnoća kao što su diskordantni rast, monokorijalnost i prijevremeni porođaj. Premda su postupci medicinski potpomognute oplodnje značajno utjecali na porast incidencije blizanačkih trudnoća, nepovoljni utjecaj postupaka samih po sebi na neurološki ishod nije utvrđen. Dok se teže neurološke posljedice (prije svega cerebralna paraliza) mogu prepoznati u ranom djetinjstvu, neki blaži poremećaji (posebice kognitivni, emocionalni i intelektualni) manifestiraju se u kasnijem, predškolskom ili školskom uzrastu. Stoga je dugoročno praćenje blizanaca neophodno za cjelovitu procjenu njihovog neurorazvojnog ishoda.

Prikazani su mogući načini nastanka blizanačke trudnoće, kao i načini na koje dolazi do razvoja posteljice u ljudi u dva oblika blizanačke trudnoće: dvojajčane i jednojajčane. Posebni naglasak je stavljen na komplikacije blizanačkih trudnoća do kojih dolazi zbog načina placentacije. Kod blizanačkih trudnoća kod kojih se razvijaju dvije korionske ploče i dvije amnijske šupljine (odvojene ili srasle) komplikacije su uglavnom jednake kao u jednoplodnih trudnoća uz povećanu učestalost velamentozne insercije jedne ili obaju pupkovina, kao i razvoja samo jedne pupčane arterije, običnu u samo jednog blizanca. Kod jednojajčanih blizanaca sa samo jednom korionskom pločom i jednom zajedničkom amnijskom šupljinom najteža komplikacija je intrauterina smrt blizanaca do koje najčešće dolazi u drugom tromjesečju trudnoće uslijed komplikacija vezanih za zaplitanje pupkovina. Jednojačani blizanci čija je posteljica građena od zajedničke korionske ploče i dvije amnijske šupljine u posebnoj su opasnosti od razvoja sindroma feto-fetalne transfuzije (eng. twin twin transfusion syndrome -TTTS) uslijed postojanja krvožilnih anastomoza. Opisan je način patološke makroskopske i patohistološke analize blizanačkih posteljica, način dokazivanja krvnožilnih anastomoza, kao i obdukcijski nalazi u slučajevima intrauterine smrti jednog ili oba blizanca. Opisana je i komplikacija blizanačke trudnoća koja se naziva eng. twin reversed arterial perfusion – TRAP, pretpostavljeni način njezina nastanka i morfološki nalaz u blizanca u kojega se ta patološka promjena razvila.

Francuski psihijatri Lasègue i Falret 1877.godine opisali su fenomen inducirane psihoze i nazvali ga „Folie à deux“ - „ludilo u dvoje“, što podrazumijeva da je sumanuti poremećaj zajednički dvjema ili više osoba u bliskoj emocionalnoj vezi. Do današnjih dana, inducirana psihoza / inducirani sumanuti poremećaj privlači pažnju psihijatara i laika. Prvobitni opisi i zaključci Lasègue-a i Falret- a o tom poremećaju i danas imaju klinički značaj: radi se o fenomenu kod kojega induktor, osoba s genuinom psihozom (shizofrenijom, ali i perzistirajućim sumanutim poremećajem), „nameće“ sumanute ideje (najčešće persekutorne i hipohondrijske) osobi ili osobama s kojima je čvrsto afektivno povezan. Tipično, induktor je starija, dominantnija i inteligentnija osoba, a inducirana osoba je naglašeno sugestibilna i podređena, ambivalentnog stava spram induktora. Induktor i inducirani obično žive izolirani od okoline, najčešće su u krvnom srodstvu, što upućuje na ulogu nasljedstva u etiologiji poremećaja - najčešće su posrijedi dvije sestre (često blizanke) te majka i dijete. Moguće je da psihički bolesna osoba inducira i dvije ili više osoba, ili pak cijelu svoju obitelj. U MKB-10 klasifikaciji, inducirani sumanuti poremećaj (F 24) uključuje simbiotsku psihozu, a isključuje „folie simultanèe“, poremećaj koji podrazumijeva istovremeno (simultano) javljanje sumanutih ideja u dvije povezane osobe, kod kojega se spominje ista precipitirajuća trauma kod oboljelih, uz predispoziciju za psihozu. Sumanute ideje u inducirane osobe mogu biti slične ili istovjetne idejama u induktora. Nije uvijek jednostavno razlučiti tko je od bolesnih osoba „izvorni“ bolesnik, a tko je induciran ; nekada se to razjasni razdvajanjem osoba, koje je i u terapijskom smislu indicirano. U radu prikazujemo 16-godišnje dvojajčane blizanke koje se od svoje 11.godine liječe po psihijatru, a u njihovoj 14.godini postavljena im je dijagnoza akutnog psihotičnog poremećaja. Obzirom da se majka djevojaka liječi po psihijatru zbog psihičkih smetnji u okviru perzistirajućeg sumanutog poremećaja (paranoidne psihoze), u radu s blizankama javile su se određene diferencijalno- dijagnostičke dileme. U terapijskom smislu, nametnuli su se opstruirajući otpori u liječenju: obzirom na simbiotski odnos između blizanki, ali i blizanki i njihove majke, najčešće je bilo onemogućeno razdvajanje blizanki (u terapijskoj i svakodnevnim situacijama), koje bi, moguće, bilo terapijski povoljno, a razjasnilo bi i dijagnostičke dileme.

Objective. The aim of this study was to determine the prevalence of craniomandibular disorders (CMD) and occlusal disharmony in identical twins. Methods. Craniomandibular and occlusal disharmony, in a population of 30 pairs of identical twins, aged 20-40 years, with the same gender, were determined by history and functional analysis. The final evaluation was performed using estimation of dysfunction index (Di) and occlusal index (Oi). Results. In study sample 23 twins (38.3%) had a sign of craniomandibular dysfunction, and 33 (55%) of twins had occlusal abnormalities, such as incompatibility of mid dental arches with intercuspal relation -ICP, lack of contact with the antagonists in the ICP, the presence of occlusal interference or loss of teeth. The analysis of the representation of certain craniomandibular signs in 23 patients in whom the index dysfunction (Di) by Helkimo was greater than zero revailed the prevailing disturbed kinetics of the mandible (44.0%), the sound in the TMJ with movements of the mandible (22.0%) and deviation when opening the mouth (22.0%). Positive occlusal index was in 33 (55%) patients, of whom 24 (40%) had mild occlusal disharmony (Oi I = 1), and 9 (15%) patients had the pronounced occlusal discrepancies (Oi II = 2). Conclusion. The comparative analysis of craniomandibular disorders and occlusal status, in identical twins, has shown that occlusal factors play an important role in the etiology of craniomandibular dysfunction., Cilj. Cilj istraživanja je da se utvrdi učestalost kranio­mandibularnih disfunkcija (CMD) i okluzalnih disharmonija, kod jednojajčanih blizanaca. Metode. Kraniomandibularne i okluzalne disharmonije, u populaciji 30 parova jednojajčanih blizanaca, starosti od 20 do 40 godina, podjednake polne pripadnosti,utvrđivane su anamnezom i funkcionalnom analizom. Konačna evaluacija izvršena je procenom indeksa disfunkcije (Di) i okluzalnim indeksom (Oi). Rezultati. U studijskom uzorku, 23 blizanca (38.3%) ima neki znak kraniomandibularnih disfunkcija, a 33(55 %) blizanca ima okluzalne nepravilnosti, kao što su nepodudarnost sredine zubnih nizova u interkuspalnom odnosu, odsustvo kontakata sa antagonistima u IKP odnosu, prisustvo okluzalnih smetnji ili gubitak zuba. Analizom zastupljenosti pojedinih kraniomandibularnih znakova, kod 23 ispitanika kod kojih je indeks disfunkcije (Di) po Helkimu veći od nule, preovlađuju poremećena kinetika donje vilice (44.0%), zvuk u TMZ, pri pokretima mandibule (22.0%) i devijacija pri otvaranju usta (22.0%). Pozitivan okluzalni indeks ima 33 (55%) ispitanika, od kojih 24 (40%) sa blagim okluzalnim disharmonijama (Oi I=1), a 9 (15%) ispitanika se izdvaja, po izrazitim okluzalnim diskrepancama (Oi II=2). Zaključak. Uporednom analizom kraniomandibularnih poremećaja i okluzalnog statusa, kod identičnih blizanaca, dokazano je da okluzalni faktori imaju značajnu ulogu u etiologiji kraniomandibularnih disfunkcija.

Cilj: Sve veća primena i rasprostranjenost metoda asistirane reprodukcije IVF/ICSI, dovodi i do očekivanog interesovanja o bezbednosti metode i stanju dece iz ovakvih trudnoća. Prvi opšti ciljevi obuhvataju ispitivanje uticaja faktora asistirane reprodukcije na tok i ishod jednoplodnih i blizanačkih trudnoća, kao i trajanje i način završavanja trudnoća, u poređenju sa spontanom populacijom. Drugi deo prvog opšteg cilja obuhvata novorođenče iz ART, njegovo stanje, prisustvo kongenitalnih malformacija, epigenetskih poremećaja, mortaliteta i morbiditeta u odnosu na spontanu populaciju novorođenčadi. Drugi opšti cilj obuhvata poređenje uticaja specifične metode asistirane reprodukcije IVF i ICSI na trudnoće, tok, ishod i pojavu komplikacija u okviru populacije nastale asistiranom reproduktivnom tehnologijom. Takođe, poređenje uticaja vrste metode asistirane reprodukcije IVF ili ICSI na novorođenčad međusobno, nastalih ovim metodama u pogledu njihovog stanja, pojave kongenitalnih malformacija, hromozomopatija, epigenetskih sindroma, kao i mortaliteta i morbiditeta, posebno za jednoplodne i blizanačke trudnoće. Metodologija: Delom retrospektivna, delom prospektivna studija je sprovedena na Klinici za ginekologiju i akušerstvo, Kliničkog centra Srbije u periodu od 01.01.2001. do 31.12.2011. godine i odnosi se na populaciju 1441 trudnice, starih do 45 godina, porođenih nakon 24. nedelje gestacije sa trudnoćom nastalom IVF i ICSI metodom asistirane fertilizacije, bez prisustva težih i sistemskih bolesti, sa jednoplodnom (881) i blizanačkom trudnoćom (560). Kao kontrola su korišćene trudnice, porođene na KGA KCS u istom vremenskom periodu (u toku istog meseca), odgovarajućeg godišta, obrazovanja, pariteta, sa odgovarajućim brojem plodova, i spontano nastalom trudnoćom, svakoj pojedinačnoj ispitanici je dodeljena pojedinačna kontrola. Pod postupkom asistirane fertilizacije se podrazumevaju samo sveži ciklusi IVF i ICSI sa embriotransferom, sa celokupnom dokumentacijom. Kod kontrola korišćenje agensa za stimulaciju ovulacije ili intervencije intrauterine inseminacije je isključivalo definiciju spontano začete trudnoće, i nisu uzimane u obzir... Objective: With widespread use and more demand tendency for ART all over the world, there is growing concern regarding safety of the method. First, we want to determine whether in vitro fertilization/ intracytoplasmic sperm injection (IVF/ICSI) singleton and twin pregnancies are at increased risk for maternal pregnancy and fetal complications than spontaneous singleton and twin conceptions. Also, we want to investigate the neonatal outcome of singletons and twins after IVF/ICSI comparing with spontaneous neonatal population in the categories of congenital malformation, chromosomopathies, and admission to neonatal intensive care unit. Second, it is necessary to determine the possible negative effect on the ART singletons and twins according to the use of different method IVF or ICSI on perinatal outcome and occurrence of maternal and fetal complications. Also, our purpose is to determine the influence of the method of ART, IVF or ICSI on the neonatal outcome of ART children (singletons, twins) in the frequency of admission to NICU, congenital malformations, mortality rates. Methods: The obstetrical outcome of 881 consecutive singleton and 560 consecutive twin pregnancies (1441) after IVF/ICSI, delivered at the Clinic for Gynaecology and obstetrics, Clinical Centre of Serbia, beyond 24th weeks of gestation, from the period 1st January, 2001 to 31st December 2011, were compared to 881 and 560 matched controls (spontaneously conceived singletons and twins), matching one to one by age, education, parity, time and place of delivery in the retrospective and prospective study. Only pregnancies resulting from fresh IVF/ICSI and embryotransfer cycles were included in the study, and those with oocyte donations and cryopreserved embryos were excluded. Details on patients demographics, life style, and pregnancy outcome, and IVF procedure were collected from clinical protocols, patients charts and previous patients documentation. All pregnancies were monitored according to clinical perinatal protocols by outpatient visits, hospitalisation stay, by ultrasonography, laboratory tests and regular exams...

Prenatalna dijagnostika kromosomskih poremećaja podrazumijeva citogenetsku analizu stanica ploda dobivenih jednom od rutinskih, invazivnih tehnika - biopsijom korionskih resica, placentocentezom, amniocentezom ili kordocentezeom. Izbor tipa invazivne dijagnostike ovisi ponajprije o individualnoj procjeni čimbenika rizika za rađenje kromosomski bolesnog djeteta, a zatim i o riziku lošeg ishoda odnosno gubitka trudnoće kao najteže komplikacije invazivnog zahvata. Problemi koji se mogu javiti u prenatalnoj dijagnostici kromosomskih poremećaja jesu: pojava kromosomskog mozaicizma, te razlikovanje pravog od pseudomozaicizma, rizik neuočavanja suptilnih kromosomskih razmještanja zbog ograničenja razlučivanja svjetlosnog mikroskopa, nemogućnost detekcije kriptičkih mozaičnih oblika, te zagađenje majčinim stanicama. U tim slučajevima uz klasičnu citogenetsku analizu provodi se i neka od metoda molekularne dijagnostike. Poseban izazov u prenatalnoj dijagnostici predstavljaju blizanačke trudnoće. Uvođenjem metoda potpomognute oplodnje i novih protokola stimulacije, značajno se povećao broj višeplodnih trudnoća. Razlikovanje monozigotnih od dizigotnih blizanaca, kod dikorijalnih diamnijskih blizanaca istog spola može se precizno odrediti usporednom analizom mikrosatelitnih lokusa. Mehanizmima kao što je postzigotno nerazdvajanje može doći do nastajanja različitih kromosomskih statusa, čak i kod monozigotnih blizanaca. Zato je amniocenteza tehnika izbora, a uzorci se trebaju uzeti iz svake amnijske vreće posebice ako jedan ili oba blizanca imaju ultrazvučno dijagnosticirane abnormalnosti.

Na temelju istraživanja osobnih imena blizanaca rođenih u Zagrebu u posljednjih 35 godina analiziraju se tipovi vezanih imena.

Ove pedagoške godine u našu su skupinu upisana dva dječaka, jednojajčana blizanca u dobi od 4 godine. U mom profesionalnom vijeku ovo je prvi put da sam u skupinu dobila blizance, stoga sam ovu priliku doživjela kao izazov. Kako su dječaci došli iz druge skupine vrtića, nije im bila potrebna duža prilagodba, no moja kolegica i ja našle smo se pred nekoliko nepoznatih pitanja: kako ih raspoznati, kako ih upoznati, kako komunicirati, kako ne uspoređivati, kako raditi s njima.

Istovremeni razvoj više od jednog ploda u maternici ţene nazivamo višeplodnom trudnoćom. Uĉestalost blizanaca ovisi o rasi, nasljednom faktoru, dobi i paritetu rodilje. Ove trudnoće prati veći broj komplikacija tokom trudnoće i poroĊaja kako za plodove tako i za majku. Fetalni perinatalni mortalitet je nekoliko puta veći nego kod jednoplodne trudnoće. Dijagnoza višeplodne trudnoće temelji se na anamnezi, kliniĉkom i ultrazvuĉnom pregledu koji ujedno ima i najveću vrijednost. Na koji naĉin će se blizanci poroditi najviše ovisi o njihovom poloţaju. Najĉešća kombinacija gdje su oba blizanca poloţeni glavom je najpovoljnija za vaginalni poroĊaj. Sljedeća najĉešća kombinacija, gdje je prvi blizanac namješten glavom, a drugi zatkom takoĊer dozvoljava vaginalni poroĊaj. U sluĉaju kada je prvi blizanac poloţen zatkom većina autora smatra da je carski rez najbolji naĉin poroĊaja. Poloţaj blizanaca u bilo kojem trenutku trudnoće nije definitivan, jer ĉak i u blizanaĉkoj trudnoći do zadnjeg trenutka ima dovoljno mjesta da se djeca okrenu. Ovo se vrlo ĉesto dogaĊa sa drugim blizancem. TakoĊer, nakon poroĊaja prvog blizanca, drugi ima puno mjesta te u samom poroĊaju lako moţe promijeniti poloţaj. Upravo zbog toga, nakon poroĊaja prvoga blizanca poloţaj drugoga treba provjeriti ultrazvukom. Vaginalni poroĊaj, osim o namještaju blizanaca, ovisi i o zdravlju rodilje i djece pa se danas ipak preko 50% blizanaĉkih trudnoća dovršava carskim rezom. Kao indikacije za carski rez navode se abnormalne prezentacije blizanaca, prijevremeno prsnuće vodenjaka, prolaps pupkovine, abrupcija posteljice, krvarenje zbog atonije i nepravilnog ljuštenja posteljice. Simultaneous development of more than one fetus in the uterus is called multiple pregnancy. The frequency of twins depends on the race, inheritance, age and parity. Compared to singleton pregnancy there are more complications during pregnancy and birth for both. Mortality of fetuses is several times higher than in the singleton pregnancies. Diagnosis of multiple pregnancy is based on the history, clinical and ultrasound examination. The way of birth depends on presentation of both fetuses. When both fetuses are vertex it is most suitable for vaginal delivery. Than, the next common combination is when the first twin is vertex, and the second twin is non-vertex. This presentation is also suitable for vaginal delivery. In the case when the first twin is non-vertex, most autors consider that caesarean section is the best way of delivery. Presentation of the twins during the pregnancy is not defined, because there are enough space for turn. This is common for second twin. When the first twin is delivered, second twin can switch position. Because of it, after delivery of the first twin the position of second twin should be examinated by the ultrasound. Vaginal delivery depends not just on the presentation of twins but also on the health of mother and fetuses, but still over 50% multiple pregnancies ends by the caesarean section. Indications for the caesarean section are malpresentations of twins, premature rupture of membranes, umbilical cord prolapse, placental abruption, haemorrhage caused by the atony, abnormal abruption of the placenta.

Niemann-Pick disease type C (NP-C) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the NPC1 gene in 95% of cases. Consequently, unesterifi ed cholesterol accumulates in late endosomes/lysosomes causing extremely varied neurovisceral symptoms. For many countries including Croatia, there are no reported NP-C cases to date, mainly because the accurate diagnosis of NP-C requires not easily accessible biochemical and molecular-genetic laboratory tests. Therefore, with the aim to improve clinical practice and understanding of NP-C in the region, we present the fi rst siblings with NP-C recorded in Croatia. The diagnosis was based on histologic, biochemical and genetic tests. Namely, fi lipin staining showed accumulation of unesterifi ed cholesterol and cultured skin fi broblasts were defi cient in esterifi cation of exogenously administered cholesterol. Electron microscopy of skin biopsy revealed the presence of sequestrated lipids in lysosomes. Molecular analyses showed both siblings to be compound heterozygotes for two disease-causing mutations of NPC1 protein, N1156S and Q922X. Based on comparison with previously reported N1156S homozygotes, we propose that Q922X mutation, causing the formation of a truncated NPC1, has a more severe impact on clinical outcome. Further, we observed pronounced diff erences in the disease course in the siblings; i.e. in the boy we observed an earlier onset and a much faster neurologic deterioration (late infantile onset), suggesting other genetic and/or environmental factors infl uencing the course of the disease. In contrast, the girl exhibited juvenile type of NP-C. In conclusion, when progressive neurologic symptoms develop in late childhood and with a previous history of neonatal cholestasis, the classic late infantile or juvenile type of NP-C must be suspected., Niemann-Pickova bolest tip C rijedak je autosomni recesivni poremećaj, u 95% slučajeva uzrokovan mutacijama gena NPC1. Kao posljedica mutacija dolazi do nakupljanja neesterifi ciranog kolesterola u kasnim endosomima/lizosomima, što uzrokuje vrlo raznolike neurovisceralne simptome. U mnogim zemljama, uključujući Hrvatsku, do danas nema opisanih slučajeva ove bolesti, uglavnom zbog toga što su za postavljanje točne dijagnoze potrebne teško dostupne biokemijske i molekularno-biološke laboratorijske pretrage. Stoga radi poboljšanja kliničke prakse i razumijevanja ove bolesti u regiji, opisujemo prvi slučaj brata i sestre oboljelih od NP-C-a za Hrvatsku. Dijagnoza se temeljila na histološkim, biokemijskim i genetičkim pretragama. Nakupljanje neesterifi ciranog kolesterola dokazano je „Filipin” bojenjem, a nedostatna esterifi kacija izvana unijetog kolesterola dokazana je u kulturi fi broblasta. Elektronskom mikroskopijom biopsije kože dokazane su nakupine lipida u lizosomima. Molekularna analiza je pokazala da su brat i sestra heterozigoti, nositelji dviju mutacija gena NPC1, te je predviđeno da proteini NPC1 nose mutacije N1156S i Q922X. Temeljem usporedbe s podatcima iz literature o N1156S homozigotima, pretpostavljeno je da je mutacija Q922X, koja uzrokuje preuranjeni završetak translacije proteina NPC1, značajnije utječu na kliničku sliku. Uz to su razlike u tijeku bolesti kod dječaka i djevojčice bile vrlo izražene. Kod dječaka su se prvi simptomi pojavili mnogo ranije i došlo je do bržeg neurološkog propadanja (kasni infantilni tip bolesti), vjerojatno zbog utjecaja drugih genetskih i/ili okolišnih čimbenika na tijek bolesti. Nasuprot tome, djevojčica je imala juvenilni tip bolesti. Zaključno, ako se nakon zabilježene neonatalne kolestaze u kasnom djetinjstvu pojave progresivni neurološki simptomi, treba posumnjati na klasični kasni infantilni ili juvenilni tip NP-C-a.

MASA syndrome (OMIM 303350) is a rare X-linked recessive neurologic disorder, also called CRASH syndrome, spastic paraplegia 1 and Gareis-Mason syndrome. The acronym MASA describes four major signs: Mental retardation, Aphasia, Shuffl ing gait and Adducted thumbs. A more suitable name for this syndrome is L1 syndrome because the disorder has been associated with mutations in the neuronal cell adhesion molecule L1 (L1CAM) gene. The syndrome has severe symptoms in males, while females are carriers because only one X chromosome is aff ected. The aim of this report is to show similarities and diff erences in clinical manifestations between twins with the L1CAM gene mutation and to emphasize the importance of genetic counseling. Our patients were dizygotic twins born prematurely at 35 weeks of gestation. Pregnancy was complicated with early bleeding and gestational diabetes. Immediately after birth, hypertonia of lower extremities was observed in both twins. Sixteen-year clinical follow up showed spastic paraparetic form with shuffl ing gait, clumsiness, delayed speech development, lower intellectual functioning at the level of mild to moderate mental retardation, primary nocturnal enuresis, behavioral and sleep disorder (more pronounced in the second twin). Magnetic resonance imaging of the brain showed complete agenesis of the corpus callosum, complete lack of the anterior commissure, and internal hydrocephalus. Electroencephalograms showed nonspecifi c slower dysrhythmic changes. Kidney ultrasound showed mild dilatation in the channel system of both kidneys in both twins. Ophthalmologic examination was normal. Molecular genetic testing identifi ed homozygous intron 26 L1CAM gene IVS26-12G→A mutation in both twins. The mother is carrier of the same heterozygous mutations. In conclusion, our patients, fraternal twins, show similar clinical changes typical of the MASA syndrome. After identifying the specifi c genetic mutations, this family has become eligible for genetic counseling and informative for prenatal diagnosis., Sindrom MASA (OMIM 303350), nazvan još i CRASH sindrom, nasljedna spastička paraplegija 1 i Gareis-Masonov sindrom, je X-vezana, recesivno naslijedna bolest. Akronim „MASA“ opisuje četiri glavna klinička znaka - mentalnu retardaciju, afaziju, poremećaj hoda (shuffl ing gait ), pri čemu bolesnik hoda vrlo sporo, povlači stopala, a ne odiže ih od podloge i aducirane palčeve. Pogodniji naziv za ovaj sindrom je „L1 sindrom“. Ovo odstupanje je povezano s mutacijom gena L1CAM. Budući da je zahvaćen samo jedan X kromosom , u ovom sindromu nalazimo umjerene do teške simptome u muškaraca, dok su žene prenositeljice. Cilj ovog rada je pokazati sličnosti i razlike kliničkih manifestacija u blizanaca s mutacijom gena L1CAM i istaknuti važnost genetičke obrade bolesnika za genetsko savjetovanje obitelji. Naši bolesnici, dvojajčani blizanci, rođeni prijevemeno u 35. tjednu gestacije. Trudnoća je komplicirana ranim krvarenjem i gestacijskim dijabetesom. Neposredno nakon rođenja uočen je hipertonus donjih ekstremiteta u oba blizanca. U tijeku šesnaestogodišnjeg praćenja u kliničkom statusu pokazali su motoričko odstupanje u vidu spastičkog paraparetskog obrasca hoda, nespretnost, usporen razvoj govora, intelektualno funkcioniranje na razini blaže do umjerene mentalne retardacije, primarnu noćnu enurezu, poremećaj ponašanja i spavanja (više izražene u drugog blizanca). MRI mozga blizanaca pokazao je kompletnu ageneziju korpusa kalozuma, kompletni nedostatak prednje komisure i interni hidrocefalus. U EEG-u su, uz spori osnovni ritam, registrirane dizritmične promjene. Ultrazvuk bubrega blizanaca pokazao je umjerenu dilataciju kanalnog sustava oba bubrega. Oftalmološki pregled je bio uredan. Molekularnim genetičkim testiranjem utvrđeno je da su blizanci homozigotni nositelji mutacije IVS26-12G → A u intronu 26 L1CAM gena. Majka je heterozigotna nositeljica iste mutacije. Naši bolesnici, dvojajčani blizanci, pokazali su slične kliničke značajke tipične za sindrom MASA. Nakon utvrđivanja specifi čne genske mutacije ova obitelj postala je podobna za genetsko savjetovanje i informativna za prenatalnu dijagnostiku.

Friedreichova ataksija je autosomno recesivna bolest koja je najčešća među nasljednim ataksijama. Bolest je karakterizirana ekspresijom nestabilne ponavljajuće GAA sekvence trinukleotida koja se nalazi u prvom intronu gena FXN na 9. kromosomu. Klinički se najčešće prikazuje progresivnom ataksijom, arefl eksijom uz pozitivan Babinski te kardiomiopatijom, bez obzira na rasu i spol. Naši su bolesnici tinejdžeri brat i sestra, kod kojih je analiza DNA potvrdila oba alela s punom mutacijom u genu FXN koji kodira frataksin. Iako oboje imaju punu mutaciju i oboje su u istoj dobnoj skupini, njihov klinički izražaj i tijek bolesti su vrlo različiti. Sestra ima gotovo sve tipične neurološke znakove Friedreichove ataksije, uz progresivan tijek unatoč potpornoj terapiji. Brat zasad pokazuje isključivo hipertrofi čnu kardiomiopatiju bez neuroloških ili koštanih poremećaja. Moguće je da i drugi čimbenici imaju važnu ulogu u kliničkoj prezentaciji i tijeku Friedreichove ataksije. Primjer naših bolesnika potvrđuje da nije preporučljivo predviđati klinički tijek isključivo na broju ponavljajućih sekvencija.

Friedreich’s ataxia is an autosomal recessive disease and the most frequent inherited ataxia. The disease is characterized by expression of the unstable GAA trinucleotide repeat expansion located in the fi rst intron of the FXN gene on chromosome 9. Clinically, it is presented by progressive gait and limb ataxia, absent refl exes with positive Babinski, and cardiomyopathy with no diff erence regarding race and gender. Our patients are teenage siblings in whom analysis of DNA confi rmed both alleles with full mutation in the FXN gene that codes for frataxin. Even though both siblings have full mutation and are both in the same age group, their clinical presentation and course of the disease are rather diff erent. The sister has almost all typical neurologic signs of Friedreich’s ataxia with progressive course despite supportive therapy. The brother shows only hypertrophic cardiomyopathy with no neurologic or skeletal disturbances so far. It is possible that other factors may also play an important role in the clinical presentation and course of Friedreich’s ataxia. The cases of our patients prove that it is not advisable to foresee the clinical course based solely on the number of repeats., Friedreichova ataksija je autosomno recesivna bolest koja je najčešća među nasljednim ataksijama. Bolest je karakterizirana ekspresijom nestabilne ponavljajuće GAA sekvence trinukleotida koja se nalazi u prvom intronu gena FXN na 9. kromosomu. Klinički se najčešće prikazuje progresivnom ataksijom, arefl eksijom uz pozitivan Babinski te kardiomiopatijom, bez obzira na rasu i spol. Naši su bolesnici tinejdžeri brat i sestra, kod kojih je analiza DNA potvrdila oba alela s punom mutacijom u genu FXN koji kodira frataksin. Iako oboje imaju punu mutaciju i oboje su u istoj dobnoj skupini, njihov klinički izražaj i tijek bolesti su vrlo različiti. Sestra ima gotovo sve tipične neurološke znakove Friedreichove ataksije, uz progresivan tijek unatoč potpornoj terapiji. Brat zasad pokazuje isključivo hipertrofi čnu kardiomiopatiju bez neuroloških ili koštanih poremećaja. Moguće je da i drugi čimbenici imaju važnu ulogu u kliničkoj prezentaciji i tijeku Friedreichove ataksije. Primjer naših bolesnika potvrđuje da nije preporučljivo predviđati klinički tijek isključivo na broju ponavljajućih sekvencija.

Cilj ovog rada je prikazati reproduktivna obilježja krava charolais pasmine. U radu su obrađeni podatci ustupljeni iz Centra za travnjaštvo na kojem se nalazi matično stado rasplodnih goveda charolais pasmine. Ovo matično stado je genetska jezgra za stvaranje i proizvodnju rasplodnih bikova i junica ove pasmine u Republici Hrvatskoj. Podatci datiraju iz razdoblja od 1993.-2011. godine u kojem je oteljeno 500 teladi (266 muške i 234 ženske). Korišteni su podtaci o spolu, porođajnoj masi, pojavama patoloških stanja te podatci o pripustu i umjetnom osjemenjivanju. Dobiveni rezultati ukazuju na 1-1, 5 kg veću prosječnu porođajnu masu teladi u usporedbi s istraživanjima ostalih autora. Bez obzira na veću prosječnu porođajnu masu nema puno teških teljenja. U Centru za travnjaštvo se češće tijekom spomenutog razdoblja koristio pripust, a za umjetno osjemenjivanje korištena je sperma bikova uvezena iz Njemačke i Francuske. Postupkom planskog umjetnog osjemenjivanja dobiveno je 69 teladi. Pripust i umjetno osjemenjivanje je svake godine vršeno planski na način da se vodilo računa o karakteristikama svakog bika. Usporedivši podatke o umjetnom osjemenjivanju i pripustu, razlika u broju oteljene muške i ženske teladi nije značajna, a česta je pojava blizanaca što je općenito karakteristično za ovu pasminu.

Na temelju arhivske građe autor detaljno obrađuje slučajeve rođenja blizanaca u Puli tijekom novog vijeka. Iz raspoloživih se podataka uočava da su se blizanci („gemelli“) rađali prilično učestalo. U najvećem su broju slučajeva bili upisani u knjige krštenih, a znatno manje u knjige rođenih. Razlog je vjerojatno u činjenici da je pri krštenju bilo važnije označiti status blizanca nego pri ukopu. Blizanci su se katkada bilježili u istom upisu, a ponekad se radilo o dva različita teksta, ne nužno s istim nadnevkom, ali uvijek jedan iza drugoga. Nerijetko su se tek rođeni blizanci nalazili u smrtnoj opasnosti („in imminente pericolo di vita“), pa ih je u hitnoj potrebi („di urgente necessità“) kod kuće krstila primalja („ostetrice“, „levatrice“), što je u knjizi krštenih moralo biti posebno zabilježeno. Ima i nekoliko slučajeva izvanbračno rođenih blizanaca („di ignoto padre“, „di padre incognito“), kao i onih čiji su roditelji bili ugledni građani Pule. Neki blizanci nisu imali niti ime, a u jednom su slučaju nazvani istim imenom. Katkada je zabilježeno da su umrli odmah nakon krštenja („appena avuta l’onda“), iako je vjerojatnije da se nisu ni rodili živi. U knjigama vjenčanih i u popisu krizmanih grada Pule blizanci se ne spominju.

Uzorak je činilo 2752 plotkinja različitih pasmina, dominantno simentalskog goveda (2112). Plotkinje su podijeljene u 6 skupina. Prva je skupina plotkinja samo umjetno osjemenjena- kontrolna skupina ; u druge je skupine uz umjetno osjemenjivanje apliciran analog GnRH (Depherilin Gonavet Veyx). U treće je skupine u cilju liječenja smanjene plodnosti korišten Ovsynch protokol ; u četvrte je skupine korišten "dvostruki Ovsynch" protokol, a pri osjemenjivanju je apliciran analog GnRH (Depherilin Gonavet Veyx). Plotkinje pete skupine liječene su aplikacijom analoga PGF2alfa (PGF Veyx Forte) 2 puta za redom te umjetno osjemenjene, a potkinje šeste skupine primile su analog PGF2alfa (PGF Veyx Forte) 3 puta za redom pri osjemenjivanju je apliciran analog GnRH (Depherilin Gonavet Veyx). Od ukupnog uzorka višeplodni je porod imalo 69 plotkinja (2, 53lizanci su utvrđeniu 62 plotkinje a trojke u 7 slučajeva. Najveća incidencija višeplodnosti utvrđena je u plotkinja četvrte skupine (9, 17%) i plotkinja šeste skupine (4, 14%) Pored toga, u plotknja svake od ovih dviju skupina oteljeno je i troje trojki.

U članku se obrađuju različiti tipovi imena blizanaca i analiziraju se različiti tipovi njihove međusobne vezanosti. Navode se slični tipovi vezanih imena blizanaca u srodnim slavenskim, ali i drugim europskim jezicima. Rad se temelji na korpusu blizanačkih imena s područja Grada Zagreba u vremenskome razdoblju od 1980. do 2006. godine, ali se navode i specifičnosti blizanačkih imena iz drugih krajeva Hrvatske.

It is well established that fetal pulmonary sequestration complicated by non-immune hydrops fetalis is associated with a high risk of mortality; however, antenatal management remains controversial in these rare cases. The main therapeutic strategies aim to drain the effusions in utero, although there is still debate as to the most adequate drainage route. The two main options are thoracoamniotic shunting and serial thoracocentheses. Others include medical inotropic therapy, alcohol ablation of the vascular pedicle, open fetal surgery and ablation of the feeding vessel with laser surgery. We report the case of a twin pregnancy in which one of the fetuses was affected by an extralobar pulmonary sequestration with large hydrothorax that was successfully treated with serial thoracocentheses., Poznato je da je fetalna plućna sekvestracija komplicirana neimunološkim hidropsom povezana s visokim rizikom mortaliteta; prenatalni postupak je u tim rijetkim slučajevima proturječan. Glavna terapijska strategija je u in utero drenaži izljeva, a još se raspravlja o najprikladnijem načinu drenaže. Dvije su glavne mogućnosti: torako-amnionska prijemosnica i ponovljene serijske torakocenteze. Druge mogućnosti su medikamentozna inotropna terapija, ablacija vaskularne peteljke alkoholom, otvorena fetalna kirurgija i laserska ablacija opskrbne krvne žile. Prikazana je blizanačka trudnoća s ekstralobarnom plućnom sekvestracijom i jakim hidrotoraksom u jednoga fetusa, uspješno liječena serijskom torakocentezom. U 35. tjednu trudnoće je počeo spontani porod, dovršen carskim rezom. Nezahvaćeni fetus je bio težine 1800 grama, a zahvaćeni 2700 grama. Zahvaćeno novorođenče je trebalo ventilatornu potporu, a s 26 dana života učinjen je kirurški zahvat. Nakon jedne godine života oba su novorođenčeta zdrava.

A 49-year-old female pateint complained of decreased visual acuity and dropping of the left eyelid over the two years...

Prikazan je ishod blizanačke trudnoće i novorođenčadi u fetusa s neujednačenim intrauterinim rastom.

U radu je opisano istraživanje izvedeno na 986 krava i spolno zrelih junica. Ukupno je bilo 18 višeplodnih poroda, 16 dvojki i 2 trojki. Prevalencija višeplodnosti je u granicama recentnih vrijednosti.

U radu se opisuje što su pokazala istraživanja o sličnostima i različitostima između blizanaca i jedinaca.

Analiziran je neonatalni ishod blizanaca diskordantnog rasta u slučajevima pojavu zastoja fetalnog rasta kod jednog ili oba djeteta. Nepovoljan perinatalni ishod može se očekivati ukoliko fetus u blizanačkoj trudnoći razvije zastoj rasta. Diskordantni rast sma za sebe nije prognostički nepovoljan čimbenik ukoliko nije udružen sa zastojem fetalnog rasta.

Magnetic resonance imaging (MRI) scanning of brain, soft neurological signs, personality and neuropsychological assessment were applied on one pair of monozygotic twins, aged 25 years, discordant for schizophrenia. Brain MRI showed in both twin diffuse cortical atrophy of frontal, parietal as well as temporal brain lobe. MRI in coronal slice showed smaller amygdales as well as hippocampus, lateral ventricular system, third, and four ventricle are enlarged in affected twin opposite in healthy twin.

U ovom radu uzimaju se u obzir perinatalni čimbenici dobiveni praćenjem blizanaca Zdravstvenom knjižicom djeteta u osam rodilišta Republike Hrvatske.Cilj rada je utvrditi perinatalne čimbenike rasta i razvoja blizanaca u prvoj godini života. Od ukupno 224 blizanačke trudnoće, kriterije za odabir uzorka zadovoljilo je 220 parova blizanaca, a kontrolna skupina (220 djece iz jednoplodnih trudnoća) je prema životnoj dobi majke i gestacijskoj dobi slična ispitivanoj skupini. U statističkoj obradi je korištena univarijatna analiza varijance (ANOVA), Studentov t-test, &#967 ; 2-test, Fisherov test i programski paket SPSS software. Prosječna učestalost rađanja blizanaca je 0.99%. Blizanačke trudnoće su statistički značajno češće u obiteljima u kojima je anamneza o blizanačkim trudnoćama pozitivna s majčine strane (p0.05). Antropometrijske mjere se statistički značajno razlikuju između obaju blizanaca i kontrolne skupine (p